Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20457175_20457176delCA7081616APEX1c.624_625del (p.Cys208TrpfsTer8)
c.404_405del
n.1044_1045del
c.537_538del (p.Cys179TrpfsTer8)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.1240_1241del
n.704_705del
c.573_574del (p.Cys191TrpfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457174G>ACA257407828APEX1c.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.403G>A
n.1043G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1239G>A
n.703G>A
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457174G>CCA389132462APEX1c.623G>C (p.Cys208Ser)
c.403G>C
n.1043G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.1239G>C
n.703G>C
c.572G>C (p.Cys191Ser)
 dbSNP
14g.20457174G=CA2122041913APEX1c.623G= (p.Cys208=)
c.403G=
n.1043G=
c.536G= (p.Cys179=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.1239G=
n.703G=
c.572G= (p.Cys191=)
14g.20457174G>TCA389132465APEX1c.623G>T (p.Cys208Phe)
c.403G>T
n.1043G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1239G>T
n.703G>T
c.572G>T (p.Cys191Phe)
14g.20457175T>ACA389132469APEX1c.624T>A (p.Cys208Ter)
c.404T>A
n.1044T>A
c.537T>A (p.Cys179Ter)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.1240T>A
n.704T>A
c.573T>A (p.Cys191Ter)
14g.20457175T>CCA485449897APEX1c.624T>C (p.Cys208=)
c.404T>C
n.1044T>C
c.537T>C (p.Cys179=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1240T>C
n.704T>C
c.573T>C (p.Cys191=)
14g.20457175T>GCA389132471APEX1c.624T>G (p.Cys208Trp)
c.404T>G
n.1044T>G
c.537T>G (p.Cys179Trp)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1240T>G
n.704T>G
c.573T>G (p.Cys191Trp)
14g.20457176G>ACA389132482APEX1c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.405G>A
n.1045G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1241G>A
n.705G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
14g.20457176G>CCA389132479APEX1c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.405G>C
n.1045G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.1241G>C
n.705G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
14g.20457176G>TCA389132477APEX1c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.405G>T
n.1045G>T
c.538G>T (p.Gly180Ter)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1241G>T
n.705G>T
c.574G>T (p.Gly192Ter)
14g.20457177G>ACA389132486APEX1c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.406G>A
n.1046G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1242G>A
n.706G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
14g.20457177G>CCA389132488APEX1c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.406G>C
n.1046G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1242G>C
n.706G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
14g.20457177G=CA2122041916APEX1c.626G= (p.Gly209=)
c.406G=
n.1046G=
c.539G= (p.Gly180=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.1242G=
n.706G=
c.575G= (p.Gly192=)
14g.20457177G>TCA389132491APEX1c.626G>T (p.Gly209Val)
c.406G>T
n.1046G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1242G>T
n.706G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457178A=CA2122041921APEX1c.627A= (p.Gly209=)
c.407A=
n.1047A=
c.540A= (p.Gly180=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.1243A=
n.707A=
c.576A= (p.Gly192=)
14g.20457178A>CCA485449900APEX1c.627A>C (p.Gly209=)
c.407A>C
n.1047A>C
c.540A>C (p.Gly180=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1243A>C
n.707A>C
c.576A>C (p.Gly192=)
14g.20457178A>GCA485449899APEX1c.627A>G (p.Gly209=)
c.407A>G
n.1047A>G
c.540A>G (p.Gly180=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1243A>G
n.707A>G
c.576A>G (p.Gly192=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457178A>TCA485449901APEX1c.627A>T (p.Gly209=)
c.407A>T
n.1047A>T
c.540A>T (p.Gly180=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1243A>T
n.707A>T
c.576A>T (p.Gly192=)
14g.20457179G>ACA389132495APEX1c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.408G>A
n.1048G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1244G>A
n.708G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
14g.20457179G>CCA389132498APEX1c.628G>C (p.Asp210His)
c.408G>C
n.1048G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.1244G>C
n.708G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
14g.20457179G>TCA389132501APEX1c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.408G>T
n.1048G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.1244G>T
n.708G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
14g.20457180A>CCA389132514APEX1c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.409A>C
n.1049A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1245A>C
n.709A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
14g.20457180A>GCA389132508APEX1c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.409A>G
n.1049A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1245A>G
n.709A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
 gnomAD v4
14g.20457180A>TCA389132511APEX1c.629A>T (p.Asp210Val)
c.409A>T
n.1049A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1245A>T
n.709A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
14g.20457181C>ACA389132519APEX1c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.410C>A
n.1050C>A
c.543C>A (p.Asp181Glu)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1246C>A
n.710C>A
c.579C>A (p.Asp193Glu)
14g.20457181C=CA2122041923APEX1c.630C= (p.Asp210=)
c.410C=
n.1050C=
c.543C= (p.Asp181=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.1246C=
n.710C=
c.579C= (p.Asp193=)
14g.20457181C>GCA389132530APEX1c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.410C>G
n.1050C>G
c.543C>G (p.Asp181Glu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1246C>G
n.710C>G
c.579C>G (p.Asp193Glu)
14g.20457181C>TCA485449903APEX1c.630C>T (p.Asp210=)
c.410C>T
n.1050C>T
c.543C>T (p.Asp181=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1246C>T
n.710C>T
c.579C>T (p.Asp193=)
 dbSNP
14g.20457182C>ACA389132537APEX1c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.411C>A
n.1051C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1247C>A
n.711C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
 gnomAD v4
14g.20457182C>GCA389132547APEX1c.631C>G (p.Leu211Val)
c.411C>G
n.1051C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.1247C>G
n.711C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
14g.20457182C>TCA389132552APEX1c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.411C>T
n.1051C>T
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1247C>T
n.711C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
 gnomAD v4
14g.20457183T>ACA389132558APEX1c.632T>A (p.Leu211His)
c.412T>A
n.1052T>A
c.545T>A (p.Leu182His)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1248T>A
n.712T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
14g.20457183T>CCA389132561APEX1c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.412T>C
n.1052T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1248T>C
n.712T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
14g.20457183T>GCA389132564APEX1c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.412T>G
n.1052T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1248T>G
n.712T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
14g.20457184C>ACA7081617APEX1c.633C>A (p.Leu211=)
c.413C>A
n.1053C>A
c.546C>A (p.Leu182=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1249C>A
n.713C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457184C=CA2122041928APEX1c.633C= (p.Leu211=)
c.413C=
n.1053C=
c.546C= (p.Leu182=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.1249C=
n.713C=
c.582C= (p.Leu194=)
14g.20457184C>GCA485449906APEX1c.633C>G (p.Leu211=)
c.413C>G
n.1053C>G
c.546C>G (p.Leu182=)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1249C>G
n.713C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
14g.20457184C>TCA485449904APEX1c.633C>T (p.Leu211=)
c.413C>T
n.1053C>T
c.546C>T (p.Leu182=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1249C>T
n.713C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
14g.20457185A>CCA389132572APEX1c.634A>C (p.Asn212His)
c.414A>C
n.1054A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1250A>C
n.714A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
14g.20457185A>GCA389132581APEX1c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.414A>G
n.1054A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1250A>G
n.714A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
 gnomAD v4
14g.20457185A>TCA389132584APEX1c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.414A>T
n.1054A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1250A>T
n.714A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
14g.20457186A=CA2122041932APEX1c.635A= (p.Asn212=)
c.415A=
n.1055A=
c.548A= (p.Asn183=)
c.*46A= (n.*46A=)
n.1251A=
n.715A=
c.584A= (p.Asn195=)
14g.20457186A>CCA389132587APEX1c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.415A>C
n.1055A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1251A>C
n.715A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
 gnomAD v4
14g.20457186A>GCA389132592APEX1c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.415A>G
n.1055A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1251A>G
n.715A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457186A>TCA389132588APEX1c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.415A>T
n.1055A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.1251A>T
n.715A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
 gnomAD v4
14g.20457187T>ACA389132595APEX1c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.416T>A
n.1056T>A
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1252T>A
n.716T>A
c.585T>A (p.Asn195Lys)
14g.20457187T>CCA7081618APEX1c.636T>C (p.Asn212=)
c.416T>C
n.1056T>C
c.549T>C (p.Asn183=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1252T>C
n.716T>C
c.585T>C (p.Asn195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457187T>GCA389132598APEX1c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.416T>G
n.1056T>G
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1252T>G
n.716T>G
c.585T>G (p.Asn195Lys)
14g.20457187T=CA2122041936APEX1c.636T= (p.Asn212=)
c.416T=
n.1056T=
c.549T= (p.Asn183=)
c.*47T= (n.*47T=)
n.1252T=
n.716T=
c.585T= (p.Asn195=)
14g.20457188G>ACA389132604APEX1c.637G>A (p.Val213Met)
c.417G>A
n.1057G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1253G>A
n.717G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
14g.20457188G>CCA389132609APEX1c.637G>C (p.Val213Leu)
c.417G>C
n.1057G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1253G>C
n.717G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
14g.20457188G>TCA389132610APEX1c.637G>T (p.Val213Leu)
c.417G>T
n.1057G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1253G>T
n.717G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
14g.20457189T>ACA389132613APEX1c.638T>A (p.Val213Glu)
c.418T>A
n.1058T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1254T>A
n.718T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
14g.20457189T>CCA389132616APEX1c.638T>C (p.Val213Ala)
c.418T>C
n.1058T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1254T>C
n.718T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
14g.20457189T>GCA389132619APEX1c.638T>G (p.Val213Gly)
c.418T>G
n.1058T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1254T>G
n.718T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
14g.20457190G>ACA485449918APEX1c.639G>A (p.Val213=)
c.419G>A
n.1059G>A
c.552G>A (p.Val184=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1255G>A
n.719G>A
c.588G>A (p.Val196=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457190G>CCA485449920APEX1c.639G>C (p.Val213=)
c.419G>C
n.1059G>C
c.552G>C (p.Val184=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1255G>C
n.719G>C
c.588G>C (p.Val196=)
14g.20457190G=CA2122041939APEX1c.639G= (p.Val213=)
c.419G=
n.1059G=
c.552G= (p.Val184=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.1255G=
n.719G=
c.588G= (p.Val196=)
14g.20457190G>TCA485449916APEX1c.639G>T (p.Val213=)
c.419G>T
n.1059G>T
c.552G>T (p.Val184=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1255G>T
n.719G>T
c.588G>T (p.Val196=)
14g.20457191G>ACA389132622APEX1c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.420G>A
n.1060G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1256G>A
n.720G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
14g.20457191G>CCA389132623APEX1c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.420G>C
n.1060G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1256G>C
n.720G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
14g.20457191G>TCA389132626APEX1c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.420G>T
n.1060G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1256G>T
n.720G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
14g.20457192C>ACA389132635APEX1c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.421C>A
n.1061C>A
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1257C>A
n.721C>A
c.590C>A (p.Ala197Glu)
14g.20457192C>GCA389132630APEX1c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.421C>G
n.1061C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1257C>G
n.721C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
14g.20457192C>TCA389132633APEX1c.641C>T (p.Ala214Val)
c.421C>T
n.1061C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1257C>T
n.721C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
14g.20457193A=CA2122041943APEX1c.642A= (p.Ala214=)
c.422A=
n.1062A=
c.555A= (p.Ala185=)
c.*53A= (n.*53A=)
n.1258A=
n.722A=
c.591A= (p.Ala197=)
14g.20457193A>CCA485449924APEX1c.642A>C (p.Ala214=)
c.422A>C
n.1062A>C
c.555A>C (p.Ala185=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.1258A>C
n.722A>C
c.591A>C (p.Ala197=)
 dbSNP
14g.20457193A>GCA257407833APEX1c.642A>G (p.Ala214=)
c.422A>G
n.1062A>G
c.555A>G (p.Ala185=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.1258A>G
n.722A>G
c.591A>G (p.Ala197=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457193A>TCA485449923APEX1c.642A>T (p.Ala214=)
c.422A>T
n.1062A>T
c.555A>T (p.Ala185=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.1258A>T
n.722A>T
c.591A>T (p.Ala197=)
14g.20457194C>ACA389132638APEX1c.643C>A (p.His215Asn)
c.423C>A
n.1063C>A
c.556C>A (p.His186Asn)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1259C>A
n.723C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
14g.20457194C=CA2122041948APEX1c.643C= (p.His215=)
c.423C=
n.1063C=
c.556C= (p.His186=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.1259C=
n.723C=
c.592C= (p.His198=)
14g.20457194C>GCA389132641APEX1c.643C>G (p.His215Asp)
c.423C>G
n.1063C>G
c.556C>G (p.His186Asp)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1259C>G
n.723C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
14g.20457194C>TCA389132646APEX1c.643C>T (p.His215Tyr)
c.423C>T
n.1063C>T
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1259C>T
n.723C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457195A>CCA389132651APEX1c.644A>C (p.His215Pro)
c.424A>C
n.1064A>C
c.557A>C (p.His186Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1260A>C
n.724A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
14g.20457195A>GCA389132654APEX1c.644A>G (p.His215Arg)
c.424A>G
n.1064A>G
c.557A>G (p.His186Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1260A>G
n.724A>G
c.593A>G (p.His198Arg)
14g.20457195A>TCA389132655APEX1c.644A>T (p.His215Leu)
c.424A>T
n.1064A>T
c.557A>T (p.His186Leu)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1260A>T
n.724A>T
c.593A>T (p.His198Leu)
14g.20457196T>ACA389132657APEX1c.645T>A (p.His215Gln)
c.425T>A
n.1065T>A
c.558T>A (p.His186Gln)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1261T>A
n.725T>A
c.594T>A (p.His198Gln)
14g.20457196T>CCA485449930APEX1c.645T>C (p.His215=)
c.425T>C
n.1065T>C
c.558T>C (p.His186=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1261T>C
n.725T>C
c.594T>C (p.His198=)
14g.20457196T>GCA389132660APEX1c.645T>G (p.His215Gln)
c.425T>G
n.1065T>G
c.558T>G (p.His186Gln)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1261T>G
n.725T>G
c.594T>G (p.His198Gln)
14g.20457197G>ACA389132665APEX1c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.426G>A
n.1066G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1262G>A
n.726G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
14g.20457197G>CCA389132668APEX1c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.426G>C
n.1066G>C
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1262G>C
n.726G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
14g.20457197G>TCA389132671APEX1c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.426G>T
n.1066G>T
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1262G>T
n.726G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
14g.20457198A>CCA389132676APEX1c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.427A>C
n.1067A>C
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1263A>C
n.727A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
14g.20457198A>GCA389132677APEX1c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.427A>G
n.1067A>G
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1263A>G
n.727A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
14g.20457198A>TCA389132674APEX1c.647A>T (p.Glu216Val)
c.427A>T
n.1067A>T
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1263A>T
n.727A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
14g.20457199A>CCA389132681APEX1c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.428A>C
n.1068A>C
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1264A>C
n.728A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
14g.20457199A>GCA485449933APEX1c.648A>G (p.Glu216=)
c.428A>G
n.1068A>G
c.561A>G (p.Glu187=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1264A>G
n.728A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
 COSMIC
14g.20457199A>TCA389132683APEX1c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.428A>T
n.1068A>T
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1264A>T
n.728A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
14g.20457200G>ACA389132687APEX1c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.429G>A
n.1069G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.1265G>A
n.729G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457200G>CCA389132690APEX1c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.429G>C
n.1069G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.1265G>C
n.729G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
14g.20457200G=CA2122041952APEX1c.649G= (p.Glu217=)
c.429G=
n.1069G=
c.562G= (p.Glu188=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.1265G=
n.729G=
c.598G= (p.Glu200=)
14g.20457200G>TCA389132692APEX1c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.429G>T
n.1069G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.1265G>T
n.729G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
14g.20457201A>CCA389132702APEX1c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.430A>C
n.1070A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1266A>C
n.730A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
14g.20457201A>GCA389132699APEX1c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.430A>G
n.1070A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1266A>G
n.730A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
14g.20457201A>TCA389132696APEX1c.650A>T (p.Glu217Val)
c.430A>T
n.1070A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1266A>T
n.730A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
14g.20457202A=CA2122041954APEX1c.651A= (p.Glu217=)
c.431A=
n.1071A=
c.564A= (p.Glu188=)
c.*62A= (n.*62A=)
n.1267A=
n.731A=
c.600A= (p.Glu200=)
14g.20457202A>CCA389132705APEX1c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.431A>C
n.1071A>C
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1267A>C
n.731A>C
c.600A>C (p.Glu200Asp)
 gnomAD v4
14g.20457202A>GCA257407837APEX1c.651A>G (p.Glu217=)
c.431A>G
n.1071A>G
c.564A>G (p.Glu188=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1267A>G
n.731A>G
c.600A>G (p.Glu200=)
 dbSNP
14g.20457202A>TCA389132708APEX1c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.431A>T
n.1071A>T
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1267A>T
n.731A>T
c.600A>T (p.Glu200Asp)
14g.20457203A>CCA389132709APEX1c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.432A>C
n.1072A>C
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1268A>C
n.732A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
14g.20457203A>GCA389132710APEX1c.652A>G (p.Ile218Val)
c.432A>G
n.1072A>G
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1268A>G
n.732A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
14g.20457203A>TCA389132712APEX1c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.432A>T
n.1072A>T
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1268A>T
n.732A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
14g.20457203_20457204delinsATCA2122041957APEX1c.652_653delinsAT (p.Ile218=)
c.432_433delinsAT
n.1072_1073delinsAT
c.565_566delinsAT (p.Ile189=)
c.*63_*64delinsAT (n.*63_*64delinsAT)
n.1268_1269delinsAT
n.732_733delinsAT
c.601_602delinsAT (p.Ile201=)
14g.20457204T>ACA389132720APEX1c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.433T>A
n.1073T>A
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.1269T>A
n.733T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
14g.20457204T>CCA7081619APEX1c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.433T>C
n.1073T>C
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.1269T>C
n.733T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457204T>GCA389132719APEX1c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.433T>G
n.1073T>G
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.1269T>G
n.733T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
14g.20457204T=CA2122041962APEX1c.653T= (p.Ile218=)
c.433T=
n.1073T=
c.566T= (p.Ile189=)
c.*64T= (n.*64T=)
n.1269T=
n.733T=
c.602T= (p.Ile201=)
14g.20457205delCA2122041960APEX1c.654del (p.Ile218MetfsTer?)
c.434del
n.1074del
c.567del (p.Ile189MetfsTer?)
c.*65del (n.*65del)
n.1270del
n.734del
c.603del (p.Ile201MetfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457205T>ACA485449940APEX1c.654T>A (p.Ile218=)
c.434T>A
n.1074T>A
c.567T>A (p.Ile189=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1270T>A
n.734T>A
c.603T>A (p.Ile201=)
14g.20457205T>CCA485449942APEX1c.654T>C (p.Ile218=)
c.434T>C
n.1074T>C
c.567T>C (p.Ile189=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1270T>C
n.734T>C
c.603T>C (p.Ile201=)
14g.20457205T>GCA7081620APEX1c.654T>G (p.Ile218Met)
c.434T>G
n.1074T>G
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.1270T>G
n.734T>G
c.603T>G (p.Ile201Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457205T=CA2122041966APEX1c.654T= (p.Ile218=)
c.434T=
n.1074T=
c.567T= (p.Ile189=)
c.*65T= (n.*65T=)
n.1270T=
n.734T=
c.603T= (p.Ile201=)
14g.20457206G>ACA389132723APEX1c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.435G>A
n.1075G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1271G>A
n.735G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
14g.20457206G>CCA389132724APEX1c.655G>C (p.Asp219His)
c.435G>C
n.1075G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1271G>C
n.735G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
14g.20457206G>TCA389132725APEX1c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.435G>T
n.1075G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1271G>T
n.735G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
14g.20457207A>CCA389132728APEX1c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.436A>C
n.1076A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1272A>C
n.736A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
14g.20457207A>GCA389132730APEX1c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.436A>G
n.1076A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1272A>G
n.736A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
14g.20457207A>TCA389132732APEX1c.656A>T (p.Asp219Val)
c.436A>T
n.1076A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1272A>T
n.736A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
14g.20457208C>ACA389132734APEX1c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.437C>A
n.1077C>A
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1273C>A
n.737C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
14g.20457208C=CA2122041970APEX1c.657C= (p.Asp219=)
c.437C=
n.1077C=
c.570C= (p.Asp190=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.1273C=
n.737C=
c.606C= (p.Asp202=)
14g.20457208C>GCA389132736APEX1c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.437C>G
n.1077C>G
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1273C>G
n.737C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
 dbSNP
14g.20457208C>TCA7081621APEX1c.657C>T (p.Asp219=)
c.437C>T
n.1077C>T
c.570C>T (p.Asp190=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1273C>T
n.737C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457209C>ACA389132738APEX1c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.438C>A
n.1078C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1274C>A
n.738C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
 COSMIC
14g.20457209C=CA2122041974APEX1c.658C= (p.Leu220=)
c.438C=
n.1078C=
c.571C= (p.Leu191=)
c.*69C= (n.*69C=)
n.1274C=
n.738C=
c.607C= (p.Leu203=)
14g.20457209C>GCA389132740APEX1c.658C>G (p.Leu220Val)
c.438C>G
n.1078C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1274C>G
n.738C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457209C>TCA389132743APEX1c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.438C>T
n.1078C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1274C>T
n.738C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
14g.20457210T>ACA389132745APEX1c.659T>A (p.Leu220His)
c.439T>A
n.1079T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1275T>A
n.739T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
14g.20457210T>CCA389132749APEX1c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.439T>C
n.1079T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1275T>C
n.739T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
14g.20457210T>GCA389132747APEX1c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.439T>G
n.1079T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.1275T>G
n.739T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
14g.20457211T>ACA485449948APEX1c.660T>A (p.Leu220=)
c.440T>A
n.1080T>A
c.573T>A (p.Leu191=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1276T>A
n.740T>A
c.609T>A (p.Leu203=)
14g.20457211T>CCA485449946APEX1c.660T>C (p.Leu220=)
c.440T>C
n.1080T>C
c.573T>C (p.Leu191=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1276T>C
n.740T>C
c.609T>C (p.Leu203=)
14g.20457211T>GCA485449947APEX1c.660T>G (p.Leu220=)
c.440T>G
n.1080T>G
c.573T>G (p.Leu191=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1276T>G
n.740T>G
c.609T>G (p.Leu203=)
14g.20457212C>ACA389132750APEX1c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.441C>A
n.1081C>A
c.574C>A (p.Arg192Ser)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1277C>A
n.741C>A
c.610C>A (p.Arg204Ser)
 gnomAD v4
14g.20457212C=CA2122041977APEX1c.661C= (p.Arg221=)
c.441C=
n.1081C=
c.574C= (p.Arg192=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.1277C=
n.741C=
c.610C= (p.Arg204=)
14g.20457212C>GCA389132752APEX1c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.441C>G
n.1081C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1277C>G
n.741C>G
c.610C>G (p.Arg204Gly)
14g.20457212C>TCA7081622APEX1c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.441C>T
n.1081C>T
c.574C>T (p.Arg192Cys)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1277C>T
n.741C>T
c.610C>T (p.Arg204Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457213G>ACA7081623APEX1c.662G>A (p.Arg221His)
c.442G>A
n.1082G>A
c.575G>A (p.Arg192His)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.1278G>A
n.742G>A
c.611G>A (p.Arg204His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20457213G>CCA389132758APEX1c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.442G>C
n.1082G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.1278G>C
n.742G>C
c.611G>C (p.Arg204Pro)
14g.20457213G=CA2122041981APEX1c.662G= (p.Arg221=)
c.442G=
n.1082G=
c.575G= (p.Arg192=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.1278G=
n.742G=
c.611G= (p.Arg204=)
14g.20457213G>TCA389132760APEX1c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.442G>T
n.1082G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.1278G>T
n.742G>T
c.611G>T (p.Arg204Leu)
14g.20457214C>ACA485449951APEX1c.663C>A (p.Arg221=)
c.443C>A
n.1083C>A
c.576C>A (p.Arg192=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1279C>A
n.743C>A
c.612C>A (p.Arg204=)
 gnomAD v4
14g.20457214C>GCA485449953APEX1c.663C>G (p.Arg221=)
c.443C>G
n.1083C>G
c.576C>G (p.Arg192=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1279C>G
n.743C>G
c.612C>G (p.Arg204=)
14g.20457214C>TCA485449950APEX1c.663C>T (p.Arg221=)
c.443C>T
n.1083C>T
c.576C>T (p.Arg192=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1279C>T
n.743C>T
c.612C>T (p.Arg204=)
14g.20457215A=CA2122041984APEX1c.664A= (p.Asn222=)
c.444A=
n.1084A=
c.577A= (p.Asn193=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.1280A=
n.744A=
c.613A= (p.Asn205=)
14g.20457215A>CCA7081624APEX1c.664A>C (p.Asn222His)
c.444A>C
n.1084A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1280A>C
n.744A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457215A>GCA389132768APEX1c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.444A>G
n.1084A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1280A>G
n.744A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
14g.20457215A>TCA389132772APEX1c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.444A>T
n.1084A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.1280A>T
n.744A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
14g.20457216A>CCA389132773APEX1c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.445A>C
n.1085A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.1281A>C
n.745A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
14g.20457216A>GCA389132774APEX1c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.445A>G
n.1085A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.1281A>G
n.745A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
14g.20457216A>TCA389132776APEX1c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.445A>T
n.1085A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1281A>T
n.745A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
14g.20457217C>ACA389132783APEX1c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.446C>A
n.1086C>A
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1282C>A
n.746C>A
c.615C>A (p.Asn205Lys)
14g.20457217C=CA2122041988APEX1c.666C= (p.Asn222=)
c.446C=
n.1086C=
c.579C= (p.Asn193=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.1282C=
n.746C=
c.615C= (p.Asn205=)
14g.20457217C>GCA389132781APEX1c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.446C>G
n.1086C>G
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1282C>G
n.746C>G
c.615C>G (p.Asn205Lys)
14g.20457217C>TCA7081625APEX1c.666C>T (p.Asn222=)
c.446C>T
n.1086C>T
c.579C>T (p.Asn193=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1282C>T
n.746C>T
c.615C>T (p.Asn205=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457220delCA2624007421APEX1c.669del (p.Lys224ArgfsTer?)
c.449del
n.1089del
c.582del (p.Lys195ArgfsTer?)
c.*80del (n.*80del)
n.1285del
n.749del
c.618del (p.Lys207ArgfsTer?)
 gnomAD v4
14g.20457218C>ACA389132790APEX1c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.447C>A
n.1087C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1283C>A
n.747C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
14g.20457218C>GCA389132799APEX1c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.447C>G
n.1087C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.1283C>G
n.747C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
14g.20457218C>TCA389132802APEX1c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.447C>T
n.1087C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.1283C>T
n.747C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
 gnomAD v4
14g.20457219C>ACA389132807APEX1c.668C>A (p.Pro223His)
c.448C>A
n.1088C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1284C>A
n.748C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
14g.20457219C>GCA389132810APEX1c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.448C>G
n.1088C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1284C>G
n.748C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
14g.20457219C>TCA389132813APEX1c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.448C>T
n.1088C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1284C>T
n.748C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
14g.20457220C>ACA485449956APEX1c.669C>A (p.Pro223=)
c.449C>A
n.1089C>A
c.582C>A (p.Pro194=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1285C>A
n.749C>A
c.618C>A (p.Pro206=)
14g.20457220C=CA2122041991APEX1c.669C= (p.Pro223=)
c.449C=
n.1089C=
c.582C= (p.Pro194=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.1285C=
n.749C=
c.618C= (p.Pro206=)
14g.20457220C>GCA485449957APEX1c.669C>G (p.Pro223=)
c.449C>G
n.1089C>G
c.582C>G (p.Pro194=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1285C>G
n.749C>G
c.618C>G (p.Pro206=)
14g.20457220C>TCA7081626APEX1c.669C>T (p.Pro223=)
c.449C>T
n.1089C>T
c.582C>T (p.Pro194=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1285C>T
n.749C>T
c.618C>T (p.Pro206=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457221A>CCA389132819APEX1c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.450A>C
n.1090A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1286A>C
n.750A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
14g.20457221A>GCA389132821APEX1c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.450A>G
n.1090A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1286A>G
n.750A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
 gnomAD v4
14g.20457221A>TCA389132824APEX1c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.450A>T
n.1090A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1286A>T
n.750A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
14g.20457222A=CA2122041996APEX1c.671A= (p.Lys224=)
c.451A=
n.1091A=
c.584A= (p.Lys195=)
c.*82A= (n.*82A=)
n.1287A=
n.751A=
c.620A= (p.Lys207=)
14g.20457222A>CCA389132826APEX1c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.451A>C
n.1091A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1287A>C
n.751A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
14g.20457222A>GCA7081627APEX1c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.451A>G
n.1091A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1287A>G
n.751A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457222A>TCA389132830APEX1c.671A>T (p.Lys224Met)
c.451A>T
n.1091A>T
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1287A>T
n.751A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
14g.20457223G>ACA485449962APEX1c.672G>A (p.Lys224=)
n.1092G>A
c.585G>A (p.Lys195=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1288G>A
n.752G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
14g.20457223G>CCA389132835APEX1c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1092G>C
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1288G>C
n.752G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
14g.20457223G>TCA389132833APEX1c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1092G>T
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1288G>T
n.752G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
14g.20457226delCA2624007440APEX1c.675del (p.Asn226ThrfsTer?)
n.1095del
c.588del (p.Asn197ThrfsTer?)
c.*86del (n.*86del)
n.1291del
n.755del
c.624del (p.Asn209ThrfsTer?)
 gnomAD v4
14g.20457224G>ACA389132837APEX1c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.1093G>A
c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1289G>A
n.753G>A
c.622G>A (p.Gly208Arg)
 gnomAD v4
14g.20457224G>CCA389132841APEX1c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1093G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1289G>C
n.753G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
14g.20457224G>TCA389132839APEX1c.673G>T (p.Gly225Trp)
n.1093G>T
c.586G>T (p.Gly196Trp)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1289G>T
n.753G>T
c.622G>T (p.Gly208Trp)
14g.20457225G>ACA389132845APEX1c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.1094G>A
c.587G>A (p.Gly196Glu)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1290G>A
n.754G>A
c.623G>A (p.Gly208Glu)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457225G>CCA389132850APEX1c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1094G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1290G>C
n.754G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
14g.20457225G=CA2122042003APEX1c.674G= (p.Gly225=)
n.1094G=
c.587G= (p.Gly196=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.1290G=
n.754G=
c.623G= (p.Gly208=)
14g.20457225G>TCA389132848APEX1c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1094G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1290G>T
n.754G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
14g.20457226G>ACA485449970APEX1c.675G>A (p.Gly225=)
n.1095G>A
c.588G>A (p.Gly196=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1291G>A
n.755G>A
c.624G>A (p.Gly208=)
14g.20457226G>CCA7081628APEX1c.675G>C (p.Gly225=)
n.1095G>C
c.588G>C (p.Gly196=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1291G>C
n.755G>C
c.624G>C (p.Gly208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457226G=CA2122042011APEX1c.675G= (p.Gly225=)
n.1095G=
c.588G= (p.Gly196=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.1291G=
n.755G=
c.624G= (p.Gly208=)
14g.20457226G>TCA485449968APEX1c.675G>T (p.Gly225=)
n.1095G>T
c.588G>T (p.Gly196=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1291G>T
n.755G>T
c.624G>T (p.Gly208=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457227A>CCA389132869APEX1c.676A>C (p.Asn226His)
n.1096A>C
c.589A>C (p.Asn197His)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1292A>C
n.756A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
14g.20457227A>GCA389132871APEX1c.676A>G (p.Asn226Asp)
n.1096A>G
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1292A>G
n.756A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
14g.20457227A>TCA389132874APEX1c.676A>T (p.Asn226Tyr)
n.1096A>T
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1292A>T
n.756A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
14g.20457228A>CCA389132878APEX1c.677A>C (p.Asn226Thr)
n.1097A>C
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1293A>C
n.757A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
14g.20457228A>GCA389132879APEX1c.677A>G (p.Asn226Ser)
n.1097A>G
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1293A>G
n.757A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
14g.20457228A>TCA389132880APEX1c.677A>T (p.Asn226Ile)
n.1097A>T
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1293A>T
n.757A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
14g.20457229C>ACA389132881APEX1c.678C>A (p.Asn226Lys)
n.1098C>A
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1294C>A
n.758C>A
c.627C>A (p.Asn209Lys)
14g.20457229C=CA2122042016APEX1c.678C= (p.Asn226=)
n.1098C=
c.591C= (p.Asn197=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.1294C=
n.758C=
c.627C= (p.Asn209=)
14g.20457229C>GCA389132884APEX1c.678C>G (p.Asn226Lys)
n.1098C>G
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.1294C>G
n.758C>G
c.627C>G (p.Asn209Lys)
14g.20457229C>TCA257407852APEX1c.678C>T (p.Asn226=)
n.1098C>T
c.591C>T (p.Asn197=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.1294C>T
n.758C>T
c.627C>T (p.Asn209=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457230A>CCA389132888APEX1c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1099A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1295A>C
n.759A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
14g.20457230A>GCA389132887APEX1c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1099A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1295A>G
n.759A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
14g.20457230A>TCA389132886APEX1c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1099A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1295A>T
n.759A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
14g.20457234delCA2624007458APEX1c.683del (p.Lys228ArgfsTer?)
n.1103del
c.596del (p.Lys199ArgfsTer?)
c.*94del (n.*94del)
n.1299del
n.763del
c.632del (p.Lys211ArgfsTer?)
 gnomAD v4
14g.20457233_20457234delCA2624007459APEX1c.682_683del (p.Lys228GlufsTer23)
n.1102_1103del
c.595_596del (p.Lys199GlufsTer23)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
n.1298_1299del
n.762_763del
c.631_632del (p.Lys211GlufsTer23)
 gnomAD v4
14g.20457231A=CA2122042023APEX1c.680A= (p.Lys227=)
n.1100A=
c.593A= (p.Lys198=)
c.*91A= (n.*91A=)
n.1296A=
n.760A=
c.629A= (p.Lys210=)
14g.20457231A>CCA389132889APEX1c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1100A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.1296A>C
n.760A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
14g.20457231A>GCA7081629APEX1c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1100A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1296A>G
n.760A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457231A>TCA389132891APEX1c.680A>T (p.Lys227Ile)
n.1100A>T
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.1296A>T
n.760A>T
c.629A>T (p.Lys210Ile)
14g.20457232A=CA2122042027APEX1c.681A= (p.Lys227=)
n.1101A=
c.594A= (p.Lys198=)
c.*92A= (n.*92A=)
n.1297A=
n.761A=
c.630A= (p.Lys210=)
14g.20457232A>CCA389132893APEX1c.681A>C (p.Lys227Asn)
n.1101A>C
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1297A>C
n.761A>C
c.630A>C (p.Lys210Asn)
14g.20457232A>GCA7081630APEX1c.681A>G (p.Lys227=)
n.1101A>G
c.594A>G (p.Lys198=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1297A>G
n.761A>G
c.630A>G (p.Lys210=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457232A>TCA389132897APEX1c.681A>T (p.Lys227Asn)
n.1101A>T
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.1297A>T
n.761A>T
c.630A>T (p.Lys210Asn)
14g.20457233A>CCA389132901APEX1c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1102A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1298A>C
n.762A>C
c.631A>C (p.Lys211Gln)
14g.20457233A>GCA389132903APEX1c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1102A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1298A>G
n.762A>G
c.631A>G (p.Lys211Glu)
14g.20457233A>TCA389132906APEX1c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1102A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1298A>T
n.762A>T
c.631A>T (p.Lys211Ter)
14g.20457233_20457235delinsAAGCA2122042031APEX1c.682_684delinsAAG (p.Lys228=)
n.1102_1104delinsAAG
c.595_597delinsAAG (p.Lys199=)
c.*93_*95delinsAAG (n.*93_*95delinsAAG)
n.1298_1300delinsAAG
n.762_764delinsAAG
c.631_633delinsAAG (p.Lys211=)
14g.20457234A>CCA389132911APEX1c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1103A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1299A>C
n.763A>C
c.632A>C (p.Lys211Thr)
14g.20457234A>GCA389132912APEX1c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1103A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1299A>G
n.763A>G
c.632A>G (p.Lys211Arg)
14g.20457234A>TCA389132914APEX1c.683A>T (p.Lys228Met)
n.1103A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1299A>T
n.763A>T
c.632A>T (p.Lys211Met)
14g.20457235_20457236delCA612862171APEX1c.684_685del (p.Asn229CysfsTer22)
n.1104_1105del
c.597_598del (p.Asn200CysfsTer22)
c.*95_*96del (n.*95_*96del)
n.1300_1301del
n.764_765del
c.633_634del (p.Asn212CysfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457235G>ACA485449978APEX1c.684G>A (p.Lys228=)
n.1104G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1300G>A
n.764G>A
c.633G>A (p.Lys211=)
14g.20457235G>CCA389132921APEX1c.684G>C (p.Lys228Asn)
n.1104G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1300G>C
n.764G>C
c.633G>C (p.Lys211Asn)
14g.20457235G>TCA389132920APEX1c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.1104G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1300G>T
n.764G>T
c.633G>T (p.Lys211Asn)
14g.20457236A>CCA389132932APEX1c.685A>C (p.Asn229His)
n.1105A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1301A>C
n.765A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
14g.20457236A>GCA389132937APEX1c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.1105A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1301A>G
n.765A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
14g.20457236A>TCA389132941APEX1c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.1105A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1301A>T
n.765A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
14g.20457237A>CCA389132947APEX1c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.1106A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.1302A>C
n.766A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
14g.20457237A>GCA389132950APEX1c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.1106A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.1302A>G
n.766A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
14g.20457237A>TCA389132953APEX1c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.1106A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.1302A>T
n.766A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
14g.20457238T>ACA389132959APEX1c.687T>A (p.Asn229Lys)
n.1107T>A
c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1303T>A
n.767T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
14g.20457238T>CCA485449980APEX1c.687T>C (p.Asn229=)
n.1107T>C
c.600T>C (p.Asn200=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1303T>C
n.767T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
14g.20457238T>GCA389132958APEX1c.687T>G (p.Asn229Lys)
n.1107T>G
c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1303T>G
n.767T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
14g.20457239G>ACA389132964APEX1c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.1108G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1304G>A
n.768G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
 COSMIC
14g.20457239G>CCA389132968APEX1c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.1108G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1304G>C
n.768G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
14g.20457239G>TCA389132971APEX1c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.1108G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1304G>T
n.768G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
14g.20457240C>ACA389132972APEX1c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.1109C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1305C>A
n.769C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
 COSMIC
14g.20457240C>GCA389132973APEX1c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.1109C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1305C>G
n.769C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
14g.20457240C>TCA389132975APEX1c.689C>T (p.Ala230Val)
n.1109C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1305C>T
n.769C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
14g.20457241T>ACA485449988APEX1c.690T>A (p.Ala230=)
n.1110T>A
c.603T>A (p.Ala201=)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.1306T>A
n.770T>A
c.639T>A (p.Ala213=)
14g.20457241T>CCA485449989APEX1c.690T>C (p.Ala230=)
n.1110T>C
c.603T>C (p.Ala201=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1306T>C
n.770T>C
c.639T>C (p.Ala213=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457241T>GCA485449992APEX1c.690T>G (p.Ala230=)
n.1110T>G
c.603T>G (p.Ala201=)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.1306T>G
n.770T>G
c.639T>G (p.Ala213=)
14g.20457241T=CA2122042035APEX1c.690T= (p.Ala230=)
n.1110T=
c.603T= (p.Ala201=)
c.*101T= (n.*101T=)
n.1306T=
n.770T=
c.639T= (p.Ala213=)
14g.20457242G>ACA389132977APEX1c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.1111G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1307G>A
n.771G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
 dbSNP
14g.20457242G>CCA389132979APEX1c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1111G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1307G>C
n.771G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
14g.20457242G=CA2122042039APEX1c.691G= (p.Gly231=)
n.1111G=
c.604G= (p.Gly202=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.1307G=
n.771G=
c.640G= (p.Gly214=)
14g.20457242G>TCA389132978APEX1c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.1111G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1307G>T
n.771G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
14g.20457243G>ACA389132982APEX1c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.1112G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1308G>A
n.772G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
14g.20457243G>CCA389132985APEX1c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.1112G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1308G>C
n.772G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
14g.20457243G>TCA389132988APEX1c.692G>T (p.Gly231Val)
n.1112G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.1308G>T
n.772G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
14g.20457244C>ACA485450158APEX1c.693C>A (p.Gly231=)
n.1113C>A
c.606C>A (p.Gly202=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1309C>A
n.773C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
14g.20457244C>GCA485450161APEX1c.693C>G (p.Gly231=)
n.1113C>G
c.606C>G (p.Gly202=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1309C>G
n.773C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
14g.20457244C>TCA485450163APEX1c.693C>T (p.Gly231=)
n.1113C>T
c.606C>T (p.Gly202=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1309C>T
n.773C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
14g.20457245T>ACA389132991APEX1c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.1114T>A
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.1310T>A
n.774T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
14g.20457245T>CCA389132995APEX1c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.1114T>C
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1310T>C
n.774T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
14g.20457245T>GCA389132998APEX1c.694T>G (p.Phe232Val)
n.1114T>G
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.1310T>G
n.774T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
14g.20457246T>ACA389133003APEX1c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.1115T>A
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.1311T>A
n.775T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
14g.20457246T>CCA389133005APEX1c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.1115T>C
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1311T>C
n.775T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
14g.20457246T>GCA389133008APEX1c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.1115T>G
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.1311T>G
n.775T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
14g.20457246_20457253delinsTCACGCCACA2122042042APEX1c.695_702delinsTCACGCCA (p.Phe232=)
n.1115_1122delinsTCACGCCA
c.608_615delinsTCACGCCA (p.Phe203=)
c.*106_*113delinsTCACGCCA (n.*106_*113delinsTCACGCCA)
n.1311_1318delinsTCACGCCA
n.775_782delinsTCACGCCA
c.644_651delinsTCACGCCA (p.Phe215=)
14g.20457247C>ACA389133011APEX1c.696C>A (p.Phe232Leu)
n.1116C>A
c.609C>A (p.Phe203Leu)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1312C>A
n.776C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
14g.20457247C>GCA389133012APEX1c.696C>G (p.Phe232Leu)
n.1116C>G
c.609C>G (p.Phe203Leu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1312C>G
n.776C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
14g.20457247C>TCA485450171APEX1c.696C>T (p.Phe232=)
n.1116C>T
c.609C>T (p.Phe203=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1312C>T
n.776C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
 gnomAD v4
14g.20457249_20457255delCA2122042044APEX1c.698_704del (p.Thr233LysfsTer?)
n.1118_1124del
c.611_617del (p.Thr204LysfsTer?)
c.*109_*115del (n.*109_*115del)
n.1314_1320del
n.778_784del
c.647_653del (p.Thr216LysfsTer?)
 dbSNP
14g.20457248A=CA2122042047APEX1c.697A= (p.Thr233=)
n.1117A=
c.610A= (p.Thr204=)
c.*108A= (n.*108A=)
n.1313A=
n.777A=
c.646A= (p.Thr216=)
14g.20457248A>CCA389133017APEX1c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1117A>C
c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1313A>C
n.777A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
14g.20457248A>GCA389133021APEX1c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1117A>G
c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1313A>G
n.777A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
14g.20457248A>TCA7081631APEX1c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1117A>T
c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1313A>T
n.777A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457249C>ACA389133025APEX1c.698C>A (p.Thr233Lys)
n.1118C>A
c.611C>A (p.Thr204Lys)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.1314C>A
n.778C>A
c.647C>A (p.Thr216Lys)
14g.20457249C>GCA389133029APEX1c.698C>G (p.Thr233Arg)
n.1118C>G
c.611C>G (p.Thr204Arg)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.1314C>G
n.778C>G
c.647C>G (p.Thr216Arg)
14g.20457249C>TCA389133031APEX1c.698C>T (p.Thr233Met)
n.1118C>T
c.611C>T (p.Thr204Met)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.1314C>T
n.778C>T
c.647C>T (p.Thr216Met)
 gnomAD v4
14g.20457250G>ACA7081632APEX1c.699G>A (p.Thr233=)
n.1119G>A
c.612G>A (p.Thr204=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.1315G>A
n.779G>A
c.648G>A (p.Thr216=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457250G>CCA485450180APEX1c.699G>C (p.Thr233=)
n.1119G>C
c.612G>C (p.Thr204=)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.1315G>C
n.779G>C
c.648G>C (p.Thr216=)
14g.20457250G=CA2122042054APEX1c.699G= (p.Thr233=)
n.1119G=
c.612G= (p.Thr204=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.1315G=
n.779G=
c.648G= (p.Thr216=)
14g.20457250G>TCA485450181APEX1c.699G>T (p.Thr233=)
n.1119G>T
c.612G>T (p.Thr204=)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.1315G>T
n.779G>T
c.648G>T (p.Thr216=)
14g.20457250_20457251delinsGCCA2122042053APEX1c.699_700delinsGC (p.Thr233=)
n.1119_1120delinsGC
c.612_613delinsGC (p.Thr204=)
c.*110_*111delinsGC (n.*110_*111delinsGC)
n.1315_1316delinsGC
n.779_780delinsGC
c.648_649delinsGC (p.Thr216=)
14g.20457251C>ACA7081634APEX1c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.1120C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1316C>A
n.780C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457251C=CA2122042058APEX1c.700C= (p.Pro234=)
n.1120C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.1316C=
n.780C=
c.649C= (p.Pro217=)
14g.20457251C>GCA389133037APEX1c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.1120C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.1316C>G
n.780C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
 gnomAD v4
14g.20457251C>TCA7081633APEX1c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.1120C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1316C>T
n.780C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457252delCA704009280APEX1c.701del (p.Pro234HisfsTer?)
n.1121del
c.614del (p.Pro205HisfsTer?)
c.*112del (n.*112del)
n.1317del
n.781del
c.650del (p.Pro217HisfsTer?)
 dbSNP
14g.20457252C>ACA389133058APEX1c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.1121C>A
c.614C>A (p.Pro205Gln)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1317C>A
n.781C>A
c.650C>A (p.Pro217Gln)
14g.20457252C>GCA389133066APEX1c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.1121C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1317C>G
n.781C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
14g.20457252C>TCA389133064APEX1c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.1121C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1317C>T
n.781C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
 gnomAD v4
14g.20457253A=CA2122042061APEX1c.702A= (p.Pro234=)
n.1122A=
c.615A= (p.Pro205=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.1318A=
n.782A=
c.651A= (p.Pro217=)
14g.20457253A>CCA485450190APEX1c.702A>C (p.Pro234=)
n.1122A>C
c.615A>C (p.Pro205=)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.1318A>C
n.782A>C
c.651A>C (p.Pro217=)
14g.20457253A>GCA7081635APEX1c.702A>G (p.Pro234=)
n.1122A>G
c.615A>G (p.Pro205=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.1318A>G
n.782A>G
c.651A>G (p.Pro217=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457253A>TCA485450192APEX1c.702A>T (p.Pro234=)
n.1122A>T
c.615A>T (p.Pro205=)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.1318A>T
n.782A>T
c.651A>T (p.Pro217=)
14g.20457254C>ACA389133074APEX1c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.1123C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1319C>A
n.783C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
14g.20457254C>GCA389133077APEX1c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.1123C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1319C>G
n.783C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
14g.20457254C>TCA389133080APEX1c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.1123C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1319C>T
n.783C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
14g.20457255A>CCA389133090APEX1c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.1124A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.1320A>C
n.784A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
14g.20457255A>GCA389133084APEX1c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.1124A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1320A>G
n.784A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
14g.20457255A>TCA389133086APEX1c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.1124A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.1320A>T
n.784A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
14g.20457256A=CA2122042065APEX1c.705A= (p.Gln235=)
n.1125A=
c.618A= (p.Gln206=)
c.*116A= (n.*116A=)
n.1321A=
n.785A=
c.654A= (p.Gln218=)
14g.20457256A>CCA389133095APEX1c.705A>C (p.Gln235His)
n.1125A>C
c.618A>C (p.Gln206His)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.1321A>C
n.785A>C
c.654A>C (p.Gln218His)
14g.20457256A>GCA485450199APEX1c.705A>G (p.Gln235=)
n.1125A>G
c.618A>G (p.Gln206=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.1321A>G
n.785A>G
c.654A>G (p.Gln218=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457256A>TCA389133098APEX1c.705A>T (p.Gln235His)
n.1125A>T
c.618A>T (p.Gln206His)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.1321A>T
n.785A>T
c.654A>T (p.Gln218His)
14g.20457257G>ACA389133102APEX1c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.1126G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.1322G>A
n.786G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
14g.20457257G>CCA389133104APEX1c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.1126G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.1322G>C
n.786G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
14g.20457257G>TCA389133107APEX1c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1126G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.1322G>T
n.786G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
14g.20457258A>CCA389133116APEX1c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1127A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.1323A>C
n.787A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
14g.20457258A>GCA389133113APEX1c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1127A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.1323A>G
n.787A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
14g.20457258A>TCA389133110APEX1c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1127A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.1323A>T
n.787A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
14g.20457259G>ACA7081636APEX1c.708G>A (p.Glu236=)
n.1128G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.1324G>A
n.788G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457259G>CCA389133121APEX1c.708G>C (p.Glu236Asp)
n.1128G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.1324G>C
n.788G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
14g.20457259G=CA2122042068APEX1c.708G= (p.Glu236=)
n.1128G=
c.621G= (p.Glu207=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.1324G=
n.788G=
c.657G= (p.Glu219=)
14g.20457259G>TCA389133125APEX1c.708G>T (p.Glu236Asp)
n.1128G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.1324G>T
n.788G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
14g.20457260C>ACA389133129APEX1c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.1129C>A
c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.1325C>A
n.789C>A
c.658C>A (p.Arg220Ser)
14g.20457260C=CA2122042070APEX1c.709C= (p.Arg237=)
n.1129C=
c.622C= (p.Arg208=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.1325C=
n.789C=
c.658C= (p.Arg220=)
14g.20457260C>GCA389133132APEX1c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.1129C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.1325C>G
n.789C>G
c.658C>G (p.Arg220Gly)
14g.20457260C>TCA7081637APEX1c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.1129C>T
c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.1325C>T
n.789C>T
c.658C>T (p.Arg220Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457261G>ACA257407879APEX1c.710G>A (p.Arg237His)
n.1130G>A
c.623G>A (p.Arg208His)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1326G>A
n.790G>A
c.659G>A (p.Arg220His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457261G>CCA389133154APEX1c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.1130G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1326G>C
n.790G>C
c.659G>C (p.Arg220Pro)
14g.20457261G=CA2122042072APEX1c.710G= (p.Arg237=)
n.1130G=
c.623G= (p.Arg208=)
c.*121G= (n.*121G=)
n.1326G=
n.790G=
c.659G= (p.Arg220=)
14g.20457261G>TCA7081638APEX1c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.1130G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1326G>T
n.790G>T
c.659G>T (p.Arg220Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457262C>ACA485450216APEX1c.711C>A (p.Arg237=)
n.1131C>A
c.624C>A (p.Arg208=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1327C>A
n.791C>A
c.660C>A (p.Arg220=)
14g.20457262C>GCA485450217APEX1c.711C>G (p.Arg237=)
n.1131C>G
c.624C>G (p.Arg208=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1327C>G
n.791C>G
c.660C>G (p.Arg220=)
14g.20457262C>TCA485450219APEX1c.711C>T (p.Arg237=)
n.1131C>T
c.624C>T (p.Arg208=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1327C>T
n.791C>T
c.660C>T (p.Arg220=)
14g.20457263C>ACA389133159APEX1c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.1132C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1328C>A
n.792C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
14g.20457263C>GCA389133162APEX1c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.1132C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1328C>G
n.792C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
 gnomAD v4
14g.20457263C>TCA389133165APEX1c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.1132C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1328C>T
n.792C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
14g.20457264A=CA2122042075APEX1c.713A= (p.Gln238=)
n.1133A=
c.626A= (p.Gln209=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.1329A=
n.793A=
c.662A= (p.Gln221=)
14g.20457264A>CCA389133168APEX1c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.1133A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.1329A>C
n.793A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
14g.20457264A>GCA389133170APEX1c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.1133A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.1329A>G
n.793A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
14g.20457264A>TCA389133171APEX1c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.1133A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.1329A>T
n.793A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457265A=CA2122042078APEX1c.714A= (p.Gln238=)
n.1134A=
c.627A= (p.Gln209=)
c.*125A= (n.*125A=)
n.1330A=
n.794A=
c.663A= (p.Gln221=)
14g.20457265A>CCA389133176APEX1c.714A>C (p.Gln238His)
n.1134A>C
c.627A>C (p.Gln209His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.1330A>C
n.794A>C
c.663A>C (p.Gln221His)
14g.20457265A>GCA7081639APEX1c.714A>G (p.Gln238=)
n.1134A>G
c.627A>G (p.Gln209=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.1330A>G
n.794A>G
c.663A>G (p.Gln221=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457265A>TCA389133182APEX1c.714A>T (p.Gln238His)
n.1134A>T
c.627A>T (p.Gln209His)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.1330A>T
n.794A>T
c.663A>T (p.Gln221His)
 gnomAD v4
14g.20457266G>ACA389133186APEX1c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.1135G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1331G>A
n.795G>A
c.664G>A (p.Gly222Ser)
14g.20457266G>CCA389133188APEX1c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.1135G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1331G>C
n.795G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
14g.20457266G>TCA389133191APEX1c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.1135G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1331G>T
n.795G>T
c.664G>T (p.Gly222Cys)
14g.20457267G>ACA7081640APEX1c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.1136G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.1332G>A
n.796G>A
c.665G>A (p.Gly222Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457267G>CCA389133200APEX1c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.1136G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.1332G>C
n.796G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
 gnomAD v4
14g.20457267G=CA2122042081APEX1c.716G= (p.Gly239=)
n.1136G=
c.629G= (p.Gly210=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.1332G=
n.796G=
c.665G= (p.Gly222=)
14g.20457267G>TCA389133195APEX1c.716G>T (p.Gly239Val)
n.1136G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1332G>T
n.796G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
14g.20457268C>ACA485450237APEX1c.717C>A (p.Gly239=)
n.1137C>A
c.630C>A (p.Gly210=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1333C>A
n.797C>A
c.666C>A (p.Gly222=)
14g.20457268C=CA2122042086APEX1c.717C= (p.Gly239=)
n.1137C=
c.630C= (p.Gly210=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1333C=
n.797C=
c.666C= (p.Gly222=)
14g.20457268C>GCA485450235APEX1c.717C>G (p.Gly239=)
n.1137C>G
c.630C>G (p.Gly210=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1333C>G
n.797C>G
c.666C>G (p.Gly222=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457268C>TCA485450236APEX1c.717C>T (p.Gly239=)
n.1137C>T
c.630C>T (p.Gly210=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1333C>T
n.797C>T
c.666C>T (p.Gly222=)
14g.20457269T>ACA389133204APEX1c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.1138T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1334T>A
n.798T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
14g.20457269T>CCA389133207APEX1c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.1138T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.1334T>C
n.798T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
14g.20457269T>GCA389133210APEX1c.718T>G (p.Phe240Val)
n.1138T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.1334T>G
n.798T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
14g.20457270T>ACA389133214APEX1c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.1139T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1335T>A
n.799T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
14g.20457270T>CCA389133223APEX1c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.1139T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1335T>C
n.799T>C
c.668T>C (p.Phe223Ser)
14g.20457270T>GCA389133224APEX1c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.1139T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1335T>G
n.799T>G
c.668T>G (p.Phe223Cys)
14g.20457271C>ACA389133225APEX1c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.1140C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1336C>A
n.800C>A
c.669C>A (p.Phe223Leu)
14g.20457271C=CA2122042090APEX1c.720C= (p.Phe240=)
n.1140C=
c.633C= (p.Phe211=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.1336C=
n.800C=
c.669C= (p.Phe223=)
14g.20457271C>GCA389133226APEX1c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.1140C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1336C>G
n.800C>G
c.669C>G (p.Phe223Leu)
14g.20457271C>TCA257407884APEX1c.720C>T (p.Phe240=)
n.1140C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1336C>T
n.800C>T
c.669C>T (p.Phe223=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20457272G>ACA7081641APEX1c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1141G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1337G>A
n.801G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457272G>CCA389133229APEX1c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1141G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1337G>C
n.801G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
 gnomAD v4
14g.20457272G=CA2122042096APEX1c.721G= (p.Gly241=)
n.1141G=
c.634G= (p.Gly212=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.1337G=
n.801G=
c.670G= (p.Gly224=)
14g.20457272G>TCA389133231APEX1c.721G>T (p.Gly241Trp)
n.1141G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1337G>T
n.801G>T
c.670G>T (p.Gly224Trp)
14g.20457273G>ACA389133235APEX1c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.1142G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.1338G>A
n.802G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
14g.20457273G>CCA389133238APEX1c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1142G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.1338G>C
n.802G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457273G=CA2122042106APEX1c.722G= (p.Gly241=)
n.1142G=
c.635G= (p.Gly212=)
c.*133G= (n.*133G=)
n.1338G=
n.802G=
c.671G= (p.Gly224=)
14g.20457273G>TCA389133240APEX1c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1142G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.1338G>T
n.802G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
14g.20457274G>ACA485450254APEX1c.723G>A (p.Gly241=)
n.1143G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1339G>A
n.803G>A
c.672G>A (p.Gly224=)
 gnomAD v4
14g.20457274G>CCA485450252APEX1c.723G>C (p.Gly241=)
n.1143G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1339G>C
n.803G>C
c.672G>C (p.Gly224=)
14g.20457274G>TCA485450253APEX1c.723G>T (p.Gly241=)
n.1143G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1339G>T
n.803G>T
c.672G>T (p.Gly224=)

Number of alleles fetched