| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2045899C= | CA2202016829 | NTHL1 | c.63+229G= (n.63+229G=) c.354+229G= (n.354+229G=) c.309+229G= (n.309+229G=) c.378+229G= (n.378+229G=) c.274+229G= n.87+229G= c.317+229G= c.173+381G= c.24+381G= (n.24+381G=) | |
| 16 | g.2045899C>T | CA718908862 | NTHL1 | c.63+229G>A (n.63+229G>A) c.354+229G>A (n.354+229G>A) c.309+229G>A (n.309+229G>A) c.378+229G>A (n.378+229G>A) c.274+229G>A n.87+229G>A c.317+229G>A c.173+381G>A c.24+381G>A (n.24+381G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2045906C= | CA2202016830 | NTHL1 | c.63+222G= (n.63+222G=) c.354+222G= (n.354+222G=) c.309+222G= (n.309+222G=) c.378+222G= (n.378+222G=) c.274+222G= n.87+222G= c.317+222G= c.173+374G= c.24+374G= (n.24+374G=) | |
| 16 | g.2045906C>T | CA276765477 | NTHL1 | c.63+222G>A (n.63+222G>A) c.354+222G>A (n.354+222G>A) c.309+222G>A (n.309+222G>A) c.378+222G>A (n.378+222G>A) c.274+222G>A n.87+222G>A c.317+222G>A c.173+374G>A c.24+374G>A (n.24+374G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045907G>A | CA718908863 | NTHL1 | c.63+221C>T (n.63+221C>T) c.354+221C>T (n.354+221C>T) c.309+221C>T (n.309+221C>T) c.378+221C>T (n.378+221C>T) c.274+221C>T n.87+221C>T c.317+221C>T c.173+373C>T c.24+373C>T (n.24+373C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2045907G= | CA2202016831 | NTHL1 | c.63+221C= (n.63+221C=) c.354+221C= (n.354+221C=) c.309+221C= (n.309+221C=) c.378+221C= (n.378+221C=) c.274+221C= n.87+221C= c.317+221C= c.173+373C= c.24+373C= (n.24+373C=) | |
| 16 | g.2045911G>A | CA2731824904 | NTHL1 | c.63+217C>T (n.63+217C>T) c.354+217C>T (n.354+217C>T) c.309+217C>T (n.309+217C>T) c.378+217C>T (n.378+217C>T) c.274+217C>T n.87+217C>T c.317+217C>T c.173+369C>T c.24+369C>T (n.24+369C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2045913A= | CA2202016832 | NTHL1 | c.63+215T= (n.63+215T=) c.354+215T= (n.354+215T=) c.309+215T= (n.309+215T=) c.378+215T= (n.378+215T=) c.274+215T= n.87+215T= c.317+215T= c.173+367T= c.24+367T= (n.24+367T=) | |
| 16 | g.2045913A>C | CA973765588 | NTHL1 | c.63+215T>G (n.63+215T>G) c.354+215T>G (n.354+215T>G) c.309+215T>G (n.309+215T>G) c.378+215T>G (n.378+215T>G) c.274+215T>G n.87+215T>G c.317+215T>G c.173+367T>G c.24+367T>G (n.24+367T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045914C= | CA2202016833 | NTHL1 | c.63+214G= (n.63+214G=) c.354+214G= (n.354+214G=) c.309+214G= (n.309+214G=) c.378+214G= (n.378+214G=) c.274+214G= n.87+214G= c.317+214G= c.173+366G= c.24+366G= (n.24+366G=) | |
| 16 | g.2045914C>G | CA973765589 | NTHL1 | c.63+214G>C (n.63+214G>C) c.354+214G>C (n.354+214G>C) c.309+214G>C (n.309+214G>C) c.378+214G>C (n.378+214G>C) c.274+214G>C n.87+214G>C c.317+214G>C c.173+366G>C c.24+366G>C (n.24+366G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045915T>C | CA2202016835 | NTHL1 | c.63+213A>G (n.63+213A>G) c.354+213A>G (n.354+213A>G) c.309+213A>G (n.309+213A>G) c.378+213A>G (n.378+213A>G) c.274+213A>G n.87+213A>G c.317+213A>G c.173+365A>G c.24+365A>G (n.24+365A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2045915T= | CA2202016834 | NTHL1 | c.63+213A= (n.63+213A=) c.354+213A= (n.354+213A=) c.309+213A= (n.309+213A=) c.378+213A= (n.378+213A=) c.274+213A= n.87+213A= c.317+213A= c.173+365A= c.24+365A= (n.24+365A=) | |
| 16 | g.2045917G>C | CA276765479 | NTHL1 | c.63+211C>G (n.63+211C>G) c.354+211C>G (n.354+211C>G) c.309+211C>G (n.309+211C>G) c.378+211C>G (n.378+211C>G) c.274+211C>G n.87+211C>G c.317+211C>G c.173+363C>G c.24+363C>G (n.24+363C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045917G= | CA2202016836 | NTHL1 | c.63+211C= (n.63+211C=) c.354+211C= (n.354+211C=) c.309+211C= (n.309+211C=) c.378+211C= (n.378+211C=) c.274+211C= n.87+211C= c.317+211C= c.173+363C= c.24+363C= (n.24+363C=) | |
| 16 | g.2045918G>A | CA276765483 | NTHL1 | c.63+210C>T (n.63+210C>T) c.354+210C>T (n.354+210C>T) c.309+210C>T (n.309+210C>T) c.378+210C>T (n.378+210C>T) c.274+210C>T n.87+210C>T c.317+210C>T c.173+362C>T c.24+362C>T (n.24+362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045918G= | CA2202016837 | NTHL1 | c.63+210C= (n.63+210C=) c.354+210C= (n.354+210C=) c.309+210C= (n.309+210C=) c.378+210C= (n.378+210C=) c.274+210C= n.87+210C= c.317+210C= c.173+362C= c.24+362C= (n.24+362C=) | |
| 16 | g.2045919C>A | CA973765590 | NTHL1 | c.63+209G>T (n.63+209G>T) c.354+209G>T (n.354+209G>T) c.309+209G>T (n.309+209G>T) c.378+209G>T (n.378+209G>T) c.274+209G>T n.87+209G>T c.317+209G>T c.173+361G>T c.24+361G>T (n.24+361G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2045919C= | CA2202016838 | NTHL1 | c.63+209G= (n.63+209G=) c.354+209G= (n.354+209G=) c.309+209G= (n.309+209G=) c.378+209G= (n.378+209G=) c.274+209G= n.87+209G= c.317+209G= c.173+361G= c.24+361G= (n.24+361G=) | |
| 16 | g.2045921G>C | CA276765484 | NTHL1 | c.63+207C>G (n.63+207C>G) c.354+207C>G (n.354+207C>G) c.309+207C>G (n.309+207C>G) c.378+207C>G (n.378+207C>G) c.274+207C>G n.87+207C>G c.317+207C>G c.173+359C>G c.24+359C>G (n.24+359C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045921G= | CA2202016839 | NTHL1 | c.63+207C= (n.63+207C=) c.354+207C= (n.354+207C=) c.309+207C= (n.309+207C=) c.378+207C= (n.378+207C=) c.274+207C= n.87+207C= c.317+207C= c.173+359C= c.24+359C= (n.24+359C=) | |
| 16 | g.2045922A= | CA2202016840 | NTHL1 | c.63+206T= (n.63+206T=) c.354+206T= (n.354+206T=) c.309+206T= (n.309+206T=) c.378+206T= (n.378+206T=) c.274+206T= n.87+206T= c.317+206T= c.173+358T= c.24+358T= (n.24+358T=) | |
| 16 | g.2045922A>C | CA276765485 | NTHL1 | c.63+206T>G (n.63+206T>G) c.354+206T>G (n.354+206T>G) c.309+206T>G (n.309+206T>G) c.378+206T>G (n.378+206T>G) c.274+206T>G n.87+206T>G c.317+206T>G c.173+358T>G c.24+358T>G (n.24+358T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045922A>G | CA2731579047 | NTHL1 | c.63+206T>C (n.63+206T>C) c.354+206T>C (n.354+206T>C) c.309+206T>C (n.309+206T>C) c.378+206T>C (n.378+206T>C) c.274+206T>C n.87+206T>C c.317+206T>C c.173+358T>C c.24+358T>C (n.24+358T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2045924G= | CA2202016841 | NTHL1 | c.63+204C= (n.63+204C=) c.354+204C= (n.354+204C=) c.309+204C= (n.309+204C=) c.378+204C= (n.378+204C=) c.274+204C= n.87+204C= c.317+204C= c.173+356C= c.24+356C= (n.24+356C=) | |
| 16 | g.2045924G>T | CA620372563 | NTHL1 | c.63+204C>A (n.63+204C>A) c.354+204C>A (n.354+204C>A) c.309+204C>A (n.309+204C>A) c.378+204C>A (n.378+204C>A) c.274+204C>A n.87+204C>A c.317+204C>A c.173+356C>A c.24+356C>A (n.24+356C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045925T>A | CA276765487 | NTHL1 | c.63+203A>T (n.63+203A>T) c.354+203A>T (n.354+203A>T) c.309+203A>T (n.309+203A>T) c.378+203A>T (n.378+203A>T) c.274+203A>T n.87+203A>T c.317+203A>T c.173+355A>T c.24+355A>T (n.24+355A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2045925T= | CA2202016842 | NTHL1 | c.63+203A= (n.63+203A=) c.354+203A= (n.354+203A=) c.309+203A= (n.309+203A=) c.378+203A= (n.378+203A=) c.274+203A= n.87+203A= c.317+203A= c.173+355A= c.24+355A= (n.24+355A=) | |
| 16 | g.2045927C= | CA2202016843 | NTHL1 | c.63+201G= (n.63+201G=) c.354+201G= (n.354+201G=) c.309+201G= (n.309+201G=) c.378+201G= (n.378+201G=) c.274+201G= n.87+201G= c.317+201G= c.173+353G= c.24+353G= (n.24+353G=) | |
| 16 | g.2045927C>T | CA276765490 | NTHL1 | c.63+201G>A (n.63+201G>A) c.354+201G>A (n.354+201G>A) c.309+201G>A (n.309+201G>A) c.378+201G>A (n.378+201G>A) c.274+201G>A n.87+201G>A c.317+201G>A c.173+353G>A c.24+353G>A (n.24+353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045928G>A | CA276765491 | NTHL1 | c.63+200C>T (n.63+200C>T) c.354+200C>T (n.354+200C>T) c.309+200C>T (n.309+200C>T) c.378+200C>T (n.378+200C>T) c.274+200C>T n.87+200C>T c.317+200C>T c.173+352C>T c.24+352C>T (n.24+352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045928G>C | CA2731587335 | NTHL1 | c.63+200C>G (n.63+200C>G) c.354+200C>G (n.354+200C>G) c.309+200C>G (n.309+200C>G) c.378+200C>G (n.378+200C>G) c.274+200C>G n.87+200C>G c.317+200C>G c.173+352C>G c.24+352C>G (n.24+352C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2045928G= | CA2202016844 | NTHL1 | c.63+200C= (n.63+200C=) c.354+200C= (n.354+200C=) c.309+200C= (n.309+200C=) c.378+200C= (n.378+200C=) c.274+200C= n.87+200C= c.317+200C= c.173+352C= c.24+352C= (n.24+352C=) | |
| 16 | g.2045933C= | CA2202016845 | NTHL1 | c.63+195G= (n.63+195G=) c.354+195G= (n.354+195G=) c.309+195G= (n.309+195G=) c.378+195G= (n.378+195G=) c.274+195G= n.87+195G= c.317+195G= c.173+347G= c.24+347G= (n.24+347G=) | |
| 16 | g.2045933C>T | CA718908867 | NTHL1 | c.63+195G>A (n.63+195G>A) c.354+195G>A (n.354+195G>A) c.309+195G>A (n.309+195G>A) c.378+195G>A (n.378+195G>A) c.274+195G>A n.87+195G>A c.317+195G>A c.173+347G>A c.24+347G>A (n.24+347G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045934G>A | CA276765495 | NTHL1 | c.63+194C>T (n.63+194C>T) c.354+194C>T (n.354+194C>T) c.309+194C>T (n.309+194C>T) c.378+194C>T (n.378+194C>T) c.274+194C>T n.87+194C>T c.317+194C>T c.173+346C>T c.24+346C>T (n.24+346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045934G= | CA2202016846 | NTHL1 | c.63+194C= (n.63+194C=) c.354+194C= (n.354+194C=) c.309+194C= (n.309+194C=) c.378+194C= (n.378+194C=) c.274+194C= n.87+194C= c.317+194C= c.173+346C= c.24+346C= (n.24+346C=) | |
| 16 | g.2045938C= | CA2202016847 | NTHL1 | c.63+190G= (n.63+190G=) c.354+190G= (n.354+190G=) c.309+190G= (n.309+190G=) c.378+190G= (n.378+190G=) c.274+190G= n.87+190G= c.317+190G= c.173+342G= c.24+342G= (n.24+342G=) | |
| 16 | g.2045938C>T | CA276765498 | NTHL1 | c.63+190G>A (n.63+190G>A) c.354+190G>A (n.354+190G>A) c.309+190G>A (n.309+190G>A) c.378+190G>A (n.378+190G>A) c.274+190G>A n.87+190G>A c.317+190G>A c.173+342G>A c.24+342G>A (n.24+342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045939C= | CA2202016848 | NTHL1 | c.63+189G= (n.63+189G=) c.354+189G= (n.354+189G=) c.309+189G= (n.309+189G=) c.378+189G= (n.378+189G=) c.274+189G= n.87+189G= c.317+189G= c.173+341G= c.24+341G= (n.24+341G=) | |
| 16 | g.2045939C>T | CA973765598 | NTHL1 | c.63+189G>A (n.63+189G>A) c.354+189G>A (n.354+189G>A) c.309+189G>A (n.309+189G>A) c.378+189G>A (n.378+189G>A) c.274+189G>A n.87+189G>A c.317+189G>A c.173+341G>A c.24+341G>A (n.24+341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045946_2045948del | CA2805579127 | NTHL1 | c.63+182_63+184del (n.63+182_63+184del) c.354+182_354+184del (n.354+182_354+184del) c.309+182_309+184del (n.309+182_309+184del) c.378+182_378+184del (n.378+182_378+184del) c.274+182_274+184del n.87+182_87+184del c.317+182_317+184del c.173+334_173+336del c.24+334_24+336del (n.24+334_24+336del) | |
| 16 | g.2045955C= | CA2202016849 | NTHL1 | c.63+173G= (n.63+173G=) c.354+173G= (n.354+173G=) c.309+173G= (n.309+173G=) c.378+173G= (n.378+173G=) c.274+173G= n.87+173G= c.317+173G= c.173+325G= c.24+325G= (n.24+325G=) | |
| 16 | g.2045955C>T | CA718908869 | NTHL1 | c.63+173G>A (n.63+173G>A) c.354+173G>A (n.354+173G>A) c.309+173G>A (n.309+173G>A) c.378+173G>A (n.378+173G>A) c.274+173G>A n.87+173G>A c.317+173G>A c.173+325G>A c.24+325G>A (n.24+325G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2045957T>C | CA2202016851 | NTHL1 | c.63+171A>G (n.63+171A>G) c.354+171A>G (n.354+171A>G) c.309+171A>G (n.309+171A>G) c.378+171A>G (n.378+171A>G) c.274+171A>G n.87+171A>G c.317+171A>G c.173+323A>G c.24+323A>G (n.24+323A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2045957T= | CA2202016850 | NTHL1 | c.63+171A= (n.63+171A=) c.354+171A= (n.354+171A=) c.309+171A= (n.309+171A=) c.378+171A= (n.378+171A=) c.274+171A= n.87+171A= c.317+171A= c.173+323A= c.24+323A= (n.24+323A=) | |
| 16 | g.2045958G>A | CA973765600 | NTHL1 | c.63+170C>T (n.63+170C>T) c.354+170C>T (n.354+170C>T) c.309+170C>T (n.309+170C>T) c.378+170C>T (n.378+170C>T) c.274+170C>T n.87+170C>T c.317+170C>T c.173+322C>T c.24+322C>T (n.24+322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045958G= | CA2202016852 | NTHL1 | c.63+170C= (n.63+170C=) c.354+170C= (n.354+170C=) c.309+170C= (n.309+170C=) c.378+170C= (n.378+170C=) c.274+170C= n.87+170C= c.317+170C= c.173+322C= c.24+322C= (n.24+322C=) | |
| 16 | g.2045962T>G | CA2202016854 | NTHL1 | c.63+166A>C (n.63+166A>C) c.354+166A>C (n.354+166A>C) c.309+166A>C (n.309+166A>C) c.378+166A>C (n.378+166A>C) c.274+166A>C n.87+166A>C c.317+166A>C c.173+318A>C c.24+318A>C (n.24+318A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045962T= | CA2202016853 | NTHL1 | c.63+166A= (n.63+166A=) c.354+166A= (n.354+166A=) c.309+166A= (n.309+166A=) c.378+166A= (n.378+166A=) c.274+166A= n.87+166A= c.317+166A= c.173+318A= c.24+318A= (n.24+318A=) | |
| 16 | g.2045963_2045966del | CA2590038525 | NTHL1 | c.63+162_63+165del (n.63+162_63+165del) c.354+162_354+165del (n.354+162_354+165del) c.309+162_309+165del (n.309+162_309+165del) c.378+162_378+165del (n.378+162_378+165del) c.274+162_274+165del n.87+162_87+165del c.317+162_317+165del c.173+314_173+317del c.24+314_24+317del (n.24+314_24+317del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045968G>A | CA718908871 | NTHL1 | c.63+160C>T (n.63+160C>T) c.354+160C>T (n.354+160C>T) c.309+160C>T (n.309+160C>T) c.378+160C>T (n.378+160C>T) c.274+160C>T n.87+160C>T c.317+160C>T c.173+312C>T c.24+312C>T (n.24+312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045968G>C | CA718908873 | NTHL1 | c.63+160C>G (n.63+160C>G) c.354+160C>G (n.354+160C>G) c.309+160C>G (n.309+160C>G) c.378+160C>G (n.378+160C>G) c.274+160C>G n.87+160C>G c.317+160C>G c.173+312C>G c.24+312C>G (n.24+312C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2045968G= | CA2202016855 | NTHL1 | c.63+160C= (n.63+160C=) c.354+160C= (n.354+160C=) c.309+160C= (n.309+160C=) c.378+160C= (n.378+160C=) c.274+160C= n.87+160C= c.317+160C= c.173+312C= c.24+312C= (n.24+312C=) | |
| 16 | g.2045968_2045973del | CA2590038526 | NTHL1 | c.63+155_63+160del (n.63+155_63+160del) c.354+155_354+160del (n.354+155_354+160del) c.309+155_309+160del (n.309+155_309+160del) c.378+155_378+160del (n.378+155_378+160del) c.274+155_274+160del n.87+155_87+160del c.317+155_317+160del c.173+307_173+312del c.24+307_24+312del (n.24+307_24+312del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045970G>A | CA2590038527 | NTHL1 | c.63+158C>T (n.63+158C>T) c.354+158C>T (n.354+158C>T) c.309+158C>T (n.309+158C>T) c.378+158C>T (n.378+158C>T) c.274+158C>T n.87+158C>T c.317+158C>T c.173+310C>T c.24+310C>T (n.24+310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045971G= | CA2202016856 | NTHL1 | c.63+157C= (n.63+157C=) c.354+157C= (n.354+157C=) c.309+157C= (n.309+157C=) c.378+157C= (n.378+157C=) c.274+157C= n.87+157C= c.317+157C= c.173+309C= c.24+309C= (n.24+309C=) | |
| 16 | g.2045971G>T | CA2202016857 | NTHL1 | c.63+157C>A (n.63+157C>A) c.354+157C>A (n.354+157C>A) c.309+157C>A (n.309+157C>A) c.378+157C>A (n.378+157C>A) c.274+157C>A n.87+157C>A c.317+157C>A c.173+309C>A c.24+309C>A (n.24+309C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2045975C= | CA2202016859 | NTHL1 | c.63+153G= (n.63+153G=) c.354+153G= (n.354+153G=) c.309+153G= (n.309+153G=) c.378+153G= (n.378+153G=) c.274+153G= n.87+153G= c.317+153G= c.173+305G= c.24+305G= (n.24+305G=) | |
| 16 | g.2045975C>T | CA2202016858 | NTHL1 | c.63+153G>A (n.63+153G>A) c.354+153G>A (n.354+153G>A) c.309+153G>A (n.309+153G>A) c.378+153G>A (n.378+153G>A) c.274+153G>A n.87+153G>A c.317+153G>A c.173+305G>A c.24+305G>A (n.24+305G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2045975_2046000del | CA2590038528 | NTHL1 | c.63+128_63+153del (n.63+128_63+153del) c.354+128_354+153del (n.354+128_354+153del) c.309+128_309+153del (n.309+128_309+153del) c.378+128_378+153del (n.378+128_378+153del) c.274+128_274+153del n.87+128_87+153del c.317+128_317+153del c.173+280_173+305del c.24+280_24+305del (n.24+280_24+305del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045976A= | CA2202016860 | NTHL1 | c.63+152T= (n.63+152T=) c.354+152T= (n.354+152T=) c.309+152T= (n.309+152T=) c.378+152T= (n.378+152T=) c.274+152T= n.87+152T= c.317+152T= c.173+304T= c.24+304T= (n.24+304T=) | |
| 16 | g.2045976A>G | CA276765500 | NTHL1 | c.63+152T>C (n.63+152T>C) c.354+152T>C (n.354+152T>C) c.309+152T>C (n.309+152T>C) c.378+152T>C (n.378+152T>C) c.274+152T>C n.87+152T>C c.317+152T>C c.173+304T>C c.24+304T>C (n.24+304T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2045977G>A | CA2202016862 | NTHL1 | c.63+151C>T (n.63+151C>T) c.354+151C>T (n.354+151C>T) c.309+151C>T (n.309+151C>T) c.378+151C>T (n.378+151C>T) c.274+151C>T n.87+151C>T c.317+151C>T c.173+303C>T c.24+303C>T (n.24+303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2045977G= | CA2202016861 | NTHL1 | c.63+151C= (n.63+151C=) c.354+151C= (n.354+151C=) c.309+151C= (n.309+151C=) c.378+151C= (n.378+151C=) c.274+151C= n.87+151C= c.317+151C= c.173+303C= c.24+303C= (n.24+303C=) | |
| 16 | g.2045977G>T | CA2631108085 | NTHL1 | c.63+151C>A (n.63+151C>A) c.354+151C>A (n.354+151C>A) c.309+151C>A (n.309+151C>A) c.378+151C>A (n.378+151C>A) c.274+151C>A n.87+151C>A c.317+151C>A c.173+303C>A c.24+303C>A (n.24+303C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045978T>C | CA276765502 | NTHL1 | c.63+150A>G (n.63+150A>G) c.354+150A>G (n.354+150A>G) c.309+150A>G (n.309+150A>G) c.378+150A>G (n.378+150A>G) c.274+150A>G n.87+150A>G c.317+150A>G c.173+302A>G c.24+302A>G (n.24+302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045978T>G | CA2202016864 | NTHL1 | c.63+150A>C (n.63+150A>C) c.354+150A>C (n.354+150A>C) c.309+150A>C (n.309+150A>C) c.378+150A>C (n.378+150A>C) c.274+150A>C n.87+150A>C c.317+150A>C c.173+302A>C c.24+302A>C (n.24+302A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2045978T= | CA2202016863 | NTHL1 | c.63+150A= (n.63+150A=) c.354+150A= (n.354+150A=) c.309+150A= (n.309+150A=) c.378+150A= (n.378+150A=) c.274+150A= n.87+150A= c.317+150A= c.173+302A= c.24+302A= (n.24+302A=) | |
| 16 | g.2045979G>A | CA2202016866 | NTHL1 | c.63+149C>T (n.63+149C>T) c.354+149C>T (n.354+149C>T) c.309+149C>T (n.309+149C>T) c.378+149C>T (n.378+149C>T) c.274+149C>T n.87+149C>T c.317+149C>T c.173+301C>T c.24+301C>T (n.24+301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2045979G= | CA2202016865 | NTHL1 | c.63+149C= (n.63+149C=) c.354+149C= (n.354+149C=) c.309+149C= (n.309+149C=) c.378+149C= (n.378+149C=) c.274+149C= n.87+149C= c.317+149C= c.173+301C= c.24+301C= (n.24+301C=) | |
| 16 | g.2045979G>T | CA2631108087 | NTHL1 | c.63+149C>A (n.63+149C>A) c.354+149C>A (n.354+149C>A) c.309+149C>A (n.309+149C>A) c.378+149C>A (n.378+149C>A) c.274+149C>A n.87+149C>A c.317+149C>A c.173+301C>A c.24+301C>A (n.24+301C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045980A>G | CA2631108089 | NTHL1 | c.63+148T>C (n.63+148T>C) c.354+148T>C (n.354+148T>C) c.309+148T>C (n.309+148T>C) c.378+148T>C (n.378+148T>C) c.274+148T>C n.87+148T>C c.317+148T>C c.173+300T>C c.24+300T>C (n.24+300T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045980A>T | CA2631108090 | NTHL1 | c.63+148T>A (n.63+148T>A) c.354+148T>A (n.354+148T>A) c.309+148T>A (n.309+148T>A) c.378+148T>A (n.378+148T>A) c.274+148T>A n.87+148T>A c.317+148T>A c.173+300T>A c.24+300T>A (n.24+300T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045981T>G | CA2631108091 | NTHL1 | c.63+147A>C (n.63+147A>C) c.354+147A>C (n.354+147A>C) c.309+147A>C (n.309+147A>C) c.378+147A>C (n.378+147A>C) c.274+147A>C n.87+147A>C c.317+147A>C c.173+299A>C c.24+299A>C (n.24+299A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045982G>A | CA2631108092 | NTHL1 | c.63+146C>T (n.63+146C>T) c.354+146C>T (n.354+146C>T) c.309+146C>T (n.309+146C>T) c.378+146C>T (n.378+146C>T) c.274+146C>T n.87+146C>T c.317+146C>T c.173+298C>T c.24+298C>T (n.24+298C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045982G>T | CA2631108093 | NTHL1 | c.63+146C>A (n.63+146C>A) c.354+146C>A (n.354+146C>A) c.309+146C>A (n.309+146C>A) c.378+146C>A (n.378+146C>A) c.274+146C>A n.87+146C>A c.317+146C>A c.173+298C>A c.24+298C>A (n.24+298C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045983C>A | CA2631108094 | NTHL1 | c.63+145G>T (n.63+145G>T) c.354+145G>T (n.354+145G>T) c.309+145G>T (n.309+145G>T) c.378+145G>T (n.378+145G>T) c.274+145G>T n.87+145G>T c.317+145G>T c.173+297G>T c.24+297G>T (n.24+297G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045983C>T | CA2631108095 | NTHL1 | c.63+145G>A (n.63+145G>A) c.354+145G>A (n.354+145G>A) c.309+145G>A (n.309+145G>A) c.378+145G>A (n.378+145G>A) c.274+145G>A n.87+145G>A c.317+145G>A c.173+297G>A c.24+297G>A (n.24+297G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045984A= | CA2202016867 | NTHL1 | c.63+144T= (n.63+144T=) c.354+144T= (n.354+144T=) c.309+144T= (n.309+144T=) c.378+144T= (n.378+144T=) c.274+144T= n.87+144T= c.317+144T= c.173+296T= c.24+296T= (n.24+296T=) | |
| 16 | g.2045984A>G | CA276765505 | NTHL1 | c.63+144T>C (n.63+144T>C) c.354+144T>C (n.354+144T>C) c.309+144T>C (n.309+144T>C) c.378+144T>C (n.378+144T>C) c.274+144T>C n.87+144T>C c.317+144T>C c.173+296T>C c.24+296T>C (n.24+296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2045984A>T | CA2631108099 | NTHL1 | c.63+144T>A (n.63+144T>A) c.354+144T>A (n.354+144T>A) c.309+144T>A (n.309+144T>A) c.378+144T>A (n.378+144T>A) c.274+144T>A n.87+144T>A c.317+144T>A c.173+296T>A c.24+296T>A (n.24+296T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045986G>A | CA2631108104 | NTHL1 | c.63+142C>T (n.63+142C>T) c.354+142C>T (n.354+142C>T) c.309+142C>T (n.309+142C>T) c.378+142C>T (n.378+142C>T) c.274+142C>T n.87+142C>T c.317+142C>T c.173+294C>T c.24+294C>T (n.24+294C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045986G= | CA2202016868 | NTHL1 | c.63+142C= (n.63+142C=) c.354+142C= (n.354+142C=) c.309+142C= (n.309+142C=) c.378+142C= (n.378+142C=) c.274+142C= n.87+142C= c.317+142C= c.173+294C= c.24+294C= (n.24+294C=) | |
| 16 | g.2045986G>T | CA2631108105 | NTHL1 | c.63+142C>A (n.63+142C>A) c.354+142C>A (n.354+142C>A) c.309+142C>A (n.309+142C>A) c.378+142C>A (n.378+142C>A) c.274+142C>A n.87+142C>A c.317+142C>A c.173+294C>A c.24+294C>A (n.24+294C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045988_2045992del | CA2631108103 | NTHL1 | c.63+138_63+142del (n.63+138_63+142del) c.354+138_354+142del (n.354+138_354+142del) c.309+138_309+142del (n.309+138_309+142del) c.378+138_378+142del (n.378+138_378+142del) c.274+138_274+142del n.87+138_87+142del c.317+138_317+142del c.173+290_173+294del c.24+290_24+294del (n.24+290_24+294del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045987C>A | CA2631108107 | NTHL1 | c.63+141G>T (n.63+141G>T) c.354+141G>T (n.354+141G>T) c.309+141G>T (n.309+141G>T) c.378+141G>T (n.378+141G>T) c.274+141G>T n.87+141G>T c.317+141G>T c.173+293G>T c.24+293G>T (n.24+293G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045987C= | CA2202016869 | NTHL1 | c.63+141G= (n.63+141G=) c.354+141G= (n.354+141G=) c.309+141G= (n.309+141G=) c.378+141G= (n.378+141G=) c.274+141G= n.87+141G= c.317+141G= c.173+293G= c.24+293G= (n.24+293G=) | |
| 16 | g.2045987C>G | CA2631108108 | NTHL1 | c.63+141G>C (n.63+141G>C) c.354+141G>C (n.354+141G>C) c.309+141G>C (n.309+141G>C) c.378+141G>C (n.378+141G>C) c.274+141G>C n.87+141G>C c.317+141G>C c.173+293G>C c.24+293G>C (n.24+293G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045987C>T | CA620372564 | NTHL1 | c.63+141G>A (n.63+141G>A) c.354+141G>A (n.354+141G>A) c.309+141G>A (n.309+141G>A) c.378+141G>A (n.378+141G>A) c.274+141G>A n.87+141G>A c.317+141G>A c.173+293G>A c.24+293G>A (n.24+293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045987dup | CA973765603 | NTHL1 | c.63+141dup (n.63+141dup) c.354+141dup (n.354+141dup) c.309+141dup (n.309+141dup) c.378+141dup (n.378+141dup) c.274+141dup n.87+141dup c.317+141dup c.173+293dup c.24+293dup (n.24+293dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045988G>A | CA2202016871 | NTHL1 | c.63+140C>T (n.63+140C>T) c.354+140C>T (n.354+140C>T) c.309+140C>T (n.309+140C>T) c.378+140C>T (n.378+140C>T) c.274+140C>T n.87+140C>T c.317+140C>T c.173+292C>T c.24+292C>T (n.24+292C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2045988G= | CA2202016870 | NTHL1 | c.63+140C= (n.63+140C=) c.354+140C= (n.354+140C=) c.309+140C= (n.309+140C=) c.378+140C= (n.378+140C=) c.274+140C= n.87+140C= c.317+140C= c.173+292C= c.24+292C= (n.24+292C=) | |
| 16 | g.2045988G>T | CA2631108112 | NTHL1 | c.63+140C>A (n.63+140C>A) c.354+140C>A (n.354+140C>A) c.309+140C>A (n.309+140C>A) c.378+140C>A (n.378+140C>A) c.274+140C>A n.87+140C>A c.317+140C>A c.173+292C>A c.24+292C>A (n.24+292C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045991G>T | CA2631108114 | NTHL1 | c.63+137C>A (n.63+137C>A) c.354+137C>A (n.354+137C>A) c.309+137C>A (n.309+137C>A) c.378+137C>A (n.378+137C>A) c.274+137C>A n.87+137C>A c.317+137C>A c.173+289C>A c.24+289C>A (n.24+289C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045992C>A | CA2631108116 | NTHL1 | c.63+136G>T (n.63+136G>T) c.354+136G>T (n.354+136G>T) c.309+136G>T (n.309+136G>T) c.378+136G>T (n.378+136G>T) c.274+136G>T n.87+136G>T c.317+136G>T c.173+288G>T c.24+288G>T (n.24+288G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045992C= | CA2202016872 | NTHL1 | c.63+136G= (n.63+136G=) c.354+136G= (n.354+136G=) c.309+136G= (n.309+136G=) c.378+136G= (n.378+136G=) c.274+136G= n.87+136G= c.317+136G= c.173+288G= c.24+288G= (n.24+288G=) | |
| 16 | g.2045992C>T | CA276765509 | NTHL1 | c.63+136G>A (n.63+136G>A) c.354+136G>A (n.354+136G>A) c.309+136G>A (n.309+136G>A) c.378+136G>A (n.378+136G>A) c.274+136G>A n.87+136G>A c.317+136G>A c.173+288G>A c.24+288G>A (n.24+288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045994C>A | CA2631108120 | NTHL1 | c.63+134G>T (n.63+134G>T) c.354+134G>T (n.354+134G>T) c.309+134G>T (n.309+134G>T) c.378+134G>T (n.378+134G>T) c.274+134G>T n.87+134G>T c.317+134G>T c.173+286G>T c.24+286G>T (n.24+286G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045994C>G | CA2631108121 | NTHL1 | c.63+134G>C (n.63+134G>C) c.354+134G>C (n.354+134G>C) c.309+134G>C (n.309+134G>C) c.378+134G>C (n.378+134G>C) c.274+134G>C n.87+134G>C c.317+134G>C c.173+286G>C c.24+286G>C (n.24+286G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2045995T>C | CA2631108122 | NTHL1 | c.63+133A>G (n.63+133A>G) c.354+133A>G (n.354+133A>G) c.309+133A>G (n.309+133A>G) c.378+133A>G (n.378+133A>G) c.274+133A>G n.87+133A>G c.317+133A>G c.173+285A>G c.24+285A>G (n.24+285A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045996G>A | CA620372565 | NTHL1 | c.63+132C>T (n.63+132C>T) c.354+132C>T (n.354+132C>T) c.309+132C>T (n.309+132C>T) c.378+132C>T (n.378+132C>T) c.274+132C>T n.87+132C>T c.317+132C>T c.173+284C>T c.24+284C>T (n.24+284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045996G>C | CA2202016874 | NTHL1 | c.63+132C>G (n.63+132C>G) c.354+132C>G (n.354+132C>G) c.309+132C>G (n.309+132C>G) c.378+132C>G (n.378+132C>G) c.274+132C>G n.87+132C>G c.317+132C>G c.173+284C>G c.24+284C>G (n.24+284C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2045996G= | CA2202016873 | NTHL1 | c.63+132C= (n.63+132C=) c.354+132C= (n.354+132C=) c.309+132C= (n.309+132C=) c.378+132C= (n.378+132C=) c.274+132C= n.87+132C= c.317+132C= c.173+284C= c.24+284C= (n.24+284C=) | |
| 16 | g.2045999del | CA2631108124 | NTHL1 | c.63+132del (n.63+132del) c.354+132del (n.354+132del) c.309+132del (n.309+132del) c.378+132del (n.378+132del) c.274+132del n.87+132del c.317+132del c.173+284del c.24+284del (n.24+284del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045997G>A | CA2731825035 | NTHL1 | c.63+131C>T (n.63+131C>T) c.354+131C>T (n.354+131C>T) c.309+131C>T (n.309+131C>T) c.378+131C>T (n.378+131C>T) c.274+131C>T n.87+131C>T c.317+131C>T c.173+283C>T c.24+283C>T (n.24+283C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2045997G>T | CA2631108129 | NTHL1 | c.63+131C>A (n.63+131C>A) c.354+131C>A (n.354+131C>A) c.309+131C>A (n.309+131C>A) c.378+131C>A (n.378+131C>A) c.274+131C>A n.87+131C>A c.317+131C>A c.173+283C>A c.24+283C>A (n.24+283C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045998G>A | CA276765510 | NTHL1 | c.63+130C>T (n.63+130C>T) c.354+130C>T (n.354+130C>T) c.309+130C>T (n.309+130C>T) c.378+130C>T (n.378+130C>T) c.274+130C>T n.87+130C>T c.317+130C>T c.173+282C>T c.24+282C>T (n.24+282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045998G= | CA2202016875 | NTHL1 | c.63+130C= (n.63+130C=) c.354+130C= (n.354+130C=) c.309+130C= (n.309+130C=) c.378+130C= (n.378+130C=) c.274+130C= n.87+130C= c.317+130C= c.173+282C= c.24+282C= (n.24+282C=) | |
| 16 | g.2045998G>T | CA2805579134 | NTHL1 | c.63+130C>A (n.63+130C>A) c.354+130C>A (n.354+130C>A) c.309+130C>A (n.309+130C>A) c.378+130C>A (n.378+130C>A) c.274+130C>A n.87+130C>A c.317+130C>A c.173+282C>A c.24+282C>A (n.24+282C>A) | |
| 16 | g.2045999G>A | CA2631108133 | NTHL1 | c.63+129C>T (n.63+129C>T) c.354+129C>T (n.354+129C>T) c.309+129C>T (n.309+129C>T) c.378+129C>T (n.378+129C>T) c.274+129C>T n.87+129C>T c.317+129C>T c.173+281C>T c.24+281C>T (n.24+281C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2045999G>C | CA620372566 | NTHL1 | c.63+129C>G (n.63+129C>G) c.354+129C>G (n.354+129C>G) c.309+129C>G (n.309+129C>G) c.378+129C>G (n.378+129C>G) c.274+129C>G n.87+129C>G c.317+129C>G c.173+281C>G c.24+281C>G (n.24+281C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2045999G= | CA2202016876 | NTHL1 | c.63+129C= (n.63+129C=) c.354+129C= (n.354+129C=) c.309+129C= (n.309+129C=) c.378+129C= (n.378+129C=) c.274+129C= n.87+129C= c.317+129C= c.173+281C= c.24+281C= (n.24+281C=) | |
| 16 | g.2045999G>T | CA2631108134 | NTHL1 | c.63+129C>A (n.63+129C>A) c.354+129C>A (n.354+129C>A) c.309+129C>A (n.309+129C>A) c.378+129C>A (n.378+129C>A) c.274+129C>A n.87+129C>A c.317+129C>A c.173+281C>A c.24+281C>A (n.24+281C>A) | gnomAD v4 |