Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20457090_20457106del | CA2624007206 | APEX1 | c.539_555del (p.Val180AlafsTer5) c.319_335del n.959_975del n.605_621del c.452_468del (p.Val151AlafsTer5) c.28-33_28-17del (n.28-33_28-17del) n.1155_1171del n.619_635del c.488_504del (p.Val163AlafsTer?) c.488_504del (p.Val163AlafsTer5) | gnomAD v4 |
14 | g.20457093_20457102dup | CA960846046 | APEX1 | c.542_551dup (p.Tyr184Ter) c.322_331dup n.962_971dup n.608_617dup c.455_464dup (p.Tyr155Ter) c.28-30_28-21dup (n.28-30_28-21dup) n.1158_1167dup n.622_631dup c.491_500dup (p.Tyr167Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457099_20457106dup | CA2624007215 | APEX1 | c.548_555dup (p.Gln186SerfsTer14) c.328_335dup n.968_975dup n.614_621dup c.461_468dup (p.Gln157SerfsTer14) c.28-24_28-17dup (n.28-24_28-17dup) n.1164_1171dup n.628_635dup c.497_504dup (p.Gln169SerfsTer?) c.497_504dup (p.Gln169SerfsTer14) | gnomAD v4 |
14 | g.20457099_20457106del | CA2624007217 | APEX1 | c.548_555del (p.Glu183AlafsTer5) c.328_335del n.968_975del n.614_621del c.461_468del (p.Glu154AlafsTer5) c.28-24_28-17del (n.28-24_28-17del) n.1164_1171del n.628_635del c.497_504del (p.Glu166AlafsTer?) c.497_504del (p.Glu166AlafsTer5) | gnomAD v4 |
14 | g.20457100G>A | CA485450062 | APEX1 | c.549G>A (p.Glu183=) c.329G>A n.969G>A n.615G>A c.462G>A (p.Glu154=) c.28-23G>A (n.28-23G>A) n.1165G>A n.629G>A c.498G>A (p.Glu166=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457100G>C | CA389132053 | APEX1 | c.549G>C (p.Glu183Asp) c.329G>C n.969G>C n.615G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) c.28-23G>C (n.28-23G>C) n.1165G>C n.629G>C c.498G>C (p.Glu166Asp) | |
14 | g.20457100G>T | CA389132054 | APEX1 | c.549G>T (p.Glu183Asp) c.329G>T n.969G>T n.615G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) c.28-23G>T (n.28-23G>T) n.1165G>T n.629G>T c.498G>T (p.Glu166Asp) | |
14 | g.20457101T>A | CA389132057 | APEX1 | c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.330T>A n.970T>A n.616T>A c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.28-22T>A (n.28-22T>A) n.1166T>A n.630T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) | |
14 | g.20457101T>C | CA389132059 | APEX1 | c.550T>C (p.Tyr184His) c.330T>C n.970T>C n.616T>C c.463T>C (p.Tyr155His) c.28-22T>C (n.28-22T>C) n.1166T>C n.630T>C c.499T>C (p.Tyr167His) | |
14 | g.20457101T>G | CA389132061 | APEX1 | c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.330T>G n.970T>G n.616T>G c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.28-22T>G (n.28-22T>G) n.1166T>G n.630T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) | |
14 | g.20457102A>C | CA389132064 | APEX1 | c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.331A>C n.971A>C n.617A>C c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.28-21A>C (n.28-21A>C) n.1167A>C n.631A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) | |
14 | g.20457102A>G | CA389132068 | APEX1 | c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.331A>G n.971A>G n.617A>G c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.28-21A>G (n.28-21A>G) n.1167A>G n.631A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) | |
14 | g.20457102A>T | CA389132066 | APEX1 | c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.331A>T n.971A>T n.617A>T c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.28-21A>T (n.28-21A>T) n.1167A>T n.631A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) | |
14 | g.20457103C>A | CA389132071 | APEX1 | c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.332C>A n.972C>A n.618C>A c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.28-20C>A (n.28-20C>A) n.1168C>A n.632C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) | |
14 | g.20457103C>G | CA389132073 | APEX1 | c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.332C>G n.972C>G n.618C>G c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.28-20C>G (n.28-20C>G) n.1168C>G n.632C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) | |
14 | g.20457103C>T | CA485450067 | APEX1 | c.552C>T (p.Tyr184=) c.332C>T n.972C>T n.618C>T c.465C>T (p.Tyr155=) c.28-20C>T (n.28-20C>T) n.1168C>T n.632C>T c.501C>T (p.Tyr167=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457104C>A | CA485450068 | APEX1 | c.553C>A (p.Arg185=) c.333C>A n.973C>A n.619C>A c.466C>A (p.Arg156=) c.28-19C>A (n.28-19C>A) n.1169C>A n.633C>A c.502C>A (p.Arg168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457104C= | CA2122041728 | APEX1 | c.553C= (p.Arg185=) c.333C= n.973C= n.619C= c.466C= (p.Arg156=) c.28-19C= (n.28-19C=) n.1169C= n.633C= c.502C= (p.Arg168=) | |
14 | g.20457104C>G | CA389132076 | APEX1 | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.333C>G n.973C>G n.619C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) c.28-19C>G (n.28-19C>G) n.1169C>G n.633C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) | |
14 | g.20457104C>T | CA7081596 | APEX1 | c.553C>T (p.Arg185Trp) c.333C>T n.973C>T n.619C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) c.28-19C>T (n.28-19C>T) n.1169C>T n.633C>T c.502C>T (p.Arg168Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457105G>A | CA389132079 | APEX1 | c.554G>A (p.Arg185Gln) c.334G>A n.974G>A n.620G>A c.467G>A (p.Arg156Gln) c.28-18G>A (n.28-18G>A) n.1170G>A n.634G>A c.503G>A (p.Arg168Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457105G>C | CA7081597 | APEX1 | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.334G>C n.974G>C n.620G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) c.28-18G>C (n.28-18G>C) n.1170G>C n.634G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457105G= | CA2122041730 | APEX1 | c.554G= (p.Arg185=) c.334G= n.974G= n.620G= c.467G= (p.Arg156=) c.28-18G= (n.28-18G=) n.1170G= n.634G= c.503G= (p.Arg168=) | |
14 | g.20457105G>T | CA389132082 | APEX1 | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.334G>T n.974G>T n.620G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) c.28-18G>T (n.28-18G>T) n.1170G>T n.634G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) | |
14 | g.20457106G>A | CA485450074 | APEX1 | c.555G>A (p.Arg185=) c.335G>A n.975G>A n.621G>A c.468G>A (p.Arg156=) c.28-17G>A (n.28-17G>A) n.1171G>A n.635G>A c.504G>A (p.Arg168=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457106G>C | CA485450075 | APEX1 | c.555G>C (p.Arg185=) c.335G>C n.975G>C n.621G>C c.468G>C (p.Arg156=) c.28-17G>C (n.28-17G>C) n.1171G>C n.635G>C c.504G>C (p.Arg168=) | |
14 | g.20457106G>T | CA485450071 | APEX1 | c.555G>T (p.Arg185=) c.335G>T n.975G>T n.621G>T c.468G>T (p.Arg156=) c.28-17G>T (n.28-17G>T) n.1171G>T n.635G>T c.504G>T (p.Arg168=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457107C>A | CA389132085 | APEX1 | c.556C>A (p.Gln186Lys) c.336C>A n.976C>A n.622C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) c.28-16C>A (n.28-16C>A) n.1172C>A n.636C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) | |
14 | g.20457107C>G | CA389132086 | APEX1 | c.556C>G (p.Gln186Glu) c.336C>G n.976C>G n.622C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) c.28-16C>G (n.28-16C>G) n.1172C>G n.636C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) | |
14 | g.20457107C>T | CA389132088 | APEX1 | c.556C>T (p.Gln186Ter) c.336C>T n.976C>T n.622C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) c.28-16C>T (n.28-16C>T) n.1172C>T n.636C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.20457108A= | CA2122041734 | APEX1 | c.557A= (p.Gln186=) c.337A= n.977A= n.623A= c.470A= (p.Gln157=) c.28-15A= (n.28-15A=) n.1173A= n.637A= c.506A= (p.Gln169=) | |
14 | g.20457108A>C | CA389132093 | APEX1 | c.557A>C (p.Gln186Pro) c.337A>C n.977A>C n.623A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) c.28-15A>C (n.28-15A>C) n.1173A>C n.637A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457108A>G | CA389132095 | APEX1 | c.557A>G (p.Gln186Arg) c.337A>G n.977A>G n.623A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) c.28-15A>G (n.28-15A>G) n.1173A>G n.637A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) | |
14 | g.20457108A>T | CA389132091 | APEX1 | c.557A>T (p.Gln186Leu) c.337A>T n.977A>T n.623A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) c.28-15A>T (n.28-15A>T) n.1173A>T n.637A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) | |
14 | g.20457109G>A | CA485450076 | APEX1 | c.558G>A (p.Gln186=) c.338G>A n.978G>A n.624G>A c.471G>A (p.Gln157=) c.28-14G>A (n.28-14G>A) n.1174G>A n.638G>A c.507G>A (p.Gln169=) | |
14 | g.20457109G>C | CA389132097 | APEX1 | c.558G>C (p.Gln186His) c.338G>C n.978G>C n.624G>C c.471G>C (p.Gln157His) c.28-14G>C (n.28-14G>C) n.1174G>C n.638G>C c.507G>C (p.Gln169His) | |
14 | g.20457109G>T | CA389132100 | APEX1 | c.558G>T (p.Gln186His) c.338G>T n.978G>T n.624G>T c.471G>T (p.Gln157His) c.28-14G>T (n.28-14G>T) n.1174G>T n.638G>T c.507G>T (p.Gln169His) | |
14 | g.20457110C>A | CA389132102 | APEX1 | c.559C>A (p.Arg187Ser) c.339C>A n.979C>A n.625C>A c.472C>A (p.Arg158Ser) c.28-13C>A (n.28-13C>A) n.1175C>A n.639C>A c.508C>A (p.Arg170Ser) | |
14 | g.20457110C= | CA2122041739 | APEX1 | c.559C= (p.Arg187=) c.339C= n.979C= n.625C= c.472C= (p.Arg158=) c.28-13C= (n.28-13C=) n.1175C= n.639C= c.508C= (p.Arg170=) | |
14 | g.20457110C>G | CA389132105 | APEX1 | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.339C>G n.979C>G n.625C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) c.28-13C>G (n.28-13C>G) n.1175C>G n.639C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457110C>T | CA7081598 | APEX1 | c.559C>T (p.Arg187Cys) c.339C>T n.979C>T n.625C>T c.472C>T (p.Arg158Cys) c.28-13C>T (n.28-13C>T) n.1175C>T n.639C>T c.508C>T (p.Arg170Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20457111G>A | CA7081599 | APEX1 | c.560G>A (p.Arg187His) c.340G>A n.980G>A n.626G>A c.473G>A (p.Arg158His) c.28-12G>A (n.28-12G>A) n.1176G>A n.640G>A c.509G>A (p.Arg170His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457111G>C | CA389132110 | APEX1 | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.340G>C n.980G>C n.626G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) c.28-12G>C (n.28-12G>C) n.1176G>C n.640G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) | |
14 | g.20457111G= | CA2122041744 | APEX1 | c.560G= (p.Arg187=) c.340G= n.980G= n.626G= c.473G= (p.Arg158=) c.28-12G= (n.28-12G=) n.1176G= n.640G= c.509G= (p.Arg170=) | |
14 | g.20457111G>T | CA389132112 | APEX1 | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.340G>T n.980G>T n.626G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) c.28-12G>T (n.28-12G>T) n.1176G>T n.640G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) | |
14 | g.20457112C>A | CA7081600 | APEX1 | c.561C>A (p.Arg187=) c.341C>A n.981C>A n.627C>A c.474C>A (p.Arg158=) c.28-11C>A (n.28-11C>A) n.1177C>A n.641C>A c.510C>A (p.Arg170=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457112C= | CA2122041748 | APEX1 | c.561C= (p.Arg187=) c.341C= n.981C= n.627C= c.474C= (p.Arg158=) c.28-11C= (n.28-11C=) n.1177C= n.641C= c.510C= (p.Arg170=) | |
14 | g.20457112C>G | CA485450086 | APEX1 | c.561C>G (p.Arg187=) c.341C>G n.981C>G n.627C>G c.474C>G (p.Arg158=) c.28-11C>G (n.28-11C>G) n.1177C>G n.641C>G c.510C>G (p.Arg170=) | |
14 | g.20457112C>T | CA485450085 | APEX1 | c.561C>T (p.Arg187=) c.341C>T n.981C>T n.627C>T c.474C>T (p.Arg158=) c.28-11C>T (n.28-11C>T) n.1177C>T n.641C>T c.510C>T (p.Arg170=) | dbSNP |
14 | g.20457113T>A | CA389132116 | APEX1 | c.562T>A (p.Trp188Arg) c.342T>A n.982T>A n.628T>A c.475T>A (p.Trp159Arg) c.28-10T>A (n.28-10T>A) n.1178T>A n.642T>A c.511T>A (p.Trp171Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457113T>C | CA389132118 | APEX1 | c.562T>C (p.Trp188Arg) c.342T>C n.982T>C n.628T>C c.475T>C (p.Trp159Arg) c.28-10T>C (n.28-10T>C) n.1178T>C n.642T>C c.511T>C (p.Trp171Arg) | |
14 | g.20457113T>G | CA389132120 | APEX1 | c.562T>G (p.Trp188Gly) c.342T>G n.982T>G n.628T>G c.475T>G (p.Trp159Gly) c.28-10T>G (n.28-10T>G) n.1178T>G n.642T>G c.511T>G (p.Trp171Gly) | |
14 | g.20457113T= | CA2122041753 | APEX1 | c.562T= (p.Trp188=) c.342T= n.982T= n.628T= c.475T= (p.Trp159=) c.28-10T= (n.28-10T=) n.1178T= n.642T= c.511T= (p.Trp171=) | |
14 | g.20457114G>A | CA389132125 | APEX1 | c.563G>A (p.Trp188Ter) c.343G>A n.983G>A n.629G>A c.476G>A (p.Trp159Ter) c.28-9G>A (n.28-9G>A) n.1179G>A n.643G>A c.512G>A (p.Trp171Ter) | |
14 | g.20457114G>C | CA389132128 | APEX1 | c.563G>C (p.Trp188Ser) c.343G>C n.983G>C n.629G>C c.476G>C (p.Trp159Ser) c.28-9G>C (n.28-9G>C) n.1179G>C n.643G>C c.512G>C (p.Trp171Ser) | |
14 | g.20457114G>T | CA389132123 | APEX1 | c.563G>T (p.Trp188Leu) c.343G>T n.983G>T n.629G>T c.476G>T (p.Trp159Leu) c.28-9G>T (n.28-9G>T) n.1179G>T n.643G>T c.512G>T (p.Trp171Leu) | |
14 | g.20457115_20457116dup | CA2122041757 | APEX1 | c.564_565dup (p.Asp189GlyfsTer9) c.344_345dup n.984_985dup n.630_631dup c.477_478dup (p.Asp160GlyfsTer9) c.28-8_28-7dup (n.28-8_28-7dup) n.1180_1181dup n.644_645dup c.513_514dup (p.Asp172GlyfsTer?) c.513_514dup (p.Asp172GlyfsTer9) | dbSNP |
14 | g.20457115G>A | CA7081601 | APEX1 | c.564G>A (p.Trp188Ter) c.344G>A n.984G>A n.630G>A c.477G>A (p.Trp159Ter) c.28-8G>A (n.28-8G>A) n.1180G>A n.644G>A c.513G>A (p.Trp171Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457115G>C | CA389132131 | APEX1 | c.564G>C (p.Trp188Cys) c.344G>C n.984G>C n.630G>C c.477G>C (p.Trp159Cys) c.28-8G>C (n.28-8G>C) n.1180G>C n.644G>C c.513G>C (p.Trp171Cys) | |
14 | g.20457115G= | CA2122041759 | APEX1 | c.564G= (p.Trp188=) c.344G= n.984G= n.630G= c.477G= (p.Trp159=) c.28-8G= (n.28-8G=) n.1180G= n.644G= c.513G= (p.Trp171=) | |
14 | g.20457115G>T | CA389132133 | APEX1 | c.564G>T (p.Trp188Cys) c.344G>T n.984G>T n.630G>T c.477G>T (p.Trp159Cys) c.28-8G>T (n.28-8G>T) n.1180G>T n.644G>T c.513G>T (p.Trp171Cys) | |
14 | g.20457116G>A | CA389132136 | APEX1 | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.345G>A n.985G>A n.631G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.28-7G>A (n.28-7G>A) n.1181G>A n.645G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) | gnomAD v4 |
14 | g.20457116G>C | CA389132137 | APEX1 | c.565G>C (p.Asp189His) c.345G>C n.985G>C n.631G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.28-7G>C (n.28-7G>C) n.1181G>C n.645G>C c.514G>C (p.Asp172His) | |
14 | g.20457116G>T | CA389132139 | APEX1 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.345G>T n.985G>T n.631G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.28-7G>T (n.28-7G>T) n.1181G>T n.645G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) | |
14 | g.20457117A= | CA2122041762 | APEX1 | c.566A= (p.Asp189=) c.346A= n.986A= n.632A= c.479A= (p.Asp160=) c.28-6A= (n.28-6A=) n.1182A= n.646A= c.515A= (p.Asp172=) | |
14 | g.20457117A>C | CA389132141 | APEX1 | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.346A>C n.986A>C n.632A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.28-6A>C (n.28-6A>C) n.1182A>C n.646A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) | |
14 | g.20457117A>G | CA7081602 | APEX1 | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.346A>G n.986A>G n.632A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.28-6A>G (n.28-6A>G) n.1182A>G n.646A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457117A>T | CA389132143 | APEX1 | c.566A>T (p.Asp189Val) c.346A>T n.986A>T n.632A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.28-6A>T (n.28-6A>T) n.1182A>T n.646A>T c.515A>T (p.Asp172Val) | |
14 | g.20457118T>A | CA389132147 | APEX1 | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.347T>A n.987T>A n.633T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) c.28-5T>A (n.28-5T>A) n.1183T>A n.647T>A c.516T>A (p.Asp172Glu) | |
14 | g.20457118T>C | CA485449842 | APEX1 | c.567T>C (p.Asp189=) c.347T>C n.987T>C n.633T>C c.480T>C (p.Asp160=) c.28-5T>C (n.28-5T>C) n.1183T>C n.647T>C c.516T>C (p.Asp172=) | dbSNP |
14 | g.20457118T>G | CA389132148 | APEX1 | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.347T>G n.987T>G n.633T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) c.28-5T>G (n.28-5T>G) n.1183T>G n.647T>G c.516T>G (p.Asp172Glu) | |
14 | g.20457118T= | CA2122041765 | APEX1 | c.567T= (p.Asp189=) c.347T= n.987T= n.633T= c.480T= (p.Asp160=) c.28-5T= (n.28-5T=) n.1183T= n.647T= c.516T= (p.Asp172=) | |
14 | g.20457118_20457119insTT | CA2624007264 | APEX1 | c.567_568insTT (p.Glu190LeufsTer8) c.347_348insTT n.987_988insTT n.633_634insTT c.480_481insTT (p.Glu161LeufsTer8) c.28-5_28-4insTT (n.28-5_28-4insTT) n.1183_1184insTT n.647_648insTT c.516_517insTT c.516_517insTT (p.Glu173LeufsTer8) | gnomAD v4 |
14 | g.20457119G>A | CA389132150 | APEX1 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.348G>A n.988G>A n.634G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) c.28-4G>A (n.28-4G>A) n.1184G>A n.648G>A c.517G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457119G>C | CA389132153 | APEX1 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.348G>C n.988G>C n.634G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) c.28-4G>C (n.28-4G>C) n.1184G>C n.648G>C c.517G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) | |
14 | g.20457119G>T | CA389132155 | APEX1 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.348G>T n.988G>T n.634G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) c.28-4G>T (n.28-4G>T) n.1184G>T n.648G>T c.517G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) | |
14 | g.20457120A>C | CA389132162 | APEX1 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.349A>C n.989A>C n.635A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.28-3A>C (n.28-3A>C) n.1185A>C n.649A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) | |
14 | g.20457120A>G | CA389132159 | APEX1 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.349A>G n.989A>G n.635A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) c.28-3A>G (n.28-3A>G) n.1185A>G n.649A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) | |
14 | g.20457120A>T | CA389132157 | APEX1 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.349A>T n.989A>T n.635A>T c.482A>T (p.Glu161Val) c.28-3A>T (n.28-3A>T) n.1185A>T n.649A>T c.518A>T (p.Glu173Val) | |
14 | g.20457121A= | CA2122041770 | APEX1 | c.570A= (p.Glu190=) c.350A= n.990A= n.636A= c.483A= (p.Glu161=) c.28-2A= (n.28-2A=) n.1186A= n.650A= c.519A= (p.Glu173=) | |
14 | g.20457121A>C | CA389132165 | APEX1 | c.570A>C (p.Glu190Asp) c.350A>C n.990A>C n.636A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) c.28-2A>C (n.28-2A>C) n.1186A>C n.650A>C c.519A>C (p.Glu173Asp) | |
14 | g.20457121A>G | CA389132166 | APEX1 | c.570A>G (p.Glu190=) c.350A>G n.990A>G n.636A>G c.483A>G (p.Glu161=) c.28-2A>G (n.28-2A>G) n.1186A>G n.650A>G c.519A>G (p.Glu173=) | |
14 | g.20457121A>T | CA389132168 | APEX1 | c.570A>T (p.Glu190Asp) c.350A>T n.990A>T n.636A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) c.28-2A>T (n.28-2A>T) n.1186A>T n.650A>T c.519A>T (p.Glu173Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457122G>A | CA389132171 | APEX1 | c.571G>A (p.Ala191Thr) c.351G>A n.991G>A n.637G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.28-1G>A (n.28-1G>A) n.1187G>A n.651G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) | |
14 | g.20457122G>C | CA389132173 | APEX1 | c.571G>C (p.Ala191Pro) c.351G>C n.991G>C n.637G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.28-1G>C (n.28-1G>C) n.1187G>C n.651G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
14 | g.20457122G>T | CA389132174 | APEX1 | c.571G>T (p.Ala191Ser) c.351G>T n.991G>T n.637G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.28-1G>T (n.28-1G>T) n.1187G>T n.651G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) | |
14 | g.20457123C>A | CA389132181 | APEX1 | c.572C>A (p.Ala191Asp) c.352C>A n.992C>A n.638C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.1188C>A n.652C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.20457123C= | CA2122041773 | APEX1 | c.572C= (p.Ala191=) c.352C= n.992C= n.638C= c.485C= (p.Ala162=) c.28C= (p.Pro10=) n.1188C= n.652C= c.521C= (p.Ala174=) | |
14 | g.20457123C>G | CA7081603 | APEX1 | c.572C>G (p.Ala191Gly) c.352C>G n.992C>G n.638C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.1188C>G n.652C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457123C>T | CA389132177 | APEX1 | c.572C>T (p.Ala191Val) c.352C>T n.992C>T n.638C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.1188C>T n.652C>T c.521C>T (p.Ala174Val) | gnomAD v4 |
14 | g.20457124C>A | CA389132183 | APEX1 | c.573C>A (p.Ala191=) c.353C>A n.993C>A n.639C>A c.486C>A (p.Ala162=) c.29C>A (p.Pro10His) n.1189C>A n.653C>A c.522C>A (p.Ala174=) | |
14 | g.20457124C= | CA2122041776 | APEX1 | c.573C= (p.Ala191=) c.353C= n.993C= n.639C= c.486C= (p.Ala162=) c.29C= (p.Pro10=) n.1189C= n.653C= c.522C= (p.Ala174=) | |
14 | g.20457124C>G | CA389132185 | APEX1 | c.573C>G (p.Ala191=) c.353C>G n.993C>G n.639C>G c.486C>G (p.Ala162=) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.1189C>G n.653C>G c.522C>G (p.Ala174=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457124C>T | CA7081604 | APEX1 | c.573C>T (p.Ala191=) c.353C>T n.993C>T n.639C>T c.486C>T (p.Ala162=) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.1189C>T n.653C>T c.522C>T (p.Ala174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.20457125T>A | CA389132190 | APEX1 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.354T>A n.994T>A n.640T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.30T>A (p.Pro10=) n.1190T>A n.654T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) | |
14 | g.20457125T>C | CA389132191 | APEX1 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.354T>C n.994T>C n.640T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.30T>C (p.Pro10=) n.1190T>C n.654T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) | |
14 | g.20457125T>G | CA389132192 | APEX1 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.354T>G n.994T>G n.640T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.30T>G (p.Pro10=) n.1190T>G n.654T>G c.523T>G (p.Phe175Val) | |
14 | g.20457126T>A | CA389132194 | APEX1 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.355T>A n.995T>A n.641T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.1191T>A n.655T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) | |
14 | g.20457126T>C | CA389132204 | APEX1 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.355T>C n.995T>C n.641T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.1191T>C n.655T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.20457126T>G | CA389132202 | APEX1 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.355T>G n.995T>G n.641T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.31T>G (p.Phe11Val) n.1191T>G n.655T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) | |
14 | g.20457127T>A | CA389132207 | APEX1 | c.576T>A (p.Phe192Leu) c.356T>A n.996T>A n.642T>A c.489T>A (p.Phe163Leu) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.1192T>A n.656T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) | |
14 | g.20457127T>C | CA389132209 | APEX1 | c.576T>C (p.Phe192=) c.356T>C n.996T>C n.642T>C c.489T>C (p.Phe163=) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.1192T>C n.656T>C c.525T>C (p.Phe175=) | |
14 | g.20457127T>G | CA389132211 | APEX1 | c.576T>G (p.Phe192Leu) c.356T>G n.996T>G n.642T>G c.489T>G (p.Phe163Leu) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.1192T>G n.656T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) | |
14 | g.20457128C>A | CA389132214 | APEX1 | c.577C>A (p.Arg193Ser) c.357C>A n.997C>A n.643C>A c.490C>A (p.Arg164Ser) c.33C>A (p.Phe11Leu) n.1193C>A n.657C>A c.526C>A (p.Arg176Ser) | |
14 | g.20457128C= | CA2122041780 | APEX1 | c.577C= (p.Arg193=) c.357C= n.997C= n.643C= c.490C= (p.Arg164=) c.33C= (p.Phe11=) n.1193C= n.657C= c.526C= (p.Arg176=) | |
14 | g.20457128C>G | CA389132215 | APEX1 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.357C>G n.997C>G n.643C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) c.33C>G (p.Phe11Leu) n.1193C>G n.657C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.20457128C>T | CA7081605 | APEX1 | c.577C>T (p.Arg193Cys) c.357C>T n.997C>T n.643C>T c.490C>T (p.Arg164Cys) c.33C>T (p.Phe11=) n.1193C>T n.657C>T c.526C>T (p.Arg176Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20457129G>A | CA7081606 | APEX1 | c.578G>A (p.Arg193His) c.358G>A n.998G>A n.644G>A c.491G>A (p.Arg164His) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.1194G>A n.658G>A c.527G>A (p.Arg176His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20457129G>C | CA7081607 | APEX1 | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.358G>C n.998G>C n.644G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.1194G>C n.658G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457129G= | CA2122041788 | APEX1 | c.578G= (p.Arg193=) c.358G= n.998G= n.644G= c.491G= (p.Arg164=) c.34G= (p.Ala12=) n.1194G= n.658G= c.527G= (p.Arg176=) | |
14 | g.20457129G>T | CA389132221 | APEX1 | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.358G>T n.998G>T n.644G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.1194G>T n.658G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) | |
14 | g.20457130C>A | CA389132223 | APEX1 | c.579C>A (p.Arg193=) c.359C>A n.999C>A n.645C>A c.492C>A (p.Arg164=) c.35C>A (p.Ala12Glu) n.1195C>A n.659C>A c.528C>A (p.Arg176=) | |
14 | g.20457130C= | CA2122041792 | APEX1 | c.579C= (p.Arg193=) c.359C= n.999C= n.645C= c.492C= (p.Arg164=) c.35C= (p.Ala12=) n.1195C= n.659C= c.528C= (p.Arg176=) | |
14 | g.20457130C>G | CA389132225 | APEX1 | c.579C>G (p.Arg193=) c.359C>G n.999C>G n.645C>G c.492C>G (p.Arg164=) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.1195C>G n.659C>G c.528C>G (p.Arg176=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457130C>T | CA389132227 | APEX1 | c.579C>T (p.Arg193=) c.359C>T n.999C>T n.645C>T c.492C>T (p.Arg164=) c.35C>T (p.Ala12Val) n.1195C>T n.659C>T c.528C>T (p.Arg176=) | dbSNP |
14 | g.20457131A>C | CA389132234 | APEX1 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.360A>C n.1000A>C n.646A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) c.36A>C (p.Ala12=) n.1196A>C n.660A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) | |
14 | g.20457131A>G | CA389132230 | APEX1 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.360A>G n.1000A>G n.646A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) c.36A>G (p.Ala12=) n.1196A>G n.660A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) | |
14 | g.20457131A>T | CA389132232 | APEX1 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.360A>T n.1000A>T n.646A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) c.36A>T (p.Ala12=) n.1196A>T n.660A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) | |
14 | g.20457132A= | CA2122041796 | APEX1 | c.581A= (p.Lys194=) c.361A= n.1001A= n.647A= c.494A= (p.Lys165=) c.37A= (p.Ser13=) n.1197A= n.661A= c.530A= (p.Lys177=) | |
14 | g.20457132A>C | CA389132236 | APEX1 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.361A>C n.1001A>C n.647A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.1197A>C n.661A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.20457132A>G | CA389132238 | APEX1 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.361A>G n.1001A>G n.647A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.1197A>G n.661A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457132A>T | CA389132240 | APEX1 | c.581A>T (p.Lys194Met) c.361A>T n.1001A>T n.647A>T c.494A>T (p.Lys165Met) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.1197A>T n.661A>T c.530A>T (p.Lys177Met) | |
14 | g.20457133G>A | CA389132243 | APEX1 | c.582G>A (p.Lys194=) c.362G>A n.1002G>A n.648G>A c.495G>A (p.Lys165=) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.1198G>A n.662G>A c.531G>A (p.Lys177=) | |
14 | g.20457133G>C | CA7081608 | APEX1 | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.362G>C n.1002G>C n.648G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.1198G>C n.662G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457133G= | CA2122041800 | APEX1 | c.582G= (p.Lys194=) c.362G= n.1002G= n.648G= c.495G= (p.Lys165=) c.38G= (p.Ser13=) n.1198G= n.662G= c.531G= (p.Lys177=) | |
14 | g.20457133G>T | CA389132246 | APEX1 | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.362G>T n.1002G>T n.648G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.1198G>T n.662G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457134T>A | CA7081609 | APEX1 | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.363T>A n.1003T>A n.649T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) c.39T>A (p.Ser13Arg) n.1199T>A n.663T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457134T>C | CA389132248 | APEX1 | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.363T>C n.1003T>C n.649T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) c.39T>C (p.Ser13=) n.1199T>C n.663T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) | |
14 | g.20457134T>G | CA389132249 | APEX1 | c.583T>G (p.Phe195Val) c.363T>G n.1003T>G n.649T>G c.496T>G (p.Phe166Val) c.39T>G (p.Ser13Arg) n.1199T>G n.663T>G c.532T>G (p.Phe178Val) | |
14 | g.20457134T= | CA2122041803 | APEX1 | c.583T= (p.Phe195=) c.363T= n.1003T= n.649T= c.496T= (p.Phe166=) c.39T= (p.Ser13=) n.1199T= n.663T= c.532T= (p.Phe178=) | |
14 | g.20457138_20457154dup | CA2624007299 | APEX1 | c.587_603dup (p.Arg202Ter) c.367_383dup n.1007_1023dup c.500_516dup (p.Arg173Ter) c.43_*14dup (n.43_*14dup) n.1203_1219dup n.667_683dup c.536_552dup (p.Arg185Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.20457135T>A | CA389132251 | APEX1 | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.364T>A n.1004T>A n.650T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.40T>A (p.Ser14Thr) n.1200T>A n.664T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) | |
14 | g.20457135T>C | CA389132253 | APEX1 | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.364T>C n.1004T>C n.650T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) c.40T>C (p.Ser14Pro) n.1200T>C n.664T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) | |
14 | g.20457135T>G | CA389132255 | APEX1 | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.364T>G n.1004T>G n.650T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) c.40T>G (p.Ser14Ala) n.1200T>G n.664T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
14 | g.20457136C>A | CA389132261 | APEX1 | c.585C>A (p.Phe195Leu) c.365C>A n.1005C>A n.651C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.1201C>A n.665C>A c.534C>A (p.Phe178Leu) | |
14 | g.20457136C= | CA2122041809 | APEX1 | c.585C= (p.Phe195=) c.365C= n.1005C= n.651C= c.498C= (p.Phe166=) c.41C= (p.Ser14=) n.1201C= n.665C= c.534C= (p.Phe178=) | |
14 | g.20457136C>G | CA389132259 | APEX1 | c.585C>G (p.Phe195Leu) c.365C>G n.1005C>G n.651C>G c.498C>G (p.Phe166Leu) c.41C>G (p.Ser14Cys) n.1201C>G n.665C>G c.534C>G (p.Phe178Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457136C>T | CA389132257 | APEX1 | c.585C>T (p.Phe195=) c.365C>T n.1005C>T n.651C>T c.498C>T (p.Phe166=) c.41C>T (p.Ser14Phe) n.1201C>T n.665C>T c.534C>T (p.Phe178=) | |
14 | g.20457137C>A | CA389132264 | APEX1 | c.586C>A (p.Leu196Met) c.366C>A n.1006C>A n.652C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.42C>A (p.Ser14=) n.1202C>A n.666C>A c.535C>A (p.Leu179Met) | |
14 | g.20457137C>G | CA389132265 | APEX1 | c.586C>G (p.Leu196Val) c.366C>G n.1006C>G n.652C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.42C>G (p.Ser14=) n.1202C>G n.666C>G c.535C>G (p.Leu179Val) | |
14 | g.20457137C>T | CA485449849 | APEX1 | c.586C>T (p.Leu196=) c.366C>T n.1006C>T n.652C>T c.499C>T (p.Leu167=) c.42C>T (p.Ser14=) n.1202C>T n.666C>T c.535C>T (p.Leu179=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457138T>A | CA389132268 | APEX1 | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.367T>A n.1007T>A n.653T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.43T>A (p.Ter15Arg) n.1203T>A n.667T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) | |
14 | g.20457138T>C | CA389132269 | APEX1 | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.367T>C n.1007T>C n.653T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.43T>C (p.Ter15Arg) n.1203T>C n.667T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.20457138T>G | CA389132271 | APEX1 | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.367T>G n.1007T>G n.653T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.43T>G (p.Ter15Gly) n.1203T>G n.667T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) | |
14 | g.20457139G>A | CA485449850 | APEX1 | c.588G>A (p.Leu196=) c.368G>A n.1008G>A n.654G>A c.501G>A (p.Leu167=) c.44G>A (p.Ter15=) n.1204G>A n.668G>A c.537G>A (p.Leu179=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457139G>C | CA389132274 | APEX1 | c.588G>C (p.Leu196=) c.368G>C n.1008G>C n.654G>C c.501G>C (p.Leu167=) c.44G>C (p.Ter15Ser) n.1204G>C n.668G>C c.537G>C (p.Leu179=) | |
14 | g.20457139G= | CA2122041813 | APEX1 | c.588G= (p.Leu196=) c.368G= n.1008G= n.654G= c.501G= (p.Leu167=) c.44G= (p.Ter15=) n.1204G= n.668G= c.537G= (p.Leu179=) | |
14 | g.20457139G>T | CA389132275 | APEX1 | c.588G>T (p.Leu196=) c.368G>T n.1008G>T n.654G>T c.501G>T (p.Leu167=) c.44G>T (p.Ter15Leu) n.1204G>T n.668G>T c.537G>T (p.Leu179=) | |
14 | g.20457140A>C | CA389132278 | APEX1 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.369A>C n.1009A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.45A>C (p.Ter15Cys) n.1205A>C n.669A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) | |
14 | g.20457140A>G | CA389132280 | APEX1 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.369A>G n.1009A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.45A>G (p.Ter15Trp) n.1205A>G n.669A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) | |
14 | g.20457140A>T | CA389132281 | APEX1 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.369A>T n.1009A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.45A>T (p.Ter15Cys) n.1205A>T n.669A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) | |
14 | g.20457141A>C | CA389132284 | APEX1 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.370A>C n.1010A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) n.1206A>C n.670A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) | |
14 | g.20457141A>G | CA389132285 | APEX1 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.370A>G n.1010A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) n.1206A>G n.670A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) | |
14 | g.20457141A>T | CA389132287 | APEX1 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.370A>T n.1010A>T c.503A>T (p.Lys168Met) c.*1A>T (n.*1A>T) n.1206A>T n.670A>T c.539A>T (p.Lys180Met) | |
14 | g.20457142G>A | CA7081610 | APEX1 | c.591G>A (p.Lys197=) c.371G>A n.1011G>A c.504G>A (p.Lys168=) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1207G>A n.671G>A c.540G>A (p.Lys180=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457142G>C | CA389132291 | APEX1 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.371G>C n.1011G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1207G>C n.671G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) | |
14 | g.20457142G= | CA2122041819 | APEX1 | c.591G= (p.Lys197=) c.371G= n.1011G= c.504G= (p.Lys168=) c.*2G= (n.*2G=) n.1207G= n.671G= c.540G= (p.Lys180=) | |
14 | g.20457142G>T | CA389132290 | APEX1 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.371G>T n.1011G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1207G>T n.671G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) | |
14 | g.20457143G>A | CA389132298 | APEX1 | c.592G>A (p.Gly198Ser) c.372G>A n.1012G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) c.*3G>A (n.*3G>A) n.1208G>A n.672G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) | dbSNP |
14 | g.20457143G>C | CA389132300 | APEX1 | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.372G>C n.1012G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*3G>C (n.*3G>C) n.1208G>C n.672G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
14 | g.20457143G= | CA2122041824 | APEX1 | c.592G= (p.Gly198=) c.372G= n.1012G= c.505G= (p.Gly169=) c.*3G= (n.*3G=) n.1208G= n.672G= c.541G= (p.Gly181=) | |
14 | g.20457143G>T | CA389132302 | APEX1 | c.592G>T (p.Gly198Cys) c.372G>T n.1012G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) c.*3G>T (n.*3G>T) n.1208G>T n.672G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) | |
14 | g.20457144G>A | CA389132305 | APEX1 | c.593G>A (p.Gly198Asp) c.373G>A n.1013G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) c.*4G>A (n.*4G>A) n.1209G>A n.673G>A c.542G>A (p.Gly181Asp) | |
14 | g.20457144G>C | CA389132307 | APEX1 | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.373G>C n.1013G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*4G>C (n.*4G>C) n.1209G>C n.673G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) | |
14 | g.20457144G>T | CA389132308 | APEX1 | c.593G>T (p.Gly198Val) c.373G>T n.1013G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1209G>T n.673G>T c.542G>T (p.Gly181Val) | |
14 | g.20457145C>A | CA485449853 | APEX1 | c.594C>A (p.Gly198=) c.374C>A n.1014C>A c.507C>A (p.Gly169=) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1210C>A n.674C>A c.543C>A (p.Gly181=) | |
14 | g.20457145C= | CA2122041828 | APEX1 | c.594C= (p.Gly198=) c.374C= n.1014C= c.507C= (p.Gly169=) c.*5C= (n.*5C=) n.1210C= n.674C= c.543C= (p.Gly181=) | |
14 | g.20457145C>G | CA485449854 | APEX1 | c.594C>G (p.Gly198=) c.374C>G n.1014C>G c.507C>G (p.Gly169=) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1210C>G n.674C>G c.543C>G (p.Gly181=) | |
14 | g.20457145C>T | CA7081611 | APEX1 | c.594C>T (p.Gly198=) c.374C>T n.1014C>T c.507C>T (p.Gly169=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1210C>T n.674C>T c.543C>T (p.Gly181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.20457145_20457146dup | CA645596278 | APEX1 | c.594_595dup (p.Leu199ProfsTer?) c.374_375dup n.1014_1015dup c.507_508dup (p.Leu170ProfsTer?) c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) n.1210_1211dup n.674_675dup c.543_544dup (p.Leu182ProfsTer?) | COSMIC |
14 | g.20457146C>A | CA389132314 | APEX1 | c.595C>A (p.Leu199Met) c.375C>A n.1015C>A c.508C>A (p.Leu170Met) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1211C>A n.675C>A c.544C>A (p.Leu182Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457146C= | CA2122041831 | APEX1 | c.595C= (p.Leu199=) c.375C= n.1015C= c.508C= (p.Leu170=) c.*6C= (n.*6C=) n.1211C= n.675C= c.544C= (p.Leu182=) | |
14 | g.20457146C>G | CA389132312 | APEX1 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.375C>G n.1015C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1211C>G n.675C>G c.544C>G (p.Leu182Val) | |
14 | g.20457146C>T | CA485449855 | APEX1 | c.595C>T (p.Leu199=) c.375C>T n.1015C>T c.508C>T (p.Leu170=) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1211C>T n.675C>T c.544C>T (p.Leu182=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457147T>A | CA389132317 | APEX1 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.376T>A n.1016T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1212T>A n.676T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) | |
14 | g.20457147T>C | CA257407806 | APEX1 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.376T>C n.1016T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1212T>C n.676T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457147T>G | CA389132320 | APEX1 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.376T>G n.1016T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) n.1212T>G n.676T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) | |
14 | g.20457147T= | CA2122041833 | APEX1 | c.596T= (p.Leu199=) c.376T= n.1016T= c.509T= (p.Leu170=) c.*7T= (n.*7T=) n.1212T= n.676T= c.545T= (p.Leu182=) | |
14 | g.20457148G>A | CA485449858 | APEX1 | c.597G>A (p.Leu199=) c.377G>A n.1017G>A c.510G>A (p.Leu170=) c.*8G>A (n.*8G>A) n.1213G>A n.677G>A c.546G>A (p.Leu182=) | dbSNP |
14 | g.20457148G>C | CA485449856 | APEX1 | c.597G>C (p.Leu199=) c.377G>C n.1017G>C c.510G>C (p.Leu170=) c.*8G>C (n.*8G>C) n.1213G>C n.677G>C c.546G>C (p.Leu182=) | |
14 | g.20457148G= | CA2122041837 | APEX1 | c.597G= (p.Leu199=) c.377G= n.1017G= c.510G= (p.Leu170=) c.*8G= (n.*8G=) n.1213G= n.677G= c.546G= (p.Leu182=) | |
14 | g.20457148G>T | CA485449857 | APEX1 | c.597G>T (p.Leu199=) c.377G>T n.1017G>T c.510G>T (p.Leu170=) c.*8G>T (n.*8G>T) n.1213G>T n.677G>T c.546G>T (p.Leu182=) | |
14 | g.20457148_20457164dup | CA2624007312 | APEX1 | c.597_613dup (p.Leu205ArgfsTer?) c.377_393dup n.1017_1033dup c.510_526dup (p.Leu176ArgfsTer?) c.*8_*24dup (n.*8_*24dup) n.1213_1229dup n.677_693dup c.546_562dup (p.Leu188ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
14 | g.20457149G>A | CA389132322 | APEX1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.378G>A n.1018G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1214G>A n.678G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457149G>C | CA7081612 | APEX1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.378G>C n.1018G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1214G>C n.678G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457149G= | CA2122041840 | APEX1 | c.598G= (p.Ala200=) c.378G= n.1018G= c.511G= (p.Ala171=) c.*9G= (n.*9G=) n.1214G= n.678G= c.547G= (p.Ala183=) | |
14 | g.20457149G>T | CA389132325 | APEX1 | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.378G>T n.1018G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) n.1214G>T n.678G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) | |
14 | g.20457150C>A | CA389132328 | APEX1 | c.599C>A (p.Ala200Asp) c.379C>A n.1019C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) c.*10C>A (n.*10C>A) n.1215C>A n.679C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) | |
14 | g.20457150C>G | CA389132331 | APEX1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.379C>G n.1019C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) n.1215C>G n.679C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) | |
14 | g.20457150C>T | CA389132329 | APEX1 | c.599C>T (p.Ala200Val) c.379C>T n.1019C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.*10C>T (n.*10C>T) n.1215C>T n.679C>T c.548C>T (p.Ala183Val) | |
14 | g.20457151T>A | CA485449862 | APEX1 | c.600T>A (p.Ala200=) c.380T>A n.1020T>A c.513T>A (p.Ala171=) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1216T>A n.680T>A c.549T>A (p.Ala183=) | |
14 | g.20457151T>C | CA485449860 | APEX1 | c.600T>C (p.Ala200=) c.380T>C n.1020T>C c.513T>C (p.Ala171=) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1216T>C n.680T>C c.549T>C (p.Ala183=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457151T>G | CA485449859 | APEX1 | c.600T>G (p.Ala200=) c.380T>G n.1020T>G c.513T>G (p.Ala171=) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1216T>G n.680T>G c.549T>G (p.Ala183=) | |
14 | g.20457152T>A | CA389132333 | APEX1 | c.601T>A (p.Ser201Thr) c.381T>A n.1021T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) c.*12T>A (n.*12T>A) n.1217T>A n.681T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) | |
14 | g.20457152T>C | CA389132335 | APEX1 | c.601T>C (p.Ser201Pro) c.381T>C n.1021T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) n.1217T>C n.681T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) | |
14 | g.20457152T>G | CA389132337 | APEX1 | c.601T>G (p.Ser201Ala) c.381T>G n.1021T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) c.*12T>G (n.*12T>G) n.1217T>G n.681T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) | |
14 | g.20457152_20457153delinsTC | CA2122041843 | APEX1 | c.601_602delinsTC (p.Ser201=) c.381_382delinsTC n.1021_1022delinsTC c.514_515delinsTC (p.Ser172=) c.*12_*13delinsTC (n.*12_*13delinsTC) n.1217_1218delinsTC n.681_682delinsTC c.550_551delinsTC (p.Ser184=) | |
14 | g.20457153C>A | CA389132339 | APEX1 | c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.382C>A n.1022C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1218C>A n.682C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) | |
14 | g.20457153C>G | CA389132341 | APEX1 | c.602C>G (p.Ser201Cys) c.382C>G n.1022C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1218C>G n.682C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) | |
14 | g.20457153C>T | CA389132343 | APEX1 | c.602C>T (p.Ser201Phe) c.382C>T n.1022C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1218C>T n.682C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.20457155dup | CA612862170 | APEX1 | c.604dup (p.Arg202ProfsTer15) c.384dup n.1024dup c.517dup (p.Arg173ProfsTer15) c.*15dup (n.*15dup) n.1220dup n.684dup c.553dup (p.Arg185ProfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457155del | CA2122041849 | APEX1 | c.604del (p.Arg202GlufsTer?) c.384del n.1024del c.517del (p.Arg173GlufsTer?) c.*15del (n.*15del) n.1220del n.684del c.553del (p.Arg185GlufsTer?) | dbSNP |
14 | g.20457154C>A | CA485449867 | APEX1 | c.603C>A (p.Ser201=) c.383C>A n.1023C>A c.516C>A (p.Ser172=) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1219C>A n.683C>A c.552C>A (p.Ser184=) | |
14 | g.20457154C>G | CA485449868 | APEX1 | c.603C>G (p.Ser201=) c.383C>G n.1023C>G c.516C>G (p.Ser172=) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1219C>G n.683C>G c.552C>G (p.Ser184=) | |
14 | g.20457154C>T | CA485449866 | APEX1 | c.603C>T (p.Ser201=) c.383C>T n.1023C>T c.516C>T (p.Ser172=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1219C>T n.683C>T c.552C>T (p.Ser184=) | |
14 | g.20457155C>A | CA485449869 | APEX1 | c.604C>A (p.Arg202=) c.384C>A n.1024C>A c.517C>A (p.Arg173=) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1220C>A n.684C>A c.553C>A (p.Arg185=) | |
14 | g.20457155C= | CA2122041854 | APEX1 | c.604C= (p.Arg202=) c.384C= n.1024C= c.517C= (p.Arg173=) c.*15C= (n.*15C=) n.1220C= n.684C= c.553C= (p.Arg185=) | |
14 | g.20457155C>G | CA7081613 | APEX1 | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.384C>G n.1024C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1220C>G n.684C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457155C>T | CA389132346 | APEX1 | c.604C>T (p.Arg202Ter) c.384C>T n.1024C>T c.517C>T (p.Arg173Ter) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1220C>T n.684C>T c.553C>T (p.Arg185Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.20457156G>A | CA389132350 | APEX1 | c.605G>A (p.Arg202Gln) c.385G>A n.1025G>A c.518G>A (p.Arg173Gln) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1221G>A n.685G>A c.554G>A (p.Arg185Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457156G>C | CA389132352 | APEX1 | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.385G>C n.1025G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1221G>C n.685G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.20457156G= | CA2122041860 | APEX1 | c.605G= (p.Arg202=) c.385G= n.1025G= c.518G= (p.Arg173=) c.*16G= (n.*16G=) n.1221G= n.685G= c.554G= (p.Arg185=) | |
14 | g.20457156G>T | CA389132354 | APEX1 | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.385G>T n.1025G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1221G>T n.685G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) | |
14 | g.20457157A>C | CA485449872 | APEX1 | c.606A>C (p.Arg202=) c.386A>C n.1026A>C c.519A>C (p.Arg173=) c.*17A>C (n.*17A>C) n.1222A>C n.686A>C c.555A>C (p.Arg185=) | |
14 | g.20457157A>G | CA485449871 | APEX1 | c.606A>G (p.Arg202=) c.386A>G n.1026A>G c.519A>G (p.Arg173=) c.*17A>G (n.*17A>G) n.1222A>G n.686A>G c.555A>G (p.Arg185=) | |
14 | g.20457157A>T | CA485449870 | APEX1 | c.606A>T (p.Arg202=) c.386A>T n.1026A>T c.519A>T (p.Arg173=) c.*17A>T (n.*17A>T) n.1222A>T n.686A>T c.555A>T (p.Arg185=) | |
14 | g.20457158A>C | CA389132367 | APEX1 | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.387A>C n.1027A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1223A>C n.687A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) | |
14 | g.20457158A>G | CA389132360 | APEX1 | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.387A>G n.1027A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1223A>G n.687A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) | |
14 | g.20457158A>T | CA389132362 | APEX1 | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.387A>T n.1027A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1223A>T n.687A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) | |
14 | g.20457159A>C | CA389132368 | APEX1 | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.388A>C n.1028A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) c.*19A>C (n.*19A>C) n.1224A>C n.688A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) | |
14 | g.20457159A>G | CA389132369 | APEX1 | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.388A>G n.1028A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1224A>G n.688A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.20457159A>T | CA389132370 | APEX1 | c.608A>T (p.Lys203Met) c.388A>T n.1028A>T c.521A>T (p.Lys174Met) c.*19A>T (n.*19A>T) n.1224A>T n.688A>T c.557A>T (p.Lys186Met) | |
14 | g.20457160G>A | CA485449874 | APEX1 | c.609G>A (p.Lys203=) c.389G>A n.1029G>A c.522G>A (p.Lys174=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1225G>A n.689G>A c.558G>A (p.Lys186=) | |
14 | g.20457160G>C | CA389132372 | APEX1 | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.389G>C n.1029G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1225G>C n.689G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457160G= | CA2122041864 | APEX1 | c.609G= (p.Lys203=) c.389G= n.1029G= c.522G= (p.Lys174=) c.*20G= (n.*20G=) n.1225G= n.689G= c.558G= (p.Lys186=) | |
14 | g.20457160G>T | CA389132374 | APEX1 | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.389G>T n.1029G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) c.*20G>T (n.*20G>T) n.1225G>T n.689G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) | |
14 | g.20457161C>A | CA389132383 | APEX1 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.390C>A n.1030C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1226C>A n.690C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) | |
14 | g.20457161C= | CA2122041870 | APEX1 | c.610C= (p.Pro204=) c.390C= n.1030C= c.523C= (p.Pro175=) c.*21C= (n.*21C=) n.1226C= n.690C= c.559C= (p.Pro187=) | |
14 | g.20457161C>G | CA389132382 | APEX1 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.390C>G n.1030C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1226C>G n.690C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) | |
14 | g.20457161C>T | CA389132377 | APEX1 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.390C>T n.1030C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) n.1226C>T n.690C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) | dbSNP |
14 | g.20457162C>A | CA389132387 | APEX1 | c.611C>A (p.Pro204His) c.391C>A n.1031C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1227C>A n.691C>A c.560C>A (p.Pro187His) | |
14 | g.20457162C>G | CA389132390 | APEX1 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.391C>G n.1031C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1227C>G n.691C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) | |
14 | g.20457162C>T | CA389132392 | APEX1 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.391C>T n.1031C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) n.1227C>T n.691C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) | |
14 | g.20457163C>A | CA485449879 | APEX1 | c.612C>A (p.Pro204=) c.392C>A n.1032C>A c.525C>A (p.Pro175=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1228C>A n.692C>A c.561C>A (p.Pro187=) | |
14 | g.20457163C= | CA2122041873 | APEX1 | c.612C= (p.Pro204=) c.392C= n.1032C= c.525C= (p.Pro175=) c.*23C= (n.*23C=) n.1228C= n.692C= c.561C= (p.Pro187=) | |
14 | g.20457163C>G | CA485449880 | APEX1 | c.612C>G (p.Pro204=) c.392C>G n.1032C>G c.525C>G (p.Pro175=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1228C>G n.692C>G c.561C>G (p.Pro187=) | |
14 | g.20457163C>T | CA485449878 | APEX1 | c.612C>T (p.Pro204=) c.392C>T n.1032C>T c.525C>T (p.Pro175=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1228C>T n.692C>T c.561C>T (p.Pro187=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457164C>A | CA389132396 | APEX1 | c.613C>A (p.Leu205Ile) c.393C>A n.1033C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1229C>A n.693C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) | |
14 | g.20457164C= | CA2122041877 | APEX1 | c.613C= (p.Leu205=) c.393C= n.1033C= c.526C= (p.Leu176=) c.*24C= (n.*24C=) n.1229C= n.693C= c.562C= (p.Leu188=) | |
14 | g.20457164C>G | CA389132399 | APEX1 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.393C>G n.1033C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1229C>G n.693C>G c.562C>G (p.Leu188Val) | |
14 | g.20457164C>T | CA389132402 | APEX1 | c.613C>T (p.Leu205Phe) c.393C>T n.1033C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1229C>T n.693C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457165T>A | CA389132405 | APEX1 | c.614T>A (p.Leu205His) c.394T>A n.1034T>A c.527T>A (p.Leu176His) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1230T>A n.694T>A c.563T>A (p.Leu188His) | |
14 | g.20457165T>C | CA7081614 | APEX1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.394T>C n.1034T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1230T>C n.694T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457165T>G | CA389132408 | APEX1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.394T>G n.1034T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1230T>G n.694T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) | |
14 | g.20457165T= | CA2122041881 | APEX1 | c.614T= (p.Leu205=) c.394T= n.1034T= c.527T= (p.Leu176=) c.*25T= (n.*25T=) n.1230T= n.694T= c.563T= (p.Leu188=) | |
14 | g.20457166T>A | CA485449883 | APEX1 | c.615T>A (p.Leu205=) c.395T>A n.1035T>A c.528T>A (p.Leu176=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.1231T>A n.695T>A c.564T>A (p.Leu188=) | |
14 | g.20457166T>C | CA257407816 | APEX1 | c.615T>C (p.Leu205=) c.395T>C n.1035T>C c.528T>C (p.Leu176=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.1231T>C n.695T>C c.564T>C (p.Leu188=) | dbSNP |
14 | g.20457166T>G | CA7081615 | APEX1 | c.615T>G (p.Leu205=) c.395T>G n.1035T>G c.528T>G (p.Leu176=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.1231T>G n.695T>G c.564T>G (p.Leu188=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457166T= | CA2122041884 | APEX1 | c.615T= (p.Leu205=) c.395T= n.1035T= c.528T= (p.Leu176=) c.*26T= (n.*26T=) n.1231T= n.695T= c.564T= (p.Leu188=) | |
14 | g.20457167G>A | CA389132417 | APEX1 | c.616G>A (p.Val206Met) c.396G>A n.1036G>A c.529G>A (p.Val177Met) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1232G>A n.696G>A c.565G>A (p.Val189Met) | |
14 | g.20457167G>C | CA389132420 | APEX1 | c.616G>C (p.Val206Leu) c.396G>C n.1036G>C c.529G>C (p.Val177Leu) c.*27G>C (n.*27G>C) n.1232G>C n.696G>C c.565G>C (p.Val189Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.20457167G>T | CA389132423 | APEX1 | c.616G>T (p.Val206Leu) c.396G>T n.1036G>T c.529G>T (p.Val177Leu) c.*27G>T (n.*27G>T) n.1232G>T n.696G>T c.565G>T (p.Val189Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.20457168T>A | CA389132424 | APEX1 | c.617T>A (p.Val206Glu) c.397T>A n.1037T>A c.530T>A (p.Val177Glu) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1233T>A n.697T>A c.566T>A (p.Val189Glu) | |
14 | g.20457168T>C | CA389132425 | APEX1 | c.617T>C (p.Val206Ala) c.397T>C n.1037T>C c.530T>C (p.Val177Ala) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1233T>C n.697T>C c.566T>C (p.Val189Ala) | |
14 | g.20457168T>G | CA389132427 | APEX1 | c.617T>G (p.Val206Gly) c.397T>G n.1037T>G c.530T>G (p.Val177Gly) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1233T>G n.697T>G c.566T>G (p.Val189Gly) | |
14 | g.20457169G>A | CA485449886 | APEX1 | c.618G>A (p.Val206=) c.398G>A n.1038G>A c.531G>A (p.Val177=) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1234G>A n.698G>A c.567G>A (p.Val189=) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20457169G>C | CA485449885 | APEX1 | c.618G>C (p.Val206=) c.398G>C n.1038G>C c.531G>C (p.Val177=) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1234G>C n.698G>C c.567G>C (p.Val189=) | |
14 | g.20457169G= | CA2122041890 | APEX1 | c.618G= (p.Val206=) c.398G= n.1038G= c.531G= (p.Val177=) c.*29G= (n.*29G=) n.1234G= n.698G= c.567G= (p.Val189=) | |
14 | g.20457169G>T | CA485449884 | APEX1 | c.618G>T (p.Val206=) c.398G>T n.1038G>T c.531G>T (p.Val177=) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1234G>T n.698G>T c.567G>T (p.Val189=) | gnomAD v4 |
14 | g.20457170C>A | CA389132429 | APEX1 | c.619C>A (p.Leu207Met) c.399C>A n.1039C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.*30C>A (n.*30C>A) n.1235C>A n.699C>A c.568C>A (p.Leu190Met) | |
14 | g.20457170C= | CA2122041895 | APEX1 | c.619C= (p.Leu207=) c.399C= n.1039C= c.532C= (p.Leu178=) c.*30C= (n.*30C=) n.1235C= n.699C= c.568C= (p.Leu190=) | |
14 | g.20457170C>G | CA389132432 | APEX1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.399C>G n.1039C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.*30C>G (n.*30C>G) n.1235C>G n.699C>G c.568C>G (p.Leu190Val) | |
14 | g.20457170C>T | CA485449887 | APEX1 | c.619C>T (p.Leu207=) c.399C>T n.1039C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.*30C>T (n.*30C>T) n.1235C>T n.699C>T c.568C>T (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457170_20457172delinsCTG | CA2122041894 | APEX1 | c.619_621delinsCTG (p.Leu207=) c.399_401delinsCTG n.1039_1041delinsCTG c.532_534delinsCTG (p.Leu178=) c.*30_*32delinsCTG (n.*30_*32delinsCTG) n.1235_1237delinsCTG n.699_701delinsCTG c.568_570delinsCTG (p.Leu190=) | |
14 | g.20457171T>A | CA389132440 | APEX1 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.400T>A n.1040T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1236T>A n.700T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
14 | g.20457171T>C | CA389132444 | APEX1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.400T>C n.1040T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1236T>C n.700T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
14 | g.20457171T>G | CA389132438 | APEX1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.400T>G n.1040T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1236T>G n.700T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
14 | g.20457175_20457176del | CA7081616 | APEX1 | c.624_625del (p.Cys208TrpfsTer8) c.404_405del n.1044_1045del c.537_538del (p.Cys179TrpfsTer8) c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.1240_1241del n.704_705del c.573_574del (p.Cys191TrpfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457172G>A | CA485449893 | APEX1 | c.621G>A (p.Leu207=) c.401G>A n.1041G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1237G>A n.701G>A c.570G>A (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457172G>C | CA257407826 | APEX1 | c.621G>C (p.Leu207=) c.401G>C n.1041G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.*32G>C (n.*32G>C) n.1237G>C n.701G>C c.570G>C (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457172G= | CA2122041904 | APEX1 | c.621G= (p.Leu207=) c.401G= n.1041G= c.534G= (p.Leu178=) c.*32G= (n.*32G=) n.1237G= n.701G= c.570G= (p.Leu190=) | |
14 | g.20457172G>T | CA485449892 | APEX1 | c.621G>T (p.Leu207=) c.401G>T n.1041G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1237G>T n.701G>T c.570G>T (p.Leu190=) | |
14 | g.20457173T>A | CA389132453 | APEX1 | c.622T>A (p.Cys208Ser) c.402T>A n.1042T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.*33T>A (n.*33T>A) n.1238T>A n.702T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) | |
14 | g.20457173T>C | CA389132450 | APEX1 | c.622T>C (p.Cys208Arg) c.402T>C n.1042T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.*33T>C (n.*33T>C) n.1238T>C n.702T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) | gnomAD v4 |
14 | g.20457173T>G | CA389132455 | APEX1 | c.622T>G (p.Cys208Gly) c.402T>G n.1042T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1238T>G n.702T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457173T= | CA2122041909 | APEX1 | c.622T= (p.Cys208=) c.402T= n.1042T= c.535T= (p.Cys179=) c.*33T= (n.*33T=) n.1238T= n.702T= c.571T= (p.Cys191=) | |
14 | g.20457174G>A | CA257407828 | APEX1 | c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.403G>A n.1043G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.*34G>A (n.*34G>A) n.1239G>A n.703G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457174G>C | CA389132462 | APEX1 | c.623G>C (p.Cys208Ser) c.403G>C n.1043G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.*34G>C (n.*34G>C) n.1239G>C n.703G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) | dbSNP |
14 | g.20457174G= | CA2122041913 | APEX1 | c.623G= (p.Cys208=) c.403G= n.1043G= c.536G= (p.Cys179=) c.*34G= (n.*34G=) n.1239G= n.703G= c.572G= (p.Cys191=) | |
14 | g.20457174G>T | CA389132465 | APEX1 | c.623G>T (p.Cys208Phe) c.403G>T n.1043G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1239G>T n.703G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) | |
14 | g.20457175T>A | CA389132469 | APEX1 | c.624T>A (p.Cys208Ter) c.404T>A n.1044T>A c.537T>A (p.Cys179Ter) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1240T>A n.704T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) | |
14 | g.20457175T>C | CA485449897 | APEX1 | c.624T>C (p.Cys208=) c.404T>C n.1044T>C c.537T>C (p.Cys179=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1240T>C n.704T>C c.573T>C (p.Cys191=) | |
14 | g.20457175T>G | CA389132471 | APEX1 | c.624T>G (p.Cys208Trp) c.404T>G n.1044T>G c.537T>G (p.Cys179Trp) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1240T>G n.704T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) | |
14 | g.20457176G>A | CA389132482 | APEX1 | c.625G>A (p.Gly209Arg) c.405G>A n.1045G>A c.538G>A (p.Gly180Arg) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1241G>A n.705G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) | |
14 | g.20457176G>C | CA389132479 | APEX1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.405G>C n.1045G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1241G>C n.705G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
14 | g.20457176G>T | CA389132477 | APEX1 | c.625G>T (p.Gly209Ter) c.405G>T n.1045G>T c.538G>T (p.Gly180Ter) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1241G>T n.705G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) | |
14 | g.20457177G>A | CA389132486 | APEX1 | c.626G>A (p.Gly209Glu) c.406G>A n.1046G>A c.539G>A (p.Gly180Glu) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1242G>A n.706G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) | |
14 | g.20457177G>C | CA389132488 | APEX1 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.406G>C n.1046G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1242G>C n.706G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
14 | g.20457177G= | CA2122041916 | APEX1 | c.626G= (p.Gly209=) c.406G= n.1046G= c.539G= (p.Gly180=) c.*37G= (n.*37G=) n.1242G= n.706G= c.575G= (p.Gly192=) | |
14 | g.20457177G>T | CA389132491 | APEX1 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.406G>T n.1046G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1242G>T n.706G>T c.575G>T (p.Gly192Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457178A= | CA2122041921 | APEX1 | c.627A= (p.Gly209=) c.407A= n.1047A= c.540A= (p.Gly180=) c.*38A= (n.*38A=) n.1243A= n.707A= c.576A= (p.Gly192=) | |
14 | g.20457178A>C | CA485449900 | APEX1 | c.627A>C (p.Gly209=) c.407A>C n.1047A>C c.540A>C (p.Gly180=) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1243A>C n.707A>C c.576A>C (p.Gly192=) | |
14 | g.20457178A>G | CA485449899 | APEX1 | c.627A>G (p.Gly209=) c.407A>G n.1047A>G c.540A>G (p.Gly180=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1243A>G n.707A>G c.576A>G (p.Gly192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457178A>T | CA485449901 | APEX1 | c.627A>T (p.Gly209=) c.407A>T n.1047A>T c.540A>T (p.Gly180=) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1243A>T n.707A>T c.576A>T (p.Gly192=) | |
14 | g.20457179G>A | CA389132495 | APEX1 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.408G>A n.1048G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1244G>A n.708G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) | |
14 | g.20457179G>C | CA389132498 | APEX1 | c.628G>C (p.Asp210His) c.408G>C n.1048G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.*39G>C (n.*39G>C) n.1244G>C n.708G>C c.577G>C (p.Asp193His) | |
14 | g.20457179G>T | CA389132501 | APEX1 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.408G>T n.1048G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.*39G>T (n.*39G>T) n.1244G>T n.708G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) | |
14 | g.20457180A>C | CA389132514 | APEX1 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.409A>C n.1049A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1245A>C n.709A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) | |
14 | g.20457180A>G | CA389132508 | APEX1 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.409A>G n.1049A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1245A>G n.709A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.20457180A>T | CA389132511 | APEX1 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.409A>T n.1049A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1245A>T n.709A>T c.578A>T (p.Asp193Val) | |
14 | g.20457181C>A | CA389132519 | APEX1 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.410C>A n.1050C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1246C>A n.710C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) | |
14 | g.20457181C= | CA2122041923 | APEX1 | c.630C= (p.Asp210=) c.410C= n.1050C= c.543C= (p.Asp181=) c.*41C= (n.*41C=) n.1246C= n.710C= c.579C= (p.Asp193=) | |
14 | g.20457181C>G | CA389132530 | APEX1 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.410C>G n.1050C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) c.*41C>G (n.*41C>G) n.1246C>G n.710C>G c.579C>G (p.Asp193Glu) | |
14 | g.20457181C>T | CA485449903 | APEX1 | c.630C>T (p.Asp210=) c.410C>T n.1050C>T c.543C>T (p.Asp181=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1246C>T n.710C>T c.579C>T (p.Asp193=) | dbSNP |
14 | g.20457182C>A | CA389132537 | APEX1 | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.411C>A n.1051C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) c.*42C>A (n.*42C>A) n.1247C>A n.711C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.20457182C>G | CA389132547 | APEX1 | c.631C>G (p.Leu211Val) c.411C>G n.1051C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.*42C>G (n.*42C>G) n.1247C>G n.711C>G c.580C>G (p.Leu194Val) | |
14 | g.20457182C>T | CA389132552 | APEX1 | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.411C>T n.1051C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) n.1247C>T n.711C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.20457183T>A | CA389132558 | APEX1 | c.632T>A (p.Leu211His) c.412T>A n.1052T>A c.545T>A (p.Leu182His) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1248T>A n.712T>A c.581T>A (p.Leu194His) | |
14 | g.20457183T>C | CA389132561 | APEX1 | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.412T>C n.1052T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1248T>C n.712T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) | |
14 | g.20457183T>G | CA389132564 | APEX1 | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.412T>G n.1052T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1248T>G n.712T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) | |
14 | g.20457184C>A | CA7081617 | APEX1 | c.633C>A (p.Leu211=) c.413C>A n.1053C>A c.546C>A (p.Leu182=) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1249C>A n.713C>A c.582C>A (p.Leu194=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457184C= | CA2122041928 | APEX1 | c.633C= (p.Leu211=) c.413C= n.1053C= c.546C= (p.Leu182=) c.*44C= (n.*44C=) n.1249C= n.713C= c.582C= (p.Leu194=) | |
14 | g.20457184C>G | CA485449906 | APEX1 | c.633C>G (p.Leu211=) c.413C>G n.1053C>G c.546C>G (p.Leu182=) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1249C>G n.713C>G c.582C>G (p.Leu194=) | |
14 | g.20457184C>T | CA485449904 | APEX1 | c.633C>T (p.Leu211=) c.413C>T n.1053C>T c.546C>T (p.Leu182=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1249C>T n.713C>T c.582C>T (p.Leu194=) | |
14 | g.20457185A>C | CA389132572 | APEX1 | c.634A>C (p.Asn212His) c.414A>C n.1054A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1250A>C n.714A>C c.583A>C (p.Asn195His) | |
14 | g.20457185A>G | CA389132581 | APEX1 | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.414A>G n.1054A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.*45A>G (n.*45A>G) n.1250A>G n.714A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.20457185A>T | CA389132584 | APEX1 | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.414A>T n.1054A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.*45A>T (n.*45A>T) n.1250A>T n.714A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) | |
14 | g.20457186A= | CA2122041932 | APEX1 | c.635A= (p.Asn212=) c.415A= n.1055A= c.548A= (p.Asn183=) c.*46A= (n.*46A=) n.1251A= n.715A= c.584A= (p.Asn195=) | |
14 | g.20457186A>C | CA389132587 | APEX1 | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.415A>C n.1055A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.*46A>C (n.*46A>C) n.1251A>C n.715A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.20457186A>G | CA389132592 | APEX1 | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.415A>G n.1055A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.*46A>G (n.*46A>G) n.1251A>G n.715A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457186A>T | CA389132588 | APEX1 | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.415A>T n.1055A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.*46A>T (n.*46A>T) n.1251A>T n.715A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.20457187T>A | CA389132595 | APEX1 | c.636T>A (p.Asn212Lys) c.416T>A n.1056T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.*47T>A (n.*47T>A) n.1252T>A n.716T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) | |
14 | g.20457187T>C | CA7081618 | APEX1 | c.636T>C (p.Asn212=) c.416T>C n.1056T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1252T>C n.716T>C c.585T>C (p.Asn195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457187T>G | CA389132598 | APEX1 | c.636T>G (p.Asn212Lys) c.416T>G n.1056T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.*47T>G (n.*47T>G) n.1252T>G n.716T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) | |
14 | g.20457187T= | CA2122041936 | APEX1 | c.636T= (p.Asn212=) c.416T= n.1056T= c.549T= (p.Asn183=) c.*47T= (n.*47T=) n.1252T= n.716T= c.585T= (p.Asn195=) | |
14 | g.20457188G>A | CA389132604 | APEX1 | c.637G>A (p.Val213Met) c.417G>A n.1057G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1253G>A n.717G>A c.586G>A (p.Val196Met) | |
14 | g.20457188G>C | CA389132609 | APEX1 | c.637G>C (p.Val213Leu) c.417G>C n.1057G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1253G>C n.717G>C c.586G>C (p.Val196Leu) | |
14 | g.20457188G>T | CA389132610 | APEX1 | c.637G>T (p.Val213Leu) c.417G>T n.1057G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1253G>T n.717G>T c.586G>T (p.Val196Leu) | |
14 | g.20457189T>A | CA389132613 | APEX1 | c.638T>A (p.Val213Glu) c.418T>A n.1058T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1254T>A n.718T>A c.587T>A (p.Val196Glu) | |
14 | g.20457189T>C | CA389132616 | APEX1 | c.638T>C (p.Val213Ala) c.418T>C n.1058T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1254T>C n.718T>C c.587T>C (p.Val196Ala) | |
14 | g.20457189T>G | CA389132619 | APEX1 | c.638T>G (p.Val213Gly) c.418T>G n.1058T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1254T>G n.718T>G c.587T>G (p.Val196Gly) | |
14 | g.20457190G>A | CA485449918 | APEX1 | c.639G>A (p.Val213=) c.419G>A n.1059G>A c.552G>A (p.Val184=) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1255G>A n.719G>A c.588G>A (p.Val196=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457190G>C | CA485449920 | APEX1 | c.639G>C (p.Val213=) c.419G>C n.1059G>C c.552G>C (p.Val184=) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1255G>C n.719G>C c.588G>C (p.Val196=) | |
14 | g.20457190G= | CA2122041939 | APEX1 | c.639G= (p.Val213=) c.419G= n.1059G= c.552G= (p.Val184=) c.*50G= (n.*50G=) n.1255G= n.719G= c.588G= (p.Val196=) | |
14 | g.20457190G>T | CA485449916 | APEX1 | c.639G>T (p.Val213=) c.419G>T n.1059G>T c.552G>T (p.Val184=) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1255G>T n.719G>T c.588G>T (p.Val196=) | |
14 | g.20457191G>A | CA389132622 | APEX1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.420G>A n.1060G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1256G>A n.720G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) | |
14 | g.20457191G>C | CA389132623 | APEX1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.420G>C n.1060G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1256G>C n.720G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) | |
14 | g.20457191G>T | CA389132626 | APEX1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.420G>T n.1060G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1256G>T n.720G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) | |
14 | g.20457192C>A | CA389132635 | APEX1 | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.421C>A n.1061C>A c.554C>A (p.Ala185Glu) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1257C>A n.721C>A c.590C>A (p.Ala197Glu) | |
14 | g.20457192C>G | CA389132630 | APEX1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.421C>G n.1061C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1257C>G n.721C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) | |
14 | g.20457192C>T | CA389132633 | APEX1 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.421C>T n.1061C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1257C>T n.721C>T c.590C>T (p.Ala197Val) | |
14 | g.20457193A= | CA2122041943 | APEX1 | c.642A= (p.Ala214=) c.422A= n.1062A= c.555A= (p.Ala185=) c.*53A= (n.*53A=) n.1258A= n.722A= c.591A= (p.Ala197=) | |
14 | g.20457193A>C | CA485449924 | APEX1 | c.642A>C (p.Ala214=) c.422A>C n.1062A>C c.555A>C (p.Ala185=) c.*53A>C (n.*53A>C) n.1258A>C n.722A>C c.591A>C (p.Ala197=) | dbSNP |
14 | g.20457193A>G | CA257407833 | APEX1 | c.642A>G (p.Ala214=) c.422A>G n.1062A>G c.555A>G (p.Ala185=) c.*53A>G (n.*53A>G) n.1258A>G n.722A>G c.591A>G (p.Ala197=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457193A>T | CA485449923 | APEX1 | c.642A>T (p.Ala214=) c.422A>T n.1062A>T c.555A>T (p.Ala185=) c.*53A>T (n.*53A>T) n.1258A>T n.722A>T c.591A>T (p.Ala197=) | |
14 | g.20457194C>A | CA389132638 | APEX1 | c.643C>A (p.His215Asn) c.423C>A n.1063C>A c.556C>A (p.His186Asn) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1259C>A n.723C>A c.592C>A (p.His198Asn) | |
14 | g.20457194C= | CA2122041948 | APEX1 | c.643C= (p.His215=) c.423C= n.1063C= c.556C= (p.His186=) c.*54C= (n.*54C=) n.1259C= n.723C= c.592C= (p.His198=) | |
14 | g.20457194C>G | CA389132641 | APEX1 | c.643C>G (p.His215Asp) c.423C>G n.1063C>G c.556C>G (p.His186Asp) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1259C>G n.723C>G c.592C>G (p.His198Asp) | |
14 | g.20457194C>T | CA389132646 | APEX1 | c.643C>T (p.His215Tyr) c.423C>T n.1063C>T c.556C>T (p.His186Tyr) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1259C>T n.723C>T c.592C>T (p.His198Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457195A>C | CA389132651 | APEX1 | c.644A>C (p.His215Pro) c.424A>C n.1064A>C c.557A>C (p.His186Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1260A>C n.724A>C c.593A>C (p.His198Pro) | |
14 | g.20457195A>G | CA389132654 | APEX1 | c.644A>G (p.His215Arg) c.424A>G n.1064A>G c.557A>G (p.His186Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1260A>G n.724A>G c.593A>G (p.His198Arg) | |
14 | g.20457195A>T | CA389132655 | APEX1 | c.644A>T (p.His215Leu) c.424A>T n.1064A>T c.557A>T (p.His186Leu) c.*55A>T (n.*55A>T) n.1260A>T n.724A>T c.593A>T (p.His198Leu) | |
14 | g.20457196T>A | CA389132657 | APEX1 | c.645T>A (p.His215Gln) c.425T>A n.1065T>A c.558T>A (p.His186Gln) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1261T>A n.725T>A c.594T>A (p.His198Gln) | |
14 | g.20457196T>C | CA485449930 | APEX1 | c.645T>C (p.His215=) c.425T>C n.1065T>C c.558T>C (p.His186=) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1261T>C n.725T>C c.594T>C (p.His198=) | |
14 | g.20457196T>G | CA389132660 | APEX1 | c.645T>G (p.His215Gln) c.425T>G n.1065T>G c.558T>G (p.His186Gln) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1261T>G n.725T>G c.594T>G (p.His198Gln) | |
14 | g.20457197G>A | CA389132665 | APEX1 | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.426G>A n.1066G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1262G>A n.726G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) | |
14 | g.20457197G>C | CA389132668 | APEX1 | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.426G>C n.1066G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1262G>C n.726G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) | |
14 | g.20457197G>T | CA389132671 | APEX1 | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.426G>T n.1066G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1262G>T n.726G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) | |
14 | g.20457198A>C | CA389132676 | APEX1 | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.427A>C n.1067A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1263A>C n.727A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) | |
14 | g.20457198A>G | CA389132677 | APEX1 | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.427A>G n.1067A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1263A>G n.727A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) | |
14 | g.20457198A>T | CA389132674 | APEX1 | c.647A>T (p.Glu216Val) c.427A>T n.1067A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1263A>T n.727A>T c.596A>T (p.Glu199Val) | |
14 | g.20457199A>C | CA389132681 | APEX1 | c.648A>C (p.Glu216Asp) c.428A>C n.1068A>C c.561A>C (p.Glu187Asp) c.*59A>C (n.*59A>C) n.1264A>C n.728A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) | |
14 | g.20457199A>G | CA485449933 | APEX1 | c.648A>G (p.Glu216=) c.428A>G n.1068A>G c.561A>G (p.Glu187=) c.*59A>G (n.*59A>G) n.1264A>G n.728A>G c.597A>G (p.Glu199=) | COSMIC |
14 | g.20457199A>T | CA389132683 | APEX1 | c.648A>T (p.Glu216Asp) c.428A>T n.1068A>T c.561A>T (p.Glu187Asp) c.*59A>T (n.*59A>T) n.1264A>T n.728A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) | |
14 | g.20457200G>A | CA389132687 | APEX1 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.429G>A n.1069G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1265G>A n.729G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457200G>C | CA389132690 | APEX1 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.429G>C n.1069G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1265G>C n.729G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) | |
14 | g.20457200G= | CA2122041952 | APEX1 | c.649G= (p.Glu217=) c.429G= n.1069G= c.562G= (p.Glu188=) c.*60G= (n.*60G=) n.1265G= n.729G= c.598G= (p.Glu200=) | |
14 | g.20457200G>T | CA389132692 | APEX1 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.429G>T n.1069G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1265G>T n.729G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) |