Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20457090_20457106delCA2624007206APEX1c.539_555del (p.Val180AlafsTer5)
c.319_335del
n.959_975del
n.605_621del
c.452_468del (p.Val151AlafsTer5)
c.28-33_28-17del (n.28-33_28-17del)
n.1155_1171del
n.619_635del
c.488_504del (p.Val163AlafsTer?)
c.488_504del (p.Val163AlafsTer5)
gnomAD v4
14g.20457092C>ACA485450038APEX1c.541C>A (p.Arg181=)
c.321C>A
n.961C>A
n.607C>A
c.454C>A (p.Arg152=)
c.28-31C>A (n.28-31C>A)
n.1157C>A
n.621C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
gnomAD v4
14g.20457092C=CA2122041709APEX1c.541C= (p.Arg181=)
c.321C=
n.961C=
n.607C=
c.454C= (p.Arg152=)
c.28-31C= (n.28-31C=)
n.1157C=
n.621C=
c.490C= (p.Arg164=)
14g.20457092C>GCA389132018APEX1c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.321C>G
n.961C>G
n.607C>G
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.28-31C>G (n.28-31C>G)
n.1157C>G
n.621C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
gnomAD v4
14g.20457092C>TCA7081593APEX1c.541C>T (p.Arg181Ter)
c.321C>T
n.961C>T
n.607C>T
c.454C>T (p.Arg152Ter)
c.28-31C>T (n.28-31C>T)
n.1157C>T
n.621C>T
c.490C>T (p.Arg164Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457093G>ACA257407760APEX1c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.322G>A
n.962G>A
n.608G>A
c.455G>A (p.Arg152Gln)
c.28-30G>A (n.28-30G>A)
n.1158G>A
n.622G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457093G>CCA7081594APEX1c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.322G>C
n.962G>C
n.608G>C
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.28-30G>C (n.28-30G>C)
n.1158G>C
n.622G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457093G=CA2122041716APEX1c.542G= (p.Arg181=)
c.322G=
n.962G=
n.608G=
c.455G= (p.Arg152=)
c.28-30G= (n.28-30G=)
n.1158G=
n.622G=
c.491G= (p.Arg164=)
14g.20457093G>TCA389132022APEX1c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.322G>T
n.962G>T
n.608G>T
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.28-30G>T (n.28-30G>T)
n.1158G>T
n.622G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
gnomAD v4
14g.20457093_20457102dupCA960846046APEX1c.542_551dup (p.Tyr184Ter)
c.322_331dup
n.962_971dup
n.608_617dup
c.455_464dup (p.Tyr155Ter)
c.28-30_28-21dup (n.28-30_28-21dup)
n.1158_1167dup
n.622_631dup
c.491_500dup (p.Tyr167Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457094A>CCA485450046APEX1c.543A>C (p.Arg181=)
c.323A>C
n.963A>C
n.609A>C
c.456A>C (p.Arg152=)
c.28-29A>C (n.28-29A>C)
n.1159A>C
n.623A>C
c.492A>C (p.Arg164=)
14g.20457094A>GCA485450042APEX1c.543A>G (p.Arg181=)
c.323A>G
n.963A>G
n.609A>G
c.456A>G (p.Arg152=)
c.28-29A>G (n.28-29A>G)
n.1159A>G
n.623A>G
c.492A>G (p.Arg164=)
14g.20457094A>TCA485450044APEX1c.543A>T (p.Arg181=)
c.323A>T
n.963A>T
n.609A>T
c.456A>T (p.Arg152=)
c.28-29A>T (n.28-29A>T)
n.1159A>T
n.623A>T
c.492A>T (p.Arg164=)
14g.20457095C>ACA7081595APEX1c.544C>A (p.Leu182Met)
c.324C>A
n.964C>A
n.610C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.28-28C>A (n.28-28C>A)
n.1160C>A
n.624C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457095C=CA2122041719APEX1c.544C= (p.Leu182=)
c.324C=
n.964C=
n.610C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.28-28C= (n.28-28C=)
n.1160C=
n.624C=
c.493C= (p.Leu165=)
14g.20457095C>GCA389132030APEX1c.544C>G (p.Leu182Val)
c.324C>G
n.964C>G
n.610C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.28-28C>G (n.28-28C>G)
n.1160C>G
n.624C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457095C>TCA485450048APEX1c.544C>T (p.Leu182=)
c.324C>T
n.964C>T
n.610C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.28-28C>T (n.28-28C>T)
n.1160C>T
n.624C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
14g.20457096T>ACA389132038APEX1c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.325T>A
n.965T>A
n.611T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.28-27T>A (n.28-27T>A)
n.1161T>A
n.625T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
14g.20457096T>CCA389132034APEX1c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.325T>C
n.965T>C
n.611T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.28-27T>C (n.28-27T>C)
n.1161T>C
n.625T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
14g.20457096T>GCA389132036APEX1c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.325T>G
n.965T>G
n.611T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.28-27T>G (n.28-27T>G)
n.1161T>G
n.625T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
14g.20457097G>ACA485450051APEX1c.546G>A (p.Leu182=)
c.326G>A
n.966G>A
n.612G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.28-26G>A (n.28-26G>A)
n.1162G>A
n.626G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457097G>CCA485450053APEX1c.546G>C (p.Leu182=)
c.326G>C
n.966G>C
n.612G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.28-26G>C (n.28-26G>C)
n.1162G>C
n.626G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
14g.20457097G=CA2122041723APEX1c.546G= (p.Leu182=)
c.326G=
n.966G=
n.612G=
c.459G= (p.Leu153=)
c.28-26G= (n.28-26G=)
n.1162G=
n.626G=
c.495G= (p.Leu165=)
14g.20457097G>TCA485450055APEX1c.546G>T (p.Leu182=)
c.326G>T
n.966G>T
n.612G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.28-26G>T (n.28-26G>T)
n.1162G>T
n.626G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
14g.20457099_20457106dupCA2624007215APEX1c.548_555dup (p.Gln186SerfsTer14)
c.328_335dup
n.968_975dup
n.614_621dup
c.461_468dup (p.Gln157SerfsTer14)
c.28-24_28-17dup (n.28-24_28-17dup)
n.1164_1171dup
n.628_635dup
c.497_504dup (p.Gln169SerfsTer?)
c.497_504dup (p.Gln169SerfsTer14)
gnomAD v4
14g.20457099_20457106delCA2624007217APEX1c.548_555del (p.Glu183AlafsTer5)
c.328_335del
n.968_975del
n.614_621del
c.461_468del (p.Glu154AlafsTer5)
c.28-24_28-17del (n.28-24_28-17del)
n.1164_1171del
n.628_635del
c.497_504del (p.Glu166AlafsTer?)
c.497_504del (p.Glu166AlafsTer5)
gnomAD v4
14g.20457098G>ACA389132041APEX1c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.327G>A
n.967G>A
n.613G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.28-25G>A (n.28-25G>A)
n.1163G>A
n.627G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
14g.20457098G>CCA257407764APEX1c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.327G>C
n.967G>C
n.613G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.28-25G>C (n.28-25G>C)
n.1163G>C
n.627G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457098G=CA2122041727APEX1c.547G= (p.Glu183=)
c.327G=
n.967G=
n.613G=
c.460G= (p.Glu154=)
c.28-25G= (n.28-25G=)
n.1163G=
n.627G=
c.496G= (p.Glu166=)
14g.20457098G>TCA389132043APEX1c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.327G>T
n.967G>T
n.613G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.28-25G>T (n.28-25G>T)
n.1163G>T
n.627G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
gnomAD v4
14g.20457099A>CCA389132046APEX1c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.328A>C
n.968A>C
n.614A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.28-24A>C (n.28-24A>C)
n.1164A>C
n.628A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
14g.20457099A>GCA389132048APEX1c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.328A>G
n.968A>G
n.614A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.28-24A>G (n.28-24A>G)
n.1164A>G
n.628A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
14g.20457099A>TCA389132050APEX1c.548A>T (p.Glu183Val)
c.328A>T
n.968A>T
n.614A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.28-24A>T (n.28-24A>T)
n.1164A>T
n.628A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
14g.20457100G>ACA485450062APEX1c.549G>A (p.Glu183=)
c.329G>A
n.969G>A
n.615G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
c.28-23G>A (n.28-23G>A)
n.1165G>A
n.629G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
gnomAD v4
14g.20457100G>CCA389132053APEX1c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.329G>C
n.969G>C
n.615G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.28-23G>C (n.28-23G>C)
n.1165G>C
n.629G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
14g.20457100G>TCA389132054APEX1c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.329G>T
n.969G>T
n.615G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.28-23G>T (n.28-23G>T)
n.1165G>T
n.629G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
14g.20457101T>ACA389132057APEX1c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.330T>A
n.970T>A
n.616T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.28-22T>A (n.28-22T>A)
n.1166T>A
n.630T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
14g.20457101T>CCA389132059APEX1c.550T>C (p.Tyr184His)
c.330T>C
n.970T>C
n.616T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.28-22T>C (n.28-22T>C)
n.1166T>C
n.630T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
14g.20457101T>GCA389132061APEX1c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.330T>G
n.970T>G
n.616T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.28-22T>G (n.28-22T>G)
n.1166T>G
n.630T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
14g.20457102A>CCA389132064APEX1c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.331A>C
n.971A>C
n.617A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.28-21A>C (n.28-21A>C)
n.1167A>C
n.631A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
14g.20457102A>GCA389132068APEX1c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.331A>G
n.971A>G
n.617A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.28-21A>G (n.28-21A>G)
n.1167A>G
n.631A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
14g.20457102A>TCA389132066APEX1c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.331A>T
n.971A>T
n.617A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.28-21A>T (n.28-21A>T)
n.1167A>T
n.631A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
14g.20457103C>ACA389132071APEX1c.552C>A (p.Tyr184Ter)
c.332C>A
n.972C>A
n.618C>A
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.28-20C>A (n.28-20C>A)
n.1168C>A
n.632C>A
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
14g.20457103C>GCA389132073APEX1c.552C>G (p.Tyr184Ter)
c.332C>G
n.972C>G
n.618C>G
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.28-20C>G (n.28-20C>G)
n.1168C>G
n.632C>G
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
14g.20457103C>TCA485450067APEX1c.552C>T (p.Tyr184=)
c.332C>T
n.972C>T
n.618C>T
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.28-20C>T (n.28-20C>T)
n.1168C>T
n.632C>T
c.501C>T (p.Tyr167=)
gnomAD v4
14g.20457104C>ACA485450068APEX1c.553C>A (p.Arg185=)
c.333C>A
n.973C>A
n.619C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
c.28-19C>A (n.28-19C>A)
n.1169C>A
n.633C>A
c.502C>A (p.Arg168=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457104C=CA2122041728APEX1c.553C= (p.Arg185=)
c.333C=
n.973C=
n.619C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.28-19C= (n.28-19C=)
n.1169C=
n.633C=
c.502C= (p.Arg168=)
14g.20457104C>GCA389132076APEX1c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.333C>G
n.973C>G
n.619C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.28-19C>G (n.28-19C>G)
n.1169C>G
n.633C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
14g.20457104C>TCA7081596APEX1c.553C>T (p.Arg185Trp)
c.333C>T
n.973C>T
n.619C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.28-19C>T (n.28-19C>T)
n.1169C>T
n.633C>T
c.502C>T (p.Arg168Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457105G>ACA389132079APEX1c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.334G>A
n.974G>A
n.620G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.28-18G>A (n.28-18G>A)
n.1170G>A
n.634G>A
c.503G>A (p.Arg168Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457105G>CCA7081597APEX1c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.334G>C
n.974G>C
n.620G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.28-18G>C (n.28-18G>C)
n.1170G>C
n.634G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457105G=CA2122041730APEX1c.554G= (p.Arg185=)
c.334G=
n.974G=
n.620G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.28-18G= (n.28-18G=)
n.1170G=
n.634G=
c.503G= (p.Arg168=)
14g.20457105G>TCA389132082APEX1c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.334G>T
n.974G>T
n.620G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.28-18G>T (n.28-18G>T)
n.1170G>T
n.634G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
14g.20457106G>ACA485450074APEX1c.555G>A (p.Arg185=)
c.335G>A
n.975G>A
n.621G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
c.28-17G>A (n.28-17G>A)
n.1171G>A
n.635G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
gnomAD v4
14g.20457106G>CCA485450075APEX1c.555G>C (p.Arg185=)
c.335G>C
n.975G>C
n.621G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
c.28-17G>C (n.28-17G>C)
n.1171G>C
n.635G>C
c.504G>C (p.Arg168=)
14g.20457106G>TCA485450071APEX1c.555G>T (p.Arg185=)
c.335G>T
n.975G>T
n.621G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
c.28-17G>T (n.28-17G>T)
n.1171G>T
n.635G>T
c.504G>T (p.Arg168=)
gnomAD v4
14g.20457107C>ACA389132085APEX1c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.336C>A
n.976C>A
n.622C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.28-16C>A (n.28-16C>A)
n.1172C>A
n.636C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
14g.20457107C>GCA389132086APEX1c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.336C>G
n.976C>G
n.622C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.28-16C>G (n.28-16C>G)
n.1172C>G
n.636C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
14g.20457107C>TCA389132088APEX1c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.336C>T
n.976C>T
n.622C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.28-16C>T (n.28-16C>T)
n.1172C>T
n.636C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
gnomAD v4
14g.20457108A=CA2122041734APEX1c.557A= (p.Gln186=)
c.337A=
n.977A=
n.623A=
c.470A= (p.Gln157=)
c.28-15A= (n.28-15A=)
n.1173A=
n.637A=
c.506A= (p.Gln169=)
14g.20457108A>CCA389132093APEX1c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.337A>C
n.977A>C
n.623A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.28-15A>C (n.28-15A>C)
n.1173A>C
n.637A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457108A>GCA389132095APEX1c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.337A>G
n.977A>G
n.623A>G
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.28-15A>G (n.28-15A>G)
n.1173A>G
n.637A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
14g.20457108A>TCA389132091APEX1c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.337A>T
n.977A>T
n.623A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.28-15A>T (n.28-15A>T)
n.1173A>T
n.637A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
14g.20457109G>ACA485450076APEX1c.558G>A (p.Gln186=)
c.338G>A
n.978G>A
n.624G>A
c.471G>A (p.Gln157=)
c.28-14G>A (n.28-14G>A)
n.1174G>A
n.638G>A
c.507G>A (p.Gln169=)
14g.20457109G>CCA389132097APEX1c.558G>C (p.Gln186His)
c.338G>C
n.978G>C
n.624G>C
c.471G>C (p.Gln157His)
c.28-14G>C (n.28-14G>C)
n.1174G>C
n.638G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
14g.20457109G>TCA389132100APEX1c.558G>T (p.Gln186His)
c.338G>T
n.978G>T
n.624G>T
c.471G>T (p.Gln157His)
c.28-14G>T (n.28-14G>T)
n.1174G>T
n.638G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
14g.20457110C>ACA389132102APEX1c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.339C>A
n.979C>A
n.625C>A
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.28-13C>A (n.28-13C>A)
n.1175C>A
n.639C>A
c.508C>A (p.Arg170Ser)
14g.20457110C=CA2122041739APEX1c.559C= (p.Arg187=)
c.339C=
n.979C=
n.625C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.28-13C= (n.28-13C=)
n.1175C=
n.639C=
c.508C= (p.Arg170=)
14g.20457110C>GCA389132105APEX1c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.339C>G
n.979C>G
n.625C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.28-13C>G (n.28-13C>G)
n.1175C>G
n.639C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
dbSNP gnomAD v4
14g.20457110C>TCA7081598APEX1c.559C>T (p.Arg187Cys)
c.339C>T
n.979C>T
n.625C>T
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.28-13C>T (n.28-13C>T)
n.1175C>T
n.639C>T
c.508C>T (p.Arg170Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20457111G>ACA7081599APEX1c.560G>A (p.Arg187His)
c.340G>A
n.980G>A
n.626G>A
c.473G>A (p.Arg158His)
c.28-12G>A (n.28-12G>A)
n.1176G>A
n.640G>A
c.509G>A (p.Arg170His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457111G>CCA389132110APEX1c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.340G>C
n.980G>C
n.626G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.28-12G>C (n.28-12G>C)
n.1176G>C
n.640G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
14g.20457111G=CA2122041744APEX1c.560G= (p.Arg187=)
c.340G=
n.980G=
n.626G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.28-12G= (n.28-12G=)
n.1176G=
n.640G=
c.509G= (p.Arg170=)
14g.20457111G>TCA389132112APEX1c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.340G>T
n.980G>T
n.626G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.28-12G>T (n.28-12G>T)
n.1176G>T
n.640G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
14g.20457112C>ACA7081600APEX1c.561C>A (p.Arg187=)
c.341C>A
n.981C>A
n.627C>A
c.474C>A (p.Arg158=)
c.28-11C>A (n.28-11C>A)
n.1177C>A
n.641C>A
c.510C>A (p.Arg170=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457112C=CA2122041748APEX1c.561C= (p.Arg187=)
c.341C=
n.981C=
n.627C=
c.474C= (p.Arg158=)
c.28-11C= (n.28-11C=)
n.1177C=
n.641C=
c.510C= (p.Arg170=)
14g.20457112C>GCA485450086APEX1c.561C>G (p.Arg187=)
c.341C>G
n.981C>G
n.627C>G
c.474C>G (p.Arg158=)
c.28-11C>G (n.28-11C>G)
n.1177C>G
n.641C>G
c.510C>G (p.Arg170=)
14g.20457112C>TCA485450085APEX1c.561C>T (p.Arg187=)
c.341C>T
n.981C>T
n.627C>T
c.474C>T (p.Arg158=)
c.28-11C>T (n.28-11C>T)
n.1177C>T
n.641C>T
c.510C>T (p.Arg170=)
dbSNP
14g.20457113T>ACA389132116APEX1c.562T>A (p.Trp188Arg)
c.342T>A
n.982T>A
n.628T>A
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.28-10T>A (n.28-10T>A)
n.1178T>A
n.642T>A
c.511T>A (p.Trp171Arg)
dbSNP gnomAD v4
14g.20457113T>CCA389132118APEX1c.562T>C (p.Trp188Arg)
c.342T>C
n.982T>C
n.628T>C
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.28-10T>C (n.28-10T>C)
n.1178T>C
n.642T>C
c.511T>C (p.Trp171Arg)
14g.20457113T>GCA389132120APEX1c.562T>G (p.Trp188Gly)
c.342T>G
n.982T>G
n.628T>G
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.28-10T>G (n.28-10T>G)
n.1178T>G
n.642T>G
c.511T>G (p.Trp171Gly)
14g.20457113T=CA2122041753APEX1c.562T= (p.Trp188=)
c.342T=
n.982T=
n.628T=
c.475T= (p.Trp159=)
c.28-10T= (n.28-10T=)
n.1178T=
n.642T=
c.511T= (p.Trp171=)
14g.20457114G>ACA389132125APEX1c.563G>A (p.Trp188Ter)
c.343G>A
n.983G>A
n.629G>A
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.28-9G>A (n.28-9G>A)
n.1179G>A
n.643G>A
c.512G>A (p.Trp171Ter)
14g.20457114G>CCA389132128APEX1c.563G>C (p.Trp188Ser)
c.343G>C
n.983G>C
n.629G>C
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.28-9G>C (n.28-9G>C)
n.1179G>C
n.643G>C
c.512G>C (p.Trp171Ser)
14g.20457114G>TCA389132123APEX1c.563G>T (p.Trp188Leu)
c.343G>T
n.983G>T
n.629G>T
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.28-9G>T (n.28-9G>T)
n.1179G>T
n.643G>T
c.512G>T (p.Trp171Leu)
14g.20457115_20457116dupCA2122041757APEX1c.564_565dup (p.Asp189GlyfsTer9)
c.344_345dup
n.984_985dup
n.630_631dup
c.477_478dup (p.Asp160GlyfsTer9)
c.28-8_28-7dup (n.28-8_28-7dup)
n.1180_1181dup
n.644_645dup
c.513_514dup (p.Asp172GlyfsTer?)
c.513_514dup (p.Asp172GlyfsTer9)
dbSNP
14g.20457115G>ACA7081601APEX1c.564G>A (p.Trp188Ter)
c.344G>A
n.984G>A
n.630G>A
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.28-8G>A (n.28-8G>A)
n.1180G>A
n.644G>A
c.513G>A (p.Trp171Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457115G>CCA389132131APEX1c.564G>C (p.Trp188Cys)
c.344G>C
n.984G>C
n.630G>C
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.28-8G>C (n.28-8G>C)
n.1180G>C
n.644G>C
c.513G>C (p.Trp171Cys)
14g.20457115G=CA2122041759APEX1c.564G= (p.Trp188=)
c.344G=
n.984G=
n.630G=
c.477G= (p.Trp159=)
c.28-8G= (n.28-8G=)
n.1180G=
n.644G=
c.513G= (p.Trp171=)
14g.20457115G>TCA389132133APEX1c.564G>T (p.Trp188Cys)
c.344G>T
n.984G>T
n.630G>T
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.28-8G>T (n.28-8G>T)
n.1180G>T
n.644G>T
c.513G>T (p.Trp171Cys)
14g.20457116G>ACA389132136APEX1c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.345G>A
n.985G>A
n.631G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.28-7G>A (n.28-7G>A)
n.1181G>A
n.645G>A
c.514G>A (p.Asp172Asn)
gnomAD v4
14g.20457116G>CCA389132137APEX1c.565G>C (p.Asp189His)
c.345G>C
n.985G>C
n.631G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.28-7G>C (n.28-7G>C)
n.1181G>C
n.645G>C
c.514G>C (p.Asp172His)
14g.20457116G>TCA389132139APEX1c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.345G>T
n.985G>T
n.631G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.28-7G>T (n.28-7G>T)
n.1181G>T
n.645G>T
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
14g.20457117A=CA2122041762APEX1c.566A= (p.Asp189=)
c.346A=
n.986A=
n.632A=
c.479A= (p.Asp160=)
c.28-6A= (n.28-6A=)
n.1182A=
n.646A=
c.515A= (p.Asp172=)
14g.20457117A>CCA389132141APEX1c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.346A>C
n.986A>C
n.632A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.28-6A>C (n.28-6A>C)
n.1182A>C
n.646A>C
c.515A>C (p.Asp172Ala)
14g.20457117A>GCA7081602APEX1c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.346A>G
n.986A>G
n.632A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.28-6A>G (n.28-6A>G)
n.1182A>G
n.646A>G
c.515A>G (p.Asp172Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457117A>TCA389132143APEX1c.566A>T (p.Asp189Val)
c.346A>T
n.986A>T
n.632A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.28-6A>T (n.28-6A>T)
n.1182A>T
n.646A>T
c.515A>T (p.Asp172Val)
14g.20457118T>ACA389132147APEX1c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.347T>A
n.987T>A
n.633T>A
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.28-5T>A (n.28-5T>A)
n.1183T>A
n.647T>A
c.516T>A (p.Asp172Glu)
14g.20457118T>CCA485449842APEX1c.567T>C (p.Asp189=)
c.347T>C
n.987T>C
n.633T>C
c.480T>C (p.Asp160=)
c.28-5T>C (n.28-5T>C)
n.1183T>C
n.647T>C
c.516T>C (p.Asp172=)
dbSNP
14g.20457118T>GCA389132148APEX1c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.347T>G
n.987T>G
n.633T>G
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.28-5T>G (n.28-5T>G)
n.1183T>G
n.647T>G
c.516T>G (p.Asp172Glu)
14g.20457118T=CA2122041765APEX1c.567T= (p.Asp189=)
c.347T=
n.987T=
n.633T=
c.480T= (p.Asp160=)
c.28-5T= (n.28-5T=)
n.1183T=
n.647T=
c.516T= (p.Asp172=)
14g.20457118_20457119insTTCA2624007264APEX1c.567_568insTT (p.Glu190LeufsTer8)
c.347_348insTT
n.987_988insTT
n.633_634insTT
c.480_481insTT (p.Glu161LeufsTer8)
c.28-5_28-4insTT (n.28-5_28-4insTT)
n.1183_1184insTT
n.647_648insTT
c.516_517insTT
c.516_517insTT (p.Glu173LeufsTer8)
gnomAD v4
14g.20457119G>ACA389132150APEX1c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.348G>A
n.988G>A
n.634G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.28-4G>A (n.28-4G>A)
n.1184G>A
n.648G>A
c.517G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457119G>CCA389132153APEX1c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.348G>C
n.988G>C
n.634G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.28-4G>C (n.28-4G>C)
n.1184G>C
n.648G>C
c.517G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
14g.20457119G>TCA389132155APEX1c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.348G>T
n.988G>T
n.634G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.28-4G>T (n.28-4G>T)
n.1184G>T
n.648G>T
c.517G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
14g.20457120A>CCA389132162APEX1c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.349A>C
n.989A>C
n.635A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.28-3A>C (n.28-3A>C)
n.1185A>C
n.649A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
14g.20457120A>GCA389132159APEX1c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.349A>G
n.989A>G
n.635A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.28-3A>G (n.28-3A>G)
n.1185A>G
n.649A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
14g.20457120A>TCA389132157APEX1c.569A>T (p.Glu190Val)
c.349A>T
n.989A>T
n.635A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.28-3A>T (n.28-3A>T)
n.1185A>T
n.649A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
14g.20457121A=CA2122041770APEX1c.570A= (p.Glu190=)
c.350A=
n.990A=
n.636A=
c.483A= (p.Glu161=)
c.28-2A= (n.28-2A=)
n.1186A=
n.650A=
c.519A= (p.Glu173=)
14g.20457121A>CCA389132165APEX1c.570A>C (p.Glu190Asp)
c.350A>C
n.990A>C
n.636A>C
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
n.1186A>C
n.650A>C
c.519A>C (p.Glu173Asp)
14g.20457121A>GCA389132166APEX1c.570A>G (p.Glu190=)
c.350A>G
n.990A>G
n.636A>G
c.483A>G (p.Glu161=)
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
n.1186A>G
n.650A>G
c.519A>G (p.Glu173=)
14g.20457121A>TCA389132168APEX1c.570A>T (p.Glu190Asp)
c.350A>T
n.990A>T
n.636A>T
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
n.1186A>T
n.650A>T
c.519A>T (p.Glu173Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457122G>ACA389132171APEX1c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.351G>A
n.991G>A
n.637G>A
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
n.1187G>A
n.651G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
14g.20457122G>CCA389132173APEX1c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.351G>C
n.991G>C
n.637G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
n.1187G>C
n.651G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
14g.20457122G>TCA389132174APEX1c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.351G>T
n.991G>T
n.637G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
n.1187G>T
n.651G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
14g.20457123C>ACA389132181APEX1c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.352C>A
n.992C>A
n.638C>A
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.1188C>A
n.652C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
gnomAD v4
14g.20457123C=CA2122041773APEX1c.572C= (p.Ala191=)
c.352C=
n.992C=
n.638C=
c.485C= (p.Ala162=)
c.28C= (p.Pro10=)
n.1188C=
n.652C=
c.521C= (p.Ala174=)
14g.20457123C>GCA7081603APEX1c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.352C>G
n.992C>G
n.638C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.1188C>G
n.652C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457123C>TCA389132177APEX1c.572C>T (p.Ala191Val)
c.352C>T
n.992C>T
n.638C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.1188C>T
n.652C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
gnomAD v4
14g.20457124C>ACA389132183APEX1c.573C>A (p.Ala191=)
c.353C>A
n.993C>A
n.639C>A
c.486C>A (p.Ala162=)
c.29C>A (p.Pro10His)
n.1189C>A
n.653C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
14g.20457124C=CA2122041776APEX1c.573C= (p.Ala191=)
c.353C=
n.993C=
n.639C=
c.486C= (p.Ala162=)
c.29C= (p.Pro10=)
n.1189C=
n.653C=
c.522C= (p.Ala174=)
14g.20457124C>GCA389132185APEX1c.573C>G (p.Ala191=)
c.353C>G
n.993C>G
n.639C>G
c.486C>G (p.Ala162=)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.1189C>G
n.653C>G
c.522C>G (p.Ala174=)
gnomAD v4
14g.20457124C>TCA7081604APEX1c.573C>T (p.Ala191=)
c.353C>T
n.993C>T
n.639C>T
c.486C>T (p.Ala162=)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.1189C>T
n.653C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20457125T>ACA389132190APEX1c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.354T>A
n.994T>A
n.640T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.30T>A (p.Pro10=)
n.1190T>A
n.654T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
14g.20457125T>CCA389132191APEX1c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.354T>C
n.994T>C
n.640T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.30T>C (p.Pro10=)
n.1190T>C
n.654T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
14g.20457125T>GCA389132192APEX1c.574T>G (p.Phe192Val)
c.354T>G
n.994T>G
n.640T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.30T>G (p.Pro10=)
n.1190T>G
n.654T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
14g.20457126T>ACA389132194APEX1c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.355T>A
n.995T>A
n.641T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.1191T>A
n.655T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
14g.20457126T>CCA389132204APEX1c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.355T>C
n.995T>C
n.641T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.1191T>C
n.655T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
gnomAD v4
14g.20457126T>GCA389132202APEX1c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.355T>G
n.995T>G
n.641T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.1191T>G
n.655T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
14g.20457127T>ACA389132207APEX1c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.356T>A
n.996T>A
n.642T>A
c.489T>A (p.Phe163Leu)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.1192T>A
n.656T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
14g.20457127T>CCA389132209APEX1c.576T>C (p.Phe192=)
c.356T>C
n.996T>C
n.642T>C
c.489T>C (p.Phe163=)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.1192T>C
n.656T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
14g.20457127T>GCA389132211APEX1c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.356T>G
n.996T>G
n.642T>G
c.489T>G (p.Phe163Leu)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.1192T>G
n.656T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
14g.20457128C>ACA389132214APEX1c.577C>A (p.Arg193Ser)
c.357C>A
n.997C>A
n.643C>A
c.490C>A (p.Arg164Ser)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
n.1193C>A
n.657C>A
c.526C>A (p.Arg176Ser)
14g.20457128C=CA2122041780APEX1c.577C= (p.Arg193=)
c.357C=
n.997C=
n.643C=
c.490C= (p.Arg164=)
c.33C= (p.Phe11=)
n.1193C=
n.657C=
c.526C= (p.Arg176=)
14g.20457128C>GCA389132215APEX1c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.357C>G
n.997C>G
n.643C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
n.1193C>G
n.657C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
gnomAD v4
14g.20457128C>TCA7081605APEX1c.577C>T (p.Arg193Cys)
c.357C>T
n.997C>T
n.643C>T
c.490C>T (p.Arg164Cys)
c.33C>T (p.Phe11=)
n.1193C>T
n.657C>T
c.526C>T (p.Arg176Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20457129G>ACA7081606APEX1c.578G>A (p.Arg193His)
c.358G>A
n.998G>A
n.644G>A
c.491G>A (p.Arg164His)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.1194G>A
n.658G>A
c.527G>A (p.Arg176His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20457129G>CCA7081607APEX1c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.358G>C
n.998G>C
n.644G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.1194G>C
n.658G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457129G=CA2122041788APEX1c.578G= (p.Arg193=)
c.358G=
n.998G=
n.644G=
c.491G= (p.Arg164=)
c.34G= (p.Ala12=)
n.1194G=
n.658G=
c.527G= (p.Arg176=)
14g.20457129G>TCA389132221APEX1c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.358G>T
n.998G>T
n.644G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.1194G>T
n.658G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
14g.20457130C>ACA389132223APEX1c.579C>A (p.Arg193=)
c.359C>A
n.999C>A
n.645C>A
c.492C>A (p.Arg164=)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
n.1195C>A
n.659C>A
c.528C>A (p.Arg176=)
14g.20457130C=CA2122041792APEX1c.579C= (p.Arg193=)
c.359C=
n.999C=
n.645C=
c.492C= (p.Arg164=)
c.35C= (p.Ala12=)
n.1195C=
n.659C=
c.528C= (p.Arg176=)
14g.20457130C>GCA389132225APEX1c.579C>G (p.Arg193=)
c.359C>G
n.999C>G
n.645C>G
c.492C>G (p.Arg164=)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.1195C>G
n.659C>G
c.528C>G (p.Arg176=)
gnomAD v4
14g.20457130C>TCA389132227APEX1c.579C>T (p.Arg193=)
c.359C>T
n.999C>T
n.645C>T
c.492C>T (p.Arg164=)
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.1195C>T
n.659C>T
c.528C>T (p.Arg176=)
dbSNP
14g.20457131A>CCA389132234APEX1c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.360A>C
n.1000A>C
n.646A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.36A>C (p.Ala12=)
n.1196A>C
n.660A>C
c.529A>C (p.Lys177Gln)
14g.20457131A>GCA389132230APEX1c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.360A>G
n.1000A>G
n.646A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.36A>G (p.Ala12=)
n.1196A>G
n.660A>G
c.529A>G (p.Lys177Glu)
14g.20457131A>TCA389132232APEX1c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.360A>T
n.1000A>T
n.646A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.36A>T (p.Ala12=)
n.1196A>T
n.660A>T
c.529A>T (p.Lys177Ter)
14g.20457132A=CA2122041796APEX1c.581A= (p.Lys194=)
c.361A=
n.1001A=
n.647A=
c.494A= (p.Lys165=)
c.37A= (p.Ser13=)
n.1197A=
n.661A=
c.530A= (p.Lys177=)
14g.20457132A>CCA389132236APEX1c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.361A>C
n.1001A>C
n.647A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.1197A>C
n.661A>C
c.530A>C (p.Lys177Thr)
gnomAD v4
14g.20457132A>GCA389132238APEX1c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.361A>G
n.1001A>G
n.647A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.1197A>G
n.661A>G
c.530A>G (p.Lys177Arg)
dbSNP gnomAD v4
14g.20457132A>TCA389132240APEX1c.581A>T (p.Lys194Met)
c.361A>T
n.1001A>T
n.647A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.1197A>T
n.661A>T
c.530A>T (p.Lys177Met)
14g.20457133G>ACA389132243APEX1c.582G>A (p.Lys194=)
c.362G>A
n.1002G>A
n.648G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.1198G>A
n.662G>A
c.531G>A (p.Lys177=)
14g.20457133G>CCA7081608APEX1c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.362G>C
n.1002G>C
n.648G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.1198G>C
n.662G>C
c.531G>C (p.Lys177Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457133G=CA2122041800APEX1c.582G= (p.Lys194=)
c.362G=
n.1002G=
n.648G=
c.495G= (p.Lys165=)
c.38G= (p.Ser13=)
n.1198G=
n.662G=
c.531G= (p.Lys177=)
14g.20457133G>TCA389132246APEX1c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.362G>T
n.1002G>T
n.648G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.1198G>T
n.662G>T
c.531G>T (p.Lys177Asn)
dbSNP gnomAD v4
14g.20457134T>ACA7081609APEX1c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.363T>A
n.1003T>A
n.649T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.39T>A (p.Ser13Arg)
n.1199T>A
n.663T>A
c.532T>A (p.Phe178Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457134T>CCA389132248APEX1c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.363T>C
n.1003T>C
n.649T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.39T>C (p.Ser13=)
n.1199T>C
n.663T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
14g.20457134T>GCA389132249APEX1c.583T>G (p.Phe195Val)
c.363T>G
n.1003T>G
n.649T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.39T>G (p.Ser13Arg)
n.1199T>G
n.663T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
14g.20457134T=CA2122041803APEX1c.583T= (p.Phe195=)
c.363T=
n.1003T=
n.649T=
c.496T= (p.Phe166=)
c.39T= (p.Ser13=)
n.1199T=
n.663T=
c.532T= (p.Phe178=)
14g.20457138_20457154dupCA2624007299APEX1c.587_603dup (p.Arg202Ter)
c.367_383dup
n.1007_1023dup
c.500_516dup (p.Arg173Ter)
c.43_*14dup (n.43_*14dup)
n.1203_1219dup
n.667_683dup
c.536_552dup (p.Arg185Ter)
gnomAD v4
14g.20457135T>ACA389132251APEX1c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.364T>A
n.1004T>A
n.650T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.1200T>A
n.664T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
14g.20457135T>CCA389132253APEX1c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.364T>C
n.1004T>C
n.650T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.1200T>C
n.664T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
14g.20457135T>GCA389132255APEX1c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.364T>G
n.1004T>G
n.650T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.1200T>G
n.664T>G
c.533T>G (p.Phe178Cys)
14g.20457136C>ACA389132261APEX1c.585C>A (p.Phe195Leu)
c.365C>A
n.1005C>A
n.651C>A
c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.1201C>A
n.665C>A
c.534C>A (p.Phe178Leu)
14g.20457136C=CA2122041809APEX1c.585C= (p.Phe195=)
c.365C=
n.1005C=
n.651C=
c.498C= (p.Phe166=)
c.41C= (p.Ser14=)
n.1201C=
n.665C=
c.534C= (p.Phe178=)
14g.20457136C>GCA389132259APEX1c.585C>G (p.Phe195Leu)
c.365C>G
n.1005C>G
n.651C>G
c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.1201C>G
n.665C>G
c.534C>G (p.Phe178Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457136C>TCA389132257APEX1c.585C>T (p.Phe195=)
c.365C>T
n.1005C>T
n.651C>T
c.498C>T (p.Phe166=)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.1201C>T
n.665C>T
c.534C>T (p.Phe178=)
14g.20457137C>ACA389132264APEX1c.586C>A (p.Leu196Met)
c.366C>A
n.1006C>A
n.652C>A
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.42C>A (p.Ser14=)
n.1202C>A
n.666C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
14g.20457137C>GCA389132265APEX1c.586C>G (p.Leu196Val)
c.366C>G
n.1006C>G
n.652C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.42C>G (p.Ser14=)
n.1202C>G
n.666C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
14g.20457137C>TCA485449849APEX1c.586C>T (p.Leu196=)
c.366C>T
n.1006C>T
n.652C>T
c.499C>T (p.Leu167=)
c.42C>T (p.Ser14=)
n.1202C>T
n.666C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
gnomAD v4
14g.20457138T>ACA389132268APEX1c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.367T>A
n.1007T>A
n.653T>A
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.43T>A (p.Ter15Arg)
n.1203T>A
n.667T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
14g.20457138T>CCA389132269APEX1c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.367T>C
n.1007T>C
n.653T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.43T>C (p.Ter15Arg)
n.1203T>C
n.667T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
gnomAD v4
14g.20457138T>GCA389132271APEX1c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.367T>G
n.1007T>G
n.653T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.43T>G (p.Ter15Gly)
n.1203T>G
n.667T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
14g.20457139G>ACA485449850APEX1c.588G>A (p.Leu196=)
c.368G>A
n.1008G>A
n.654G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
c.44G>A (p.Ter15=)
n.1204G>A
n.668G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457139G>CCA389132274APEX1c.588G>C (p.Leu196=)
c.368G>C
n.1008G>C
n.654G>C
c.501G>C (p.Leu167=)
c.44G>C (p.Ter15Ser)
n.1204G>C
n.668G>C
c.537G>C (p.Leu179=)
14g.20457139G=CA2122041813APEX1c.588G= (p.Leu196=)
c.368G=
n.1008G=
n.654G=
c.501G= (p.Leu167=)
c.44G= (p.Ter15=)
n.1204G=
n.668G=
c.537G= (p.Leu179=)
14g.20457139G>TCA389132275APEX1c.588G>T (p.Leu196=)
c.368G>T
n.1008G>T
n.654G>T
c.501G>T (p.Leu167=)
c.44G>T (p.Ter15Leu)
n.1204G>T
n.668G>T
c.537G>T (p.Leu179=)
14g.20457140A>CCA389132278APEX1c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.369A>C
n.1009A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.45A>C (p.Ter15Cys)
n.1205A>C
n.669A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
14g.20457140A>GCA389132280APEX1c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.369A>G
n.1009A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.45A>G (p.Ter15Trp)
n.1205A>G
n.669A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
14g.20457140A>TCA389132281APEX1c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.369A>T
n.1009A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.45A>T (p.Ter15Cys)
n.1205A>T
n.669A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
14g.20457141A>CCA389132284APEX1c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.370A>C
n.1010A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1206A>C
n.670A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
14g.20457141A>GCA389132285APEX1c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.370A>G
n.1010A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1206A>G
n.670A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
14g.20457141A>TCA389132287APEX1c.590A>T (p.Lys197Met)
c.370A>T
n.1010A>T
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1206A>T
n.670A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
14g.20457142G>ACA7081610APEX1c.591G>A (p.Lys197=)
c.371G>A
n.1011G>A
c.504G>A (p.Lys168=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1207G>A
n.671G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457142G>CCA389132291APEX1c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.371G>C
n.1011G>C
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1207G>C
n.671G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
14g.20457142G=CA2122041819APEX1c.591G= (p.Lys197=)
c.371G=
n.1011G=
c.504G= (p.Lys168=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.1207G=
n.671G=
c.540G= (p.Lys180=)
14g.20457142G>TCA389132290APEX1c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.371G>T
n.1011G>T
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1207G>T
n.671G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
14g.20457143G>ACA389132298APEX1c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.372G>A
n.1012G>A
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.1208G>A
n.672G>A
c.541G>A (p.Gly181Ser)
dbSNP
14g.20457143G>CCA389132300APEX1c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.372G>C
n.1012G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.1208G>C
n.672G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
14g.20457143G=CA2122041824APEX1c.592G= (p.Gly198=)
c.372G=
n.1012G=
c.505G= (p.Gly169=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.1208G=
n.672G=
c.541G= (p.Gly181=)
14g.20457143G>TCA389132302APEX1c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.372G>T
n.1012G>T
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.1208G>T
n.672G>T
c.541G>T (p.Gly181Cys)
14g.20457144G>ACA389132305APEX1c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.373G>A
n.1013G>A
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1209G>A
n.673G>A
c.542G>A (p.Gly181Asp)
14g.20457144G>CCA389132307APEX1c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.373G>C
n.1013G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.1209G>C
n.673G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
14g.20457144G>TCA389132308APEX1c.593G>T (p.Gly198Val)
c.373G>T
n.1013G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.1209G>T
n.673G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
14g.20457145C>ACA485449853APEX1c.594C>A (p.Gly198=)
c.374C>A
n.1014C>A
c.507C>A (p.Gly169=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1210C>A
n.674C>A
c.543C>A (p.Gly181=)
14g.20457145C=CA2122041828APEX1c.594C= (p.Gly198=)
c.374C=
n.1014C=
c.507C= (p.Gly169=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.1210C=
n.674C=
c.543C= (p.Gly181=)
14g.20457145C>GCA485449854APEX1c.594C>G (p.Gly198=)
c.374C>G
n.1014C>G
c.507C>G (p.Gly169=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1210C>G
n.674C>G
c.543C>G (p.Gly181=)
14g.20457145C>TCA7081611APEX1c.594C>T (p.Gly198=)
c.374C>T
n.1014C>T
c.507C>T (p.Gly169=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1210C>T
n.674C>T
c.543C>T (p.Gly181=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20457145_20457146dupCA645596278APEX1c.594_595dup (p.Leu199ProfsTer?)
c.374_375dup
n.1014_1015dup
c.507_508dup (p.Leu170ProfsTer?)
c.*5_*6dup (n.*5_*6dup)
n.1210_1211dup
n.674_675dup
c.543_544dup (p.Leu182ProfsTer?)
COSMIC
14g.20457146C>ACA389132314APEX1c.595C>A (p.Leu199Met)
c.375C>A
n.1015C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.1211C>A
n.675C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457146C=CA2122041831APEX1c.595C= (p.Leu199=)
c.375C=
n.1015C=
c.508C= (p.Leu170=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.1211C=
n.675C=
c.544C= (p.Leu182=)
14g.20457146C>GCA389132312APEX1c.595C>G (p.Leu199Val)
c.375C>G
n.1015C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.1211C>G
n.675C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
14g.20457146C>TCA485449855APEX1c.595C>T (p.Leu199=)
c.375C>T
n.1015C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.1211C>T
n.675C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457147T>ACA389132317APEX1c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.376T>A
n.1016T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1212T>A
n.676T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
14g.20457147T>CCA257407806APEX1c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.376T>C
n.1016T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1212T>C
n.676T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457147T>GCA389132320APEX1c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.376T>G
n.1016T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1212T>G
n.676T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
14g.20457147T=CA2122041833APEX1c.596T= (p.Leu199=)
c.376T=
n.1016T=
c.509T= (p.Leu170=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.1212T=
n.676T=
c.545T= (p.Leu182=)
14g.20457148G>ACA485449858APEX1c.597G>A (p.Leu199=)
c.377G>A
n.1017G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1213G>A
n.677G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
dbSNP
14g.20457148G>CCA485449856APEX1c.597G>C (p.Leu199=)
c.377G>C
n.1017G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1213G>C
n.677G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
14g.20457148G=CA2122041837APEX1c.597G= (p.Leu199=)
c.377G=
n.1017G=
c.510G= (p.Leu170=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.1213G=
n.677G=
c.546G= (p.Leu182=)
14g.20457148G>TCA485449857APEX1c.597G>T (p.Leu199=)
c.377G>T
n.1017G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1213G>T
n.677G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
14g.20457148_20457164dupCA2624007312APEX1c.597_613dup (p.Leu205ArgfsTer?)
c.377_393dup
n.1017_1033dup
c.510_526dup (p.Leu176ArgfsTer?)
c.*8_*24dup (n.*8_*24dup)
n.1213_1229dup
n.677_693dup
c.546_562dup (p.Leu188ArgfsTer?)
gnomAD v4
14g.20457149G>ACA389132322APEX1c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.378G>A
n.1018G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1214G>A
n.678G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457149G>CCA7081612APEX1c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.378G>C
n.1018G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1214G>C
n.678G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457149G=CA2122041840APEX1c.598G= (p.Ala200=)
c.378G=
n.1018G=
c.511G= (p.Ala171=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.1214G=
n.678G=
c.547G= (p.Ala183=)
14g.20457149G>TCA389132325APEX1c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.378G>T
n.1018G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1214G>T
n.678G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
14g.20457150C>ACA389132328APEX1c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.379C>A
n.1019C>A
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1215C>A
n.679C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
14g.20457150C>GCA389132331APEX1c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.379C>G
n.1019C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1215C>G
n.679C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
14g.20457150C>TCA389132329APEX1c.599C>T (p.Ala200Val)
c.379C>T
n.1019C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.1215C>T
n.679C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
14g.20457151T>ACA485449862APEX1c.600T>A (p.Ala200=)
c.380T>A
n.1020T>A
c.513T>A (p.Ala171=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.1216T>A
n.680T>A
c.549T>A (p.Ala183=)
14g.20457151T>CCA485449860APEX1c.600T>C (p.Ala200=)
c.380T>C
n.1020T>C
c.513T>C (p.Ala171=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1216T>C
n.680T>C
c.549T>C (p.Ala183=)
gnomAD v4
14g.20457151T>GCA485449859APEX1c.600T>G (p.Ala200=)
c.380T>G
n.1020T>G
c.513T>G (p.Ala171=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.1216T>G
n.680T>G
c.549T>G (p.Ala183=)
14g.20457152T>ACA389132333APEX1c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.381T>A
n.1021T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.1217T>A
n.681T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
14g.20457152T>CCA389132335APEX1c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.381T>C
n.1021T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1217T>C
n.681T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
14g.20457152T>GCA389132337APEX1c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.381T>G
n.1021T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.1217T>G
n.681T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
14g.20457152_20457153delinsTCCA2122041843APEX1c.601_602delinsTC (p.Ser201=)
c.381_382delinsTC
n.1021_1022delinsTC
c.514_515delinsTC (p.Ser172=)
c.*12_*13delinsTC (n.*12_*13delinsTC)
n.1217_1218delinsTC
n.681_682delinsTC
c.550_551delinsTC (p.Ser184=)
14g.20457153C>ACA389132339APEX1c.602C>A (p.Ser201Tyr)
c.382C>A
n.1022C>A
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.1218C>A
n.682C>A
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
14g.20457153C>GCA389132341APEX1c.602C>G (p.Ser201Cys)
c.382C>G
n.1022C>G
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.1218C>G
n.682C>G
c.551C>G (p.Ser184Cys)
14g.20457153C>TCA389132343APEX1c.602C>T (p.Ser201Phe)
c.382C>T
n.1022C>T
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.1218C>T
n.682C>T
c.551C>T (p.Ser184Phe)
gnomAD v4
14g.20457155dupCA612862170APEX1c.604dup (p.Arg202ProfsTer15)
c.384dup
n.1024dup
c.517dup (p.Arg173ProfsTer15)
c.*15dup (n.*15dup)
n.1220dup
n.684dup
c.553dup (p.Arg185ProfsTer15)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457155delCA2122041849APEX1c.604del (p.Arg202GlufsTer?)
c.384del
n.1024del
c.517del (p.Arg173GlufsTer?)
c.*15del (n.*15del)
n.1220del
n.684del
c.553del (p.Arg185GlufsTer?)
dbSNP
14g.20457154C>ACA485449867APEX1c.603C>A (p.Ser201=)
c.383C>A
n.1023C>A
c.516C>A (p.Ser172=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1219C>A
n.683C>A
c.552C>A (p.Ser184=)
14g.20457154C>GCA485449868APEX1c.603C>G (p.Ser201=)
c.383C>G
n.1023C>G
c.516C>G (p.Ser172=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.1219C>G
n.683C>G
c.552C>G (p.Ser184=)
14g.20457154C>TCA485449866APEX1c.603C>T (p.Ser201=)
c.383C>T
n.1023C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1219C>T
n.683C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
14g.20457155C>ACA485449869APEX1c.604C>A (p.Arg202=)
c.384C>A
n.1024C>A
c.517C>A (p.Arg173=)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1220C>A
n.684C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
14g.20457155C=CA2122041854APEX1c.604C= (p.Arg202=)
c.384C=
n.1024C=
c.517C= (p.Arg173=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.1220C=
n.684C=
c.553C= (p.Arg185=)
14g.20457155C>GCA7081613APEX1c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.384C>G
n.1024C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1220C>G
n.684C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457155C>TCA389132346APEX1c.604C>T (p.Arg202Ter)
c.384C>T
n.1024C>T
c.517C>T (p.Arg173Ter)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1220C>T
n.684C>T
c.553C>T (p.Arg185Ter)
gnomAD v4
14g.20457156G>ACA389132350APEX1c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.385G>A
n.1025G>A
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1221G>A
n.685G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457156G>CCA389132352APEX1c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.385G>C
n.1025G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1221G>C
n.685G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
gnomAD v4
14g.20457156G=CA2122041860APEX1c.605G= (p.Arg202=)
c.385G=
n.1025G=
c.518G= (p.Arg173=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.1221G=
n.685G=
c.554G= (p.Arg185=)
14g.20457156G>TCA389132354APEX1c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.385G>T
n.1025G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1221G>T
n.685G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
14g.20457157A>CCA485449872APEX1c.606A>C (p.Arg202=)
c.386A>C
n.1026A>C
c.519A>C (p.Arg173=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1222A>C
n.686A>C
c.555A>C (p.Arg185=)
14g.20457157A>GCA485449871APEX1c.606A>G (p.Arg202=)
c.386A>G
n.1026A>G
c.519A>G (p.Arg173=)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1222A>G
n.686A>G
c.555A>G (p.Arg185=)
14g.20457157A>TCA485449870APEX1c.606A>T (p.Arg202=)
c.386A>T
n.1026A>T
c.519A>T (p.Arg173=)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1222A>T
n.686A>T
c.555A>T (p.Arg185=)
14g.20457158A>CCA389132367APEX1c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.387A>C
n.1027A>C
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.1223A>C
n.687A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
14g.20457158A>GCA389132360APEX1c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.387A>G
n.1027A>G
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.1223A>G
n.687A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
14g.20457158A>TCA389132362APEX1c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.387A>T
n.1027A>T
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.1223A>T
n.687A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
14g.20457159A>CCA389132368APEX1c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.388A>C
n.1028A>C
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1224A>C
n.688A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
14g.20457159A>GCA389132369APEX1c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.388A>G
n.1028A>G
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1224A>G
n.688A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
gnomAD v4
14g.20457159A>TCA389132370APEX1c.608A>T (p.Lys203Met)
c.388A>T
n.1028A>T
c.521A>T (p.Lys174Met)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1224A>T
n.688A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
14g.20457160G>ACA485449874APEX1c.609G>A (p.Lys203=)
c.389G>A
n.1029G>A
c.522G>A (p.Lys174=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1225G>A
n.689G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
14g.20457160G>CCA389132372APEX1c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.389G>C
n.1029G>C
c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.1225G>C
n.689G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457160G=CA2122041864APEX1c.609G= (p.Lys203=)
c.389G=
n.1029G=
c.522G= (p.Lys174=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.1225G=
n.689G=
c.558G= (p.Lys186=)
14g.20457160G>TCA389132374APEX1c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.389G>T
n.1029G>T
c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.1225G>T
n.689G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
14g.20457161C>ACA389132383APEX1c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.390C>A
n.1030C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.1226C>A
n.690C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
14g.20457161C=CA2122041870APEX1c.610C= (p.Pro204=)
c.390C=
n.1030C=
c.523C= (p.Pro175=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.1226C=
n.690C=
c.559C= (p.Pro187=)
14g.20457161C>GCA389132382APEX1c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.390C>G
n.1030C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.1226C>G
n.690C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
14g.20457161C>TCA389132377APEX1c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.390C>T
n.1030C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.1226C>T
n.690C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
dbSNP
14g.20457162C>ACA389132387APEX1c.611C>A (p.Pro204His)
c.391C>A
n.1031C>A
c.524C>A (p.Pro175His)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1227C>A
n.691C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
14g.20457162C>GCA389132390APEX1c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.391C>G
n.1031C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.1227C>G
n.691C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
14g.20457162C>TCA389132392APEX1c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.391C>T
n.1031C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1227C>T
n.691C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
14g.20457163C>ACA485449879APEX1c.612C>A (p.Pro204=)
c.392C>A
n.1032C>A
c.525C>A (p.Pro175=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1228C>A
n.692C>A
c.561C>A (p.Pro187=)
14g.20457163C=CA2122041873APEX1c.612C= (p.Pro204=)
c.392C=
n.1032C=
c.525C= (p.Pro175=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.1228C=
n.692C=
c.561C= (p.Pro187=)
14g.20457163C>GCA485449880APEX1c.612C>G (p.Pro204=)
c.392C>G
n.1032C>G
c.525C>G (p.Pro175=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1228C>G
n.692C>G
c.561C>G (p.Pro187=)
14g.20457163C>TCA485449878APEX1c.612C>T (p.Pro204=)
c.392C>T
n.1032C>T
c.525C>T (p.Pro175=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1228C>T
n.692C>T
c.561C>T (p.Pro187=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457164C>ACA389132396APEX1c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.393C>A
n.1033C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1229C>A
n.693C>A
c.562C>A (p.Leu188Ile)
14g.20457164C=CA2122041877APEX1c.613C= (p.Leu205=)
c.393C=
n.1033C=
c.526C= (p.Leu176=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.1229C=
n.693C=
c.562C= (p.Leu188=)
14g.20457164C>GCA389132399APEX1c.613C>G (p.Leu205Val)
c.393C>G
n.1033C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.1229C>G
n.693C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
14g.20457164C>TCA389132402APEX1c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.393C>T
n.1033C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.1229C>T
n.693C>T
c.562C>T (p.Leu188Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457165T>ACA389132405APEX1c.614T>A (p.Leu205His)
c.394T>A
n.1034T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1230T>A
n.694T>A
c.563T>A (p.Leu188His)
14g.20457165T>CCA7081614APEX1c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.394T>C
n.1034T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1230T>C
n.694T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457165T>GCA389132408APEX1c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.394T>G
n.1034T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.1230T>G
n.694T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
14g.20457165T=CA2122041881APEX1c.614T= (p.Leu205=)
c.394T=
n.1034T=
c.527T= (p.Leu176=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.1230T=
n.694T=
c.563T= (p.Leu188=)
14g.20457166T>ACA485449883APEX1c.615T>A (p.Leu205=)
c.395T>A
n.1035T>A
c.528T>A (p.Leu176=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.1231T>A
n.695T>A
c.564T>A (p.Leu188=)
14g.20457166T>CCA257407816APEX1c.615T>C (p.Leu205=)
c.395T>C
n.1035T>C
c.528T>C (p.Leu176=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.1231T>C
n.695T>C
c.564T>C (p.Leu188=)
dbSNP
14g.20457166T>GCA7081615APEX1c.615T>G (p.Leu205=)
c.395T>G
n.1035T>G
c.528T>G (p.Leu176=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.1231T>G
n.695T>G
c.564T>G (p.Leu188=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457166T=CA2122041884APEX1c.615T= (p.Leu205=)
c.395T=
n.1035T=
c.528T= (p.Leu176=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.1231T=
n.695T=
c.564T= (p.Leu188=)
14g.20457167G>ACA389132417APEX1c.616G>A (p.Val206Met)
c.396G>A
n.1036G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1232G>A
n.696G>A
c.565G>A (p.Val189Met)
14g.20457167G>CCA389132420APEX1c.616G>C (p.Val206Leu)
c.396G>C
n.1036G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1232G>C
n.696G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
gnomAD v4
14g.20457167G>TCA389132423APEX1c.616G>T (p.Val206Leu)
c.396G>T
n.1036G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1232G>T
n.696G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
gnomAD v4
14g.20457168T>ACA389132424APEX1c.617T>A (p.Val206Glu)
c.397T>A
n.1037T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1233T>A
n.697T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
14g.20457168T>CCA389132425APEX1c.617T>C (p.Val206Ala)
c.397T>C
n.1037T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1233T>C
n.697T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
14g.20457168T>GCA389132427APEX1c.617T>G (p.Val206Gly)
c.397T>G
n.1037T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1233T>G
n.697T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
14g.20457169G>ACA485449886APEX1c.618G>A (p.Val206=)
c.398G>A
n.1038G>A
c.531G>A (p.Val177=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1234G>A
n.698G>A
c.567G>A (p.Val189=)
dbSNP gnomAD v2
14g.20457169G>CCA485449885APEX1c.618G>C (p.Val206=)
c.398G>C
n.1038G>C
c.531G>C (p.Val177=)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1234G>C
n.698G>C
c.567G>C (p.Val189=)
14g.20457169G=CA2122041890APEX1c.618G= (p.Val206=)
c.398G=
n.1038G=
c.531G= (p.Val177=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.1234G=
n.698G=
c.567G= (p.Val189=)
14g.20457169G>TCA485449884APEX1c.618G>T (p.Val206=)
c.398G>T
n.1038G>T
c.531G>T (p.Val177=)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1234G>T
n.698G>T
c.567G>T (p.Val189=)
gnomAD v4
14g.20457170C>ACA389132429APEX1c.619C>A (p.Leu207Met)
c.399C>A
n.1039C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1235C>A
n.699C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
14g.20457170C=CA2122041895APEX1c.619C= (p.Leu207=)
c.399C=
n.1039C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.1235C=
n.699C=
c.568C= (p.Leu190=)
14g.20457170C>GCA389132432APEX1c.619C>G (p.Leu207Val)
c.399C>G
n.1039C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1235C>G
n.699C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
14g.20457170C>TCA485449887APEX1c.619C>T (p.Leu207=)
c.399C>T
n.1039C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1235C>T
n.699C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457170_20457172delinsCTGCA2122041894APEX1c.619_621delinsCTG (p.Leu207=)
c.399_401delinsCTG
n.1039_1041delinsCTG
c.532_534delinsCTG (p.Leu178=)
c.*30_*32delinsCTG (n.*30_*32delinsCTG)
n.1235_1237delinsCTG
n.699_701delinsCTG
c.568_570delinsCTG (p.Leu190=)
14g.20457171T>ACA389132440APEX1c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.400T>A
n.1040T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1236T>A
n.700T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
14g.20457171T>CCA389132444APEX1c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.400T>C
n.1040T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1236T>C
n.700T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
14g.20457171T>GCA389132438APEX1c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.400T>G
n.1040T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1236T>G
n.700T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
14g.20457175_20457176delCA7081616APEX1c.624_625del (p.Cys208TrpfsTer8)
c.404_405del
n.1044_1045del
c.537_538del (p.Cys179TrpfsTer8)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.1240_1241del
n.704_705del
c.573_574del (p.Cys191TrpfsTer8)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457172G>ACA485449893APEX1c.621G>A (p.Leu207=)
c.401G>A
n.1041G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1237G>A
n.701G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
dbSNP gnomAD v4
14g.20457172G>CCA257407826APEX1c.621G>C (p.Leu207=)
c.401G>C
n.1041G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.1237G>C
n.701G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457172G=CA2122041904APEX1c.621G= (p.Leu207=)
c.401G=
n.1041G=
c.534G= (p.Leu178=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.1237G=
n.701G=
c.570G= (p.Leu190=)
14g.20457172G>TCA485449892APEX1c.621G>T (p.Leu207=)
c.401G>T
n.1041G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1237G>T
n.701G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
14g.20457173T>ACA389132453APEX1c.622T>A (p.Cys208Ser)
c.402T>A
n.1042T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1238T>A
n.702T>A
c.571T>A (p.Cys191Ser)
14g.20457173T>CCA389132450APEX1c.622T>C (p.Cys208Arg)
c.402T>C
n.1042T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1238T>C
n.702T>C
c.571T>C (p.Cys191Arg)
gnomAD v4
14g.20457173T>GCA389132455APEX1c.622T>G (p.Cys208Gly)
c.402T>G
n.1042T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.1238T>G
n.702T>G
c.571T>G (p.Cys191Gly)
dbSNP gnomAD v4
14g.20457173T=CA2122041909APEX1c.622T= (p.Cys208=)
c.402T=
n.1042T=
c.535T= (p.Cys179=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.1238T=
n.702T=
c.571T= (p.Cys191=)
14g.20457174G>ACA257407828APEX1c.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.403G>A
n.1043G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1239G>A
n.703G>A
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457174G>CCA389132462APEX1c.623G>C (p.Cys208Ser)
c.403G>C
n.1043G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.1239G>C
n.703G>C
c.572G>C (p.Cys191Ser)
dbSNP
14g.20457174G=CA2122041913APEX1c.623G= (p.Cys208=)
c.403G=
n.1043G=
c.536G= (p.Cys179=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.1239G=
n.703G=
c.572G= (p.Cys191=)
14g.20457174G>TCA389132465APEX1c.623G>T (p.Cys208Phe)
c.403G>T
n.1043G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1239G>T
n.703G>T
c.572G>T (p.Cys191Phe)
14g.20457175T>ACA389132469APEX1c.624T>A (p.Cys208Ter)
c.404T>A
n.1044T>A
c.537T>A (p.Cys179Ter)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.1240T>A
n.704T>A
c.573T>A (p.Cys191Ter)
14g.20457175T>CCA485449897APEX1c.624T>C (p.Cys208=)
c.404T>C
n.1044T>C
c.537T>C (p.Cys179=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1240T>C
n.704T>C
c.573T>C (p.Cys191=)
14g.20457175T>GCA389132471APEX1c.624T>G (p.Cys208Trp)
c.404T>G
n.1044T>G
c.537T>G (p.Cys179Trp)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1240T>G
n.704T>G
c.573T>G (p.Cys191Trp)
14g.20457176G>ACA389132482APEX1c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.405G>A
n.1045G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1241G>A
n.705G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
14g.20457176G>CCA389132479APEX1c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.405G>C
n.1045G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.1241G>C
n.705G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
14g.20457176G>TCA389132477APEX1c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.405G>T
n.1045G>T
c.538G>T (p.Gly180Ter)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1241G>T
n.705G>T
c.574G>T (p.Gly192Ter)
14g.20457177G>ACA389132486APEX1c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.406G>A
n.1046G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1242G>A
n.706G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
14g.20457177G>CCA389132488APEX1c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.406G>C
n.1046G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1242G>C
n.706G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
14g.20457177G=CA2122041916APEX1c.626G= (p.Gly209=)
c.406G=
n.1046G=
c.539G= (p.Gly180=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.1242G=
n.706G=
c.575G= (p.Gly192=)
14g.20457177G>TCA389132491APEX1c.626G>T (p.Gly209Val)
c.406G>T
n.1046G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1242G>T
n.706G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457178A=CA2122041921APEX1c.627A= (p.Gly209=)
c.407A=
n.1047A=
c.540A= (p.Gly180=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.1243A=
n.707A=
c.576A= (p.Gly192=)
14g.20457178A>CCA485449900APEX1c.627A>C (p.Gly209=)
c.407A>C
n.1047A>C
c.540A>C (p.Gly180=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1243A>C
n.707A>C
c.576A>C (p.Gly192=)
14g.20457178A>GCA485449899APEX1c.627A>G (p.Gly209=)
c.407A>G
n.1047A>G
c.540A>G (p.Gly180=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1243A>G
n.707A>G
c.576A>G (p.Gly192=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457178A>TCA485449901APEX1c.627A>T (p.Gly209=)
c.407A>T
n.1047A>T
c.540A>T (p.Gly180=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1243A>T
n.707A>T
c.576A>T (p.Gly192=)
14g.20457179G>ACA389132495APEX1c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.408G>A
n.1048G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.1244G>A
n.708G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
14g.20457179G>CCA389132498APEX1c.628G>C (p.Asp210His)
c.408G>C
n.1048G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.1244G>C
n.708G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
14g.20457179G>TCA389132501APEX1c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.408G>T
n.1048G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.1244G>T
n.708G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
14g.20457180A>CCA389132514APEX1c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.409A>C
n.1049A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1245A>C
n.709A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
14g.20457180A>GCA389132508APEX1c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.409A>G
n.1049A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1245A>G
n.709A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
gnomAD v4
14g.20457180A>TCA389132511APEX1c.629A>T (p.Asp210Val)
c.409A>T
n.1049A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1245A>T
n.709A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
14g.20457181C>ACA389132519APEX1c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.410C>A
n.1050C>A
c.543C>A (p.Asp181Glu)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1246C>A
n.710C>A
c.579C>A (p.Asp193Glu)
14g.20457181C=CA2122041923APEX1c.630C= (p.Asp210=)
c.410C=
n.1050C=
c.543C= (p.Asp181=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.1246C=
n.710C=
c.579C= (p.Asp193=)
14g.20457181C>GCA389132530APEX1c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.410C>G
n.1050C>G
c.543C>G (p.Asp181Glu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1246C>G
n.710C>G
c.579C>G (p.Asp193Glu)
14g.20457181C>TCA485449903APEX1c.630C>T (p.Asp210=)
c.410C>T
n.1050C>T
c.543C>T (p.Asp181=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1246C>T
n.710C>T
c.579C>T (p.Asp193=)
dbSNP
14g.20457182C>ACA389132537APEX1c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.411C>A
n.1051C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1247C>A
n.711C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
gnomAD v4
14g.20457182C>GCA389132547APEX1c.631C>G (p.Leu211Val)
c.411C>G
n.1051C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.1247C>G
n.711C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
14g.20457182C>TCA389132552APEX1c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.411C>T
n.1051C>T
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1247C>T
n.711C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
gnomAD v4
14g.20457183T>ACA389132558APEX1c.632T>A (p.Leu211His)
c.412T>A
n.1052T>A
c.545T>A (p.Leu182His)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1248T>A
n.712T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
14g.20457183T>CCA389132561APEX1c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.412T>C
n.1052T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1248T>C
n.712T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
14g.20457183T>GCA389132564APEX1c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.412T>G
n.1052T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1248T>G
n.712T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
14g.20457184C>ACA7081617APEX1c.633C>A (p.Leu211=)
c.413C>A
n.1053C>A
c.546C>A (p.Leu182=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1249C>A
n.713C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457184C=CA2122041928APEX1c.633C= (p.Leu211=)
c.413C=
n.1053C=
c.546C= (p.Leu182=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.1249C=
n.713C=
c.582C= (p.Leu194=)
14g.20457184C>GCA485449906APEX1c.633C>G (p.Leu211=)
c.413C>G
n.1053C>G
c.546C>G (p.Leu182=)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1249C>G
n.713C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
14g.20457184C>TCA485449904APEX1c.633C>T (p.Leu211=)
c.413C>T
n.1053C>T
c.546C>T (p.Leu182=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1249C>T
n.713C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
14g.20457185A>CCA389132572APEX1c.634A>C (p.Asn212His)
c.414A>C
n.1054A>C
c.547A>C (p.Asn183His)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1250A>C
n.714A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
14g.20457185A>GCA389132581APEX1c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.414A>G
n.1054A>G
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1250A>G
n.714A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
gnomAD v4
14g.20457185A>TCA389132584APEX1c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.414A>T
n.1054A>T
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1250A>T
n.714A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
14g.20457186A=CA2122041932APEX1c.635A= (p.Asn212=)
c.415A=
n.1055A=
c.548A= (p.Asn183=)
c.*46A= (n.*46A=)
n.1251A=
n.715A=
c.584A= (p.Asn195=)
14g.20457186A>CCA389132587APEX1c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.415A>C
n.1055A>C
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1251A>C
n.715A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
gnomAD v4
14g.20457186A>GCA389132592APEX1c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.415A>G
n.1055A>G
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1251A>G
n.715A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457186A>TCA389132588APEX1c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.415A>T
n.1055A>T
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.1251A>T
n.715A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
gnomAD v4
14g.20457187T>ACA389132595APEX1c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.416T>A
n.1056T>A
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1252T>A
n.716T>A
c.585T>A (p.Asn195Lys)
14g.20457187T>CCA7081618APEX1c.636T>C (p.Asn212=)
c.416T>C
n.1056T>C
c.549T>C (p.Asn183=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1252T>C
n.716T>C
c.585T>C (p.Asn195=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457187T>GCA389132598APEX1c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.416T>G
n.1056T>G
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1252T>G
n.716T>G
c.585T>G (p.Asn195Lys)
14g.20457187T=CA2122041936APEX1c.636T= (p.Asn212=)
c.416T=
n.1056T=
c.549T= (p.Asn183=)
c.*47T= (n.*47T=)
n.1252T=
n.716T=
c.585T= (p.Asn195=)
14g.20457188G>ACA389132604APEX1c.637G>A (p.Val213Met)
c.417G>A
n.1057G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1253G>A
n.717G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
14g.20457188G>CCA389132609APEX1c.637G>C (p.Val213Leu)
c.417G>C
n.1057G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1253G>C
n.717G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
14g.20457188G>TCA389132610APEX1c.637G>T (p.Val213Leu)
c.417G>T
n.1057G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1253G>T
n.717G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
14g.20457189T>ACA389132613APEX1c.638T>A (p.Val213Glu)
c.418T>A
n.1058T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1254T>A
n.718T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
14g.20457189T>CCA389132616APEX1c.638T>C (p.Val213Ala)
c.418T>C
n.1058T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1254T>C
n.718T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
14g.20457189T>GCA389132619APEX1c.638T>G (p.Val213Gly)
c.418T>G
n.1058T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1254T>G
n.718T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
14g.20457190G>ACA485449918APEX1c.639G>A (p.Val213=)
c.419G>A
n.1059G>A
c.552G>A (p.Val184=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1255G>A
n.719G>A
c.588G>A (p.Val196=)
dbSNP gnomAD v4
14g.20457190G>CCA485449920APEX1c.639G>C (p.Val213=)
c.419G>C
n.1059G>C
c.552G>C (p.Val184=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1255G>C
n.719G>C
c.588G>C (p.Val196=)
14g.20457190G=CA2122041939APEX1c.639G= (p.Val213=)
c.419G=
n.1059G=
c.552G= (p.Val184=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.1255G=
n.719G=
c.588G= (p.Val196=)
14g.20457190G>TCA485449916APEX1c.639G>T (p.Val213=)
c.419G>T
n.1059G>T
c.552G>T (p.Val184=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1255G>T
n.719G>T
c.588G>T (p.Val196=)
14g.20457191G>ACA389132622APEX1c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.420G>A
n.1060G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1256G>A
n.720G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
14g.20457191G>CCA389132623APEX1c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.420G>C
n.1060G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1256G>C
n.720G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
14g.20457191G>TCA389132626APEX1c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.420G>T
n.1060G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1256G>T
n.720G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
14g.20457192C>ACA389132635APEX1c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.421C>A
n.1061C>A
c.554C>A (p.Ala185Glu)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1257C>A
n.721C>A
c.590C>A (p.Ala197Glu)
14g.20457192C>GCA389132630APEX1c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.421C>G
n.1061C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1257C>G
n.721C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
14g.20457192C>TCA389132633APEX1c.641C>T (p.Ala214Val)
c.421C>T
n.1061C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1257C>T
n.721C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)

Number of alleles fetched