Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.20457113T>A	CA389132116	APEX1	c.562T>A (p.Trp188Arg) c.342T>A n.982T>A n.628T>A c.475T>A (p.Trp159Arg) c.28-10T>A (n.28-10T>A) n.1178T>A n.642T>A c.511T>A (p.Trp171Arg)	dbSNP gnomAD v4
14	g.20457113T>C	CA389132118	APEX1	c.562T>C (p.Trp188Arg) c.342T>C n.982T>C n.628T>C c.475T>C (p.Trp159Arg) c.28-10T>C (n.28-10T>C) n.1178T>C n.642T>C c.511T>C (p.Trp171Arg)
14	g.20457113T>G	CA389132120	APEX1	c.562T>G (p.Trp188Gly) c.342T>G n.982T>G n.628T>G c.475T>G (p.Trp159Gly) c.28-10T>G (n.28-10T>G) n.1178T>G n.642T>G c.511T>G (p.Trp171Gly)
14	g.20457113T=	CA2122041753	APEX1	c.562T= (p.Trp188=) c.342T= n.982T= n.628T= c.475T= (p.Trp159=) c.28-10T= (n.28-10T=) n.1178T= n.642T= c.511T= (p.Trp171=)
14	g.20457114G>A	CA389132125	APEX1	c.563G>A (p.Trp188Ter) c.343G>A n.983G>A n.629G>A c.476G>A (p.Trp159Ter) c.28-9G>A (n.28-9G>A) n.1179G>A n.643G>A c.512G>A (p.Trp171Ter)
14	g.20457114G>C	CA389132128	APEX1	c.563G>C (p.Trp188Ser) c.343G>C n.983G>C n.629G>C c.476G>C (p.Trp159Ser) c.28-9G>C (n.28-9G>C) n.1179G>C n.643G>C c.512G>C (p.Trp171Ser)
14	g.20457114G>T	CA389132123	APEX1	c.563G>T (p.Trp188Leu) c.343G>T n.983G>T n.629G>T c.476G>T (p.Trp159Leu) c.28-9G>T (n.28-9G>T) n.1179G>T n.643G>T c.512G>T (p.Trp171Leu)
14	g.20457115_20457116dup	CA2122041757	APEX1	c.564_565dup (p.Asp189GlyfsTer9) c.344_345dup n.984_985dup n.630_631dup c.477_478dup (p.Asp160GlyfsTer9) c.28-8_28-7dup (n.28-8_28-7dup) n.1180_1181dup n.644_645dup c.513_514dup (p.Asp172GlyfsTer?) c.513_514dup (p.Asp172GlyfsTer9)	dbSNP
14	g.20457115G>A	CA7081601	APEX1	c.564G>A (p.Trp188Ter) c.344G>A n.984G>A n.630G>A c.477G>A (p.Trp159Ter) c.28-8G>A (n.28-8G>A) n.1180G>A n.644G>A c.513G>A (p.Trp171Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457115G>C	CA389132131	APEX1	c.564G>C (p.Trp188Cys) c.344G>C n.984G>C n.630G>C c.477G>C (p.Trp159Cys) c.28-8G>C (n.28-8G>C) n.1180G>C n.644G>C c.513G>C (p.Trp171Cys)
14	g.20457115G=	CA2122041759	APEX1	c.564G= (p.Trp188=) c.344G= n.984G= n.630G= c.477G= (p.Trp159=) c.28-8G= (n.28-8G=) n.1180G= n.644G= c.513G= (p.Trp171=)
14	g.20457115G>T	CA389132133	APEX1	c.564G>T (p.Trp188Cys) c.344G>T n.984G>T n.630G>T c.477G>T (p.Trp159Cys) c.28-8G>T (n.28-8G>T) n.1180G>T n.644G>T c.513G>T (p.Trp171Cys)
14	g.20457116G>A	CA389132136	APEX1	c.565G>A (p.Asp189Asn) c.345G>A n.985G>A n.631G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.28-7G>A (n.28-7G>A) n.1181G>A n.645G>A c.514G>A (p.Asp172Asn)	gnomAD v4
14	g.20457116G>C	CA389132137	APEX1	c.565G>C (p.Asp189His) c.345G>C n.985G>C n.631G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.28-7G>C (n.28-7G>C) n.1181G>C n.645G>C c.514G>C (p.Asp172His)
14	g.20457116G>T	CA389132139	APEX1	c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.345G>T n.985G>T n.631G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.28-7G>T (n.28-7G>T) n.1181G>T n.645G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr)
14	g.20457117A=	CA2122041762	APEX1	c.566A= (p.Asp189=) c.346A= n.986A= n.632A= c.479A= (p.Asp160=) c.28-6A= (n.28-6A=) n.1182A= n.646A= c.515A= (p.Asp172=)
14	g.20457117A>C	CA389132141	APEX1	c.566A>C (p.Asp189Ala) c.346A>C n.986A>C n.632A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.28-6A>C (n.28-6A>C) n.1182A>C n.646A>C c.515A>C (p.Asp172Ala)
14	g.20457117A>G	CA7081602	APEX1	c.566A>G (p.Asp189Gly) c.346A>G n.986A>G n.632A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.28-6A>G (n.28-6A>G) n.1182A>G n.646A>G c.515A>G (p.Asp172Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457117A>T	CA389132143	APEX1	c.566A>T (p.Asp189Val) c.346A>T n.986A>T n.632A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.28-6A>T (n.28-6A>T) n.1182A>T n.646A>T c.515A>T (p.Asp172Val)
14	g.20457118T>A	CA389132147	APEX1	c.567T>A (p.Asp189Glu) c.347T>A n.987T>A n.633T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) c.28-5T>A (n.28-5T>A) n.1183T>A n.647T>A c.516T>A (p.Asp172Glu)
14	g.20457118T>C	CA485449842	APEX1	c.567T>C (p.Asp189=) c.347T>C n.987T>C n.633T>C c.480T>C (p.Asp160=) c.28-5T>C (n.28-5T>C) n.1183T>C n.647T>C c.516T>C (p.Asp172=)	dbSNP
14	g.20457118T>G	CA389132148	APEX1	c.567T>G (p.Asp189Glu) c.347T>G n.987T>G n.633T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) c.28-5T>G (n.28-5T>G) n.1183T>G n.647T>G c.516T>G (p.Asp172Glu)
14	g.20457118T=	CA2122041765	APEX1	c.567T= (p.Asp189=) c.347T= n.987T= n.633T= c.480T= (p.Asp160=) c.28-5T= (n.28-5T=) n.1183T= n.647T= c.516T= (p.Asp172=)
14	g.20457118_20457119insTT	CA2624007264	APEX1	c.567_568insTT (p.Glu190LeufsTer8) c.347_348insTT n.987_988insTT n.633_634insTT c.480_481insTT (p.Glu161LeufsTer8) c.28-5_28-4insTT (n.28-5_28-4insTT) n.1183_1184insTT n.647_648insTT c.516_517insTT c.516_517insTT (p.Glu173LeufsTer8)	gnomAD v4
14	g.20457119G>A	CA389132150	APEX1	c.568G>A (p.Glu190Lys) c.348G>A n.988G>A n.634G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) c.28-4G>A (n.28-4G>A) n.1184G>A n.648G>A c.517G>A c.517G>A (p.Glu173Lys)	gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457119G>C	CA389132153	APEX1	c.568G>C (p.Glu190Gln) c.348G>C n.988G>C n.634G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) c.28-4G>C (n.28-4G>C) n.1184G>C n.648G>C c.517G>C c.517G>C (p.Glu173Gln)
14	g.20457119G>T	CA389132155	APEX1	c.568G>T (p.Glu190Ter) c.348G>T n.988G>T n.634G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) c.28-4G>T (n.28-4G>T) n.1184G>T n.648G>T c.517G>T c.517G>T (p.Glu173Ter)
14	g.20457120A>C	CA389132162	APEX1	c.569A>C (p.Glu190Ala) c.349A>C n.989A>C n.635A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.28-3A>C (n.28-3A>C) n.1185A>C n.649A>C c.518A>C (p.Glu173Ala)
14	g.20457120A>G	CA389132159	APEX1	c.569A>G (p.Glu190Gly) c.349A>G n.989A>G n.635A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) c.28-3A>G (n.28-3A>G) n.1185A>G n.649A>G c.518A>G (p.Glu173Gly)
14	g.20457120A>T	CA389132157	APEX1	c.569A>T (p.Glu190Val) c.349A>T n.989A>T n.635A>T c.482A>T (p.Glu161Val) c.28-3A>T (n.28-3A>T) n.1185A>T n.649A>T c.518A>T (p.Glu173Val)
14	g.20457121A=	CA2122041770	APEX1	c.570A= (p.Glu190=) c.350A= n.990A= n.636A= c.483A= (p.Glu161=) c.28-2A= (n.28-2A=) n.1186A= n.650A= c.519A= (p.Glu173=)
14	g.20457121A>C	CA389132165	APEX1	c.570A>C (p.Glu190Asp) c.350A>C n.990A>C n.636A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) c.28-2A>C (n.28-2A>C) n.1186A>C n.650A>C c.519A>C (p.Glu173Asp)
14	g.20457121A>G	CA389132166	APEX1	c.570A>G (p.Glu190=) c.350A>G n.990A>G n.636A>G c.483A>G (p.Glu161=) c.28-2A>G (n.28-2A>G) n.1186A>G n.650A>G c.519A>G (p.Glu173=)
14	g.20457121A>T	CA389132168	APEX1	c.570A>T (p.Glu190Asp) c.350A>T n.990A>T n.636A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) c.28-2A>T (n.28-2A>T) n.1186A>T n.650A>T c.519A>T (p.Glu173Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457122G>A	CA389132171	APEX1	c.571G>A (p.Ala191Thr) c.351G>A n.991G>A n.637G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.28-1G>A (n.28-1G>A) n.1187G>A n.651G>A c.520G>A (p.Ala174Thr)
14	g.20457122G>C	CA389132173	APEX1	c.571G>C (p.Ala191Pro) c.351G>C n.991G>C n.637G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.28-1G>C (n.28-1G>C) n.1187G>C n.651G>C c.520G>C (p.Ala174Pro)
14	g.20457122G>T	CA389132174	APEX1	c.571G>T (p.Ala191Ser) c.351G>T n.991G>T n.637G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.28-1G>T (n.28-1G>T) n.1187G>T n.651G>T c.520G>T (p.Ala174Ser)
14	g.20457123C>A	CA389132181	APEX1	c.572C>A (p.Ala191Asp) c.352C>A n.992C>A n.638C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.1188C>A n.652C>A c.521C>A (p.Ala174Asp)	gnomAD v4
14	g.20457123C=	CA2122041773	APEX1	c.572C= (p.Ala191=) c.352C= n.992C= n.638C= c.485C= (p.Ala162=) c.28C= (p.Pro10=) n.1188C= n.652C= c.521C= (p.Ala174=)
14	g.20457123C>G	CA7081603	APEX1	c.572C>G (p.Ala191Gly) c.352C>G n.992C>G n.638C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.1188C>G n.652C>G c.521C>G (p.Ala174Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457123C>T	CA389132177	APEX1	c.572C>T (p.Ala191Val) c.352C>T n.992C>T n.638C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.1188C>T n.652C>T c.521C>T (p.Ala174Val)	gnomAD v4
14	g.20457124C>A	CA389132183	APEX1	c.573C>A (p.Ala191=) c.353C>A n.993C>A n.639C>A c.486C>A (p.Ala162=) c.29C>A (p.Pro10His) n.1189C>A n.653C>A c.522C>A (p.Ala174=)
14	g.20457124C=	CA2122041776	APEX1	c.573C= (p.Ala191=) c.353C= n.993C= n.639C= c.486C= (p.Ala162=) c.29C= (p.Pro10=) n.1189C= n.653C= c.522C= (p.Ala174=)
14	g.20457124C>G	CA389132185	APEX1	c.573C>G (p.Ala191=) c.353C>G n.993C>G n.639C>G c.486C>G (p.Ala162=) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.1189C>G n.653C>G c.522C>G (p.Ala174=)	gnomAD v4
14	g.20457124C>T	CA7081604	APEX1	c.573C>T (p.Ala191=) c.353C>T n.993C>T n.639C>T c.486C>T (p.Ala162=) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.1189C>T n.653C>T c.522C>T (p.Ala174=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.20457125T>A	CA389132190	APEX1	c.574T>A (p.Phe192Ile) c.354T>A n.994T>A n.640T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.30T>A (p.Pro10=) n.1190T>A n.654T>A c.523T>A (p.Phe175Ile)
14	g.20457125T>C	CA389132191	APEX1	c.574T>C (p.Phe192Leu) c.354T>C n.994T>C n.640T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.30T>C (p.Pro10=) n.1190T>C n.654T>C c.523T>C (p.Phe175Leu)
14	g.20457125T>G	CA389132192	APEX1	c.574T>G (p.Phe192Val) c.354T>G n.994T>G n.640T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.30T>G (p.Pro10=) n.1190T>G n.654T>G c.523T>G (p.Phe175Val)
14	g.20457126T>A	CA389132194	APEX1	c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.355T>A n.995T>A n.641T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.1191T>A n.655T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr)
14	g.20457126T>C	CA389132204	APEX1	c.575T>C (p.Phe192Ser) c.355T>C n.995T>C n.641T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.1191T>C n.655T>C c.524T>C (p.Phe175Ser)	gnomAD v4
14	g.20457126T>G	CA389132202	APEX1	c.575T>G (p.Phe192Cys) c.355T>G n.995T>G n.641T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.31T>G (p.Phe11Val) n.1191T>G n.655T>G c.524T>G (p.Phe175Cys)
14	g.20457127T>A	CA389132207	APEX1	c.576T>A (p.Phe192Leu) c.356T>A n.996T>A n.642T>A c.489T>A (p.Phe163Leu) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.1192T>A n.656T>A c.525T>A (p.Phe175Leu)
14	g.20457127T>C	CA389132209	APEX1	c.576T>C (p.Phe192=) c.356T>C n.996T>C n.642T>C c.489T>C (p.Phe163=) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.1192T>C n.656T>C c.525T>C (p.Phe175=)
14	g.20457127T>G	CA389132211	APEX1	c.576T>G (p.Phe192Leu) c.356T>G n.996T>G n.642T>G c.489T>G (p.Phe163Leu) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.1192T>G n.656T>G c.525T>G (p.Phe175Leu)
14	g.20457128C>A	CA389132214	APEX1	c.577C>A (p.Arg193Ser) c.357C>A n.997C>A n.643C>A c.490C>A (p.Arg164Ser) c.33C>A (p.Phe11Leu) n.1193C>A n.657C>A c.526C>A (p.Arg176Ser)
14	g.20457128C=	CA2122041780	APEX1	c.577C= (p.Arg193=) c.357C= n.997C= n.643C= c.490C= (p.Arg164=) c.33C= (p.Phe11=) n.1193C= n.657C= c.526C= (p.Arg176=)
14	g.20457128C>G	CA389132215	APEX1	c.577C>G (p.Arg193Gly) c.357C>G n.997C>G n.643C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) c.33C>G (p.Phe11Leu) n.1193C>G n.657C>G c.526C>G (p.Arg176Gly)	gnomAD v4
14	g.20457128C>T	CA7081605	APEX1	c.577C>T (p.Arg193Cys) c.357C>T n.997C>T n.643C>T c.490C>T (p.Arg164Cys) c.33C>T (p.Phe11=) n.1193C>T n.657C>T c.526C>T (p.Arg176Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.20457129G>A	CA7081606	APEX1	c.578G>A (p.Arg193His) c.358G>A n.998G>A n.644G>A c.491G>A (p.Arg164His) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.1194G>A n.658G>A c.527G>A (p.Arg176His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.20457129G>C	CA7081607	APEX1	c.578G>C (p.Arg193Pro) c.358G>C n.998G>C n.644G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.1194G>C n.658G>C c.527G>C (p.Arg176Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457129G=	CA2122041788	APEX1	c.578G= (p.Arg193=) c.358G= n.998G= n.644G= c.491G= (p.Arg164=) c.34G= (p.Ala12=) n.1194G= n.658G= c.527G= (p.Arg176=)
14	g.20457129G>T	CA389132221	APEX1	c.578G>T (p.Arg193Leu) c.358G>T n.998G>T n.644G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.1194G>T n.658G>T c.527G>T (p.Arg176Leu)
14	g.20457130C>A	CA389132223	APEX1	c.579C>A (p.Arg193=) c.359C>A n.999C>A n.645C>A c.492C>A (p.Arg164=) c.35C>A (p.Ala12Glu) n.1195C>A n.659C>A c.528C>A (p.Arg176=)
14	g.20457130C=	CA2122041792	APEX1	c.579C= (p.Arg193=) c.359C= n.999C= n.645C= c.492C= (p.Arg164=) c.35C= (p.Ala12=) n.1195C= n.659C= c.528C= (p.Arg176=)
14	g.20457130C>G	CA389132225	APEX1	c.579C>G (p.Arg193=) c.359C>G n.999C>G n.645C>G c.492C>G (p.Arg164=) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.1195C>G n.659C>G c.528C>G (p.Arg176=)	gnomAD v4
14	g.20457130C>T	CA389132227	APEX1	c.579C>T (p.Arg193=) c.359C>T n.999C>T n.645C>T c.492C>T (p.Arg164=) c.35C>T (p.Ala12Val) n.1195C>T n.659C>T c.528C>T (p.Arg176=)	dbSNP
14	g.20457131A>C	CA389132234	APEX1	c.580A>C (p.Lys194Gln) c.360A>C n.1000A>C n.646A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.36A>C (p.Ala12=) n.1196A>C n.660A>C c.529A>C (p.Lys177Gln)
14	g.20457131A>G	CA389132230	APEX1	c.580A>G (p.Lys194Glu) c.360A>G n.1000A>G n.646A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.36A>G (p.Ala12=) n.1196A>G n.660A>G c.529A>G (p.Lys177Glu)
14	g.20457131A>T	CA389132232	APEX1	c.580A>T (p.Lys194Ter) c.360A>T n.1000A>T n.646A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.36A>T (p.Ala12=) n.1196A>T n.660A>T c.529A>T (p.Lys177Ter)
14	g.20457132A=	CA2122041796	APEX1	c.581A= (p.Lys194=) c.361A= n.1001A= n.647A= c.494A= (p.Lys165=) c.37A= (p.Ser13=) n.1197A= n.661A= c.530A= (p.Lys177=)
14	g.20457132A>C	CA389132236	APEX1	c.581A>C (p.Lys194Thr) c.361A>C n.1001A>C n.647A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.1197A>C n.661A>C c.530A>C (p.Lys177Thr)	gnomAD v4
14	g.20457132A>G	CA389132238	APEX1	c.581A>G (p.Lys194Arg) c.361A>G n.1001A>G n.647A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.1197A>G n.661A>G c.530A>G (p.Lys177Arg)	dbSNP gnomAD v4
14	g.20457132A>T	CA389132240	APEX1	c.581A>T (p.Lys194Met) c.361A>T n.1001A>T n.647A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.1197A>T n.661A>T c.530A>T (p.Lys177Met)
14	g.20457133G>A	CA389132243	APEX1	c.582G>A (p.Lys194=) c.362G>A n.1002G>A n.648G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.1198G>A n.662G>A c.531G>A (p.Lys177=)
14	g.20457133G>C	CA7081608	APEX1	c.582G>C (p.Lys194Asn) c.362G>C n.1002G>C n.648G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.1198G>C n.662G>C c.531G>C (p.Lys177Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457133G=	CA2122041800	APEX1	c.582G= (p.Lys194=) c.362G= n.1002G= n.648G= c.495G= (p.Lys165=) c.38G= (p.Ser13=) n.1198G= n.662G= c.531G= (p.Lys177=)
14	g.20457133G>T	CA389132246	APEX1	c.582G>T (p.Lys194Asn) c.362G>T n.1002G>T n.648G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.1198G>T n.662G>T c.531G>T (p.Lys177Asn)	dbSNP gnomAD v4
14	g.20457134T>A	CA7081609	APEX1	c.583T>A (p.Phe195Ile) c.363T>A n.1003T>A n.649T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) c.39T>A (p.Ser13Arg) n.1199T>A n.663T>A c.532T>A (p.Phe178Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457134T>C	CA389132248	APEX1	c.583T>C (p.Phe195Leu) c.363T>C n.1003T>C n.649T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) c.39T>C (p.Ser13=) n.1199T>C n.663T>C c.532T>C (p.Phe178Leu)
14	g.20457134T>G	CA389132249	APEX1	c.583T>G (p.Phe195Val) c.363T>G n.1003T>G n.649T>G c.496T>G (p.Phe166Val) c.39T>G (p.Ser13Arg) n.1199T>G n.663T>G c.532T>G (p.Phe178Val)
14	g.20457134T=	CA2122041803	APEX1	c.583T= (p.Phe195=) c.363T= n.1003T= n.649T= c.496T= (p.Phe166=) c.39T= (p.Ser13=) n.1199T= n.663T= c.532T= (p.Phe178=)
14	g.20457138_20457154dup	CA2624007299	APEX1	c.587_603dup (p.Arg202Ter) c.367_383dup n.1007_1023dup c.500_516dup (p.Arg173Ter) c.43_14dup (n.43_14dup) n.1203_1219dup n.667_683dup c.536_552dup (p.Arg185Ter)	gnomAD v4
14	g.20457135T>A	CA389132251	APEX1	c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.364T>A n.1004T>A n.650T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.40T>A (p.Ser14Thr) n.1200T>A n.664T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr)
14	g.20457135T>C	CA389132253	APEX1	c.584T>C (p.Phe195Ser) c.364T>C n.1004T>C n.650T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) c.40T>C (p.Ser14Pro) n.1200T>C n.664T>C c.533T>C (p.Phe178Ser)
14	g.20457135T>G	CA389132255	APEX1	c.584T>G (p.Phe195Cys) c.364T>G n.1004T>G n.650T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) c.40T>G (p.Ser14Ala) n.1200T>G n.664T>G c.533T>G (p.Phe178Cys)
14	g.20457136C>A	CA389132261	APEX1	c.585C>A (p.Phe195Leu) c.365C>A n.1005C>A n.651C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.1201C>A n.665C>A c.534C>A (p.Phe178Leu)
14	g.20457136C=	CA2122041809	APEX1	c.585C= (p.Phe195=) c.365C= n.1005C= n.651C= c.498C= (p.Phe166=) c.41C= (p.Ser14=) n.1201C= n.665C= c.534C= (p.Phe178=)
14	g.20457136C>G	CA389132259	APEX1	c.585C>G (p.Phe195Leu) c.365C>G n.1005C>G n.651C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) c.41C>G (p.Ser14Cys) n.1201C>G n.665C>G c.534C>G (p.Phe178Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457136C>T	CA389132257	APEX1	c.585C>T (p.Phe195=) c.365C>T n.1005C>T n.651C>T c.498C>T (p.Phe166=) c.41C>T (p.Ser14Phe) n.1201C>T n.665C>T c.534C>T (p.Phe178=)
14	g.20457137C>A	CA389132264	APEX1	c.586C>A (p.Leu196Met) c.366C>A n.1006C>A n.652C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.42C>A (p.Ser14=) n.1202C>A n.666C>A c.535C>A (p.Leu179Met)
14	g.20457137C>G	CA389132265	APEX1	c.586C>G (p.Leu196Val) c.366C>G n.1006C>G n.652C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.42C>G (p.Ser14=) n.1202C>G n.666C>G c.535C>G (p.Leu179Val)
14	g.20457137C>T	CA485449849	APEX1	c.586C>T (p.Leu196=) c.366C>T n.1006C>T n.652C>T c.499C>T (p.Leu167=) c.42C>T (p.Ser14=) n.1202C>T n.666C>T c.535C>T (p.Leu179=)	gnomAD v4
14	g.20457138T>A	CA389132268	APEX1	c.587T>A (p.Leu196Gln) c.367T>A n.1007T>A n.653T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.43T>A (p.Ter15Arg) n.1203T>A n.667T>A c.536T>A (p.Leu179Gln)
14	g.20457138T>C	CA389132269	APEX1	c.587T>C (p.Leu196Pro) c.367T>C n.1007T>C n.653T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.43T>C (p.Ter15Arg) n.1203T>C n.667T>C c.536T>C (p.Leu179Pro)	gnomAD v4
14	g.20457138T>G	CA389132271	APEX1	c.587T>G (p.Leu196Arg) c.367T>G n.1007T>G n.653T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.43T>G (p.Ter15Gly) n.1203T>G n.667T>G c.536T>G (p.Leu179Arg)
14	g.20457139G>A	CA485449850	APEX1	c.588G>A (p.Leu196=) c.368G>A n.1008G>A n.654G>A c.501G>A (p.Leu167=) c.44G>A (p.Ter15=) n.1204G>A n.668G>A c.537G>A (p.Leu179=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457139G>C	CA389132274	APEX1	c.588G>C (p.Leu196=) c.368G>C n.1008G>C n.654G>C c.501G>C (p.Leu167=) c.44G>C (p.Ter15Ser) n.1204G>C n.668G>C c.537G>C (p.Leu179=)
14	g.20457139G=	CA2122041813	APEX1	c.588G= (p.Leu196=) c.368G= n.1008G= n.654G= c.501G= (p.Leu167=) c.44G= (p.Ter15=) n.1204G= n.668G= c.537G= (p.Leu179=)
14	g.20457139G>T	CA389132275	APEX1	c.588G>T (p.Leu196=) c.368G>T n.1008G>T n.654G>T c.501G>T (p.Leu167=) c.44G>T (p.Ter15Leu) n.1204G>T n.668G>T c.537G>T (p.Leu179=)
14	g.20457140A>C	CA389132278	APEX1	c.589A>C (p.Lys197Gln) c.369A>C n.1009A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.45A>C (p.Ter15Cys) n.1205A>C n.669A>C c.538A>C (p.Lys180Gln)
14	g.20457140A>G	CA389132280	APEX1	c.589A>G (p.Lys197Glu) c.369A>G n.1009A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.45A>G (p.Ter15Trp) n.1205A>G n.669A>G c.538A>G (p.Lys180Glu)
14	g.20457140A>T	CA389132281	APEX1	c.589A>T (p.Lys197Ter) c.369A>T n.1009A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.45A>T (p.Ter15Cys) n.1205A>T n.669A>T c.538A>T (p.Lys180Ter)
14	g.20457141A>C	CA389132284	APEX1	c.590A>C (p.Lys197Thr) c.370A>C n.1010A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.1A>C (n.1A>C) n.1206A>C n.670A>C c.539A>C (p.Lys180Thr)
14	g.20457141A>G	CA389132285	APEX1	c.590A>G (p.Lys197Arg) c.370A>G n.1010A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.1A>G (n.1A>G) n.1206A>G n.670A>G c.539A>G (p.Lys180Arg)
14	g.20457141A>T	CA389132287	APEX1	c.590A>T (p.Lys197Met) c.370A>T n.1010A>T c.503A>T (p.Lys168Met) c.1A>T (n.1A>T) n.1206A>T n.670A>T c.539A>T (p.Lys180Met)
14	g.20457142G>A	CA7081610	APEX1	c.591G>A (p.Lys197=) c.371G>A n.1011G>A c.504G>A (p.Lys168=) c.2G>A (n.2G>A) n.1207G>A n.671G>A c.540G>A (p.Lys180=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457142G>C	CA389132291	APEX1	c.591G>C (p.Lys197Asn) c.371G>C n.1011G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) c.2G>C (n.2G>C) n.1207G>C n.671G>C c.540G>C (p.Lys180Asn)
14	g.20457142G=	CA2122041819	APEX1	c.591G= (p.Lys197=) c.371G= n.1011G= c.504G= (p.Lys168=) c.2G= (n.2G=) n.1207G= n.671G= c.540G= (p.Lys180=)
14	g.20457142G>T	CA389132290	APEX1	c.591G>T (p.Lys197Asn) c.371G>T n.1011G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) c.2G>T (n.2G>T) n.1207G>T n.671G>T c.540G>T (p.Lys180Asn)
14	g.20457143G>A	CA389132298	APEX1	c.592G>A (p.Gly198Ser) c.372G>A n.1012G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.3G>A (n.3G>A) n.1208G>A n.672G>A c.541G>A (p.Gly181Ser)	dbSNP
14	g.20457143G>C	CA389132300	APEX1	c.592G>C (p.Gly198Arg) c.372G>C n.1012G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.3G>C (n.3G>C) n.1208G>C n.672G>C c.541G>C (p.Gly181Arg)
14	g.20457143G=	CA2122041824	APEX1	c.592G= (p.Gly198=) c.372G= n.1012G= c.505G= (p.Gly169=) c.3G= (n.3G=) n.1208G= n.672G= c.541G= (p.Gly181=)
14	g.20457143G>T	CA389132302	APEX1	c.592G>T (p.Gly198Cys) c.372G>T n.1012G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) c.3G>T (n.3G>T) n.1208G>T n.672G>T c.541G>T (p.Gly181Cys)
14	g.20457144G>A	CA389132305	APEX1	c.593G>A (p.Gly198Asp) c.373G>A n.1013G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) c.4G>A (n.4G>A) n.1209G>A n.673G>A c.542G>A (p.Gly181Asp)
14	g.20457144G>C	CA389132307	APEX1	c.593G>C (p.Gly198Ala) c.373G>C n.1013G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.4G>C (n.4G>C) n.1209G>C n.673G>C c.542G>C (p.Gly181Ala)
14	g.20457144G>T	CA389132308	APEX1	c.593G>T (p.Gly198Val) c.373G>T n.1013G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.4G>T (n.4G>T) n.1209G>T n.673G>T c.542G>T (p.Gly181Val)
14	g.20457145C>A	CA485449853	APEX1	c.594C>A (p.Gly198=) c.374C>A n.1014C>A c.507C>A (p.Gly169=) c.5C>A (n.5C>A) n.1210C>A n.674C>A c.543C>A (p.Gly181=)
14	g.20457145C=	CA2122041828	APEX1	c.594C= (p.Gly198=) c.374C= n.1014C= c.507C= (p.Gly169=) c.5C= (n.5C=) n.1210C= n.674C= c.543C= (p.Gly181=)
14	g.20457145C>G	CA485449854	APEX1	c.594C>G (p.Gly198=) c.374C>G n.1014C>G c.507C>G (p.Gly169=) c.5C>G (n.5C>G) n.1210C>G n.674C>G c.543C>G (p.Gly181=)
14	g.20457145C>T	CA7081611	APEX1	c.594C>T (p.Gly198=) c.374C>T n.1014C>T c.507C>T (p.Gly169=) c.5C>T (n.5C>T) n.1210C>T n.674C>T c.543C>T (p.Gly181=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.20457145_20457146dup	CA645596278	APEX1	c.594_595dup (p.Leu199ProfsTer?) c.374_375dup n.1014_1015dup c.507_508dup (p.Leu170ProfsTer?) c.5_6dup (n.5_6dup) n.1210_1211dup n.674_675dup c.543_544dup (p.Leu182ProfsTer?)	COSMIC
14	g.20457146C>A	CA389132314	APEX1	c.595C>A (p.Leu199Met) c.375C>A n.1015C>A c.508C>A (p.Leu170Met) c.6C>A (n.6C>A) n.1211C>A n.675C>A c.544C>A (p.Leu182Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457146C=	CA2122041831	APEX1	c.595C= (p.Leu199=) c.375C= n.1015C= c.508C= (p.Leu170=) c.6C= (n.6C=) n.1211C= n.675C= c.544C= (p.Leu182=)
14	g.20457146C>G	CA389132312	APEX1	c.595C>G (p.Leu199Val) c.375C>G n.1015C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.6C>G (n.6C>G) n.1211C>G n.675C>G c.544C>G (p.Leu182Val)
14	g.20457146C>T	CA485449855	APEX1	c.595C>T (p.Leu199=) c.375C>T n.1015C>T c.508C>T (p.Leu170=) c.6C>T (n.6C>T) n.1211C>T n.675C>T c.544C>T (p.Leu182=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457147T>A	CA389132317	APEX1	c.596T>A (p.Leu199Gln) c.376T>A n.1016T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) c.7T>A (n.7T>A) n.1212T>A n.676T>A c.545T>A (p.Leu182Gln)
14	g.20457147T>C	CA257407806	APEX1	c.596T>C (p.Leu199Pro) c.376T>C n.1016T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.7T>C (n.7T>C) n.1212T>C n.676T>C c.545T>C (p.Leu182Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457147T>G	CA389132320	APEX1	c.596T>G (p.Leu199Arg) c.376T>G n.1016T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.7T>G (n.7T>G) n.1212T>G n.676T>G c.545T>G (p.Leu182Arg)
14	g.20457147T=	CA2122041833	APEX1	c.596T= (p.Leu199=) c.376T= n.1016T= c.509T= (p.Leu170=) c.7T= (n.7T=) n.1212T= n.676T= c.545T= (p.Leu182=)
14	g.20457148G>A	CA485449858	APEX1	c.597G>A (p.Leu199=) c.377G>A n.1017G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.8G>A (n.8G>A) n.1213G>A n.677G>A c.546G>A (p.Leu182=)	dbSNP
14	g.20457148G>C	CA485449856	APEX1	c.597G>C (p.Leu199=) c.377G>C n.1017G>C c.510G>C (p.Leu170=) c.8G>C (n.8G>C) n.1213G>C n.677G>C c.546G>C (p.Leu182=)
14	g.20457148G=	CA2122041837	APEX1	c.597G= (p.Leu199=) c.377G= n.1017G= c.510G= (p.Leu170=) c.8G= (n.8G=) n.1213G= n.677G= c.546G= (p.Leu182=)
14	g.20457148G>T	CA485449857	APEX1	c.597G>T (p.Leu199=) c.377G>T n.1017G>T c.510G>T (p.Leu170=) c.8G>T (n.8G>T) n.1213G>T n.677G>T c.546G>T (p.Leu182=)
14	g.20457148_20457164dup	CA2624007312	APEX1	c.597_613dup (p.Leu205ArgfsTer?) c.377_393dup n.1017_1033dup c.510_526dup (p.Leu176ArgfsTer?) c.8_24dup (n.8_24dup) n.1213_1229dup n.677_693dup c.546_562dup (p.Leu188ArgfsTer?)	gnomAD v4
14	g.20457149G>A	CA389132322	APEX1	c.598G>A (p.Ala200Thr) c.378G>A n.1018G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.9G>A (n.9G>A) n.1214G>A n.678G>A c.547G>A (p.Ala183Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457149G>C	CA7081612	APEX1	c.598G>C (p.Ala200Pro) c.378G>C n.1018G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.9G>C (n.9G>C) n.1214G>C n.678G>C c.547G>C (p.Ala183Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457149G=	CA2122041840	APEX1	c.598G= (p.Ala200=) c.378G= n.1018G= c.511G= (p.Ala171=) c.9G= (n.9G=) n.1214G= n.678G= c.547G= (p.Ala183=)
14	g.20457149G>T	CA389132325	APEX1	c.598G>T (p.Ala200Ser) c.378G>T n.1018G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.9G>T (n.9G>T) n.1214G>T n.678G>T c.547G>T (p.Ala183Ser)
14	g.20457150C>A	CA389132328	APEX1	c.599C>A (p.Ala200Asp) c.379C>A n.1019C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) c.10C>A (n.10C>A) n.1215C>A n.679C>A c.548C>A (p.Ala183Asp)
14	g.20457150C>G	CA389132331	APEX1	c.599C>G (p.Ala200Gly) c.379C>G n.1019C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.10C>G (n.10C>G) n.1215C>G n.679C>G c.548C>G (p.Ala183Gly)
14	g.20457150C>T	CA389132329	APEX1	c.599C>T (p.Ala200Val) c.379C>T n.1019C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.10C>T (n.10C>T) n.1215C>T n.679C>T c.548C>T (p.Ala183Val)
14	g.20457151T>A	CA485449862	APEX1	c.600T>A (p.Ala200=) c.380T>A n.1020T>A c.513T>A (p.Ala171=) c.11T>A (n.11T>A) n.1216T>A n.680T>A c.549T>A (p.Ala183=)
14	g.20457151T>C	CA485449860	APEX1	c.600T>C (p.Ala200=) c.380T>C n.1020T>C c.513T>C (p.Ala171=) c.11T>C (n.11T>C) n.1216T>C n.680T>C c.549T>C (p.Ala183=)	gnomAD v4
14	g.20457151T>G	CA485449859	APEX1	c.600T>G (p.Ala200=) c.380T>G n.1020T>G c.513T>G (p.Ala171=) c.11T>G (n.11T>G) n.1216T>G n.680T>G c.549T>G (p.Ala183=)
14	g.20457152T>A	CA389132333	APEX1	c.601T>A (p.Ser201Thr) c.381T>A n.1021T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) c.12T>A (n.12T>A) n.1217T>A n.681T>A c.550T>A (p.Ser184Thr)
14	g.20457152T>C	CA389132335	APEX1	c.601T>C (p.Ser201Pro) c.381T>C n.1021T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) c.12T>C (n.12T>C) n.1217T>C n.681T>C c.550T>C (p.Ser184Pro)
14	g.20457152T>G	CA389132337	APEX1	c.601T>G (p.Ser201Ala) c.381T>G n.1021T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) c.12T>G (n.12T>G) n.1217T>G n.681T>G c.550T>G (p.Ser184Ala)
14	g.20457152_20457153delinsTC	CA2122041843	APEX1	c.601_602delinsTC (p.Ser201=) c.381_382delinsTC n.1021_1022delinsTC c.514_515delinsTC (p.Ser172=) c.12_13delinsTC (n.12_13delinsTC) n.1217_1218delinsTC n.681_682delinsTC c.550_551delinsTC (p.Ser184=)
14	g.20457153C>A	CA389132339	APEX1	c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.382C>A n.1022C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.13C>A (n.13C>A) n.1218C>A n.682C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr)
14	g.20457153C>G	CA389132341	APEX1	c.602C>G (p.Ser201Cys) c.382C>G n.1022C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) c.13C>G (n.13C>G) n.1218C>G n.682C>G c.551C>G (p.Ser184Cys)
14	g.20457153C>T	CA389132343	APEX1	c.602C>T (p.Ser201Phe) c.382C>T n.1022C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) c.13C>T (n.13C>T) n.1218C>T n.682C>T c.551C>T (p.Ser184Phe)	gnomAD v4
14	g.20457155dup	CA612862170	APEX1	c.604dup (p.Arg202ProfsTer15) c.384dup n.1024dup c.517dup (p.Arg173ProfsTer15) c.15dup (n.15dup) n.1220dup n.684dup c.553dup (p.Arg185ProfsTer15)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457155del	CA2122041849	APEX1	c.604del (p.Arg202GlufsTer?) c.384del n.1024del c.517del (p.Arg173GlufsTer?) c.15del (n.15del) n.1220del n.684del c.553del (p.Arg185GlufsTer?)	dbSNP
14	g.20457154C>A	CA485449867	APEX1	c.603C>A (p.Ser201=) c.383C>A n.1023C>A c.516C>A (p.Ser172=) c.14C>A (n.14C>A) n.1219C>A n.683C>A c.552C>A (p.Ser184=)
14	g.20457154C>G	CA485449868	APEX1	c.603C>G (p.Ser201=) c.383C>G n.1023C>G c.516C>G (p.Ser172=) c.14C>G (n.14C>G) n.1219C>G n.683C>G c.552C>G (p.Ser184=)
14	g.20457154C>T	CA485449866	APEX1	c.603C>T (p.Ser201=) c.383C>T n.1023C>T c.516C>T (p.Ser172=) c.14C>T (n.14C>T) n.1219C>T n.683C>T c.552C>T (p.Ser184=)
14	g.20457155C>A	CA485449869	APEX1	c.604C>A (p.Arg202=) c.384C>A n.1024C>A c.517C>A (p.Arg173=) c.15C>A (n.15C>A) n.1220C>A n.684C>A c.553C>A (p.Arg185=)
14	g.20457155C=	CA2122041854	APEX1	c.604C= (p.Arg202=) c.384C= n.1024C= c.517C= (p.Arg173=) c.15C= (n.15C=) n.1220C= n.684C= c.553C= (p.Arg185=)
14	g.20457155C>G	CA7081613	APEX1	c.604C>G (p.Arg202Gly) c.384C>G n.1024C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.15C>G (n.15C>G) n.1220C>G n.684C>G c.553C>G (p.Arg185Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457155C>T	CA389132346	APEX1	c.604C>T (p.Arg202Ter) c.384C>T n.1024C>T c.517C>T (p.Arg173Ter) c.15C>T (n.15C>T) n.1220C>T n.684C>T c.553C>T (p.Arg185Ter)	gnomAD v4
14	g.20457156G>A	CA389132350	APEX1	c.605G>A (p.Arg202Gln) c.385G>A n.1025G>A c.518G>A (p.Arg173Gln) c.16G>A (n.16G>A) n.1221G>A n.685G>A c.554G>A (p.Arg185Gln)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457156G>C	CA389132352	APEX1	c.605G>C (p.Arg202Pro) c.385G>C n.1025G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.16G>C (n.16G>C) n.1221G>C n.685G>C c.554G>C (p.Arg185Pro)	gnomAD v4
14	g.20457156G=	CA2122041860	APEX1	c.605G= (p.Arg202=) c.385G= n.1025G= c.518G= (p.Arg173=) c.16G= (n.16G=) n.1221G= n.685G= c.554G= (p.Arg185=)
14	g.20457156G>T	CA389132354	APEX1	c.605G>T (p.Arg202Leu) c.385G>T n.1025G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.16G>T (n.16G>T) n.1221G>T n.685G>T c.554G>T (p.Arg185Leu)
14	g.20457157A>C	CA485449872	APEX1	c.606A>C (p.Arg202=) c.386A>C n.1026A>C c.519A>C (p.Arg173=) c.17A>C (n.17A>C) n.1222A>C n.686A>C c.555A>C (p.Arg185=)
14	g.20457157A>G	CA485449871	APEX1	c.606A>G (p.Arg202=) c.386A>G n.1026A>G c.519A>G (p.Arg173=) c.17A>G (n.17A>G) n.1222A>G n.686A>G c.555A>G (p.Arg185=)
14	g.20457157A>T	CA485449870	APEX1	c.606A>T (p.Arg202=) c.386A>T n.1026A>T c.519A>T (p.Arg173=) c.17A>T (n.17A>T) n.1222A>T n.686A>T c.555A>T (p.Arg185=)
14	g.20457158A>C	CA389132367	APEX1	c.607A>C (p.Lys203Gln) c.387A>C n.1027A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) c.18A>C (n.18A>C) n.1223A>C n.687A>C c.556A>C (p.Lys186Gln)
14	g.20457158A>G	CA389132360	APEX1	c.607A>G (p.Lys203Glu) c.387A>G n.1027A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) c.18A>G (n.18A>G) n.1223A>G n.687A>G c.556A>G (p.Lys186Glu)
14	g.20457158A>T	CA389132362	APEX1	c.607A>T (p.Lys203Ter) c.387A>T n.1027A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) c.18A>T (n.18A>T) n.1223A>T n.687A>T c.556A>T (p.Lys186Ter)
14	g.20457159A>C	CA389132368	APEX1	c.608A>C (p.Lys203Thr) c.388A>C n.1028A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) c.19A>C (n.19A>C) n.1224A>C n.688A>C c.557A>C (p.Lys186Thr)
14	g.20457159A>G	CA389132369	APEX1	c.608A>G (p.Lys203Arg) c.388A>G n.1028A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) c.19A>G (n.19A>G) n.1224A>G n.688A>G c.557A>G (p.Lys186Arg)	gnomAD v4
14	g.20457159A>T	CA389132370	APEX1	c.608A>T (p.Lys203Met) c.388A>T n.1028A>T c.521A>T (p.Lys174Met) c.19A>T (n.19A>T) n.1224A>T n.688A>T c.557A>T (p.Lys186Met)
14	g.20457160G>A	CA485449874	APEX1	c.609G>A (p.Lys203=) c.389G>A n.1029G>A c.522G>A (p.Lys174=) c.20G>A (n.20G>A) n.1225G>A n.689G>A c.558G>A (p.Lys186=)
14	g.20457160G>C	CA389132372	APEX1	c.609G>C (p.Lys203Asn) c.389G>C n.1029G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) c.20G>C (n.20G>C) n.1225G>C n.689G>C c.558G>C (p.Lys186Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457160G=	CA2122041864	APEX1	c.609G= (p.Lys203=) c.389G= n.1029G= c.522G= (p.Lys174=) c.20G= (n.20G=) n.1225G= n.689G= c.558G= (p.Lys186=)
14	g.20457160G>T	CA389132374	APEX1	c.609G>T (p.Lys203Asn) c.389G>T n.1029G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) c.20G>T (n.20G>T) n.1225G>T n.689G>T c.558G>T (p.Lys186Asn)
14	g.20457161C>A	CA389132383	APEX1	c.610C>A (p.Pro204Thr) c.390C>A n.1030C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.21C>A (n.21C>A) n.1226C>A n.690C>A c.559C>A (p.Pro187Thr)
14	g.20457161C=	CA2122041870	APEX1	c.610C= (p.Pro204=) c.390C= n.1030C= c.523C= (p.Pro175=) c.21C= (n.21C=) n.1226C= n.690C= c.559C= (p.Pro187=)
14	g.20457161C>G	CA389132382	APEX1	c.610C>G (p.Pro204Ala) c.390C>G n.1030C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.21C>G (n.21C>G) n.1226C>G n.690C>G c.559C>G (p.Pro187Ala)
14	g.20457161C>T	CA389132377	APEX1	c.610C>T (p.Pro204Ser) c.390C>T n.1030C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.21C>T (n.21C>T) n.1226C>T n.690C>T c.559C>T (p.Pro187Ser)	dbSNP
14	g.20457162C>A	CA389132387	APEX1	c.611C>A (p.Pro204His) c.391C>A n.1031C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.22C>A (n.22C>A) n.1227C>A n.691C>A c.560C>A (p.Pro187His)
14	g.20457162C>G	CA389132390	APEX1	c.611C>G (p.Pro204Arg) c.391C>G n.1031C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.22C>G (n.22C>G) n.1227C>G n.691C>G c.560C>G (p.Pro187Arg)
14	g.20457162C>T	CA389132392	APEX1	c.611C>T (p.Pro204Leu) c.391C>T n.1031C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.22C>T (n.22C>T) n.1227C>T n.691C>T c.560C>T (p.Pro187Leu)
14	g.20457163C>A	CA485449879	APEX1	c.612C>A (p.Pro204=) c.392C>A n.1032C>A c.525C>A (p.Pro175=) c.23C>A (n.23C>A) n.1228C>A n.692C>A c.561C>A (p.Pro187=)
14	g.20457163C=	CA2122041873	APEX1	c.612C= (p.Pro204=) c.392C= n.1032C= c.525C= (p.Pro175=) c.23C= (n.23C=) n.1228C= n.692C= c.561C= (p.Pro187=)
14	g.20457163C>G	CA485449880	APEX1	c.612C>G (p.Pro204=) c.392C>G n.1032C>G c.525C>G (p.Pro175=) c.23C>G (n.23C>G) n.1228C>G n.692C>G c.561C>G (p.Pro187=)
14	g.20457163C>T	CA485449878	APEX1	c.612C>T (p.Pro204=) c.392C>T n.1032C>T c.525C>T (p.Pro175=) c.23C>T (n.23C>T) n.1228C>T n.692C>T c.561C>T (p.Pro187=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457164C>A	CA389132396	APEX1	c.613C>A (p.Leu205Ile) c.393C>A n.1033C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) c.24C>A (n.24C>A) n.1229C>A n.693C>A c.562C>A (p.Leu188Ile)
14	g.20457164C=	CA2122041877	APEX1	c.613C= (p.Leu205=) c.393C= n.1033C= c.526C= (p.Leu176=) c.24C= (n.24C=) n.1229C= n.693C= c.562C= (p.Leu188=)
14	g.20457164C>G	CA389132399	APEX1	c.613C>G (p.Leu205Val) c.393C>G n.1033C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.24C>G (n.24C>G) n.1229C>G n.693C>G c.562C>G (p.Leu188Val)
14	g.20457164C>T	CA389132402	APEX1	c.613C>T (p.Leu205Phe) c.393C>T n.1033C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) c.24C>T (n.24C>T) n.1229C>T n.693C>T c.562C>T (p.Leu188Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457165T>A	CA389132405	APEX1	c.614T>A (p.Leu205His) c.394T>A n.1034T>A c.527T>A (p.Leu176His) c.25T>A (n.25T>A) n.1230T>A n.694T>A c.563T>A (p.Leu188His)
14	g.20457165T>C	CA7081614	APEX1	c.614T>C (p.Leu205Pro) c.394T>C n.1034T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.25T>C (n.25T>C) n.1230T>C n.694T>C c.563T>C (p.Leu188Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457165T>G	CA389132408	APEX1	c.614T>G (p.Leu205Arg) c.394T>G n.1034T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.25T>G (n.25T>G) n.1230T>G n.694T>G c.563T>G (p.Leu188Arg)
14	g.20457165T=	CA2122041881	APEX1	c.614T= (p.Leu205=) c.394T= n.1034T= c.527T= (p.Leu176=) c.25T= (n.25T=) n.1230T= n.694T= c.563T= (p.Leu188=)
14	g.20457166T>A	CA485449883	APEX1	c.615T>A (p.Leu205=) c.395T>A n.1035T>A c.528T>A (p.Leu176=) c.26T>A (n.26T>A) n.1231T>A n.695T>A c.564T>A (p.Leu188=)
14	g.20457166T>C	CA257407816	APEX1	c.615T>C (p.Leu205=) c.395T>C n.1035T>C c.528T>C (p.Leu176=) c.26T>C (n.26T>C) n.1231T>C n.695T>C c.564T>C (p.Leu188=)	dbSNP
14	g.20457166T>G	CA7081615	APEX1	c.615T>G (p.Leu205=) c.395T>G n.1035T>G c.528T>G (p.Leu176=) c.26T>G (n.26T>G) n.1231T>G n.695T>G c.564T>G (p.Leu188=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457166T=	CA2122041884	APEX1	c.615T= (p.Leu205=) c.395T= n.1035T= c.528T= (p.Leu176=) c.26T= (n.26T=) n.1231T= n.695T= c.564T= (p.Leu188=)
14	g.20457167G>A	CA389132417	APEX1	c.616G>A (p.Val206Met) c.396G>A n.1036G>A c.529G>A (p.Val177Met) c.27G>A (n.27G>A) n.1232G>A n.696G>A c.565G>A (p.Val189Met)
14	g.20457167G>C	CA389132420	APEX1	c.616G>C (p.Val206Leu) c.396G>C n.1036G>C c.529G>C (p.Val177Leu) c.27G>C (n.27G>C) n.1232G>C n.696G>C c.565G>C (p.Val189Leu)	gnomAD v4
14	g.20457167G>T	CA389132423	APEX1	c.616G>T (p.Val206Leu) c.396G>T n.1036G>T c.529G>T (p.Val177Leu) c.27G>T (n.27G>T) n.1232G>T n.696G>T c.565G>T (p.Val189Leu)	gnomAD v4
14	g.20457168T>A	CA389132424	APEX1	c.617T>A (p.Val206Glu) c.397T>A n.1037T>A c.530T>A (p.Val177Glu) c.28T>A (n.28T>A) n.1233T>A n.697T>A c.566T>A (p.Val189Glu)
14	g.20457168T>C	CA389132425	APEX1	c.617T>C (p.Val206Ala) c.397T>C n.1037T>C c.530T>C (p.Val177Ala) c.28T>C (n.28T>C) n.1233T>C n.697T>C c.566T>C (p.Val189Ala)
14	g.20457168T>G	CA389132427	APEX1	c.617T>G (p.Val206Gly) c.397T>G n.1037T>G c.530T>G (p.Val177Gly) c.28T>G (n.28T>G) n.1233T>G n.697T>G c.566T>G (p.Val189Gly)
14	g.20457169G>A	CA485449886	APEX1	c.618G>A (p.Val206=) c.398G>A n.1038G>A c.531G>A (p.Val177=) c.29G>A (n.29G>A) n.1234G>A n.698G>A c.567G>A (p.Val189=)	dbSNP gnomAD v2
14	g.20457169G>C	CA485449885	APEX1	c.618G>C (p.Val206=) c.398G>C n.1038G>C c.531G>C (p.Val177=) c.29G>C (n.29G>C) n.1234G>C n.698G>C c.567G>C (p.Val189=)
14	g.20457169G=	CA2122041890	APEX1	c.618G= (p.Val206=) c.398G= n.1038G= c.531G= (p.Val177=) c.29G= (n.29G=) n.1234G= n.698G= c.567G= (p.Val189=)
14	g.20457169G>T	CA485449884	APEX1	c.618G>T (p.Val206=) c.398G>T n.1038G>T c.531G>T (p.Val177=) c.29G>T (n.29G>T) n.1234G>T n.698G>T c.567G>T (p.Val189=)	gnomAD v4
14	g.20457170C>A	CA389132429	APEX1	c.619C>A (p.Leu207Met) c.399C>A n.1039C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.30C>A (n.30C>A) n.1235C>A n.699C>A c.568C>A (p.Leu190Met)
14	g.20457170C=	CA2122041895	APEX1	c.619C= (p.Leu207=) c.399C= n.1039C= c.532C= (p.Leu178=) c.30C= (n.30C=) n.1235C= n.699C= c.568C= (p.Leu190=)
14	g.20457170C>G	CA389132432	APEX1	c.619C>G (p.Leu207Val) c.399C>G n.1039C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.30C>G (n.30C>G) n.1235C>G n.699C>G c.568C>G (p.Leu190Val)
14	g.20457170C>T	CA485449887	APEX1	c.619C>T (p.Leu207=) c.399C>T n.1039C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.30C>T (n.30C>T) n.1235C>T n.699C>T c.568C>T (p.Leu190=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457170_20457172delinsCTG	CA2122041894	APEX1	c.619_621delinsCTG (p.Leu207=) c.399_401delinsCTG n.1039_1041delinsCTG c.532_534delinsCTG (p.Leu178=) c.30_32delinsCTG (n.30_32delinsCTG) n.1235_1237delinsCTG n.699_701delinsCTG c.568_570delinsCTG (p.Leu190=)
14	g.20457171T>A	CA389132440	APEX1	c.620T>A (p.Leu207Gln) c.400T>A n.1040T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.31T>A (n.31T>A) n.1236T>A n.700T>A c.569T>A (p.Leu190Gln)
14	g.20457171T>C	CA389132444	APEX1	c.620T>C (p.Leu207Pro) c.400T>C n.1040T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.31T>C (n.31T>C) n.1236T>C n.700T>C c.569T>C (p.Leu190Pro)
14	g.20457171T>G	CA389132438	APEX1	c.620T>G (p.Leu207Arg) c.400T>G n.1040T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.31T>G (n.31T>G) n.1236T>G n.700T>G c.569T>G (p.Leu190Arg)
14	g.20457175_20457176del	CA7081616	APEX1	c.624_625del (p.Cys208TrpfsTer8) c.404_405del n.1044_1045del c.537_538del (p.Cys179TrpfsTer8) c.35_36del (n.35_36del) n.1240_1241del n.704_705del c.573_574del (p.Cys191TrpfsTer8)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457172G>A	CA485449893	APEX1	c.621G>A (p.Leu207=) c.401G>A n.1041G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.32G>A (n.32G>A) n.1237G>A n.701G>A c.570G>A (p.Leu190=)	dbSNP gnomAD v4
14	g.20457172G>C	CA257407826	APEX1	c.621G>C (p.Leu207=) c.401G>C n.1041G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.32G>C (n.32G>C) n.1237G>C n.701G>C c.570G>C (p.Leu190=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457172G=	CA2122041904	APEX1	c.621G= (p.Leu207=) c.401G= n.1041G= c.534G= (p.Leu178=) c.32G= (n.32G=) n.1237G= n.701G= c.570G= (p.Leu190=)
14	g.20457172G>T	CA485449892	APEX1	c.621G>T (p.Leu207=) c.401G>T n.1041G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.32G>T (n.32G>T) n.1237G>T n.701G>T c.570G>T (p.Leu190=)
14	g.20457173T>A	CA389132453	APEX1	c.622T>A (p.Cys208Ser) c.402T>A n.1042T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.33T>A (n.33T>A) n.1238T>A n.702T>A c.571T>A (p.Cys191Ser)
14	g.20457173T>C	CA389132450	APEX1	c.622T>C (p.Cys208Arg) c.402T>C n.1042T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.33T>C (n.33T>C) n.1238T>C n.702T>C c.571T>C (p.Cys191Arg)	gnomAD v4
14	g.20457173T>G	CA389132455	APEX1	c.622T>G (p.Cys208Gly) c.402T>G n.1042T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.33T>G (n.33T>G) n.1238T>G n.702T>G c.571T>G (p.Cys191Gly)	dbSNP gnomAD v4
14	g.20457173T=	CA2122041909	APEX1	c.622T= (p.Cys208=) c.402T= n.1042T= c.535T= (p.Cys179=) c.33T= (n.33T=) n.1238T= n.702T= c.571T= (p.Cys191=)
14	g.20457174G>A	CA257407828	APEX1	c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.403G>A n.1043G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.34G>A (n.34G>A) n.1239G>A n.703G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457174G>C	CA389132462	APEX1	c.623G>C (p.Cys208Ser) c.403G>C n.1043G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.34G>C (n.34G>C) n.1239G>C n.703G>C c.572G>C (p.Cys191Ser)	dbSNP
14	g.20457174G=	CA2122041913	APEX1	c.623G= (p.Cys208=) c.403G= n.1043G= c.536G= (p.Cys179=) c.34G= (n.34G=) n.1239G= n.703G= c.572G= (p.Cys191=)
14	g.20457174G>T	CA389132465	APEX1	c.623G>T (p.Cys208Phe) c.403G>T n.1043G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.34G>T (n.34G>T) n.1239G>T n.703G>T c.572G>T (p.Cys191Phe)
14	g.20457175T>A	CA389132469	APEX1	c.624T>A (p.Cys208Ter) c.404T>A n.1044T>A c.537T>A (p.Cys179Ter) c.35T>A (n.35T>A) n.1240T>A n.704T>A c.573T>A (p.Cys191Ter)
14	g.20457175T>C	CA485449897	APEX1	c.624T>C (p.Cys208=) c.404T>C n.1044T>C c.537T>C (p.Cys179=) c.35T>C (n.35T>C) n.1240T>C n.704T>C c.573T>C (p.Cys191=)
14	g.20457175T>G	CA389132471	APEX1	c.624T>G (p.Cys208Trp) c.404T>G n.1044T>G c.537T>G (p.Cys179Trp) c.35T>G (n.35T>G) n.1240T>G n.704T>G c.573T>G (p.Cys191Trp)
14	g.20457176G>A	CA389132482	APEX1	c.625G>A (p.Gly209Arg) c.405G>A n.1045G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.36G>A (n.36G>A) n.1241G>A n.705G>A c.574G>A (p.Gly192Arg)
14	g.20457176G>C	CA389132479	APEX1	c.625G>C (p.Gly209Arg) c.405G>C n.1045G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.36G>C (n.36G>C) n.1241G>C n.705G>C c.574G>C (p.Gly192Arg)
14	g.20457176G>T	CA389132477	APEX1	c.625G>T (p.Gly209Ter) c.405G>T n.1045G>T c.538G>T (p.Gly180Ter) c.36G>T (n.36G>T) n.1241G>T n.705G>T c.574G>T (p.Gly192Ter)
14	g.20457177G>A	CA389132486	APEX1	c.626G>A (p.Gly209Glu) c.406G>A n.1046G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) c.37G>A (n.37G>A) n.1242G>A n.706G>A c.575G>A (p.Gly192Glu)
14	g.20457177G>C	CA389132488	APEX1	c.626G>C (p.Gly209Ala) c.406G>C n.1046G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.37G>C (n.37G>C) n.1242G>C n.706G>C c.575G>C (p.Gly192Ala)
14	g.20457177G=	CA2122041916	APEX1	c.626G= (p.Gly209=) c.406G= n.1046G= c.539G= (p.Gly180=) c.37G= (n.37G=) n.1242G= n.706G= c.575G= (p.Gly192=)
14	g.20457177G>T	CA389132491	APEX1	c.626G>T (p.Gly209Val) c.406G>T n.1046G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.37G>T (n.37G>T) n.1242G>T n.706G>T c.575G>T (p.Gly192Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457178A=	CA2122041921	APEX1	c.627A= (p.Gly209=) c.407A= n.1047A= c.540A= (p.Gly180=) c.38A= (n.38A=) n.1243A= n.707A= c.576A= (p.Gly192=)
14	g.20457178A>C	CA485449900	APEX1	c.627A>C (p.Gly209=) c.407A>C n.1047A>C c.540A>C (p.Gly180=) c.38A>C (n.38A>C) n.1243A>C n.707A>C c.576A>C (p.Gly192=)
14	g.20457178A>G	CA485449899	APEX1	c.627A>G (p.Gly209=) c.407A>G n.1047A>G c.540A>G (p.Gly180=) c.38A>G (n.38A>G) n.1243A>G n.707A>G c.576A>G (p.Gly192=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457178A>T	CA485449901	APEX1	c.627A>T (p.Gly209=) c.407A>T n.1047A>T c.540A>T (p.Gly180=) c.38A>T (n.38A>T) n.1243A>T n.707A>T c.576A>T (p.Gly192=)
14	g.20457179G>A	CA389132495	APEX1	c.628G>A (p.Asp210Asn) c.408G>A n.1048G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.39G>A (n.39G>A) n.1244G>A n.708G>A c.577G>A (p.Asp193Asn)
14	g.20457179G>C	CA389132498	APEX1	c.628G>C (p.Asp210His) c.408G>C n.1048G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.39G>C (n.39G>C) n.1244G>C n.708G>C c.577G>C (p.Asp193His)
14	g.20457179G>T	CA389132501	APEX1	c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.408G>T n.1048G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.39G>T (n.39G>T) n.1244G>T n.708G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr)
14	g.20457180A>C	CA389132514	APEX1	c.629A>C (p.Asp210Ala) c.409A>C n.1049A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.40A>C (n.40A>C) n.1245A>C n.709A>C c.578A>C (p.Asp193Ala)
14	g.20457180A>G	CA389132508	APEX1	c.629A>G (p.Asp210Gly) c.409A>G n.1049A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.40A>G (n.40A>G) n.1245A>G n.709A>G c.578A>G (p.Asp193Gly)	gnomAD v4
14	g.20457180A>T	CA389132511	APEX1	c.629A>T (p.Asp210Val) c.409A>T n.1049A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.40A>T (n.40A>T) n.1245A>T n.709A>T c.578A>T (p.Asp193Val)
14	g.20457181C>A	CA389132519	APEX1	c.630C>A (p.Asp210Glu) c.410C>A n.1050C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) c.41C>A (n.41C>A) n.1246C>A n.710C>A c.579C>A (p.Asp193Glu)
14	g.20457181C=	CA2122041923	APEX1	c.630C= (p.Asp210=) c.410C= n.1050C= c.543C= (p.Asp181=) c.41C= (n.41C=) n.1246C= n.710C= c.579C= (p.Asp193=)
14	g.20457181C>G	CA389132530	APEX1	c.630C>G (p.Asp210Glu) c.410C>G n.1050C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) c.41C>G (n.41C>G) n.1246C>G n.710C>G c.579C>G (p.Asp193Glu)
14	g.20457181C>T	CA485449903	APEX1	c.630C>T (p.Asp210=) c.410C>T n.1050C>T c.543C>T (p.Asp181=) c.41C>T (n.41C>T) n.1246C>T n.710C>T c.579C>T (p.Asp193=)	dbSNP
14	g.20457182C>A	CA389132537	APEX1	c.631C>A (p.Leu211Ile) c.411C>A n.1051C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) c.42C>A (n.42C>A) n.1247C>A n.711C>A c.580C>A (p.Leu194Ile)	gnomAD v4
14	g.20457182C>G	CA389132547	APEX1	c.631C>G (p.Leu211Val) c.411C>G n.1051C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.42C>G (n.42C>G) n.1247C>G n.711C>G c.580C>G (p.Leu194Val)
14	g.20457182C>T	CA389132552	APEX1	c.631C>T (p.Leu211Phe) c.411C>T n.1051C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) c.42C>T (n.42C>T) n.1247C>T n.711C>T c.580C>T (p.Leu194Phe)	gnomAD v4
14	g.20457183T>A	CA389132558	APEX1	c.632T>A (p.Leu211His) c.412T>A n.1052T>A c.545T>A (p.Leu182His) c.43T>A (n.43T>A) n.1248T>A n.712T>A c.581T>A (p.Leu194His)
14	g.20457183T>C	CA389132561	APEX1	c.632T>C (p.Leu211Pro) c.412T>C n.1052T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.43T>C (n.43T>C) n.1248T>C n.712T>C c.581T>C (p.Leu194Pro)
14	g.20457183T>G	CA389132564	APEX1	c.632T>G (p.Leu211Arg) c.412T>G n.1052T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.43T>G (n.43T>G) n.1248T>G n.712T>G c.581T>G (p.Leu194Arg)
14	g.20457184C>A	CA7081617	APEX1	c.633C>A (p.Leu211=) c.413C>A n.1053C>A c.546C>A (p.Leu182=) c.44C>A (n.44C>A) n.1249C>A n.713C>A c.582C>A (p.Leu194=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457184C=	CA2122041928	APEX1	c.633C= (p.Leu211=) c.413C= n.1053C= c.546C= (p.Leu182=) c.44C= (n.44C=) n.1249C= n.713C= c.582C= (p.Leu194=)
14	g.20457184C>G	CA485449906	APEX1	c.633C>G (p.Leu211=) c.413C>G n.1053C>G c.546C>G (p.Leu182=) c.44C>G (n.44C>G) n.1249C>G n.713C>G c.582C>G (p.Leu194=)
14	g.20457184C>T	CA485449904	APEX1	c.633C>T (p.Leu211=) c.413C>T n.1053C>T c.546C>T (p.Leu182=) c.44C>T (n.44C>T) n.1249C>T n.713C>T c.582C>T (p.Leu194=)
14	g.20457185A>C	CA389132572	APEX1	c.634A>C (p.Asn212His) c.414A>C n.1054A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.45A>C (n.45A>C) n.1250A>C n.714A>C c.583A>C (p.Asn195His)
14	g.20457185A>G	CA389132581	APEX1	c.634A>G (p.Asn212Asp) c.414A>G n.1054A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.45A>G (n.45A>G) n.1250A>G n.714A>G c.583A>G (p.Asn195Asp)	gnomAD v4
14	g.20457185A>T	CA389132584	APEX1	c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.414A>T n.1054A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.45A>T (n.45A>T) n.1250A>T n.714A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr)
14	g.20457186A=	CA2122041932	APEX1	c.635A= (p.Asn212=) c.415A= n.1055A= c.548A= (p.Asn183=) c.46A= (n.46A=) n.1251A= n.715A= c.584A= (p.Asn195=)
14	g.20457186A>C	CA389132587	APEX1	c.635A>C (p.Asn212Thr) c.415A>C n.1055A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.46A>C (n.46A>C) n.1251A>C n.715A>C c.584A>C (p.Asn195Thr)	gnomAD v4
14	g.20457186A>G	CA389132592	APEX1	c.635A>G (p.Asn212Ser) c.415A>G n.1055A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.46A>G (n.46A>G) n.1251A>G n.715A>G c.584A>G (p.Asn195Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457186A>T	CA389132588	APEX1	c.635A>T (p.Asn212Ile) c.415A>T n.1055A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.46A>T (n.46A>T) n.1251A>T n.715A>T c.584A>T (p.Asn195Ile)	gnomAD v4
14	g.20457187T>A	CA389132595	APEX1	c.636T>A (p.Asn212Lys) c.416T>A n.1056T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.47T>A (n.47T>A) n.1252T>A n.716T>A c.585T>A (p.Asn195Lys)
14	g.20457187T>C	CA7081618	APEX1	c.636T>C (p.Asn212=) c.416T>C n.1056T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.47T>C (n.47T>C) n.1252T>C n.716T>C c.585T>C (p.Asn195=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457187T>G	CA389132598	APEX1	c.636T>G (p.Asn212Lys) c.416T>G n.1056T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.47T>G (n.47T>G) n.1252T>G n.716T>G c.585T>G (p.Asn195Lys)
14	g.20457187T=	CA2122041936	APEX1	c.636T= (p.Asn212=) c.416T= n.1056T= c.549T= (p.Asn183=) c.47T= (n.47T=) n.1252T= n.716T= c.585T= (p.Asn195=)
14	g.20457188G>A	CA389132604	APEX1	c.637G>A (p.Val213Met) c.417G>A n.1057G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.48G>A (n.48G>A) n.1253G>A n.717G>A c.586G>A (p.Val196Met)
14	g.20457188G>C	CA389132609	APEX1	c.637G>C (p.Val213Leu) c.417G>C n.1057G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.48G>C (n.48G>C) n.1253G>C n.717G>C c.586G>C (p.Val196Leu)
14	g.20457188G>T	CA389132610	APEX1	c.637G>T (p.Val213Leu) c.417G>T n.1057G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.48G>T (n.48G>T) n.1253G>T n.717G>T c.586G>T (p.Val196Leu)
14	g.20457189T>A	CA389132613	APEX1	c.638T>A (p.Val213Glu) c.418T>A n.1058T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.49T>A (n.49T>A) n.1254T>A n.718T>A c.587T>A (p.Val196Glu)
14	g.20457189T>C	CA389132616	APEX1	c.638T>C (p.Val213Ala) c.418T>C n.1058T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.49T>C (n.49T>C) n.1254T>C n.718T>C c.587T>C (p.Val196Ala)
14	g.20457189T>G	CA389132619	APEX1	c.638T>G (p.Val213Gly) c.418T>G n.1058T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.49T>G (n.49T>G) n.1254T>G n.718T>G c.587T>G (p.Val196Gly)
14	g.20457190G>A	CA485449918	APEX1	c.639G>A (p.Val213=) c.419G>A n.1059G>A c.552G>A (p.Val184=) c.50G>A (n.50G>A) n.1255G>A n.719G>A c.588G>A (p.Val196=)	dbSNP gnomAD v4
14	g.20457190G>C	CA485449920	APEX1	c.639G>C (p.Val213=) c.419G>C n.1059G>C c.552G>C (p.Val184=) c.50G>C (n.50G>C) n.1255G>C n.719G>C c.588G>C (p.Val196=)
14	g.20457190G=	CA2122041939	APEX1	c.639G= (p.Val213=) c.419G= n.1059G= c.552G= (p.Val184=) c.50G= (n.50G=) n.1255G= n.719G= c.588G= (p.Val196=)
14	g.20457190G>T	CA485449916	APEX1	c.639G>T (p.Val213=) c.419G>T n.1059G>T c.552G>T (p.Val184=) c.50G>T (n.50G>T) n.1255G>T n.719G>T c.588G>T (p.Val196=)
14	g.20457191G>A	CA389132622	APEX1	c.640G>A (p.Ala214Thr) c.420G>A n.1060G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.51G>A (n.51G>A) n.1256G>A n.720G>A c.589G>A (p.Ala197Thr)
14	g.20457191G>C	CA389132623	APEX1	c.640G>C (p.Ala214Pro) c.420G>C n.1060G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.51G>C (n.51G>C) n.1256G>C n.720G>C c.589G>C (p.Ala197Pro)
14	g.20457191G>T	CA389132626	APEX1	c.640G>T (p.Ala214Ser) c.420G>T n.1060G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.51G>T (n.51G>T) n.1256G>T n.720G>T c.589G>T (p.Ala197Ser)
14	g.20457192C>A	CA389132635	APEX1	c.641C>A (p.Ala214Glu) c.421C>A n.1061C>A c.554C>A (p.Ala185Glu) c.52C>A (n.52C>A) n.1257C>A n.721C>A c.590C>A (p.Ala197Glu)
14	g.20457192C>G	CA389132630	APEX1	c.641C>G (p.Ala214Gly) c.421C>G n.1061C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.52C>G (n.52C>G) n.1257C>G n.721C>G c.590C>G (p.Ala197Gly)
14	g.20457192C>T	CA389132633	APEX1	c.641C>T (p.Ala214Val) c.421C>T n.1061C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.52C>T (n.52C>T) n.1257C>T n.721C>T c.590C>T (p.Ala197Val)
14	g.20457193A=	CA2122041943	APEX1	c.642A= (p.Ala214=) c.422A= n.1062A= c.555A= (p.Ala185=) c.53A= (n.53A=) n.1258A= n.722A= c.591A= (p.Ala197=)
14	g.20457193A>C	CA485449924	APEX1	c.642A>C (p.Ala214=) c.422A>C n.1062A>C c.555A>C (p.Ala185=) c.53A>C (n.53A>C) n.1258A>C n.722A>C c.591A>C (p.Ala197=)	dbSNP
14	g.20457193A>G	CA257407833	APEX1	c.642A>G (p.Ala214=) c.422A>G n.1062A>G c.555A>G (p.Ala185=) c.53A>G (n.53A>G) n.1258A>G n.722A>G c.591A>G (p.Ala197=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457193A>T	CA485449923	APEX1	c.642A>T (p.Ala214=) c.422A>T n.1062A>T c.555A>T (p.Ala185=) c.53A>T (n.53A>T) n.1258A>T n.722A>T c.591A>T (p.Ala197=)
14	g.20457194C>A	CA389132638	APEX1	c.643C>A (p.His215Asn) c.423C>A n.1063C>A c.556C>A (p.His186Asn) c.54C>A (n.54C>A) n.1259C>A n.723C>A c.592C>A (p.His198Asn)
14	g.20457194C=	CA2122041948	APEX1	c.643C= (p.His215=) c.423C= n.1063C= c.556C= (p.His186=) c.54C= (n.54C=) n.1259C= n.723C= c.592C= (p.His198=)
14	g.20457194C>G	CA389132641	APEX1	c.643C>G (p.His215Asp) c.423C>G n.1063C>G c.556C>G (p.His186Asp) c.54C>G (n.54C>G) n.1259C>G n.723C>G c.592C>G (p.His198Asp)
14	g.20457194C>T	CA389132646	APEX1	c.643C>T (p.His215Tyr) c.423C>T n.1063C>T c.556C>T (p.His186Tyr) c.54C>T (n.54C>T) n.1259C>T n.723C>T c.592C>T (p.His198Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457195A>C	CA389132651	APEX1	c.644A>C (p.His215Pro) c.424A>C n.1064A>C c.557A>C (p.His186Pro) c.55A>C (n.55A>C) n.1260A>C n.724A>C c.593A>C (p.His198Pro)
14	g.20457195A>G	CA389132654	APEX1	c.644A>G (p.His215Arg) c.424A>G n.1064A>G c.557A>G (p.His186Arg) c.55A>G (n.55A>G) n.1260A>G n.724A>G c.593A>G (p.His198Arg)
14	g.20457195A>T	CA389132655	APEX1	c.644A>T (p.His215Leu) c.424A>T n.1064A>T c.557A>T (p.His186Leu) c.55A>T (n.55A>T) n.1260A>T n.724A>T c.593A>T (p.His198Leu)
14	g.20457196T>A	CA389132657	APEX1	c.645T>A (p.His215Gln) c.425T>A n.1065T>A c.558T>A (p.His186Gln) c.56T>A (n.56T>A) n.1261T>A n.725T>A c.594T>A (p.His198Gln)
14	g.20457196T>C	CA485449930	APEX1	c.645T>C (p.His215=) c.425T>C n.1065T>C c.558T>C (p.His186=) c.56T>C (n.56T>C) n.1261T>C n.725T>C c.594T>C (p.His198=)
14	g.20457196T>G	CA389132660	APEX1	c.645T>G (p.His215Gln) c.425T>G n.1065T>G c.558T>G (p.His186Gln) c.56T>G (n.56T>G) n.1261T>G n.725T>G c.594T>G (p.His198Gln)
14	g.20457197G>A	CA389132665	APEX1	c.646G>A (p.Glu216Lys) c.426G>A n.1066G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.57G>A (n.57G>A) n.1262G>A n.726G>A c.595G>A (p.Glu199Lys)
14	g.20457197G>C	CA389132668	APEX1	c.646G>C (p.Glu216Gln) c.426G>C n.1066G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.57G>C (n.57G>C) n.1262G>C n.726G>C c.595G>C (p.Glu199Gln)
14	g.20457197G>T	CA389132671	APEX1	c.646G>T (p.Glu216Ter) c.426G>T n.1066G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.57G>T (n.57G>T) n.1262G>T n.726G>T c.595G>T (p.Glu199Ter)
14	g.20457198A>C	CA389132676	APEX1	c.647A>C (p.Glu216Ala) c.427A>C n.1067A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.58A>C (n.58A>C) n.1263A>C n.727A>C c.596A>C (p.Glu199Ala)
14	g.20457198A>G	CA389132677	APEX1	c.647A>G (p.Glu216Gly) c.427A>G n.1067A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.58A>G (n.58A>G) n.1263A>G n.727A>G c.596A>G (p.Glu199Gly)
14	g.20457198A>T	CA389132674	APEX1	c.647A>T (p.Glu216Val) c.427A>T n.1067A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.58A>T (n.58A>T) n.1263A>T n.727A>T c.596A>T (p.Glu199Val)
14	g.20457199A>C	CA389132681	APEX1	c.648A>C (p.Glu216Asp) c.428A>C n.1068A>C c.561A>C (p.Glu187Asp) c.59A>C (n.59A>C) n.1264A>C n.728A>C c.597A>C (p.Glu199Asp)
14	g.20457199A>G	CA485449933	APEX1	c.648A>G (p.Glu216=) c.428A>G n.1068A>G c.561A>G (p.Glu187=) c.59A>G (n.59A>G) n.1264A>G n.728A>G c.597A>G (p.Glu199=)	COSMIC
14	g.20457199A>T	CA389132683	APEX1	c.648A>T (p.Glu216Asp) c.428A>T n.1068A>T c.561A>T (p.Glu187Asp) c.59A>T (n.59A>T) n.1264A>T n.728A>T c.597A>T (p.Glu199Asp)
14	g.20457200G>A	CA389132687	APEX1	c.649G>A (p.Glu217Lys) c.429G>A n.1069G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.60G>A (n.60G>A) n.1265G>A n.729G>A c.598G>A (p.Glu200Lys)	dbSNP gnomAD v4
14	g.20457200G>C	CA389132690	APEX1	c.649G>C (p.Glu217Gln) c.429G>C n.1069G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.60G>C (n.60G>C) n.1265G>C n.729G>C c.598G>C (p.Glu200Gln)
14	g.20457200G=	CA2122041952	APEX1	c.649G= (p.Glu217=) c.429G= n.1069G= c.562G= (p.Glu188=) c.60G= (n.60G=) n.1265G= n.729G= c.598G= (p.Glu200=)
14	g.20457200G>T	CA389132692	APEX1	c.649G>T (p.Glu217Ter) c.429G>T n.1069G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.60G>T (n.60G>T) n.1265G>T n.729G>T c.598G>T (p.Glu200Ter)
14	g.20457201A>C	CA389132702	APEX1	c.650A>C (p.Glu217Ala) c.430A>C n.1070A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.61A>C (n.61A>C) n.1266A>C n.730A>C c.599A>C (p.Glu200Ala)
14	g.20457201A>G	CA389132699	APEX1	c.650A>G (p.Glu217Gly) c.430A>G n.1070A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.61A>G (n.61A>G) n.1266A>G n.730A>G c.599A>G (p.Glu200Gly)
14	g.20457201A>T	CA389132696	APEX1	c.650A>T (p.Glu217Val) c.430A>T n.1070A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.61A>T (n.61A>T) n.1266A>T n.730A>T c.599A>T (p.Glu200Val)
14	g.20457202A=	CA2122041954	APEX1	c.651A= (p.Glu217=) c.431A= n.1071A= c.564A= (p.Glu188=) c.62A= (n.62A=) n.1267A= n.731A= c.600A= (p.Glu200=)
14	g.20457202A>C	CA389132705	APEX1	c.651A>C (p.Glu217Asp) c.431A>C n.1071A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) c.62A>C (n.62A>C) n.1267A>C n.731A>C c.600A>C (p.Glu200Asp)	gnomAD v4
14	g.20457202A>G	CA257407837	APEX1	c.651A>G (p.Glu217=) c.431A>G n.1071A>G c.564A>G (p.Glu188=) c.62A>G (n.62A>G) n.1267A>G n.731A>G c.600A>G (p.Glu200=)	dbSNP
14	g.20457202A>T	CA389132708	APEX1	c.651A>T (p.Glu217Asp) c.431A>T n.1071A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) c.62A>T (n.62A>T) n.1267A>T n.731A>T c.600A>T (p.Glu200Asp)
14	g.20457203A>C	CA389132709	APEX1	c.652A>C (p.Ile218Leu) c.432A>C n.1072A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) c.63A>C (n.63A>C) n.1268A>C n.732A>C c.601A>C (p.Ile201Leu)
14	g.20457203A>G	CA389132710	APEX1	c.652A>G (p.Ile218Val) c.432A>G n.1072A>G c.565A>G (p.Ile189Val) c.63A>G (n.63A>G) n.1268A>G n.732A>G c.601A>G (p.Ile201Val)
14	g.20457203A>T	CA389132712	APEX1	c.652A>T (p.Ile218Phe) c.432A>T n.1072A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) c.63A>T (n.63A>T) n.1268A>T n.732A>T c.601A>T (p.Ile201Phe)
14	g.20457203_20457204delinsAT	CA2122041957	APEX1	c.652_653delinsAT (p.Ile218=) c.432_433delinsAT n.1072_1073delinsAT c.565_566delinsAT (p.Ile189=) c.63_64delinsAT (n.63_64delinsAT) n.1268_1269delinsAT n.732_733delinsAT c.601_602delinsAT (p.Ile201=)
14	g.20457204T>A	CA389132720	APEX1	c.653T>A (p.Ile218Asn) c.433T>A n.1073T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) c.64T>A (n.64T>A) n.1269T>A n.733T>A c.602T>A (p.Ile201Asn)
14	g.20457204T>C	CA7081619	APEX1	c.653T>C (p.Ile218Thr) c.433T>C n.1073T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) c.64T>C (n.64T>C) n.1269T>C n.733T>C c.602T>C (p.Ile201Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457204T>G	CA389132719	APEX1	c.653T>G (p.Ile218Ser) c.433T>G n.1073T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) c.64T>G (n.64T>G) n.1269T>G n.733T>G c.602T>G (p.Ile201Ser)
14	g.20457204T=	CA2122041962	APEX1	c.653T= (p.Ile218=) c.433T= n.1073T= c.566T= (p.Ile189=) c.64T= (n.64T=) n.1269T= n.733T= c.602T= (p.Ile201=)
14	g.20457205del	CA2122041960	APEX1	c.654del (p.Ile218MetfsTer?) c.434del n.1074del c.567del (p.Ile189MetfsTer?) c.65del (n.65del) n.1270del n.734del c.603del (p.Ile201MetfsTer?)	dbSNP gnomAD v4
14	g.20457205T>A	CA485449940	APEX1	c.654T>A (p.Ile218=) c.434T>A n.1074T>A c.567T>A (p.Ile189=) c.65T>A (n.65T>A) n.1270T>A n.734T>A c.603T>A (p.Ile201=)
14	g.20457205T>C	CA485449942	APEX1	c.654T>C (p.Ile218=) c.434T>C n.1074T>C c.567T>C (p.Ile189=) c.65T>C (n.65T>C) n.1270T>C n.734T>C c.603T>C (p.Ile201=)
14	g.20457205T>G	CA7081620	APEX1	c.654T>G (p.Ile218Met) c.434T>G n.1074T>G c.567T>G (p.Ile189Met) c.65T>G (n.65T>G) n.1270T>G n.734T>G c.603T>G (p.Ile201Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457205T=	CA2122041966	APEX1	c.654T= (p.Ile218=) c.434T= n.1074T= c.567T= (p.Ile189=) c.65T= (n.65T=) n.1270T= n.734T= c.603T= (p.Ile201=)
14	g.20457206G>A	CA389132723	APEX1	c.655G>A (p.Asp219Asn) c.435G>A n.1075G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.66G>A (n.66G>A) n.1271G>A n.735G>A c.604G>A (p.Asp202Asn)
14	g.20457206G>C	CA389132724	APEX1	c.655G>C (p.Asp219His) c.435G>C n.1075G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.66G>C (n.66G>C) n.1271G>C n.735G>C c.604G>C (p.Asp202His)
14	g.20457206G>T	CA389132725	APEX1	c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.435G>T n.1075G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.66G>T (n.66G>T) n.1271G>T n.735G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr)
14	g.20457207A>C	CA389132728	APEX1	c.656A>C (p.Asp219Ala) c.436A>C n.1076A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.67A>C (n.67A>C) n.1272A>C n.736A>C c.605A>C (p.Asp202Ala)
14	g.20457207A>G	CA389132730	APEX1	c.656A>G (p.Asp219Gly) c.436A>G n.1076A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.67A>G (n.67A>G) n.1272A>G n.736A>G c.605A>G (p.Asp202Gly)
14	g.20457207A>T	CA389132732	APEX1	c.656A>T (p.Asp219Val) c.436A>T n.1076A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.67A>T (n.67A>T) n.1272A>T n.736A>T c.605A>T (p.Asp202Val)
14	g.20457208C>A	CA389132734	APEX1	c.657C>A (p.Asp219Glu) c.437C>A n.1077C>A c.570C>A (p.Asp190Glu) c.68C>A (n.68C>A) n.1273C>A n.737C>A c.606C>A (p.Asp202Glu)
14	g.20457208C=	CA2122041970	APEX1	c.657C= (p.Asp219=) c.437C= n.1077C= c.570C= (p.Asp190=) c.68C= (n.68C=) n.1273C= n.737C= c.606C= (p.Asp202=)
14	g.20457208C>G	CA389132736	APEX1	c.657C>G (p.Asp219Glu) c.437C>G n.1077C>G c.570C>G (p.Asp190Glu) c.68C>G (n.68C>G) n.1273C>G n.737C>G c.606C>G (p.Asp202Glu)	dbSNP
14	g.20457208C>T	CA7081621	APEX1	c.657C>T (p.Asp219=) c.437C>T n.1077C>T c.570C>T (p.Asp190=) c.68C>T (n.68C>T) n.1273C>T n.737C>T c.606C>T (p.Asp202=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457209C>A	CA389132738	APEX1	c.658C>A (p.Leu220Ile) c.438C>A n.1078C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) c.69C>A (n.69C>A) n.1274C>A n.738C>A c.607C>A (p.Leu203Ile)	COSMIC
14	g.20457209C=	CA2122041974	APEX1	c.658C= (p.Leu220=) c.438C= n.1078C= c.571C= (p.Leu191=) c.69C= (n.69C=) n.1274C= n.738C= c.607C= (p.Leu203=)
14	g.20457209C>G	CA389132740	APEX1	c.658C>G (p.Leu220Val) c.438C>G n.1078C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.69C>G (n.69C>G) n.1274C>G n.738C>G c.607C>G (p.Leu203Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.20457209C>T	CA389132743	APEX1	c.658C>T (p.Leu220Phe) c.438C>T n.1078C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) c.69C>T (n.69C>T) n.1274C>T n.738C>T c.607C>T (p.Leu203Phe)
14	g.20457210T>A	CA389132745	APEX1	c.659T>A (p.Leu220His) c.439T>A n.1079T>A c.572T>A (p.Leu191His) c.70T>A (n.70T>A) n.1275T>A n.739T>A c.608T>A (p.Leu203His)
14	g.20457210T>C	CA389132749	APEX1	c.659T>C (p.Leu220Pro) c.439T>C n.1079T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.70T>C (n.70T>C) n.1275T>C n.739T>C c.608T>C (p.Leu203Pro)
14	g.20457210T>G	CA389132747	APEX1	c.659T>G (p.Leu220Arg) c.439T>G n.1079T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.70T>G (n.70T>G) n.1275T>G n.739T>G c.608T>G (p.Leu203Arg)
14	g.20457211T>A	CA485449948	APEX1	c.660T>A (p.Leu220=) c.440T>A n.1080T>A c.573T>A (p.Leu191=) c.71T>A (n.71T>A) n.1276T>A n.740T>A c.609T>A (p.Leu203=)
14	g.20457211T>C	CA485449946	APEX1	c.660T>C (p.Leu220=) c.440T>C n.1080T>C c.573T>C (p.Leu191=) c.71T>C (n.71T>C) n.1276T>C n.740T>C c.609T>C (p.Leu203=)
14	g.20457211T>G	CA485449947	APEX1	c.660T>G (p.Leu220=) c.440T>G n.1080T>G c.573T>G (p.Leu191=) c.71T>G (n.71T>G) n.1276T>G n.740T>G c.609T>G (p.Leu203=)
14	g.20457212C>A	CA389132750	APEX1	c.661C>A (p.Arg221Ser) c.441C>A n.1081C>A c.574C>A (p.Arg192Ser) c.72C>A (n.72C>A) n.1277C>A n.741C>A c.610C>A (p.Arg204Ser)	gnomAD v4
14	g.20457212C=	CA2122041977	APEX1	c.661C= (p.Arg221=) c.441C= n.1081C= c.574C= (p.Arg192=) c.72C= (n.72C=) n.1277C= n.741C= c.610C= (p.Arg204=)
14	g.20457212C>G	CA389132752	APEX1	c.661C>G (p.Arg221Gly) c.441C>G n.1081C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) c.72C>G (n.72C>G) n.1277C>G n.741C>G c.610C>G (p.Arg204Gly)
14	g.20457212C>T	CA7081622	APEX1	c.661C>T (p.Arg221Cys) c.441C>T n.1081C>T c.574C>T (p.Arg192Cys) c.72C>T (n.72C>T) n.1277C>T n.741C>T c.610C>T (p.Arg204Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.20457213G>A	CA7081623	APEX1	c.662G>A (p.Arg221His) c.442G>A n.1082G>A c.575G>A (p.Arg192His) c.73G>A (n.73G>A) n.1278G>A n.742G>A c.611G>A (p.Arg204His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.20457213G>C	CA389132758	APEX1	c.662G>C (p.Arg221Pro) c.442G>C n.1082G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) c.73G>C (n.73G>C) n.1278G>C n.742G>C c.611G>C (p.Arg204Pro)
14	g.20457213G=	CA2122041981	APEX1	c.662G= (p.Arg221=) c.442G= n.1082G= c.575G= (p.Arg192=) c.73G= (n.73G=) n.1278G= n.742G= c.611G= (p.Arg204=)
14	g.20457213G>T	CA389132760	APEX1	c.662G>T (p.Arg221Leu) c.442G>T n.1082G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) c.73G>T (n.73G>T) n.1278G>T n.742G>T c.611G>T (p.Arg204Leu)

Number of alleles fetched