Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20457210T>A | CA389132745 | APEX1 | c.659T>A (p.Leu220His) c.439T>A n.1079T>A c.572T>A (p.Leu191His) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1275T>A n.739T>A c.608T>A (p.Leu203His) | |
14 | g.20457210T>C | CA389132749 | APEX1 | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.439T>C n.1079T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1275T>C n.739T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) | |
14 | g.20457210T>G | CA389132747 | APEX1 | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.439T>G n.1079T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1275T>G n.739T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) | |
14 | g.20457211T>A | CA485449948 | APEX1 | c.660T>A (p.Leu220=) c.440T>A n.1080T>A c.573T>A (p.Leu191=) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1276T>A n.740T>A c.609T>A (p.Leu203=) | |
14 | g.20457211T>C | CA485449946 | APEX1 | c.660T>C (p.Leu220=) c.440T>C n.1080T>C c.573T>C (p.Leu191=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1276T>C n.740T>C c.609T>C (p.Leu203=) | |
14 | g.20457211T>G | CA485449947 | APEX1 | c.660T>G (p.Leu220=) c.440T>G n.1080T>G c.573T>G (p.Leu191=) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1276T>G n.740T>G c.609T>G (p.Leu203=) | |
14 | g.20457212C>A | CA389132750 | APEX1 | c.661C>A (p.Arg221Ser) c.441C>A n.1081C>A c.574C>A (p.Arg192Ser) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1277C>A n.741C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.20457212C= | CA2122041977 | APEX1 | c.661C= (p.Arg221=) c.441C= n.1081C= c.574C= (p.Arg192=) c.*72C= (n.*72C=) n.1277C= n.741C= c.610C= (p.Arg204=) | |
14 | g.20457212C>G | CA389132752 | APEX1 | c.661C>G (p.Arg221Gly) c.441C>G n.1081C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1277C>G n.741C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) | |
14 | g.20457212C>T | CA7081622 | APEX1 | c.661C>T (p.Arg221Cys) c.441C>T n.1081C>T c.574C>T (p.Arg192Cys) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1277C>T n.741C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457213G>A | CA7081623 | APEX1 | c.662G>A (p.Arg221His) c.442G>A n.1082G>A c.575G>A (p.Arg192His) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1278G>A n.742G>A c.611G>A (p.Arg204His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20457213G>C | CA389132758 | APEX1 | c.662G>C (p.Arg221Pro) c.442G>C n.1082G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) c.*73G>C (n.*73G>C) n.1278G>C n.742G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) | |
14 | g.20457213G= | CA2122041981 | APEX1 | c.662G= (p.Arg221=) c.442G= n.1082G= c.575G= (p.Arg192=) c.*73G= (n.*73G=) n.1278G= n.742G= c.611G= (p.Arg204=) | |
14 | g.20457213G>T | CA389132760 | APEX1 | c.662G>T (p.Arg221Leu) c.442G>T n.1082G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1278G>T n.742G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) | |
14 | g.20457214C>A | CA485449951 | APEX1 | c.663C>A (p.Arg221=) c.443C>A n.1083C>A c.576C>A (p.Arg192=) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1279C>A n.743C>A c.612C>A (p.Arg204=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457214C>G | CA485449953 | APEX1 | c.663C>G (p.Arg221=) c.443C>G n.1083C>G c.576C>G (p.Arg192=) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1279C>G n.743C>G c.612C>G (p.Arg204=) | |
14 | g.20457214C>T | CA485449950 | APEX1 | c.663C>T (p.Arg221=) c.443C>T n.1083C>T c.576C>T (p.Arg192=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1279C>T n.743C>T c.612C>T (p.Arg204=) | |
14 | g.20457215A= | CA2122041984 | APEX1 | c.664A= (p.Asn222=) c.444A= n.1084A= c.577A= (p.Asn193=) c.*75A= (n.*75A=) n.1280A= n.744A= c.613A= (p.Asn205=) | |
14 | g.20457215A>C | CA7081624 | APEX1 | c.664A>C (p.Asn222His) c.444A>C n.1084A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1280A>C n.744A>C c.613A>C (p.Asn205His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457215A>G | CA389132768 | APEX1 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.444A>G n.1084A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1280A>G n.744A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) | |
14 | g.20457215A>T | CA389132772 | APEX1 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.444A>T n.1084A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1280A>T n.744A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) | |
14 | g.20457216A>C | CA389132773 | APEX1 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.445A>C n.1085A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1281A>C n.745A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) | |
14 | g.20457216A>G | CA389132774 | APEX1 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.445A>G n.1085A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1281A>G n.745A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) | |
14 | g.20457216A>T | CA389132776 | APEX1 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.445A>T n.1085A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1281A>T n.745A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) | |
14 | g.20457217C>A | CA389132783 | APEX1 | c.666C>A (p.Asn222Lys) c.446C>A n.1086C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1282C>A n.746C>A c.615C>A (p.Asn205Lys) | |
14 | g.20457217C= | CA2122041988 | APEX1 | c.666C= (p.Asn222=) c.446C= n.1086C= c.579C= (p.Asn193=) c.*77C= (n.*77C=) n.1282C= n.746C= c.615C= (p.Asn205=) | |
14 | g.20457217C>G | CA389132781 | APEX1 | c.666C>G (p.Asn222Lys) c.446C>G n.1086C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1282C>G n.746C>G c.615C>G (p.Asn205Lys) | |
14 | g.20457217C>T | CA7081625 | APEX1 | c.666C>T (p.Asn222=) c.446C>T n.1086C>T c.579C>T (p.Asn193=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1282C>T n.746C>T c.615C>T (p.Asn205=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457220del | CA2624007421 | APEX1 | c.669del (p.Lys224ArgfsTer?) c.449del n.1089del c.582del (p.Lys195ArgfsTer?) c.*80del (n.*80del) n.1285del n.749del c.618del (p.Lys207ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.20457218C>A | CA389132790 | APEX1 | c.667C>A (p.Pro223Thr) c.447C>A n.1087C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1283C>A n.747C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) | |
14 | g.20457218C>G | CA389132799 | APEX1 | c.667C>G (p.Pro223Ala) c.447C>G n.1087C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*78C>G (n.*78C>G) n.1283C>G n.747C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) | |
14 | g.20457218C>T | CA389132802 | APEX1 | c.667C>T (p.Pro223Ser) c.447C>T n.1087C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1283C>T n.747C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.20457219C>A | CA389132807 | APEX1 | c.668C>A (p.Pro223His) c.448C>A n.1088C>A c.581C>A (p.Pro194His) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1284C>A n.748C>A c.617C>A (p.Pro206His) | |
14 | g.20457219C>G | CA389132810 | APEX1 | c.668C>G (p.Pro223Arg) c.448C>G n.1088C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1284C>G n.748C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) | |
14 | g.20457219C>T | CA389132813 | APEX1 | c.668C>T (p.Pro223Leu) c.448C>T n.1088C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1284C>T n.748C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) | |
14 | g.20457220C>A | CA485449956 | APEX1 | c.669C>A (p.Pro223=) c.449C>A n.1089C>A c.582C>A (p.Pro194=) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1285C>A n.749C>A c.618C>A (p.Pro206=) | |
14 | g.20457220C= | CA2122041991 | APEX1 | c.669C= (p.Pro223=) c.449C= n.1089C= c.582C= (p.Pro194=) c.*80C= (n.*80C=) n.1285C= n.749C= c.618C= (p.Pro206=) | |
14 | g.20457220C>G | CA485449957 | APEX1 | c.669C>G (p.Pro223=) c.449C>G n.1089C>G c.582C>G (p.Pro194=) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1285C>G n.749C>G c.618C>G (p.Pro206=) | |
14 | g.20457220C>T | CA7081626 | APEX1 | c.669C>T (p.Pro223=) c.449C>T n.1089C>T c.582C>T (p.Pro194=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1285C>T n.749C>T c.618C>T (p.Pro206=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457221A>C | CA389132819 | APEX1 | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.450A>C n.1090A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1286A>C n.750A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) | |
14 | g.20457221A>G | CA389132821 | APEX1 | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.450A>G n.1090A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1286A>G n.750A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.20457221A>T | CA389132824 | APEX1 | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.450A>T n.1090A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1286A>T n.750A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) | |
14 | g.20457222A= | CA2122041996 | APEX1 | c.671A= (p.Lys224=) c.451A= n.1091A= c.584A= (p.Lys195=) c.*82A= (n.*82A=) n.1287A= n.751A= c.620A= (p.Lys207=) | |
14 | g.20457222A>C | CA389132826 | APEX1 | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.451A>C n.1091A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1287A>C n.751A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) | |
14 | g.20457222A>G | CA7081627 | APEX1 | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.451A>G n.1091A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1287A>G n.751A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457222A>T | CA389132830 | APEX1 | c.671A>T (p.Lys224Met) c.451A>T n.1091A>T c.584A>T (p.Lys195Met) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1287A>T n.751A>T c.620A>T (p.Lys207Met) | |
14 | g.20457223G>A | CA485449962 | APEX1 | c.672G>A (p.Lys224=) n.1092G>A c.585G>A (p.Lys195=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1288G>A n.752G>A c.621G>A (p.Lys207=) | |
14 | g.20457223G>C | CA389132835 | APEX1 | c.672G>C (p.Lys224Asn) n.1092G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1288G>C n.752G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) | |
14 | g.20457223G>T | CA389132833 | APEX1 | c.672G>T (p.Lys224Asn) n.1092G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1288G>T n.752G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) | |
14 | g.20457226del | CA2624007440 | APEX1 | c.675del (p.Asn226ThrfsTer?) n.1095del c.588del (p.Asn197ThrfsTer?) c.*86del (n.*86del) n.1291del n.755del c.624del (p.Asn209ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.20457224G>A | CA389132837 | APEX1 | c.673G>A (p.Gly225Arg) n.1093G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1289G>A n.753G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.20457224G>C | CA389132841 | APEX1 | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1093G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1289G>C n.753G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) | |
14 | g.20457224G>T | CA389132839 | APEX1 | c.673G>T (p.Gly225Trp) n.1093G>T c.586G>T (p.Gly196Trp) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1289G>T n.753G>T c.622G>T (p.Gly208Trp) | |
14 | g.20457225G>A | CA389132845 | APEX1 | c.674G>A (p.Gly225Glu) n.1094G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1290G>A n.754G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457225G>C | CA389132850 | APEX1 | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1094G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1290G>C n.754G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) | |
14 | g.20457225G= | CA2122042003 | APEX1 | c.674G= (p.Gly225=) n.1094G= c.587G= (p.Gly196=) c.*85G= (n.*85G=) n.1290G= n.754G= c.623G= (p.Gly208=) | |
14 | g.20457225G>T | CA389132848 | APEX1 | c.674G>T (p.Gly225Val) n.1094G>T c.587G>T (p.Gly196Val) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1290G>T n.754G>T c.623G>T (p.Gly208Val) | |
14 | g.20457226G>A | CA485449970 | APEX1 | c.675G>A (p.Gly225=) n.1095G>A c.588G>A (p.Gly196=) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1291G>A n.755G>A c.624G>A (p.Gly208=) | |
14 | g.20457226G>C | CA7081628 | APEX1 | c.675G>C (p.Gly225=) n.1095G>C c.588G>C (p.Gly196=) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1291G>C n.755G>C c.624G>C (p.Gly208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457226G= | CA2122042011 | APEX1 | c.675G= (p.Gly225=) n.1095G= c.588G= (p.Gly196=) c.*86G= (n.*86G=) n.1291G= n.755G= c.624G= (p.Gly208=) | |
14 | g.20457226G>T | CA485449968 | APEX1 | c.675G>T (p.Gly225=) n.1095G>T c.588G>T (p.Gly196=) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1291G>T n.755G>T c.624G>T (p.Gly208=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457227A>C | CA389132869 | APEX1 | c.676A>C (p.Asn226His) n.1096A>C c.589A>C (p.Asn197His) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1292A>C n.756A>C c.625A>C (p.Asn209His) | |
14 | g.20457227A>G | CA389132871 | APEX1 | c.676A>G (p.Asn226Asp) n.1096A>G c.589A>G (p.Asn197Asp) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1292A>G n.756A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) | |
14 | g.20457227A>T | CA389132874 | APEX1 | c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.1096A>T c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1292A>T n.756A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) | |
14 | g.20457228A>C | CA389132878 | APEX1 | c.677A>C (p.Asn226Thr) n.1097A>C c.590A>C (p.Asn197Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1293A>C n.757A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) | |
14 | g.20457228A>G | CA389132879 | APEX1 | c.677A>G (p.Asn226Ser) n.1097A>G c.590A>G (p.Asn197Ser) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1293A>G n.757A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) | |
14 | g.20457228A>T | CA389132880 | APEX1 | c.677A>T (p.Asn226Ile) n.1097A>T c.590A>T (p.Asn197Ile) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1293A>T n.757A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) | |
14 | g.20457229C>A | CA389132881 | APEX1 | c.678C>A (p.Asn226Lys) n.1098C>A c.591C>A (p.Asn197Lys) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1294C>A n.758C>A c.627C>A (p.Asn209Lys) | |
14 | g.20457229C= | CA2122042016 | APEX1 | c.678C= (p.Asn226=) n.1098C= c.591C= (p.Asn197=) c.*89C= (n.*89C=) n.1294C= n.758C= c.627C= (p.Asn209=) | |
14 | g.20457229C>G | CA389132884 | APEX1 | c.678C>G (p.Asn226Lys) n.1098C>G c.591C>G (p.Asn197Lys) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1294C>G n.758C>G c.627C>G (p.Asn209Lys) | |
14 | g.20457229C>T | CA257407852 | APEX1 | c.678C>T (p.Asn226=) n.1098C>T c.591C>T (p.Asn197=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1294C>T n.758C>T c.627C>T (p.Asn209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457230A>C | CA389132888 | APEX1 | c.679A>C (p.Lys227Gln) n.1099A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1295A>C n.759A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) | |
14 | g.20457230A>G | CA389132887 | APEX1 | c.679A>G (p.Lys227Glu) n.1099A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1295A>G n.759A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) | |
14 | g.20457230A>T | CA389132886 | APEX1 | c.679A>T (p.Lys227Ter) n.1099A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1295A>T n.759A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) | |
14 | g.20457234del | CA2624007458 | APEX1 | c.683del (p.Lys228ArgfsTer?) n.1103del c.596del (p.Lys199ArgfsTer?) c.*94del (n.*94del) n.1299del n.763del c.632del (p.Lys211ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.20457233_20457234del | CA2624007459 | APEX1 | c.682_683del (p.Lys228GlufsTer23) n.1102_1103del c.595_596del (p.Lys199GlufsTer23) c.*93_*94del (n.*93_*94del) n.1298_1299del n.762_763del c.631_632del (p.Lys211GlufsTer23) | gnomAD v4 |
14 | g.20457231A= | CA2122042023 | APEX1 | c.680A= (p.Lys227=) n.1100A= c.593A= (p.Lys198=) c.*91A= (n.*91A=) n.1296A= n.760A= c.629A= (p.Lys210=) | |
14 | g.20457231A>C | CA389132889 | APEX1 | c.680A>C (p.Lys227Thr) n.1100A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) n.1296A>C n.760A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) | |
14 | g.20457231A>G | CA7081629 | APEX1 | c.680A>G (p.Lys227Arg) n.1100A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) n.1296A>G n.760A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457231A>T | CA389132891 | APEX1 | c.680A>T (p.Lys227Ile) n.1100A>T c.593A>T (p.Lys198Ile) c.*91A>T (n.*91A>T) n.1296A>T n.760A>T c.629A>T (p.Lys210Ile) | |
14 | g.20457232A= | CA2122042027 | APEX1 | c.681A= (p.Lys227=) n.1101A= c.594A= (p.Lys198=) c.*92A= (n.*92A=) n.1297A= n.761A= c.630A= (p.Lys210=) | |
14 | g.20457232A>C | CA389132893 | APEX1 | c.681A>C (p.Lys227Asn) n.1101A>C c.594A>C (p.Lys198Asn) c.*92A>C (n.*92A>C) n.1297A>C n.761A>C c.630A>C (p.Lys210Asn) | |
14 | g.20457232A>G | CA7081630 | APEX1 | c.681A>G (p.Lys227=) n.1101A>G c.594A>G (p.Lys198=) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1297A>G n.761A>G c.630A>G (p.Lys210=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457232A>T | CA389132897 | APEX1 | c.681A>T (p.Lys227Asn) n.1101A>T c.594A>T (p.Lys198Asn) c.*92A>T (n.*92A>T) n.1297A>T n.761A>T c.630A>T (p.Lys210Asn) | |
14 | g.20457233A>C | CA389132901 | APEX1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1102A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.*93A>C (n.*93A>C) n.1298A>C n.762A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) | |
14 | g.20457233A>G | CA389132903 | APEX1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1102A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.*93A>G (n.*93A>G) n.1298A>G n.762A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) | |
14 | g.20457233A>T | CA389132906 | APEX1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1102A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.*93A>T (n.*93A>T) n.1298A>T n.762A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) | |
14 | g.20457233_20457235delinsAAG | CA2122042031 | APEX1 | c.682_684delinsAAG (p.Lys228=) n.1102_1104delinsAAG c.595_597delinsAAG (p.Lys199=) c.*93_*95delinsAAG (n.*93_*95delinsAAG) n.1298_1300delinsAAG n.762_764delinsAAG c.631_633delinsAAG (p.Lys211=) | |
14 | g.20457234A>C | CA389132911 | APEX1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1103A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) n.1299A>C n.763A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) | |
14 | g.20457234A>G | CA389132912 | APEX1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1103A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) n.1299A>G n.763A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) | |
14 | g.20457234A>T | CA389132914 | APEX1 | c.683A>T (p.Lys228Met) n.1103A>T c.596A>T (p.Lys199Met) c.*94A>T (n.*94A>T) n.1299A>T n.763A>T c.632A>T (p.Lys211Met) | |
14 | g.20457235_20457236del | CA612862171 | APEX1 | c.684_685del (p.Asn229CysfsTer22) n.1104_1105del c.597_598del (p.Asn200CysfsTer22) c.*95_*96del (n.*95_*96del) n.1300_1301del n.764_765del c.633_634del (p.Asn212CysfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457235G>A | CA485449978 | APEX1 | c.684G>A (p.Lys228=) n.1104G>A c.597G>A (p.Lys199=) c.*95G>A (n.*95G>A) n.1300G>A n.764G>A c.633G>A (p.Lys211=) | |
14 | g.20457235G>C | CA389132921 | APEX1 | c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1104G>C c.597G>C (p.Lys199Asn) c.*95G>C (n.*95G>C) n.1300G>C n.764G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) | |
14 | g.20457235G>T | CA389132920 | APEX1 | c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1104G>T c.597G>T (p.Lys199Asn) c.*95G>T (n.*95G>T) n.1300G>T n.764G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) | |
14 | g.20457236A>C | CA389132932 | APEX1 | c.685A>C (p.Asn229His) n.1105A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1301A>C n.765A>C c.634A>C (p.Asn212His) | |
14 | g.20457236A>G | CA389132937 | APEX1 | c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1105A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1301A>G n.765A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
14 | g.20457236A>T | CA389132941 | APEX1 | c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1105A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1301A>T n.765A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
14 | g.20457237A>C | CA389132947 | APEX1 | c.686A>C (p.Asn229Thr) n.1106A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1302A>C n.766A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
14 | g.20457237A>G | CA389132950 | APEX1 | c.686A>G (p.Asn229Ser) n.1106A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1302A>G n.766A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
14 | g.20457237A>T | CA389132953 | APEX1 | c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1106A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1302A>T n.766A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
14 | g.20457238T>A | CA389132959 | APEX1 | c.687T>A (p.Asn229Lys) n.1107T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1303T>A n.767T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
14 | g.20457238T>C | CA485449980 | APEX1 | c.687T>C (p.Asn229=) n.1107T>C c.600T>C (p.Asn200=) c.*98T>C (n.*98T>C) n.1303T>C n.767T>C c.636T>C (p.Asn212=) | |
14 | g.20457238T>G | CA389132958 | APEX1 | c.687T>G (p.Asn229Lys) n.1107T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.*98T>G (n.*98T>G) n.1303T>G n.767T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) | |
14 | g.20457239G>A | CA389132964 | APEX1 | c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1108G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1304G>A n.768G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) | COSMIC |
14 | g.20457239G>C | CA389132968 | APEX1 | c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1108G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*99G>C (n.*99G>C) n.1304G>C n.768G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) | |
14 | g.20457239G>T | CA389132971 | APEX1 | c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1108G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1304G>T n.768G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) | |
14 | g.20457240C>A | CA389132972 | APEX1 | c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1109C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1305C>A n.769C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) | COSMIC |
14 | g.20457240C>G | CA389132973 | APEX1 | c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1109C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*100C>G (n.*100C>G) n.1305C>G n.769C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) | |
14 | g.20457240C>T | CA389132975 | APEX1 | c.689C>T (p.Ala230Val) n.1109C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.*100C>T (n.*100C>T) n.1305C>T n.769C>T c.638C>T (p.Ala213Val) | |
14 | g.20457241T>A | CA485449988 | APEX1 | c.690T>A (p.Ala230=) n.1110T>A c.603T>A (p.Ala201=) c.*101T>A (n.*101T>A) n.1306T>A n.770T>A c.639T>A (p.Ala213=) | |
14 | g.20457241T>C | CA485449989 | APEX1 | c.690T>C (p.Ala230=) n.1110T>C c.603T>C (p.Ala201=) c.*101T>C (n.*101T>C) n.1306T>C n.770T>C c.639T>C (p.Ala213=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457241T>G | CA485449992 | APEX1 | c.690T>G (p.Ala230=) n.1110T>G c.603T>G (p.Ala201=) c.*101T>G (n.*101T>G) n.1306T>G n.770T>G c.639T>G (p.Ala213=) | |
14 | g.20457241T= | CA2122042035 | APEX1 | c.690T= (p.Ala230=) n.1110T= c.603T= (p.Ala201=) c.*101T= (n.*101T=) n.1306T= n.770T= c.639T= (p.Ala213=) | |
14 | g.20457242G>A | CA389132977 | APEX1 | c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1111G>A c.604G>A (p.Gly202Ser) c.*102G>A (n.*102G>A) n.1307G>A n.771G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) | dbSNP |
14 | g.20457242G>C | CA389132979 | APEX1 | c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1111G>C c.604G>C (p.Gly202Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) n.1307G>C n.771G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | |
14 | g.20457242G= | CA2122042039 | APEX1 | c.691G= (p.Gly231=) n.1111G= c.604G= (p.Gly202=) c.*102G= (n.*102G=) n.1307G= n.771G= c.640G= (p.Gly214=) | |
14 | g.20457242G>T | CA389132978 | APEX1 | c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1111G>T c.604G>T (p.Gly202Cys) c.*102G>T (n.*102G>T) n.1307G>T n.771G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) | |
14 | g.20457243G>A | CA389132982 | APEX1 | c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1112G>A c.605G>A (p.Gly202Asp) c.*103G>A (n.*103G>A) n.1308G>A n.772G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) | |
14 | g.20457243G>C | CA389132985 | APEX1 | c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1112G>C c.605G>C (p.Gly202Ala) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1308G>C n.772G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
14 | g.20457243G>T | CA389132988 | APEX1 | c.692G>T (p.Gly231Val) n.1112G>T c.605G>T (p.Gly202Val) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1308G>T n.772G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | |
14 | g.20457244C>A | CA485450158 | APEX1 | c.693C>A (p.Gly231=) n.1113C>A c.606C>A (p.Gly202=) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1309C>A n.773C>A c.642C>A (p.Gly214=) | |
14 | g.20457244C>G | CA485450161 | APEX1 | c.693C>G (p.Gly231=) n.1113C>G c.606C>G (p.Gly202=) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1309C>G n.773C>G c.642C>G (p.Gly214=) | |
14 | g.20457244C>T | CA485450163 | APEX1 | c.693C>T (p.Gly231=) n.1113C>T c.606C>T (p.Gly202=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1309C>T n.773C>T c.642C>T (p.Gly214=) | |
14 | g.20457245T>A | CA389132991 | APEX1 | c.694T>A (p.Phe232Ile) n.1114T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) n.1310T>A n.774T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) | |
14 | g.20457245T>C | CA389132995 | APEX1 | c.694T>C (p.Phe232Leu) n.1114T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) n.1310T>C n.774T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) | |
14 | g.20457245T>G | CA389132998 | APEX1 | c.694T>G (p.Phe232Val) n.1114T>G c.607T>G (p.Phe203Val) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1310T>G n.774T>G c.643T>G (p.Phe215Val) | |
14 | g.20457246T>A | CA389133003 | APEX1 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.1115T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1311T>A n.775T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) | |
14 | g.20457246T>C | CA389133005 | APEX1 | c.695T>C (p.Phe232Ser) n.1115T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1311T>C n.775T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) | |
14 | g.20457246T>G | CA389133008 | APEX1 | c.695T>G (p.Phe232Cys) n.1115T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1311T>G n.775T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) | |
14 | g.20457246_20457253delinsTCACGCCA | CA2122042042 | APEX1 | c.695_702delinsTCACGCCA (p.Phe232=) n.1115_1122delinsTCACGCCA c.608_615delinsTCACGCCA (p.Phe203=) c.*106_*113delinsTCACGCCA (n.*106_*113delinsTCACGCCA) n.1311_1318delinsTCACGCCA n.775_782delinsTCACGCCA c.644_651delinsTCACGCCA (p.Phe215=) | |
14 | g.20457247C>A | CA389133011 | APEX1 | c.696C>A (p.Phe232Leu) n.1116C>A c.609C>A (p.Phe203Leu) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1312C>A n.776C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) | |
14 | g.20457247C>G | CA389133012 | APEX1 | c.696C>G (p.Phe232Leu) n.1116C>G c.609C>G (p.Phe203Leu) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1312C>G n.776C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) | |
14 | g.20457247C>T | CA485450171 | APEX1 | c.696C>T (p.Phe232=) n.1116C>T c.609C>T (p.Phe203=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1312C>T n.776C>T c.645C>T (p.Phe215=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457249_20457255del | CA2122042044 | APEX1 | c.698_704del (p.Thr233LysfsTer?) n.1118_1124del c.611_617del (p.Thr204LysfsTer?) c.*109_*115del (n.*109_*115del) n.1314_1320del n.778_784del c.647_653del (p.Thr216LysfsTer?) | dbSNP |
14 | g.20457248A= | CA2122042047 | APEX1 | c.697A= (p.Thr233=) n.1117A= c.610A= (p.Thr204=) c.*108A= (n.*108A=) n.1313A= n.777A= c.646A= (p.Thr216=) | |
14 | g.20457248A>C | CA389133017 | APEX1 | c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1117A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1313A>C n.777A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) | |
14 | g.20457248A>G | CA389133021 | APEX1 | c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1117A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1313A>G n.777A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) | |
14 | g.20457248A>T | CA7081631 | APEX1 | c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1117A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1313A>T n.777A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457249C>A | CA389133025 | APEX1 | c.698C>A (p.Thr233Lys) n.1118C>A c.611C>A (p.Thr204Lys) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1314C>A n.778C>A c.647C>A (p.Thr216Lys) | |
14 | g.20457249C>G | CA389133029 | APEX1 | c.698C>G (p.Thr233Arg) n.1118C>G c.611C>G (p.Thr204Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) n.1314C>G n.778C>G c.647C>G (p.Thr216Arg) | |
14 | g.20457249C>T | CA389133031 | APEX1 | c.698C>T (p.Thr233Met) n.1118C>T c.611C>T (p.Thr204Met) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1314C>T n.778C>T c.647C>T (p.Thr216Met) | gnomAD v4 |
14 | g.20457250G>A | CA7081632 | APEX1 | c.699G>A (p.Thr233=) n.1119G>A c.612G>A (p.Thr204=) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1315G>A n.779G>A c.648G>A (p.Thr216=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457250G>C | CA485450180 | APEX1 | c.699G>C (p.Thr233=) n.1119G>C c.612G>C (p.Thr204=) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1315G>C n.779G>C c.648G>C (p.Thr216=) | |
14 | g.20457250G= | CA2122042054 | APEX1 | c.699G= (p.Thr233=) n.1119G= c.612G= (p.Thr204=) c.*110G= (n.*110G=) n.1315G= n.779G= c.648G= (p.Thr216=) | |
14 | g.20457250G>T | CA485450181 | APEX1 | c.699G>T (p.Thr233=) n.1119G>T c.612G>T (p.Thr204=) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1315G>T n.779G>T c.648G>T (p.Thr216=) | |
14 | g.20457250_20457251delinsGC | CA2122042053 | APEX1 | c.699_700delinsGC (p.Thr233=) n.1119_1120delinsGC c.612_613delinsGC (p.Thr204=) c.*110_*111delinsGC (n.*110_*111delinsGC) n.1315_1316delinsGC n.779_780delinsGC c.648_649delinsGC (p.Thr216=) | |
14 | g.20457251C>A | CA7081634 | APEX1 | c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1120C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1316C>A n.780C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457251C= | CA2122042058 | APEX1 | c.700C= (p.Pro234=) n.1120C= c.613C= (p.Pro205=) c.*111C= (n.*111C=) n.1316C= n.780C= c.649C= (p.Pro217=) | |
14 | g.20457251C>G | CA389133037 | APEX1 | c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1120C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*111C>G (n.*111C>G) n.1316C>G n.780C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.20457251C>T | CA7081633 | APEX1 | c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1120C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1316C>T n.780C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457252del | CA704009280 | APEX1 | c.701del (p.Pro234HisfsTer?) n.1121del c.614del (p.Pro205HisfsTer?) c.*112del (n.*112del) n.1317del n.781del c.650del (p.Pro217HisfsTer?) | dbSNP |
14 | g.20457252C>A | CA389133058 | APEX1 | c.701C>A (p.Pro234Gln) n.1121C>A c.614C>A (p.Pro205Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1317C>A n.781C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) | |
14 | g.20457252C>G | CA389133066 | APEX1 | c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1121C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*112C>G (n.*112C>G) n.1317C>G n.781C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) | |
14 | g.20457252C>T | CA389133064 | APEX1 | c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1121C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1317C>T n.781C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.20457253A= | CA2122042061 | APEX1 | c.702A= (p.Pro234=) n.1122A= c.615A= (p.Pro205=) c.*113A= (n.*113A=) n.1318A= n.782A= c.651A= (p.Pro217=) | |
14 | g.20457253A>C | CA485450190 | APEX1 | c.702A>C (p.Pro234=) n.1122A>C c.615A>C (p.Pro205=) c.*113A>C (n.*113A>C) n.1318A>C n.782A>C c.651A>C (p.Pro217=) | |
14 | g.20457253A>G | CA7081635 | APEX1 | c.702A>G (p.Pro234=) n.1122A>G c.615A>G (p.Pro205=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1318A>G n.782A>G c.651A>G (p.Pro217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457253A>T | CA485450192 | APEX1 | c.702A>T (p.Pro234=) n.1122A>T c.615A>T (p.Pro205=) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1318A>T n.782A>T c.651A>T (p.Pro217=) | |
14 | g.20457254C>A | CA389133074 | APEX1 | c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1123C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1319C>A n.783C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) | |
14 | g.20457254C>G | CA389133077 | APEX1 | c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1123C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) c.*114C>G (n.*114C>G) n.1319C>G n.783C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) | |
14 | g.20457254C>T | CA389133080 | APEX1 | c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1123C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1319C>T n.783C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) | |
14 | g.20457255A>C | CA389133090 | APEX1 | c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1124A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1320A>C n.784A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) | |
14 | g.20457255A>G | CA389133084 | APEX1 | c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1124A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1320A>G n.784A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) | |
14 | g.20457255A>T | CA389133086 | APEX1 | c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1124A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1320A>T n.784A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) | |
14 | g.20457256A= | CA2122042065 | APEX1 | c.705A= (p.Gln235=) n.1125A= c.618A= (p.Gln206=) c.*116A= (n.*116A=) n.1321A= n.785A= c.654A= (p.Gln218=) | |
14 | g.20457256A>C | CA389133095 | APEX1 | c.705A>C (p.Gln235His) n.1125A>C c.618A>C (p.Gln206His) c.*116A>C (n.*116A>C) n.1321A>C n.785A>C c.654A>C (p.Gln218His) | |
14 | g.20457256A>G | CA485450199 | APEX1 | c.705A>G (p.Gln235=) n.1125A>G c.618A>G (p.Gln206=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.1321A>G n.785A>G c.654A>G (p.Gln218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457256A>T | CA389133098 | APEX1 | c.705A>T (p.Gln235His) n.1125A>T c.618A>T (p.Gln206His) c.*116A>T (n.*116A>T) n.1321A>T n.785A>T c.654A>T (p.Gln218His) | |
14 | g.20457257G>A | CA389133102 | APEX1 | c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1126G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1322G>A n.786G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) | |
14 | g.20457257G>C | CA389133104 | APEX1 | c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1126G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*117G>C (n.*117G>C) n.1322G>C n.786G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) | |
14 | g.20457257G>T | CA389133107 | APEX1 | c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1126G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1322G>T n.786G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) | |
14 | g.20457258A>C | CA389133116 | APEX1 | c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1127A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*118A>C (n.*118A>C) n.1323A>C n.787A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) | |
14 | g.20457258A>G | CA389133113 | APEX1 | c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1127A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*118A>G (n.*118A>G) n.1323A>G n.787A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) | |
14 | g.20457258A>T | CA389133110 | APEX1 | c.707A>T (p.Glu236Val) n.1127A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.*118A>T (n.*118A>T) n.1323A>T n.787A>T c.656A>T (p.Glu219Val) | |
14 | g.20457259G>A | CA7081636 | APEX1 | c.708G>A (p.Glu236=) n.1128G>A c.621G>A (p.Glu207=) c.*119G>A (n.*119G>A) n.1324G>A n.788G>A c.657G>A (p.Glu219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457259G>C | CA389133121 | APEX1 | c.708G>C (p.Glu236Asp) n.1128G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) c.*119G>C (n.*119G>C) n.1324G>C n.788G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) | |
14 | g.20457259G= | CA2122042068 | APEX1 | c.708G= (p.Glu236=) n.1128G= c.621G= (p.Glu207=) c.*119G= (n.*119G=) n.1324G= n.788G= c.657G= (p.Glu219=) | |
14 | g.20457259G>T | CA389133125 | APEX1 | c.708G>T (p.Glu236Asp) n.1128G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1324G>T n.788G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) | |
14 | g.20457260C>A | CA389133129 | APEX1 | c.709C>A (p.Arg237Ser) n.1129C>A c.622C>A (p.Arg208Ser) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1325C>A n.789C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) | |
14 | g.20457260C= | CA2122042070 | APEX1 | c.709C= (p.Arg237=) n.1129C= c.622C= (p.Arg208=) c.*120C= (n.*120C=) n.1325C= n.789C= c.658C= (p.Arg220=) | |
14 | g.20457260C>G | CA389133132 | APEX1 | c.709C>G (p.Arg237Gly) n.1129C>G c.622C>G (p.Arg208Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1325C>G n.789C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) | |
14 | g.20457260C>T | CA7081637 | APEX1 | c.709C>T (p.Arg237Cys) n.1129C>T c.622C>T (p.Arg208Cys) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1325C>T n.789C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457261G>A | CA257407879 | APEX1 | c.710G>A (p.Arg237His) n.1130G>A c.623G>A (p.Arg208His) c.*121G>A (n.*121G>A) n.1326G>A n.790G>A c.659G>A (p.Arg220His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457261G>C | CA389133154 | APEX1 | c.710G>C (p.Arg237Pro) n.1130G>C c.623G>C (p.Arg208Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1326G>C n.790G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) | |
14 | g.20457261G= | CA2122042072 | APEX1 | c.710G= (p.Arg237=) n.1130G= c.623G= (p.Arg208=) c.*121G= (n.*121G=) n.1326G= n.790G= c.659G= (p.Arg220=) | |
14 | g.20457261G>T | CA7081638 | APEX1 | c.710G>T (p.Arg237Leu) n.1130G>T c.623G>T (p.Arg208Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1326G>T n.790G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457262C>A | CA485450216 | APEX1 | c.711C>A (p.Arg237=) n.1131C>A c.624C>A (p.Arg208=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1327C>A n.791C>A c.660C>A (p.Arg220=) | |
14 | g.20457262C>G | CA485450217 | APEX1 | c.711C>G (p.Arg237=) n.1131C>G c.624C>G (p.Arg208=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1327C>G n.791C>G c.660C>G (p.Arg220=) | |
14 | g.20457262C>T | CA485450219 | APEX1 | c.711C>T (p.Arg237=) n.1131C>T c.624C>T (p.Arg208=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1327C>T n.791C>T c.660C>T (p.Arg220=) | |
14 | g.20457263C>A | CA389133159 | APEX1 | c.712C>A (p.Gln238Lys) n.1132C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1328C>A n.792C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) | |
14 | g.20457263C>G | CA389133162 | APEX1 | c.712C>G (p.Gln238Glu) n.1132C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) n.1328C>G n.792C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.20457263C>T | CA389133165 | APEX1 | c.712C>T (p.Gln238Ter) n.1132C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1328C>T n.792C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) | |
14 | g.20457264A= | CA2122042075 | APEX1 | c.713A= (p.Gln238=) n.1133A= c.626A= (p.Gln209=) c.*124A= (n.*124A=) n.1329A= n.793A= c.662A= (p.Gln221=) | |
14 | g.20457264A>C | CA389133168 | APEX1 | c.713A>C (p.Gln238Pro) n.1133A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) n.1329A>C n.793A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) | |
14 | g.20457264A>G | CA389133170 | APEX1 | c.713A>G (p.Gln238Arg) n.1133A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) n.1329A>G n.793A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) | |
14 | g.20457264A>T | CA389133171 | APEX1 | c.713A>T (p.Gln238Leu) n.1133A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) n.1329A>T n.793A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457265A= | CA2122042078 | APEX1 | c.714A= (p.Gln238=) n.1134A= c.627A= (p.Gln209=) c.*125A= (n.*125A=) n.1330A= n.794A= c.663A= (p.Gln221=) | |
14 | g.20457265A>C | CA389133176 | APEX1 | c.714A>C (p.Gln238His) n.1134A>C c.627A>C (p.Gln209His) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1330A>C n.794A>C c.663A>C (p.Gln221His) | |
14 | g.20457265A>G | CA7081639 | APEX1 | c.714A>G (p.Gln238=) n.1134A>G c.627A>G (p.Gln209=) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1330A>G n.794A>G c.663A>G (p.Gln221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457265A>T | CA389133182 | APEX1 | c.714A>T (p.Gln238His) n.1134A>T c.627A>T (p.Gln209His) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1330A>T n.794A>T c.663A>T (p.Gln221His) | gnomAD v4 |
14 | g.20457266G>A | CA389133186 | APEX1 | c.715G>A (p.Gly239Ser) n.1135G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1331G>A n.795G>A c.664G>A (p.Gly222Ser) | |
14 | g.20457266G>C | CA389133188 | APEX1 | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1135G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1331G>C n.795G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) | |
14 | g.20457266G>T | CA389133191 | APEX1 | c.715G>T (p.Gly239Cys) n.1135G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1331G>T n.795G>T c.664G>T (p.Gly222Cys) | |
14 | g.20457267G>A | CA7081640 | APEX1 | c.716G>A (p.Gly239Asp) n.1136G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1332G>A n.796G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457267G>C | CA389133200 | APEX1 | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1136G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1332G>C n.796G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) | gnomAD v4 |
14 | g.20457267G= | CA2122042081 | APEX1 | c.716G= (p.Gly239=) n.1136G= c.629G= (p.Gly210=) c.*127G= (n.*127G=) n.1332G= n.796G= c.665G= (p.Gly222=) | |
14 | g.20457267G>T | CA389133195 | APEX1 | c.716G>T (p.Gly239Val) n.1136G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1332G>T n.796G>T c.665G>T (p.Gly222Val) | |
14 | g.20457268C>A | CA485450237 | APEX1 | c.717C>A (p.Gly239=) n.1137C>A c.630C>A (p.Gly210=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1333C>A n.797C>A c.666C>A (p.Gly222=) | |
14 | g.20457268C= | CA2122042086 | APEX1 | c.717C= (p.Gly239=) n.1137C= c.630C= (p.Gly210=) c.*128C= (n.*128C=) n.1333C= n.797C= c.666C= (p.Gly222=) | |
14 | g.20457268C>G | CA485450235 | APEX1 | c.717C>G (p.Gly239=) n.1137C>G c.630C>G (p.Gly210=) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1333C>G n.797C>G c.666C>G (p.Gly222=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457268C>T | CA485450236 | APEX1 | c.717C>T (p.Gly239=) n.1137C>T c.630C>T (p.Gly210=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1333C>T n.797C>T c.666C>T (p.Gly222=) | |
14 | g.20457269T>A | CA389133204 | APEX1 | c.718T>A (p.Phe240Ile) n.1138T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*129T>A (n.*129T>A) n.1334T>A n.798T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) | |
14 | g.20457269T>C | CA389133207 | APEX1 | c.718T>C (p.Phe240Leu) n.1138T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) c.*129T>C (n.*129T>C) n.1334T>C n.798T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) | |
14 | g.20457269T>G | CA389133210 | APEX1 | c.718T>G (p.Phe240Val) n.1138T>G c.631T>G (p.Phe211Val) c.*129T>G (n.*129T>G) n.1334T>G n.798T>G c.667T>G (p.Phe223Val) | |
14 | g.20457270T>A | CA389133214 | APEX1 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.1139T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1335T>A n.799T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) | |
14 | g.20457270T>C | CA389133223 | APEX1 | c.719T>C (p.Phe240Ser) n.1139T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1335T>C n.799T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) | |
14 | g.20457270T>G | CA389133224 | APEX1 | c.719T>G (p.Phe240Cys) n.1139T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1335T>G n.799T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) | |
14 | g.20457271C>A | CA389133225 | APEX1 | c.720C>A (p.Phe240Leu) n.1140C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1336C>A n.800C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) | |
14 | g.20457271C= | CA2122042090 | APEX1 | c.720C= (p.Phe240=) n.1140C= c.633C= (p.Phe211=) c.*131C= (n.*131C=) n.1336C= n.800C= c.669C= (p.Phe223=) | |
14 | g.20457271C>G | CA389133226 | APEX1 | c.720C>G (p.Phe240Leu) n.1140C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1336C>G n.800C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) | |
14 | g.20457271C>T | CA257407884 | APEX1 | c.720C>T (p.Phe240=) n.1140C>T c.633C>T (p.Phe211=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1336C>T n.800C>T c.669C>T (p.Phe223=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20457272G>A | CA7081641 | APEX1 | c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1141G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.*132G>A (n.*132G>A) n.1337G>A n.801G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457272G>C | CA389133229 | APEX1 | c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1141G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.*132G>C (n.*132G>C) n.1337G>C n.801G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.20457272G= | CA2122042096 | APEX1 | c.721G= (p.Gly241=) n.1141G= c.634G= (p.Gly212=) c.*132G= (n.*132G=) n.1337G= n.801G= c.670G= (p.Gly224=) | |
14 | g.20457272G>T | CA389133231 | APEX1 | c.721G>T (p.Gly241Trp) n.1141G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.*132G>T (n.*132G>T) n.1337G>T n.801G>T c.670G>T (p.Gly224Trp) | |
14 | g.20457273G>A | CA389133235 | APEX1 | c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1142G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.*133G>A (n.*133G>A) n.1338G>A n.802G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) | |
14 | g.20457273G>C | CA389133238 | APEX1 | c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1142G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.*133G>C (n.*133G>C) n.1338G>C n.802G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457273G= | CA2122042106 | APEX1 | c.722G= (p.Gly241=) n.1142G= c.635G= (p.Gly212=) c.*133G= (n.*133G=) n.1338G= n.802G= c.671G= (p.Gly224=) | |
14 | g.20457273G>T | CA389133240 | APEX1 | c.722G>T (p.Gly241Val) n.1142G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.*133G>T (n.*133G>T) n.1338G>T n.802G>T c.671G>T (p.Gly224Val) | |
14 | g.20457274G>A | CA485450254 | APEX1 | c.723G>A (p.Gly241=) n.1143G>A c.636G>A (p.Gly212=) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1339G>A n.803G>A c.672G>A (p.Gly224=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457274G>C | CA485450252 | APEX1 | c.723G>C (p.Gly241=) n.1143G>C c.636G>C (p.Gly212=) c.*134G>C (n.*134G>C) n.1339G>C n.803G>C c.672G>C (p.Gly224=) | |
14 | g.20457274G>T | CA485450253 | APEX1 | c.723G>T (p.Gly241=) n.1143G>T c.636G>T (p.Gly212=) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1339G>T n.803G>T c.672G>T (p.Gly224=) | |
14 | g.20457275G>A | CA7081643 | APEX1 | c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1144G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1340G>A n.804G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457275G>C | CA7081642 | APEX1 | c.724G>C (p.Glu242Gln) n.1144G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1340G>C n.804G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.20457275G= | CA2122042113 | APEX1 | c.724G= (p.Glu242=) n.1144G= c.637G= (p.Glu213=) c.*135G= (n.*135G=) n.1340G= n.804G= c.673G= (p.Glu225=) | |
14 | g.20457275G>T | CA389133245 | APEX1 | c.724G>T (p.Glu242Ter) n.1144G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1340G>T n.804G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20457276A>C | CA389133254 | APEX1 | c.725A>C (p.Glu242Ala) n.1145A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1341A>C n.805A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) | |
14 | g.20457276A>G | CA389133260 | APEX1 | c.725A>G (p.Glu242Gly) n.1145A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1341A>G n.805A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) | |
14 | g.20457276A>T | CA389133256 | APEX1 | c.725A>T (p.Glu242Val) n.1145A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.*136A>T (n.*136A>T) n.1341A>T n.805A>T c.674A>T (p.Glu225Val) | |
14 | g.20457277A= | CA2122042121 | APEX1 | c.726A= (p.Glu242=) n.1146A= c.639A= (p.Glu213=) c.*137A= (n.*137A=) n.1342A= n.806A= c.675A= (p.Glu225=) | |
14 | g.20457277A>C | CA389133263 | APEX1 | c.726A>C (p.Glu242Asp) n.1146A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1342A>C n.806A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) | |
14 | g.20457277A>G | CA485450263 | APEX1 | c.726A>G (p.Glu242=) n.1146A>G c.639A>G (p.Glu213=) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1342A>G n.806A>G c.675A>G (p.Glu225=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457277A>T | CA7081644 | APEX1 | c.726A>T (p.Glu242Asp) n.1146A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1342A>T n.806A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.20457278T>A | CA389133270 | APEX1 | c.727T>A (p.Leu243Ile) n.1147T>A c.640T>A (p.Leu214Ile) c.*138T>A (n.*138T>A) n.1343T>A n.807T>A c.676T>A (p.Leu226Ile) | |
14 | g.20457278T>C | CA485450265 | APEX1 | c.727T>C (p.Leu243=) n.1147T>C c.640T>C (p.Leu214=) c.*138T>C (n.*138T>C) n.1343T>C n.807T>C c.676T>C (p.Leu226=) | |
14 | g.20457278T>G | CA389133272 | APEX1 | c.727T>G (p.Leu243Val) n.1147T>G c.640T>G (p.Leu214Val) c.*138T>G (n.*138T>G) n.1343T>G n.807T>G c.676T>G (p.Leu226Val) | |
14 | g.20457279dup | CA2624007538 | APEX1 | c.728dup (p.Leu243PhefsTer9) n.1148dup c.641dup (p.Leu214PhefsTer9) c.*139dup (n.*139dup) n.1344dup n.808dup c.677dup (p.Leu226PhefsTer9) | gnomAD v4 |
14 | g.20457279T>A | CA389133276 | APEX1 | c.728T>A (p.Leu243Ter) n.1148T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1344T>A n.808T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) | |
14 | g.20457279T>C | CA389133283 | APEX1 | c.728T>C (p.Leu243Ser) n.1148T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1344T>C n.808T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) | |
14 | g.20457279T>G | CA389133281 | APEX1 | c.728T>G (p.Leu243Ter) n.1148T>G c.641T>G (p.Leu214Ter) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1344T>G n.808T>G c.677T>G (p.Leu226Ter) | |
14 | g.20457279T= | CA2122042124 | APEX1 | c.728T= (p.Leu243=) n.1148T= c.641T= (p.Leu214=) c.*139T= (n.*139T=) n.1344T= n.808T= c.677T= (p.Leu226=) | |
14 | g.20457280A>C | CA389133287 | APEX1 | c.729A>C (p.Leu243Phe) n.1149A>C c.642A>C (p.Leu214Phe) c.*140A>C (n.*140A>C) n.1345A>C n.809A>C c.678A>C (p.Leu226Phe) | |
14 | g.20457280A>G | CA485450267 | APEX1 | c.729A>G (p.Leu243=) n.1149A>G c.642A>G (p.Leu214=) c.*140A>G (n.*140A>G) n.1345A>G n.809A>G c.678A>G (p.Leu226=) | |
14 | g.20457280A>T | CA389133290 | APEX1 | c.729A>T (p.Leu243Phe) n.1149A>T c.642A>T (p.Leu214Phe) c.*140A>T (n.*140A>T) n.1345A>T n.809A>T c.678A>T (p.Leu226Phe) | |
14 | g.20457280dup | CA612862177 | APEX1 | c.729dup (p.Leu244ThrfsTer8) n.1149dup c.642dup (p.Leu215ThrfsTer8) c.*140dup (n.*140dup) n.1345dup n.809dup c.678dup (p.Leu227ThrfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457281C>A | CA389133296 | APEX1 | c.730C>A (p.Leu244Met) n.1150C>A c.643C>A (p.Leu215Met) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1346C>A n.810C>A c.679C>A (p.Leu227Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457281C= | CA2122042130 | APEX1 | c.730C= (p.Leu244=) n.1150C= c.643C= (p.Leu215=) c.*141C= (n.*141C=) n.1346C= n.810C= c.679C= (p.Leu227=) | |
14 | g.20457281C>G | CA389133298 | APEX1 | c.730C>G (p.Leu244Val) n.1150C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1346C>G n.810C>G c.679C>G (p.Leu227Val) | |
14 | g.20457281C>T | CA485450273 | APEX1 | c.730C>T (p.Leu244=) n.1150C>T c.643C>T (p.Leu215=) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1346C>T n.810C>T c.679C>T (p.Leu227=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457282T>A | CA389133302 | APEX1 | c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1151T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) c.*142T>A (n.*142T>A) n.1347T>A n.811T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) | |
14 | g.20457282T>C | CA389133305 | APEX1 | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1151T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1347T>C n.811T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
14 | g.20457282T>G | CA389133307 | APEX1 | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1151T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1347T>G n.811T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
14 | g.20457283G>A | CA485450274 | APEX1 | c.732G>A (p.Leu244=) n.1152G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.1348G>A n.812G>A c.681G>A (p.Leu227=) | |
14 | g.20457283G>C | CA485450275 | APEX1 | c.732G>C (p.Leu244=) n.1152G>C c.645G>C (p.Leu215=) c.*143G>C (n.*143G>C) n.1348G>C n.812G>C c.681G>C (p.Leu227=) | |
14 | g.20457283G>T | CA485450276 | APEX1 | c.732G>T (p.Leu244=) n.1152G>T c.645G>T (p.Leu215=) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1348G>T n.812G>T c.681G>T (p.Leu227=) | |
14 | g.20457284C>A | CA389133312 | APEX1 | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1153C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1349C>A n.813C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) | |
14 | g.20457284C>G | CA389133314 | APEX1 | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1153C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.*144C>G (n.*144C>G) n.1349C>G n.813C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) | |
14 | g.20457284C>T | CA389133319 | APEX1 | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1153C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.*144C>T (n.*144C>T) n.1349C>T n.813C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) | |
14 | g.20457285A>C | CA389133323 | APEX1 | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1154A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.*145A>C (n.*145A>C) n.1350A>C n.814A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) | |
14 | g.20457285A>G | CA389133326 | APEX1 | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1154A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) n.1350A>G n.814A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) | |
14 | g.20457285A>T | CA389133330 | APEX1 | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1154A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.*145A>T (n.*145A>T) n.1350A>T n.814A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) | |
14 | g.20457286G>A | CA485450288 | APEX1 | c.735G>A (p.Gln245=) n.1155G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1351G>A n.815G>A c.684G>A (p.Gln228=) | |
14 | g.20457286G>C | CA389133335 | APEX1 | c.735G>C (p.Gln245His) n.1155G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1351G>C n.815G>C c.684G>C (p.Gln228His) | |
14 | g.20457286G>T | CA389133333 | APEX1 | c.735G>T (p.Gln245His) n.1155G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1351G>T n.815G>T c.684G>T (p.Gln228His) | |
14 | g.20457287G>A | CA389133341 | APEX1 | c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1156G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1352G>A n.816G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.20457287G>C | CA389133343 | APEX1 | c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1156G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1352G>C n.816G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
14 | g.20457287G>T | CA389133344 | APEX1 | c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1156G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1352G>T n.816G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) | |
14 | g.20457288C>A | CA389133345 | APEX1 | c.737C>A (p.Ala246Asp) n.1157C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1353C>A n.817C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) | |
14 | g.20457288C>G | CA389133347 | APEX1 | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1157C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1353C>G n.817C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) | |
14 | g.20457288C>T | CA389133348 | APEX1 | c.737C>T (p.Ala246Val) n.1157C>T c.650C>T (p.Ala217Val) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1353C>T n.817C>T c.686C>T (p.Ala229Val) | |
14 | g.20457289T>A | CA485450296 | APEX1 | c.738T>A (p.Ala246=) n.1158T>A c.651T>A (p.Ala217=) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1354T>A n.818T>A c.687T>A (p.Ala229=) | |
14 | g.20457289T>C | CA7081645 | APEX1 | c.738T>C (p.Ala246=) n.1158T>C c.651T>C (p.Ala217=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1354T>C n.818T>C c.687T>C (p.Ala229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457289T>G | CA485450297 | APEX1 | c.738T>G (p.Ala246=) n.1158T>G c.651T>G (p.Ala217=) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1354T>G n.818T>G c.687T>G (p.Ala229=) | dbSNP |
14 | g.20457289T= | CA2122042133 | APEX1 | c.738T= (p.Ala246=) n.1158T= c.651T= (p.Ala217=) c.*149T= (n.*149T=) n.1354T= n.818T= c.687T= (p.Ala229=) | |
14 | g.20457290G>A | CA389133356 | APEX1 | c.739G>A (p.Val247Met) n.1159G>A c.652G>A (p.Val218Met) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1355G>A n.819G>A c.688G>A (p.Val230Met) | |
14 | g.20457290G>C | CA389133359 | APEX1 | c.739G>C (p.Val247Leu) n.1159G>C c.652G>C (p.Val218Leu) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1355G>C n.819G>C c.688G>C (p.Val230Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.20457290G>T | CA389133362 | APEX1 | c.739G>T (p.Val247Leu) n.1159G>T c.652G>T (p.Val218Leu) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1355G>T n.819G>T c.688G>T (p.Val230Leu) | |
14 | g.20457291T>A | CA389133367 | APEX1 | c.740T>A (p.Val247Glu) n.1160T>A c.653T>A (p.Val218Glu) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1356T>A n.820T>A c.689T>A (p.Val230Glu) | |
14 | g.20457291T>C | CA389133369 | APEX1 | c.740T>C (p.Val247Ala) n.1160T>C c.653T>C (p.Val218Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1356T>C n.820T>C c.689T>C (p.Val230Ala) | |
14 | g.20457291T>G | CA389133374 | APEX1 | c.740T>G (p.Val247Gly) n.1160T>G c.653T>G (p.Val218Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1356T>G n.820T>G c.689T>G (p.Val230Gly) | |
14 | g.20457292G>A | CA485450301 | APEX1 | c.741G>A (p.Val247=) n.1161G>A c.654G>A (p.Val218=) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1357G>A n.821G>A c.690G>A (p.Val230=) | |
14 | g.20457292G>C | CA485450306 | APEX1 | c.741G>C (p.Val247=) n.1161G>C c.654G>C (p.Val218=) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1357G>C n.821G>C c.690G>C (p.Val230=) | |
14 | g.20457292G>T | CA485450309 | APEX1 | c.741G>T (p.Val247=) n.1161G>T c.654G>T (p.Val218=) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1357G>T n.821G>T c.690G>T (p.Val230=) | |
14 | g.20457293C>A | CA389133380 | APEX1 | c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1162C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1358C>A n.822C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) | |
14 | g.20457293C>G | CA389133385 | APEX1 | c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1162C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1358C>G n.822C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) | |
14 | g.20457293C>T | CA389133382 | APEX1 | c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1162C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1358C>T n.822C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) | dbSNP |
14 | g.20457294C>A | CA389133389 | APEX1 | c.743C>A (p.Pro248Gln) n.1163C>A c.656C>A (p.Pro219Gln) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1359C>A n.823C>A c.692C>A (p.Pro231Gln) | |
14 | g.20457294C= | CA2122042141 | APEX1 | c.743C= (p.Pro248=) n.1163C= c.656C= (p.Pro219=) c.*154C= (n.*154C=) n.1359C= n.823C= c.692C= (p.Pro231=) | |
14 | g.20457294C>G | CA389133393 | APEX1 | c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1163C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1359C>G n.823C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) | |
14 | g.20457294C>T | CA7081646 | APEX1 | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1163C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1359C>T n.823C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457295A>C | CA485450313 | APEX1 | c.744A>C (p.Pro248=) n.1164A>C c.657A>C (p.Pro219=) c.*155A>C (n.*155A>C) n.1360A>C n.824A>C c.693A>C (p.Pro231=) | |
14 | g.20457295A>G | CA485450314 | APEX1 | c.744A>G (p.Pro248=) n.1164A>G c.657A>G (p.Pro219=) c.*155A>G (n.*155A>G) n.1360A>G n.824A>G c.693A>G (p.Pro231=) | |
14 | g.20457295A>T | CA485450315 | APEX1 | c.744A>T (p.Pro248=) n.1164A>T c.657A>T (p.Pro219=) c.*155A>T (n.*155A>T) n.1360A>T n.824A>T c.693A>T (p.Pro231=) | |
14 | g.20457296C>A | CA389133394 | APEX1 | c.745C>A (p.Leu249Met) n.1165C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.*156C>A (n.*156C>A) n.1361C>A n.825C>A c.694C>A (p.Leu232Met) | |
14 | g.20457296C>G | CA389133395 | APEX1 | c.745C>G (p.Leu249Val) n.1165C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.*156C>G (n.*156C>G) n.1361C>G n.825C>G c.694C>G (p.Leu232Val) | |
14 | g.20457296C>T | CA485450316 | APEX1 | c.745C>T (p.Leu249=) n.1165C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.*156C>T (n.*156C>T) n.1361C>T n.825C>T c.694C>T (p.Leu232=) | |
14 | g.20457297T>A | CA257407899 | APEX1 | c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1166T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.*157T>A (n.*157T>A) n.1362T>A n.826T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) | dbSNP |
14 | g.20457297T>C | CA389133398 | APEX1 | c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1166T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.*157T>C (n.*157T>C) n.1362T>C n.826T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) | |
14 | g.20457297T>G | CA389133399 | APEX1 | c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1166T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.*157T>G (n.*157T>G) n.1362T>G n.826T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) | dbSNP |
14 | g.20457297T= | CA2122042146 | APEX1 | c.746T= (p.Leu249=) n.1166T= c.659T= (p.Leu220=) c.*157T= (n.*157T=) n.1362T= n.826T= c.695T= (p.Leu232=) | |
14 | g.20457298G>A | CA485450325 | APEX1 | c.747G>A (p.Leu249=) n.1167G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.1363G>A n.827G>A c.696G>A (p.Leu232=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457298G>C | CA485450323 | APEX1 | c.747G>C (p.Leu249=) n.1167G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.*158G>C (n.*158G>C) n.1363G>C n.827G>C c.696G>C (p.Leu232=) | |
14 | g.20457298G>T | CA485450324 | APEX1 | c.747G>T (p.Leu249=) n.1167G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1363G>T n.827G>T c.696G>T (p.Leu232=) | |
14 | g.20457299G>A | CA389133400 | APEX1 | c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1168G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1364G>A n.828G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) | |
14 | g.20457299G>C | CA389133402 | APEX1 | c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1168G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1364G>C n.828G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
14 | g.20457299G>T | CA389133403 | APEX1 | c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1168G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1364G>T n.828G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) | |
14 | g.20457300C>A | CA7081647 | APEX1 | c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1169C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1365C>A n.829C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457300C= | CA2122042150 | APEX1 | c.749C= (p.Ala250=) n.1169C= c.662C= (p.Ala221=) c.*160C= (n.*160C=) n.1365C= n.829C= c.698C= (p.Ala233=) | |
14 | g.20457300C>G | CA389133406 | APEX1 | c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1169C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1365C>G n.829C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.20457300C>T | CA389133409 | APEX1 | c.749C>T (p.Ala250Val) n.1169C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1365C>T n.829C>T c.698C>T (p.Ala233Val) | |
14 | g.20457301T>A | CA485450328 | APEX1 | c.750T>A (p.Ala250=) n.1170T>A c.663T>A (p.Ala221=) c.*161T>A (n.*161T>A) n.1366T>A n.830T>A c.699T>A (p.Ala233=) | dbSNP |
14 | g.20457301T>C | CA485450327 | APEX1 | c.750T>C (p.Ala250=) n.1170T>C c.663T>C (p.Ala221=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.1366T>C n.830T>C c.699T>C (p.Ala233=) | |
14 | g.20457301T>G | CA485450329 | APEX1 | c.750T>G (p.Ala250=) n.1170T>G c.663T>G (p.Ala221=) c.*161T>G (n.*161T>G) n.1366T>G n.830T>G c.699T>G (p.Ala233=) | |
14 | g.20457301T= | CA2122042152 | APEX1 | c.750T= (p.Ala250=) n.1170T= c.663T= (p.Ala221=) c.*161T= (n.*161T=) n.1366T= n.830T= c.699T= (p.Ala233=) | |
14 | g.20457302G>A | CA389133413 | APEX1 | c.751G>A (p.Asp251Asn) n.1171G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.*162G>A (n.*162G>A) n.1367G>A n.831G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.20457302G>C | CA389133416 | APEX1 | c.751G>C (p.Asp251His) n.1171G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.*162G>C (n.*162G>C) n.1367G>C n.831G>C c.700G>C (p.Asp234His) | |
14 | g.20457302G>T | CA389133419 | APEX1 | c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.1171G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.*162G>T (n.*162G>T) n.1367G>T n.831G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) | |
14 | g.20457303A>C | CA389133422 | APEX1 | c.752A>C (p.Asp251Ala) n.1172A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1368A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) | |
14 | g.20457303A>G | CA389133425 | APEX1 | c.752A>G (p.Asp251Gly) n.1172A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1368A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) | |
14 | g.20457303A>T | CA389133428 | APEX1 | c.752A>T (p.Asp251Val) n.1172A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1368A>T c.701A>T (p.Asp234Val) | |
14 | g.20457304C>A | CA389133434 | APEX1 | c.753C>A (p.Asp251Glu) n.1173C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1369C>A c.702C>A (p.Asp234Glu) | |
14 | g.20457304C>G | CA389133437 | APEX1 | c.753C>G (p.Asp251Glu) n.1173C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1369C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) | |
14 | g.20457304C>T | CA485450337 | APEX1 | c.753C>T (p.Asp251=) n.1173C>T c.666C>T (p.Asp222=) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1369C>T c.702C>T (p.Asp234=) | |
14 | g.20457305A>C | CA389133441 | APEX1 | c.754A>C (p.Ser252Arg) n.1174A>C c.667A>C (p.Ser223Arg) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1370A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) | |
14 | g.20457305A>G | CA389133443 | APEX1 | c.754A>G (p.Ser252Gly) n.1174A>G c.667A>G (p.Ser223Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1370A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) | |
14 | g.20457305A>T | CA389133445 | APEX1 | c.754A>T (p.Ser252Cys) n.1174A>T c.667A>T (p.Ser223Cys) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1370A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) | |
14 | g.20457306G>A | CA7081648 | APEX1 | c.755G>A (p.Ser252Asn) n.1175G>A c.668G>A (p.Ser223Asn) c.*166G>A (n.*166G>A) n.1371G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457306G>C | CA389133455 | APEX1 | c.755G>C (p.Ser252Thr) n.1175G>C c.668G>C (p.Ser223Thr) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1371G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) | |
14 | g.20457306G= | CA2122042156 | APEX1 | c.755G= (p.Ser252=) n.1175G= c.668G= (p.Ser223=) c.*166G= (n.*166G=) n.1371G= c.704G= (p.Ser235=) | |
14 | g.20457306G>T | CA389133449 | APEX1 | c.755G>T (p.Ser252Ile) n.1175G>T c.668G>T (p.Ser223Ile) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1371G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) | |
14 | g.20457307C>A | CA389133463 | APEX1 | c.756C>A (p.Ser252Arg) n.1176C>A c.669C>A (p.Ser223Arg) c.*167C>A (n.*167C>A) n.1372C>A c.705C>A (p.Ser235Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457307C= | CA2122042159 | APEX1 | c.756C= (p.Ser252=) n.1176C= c.669C= (p.Ser223=) c.*167C= (n.*167C=) n.1372C= c.705C= (p.Ser235=) | |
14 | g.20457307C>G | CA389133460 | APEX1 | c.756C>G (p.Ser252Arg) n.1176C>G c.669C>G (p.Ser223Arg) c.*167C>G (n.*167C>G) n.1372C>G c.705C>G (p.Ser235Arg) | |
14 | g.20457307C>T | CA485450347 | APEX1 | c.756C>T (p.Ser252=) n.1176C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.1372C>T c.705C>T (p.Ser235=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457308T>A | CA389133466 | APEX1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1177T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1373T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) | |
14 | g.20457308T>C | CA389133473 | APEX1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1177T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1373T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) | |
14 | g.20457308T>G | CA389133476 | APEX1 | c.757T>G (p.Phe253Val) n.1177T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1373T>G c.706T>G (p.Phe236Val) | |
14 | g.20457309T>A | CA389133480 | APEX1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1178T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) n.1374T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) | |
14 | g.20457309T>C | CA389133483 | APEX1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1178T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) n.1374T>C c.707T>C (p.Phe236Ser) | |
14 | g.20457309T>G | CA389133486 | APEX1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1178T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1374T>G c.707T>G (p.Phe236Cys) | |
14 | g.20457310T>A | CA389133488 | APEX1 | c.759T>A (p.Phe253Leu) n.1179T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) c.*170T>A (n.*170T>A) n.1375T>A c.708T>A (p.Phe236Leu) | |
14 | g.20457310T>C | CA485450357 | APEX1 | c.759T>C (p.Phe253=) n.1179T>C c.672T>C (p.Phe224=) c.*170T>C (n.*170T>C) n.1375T>C c.708T>C (p.Phe236=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457310T>G | CA389133491 | APEX1 | c.759T>G (p.Phe253Leu) n.1179T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) c.*170T>G (n.*170T>G) n.1375T>G c.708T>G (p.Phe236Leu) |