Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20457013A>CCA389131585APEX1c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.289-47A>C
n.882A>C
n.528A>C
c.440-65A>C (n.440-65A>C)
c.28-110A>C (n.28-110A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.1078A>C
n.542A>C
14g.20457013A>GCA485449907APEX1c.462A>G (p.Glu154=)
c.289-47A>G
n.882A>G
n.528A>G
c.440-65A>G (n.440-65A>G)
c.28-110A>G (n.28-110A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
n.1078A>G
n.542A>G
14g.20457013A>TCA389131591APEX1c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.289-47A>T
n.882A>T
n.528A>T
c.440-65A>T (n.440-65A>T)
c.28-110A>T (n.28-110A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.1078A>T
n.542A>T
14g.20457014G>ACA389131594APEX1c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.289-46G>A
n.883G>A
n.529G>A
c.440-64G>A (n.440-64G>A)
c.28-109G>A (n.28-109G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.1079G>A
n.543G>A
 gnomAD v4
14g.20457014G>CCA389131596APEX1c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.289-46G>C
n.883G>C
n.529G>C
c.440-64G>C (n.440-64G>C)
c.28-109G>C (n.28-109G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1079G>C
n.543G>C
14g.20457014G>TCA389131599APEX1c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.289-46G>T
n.883G>T
n.529G>T
c.440-64G>T (n.440-64G>T)
c.28-109G>T (n.28-109G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.1079G>T
n.543G>T
14g.20457015G>ACA389131609APEX1c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.289-45G>A
n.884G>A
n.530G>A
c.440-63G>A (n.440-63G>A)
c.28-108G>A (n.28-108G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.1080G>A
n.544G>A
14g.20457015G>CCA389131611APEX1c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.289-45G>C
n.884G>C
n.530G>C
c.440-63G>C (n.440-63G>C)
c.28-108G>C (n.28-108G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1080G>C
n.544G>C
14g.20457015G>TCA389131614APEX1c.464G>T (p.Gly155Val)
c.289-45G>T
n.884G>T
n.530G>T
c.440-63G>T (n.440-63G>T)
c.28-108G>T (n.28-108G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1080G>T
n.544G>T
14g.20457016C>ACA485449911APEX1c.465C>A (p.Gly155=)
c.289-44C>A
n.885C>A
n.531C>A
c.440-62C>A (n.440-62C>A)
c.28-107C>A (n.28-107C>A)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.1081C>A
n.545C>A
14g.20457016C=CA2122041534APEX1c.465C= (p.Gly155=)
c.289-44C=
n.885C=
n.531C=
c.440-62C= (n.440-62C=)
c.28-107C= (n.28-107C=)
c.414C= (p.Gly138=)
n.1081C=
n.545C=
14g.20457016C>GCA485449909APEX1c.465C>G (p.Gly155=)
c.289-44C>G
n.885C>G
n.531C>G
c.440-62C>G (n.440-62C>G)
c.28-107C>G (n.28-107C>G)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.1081C>G
n.545C>G
14g.20457016C>TCA485449910APEX1c.465C>T (p.Gly155=)
c.289-44C>T
n.885C>T
n.531C>T
c.440-62C>T (n.440-62C>T)
c.28-107C>T (n.28-107C>T)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.1081C>T
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457017C>ACA485449913APEX1c.466C>A (p.Arg156=)
c.289-43C>A
n.886C>A
n.532C>A
c.440-61C>A (n.440-61C>A)
c.28-106C>A (n.28-106C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
n.1082C>A
n.546C>A
14g.20457017C=CA2122041538APEX1c.466C= (p.Arg156=)
c.289-43C=
n.886C=
n.532C=
c.440-61C= (n.440-61C=)
c.28-106C= (n.28-106C=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.1082C=
n.546C=
14g.20457017C>GCA389131616APEX1c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.289-43C>G
n.886C>G
n.532C>G
c.440-61C>G (n.440-61C>G)
c.28-106C>G (n.28-106C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.1082C>G
n.546C>G
14g.20457017C>TCA7081573APEX1c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.289-43C>T
n.886C>T
n.532C>T
c.440-61C>T (n.440-61C>T)
c.28-106C>T (n.28-106C>T)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
n.1082C>T
n.546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457018G>ACA7081574APEX1c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.289-42G>A
n.887G>A
n.533G>A
c.440-60G>A (n.440-60G>A)
c.28-105G>A (n.28-105G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
n.1083G>A
n.547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457018G>CCA389131629APEX1c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.289-42G>C
n.887G>C
n.533G>C
c.440-60G>C (n.440-60G>C)
c.28-105G>C (n.28-105G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.1083G>C
n.547G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457018G=CA2122041544APEX1c.467G= (p.Arg156=)
c.289-42G=
n.887G=
n.533G=
c.440-60G= (n.440-60G=)
c.28-105G= (n.28-105G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.1083G=
n.547G=
14g.20457018G>TCA389131633APEX1c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.289-42G>T
n.887G>T
n.533G>T
c.440-60G>T (n.440-60G>T)
c.28-105G>T (n.28-105G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.1083G>T
n.547G>T
 gnomAD v4
14g.20457019G>ACA485449917APEX1c.468G>A (p.Arg156=)
c.289-41G>A
n.888G>A
n.534G>A
c.440-59G>A (n.440-59G>A)
c.28-104G>A (n.28-104G>A)
c.417G>A (p.Arg139=)
n.1084G>A
n.548G>A
14g.20457019G>CCA485449919APEX1c.468G>C (p.Arg156=)
c.289-41G>C
n.888G>C
n.534G>C
c.440-59G>C (n.440-59G>C)
c.28-104G>C (n.28-104G>C)
c.417G>C (p.Arg139=)
n.1084G>C
n.548G>C
 gnomAD v4
14g.20457019G>TCA485449921APEX1c.468G>T (p.Arg156=)
c.289-41G>T
n.888G>T
n.534G>T
c.440-59G>T (n.440-59G>T)
c.28-104G>T (n.28-104G>T)
c.417G>T (p.Arg139=)
n.1084G>T
n.548G>T
 gnomAD v4
14g.20457020G>ACA389131636APEX1c.469G>A (p.Val157Met)
c.289-40G>A
n.889G>A
n.535G>A
c.440-58G>A (n.440-58G>A)
c.28-103G>A (n.28-103G>A)
c.418G>A (p.Val140Met)
n.1085G>A
n.549G>A
 gnomAD v4
14g.20457020G>CCA389131639APEX1c.469G>C (p.Val157Leu)
c.289-40G>C
n.889G>C
n.535G>C
c.440-58G>C (n.440-58G>C)
c.28-103G>C (n.28-103G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.1085G>C
n.549G>C
14g.20457020G>TCA389131646APEX1c.469G>T (p.Val157Leu)
c.289-40G>T
n.889G>T
n.535G>T
c.440-58G>T (n.440-58G>T)
c.28-103G>T (n.28-103G>T)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.1085G>T
n.549G>T
14g.20457021T>ACA389131648APEX1c.470T>A (p.Val157Glu)
c.289-39T>A
n.890T>A
n.536T>A
c.440-57T>A (n.440-57T>A)
c.28-102T>A (n.28-102T>A)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.1086T>A
n.550T>A
14g.20457021T>CCA389131650APEX1c.470T>C (p.Val157Ala)
c.289-39T>C
n.890T>C
n.536T>C
c.440-57T>C (n.440-57T>C)
c.28-102T>C (n.28-102T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.1086T>C
n.550T>C
14g.20457021T>GCA389131653APEX1c.470T>G (p.Val157Gly)
c.289-39T>G
n.890T>G
n.536T>G
c.440-57T>G (n.440-57T>G)
c.28-102T>G (n.28-102T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.1086T>G
n.550T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457021T=CA2122041549APEX1c.470T= (p.Val157=)
c.289-39T=
n.890T=
n.536T=
c.440-57T= (n.440-57T=)
c.28-102T= (n.28-102T=)
c.419T= (p.Val140=)
n.1086T=
n.550T=
14g.20457022G>ACA485449926APEX1c.471G>A (p.Val157=)
c.289-38G>A
n.891G>A
n.537G>A
c.440-56G>A (n.440-56G>A)
c.28-101G>A (n.28-101G>A)
c.420G>A (p.Val140=)
n.1087G>A
n.551G>A
14g.20457022G>CCA485449925APEX1c.471G>C (p.Val157=)
c.289-38G>C
n.891G>C
n.537G>C
c.440-56G>C (n.440-56G>C)
c.28-101G>C (n.28-101G>C)
c.420G>C (p.Val140=)
n.1087G>C
n.551G>C
14g.20457022G>TCA485449927APEX1c.471G>T (p.Val157=)
c.289-38G>T
n.891G>T
n.537G>T
c.440-56G>T (n.440-56G>T)
c.28-101G>T (n.28-101G>T)
c.420G>T (p.Val140=)
n.1087G>T
n.551G>T
14g.20457023A>CCA389131655APEX1c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.289-37A>C
n.892A>C
n.538A>C
c.440-55A>C (n.440-55A>C)
c.28-100A>C (n.28-100A>C)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1088A>C
n.552A>C
14g.20457023A>GCA389131659APEX1c.472A>G (p.Ile158Val)
c.289-37A>G
n.892A>G
n.538A>G
c.440-55A>G (n.440-55A>G)
c.28-100A>G (n.28-100A>G)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1088A>G
n.552A>G
 gnomAD v4
14g.20457023A>TCA389131667APEX1c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.289-37A>T
n.892A>T
n.538A>T
c.440-55A>T (n.440-55A>T)
c.28-100A>T (n.28-100A>T)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1088A>T
n.552A>T
14g.20457024T>ACA389131669APEX1c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.289-36T>A
n.893T>A
n.539T>A
c.440-54T>A (n.440-54T>A)
c.28-99T>A (n.28-99T>A)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1089T>A
n.553T>A
14g.20457024T>CCA7081575APEX1c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.289-36T>C
n.893T>C
n.539T>C
c.440-54T>C (n.440-54T>C)
c.28-99T>C (n.28-99T>C)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1089T>C
n.553T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457024T>GCA389131671APEX1c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.289-36T>G
n.893T>G
n.539T>G
c.440-54T>G (n.440-54T>G)
c.28-99T>G (n.28-99T>G)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1089T>G
n.553T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457024T=CA2122041552APEX1c.473T= (p.Ile158=)
c.289-36T=
n.893T=
n.539T=
c.440-54T= (n.440-54T=)
c.28-99T= (n.28-99T=)
c.422T= (p.Ile141=)
n.1089T=
n.553T=
14g.20457025T>ACA485449929APEX1c.474T>A (p.Ile158=)
c.289-35T>A
n.894T>A
n.540T>A
c.440-53T>A (n.440-53T>A)
c.28-98T>A (n.28-98T>A)
c.423T>A (p.Ile141=)
n.1090T>A
n.554T>A
14g.20457025T>CCA7081576APEX1c.474T>C (p.Ile158=)
c.289-35T>C
n.894T>C
n.540T>C
c.440-53T>C (n.440-53T>C)
c.28-98T>C (n.28-98T>C)
c.423T>C (p.Ile141=)
n.1090T>C
n.554T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457025T>GCA389131681APEX1c.474T>G (p.Ile158Met)
c.289-35T>G
n.894T>G
n.540T>G
c.440-53T>G (n.440-53T>G)
c.28-98T>G (n.28-98T>G)
c.423T>G (p.Ile141Met)
n.1090T>G
n.554T>G
14g.20457025T=CA2122041557APEX1c.474T= (p.Ile158=)
c.289-35T=
n.894T=
n.540T=
c.440-53T= (n.440-53T=)
c.28-98T= (n.28-98T=)
c.423T= (p.Ile141=)
n.1090T=
n.554T=
14g.20457026G>ACA389131698APEX1c.475G>A (p.Val159Met)
c.289-34G>A
n.895G>A
n.541G>A
c.440-52G>A (n.440-52G>A)
c.28-97G>A (n.28-97G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1091G>A
n.555G>A
14g.20457026G>CCA389131702APEX1c.475G>C (p.Val159Leu)
c.289-34G>C
n.895G>C
n.541G>C
c.440-52G>C (n.440-52G>C)
c.28-97G>C (n.28-97G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1091G>C
n.555G>C
14g.20457026G>TCA389131704APEX1c.475G>T (p.Val159Leu)
c.289-34G>T
n.895G>T
n.541G>T
c.440-52G>T (n.440-52G>T)
c.28-97G>T (n.28-97G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1091G>T
n.555G>T
14g.20457027T>ACA389131708APEX1c.476T>A (p.Val159Glu)
c.289-33T>A
n.896T>A
n.542T>A
c.440-51T>A (n.440-51T>A)
c.28-96T>A (n.28-96T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1092T>A
n.556T>A
 gnomAD v4
14g.20457027T>CCA389131711APEX1c.476T>C (p.Val159Ala)
c.289-33T>C
n.896T>C
n.542T>C
c.440-51T>C (n.440-51T>C)
c.28-96T>C (n.28-96T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1092T>C
n.556T>C
14g.20457027T>GCA389131714APEX1c.476T>G (p.Val159Gly)
c.289-33T>G
n.896T>G
n.542T>G
c.440-51T>G (n.440-51T>G)
c.28-96T>G (n.28-96T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1092T>G
n.556T>G
14g.20457028G>ACA485449935APEX1c.477G>A (p.Val159=)
c.289-32G>A
n.897G>A
n.543G>A
c.440-50G>A (n.440-50G>A)
c.28-95G>A (n.28-95G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
n.1093G>A
n.557G>A
14g.20457028G>CCA485449934APEX1c.477G>C (p.Val159=)
c.289-32G>C
n.897G>C
n.543G>C
c.440-50G>C (n.440-50G>C)
c.28-95G>C (n.28-95G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
n.1093G>C
n.557G>C
14g.20457028G>TCA485449936APEX1c.477G>T (p.Val159=)
c.289-32G>T
n.897G>T
n.543G>T
c.440-50G>T (n.440-50G>T)
c.28-95G>T (n.28-95G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
n.1093G>T
n.557G>T
14g.20457029G>ACA389131720APEX1c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.289-31G>A
n.898G>A
n.544G>A
c.440-49G>A (n.440-49G>A)
c.28-94G>A (n.28-94G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.1094G>A
n.558G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457029G>CCA389131721APEX1c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.289-31G>C
n.898G>C
n.544G>C
c.440-49G>C (n.440-49G>C)
c.28-94G>C (n.28-94G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.1094G>C
n.558G>C
14g.20457029G=CA2122041563APEX1c.478G= (p.Ala160=)
c.289-31G=
n.898G=
n.544G=
c.440-49G= (n.440-49G=)
c.28-94G= (n.28-94G=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.1094G=
n.558G=
14g.20457029G>TCA389131723APEX1c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.289-31G>T
n.898G>T
n.544G>T
c.440-49G>T (n.440-49G>T)
c.28-94G>T (n.28-94G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.1094G>T
n.558G>T
14g.20457030C>ACA389131730APEX1c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.289-30C>A
n.899C>A
n.545C>A
c.440-48C>A (n.440-48C>A)
c.28-93C>A (n.28-93C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.1095C>A
n.559C>A
14g.20457030C>GCA389131728APEX1c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.289-30C>G
n.899C>G
n.545C>G
c.440-48C>G (n.440-48C>G)
c.28-93C>G (n.28-93C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.1095C>G
n.559C>G
14g.20457030C>TCA389131726APEX1c.479C>T (p.Ala160Val)
c.289-30C>T
n.899C>T
n.545C>T
c.440-48C>T (n.440-48C>T)
c.28-93C>T (n.28-93C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.1095C>T
n.559C>T
 gnomAD v4
14g.20457031T>ACA485449937APEX1c.480T>A (p.Ala160=)
c.289-29T>A
n.900T>A
n.546T>A
c.440-47T>A (n.440-47T>A)
c.28-92T>A (n.28-92T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.1096T>A
n.560T>A
14g.20457031T>CCA485449939APEX1c.480T>C (p.Ala160=)
c.289-29T>C
n.900T>C
n.546T>C
c.440-47T>C (n.440-47T>C)
c.28-92T>C (n.28-92T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.1096T>C
n.560T>C
14g.20457031T>GCA485449938APEX1c.480T>G (p.Ala160=)
c.289-29T>G
n.900T>G
n.546T>G
c.440-47T>G (n.440-47T>G)
c.28-92T>G (n.28-92T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
n.1096T>G
n.560T>G
14g.20457032G>ACA389131733APEX1c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.289-28G>A
n.901G>A
n.547G>A
c.440-46G>A (n.440-46G>A)
c.28-91G>A (n.28-91G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1097G>A
n.561G>A
14g.20457032G>CCA389131735APEX1c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.289-28G>C
n.901G>C
n.547G>C
c.440-46G>C (n.440-46G>C)
c.28-91G>C (n.28-91G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1097G>C
n.561G>C
14g.20457032G>TCA389131737APEX1c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.289-28G>T
n.901G>T
n.547G>T
c.440-46G>T (n.440-46G>T)
c.28-91G>T (n.28-91G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1097G>T
n.561G>T
 dbSNP
14g.20457033A=CA2122041566APEX1c.482A= (p.Glu161=)
c.289-27A=
n.902A=
n.548A=
c.440-45A= (n.440-45A=)
c.28-90A= (n.28-90A=)
c.431A= (p.Glu144=)
n.1098A=
n.562A=
14g.20457033A>CCA389131739APEX1c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.289-27A>C
n.902A>C
n.548A>C
c.440-45A>C (n.440-45A>C)
c.28-90A>C (n.28-90A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1098A>C
n.562A>C
14g.20457033A>GCA389131741APEX1c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.289-27A>G
n.902A>G
n.548A>G
c.440-45A>G (n.440-45A>G)
c.28-90A>G (n.28-90A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1098A>G
n.562A>G
 dbSNP
14g.20457033A>TCA389131742APEX1c.482A>T (p.Glu161Val)
c.289-27A>T
n.902A>T
n.548A>T
c.440-45A>T (n.440-45A>T)
c.28-90A>T (n.28-90A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1098A>T
n.562A>T
14g.20457034A=CA2122041570APEX1c.483A= (p.Glu161=)
c.289-26A=
n.903A=
n.549A=
c.440-44A= (n.440-44A=)
c.28-89A= (n.28-89A=)
c.432A= (p.Glu144=)
n.1099A=
n.563A=
14g.20457034A>CCA389131744APEX1c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.289-26A>C
n.903A>C
n.549A>C
c.440-44A>C (n.440-44A>C)
c.28-89A>C (n.28-89A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.1099A>C
n.563A>C
14g.20457034A>GCA7081577APEX1c.483A>G (p.Glu161=)
c.289-26A>G
n.903A>G
n.549A>G
c.440-44A>G (n.440-44A>G)
c.28-89A>G (n.28-89A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
n.1099A>G
n.563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457034A>TCA389131746APEX1c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.289-26A>T
n.903A>T
n.549A>T
c.440-44A>T (n.440-44A>T)
c.28-89A>T (n.28-89A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.1099A>T
n.563A>T
14g.20457035T>ACA389131749APEX1c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.289-25T>A
n.904T>A
n.550T>A
c.440-43T>A (n.440-43T>A)
c.28-88T>A (n.28-88T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.1100T>A
n.564T>A
14g.20457035T>CCA389131751APEX1c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.289-25T>C
n.904T>C
n.550T>C
c.440-43T>C (n.440-43T>C)
c.28-88T>C (n.28-88T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.1100T>C
n.564T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457035T>GCA389131753APEX1c.484T>G (p.Phe162Val)
c.289-25T>G
n.904T>G
n.550T>G
c.440-43T>G (n.440-43T>G)
c.28-88T>G (n.28-88T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.1100T>G
n.564T>G
14g.20457035T=CA2122041574APEX1c.484T= (p.Phe162=)
c.289-25T=
n.904T=
n.550T=
c.440-43T= (n.440-43T=)
c.28-88T= (n.28-88T=)
c.433T= (p.Phe145=)
n.1100T=
n.564T=
14g.20457036T>ACA389131762APEX1c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.289-24T>A
n.905T>A
n.551T>A
c.440-42T>A (n.440-42T>A)
c.28-87T>A (n.28-87T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.1101T>A
n.565T>A
14g.20457036T>CCA389131764APEX1c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.289-24T>C
n.905T>C
n.551T>C
c.440-42T>C (n.440-42T>C)
c.28-87T>C (n.28-87T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.1101T>C
n.565T>C
14g.20457036T>GCA389131760APEX1c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.289-24T>G
n.905T>G
n.551T>G
c.440-42T>G (n.440-42T>G)
c.28-87T>G (n.28-87T>G)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.1101T>G
n.565T>G
 gnomAD v4
14g.20457037T>ACA389131768APEX1c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.289-23T>A
n.906T>A
n.552T>A
c.440-41T>A (n.440-41T>A)
c.28-86T>A (n.28-86T>A)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.1102T>A
n.566T>A
14g.20457037T>CCA485449945APEX1c.486T>C (p.Phe162=)
c.289-23T>C
n.906T>C
n.552T>C
c.440-41T>C (n.440-41T>C)
c.28-86T>C (n.28-86T>C)
c.435T>C (p.Phe145=)
n.1102T>C
n.566T>C
 gnomAD v4
14g.20457037T>GCA389131766APEX1c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.289-23T>G
n.906T>G
n.552T>G
c.440-41T>G (n.440-41T>G)
c.28-86T>G (n.28-86T>G)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.1102T>G
n.566T>G
14g.20457038G>ACA389131770APEX1c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.289-22G>A
n.907G>A
n.553G>A
c.440-40G>A (n.440-40G>A)
c.28-85G>A (n.28-85G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1103G>A
n.567G>A
14g.20457038G>CCA389131771APEX1c.487G>C (p.Asp163His)
c.289-22G>C
n.907G>C
n.553G>C
c.440-40G>C (n.440-40G>C)
c.28-85G>C (n.28-85G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1103G>C
n.567G>C
 dbSNP
14g.20457038G=CA2122041577APEX1c.487G= (p.Asp163=)
c.289-22G=
n.907G=
n.553G=
c.440-40G= (n.440-40G=)
c.28-85G= (n.28-85G=)
c.436G= (p.Asp146=)
n.1103G=
n.567G=
14g.20457038G>TCA389131773APEX1c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.289-22G>T
n.907G>T
n.553G>T
c.440-40G>T (n.440-40G>T)
c.28-85G>T (n.28-85G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1103G>T
n.567G>T
 gnomAD v4
14g.20457039A=CA2122041581APEX1c.488A= (p.Asp163=)
c.289-21A=
n.908A=
n.554A=
c.440-39A= (n.440-39A=)
c.28-84A= (n.28-84A=)
c.437A= (p.Asp146=)
n.1104A=
n.568A=
14g.20457039A>CCA389131776APEX1c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.289-21A>C
n.908A>C
n.554A>C
c.440-39A>C (n.440-39A>C)
c.28-84A>C (n.28-84A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1104A>C
n.568A>C
14g.20457039A>GCA389131778APEX1c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.289-21A>G
n.908A>G
n.554A>G
c.440-39A>G (n.440-39A>G)
c.28-84A>G (n.28-84A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1104A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457039A>TCA389131780APEX1c.488A>T (p.Asp163Val)
c.289-21A>T
n.908A>T
n.554A>T
c.440-39A>T (n.440-39A>T)
c.28-84A>T (n.28-84A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1104A>T
n.568A>T
14g.20457040C>ACA389131782APEX1c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.289-20C>A
n.909C>A
n.555C>A
c.440-38C>A (n.440-38C>A)
c.28-83C>A (n.28-83C>A)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.1105C>A
n.569C>A
14g.20457040C=CA2122041587APEX1c.489C= (p.Asp163=)
c.289-20C=
n.909C=
n.555C=
c.440-38C= (n.440-38C=)
c.28-83C= (n.28-83C=)
c.438C= (p.Asp146=)
n.1105C=
n.569C=
14g.20457040C>GCA7081578APEX1c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.289-20C>G
n.909C>G
n.555C>G
c.440-38C>G (n.440-38C>G)
c.28-83C>G (n.28-83C>G)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.1105C>G
n.569C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457040C>TCA485449949APEX1c.489C>T (p.Asp163=)
c.289-20C>T
n.909C>T
n.555C>T
c.440-38C>T (n.440-38C>T)
c.28-83C>T (n.28-83C>T)
c.438C>T (p.Asp146=)
n.1105C>T
n.569C>T
14g.20457041T>ACA389131786APEX1c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.289-19T>A
n.910T>A
n.556T>A
c.440-37T>A (n.440-37T>A)
c.28-82T>A (n.28-82T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.1106T>A
n.570T>A
14g.20457041T>CCA389131788APEX1c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.289-19T>C
n.910T>C
n.556T>C
c.440-37T>C (n.440-37T>C)
c.28-82T>C (n.28-82T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.1106T>C
n.570T>C
 gnomAD v4
14g.20457041T>GCA389131790APEX1c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.289-19T>G
n.910T>G
n.556T>G
c.440-37T>G (n.440-37T>G)
c.28-82T>G (n.28-82T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.1106T>G
n.570T>G
14g.20457042C>ACA389131792APEX1c.491C>A (p.Ser164Ter)
c.289-18C>A
n.911C>A
n.557C>A
c.440-36C>A (n.440-36C>A)
c.28-81C>A (n.28-81C>A)
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.1107C>A
n.571C>A
14g.20457042C=CA2122041592APEX1c.491C= (p.Ser164=)
c.289-18C=
n.911C=
n.557C=
c.440-36C= (n.440-36C=)
c.28-81C= (n.28-81C=)
c.440C= (p.Ser147=)
n.1107C=
n.571C=
14g.20457042C>GCA257407729APEX1c.491C>G (p.Ser164Trp)
c.289-18C>G
n.911C>G
n.557C>G
c.440-36C>G (n.440-36C>G)
c.28-81C>G (n.28-81C>G)
c.440C>G (p.Ser147Trp)
n.1107C>G
n.571C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457042C>TCA7081579APEX1c.491C>T (p.Ser164Leu)
c.289-18C>T
n.911C>T
n.557C>T
c.440-36C>T (n.440-36C>T)
c.28-81C>T (n.28-81C>T)
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.1107C>T
n.571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457043G>ACA7081581APEX1c.492G>A (p.Ser164=)
c.289-17G>A
n.912G>A
n.558G>A
c.440-35G>A (n.440-35G>A)
c.28-80G>A (n.28-80G>A)
c.441G>A (p.Ser147=)
n.1108G>A
n.572G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457043G>CCA7081580APEX1c.492G>C (p.Ser164=)
c.289-17G>C
n.912G>C
n.558G>C
c.440-35G>C (n.440-35G>C)
c.28-80G>C (n.28-80G>C)
c.441G>C (p.Ser147=)
n.1108G>C
n.572G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457043G=CA2122041599APEX1c.492G= (p.Ser164=)
c.289-17G=
n.912G=
n.558G=
c.440-35G= (n.440-35G=)
c.28-80G= (n.28-80G=)
c.441G= (p.Ser147=)
n.1108G=
n.572G=
14g.20457043G>TCA485449954APEX1c.492G>T (p.Ser164=)
c.289-17G>T
n.912G>T
n.558G>T
c.440-35G>T (n.440-35G>T)
c.28-80G>T (n.28-80G>T)
c.441G>T (p.Ser147=)
n.1108G>T
n.572G>T
14g.20457044T>ACA389131799APEX1c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.289-16T>A
n.913T>A
n.559T>A
c.440-34T>A (n.440-34T>A)
c.28-79T>A (n.28-79T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1109T>A
n.573T>A
14g.20457044T>CCA389131801APEX1c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.289-16T>C
n.913T>C
n.559T>C
c.440-34T>C (n.440-34T>C)
c.28-79T>C (n.28-79T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.1109T>C
n.573T>C
14g.20457044T>GCA389131803APEX1c.493T>G (p.Phe165Val)
c.289-16T>G
n.913T>G
n.559T>G
c.440-34T>G (n.440-34T>G)
c.28-79T>G (n.28-79T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.1109T>G
n.573T>G
14g.20457045T>ACA389131810APEX1c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.289-15T>A
n.914T>A
n.560T>A
c.440-33T>A (n.440-33T>A)
c.28-78T>A (n.28-78T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1110T>A
n.574T>A
14g.20457045T>CCA389131807APEX1c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.289-15T>C
n.914T>C
n.560T>C
c.440-33T>C (n.440-33T>C)
c.28-78T>C (n.28-78T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1110T>C
n.574T>C
14g.20457045T>GCA389131809APEX1c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.289-15T>G
n.914T>G
n.560T>G
c.440-33T>G (n.440-33T>G)
c.28-78T>G (n.28-78T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1110T>G
n.574T>G
14g.20457046T>ACA389131813APEX1c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.289-14T>A
n.915T>A
n.561T>A
c.440-32T>A (n.440-32T>A)
c.28-77T>A (n.28-77T>A)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.1111T>A
n.575T>A
14g.20457046T>CCA485449958APEX1c.495T>C (p.Phe165=)
c.289-14T>C
n.915T>C
n.561T>C
c.440-32T>C (n.440-32T>C)
c.28-77T>C (n.28-77T>C)
c.444T>C (p.Phe148=)
n.1111T>C
n.575T>C
14g.20457046T>GCA389131814APEX1c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.289-14T>G
n.915T>G
n.561T>G
c.440-32T>G (n.440-32T>G)
c.28-77T>G (n.28-77T>G)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.1111T>G
n.575T>G
14g.20457047G>ACA7081582APEX1c.496G>A (p.Val166Met)
c.289-13G>A
n.916G>A
n.562G>A
c.440-31G>A (n.440-31G>A)
c.28-76G>A (n.28-76G>A)
c.445G>A (p.Val149Met)
n.1112G>A
n.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457047G>CCA7081583APEX1c.496G>C (p.Val166Leu)
c.289-13G>C
n.916G>C
n.562G>C
c.440-31G>C (n.440-31G>C)
c.28-76G>C (n.28-76G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.1112G>C
n.576G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457047G=CA2122041601APEX1c.496G= (p.Val166=)
c.289-13G=
n.916G=
n.562G=
c.440-31G= (n.440-31G=)
c.28-76G= (n.28-76G=)
c.445G= (p.Val149=)
n.1112G=
n.576G=
14g.20457047G>TCA389131817APEX1c.496G>T (p.Val166Leu)
c.289-13G>T
n.916G>T
n.562G>T
c.440-31G>T (n.440-31G>T)
c.28-76G>T (n.28-76G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
n.1112G>T
n.576G>T
14g.20457048T>ACA389131824APEX1c.497T>A (p.Val166Glu)
c.289-12T>A
n.917T>A
n.563T>A
c.440-30T>A (n.440-30T>A)
c.28-75T>A (n.28-75T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.1113T>A
n.577T>A
14g.20457048T>CCA389131822APEX1c.497T>C (p.Val166Ala)
c.289-12T>C
n.917T>C
n.563T>C
c.440-30T>C (n.440-30T>C)
c.28-75T>C (n.28-75T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.1113T>C
n.577T>C
14g.20457048T>GCA389131820APEX1c.497T>G (p.Val166Gly)
c.289-12T>G
n.917T>G
n.563T>G
c.440-30T>G (n.440-30T>G)
c.28-75T>G (n.28-75T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.1113T>G
n.577T>G
 dbSNP
14g.20457048T=CA2122041605APEX1c.497T= (p.Val166=)
c.289-12T=
n.917T=
n.563T=
c.440-30T= (n.440-30T=)
c.28-75T= (n.28-75T=)
c.446T= (p.Val149=)
n.1113T=
n.577T=
14g.20457049G>ACA485449959APEX1c.498G>A (p.Val166=)
c.289-11G>A
n.918G>A
n.564G>A
c.440-29G>A (n.440-29G>A)
c.28-74G>A (n.28-74G>A)
c.447G>A (p.Val149=)
n.1114G>A
n.578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457049G>CCA485449963APEX1c.498G>C (p.Val166=)
c.289-11G>C
n.918G>C
n.564G>C
c.440-29G>C (n.440-29G>C)
c.28-74G>C (n.28-74G>C)
c.447G>C (p.Val149=)
n.1114G>C
n.578G>C
14g.20457049G=CA2122041608APEX1c.498G= (p.Val166=)
c.289-11G=
n.918G=
n.564G=
c.440-29G= (n.440-29G=)
c.28-74G= (n.28-74G=)
c.447G= (p.Val149=)
n.1114G=
n.578G=
14g.20457049G>TCA485449960APEX1c.498G>T (p.Val166=)
c.289-11G>T
n.918G>T
n.564G>T
c.440-29G>T (n.440-29G>T)
c.28-74G>T (n.28-74G>T)
c.447G>T (p.Val149=)
n.1114G>T
n.578G>T
14g.20457050C>ACA389131826APEX1c.499C>A (p.Leu167Met)
c.289-10C>A
n.919C>A
n.565C>A
c.440-28C>A (n.440-28C>A)
c.28-73C>A (n.28-73C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.1115C>A
n.579C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457050C=CA2122041612APEX1c.499C= (p.Leu167=)
c.289-10C=
n.919C=
n.565C=
c.440-28C= (n.440-28C=)
c.28-73C= (n.28-73C=)
c.448C= (p.Leu150=)
n.1115C=
n.579C=
14g.20457050C>GCA389131828APEX1c.499C>G (p.Leu167Val)
c.289-10C>G
n.919C>G
n.565C>G
c.440-28C>G (n.440-28C>G)
c.28-73C>G (n.28-73C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.1115C>G
n.579C>G
14g.20457050C>TCA257407738APEX1c.499C>T (p.Leu167=)
c.289-10C>T
n.919C>T
n.565C>T
c.440-28C>T (n.440-28C>T)
c.28-73C>T (n.28-73C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
n.1115C>T
n.579C>T
 dbSNP
14g.20457051T>ACA389131830APEX1c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.289-9T>A
n.920T>A
n.566T>A
c.440-27T>A (n.440-27T>A)
c.28-72T>A (n.28-72T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.1116T>A
n.580T>A
14g.20457051T>CCA389131832APEX1c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.289-9T>C
n.920T>C
n.566T>C
c.440-27T>C (n.440-27T>C)
c.28-72T>C (n.28-72T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.1116T>C
n.580T>C
14g.20457051T>GCA389131834APEX1c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.289-9T>G
n.920T>G
n.566T>G
c.440-27T>G (n.440-27T>G)
c.28-72T>G (n.28-72T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.1116T>G
n.580T>G
14g.20457052G>ACA485449967APEX1c.501G>A (p.Leu167=)
c.289-8G>A
n.921G>A
n.567G>A
c.440-26G>A (n.440-26G>A)
c.28-71G>A (n.28-71G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.1117G>A
n.581G>A
14g.20457052G>CCA485449969APEX1c.501G>C (p.Leu167=)
c.289-8G>C
n.921G>C
n.567G>C
c.440-26G>C (n.440-26G>C)
c.28-71G>C (n.28-71G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
n.1117G>C
n.581G>C
14g.20457052G>TCA485449966APEX1c.501G>T (p.Leu167=)
c.289-8G>T
n.921G>T
n.567G>T
c.440-26G>T (n.440-26G>T)
c.28-71G>T (n.28-71G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
n.1117G>T
n.581G>T
14g.20457053G>ACA389131837APEX1c.502G>A (p.Val168Ile)
c.289-7G>A
n.922G>A
n.568G>A
c.440-25G>A (n.440-25G>A)
c.28-70G>A (n.28-70G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.1118G>A
n.582G>A
 dbSNP
14g.20457053G>CCA389131839APEX1c.502G>C (p.Val168Leu)
c.289-7G>C
n.922G>C
n.568G>C
c.440-25G>C (n.440-25G>C)
c.28-70G>C (n.28-70G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1118G>C
n.582G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457053G=CA2122041617APEX1c.502G= (p.Val168=)
c.289-7G=
n.922G=
n.568G=
c.440-25G= (n.440-25G=)
c.28-70G= (n.28-70G=)
c.451G= (p.Val151=)
n.1118G=
n.582G=
14g.20457053G>TCA389131844APEX1c.502G>T (p.Val168Leu)
c.289-7G>T
n.922G>T
n.568G>T
c.440-25G>T (n.440-25G>T)
c.28-70G>T (n.28-70G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1118G>T
n.582G>T
 gnomAD v4
14g.20457054T>ACA389131848APEX1c.503T>A (p.Val168Glu)
c.289-6T>A
n.923T>A
n.569T>A
c.440-24T>A (n.440-24T>A)
c.28-69T>A (n.28-69T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1119T>A
n.583T>A
14g.20457054T>CCA389131849APEX1c.503T>C (p.Val168Ala)
c.289-6T>C
n.923T>C
n.569T>C
c.440-24T>C (n.440-24T>C)
c.28-69T>C (n.28-69T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1119T>C
n.583T>C
 gnomAD v4
14g.20457054T>GCA389131851APEX1c.503T>G (p.Val168Gly)
c.289-6T>G
n.923T>G
n.569T>G
c.440-24T>G (n.440-24T>G)
c.28-69T>G (n.28-69T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1119T>G
n.583T>G
14g.20457055A=CA2122041622APEX1c.504A= (p.Val168=)
c.289-5A=
n.924A=
n.570A=
c.440-23A= (n.440-23A=)
c.28-68A= (n.28-68A=)
c.453A= (p.Val151=)
n.1120A=
n.584A=
14g.20457055A>CCA485449971APEX1c.504A>C (p.Val168=)
c.289-5A>C
n.924A>C
n.570A>C
c.440-23A>C (n.440-23A>C)
c.28-68A>C (n.28-68A>C)
c.453A>C (p.Val151=)
n.1120A>C
n.584A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457055A>GCA7081584APEX1c.504A>G (p.Val168=)
c.289-5A>G
n.924A>G
n.570A>G
c.440-23A>G (n.440-23A>G)
c.28-68A>G (n.28-68A>G)
c.453A>G (p.Val151=)
n.1120A>G
n.584A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457055A>TCA485449972APEX1c.504A>T (p.Val168=)
c.289-5A>T
n.924A>T
n.570A>T
c.440-23A>T (n.440-23A>T)
c.28-68A>T (n.28-68A>T)
c.453A>T (p.Val151=)
n.1120A>T
n.584A>T
14g.20457056A=CA2122041626APEX1c.505A= (p.Thr169=)
c.289-4A=
n.925A=
n.571A=
c.440-22A= (n.440-22A=)
c.28-67A= (n.28-67A=)
c.454A= (p.Thr152=)
n.1121A=
n.585A=
14g.20457056A>CCA389131863APEX1c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.289-4A>C
n.925A>C
n.571A>C
c.440-22A>C (n.440-22A>C)
c.28-67A>C (n.28-67A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1121A>C
n.585A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457056A>GCA389131865APEX1c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.289-4A>G
n.925A>G
n.571A>G
c.440-22A>G (n.440-22A>G)
c.28-67A>G (n.28-67A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1121A>G
n.585A>G
14g.20457056A>TCA389131861APEX1c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.289-4A>T
n.925A>T
n.571A>T
c.440-22A>T (n.440-22A>T)
c.28-67A>T (n.28-67A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1121A>T
n.585A>T
14g.20457057C>ACA389131867APEX1c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.289-3C>A
n.926C>A
n.572C>A
c.440-21C>A (n.440-21C>A)
c.28-66C>A (n.28-66C>A)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
n.1122C>A
n.586C>A
14g.20457057C=CA2122041630APEX1c.506C= (p.Thr169=)
c.289-3C=
n.926C=
n.572C=
c.440-21C= (n.440-21C=)
c.28-66C= (n.28-66C=)
c.455C= (p.Thr152=)
n.1122C=
n.586C=
14g.20457057C>GCA389131869APEX1c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.289-3C>G
n.926C>G
n.572C>G
c.440-21C>G (n.440-21C>G)
c.28-66C>G (n.28-66C>G)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
n.1122C>G
n.586C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457057C>TCA389131871APEX1c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.289-3C>T
n.926C>T
n.572C>T
c.440-21C>T (n.440-21C>T)
c.28-66C>T (n.28-66C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.1122C>T
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457058A=CA2122041633APEX1c.507A= (p.Thr169=)
c.289-2A=
n.927A=
n.573A=
c.440-20A= (n.440-20A=)
c.28-65A= (n.28-65A=)
c.456A= (p.Thr152=)
n.1123A=
n.587A=
14g.20457058A>CCA7081586APEX1c.507A>C (p.Thr169=)
c.289-2A>C
n.927A>C
n.573A>C
c.440-20A>C (n.440-20A>C)
c.28-65A>C (n.28-65A>C)
c.456A>C (p.Thr152=)
n.1123A>C
n.587A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457058A>GCA7081585APEX1c.507A>G (p.Thr169=)
c.289-2A>G
n.927A>G
n.573A>G
c.440-20A>G (n.440-20A>G)
c.28-65A>G (n.28-65A>G)
c.456A>G (p.Thr152=)
n.1123A>G
n.587A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457058A>TCA485449973APEX1c.507A>T (p.Thr169=)
c.289-2A>T
n.927A>T
n.573A>T
c.440-20A>T (n.440-20A>T)
c.28-65A>T (n.28-65A>T)
c.456A>T (p.Thr152=)
n.1123A>T
n.587A>T
 gnomAD v4
14g.20457059G>ACA257407744APEX1c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.289-1G>A
n.928G>A
n.574G>A
c.440-19G>A (n.440-19G>A)
c.28-64G>A (n.28-64G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1124G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457059G>CCA389131875APEX1c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.289-1G>C
n.928G>C
n.574G>C
c.440-19G>C (n.440-19G>C)
c.28-64G>C (n.28-64G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1124G>C
n.588G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457059G=CA2122041637APEX1c.508G= (p.Ala170=)
c.289-1G=
n.928G=
n.574G=
c.440-19G= (n.440-19G=)
c.28-64G= (n.28-64G=)
c.457G= (p.Ala153=)
n.1124G=
n.588G=
14g.20457059G>TCA389131877APEX1c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.289-1G>T
n.928G>T
n.574G>T
c.440-19G>T (n.440-19G>T)
c.28-64G>T (n.28-64G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1124G>T
n.588G>T
14g.20457060C>ACA389131881APEX1c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.289C>A
n.929C>A
n.575C>A
c.440-18C>A (n.440-18C>A)
c.28-63C>A (n.28-63C>A)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
n.1125C>A
n.589C>A
14g.20457060C=CA2122041640APEX1c.509C= (p.Ala170=)
c.289C=
n.929C=
n.575C=
c.440-18C= (n.440-18C=)
c.28-63C= (n.28-63C=)
c.458C= (p.Ala153=)
n.1125C=
n.589C=
14g.20457060C>GCA389131883APEX1c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.289C>G
n.929C>G
n.575C>G
c.440-18C>G (n.440-18C>G)
c.28-63C>G (n.28-63C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1125C>G
n.589C>G
14g.20457060C>TCA389131885APEX1c.509C>T (p.Ala170Val)
c.289C>T
n.929C>T
n.575C>T
c.440-18C>T (n.440-18C>T)
c.28-63C>T (n.28-63C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1125C>T
n.589C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457061A=CA2122041647APEX1c.510A= (p.Ala170=)
c.290A=
n.930A=
n.576A=
c.440-17A= (n.440-17A=)
c.28-62A= (n.28-62A=)
c.459A= (p.Ala153=)
n.1126A=
n.590A=
14g.20457061A>CCA485449975APEX1c.510A>C (p.Ala170=)
c.290A>C
n.930A>C
n.576A>C
c.440-17A>C (n.440-17A>C)
c.28-62A>C (n.28-62A>C)
c.459A>C (p.Ala153=)
n.1126A>C
n.590A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.20457061A>GCA485449977APEX1c.510A>G (p.Ala170=)
c.290A>G
n.930A>G
n.576A>G
c.440-17A>G (n.440-17A>G)
c.28-62A>G (n.28-62A>G)
c.459A>G (p.Ala153=)
n.1126A>G
n.590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457061A>TCA485449976APEX1c.510A>T (p.Ala170=)
c.290A>T
n.930A>T
n.576A>T
c.440-17A>T (n.440-17A>T)
c.28-62A>T (n.28-62A>T)
c.459A>T (p.Ala153=)
n.1126A>T
n.590A>T
14g.20457062T>ACA389131888APEX1c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.291T>A
n.931T>A
n.577T>A
c.440-16T>A (n.440-16T>A)
c.28-61T>A (n.28-61T>A)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1127T>A
n.591T>A
14g.20457062T>CCA389131889APEX1c.511T>C (p.Tyr171His)
c.291T>C
n.931T>C
n.577T>C
c.440-16T>C (n.440-16T>C)
c.28-61T>C (n.28-61T>C)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1127T>C
n.591T>C
14g.20457062T>GCA389131892APEX1c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.291T>G
n.931T>G
n.577T>G
c.440-16T>G (n.440-16T>G)
c.28-61T>G (n.28-61T>G)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1127T>G
n.591T>G
14g.20457063A>CCA389131898APEX1c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.292A>C
n.932A>C
n.578A>C
c.440-15A>C (n.440-15A>C)
c.28-60A>C (n.28-60A>C)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1128A>C
n.592A>C
14g.20457063A>GCA389131896APEX1c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.292A>G
n.932A>G
n.578A>G
c.440-15A>G (n.440-15A>G)
c.28-60A>G (n.28-60A>G)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1128A>G
n.592A>G
14g.20457063A>TCA389131894APEX1c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.292A>T
n.932A>T
n.578A>T
c.440-15A>T (n.440-15A>T)
c.28-60A>T (n.28-60A>T)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1128A>T
n.592A>T
14g.20457064T>ACA389131902APEX1c.513T>A (p.Tyr171Ter)
c.293T>A
n.933T>A
n.579T>A
c.440-14T>A (n.440-14T>A)
c.28-59T>A (n.28-59T>A)
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
n.1129T>A
n.593T>A
14g.20457064T>CCA7081587APEX1c.513T>C (p.Tyr171=)
c.293T>C
n.933T>C
n.579T>C
c.440-14T>C (n.440-14T>C)
c.28-59T>C (n.28-59T>C)
c.462T>C (p.Tyr154=)
n.1129T>C
n.593T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457064T>GCA389131904APEX1c.513T>G (p.Tyr171Ter)
c.293T>G
n.933T>G
n.579T>G
c.440-14T>G (n.440-14T>G)
c.28-59T>G (n.28-59T>G)
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
n.1129T>G
n.593T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457064T=CA2122041649APEX1c.513T= (p.Tyr171=)
c.293T=
n.933T=
n.579T=
c.440-14T= (n.440-14T=)
c.28-59T= (n.28-59T=)
c.462T= (p.Tyr154=)
n.1129T=
n.593T=
14g.20457065G>ACA389131906APEX1c.514G>A (p.Val172Ile)
c.294G>A
n.934G>A
n.580G>A
c.440-13G>A (n.440-13G>A)
c.28-58G>A (n.28-58G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.1130G>A
n.594G>A
 gnomAD v4
14g.20457065G>CCA389131908APEX1c.514G>C (p.Val172Leu)
c.294G>C
n.934G>C
n.580G>C
c.440-13G>C (n.440-13G>C)
c.28-58G>C (n.28-58G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.1130G>C
n.594G>C
14g.20457065G>TCA389131910APEX1c.514G>T (p.Val172Leu)
c.294G>T
n.934G>T
n.580G>T
c.440-13G>T (n.440-13G>T)
c.28-58G>T (n.28-58G>T)
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.1130G>T
n.594G>T
14g.20457066T>ACA389131911APEX1c.515T>A (p.Val172Glu)
c.295T>A
n.935T>A
n.581T>A
c.440-12T>A (n.440-12T>A)
c.28-57T>A (n.28-57T>A)
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.1131T>A
n.595T>A
14g.20457066T>CCA389131912APEX1c.515T>C (p.Val172Ala)
c.295T>C
n.935T>C
n.581T>C
c.440-12T>C (n.440-12T>C)
c.28-57T>C (n.28-57T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.1131T>C
n.595T>C
 gnomAD v4
14g.20457066T>GCA389131915APEX1c.515T>G (p.Val172Gly)
c.295T>G
n.935T>G
n.581T>G
c.440-12T>G (n.440-12T>G)
c.28-57T>G (n.28-57T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.1131T>G
n.595T>G
14g.20457067A>CCA485449986APEX1c.516A>C (p.Val172=)
c.296A>C
n.936A>C
n.582A>C
c.440-11A>C (n.440-11A>C)
c.28-56A>C (n.28-56A>C)
c.465A>C (p.Val155=)
n.1132A>C
n.596A>C
14g.20457067A>GCA485449987APEX1c.516A>G (p.Val172=)
c.296A>G
n.936A>G
n.582A>G
c.440-11A>G (n.440-11A>G)
c.28-56A>G (n.28-56A>G)
c.465A>G (p.Val155=)
n.1132A>G
n.596A>G
14g.20457067A>TCA485449991APEX1c.516A>T (p.Val172=)
c.296A>T
n.936A>T
n.582A>T
c.440-11A>T (n.440-11A>T)
c.28-56A>T (n.28-56A>T)
c.465A>T (p.Val155=)
n.1132A>T
n.596A>T
14g.20457068C>ACA389131922APEX1c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.297C>A
n.937C>A
n.583C>A
c.440-10C>A (n.440-10C>A)
c.28-55C>A (n.28-55C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.1133C>A
n.597C>A
14g.20457068C=CA2122041652APEX1c.517C= (p.Pro173=)
c.297C=
n.937C=
n.583C=
c.440-10C= (n.440-10C=)
c.28-55C= (n.28-55C=)
c.466C= (p.Pro156=)
n.1133C=
n.597C=
14g.20457068C>GCA389131919APEX1c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.297C>G
n.937C>G
n.583C>G
c.440-10C>G (n.440-10C>G)
c.28-55C>G (n.28-55C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.1133C>G
n.597C>G
14g.20457068C>TCA7081588APEX1c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.297C>T
n.937C>T
n.583C>T
c.440-10C>T (n.440-10C>T)
c.28-55C>T (n.28-55C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.1133C>T
n.597C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457069C>ACA389131925APEX1c.518C>A (p.Pro173His)
c.298C>A
n.938C>A
n.584C>A
c.440-9C>A (n.440-9C>A)
c.28-54C>A (n.28-54C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.1134C>A
n.598C>A
 gnomAD v4
14g.20457069C>GCA389131926APEX1c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.298C>G
n.938C>G
n.584C>G
c.440-9C>G (n.440-9C>G)
c.28-54C>G (n.28-54C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.1134C>G
n.598C>G
14g.20457069C>TCA389131929APEX1c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.298C>T
n.938C>T
n.584C>T
c.440-9C>T (n.440-9C>T)
c.28-54C>T (n.28-54C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.1134C>T
n.598C>T
14g.20457070T>ACA485450001APEX1c.519T>A (p.Pro173=)
c.299T>A
n.939T>A
n.585T>A
c.440-8T>A (n.440-8T>A)
c.28-53T>A (n.28-53T>A)
c.468T>A (p.Pro156=)
n.1135T>A
n.599T>A
14g.20457070T>CCA485449999APEX1c.519T>C (p.Pro173=)
c.299T>C
n.939T>C
n.585T>C
c.440-8T>C (n.440-8T>C)
c.28-53T>C (n.28-53T>C)
c.468T>C (p.Pro156=)
n.1135T>C
n.599T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.20457070T>GCA485450002APEX1c.519T>G (p.Pro173=)
c.299T>G
n.939T>G
n.585T>G
c.440-8T>G (n.440-8T>G)
c.28-53T>G (n.28-53T>G)
c.468T>G (p.Pro156=)
n.1135T>G
n.599T>G
14g.20457070T=CA2122041656APEX1c.519T= (p.Pro173=)
c.299T=
n.939T=
n.585T=
c.440-8T= (n.440-8T=)
c.28-53T= (n.28-53T=)
c.468T= (p.Pro156=)
n.1135T=
n.599T=
14g.20457071A>CCA389131931APEX1c.520A>C (p.Asn174His)
c.300A>C
n.940A>C
n.586A>C
c.440-7A>C (n.440-7A>C)
c.28-52A>C (n.28-52A>C)
c.469A>C (p.Asn157His)
n.1136A>C
n.600A>C
14g.20457071A>GCA389131932APEX1c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.300A>G
n.940A>G
n.586A>G
c.440-7A>G (n.440-7A>G)
c.28-52A>G (n.28-52A>G)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.1136A>G
n.600A>G
14g.20457071A>TCA389131934APEX1c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.300A>T
n.940A>T
n.586A>T
c.440-7A>T (n.440-7A>T)
c.28-52A>T (n.28-52A>T)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.1136A>T
n.600A>T
14g.20457072dupCA2122041663APEX1c.521dup (p.Asn174LysfsTer17)
c.301dup
n.941dup
n.587dup
c.440-6dup (n.440-6dup)
c.521dup (p.Asn174LysfsTer?)
c.28-51dup (n.28-51dup)
c.470dup (p.Asn157LysfsTer?)
n.1137dup
n.601dup
c.470dup (p.Asn157LysfsTer17)
 dbSNP
14g.20457072A=CA2122041669APEX1c.521A= (p.Asn174=)
c.301A=
n.941A=
n.587A=
c.440-6A= (n.440-6A=)
c.28-51A= (n.28-51A=)
c.470A= (p.Asn157=)
n.1137A=
n.601A=
14g.20457072A>CCA389131937APEX1c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.301A>C
n.941A>C
n.587A>C
c.440-6A>C (n.440-6A>C)
c.28-51A>C (n.28-51A>C)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.1137A>C
n.601A>C
14g.20457072A>GCA7081589APEX1c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.301A>G
n.941A>G
n.587A>G
c.440-6A>G (n.440-6A>G)
c.28-51A>G (n.28-51A>G)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.1137A>G
n.601A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457072A>TCA389131938APEX1c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.301A>T
n.941A>T
n.587A>T
c.440-6A>T (n.440-6A>T)
c.28-51A>T (n.28-51A>T)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.1137A>T
n.601A>T
14g.20457073T>ACA257407748APEX1c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.302T>A
n.942T>A
n.588T>A
c.440-5T>A (n.440-5T>A)
c.28-50T>A (n.28-50T>A)
c.471T>A (p.Asn157Lys)
n.1138T>A
n.602T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457073T>CCA485450004APEX1c.522T>C (p.Asn174=)
c.302T>C
n.942T>C
n.588T>C
c.440-5T>C (n.440-5T>C)
c.28-50T>C (n.28-50T>C)
c.471T>C (p.Asn157=)
n.1138T>C
n.602T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457073T>GCA389131942APEX1c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.302T>G
n.942T>G
n.588T>G
c.440-5T>G (n.440-5T>G)
c.28-50T>G (n.28-50T>G)
c.471T>G (p.Asn157Lys)
n.1138T>G
n.602T>G
14g.20457073T=CA2122041676APEX1c.522T= (p.Asn174=)
c.302T=
n.942T=
n.588T=
c.440-5T= (n.440-5T=)
c.28-50T= (n.28-50T=)
c.471T= (p.Asn157=)
n.1138T=
n.602T=
14g.20457074G>ACA389131944APEX1c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.303G>A
n.943G>A
n.589G>A
c.440-4G>A (n.440-4G>A)
c.523G>A
c.28-49G>A (n.28-49G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1139G>A
n.603G>A
14g.20457074G>CCA389131945APEX1c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.303G>C
n.943G>C
n.589G>C
c.440-4G>C (n.440-4G>C)
c.523G>C
c.28-49G>C (n.28-49G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1139G>C
n.603G>C
14g.20457074G>TCA389131947APEX1c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.303G>T
n.943G>T
n.589G>T
c.440-4G>T (n.440-4G>T)
c.523G>T
c.28-49G>T (n.28-49G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1139G>T
n.603G>T
14g.20457074dupCA2624007204APEX1c.523dup (p.Ala175GlyfsTer16)
c.303dup
n.943dup
n.589dup
c.440-4dup (n.440-4dup)
c.28-49dup (n.28-49dup)
c.472dup (p.Ala158GlyfsTer?)
n.1139dup
n.603dup
c.472dup (p.Ala158GlyfsTer16)
 gnomAD v4
14g.20457075C>ACA389131950APEX1c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.304C>A
n.944C>A
n.590C>A
c.440-3C>A (n.440-3C>A)
c.28-48C>A (n.28-48C>A)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.1140C>A
n.604C>A
 gnomAD v4
14g.20457075C>GCA389131952APEX1c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.304C>G
n.944C>G
n.590C>G
c.440-3C>G (n.440-3C>G)
c.28-48C>G (n.28-48C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1140C>G
n.604C>G
14g.20457075C>TCA389131954APEX1c.524C>T (p.Ala175Val)
c.304C>T
n.944C>T
n.590C>T
c.440-3C>T (n.440-3C>T)
c.28-48C>T (n.28-48C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1140C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
14g.20457076A=CA2122041681APEX1c.525A= (p.Ala175=)
c.305A=
n.945A=
n.591A=
c.440-2A= (n.440-2A=)
c.28-47A= (n.28-47A=)
c.474A= (p.Ala158=)
n.1141A=
n.605A=
14g.20457076A>CCA389131957APEX1c.525A>C (p.Ala175=)
c.305A>C
n.945A>C
n.591A>C
c.440-2A>C (n.440-2A>C)
c.28-47A>C (n.28-47A>C)
c.474A>C (p.Ala158=)
n.1141A>C
n.605A>C
14g.20457076A>GCA389131959APEX1c.525A>G (p.Ala175=)
c.305A>G
n.945A>G
n.591A>G
c.440-2A>G (n.440-2A>G)
c.28-47A>G (n.28-47A>G)
c.474A>G (p.Ala158=)
n.1141A>G
n.605A>G
14g.20457076A>TCA7081590APEX1c.525A>T (p.Ala175=)
c.305A>T
n.945A>T
n.591A>T
c.440-2A>T (n.440-2A>T)
c.28-47A>T (n.28-47A>T)
c.474A>T (p.Ala158=)
n.1141A>T
n.605A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457077G>ACA389131962APEX1c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.306G>A
n.946G>A
n.592G>A
c.440-1G>A (n.440-1G>A)
c.28-46G>A (n.28-46G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.1142G>A
n.606G>A
14g.20457077G>CCA389131966APEX1c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.306G>C
n.946G>C
n.592G>C
c.440-1G>C (n.440-1G>C)
c.28-46G>C (n.28-46G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1142G>C
n.606G>C
14g.20457077G>TCA389131964APEX1c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.306G>T
n.946G>T
n.592G>T
c.440-1G>T (n.440-1G>T)
c.28-46G>T (n.28-46G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.1142G>T
n.606G>T
14g.20457078G>ACA389131969APEX1c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.307G>A
n.947G>A
n.593G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.28-45G>A (n.28-45G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.1143G>A
n.607G>A
14g.20457078G>CCA389131971APEX1c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.307G>C
n.947G>C
n.593G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.28-45G>C (n.28-45G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1143G>C
n.607G>C
14g.20457078G=CA2122041684APEX1c.527G= (p.Gly176=)
c.307G=
n.947G=
n.593G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.28-45G= (n.28-45G=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.1143G=
n.607G=
14g.20457078G>TCA7081591APEX1c.527G>T (p.Gly176Val)
c.307G>T
n.947G>T
n.593G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.28-45G>T (n.28-45G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1143G>T
n.607G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457079C>ACA485450012APEX1c.528C>A (p.Gly176=)
c.308C>A
n.948C>A
n.594C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
c.28-44C>A (n.28-44C>A)
c.477C>A (p.Gly159=)
n.1144C>A
n.608C>A
14g.20457079C>GCA485450010APEX1c.528C>G (p.Gly176=)
c.308C>G
n.948C>G
n.594C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
c.28-44C>G (n.28-44C>G)
c.477C>G (p.Gly159=)
n.1144C>G
n.608C>G
14g.20457079C>TCA485450011APEX1c.528C>T (p.Gly176=)
c.308C>T
n.948C>T
n.594C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
c.28-44C>T (n.28-44C>T)
c.477C>T (p.Gly159=)
n.1144C>T
n.608C>T
14g.20457080C>ACA485450013APEX1c.529C>A (p.Arg177=)
c.309C>A
n.949C>A
n.595C>A
c.442C>A (p.Arg148=)
c.28-43C>A (n.28-43C>A)
c.478C>A (p.Arg160=)
n.1145C>A
n.609C>A
14g.20457080C=CA2122041687APEX1c.529C= (p.Arg177=)
c.309C=
n.949C=
n.595C=
c.442C= (p.Arg148=)
c.28-43C= (n.28-43C=)
c.478C= (p.Arg160=)
n.1145C=
n.609C=
14g.20457080C>GCA389131974APEX1c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.309C>G
n.949C>G
n.595C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.28-43C>G (n.28-43C>G)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.1145C>G
n.609C>G
 gnomAD v4
14g.20457080C>TCA389131975APEX1c.529C>T (p.Arg177Ter)
c.309C>T
n.949C>T
n.595C>T
c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.28-43C>T (n.28-43C>T)
c.478C>T (p.Arg160Ter)
n.1145C>T
n.609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457081G>ACA7081592APEX1c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.310G>A
n.950G>A
n.596G>A
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.28-42G>A (n.28-42G>A)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.1146G>A
n.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457081G>CCA389131979APEX1c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.310G>C
n.950G>C
n.596G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.28-42G>C (n.28-42G>C)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.1146G>C
n.610G>C
 dbSNP
14g.20457081G=CA2122041688APEX1c.530G= (p.Arg177=)
c.310G=
n.950G=
n.596G=
c.443G= (p.Arg148=)
c.28-42G= (n.28-42G=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.1146G=
n.610G=
14g.20457081G>TCA389131981APEX1c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.310G>T
n.950G>T
n.596G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.28-42G>T (n.28-42G>T)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.1146G>T
n.610G>T
 gnomAD v4
14g.20457082A=CA2122041689APEX1c.531A= (p.Arg177=)
c.311A=
n.951A=
n.597A=
c.444A= (p.Arg148=)
c.28-41A= (n.28-41A=)
c.480A= (p.Arg160=)
n.1147A=
n.611A=
14g.20457082A>CCA485450019APEX1c.531A>C (p.Arg177=)
c.311A>C
n.951A>C
n.597A>C
c.444A>C (p.Arg148=)
c.28-41A>C (n.28-41A>C)
c.480A>C (p.Arg160=)
n.1147A>C
n.611A>C
14g.20457082A>GCA485450022APEX1c.531A>G (p.Arg177=)
c.311A>G
n.951A>G
n.597A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
c.28-41A>G (n.28-41A>G)
c.480A>G (p.Arg160=)
n.1147A>G
n.611A>G
 dbSNP
14g.20457082A>TCA485450020APEX1c.531A>T (p.Arg177=)
c.311A>T
n.951A>T
n.597A>T
c.444A>T (p.Arg148=)
c.28-41A>T (n.28-41A>T)
c.480A>T (p.Arg160=)
n.1147A>T
n.611A>T
14g.20457083G>ACA389131983APEX1c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.312G>A
n.952G>A
n.598G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.28-40G>A (n.28-40G>A)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.1148G>A
n.612G>A
14g.20457083G>CCA389131985APEX1c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.312G>C
n.952G>C
n.598G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.28-40G>C (n.28-40G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.1148G>C
n.612G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457083G=CA2122041692APEX1c.532G= (p.Gly178=)
c.312G=
n.952G=
n.598G=
c.445G= (p.Gly149=)
c.28-40G= (n.28-40G=)
c.481G= (p.Gly161=)
n.1148G=
n.612G=
14g.20457083G>TCA389131987APEX1c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.312G>T
n.952G>T
n.598G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.28-40G>T (n.28-40G>T)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.1148G>T
n.612G>T
14g.20457084G>ACA389131993APEX1c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.313G>A
n.953G>A
n.599G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.28-39G>A (n.28-39G>A)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.1149G>A
n.613G>A
14g.20457084G>CCA389131991APEX1c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.313G>C
n.953G>C
n.599G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.28-39G>C (n.28-39G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.1149G>C
n.613G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457084G=CA2122041695APEX1c.533G= (p.Gly178=)
c.313G=
n.953G=
n.599G=
c.446G= (p.Gly149=)
c.28-39G= (n.28-39G=)
c.482G= (p.Gly161=)
n.1149G=
n.613G=
14g.20457084G>TCA389131989APEX1c.533G>T (p.Gly178Val)
c.313G>T
n.953G>T
n.599G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.28-39G>T (n.28-39G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.1149G>T
n.613G>T
 gnomAD v4
14g.20457085T>ACA485450025APEX1c.534T>A (p.Gly178=)
c.314T>A
n.954T>A
n.600T>A
c.447T>A (p.Gly149=)
c.28-38T>A (n.28-38T>A)
c.483T>A (p.Gly161=)
n.1150T>A
n.614T>A
 gnomAD v4
14g.20457085T>CCA485450023APEX1c.534T>C (p.Gly178=)
c.314T>C
n.954T>C
n.600T>C
c.447T>C (p.Gly149=)
c.28-38T>C (n.28-38T>C)
c.483T>C (p.Gly161=)
n.1150T>C
n.614T>C
14g.20457085T>GCA485450027APEX1c.534T>G (p.Gly178=)
c.314T>G
n.954T>G
n.600T>G
c.447T>G (p.Gly149=)
c.28-38T>G (n.28-38T>G)
c.483T>G (p.Gly161=)
n.1150T>G
n.614T>G
14g.20457086C>ACA389131995APEX1c.535C>A (p.Leu179Met)
c.315C>A
n.955C>A
n.601C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.28-37C>A (n.28-37C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.1151C>A
n.615C>A
14g.20457086C=CA2122041704APEX1c.535C= (p.Leu179=)
c.315C=
n.955C=
n.601C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.28-37C= (n.28-37C=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.1151C=
n.615C=
14g.20457086C>GCA389131997APEX1c.535C>G (p.Leu179Val)
c.315C>G
n.955C>G
n.601C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.28-37C>G (n.28-37C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1151C>G
n.615C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457086C>TCA485450029APEX1c.535C>T (p.Leu179=)
c.315C>T
n.955C>T
n.601C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.28-37C>T (n.28-37C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.1151C>T
n.615C>T
14g.20457087T>ACA389132000APEX1c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.316T>A
n.956T>A
n.602T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.28-36T>A (n.28-36T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.1152T>A
n.616T>A
14g.20457087T>CCA389132001APEX1c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.316T>C
n.956T>C
n.602T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.28-36T>C (n.28-36T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1152T>C
n.616T>C
 dbSNP
14g.20457087T>GCA389132003APEX1c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.316T>G
n.956T>G
n.602T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.28-36T>G (n.28-36T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1152T>G
n.616T>G
14g.20457087T=CA2122041707APEX1c.536T= (p.Leu179=)
c.316T=
n.956T=
n.602T=
c.449T= (p.Leu150=)
c.28-36T= (n.28-36T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.1152T=
n.616T=
14g.20457088G>ACA485450032APEX1c.537G>A (p.Leu179=)
c.317G>A
n.957G>A
n.603G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.28-35G>A (n.28-35G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.1153G>A
n.617G>A
14g.20457088G>CCA485450033APEX1c.537G>C (p.Leu179=)
c.317G>C
n.957G>C
n.603G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.28-35G>C (n.28-35G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.1153G>C
n.617G>C
14g.20457088G>TCA485450031APEX1c.537G>T (p.Leu179=)
c.317G>T
n.957G>T
n.603G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.28-35G>T (n.28-35G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.1153G>T
n.617G>T
14g.20457090_20457106delCA2624007206APEX1c.539_555del (p.Val180AlafsTer5)
c.319_335del
n.959_975del
n.605_621del
c.452_468del (p.Val151AlafsTer5)
c.28-33_28-17del (n.28-33_28-17del)
n.1155_1171del
n.619_635del
c.488_504del (p.Val163AlafsTer?)
c.488_504del (p.Val163AlafsTer5)
 gnomAD v4
14g.20457089G>ACA389132006APEX1c.538G>A (p.Val180Ile)
c.318G>A
n.958G>A
n.604G>A
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.28-34G>A (n.28-34G>A)
c.487G>A
n.1154G>A
n.618G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
14g.20457089G>CCA389132008APEX1c.538G>C (p.Val180Leu)
c.318G>C
n.958G>C
n.604G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.28-34G>C (n.28-34G>C)
c.487G>C
n.1154G>C
n.618G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
 gnomAD v4
14g.20457089G>TCA389132010APEX1c.538G>T (p.Val180Leu)
c.318G>T
n.958G>T
n.604G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.28-34G>T (n.28-34G>T)
c.487G>T
n.1154G>T
n.618G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
14g.20457090T>ACA389132013APEX1c.539T>A (p.Val180Glu)
c.319T>A
n.959T>A
n.605T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.28-33T>A (n.28-33T>A)
n.1155T>A
n.619T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
14g.20457090T>CCA389132014APEX1c.539T>C (p.Val180Ala)
c.319T>C
n.959T>C
n.605T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.28-33T>C (n.28-33T>C)
n.1155T>C
n.619T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
14g.20457090T>GCA389132016APEX1c.539T>G (p.Val180Gly)
c.319T>G
n.959T>G
n.605T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.28-33T>G (n.28-33T>G)
n.1155T>G
n.619T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
14g.20457091A>CCA485450036APEX1c.540A>C (p.Val180=)
c.320A>C
n.960A>C
n.606A>C
c.453A>C (p.Val151=)
c.28-32A>C (n.28-32A>C)
n.1156A>C
n.620A>C
c.489A>C (p.Val163=)
14g.20457091A>GCA485450035APEX1c.540A>G (p.Val180=)
c.320A>G
n.960A>G
n.606A>G
c.453A>G (p.Val151=)
c.28-32A>G (n.28-32A>G)
n.1156A>G
n.620A>G
c.489A>G (p.Val163=)
14g.20457091A>TCA485450037APEX1c.540A>T (p.Val180=)
c.320A>T
n.960A>T
n.606A>T
c.453A>T (p.Val151=)
c.28-32A>T (n.28-32A>T)
n.1156A>T
n.620A>T
c.489A>T (p.Val163=)
14g.20457092C>ACA485450038APEX1c.541C>A (p.Arg181=)
c.321C>A
n.961C>A
n.607C>A
c.454C>A (p.Arg152=)
c.28-31C>A (n.28-31C>A)
n.1157C>A
n.621C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
 gnomAD v4
14g.20457092C=CA2122041709APEX1c.541C= (p.Arg181=)
c.321C=
n.961C=
n.607C=
c.454C= (p.Arg152=)
c.28-31C= (n.28-31C=)
n.1157C=
n.621C=
c.490C= (p.Arg164=)
14g.20457092C>GCA389132018APEX1c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.321C>G
n.961C>G
n.607C>G
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.28-31C>G (n.28-31C>G)
n.1157C>G
n.621C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
 gnomAD v4
14g.20457092C>TCA7081593APEX1c.541C>T (p.Arg181Ter)
c.321C>T
n.961C>T
n.607C>T
c.454C>T (p.Arg152Ter)
c.28-31C>T (n.28-31C>T)
n.1157C>T
n.621C>T
c.490C>T (p.Arg164Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457093G>ACA257407760APEX1c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.322G>A
n.962G>A
n.608G>A
c.455G>A (p.Arg152Gln)
c.28-30G>A (n.28-30G>A)
n.1158G>A
n.622G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457093G>CCA7081594APEX1c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.322G>C
n.962G>C
n.608G>C
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.28-30G>C (n.28-30G>C)
n.1158G>C
n.622G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457093G=CA2122041716APEX1c.542G= (p.Arg181=)
c.322G=
n.962G=
n.608G=
c.455G= (p.Arg152=)
c.28-30G= (n.28-30G=)
n.1158G=
n.622G=
c.491G= (p.Arg164=)
14g.20457093G>TCA389132022APEX1c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.322G>T
n.962G>T
n.608G>T
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.28-30G>T (n.28-30G>T)
n.1158G>T
n.622G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
 gnomAD v4
14g.20457093_20457102dupCA960846046APEX1c.542_551dup (p.Tyr184Ter)
c.322_331dup
n.962_971dup
n.608_617dup
c.455_464dup (p.Tyr155Ter)
c.28-30_28-21dup (n.28-30_28-21dup)
n.1158_1167dup
n.622_631dup
c.491_500dup (p.Tyr167Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457094A>CCA485450046APEX1c.543A>C (p.Arg181=)
c.323A>C
n.963A>C
n.609A>C
c.456A>C (p.Arg152=)
c.28-29A>C (n.28-29A>C)
n.1159A>C
n.623A>C
c.492A>C (p.Arg164=)
14g.20457094A>GCA485450042APEX1c.543A>G (p.Arg181=)
c.323A>G
n.963A>G
n.609A>G
c.456A>G (p.Arg152=)
c.28-29A>G (n.28-29A>G)
n.1159A>G
n.623A>G
c.492A>G (p.Arg164=)
14g.20457094A>TCA485450044APEX1c.543A>T (p.Arg181=)
c.323A>T
n.963A>T
n.609A>T
c.456A>T (p.Arg152=)
c.28-29A>T (n.28-29A>T)
n.1159A>T
n.623A>T
c.492A>T (p.Arg164=)
14g.20457095C>ACA7081595APEX1c.544C>A (p.Leu182Met)
c.324C>A
n.964C>A
n.610C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.28-28C>A (n.28-28C>A)
n.1160C>A
n.624C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457095C=CA2122041719APEX1c.544C= (p.Leu182=)
c.324C=
n.964C=
n.610C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.28-28C= (n.28-28C=)
n.1160C=
n.624C=
c.493C= (p.Leu165=)
14g.20457095C>GCA389132030APEX1c.544C>G (p.Leu182Val)
c.324C>G
n.964C>G
n.610C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.28-28C>G (n.28-28C>G)
n.1160C>G
n.624C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457095C>TCA485450048APEX1c.544C>T (p.Leu182=)
c.324C>T
n.964C>T
n.610C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.28-28C>T (n.28-28C>T)
n.1160C>T
n.624C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
14g.20457096T>ACA389132038APEX1c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.325T>A
n.965T>A
n.611T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.28-27T>A (n.28-27T>A)
n.1161T>A
n.625T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
14g.20457096T>CCA389132034APEX1c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.325T>C
n.965T>C
n.611T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.28-27T>C (n.28-27T>C)
n.1161T>C
n.625T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
14g.20457096T>GCA389132036APEX1c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.325T>G
n.965T>G
n.611T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.28-27T>G (n.28-27T>G)
n.1161T>G
n.625T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
14g.20457097G>ACA485450051APEX1c.546G>A (p.Leu182=)
c.326G>A
n.966G>A
n.612G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.28-26G>A (n.28-26G>A)
n.1162G>A
n.626G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457097G>CCA485450053APEX1c.546G>C (p.Leu182=)
c.326G>C
n.966G>C
n.612G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.28-26G>C (n.28-26G>C)
n.1162G>C
n.626G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
14g.20457097G=CA2122041723APEX1c.546G= (p.Leu182=)
c.326G=
n.966G=
n.612G=
c.459G= (p.Leu153=)
c.28-26G= (n.28-26G=)
n.1162G=
n.626G=
c.495G= (p.Leu165=)
14g.20457097G>TCA485450055APEX1c.546G>T (p.Leu182=)
c.326G>T
n.966G>T
n.612G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.28-26G>T (n.28-26G>T)
n.1162G>T
n.626G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
14g.20457099_20457106dupCA2624007215APEX1c.548_555dup (p.Gln186SerfsTer14)
c.328_335dup
n.968_975dup
n.614_621dup
c.461_468dup (p.Gln157SerfsTer14)
c.28-24_28-17dup (n.28-24_28-17dup)
n.1164_1171dup
n.628_635dup
c.497_504dup (p.Gln169SerfsTer?)
c.497_504dup (p.Gln169SerfsTer14)
 gnomAD v4
14g.20457099_20457106delCA2624007217APEX1c.548_555del (p.Glu183AlafsTer5)
c.328_335del
n.968_975del
n.614_621del
c.461_468del (p.Glu154AlafsTer5)
c.28-24_28-17del (n.28-24_28-17del)
n.1164_1171del
n.628_635del
c.497_504del (p.Glu166AlafsTer?)
c.497_504del (p.Glu166AlafsTer5)
 gnomAD v4
14g.20457098G>ACA389132041APEX1c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.327G>A
n.967G>A
n.613G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.28-25G>A (n.28-25G>A)
n.1163G>A
n.627G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
14g.20457098G>CCA257407764APEX1c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.327G>C
n.967G>C
n.613G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.28-25G>C (n.28-25G>C)
n.1163G>C
n.627G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457098G=CA2122041727APEX1c.547G= (p.Glu183=)
c.327G=
n.967G=
n.613G=
c.460G= (p.Glu154=)
c.28-25G= (n.28-25G=)
n.1163G=
n.627G=
c.496G= (p.Glu166=)
14g.20457098G>TCA389132043APEX1c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.327G>T
n.967G>T
n.613G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.28-25G>T (n.28-25G>T)
n.1163G>T
n.627G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
 gnomAD v4
14g.20457099A>CCA389132046APEX1c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.328A>C
n.968A>C
n.614A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.28-24A>C (n.28-24A>C)
n.1164A>C
n.628A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
14g.20457099A>GCA389132048APEX1c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.328A>G
n.968A>G
n.614A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.28-24A>G (n.28-24A>G)
n.1164A>G
n.628A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
14g.20457099A>TCA389132050APEX1c.548A>T (p.Glu183Val)
c.328A>T
n.968A>T
n.614A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.28-24A>T (n.28-24A>T)
n.1164A>T
n.628A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
14g.20457100G>ACA485450062APEX1c.549G>A (p.Glu183=)
c.329G>A
n.969G>A
n.615G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
c.28-23G>A (n.28-23G>A)
n.1165G>A
n.629G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
 gnomAD v4
14g.20457100G>CCA389132053APEX1c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.329G>C
n.969G>C
n.615G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.28-23G>C (n.28-23G>C)
n.1165G>C
n.629G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
14g.20457100G>TCA389132054APEX1c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.329G>T
n.969G>T
n.615G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.28-23G>T (n.28-23G>T)
n.1165G>T
n.629G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
14g.20457101T>ACA389132057APEX1c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.330T>A
n.970T>A
n.616T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.28-22T>A (n.28-22T>A)
n.1166T>A
n.630T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
14g.20457101T>CCA389132059APEX1c.550T>C (p.Tyr184His)
c.330T>C
n.970T>C
n.616T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.28-22T>C (n.28-22T>C)
n.1166T>C
n.630T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
14g.20457101T>GCA389132061APEX1c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.330T>G
n.970T>G
n.616T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.28-22T>G (n.28-22T>G)
n.1166T>G
n.630T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
14g.20457102A>CCA389132064APEX1c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.331A>C
n.971A>C
n.617A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.28-21A>C (n.28-21A>C)
n.1167A>C
n.631A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
14g.20457102A>GCA389132068APEX1c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.331A>G
n.971A>G
n.617A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.28-21A>G (n.28-21A>G)
n.1167A>G
n.631A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
14g.20457102A>TCA389132066APEX1c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.331A>T
n.971A>T
n.617A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.28-21A>T (n.28-21A>T)
n.1167A>T
n.631A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
14g.20457103C>ACA389132071APEX1c.552C>A (p.Tyr184Ter)
c.332C>A
n.972C>A
n.618C>A
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.28-20C>A (n.28-20C>A)
n.1168C>A
n.632C>A
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
14g.20457103C>GCA389132073APEX1c.552C>G (p.Tyr184Ter)
c.332C>G
n.972C>G
n.618C>G
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.28-20C>G (n.28-20C>G)
n.1168C>G
n.632C>G
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
14g.20457103C>TCA485450067APEX1c.552C>T (p.Tyr184=)
c.332C>T
n.972C>T
n.618C>T
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.28-20C>T (n.28-20C>T)
n.1168C>T
n.632C>T
c.501C>T (p.Tyr167=)
 gnomAD v4
14g.20457104C>ACA485450068APEX1c.553C>A (p.Arg185=)
c.333C>A
n.973C>A
n.619C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
c.28-19C>A (n.28-19C>A)
n.1169C>A
n.633C>A
c.502C>A (p.Arg168=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457104C=CA2122041728APEX1c.553C= (p.Arg185=)
c.333C=
n.973C=
n.619C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.28-19C= (n.28-19C=)
n.1169C=
n.633C=
c.502C= (p.Arg168=)
14g.20457104C>GCA389132076APEX1c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.333C>G
n.973C>G
n.619C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.28-19C>G (n.28-19C>G)
n.1169C>G
n.633C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
14g.20457104C>TCA7081596APEX1c.553C>T (p.Arg185Trp)
c.333C>T
n.973C>T
n.619C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.28-19C>T (n.28-19C>T)
n.1169C>T
n.633C>T
c.502C>T (p.Arg168Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457105G>ACA389132079APEX1c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.334G>A
n.974G>A
n.620G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.28-18G>A (n.28-18G>A)
n.1170G>A
n.634G>A
c.503G>A (p.Arg168Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457105G>CCA7081597APEX1c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.334G>C
n.974G>C
n.620G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.28-18G>C (n.28-18G>C)
n.1170G>C
n.634G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457105G=CA2122041730APEX1c.554G= (p.Arg185=)
c.334G=
n.974G=
n.620G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.28-18G= (n.28-18G=)
n.1170G=
n.634G=
c.503G= (p.Arg168=)
14g.20457105G>TCA389132082APEX1c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.334G>T
n.974G>T
n.620G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.28-18G>T (n.28-18G>T)
n.1170G>T
n.634G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
14g.20457106G>ACA485450074APEX1c.555G>A (p.Arg185=)
c.335G>A
n.975G>A
n.621G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
c.28-17G>A (n.28-17G>A)
n.1171G>A
n.635G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
 gnomAD v4
14g.20457106G>CCA485450075APEX1c.555G>C (p.Arg185=)
c.335G>C
n.975G>C
n.621G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
c.28-17G>C (n.28-17G>C)
n.1171G>C
n.635G>C
c.504G>C (p.Arg168=)
14g.20457106G>TCA485450071APEX1c.555G>T (p.Arg185=)
c.335G>T
n.975G>T
n.621G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
c.28-17G>T (n.28-17G>T)
n.1171G>T
n.635G>T
c.504G>T (p.Arg168=)
 gnomAD v4
14g.20457107C>ACA389132085APEX1c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.336C>A
n.976C>A
n.622C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.28-16C>A (n.28-16C>A)
n.1172C>A
n.636C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
14g.20457107C>GCA389132086APEX1c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.336C>G
n.976C>G
n.622C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.28-16C>G (n.28-16C>G)
n.1172C>G
n.636C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
14g.20457107C>TCA389132088APEX1c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.336C>T
n.976C>T
n.622C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.28-16C>T (n.28-16C>T)
n.1172C>T
n.636C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
 gnomAD v4
14g.20457108A=CA2122041734APEX1c.557A= (p.Gln186=)
c.337A=
n.977A=
n.623A=
c.470A= (p.Gln157=)
c.28-15A= (n.28-15A=)
n.1173A=
n.637A=
c.506A= (p.Gln169=)
14g.20457108A>CCA389132093APEX1c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.337A>C
n.977A>C
n.623A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.28-15A>C (n.28-15A>C)
n.1173A>C
n.637A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457108A>GCA389132095APEX1c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.337A>G
n.977A>G
n.623A>G
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.28-15A>G (n.28-15A>G)
n.1173A>G
n.637A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
14g.20457108A>TCA389132091APEX1c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.337A>T
n.977A>T
n.623A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.28-15A>T (n.28-15A>T)
n.1173A>T
n.637A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
14g.20457109G>ACA485450076APEX1c.558G>A (p.Gln186=)
c.338G>A
n.978G>A
n.624G>A
c.471G>A (p.Gln157=)
c.28-14G>A (n.28-14G>A)
n.1174G>A
n.638G>A
c.507G>A (p.Gln169=)
14g.20457109G>CCA389132097APEX1c.558G>C (p.Gln186His)
c.338G>C
n.978G>C
n.624G>C
c.471G>C (p.Gln157His)
c.28-14G>C (n.28-14G>C)
n.1174G>C
n.638G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
14g.20457109G>TCA389132100APEX1c.558G>T (p.Gln186His)
c.338G>T
n.978G>T
n.624G>T
c.471G>T (p.Gln157His)
c.28-14G>T (n.28-14G>T)
n.1174G>T
n.638G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
14g.20457110C>ACA389132102APEX1c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.339C>A
n.979C>A
n.625C>A
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.28-13C>A (n.28-13C>A)
n.1175C>A
n.639C>A
c.508C>A (p.Arg170Ser)
14g.20457110C=CA2122041739APEX1c.559C= (p.Arg187=)
c.339C=
n.979C=
n.625C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.28-13C= (n.28-13C=)
n.1175C=
n.639C=
c.508C= (p.Arg170=)
14g.20457110C>GCA389132105APEX1c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.339C>G
n.979C>G
n.625C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.28-13C>G (n.28-13C>G)
n.1175C>G
n.639C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457110C>TCA7081598APEX1c.559C>T (p.Arg187Cys)
c.339C>T
n.979C>T
n.625C>T
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.28-13C>T (n.28-13C>T)
n.1175C>T
n.639C>T
c.508C>T (p.Arg170Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20457111G>ACA7081599APEX1c.560G>A (p.Arg187His)
c.340G>A
n.980G>A
n.626G>A
c.473G>A (p.Arg158His)
c.28-12G>A (n.28-12G>A)
n.1176G>A
n.640G>A
c.509G>A (p.Arg170His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457111G>CCA389132110APEX1c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.340G>C
n.980G>C
n.626G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.28-12G>C (n.28-12G>C)
n.1176G>C
n.640G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
14g.20457111G=CA2122041744APEX1c.560G= (p.Arg187=)
c.340G=
n.980G=
n.626G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.28-12G= (n.28-12G=)
n.1176G=
n.640G=
c.509G= (p.Arg170=)
14g.20457111G>TCA389132112APEX1c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.340G>T
n.980G>T
n.626G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.28-12G>T (n.28-12G>T)
n.1176G>T
n.640G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
14g.20457112C>ACA7081600APEX1c.561C>A (p.Arg187=)
c.341C>A
n.981C>A
n.627C>A
c.474C>A (p.Arg158=)
c.28-11C>A (n.28-11C>A)
n.1177C>A
n.641C>A
c.510C>A (p.Arg170=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457112C=CA2122041748APEX1c.561C= (p.Arg187=)
c.341C=
n.981C=
n.627C=
c.474C= (p.Arg158=)
c.28-11C= (n.28-11C=)
n.1177C=
n.641C=
c.510C= (p.Arg170=)
14g.20457112C>GCA485450086APEX1c.561C>G (p.Arg187=)
c.341C>G
n.981C>G
n.627C>G
c.474C>G (p.Arg158=)
c.28-11C>G (n.28-11C>G)
n.1177C>G
n.641C>G
c.510C>G (p.Arg170=)
14g.20457112C>TCA485450085APEX1c.561C>T (p.Arg187=)
c.341C>T
n.981C>T
n.627C>T
c.474C>T (p.Arg158=)
c.28-11C>T (n.28-11C>T)
n.1177C>T
n.641C>T
c.510C>T (p.Arg170=)
 dbSNP
14g.20457113T>ACA389132116APEX1c.562T>A (p.Trp188Arg)
c.342T>A
n.982T>A
n.628T>A
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.28-10T>A (n.28-10T>A)
n.1178T>A
n.642T>A
c.511T>A (p.Trp171Arg)
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457113T>CCA389132118APEX1c.562T>C (p.Trp188Arg)
c.342T>C
n.982T>C
n.628T>C
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.28-10T>C (n.28-10T>C)
n.1178T>C
n.642T>C
c.511T>C (p.Trp171Arg)
14g.20457113T>GCA389132120APEX1c.562T>G (p.Trp188Gly)
c.342T>G
n.982T>G
n.628T>G
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.28-10T>G (n.28-10T>G)
n.1178T>G
n.642T>G
c.511T>G (p.Trp171Gly)
14g.20457113T=CA2122041753APEX1c.562T= (p.Trp188=)
c.342T=
n.982T=
n.628T=
c.475T= (p.Trp159=)
c.28-10T= (n.28-10T=)
n.1178T=
n.642T=
c.511T= (p.Trp171=)

Number of alleles fetched