Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20456990G>ACA389131317APEX1c.440-1G>A (n.440-1G>A)
c.289-70G>A
n.860-1G>A
n.506-1G>A
n.887-1G>A
c.440-88G>A (n.440-88G>A)
c.28-133G>A (n.28-133G>A)
c.389-1G>A (n.389-1G>A)
n.1056-1G>A
n.520-1G>A
14g.20456990G>CCA389131319APEX1c.440-1G>C (n.440-1G>C)
c.289-70G>C
n.860-1G>C
n.506-1G>C
n.887-1G>C
c.440-88G>C (n.440-88G>C)
c.28-133G>C (n.28-133G>C)
c.389-1G>C (n.389-1G>C)
n.1056-1G>C
n.520-1G>C
14g.20456990G>TCA389131322APEX1c.440-1G>T (n.440-1G>T)
c.289-70G>T
n.860-1G>T
n.506-1G>T
n.887-1G>T
c.440-88G>T (n.440-88G>T)
c.28-133G>T (n.28-133G>T)
c.389-1G>T (n.389-1G>T)
n.1056-1G>T
n.520-1G>T
14g.20456991G>ACA389131325APEX1c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.289-69G>A
n.860G>A
n.506G>A
n.887G>A
c.440-87G>A (n.440-87G>A)
c.28-132G>A (n.28-132G>A)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.1056G>A
n.520G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.20456991G>CCA389131327APEX1c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.289-69G>C
n.860G>C
n.506G>C
n.887G>C
c.440-87G>C (n.440-87G>C)
c.28-132G>C (n.28-132G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.1056G>C
n.520G>C
14g.20456991G=CA2122041453APEX1c.440G= (p.Gly147=)
c.289-69G=
n.860G=
n.506G=
n.887G=
c.440-87G= (n.440-87G=)
c.28-132G= (n.28-132G=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.1056G=
n.520G=
14g.20456991G>TCA389131330APEX1c.440G>T (p.Gly147Val)
c.289-69G>T
n.860G>T
n.506G>T
n.887G>T
c.440-87G>T (n.440-87G>T)
c.28-132G>T (n.28-132G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1056G>T
n.520G>T
14g.20456992C>ACA485449876APEX1c.441C>A (p.Gly147=)
c.289-68C>A
n.861C>A
n.507C>A
n.888C>A
c.440-86C>A (n.440-86C>A)
c.28-131C>A (n.28-131C>A)
c.390C>A (p.Gly130=)
n.1057C>A
n.521C>A
 dbSNP
14g.20456992C=CA2122041459APEX1c.441C= (p.Gly147=)
c.289-68C=
n.861C=
n.507C=
n.888C=
c.440-86C= (n.440-86C=)
c.28-131C= (n.28-131C=)
c.390C= (p.Gly130=)
n.1057C=
n.521C=
14g.20456992C>GCA485449875APEX1c.441C>G (p.Gly147=)
c.289-68C>G
n.861C>G
n.507C>G
n.888C>G
c.440-86C>G (n.440-86C>G)
c.28-131C>G (n.28-131C>G)
c.390C>G (p.Gly130=)
n.1057C>G
n.521C>G
14g.20456992C>TCA230789APEX1c.441C>T (p.Gly147=)
c.289-68C>T
n.861C>T
n.507C>T
n.888C>T
c.440-86C>T (n.440-86C>T)
c.28-131C>T (n.28-131C>T)
c.390C>T (p.Gly130=)
n.1057C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456992_20456993insATCA7081562APEX1c.441_442insAT (p.Asp148MetfsTer11)
c.289-68_289-67insAT
n.861_862insAT
n.507_508insAT
n.888_889insAT
c.440-86_440-85insAT (n.440-86_440-85insAT)
c.28-131_28-130insAT (n.28-131_28-130insAT)
c.390_391insAT (p.Asp131MetfsTer11)
n.1057_1058insAT
n.521_522insAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456993G>ACA7081563APEX1c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.289-67G>A
n.862G>A
n.508G>A
n.889G>A
c.440-85G>A (n.440-85G>A)
c.28-130G>A (n.28-130G>A)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.1058G>A
n.522G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456993G>CCA389131334APEX1c.442G>C (p.Asp148His)
c.289-67G>C
n.862G>C
n.508G>C
n.889G>C
c.440-85G>C (n.440-85G>C)
c.28-130G>C (n.28-130G>C)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.1058G>C
n.522G>C
14g.20456993G=CA2122041468APEX1c.442G= (p.Asp148=)
c.289-67G=
n.862G=
n.508G=
n.889G=
c.440-85G= (n.440-85G=)
c.28-130G= (n.28-130G=)
c.391G= (p.Asp131=)
n.1058G=
n.522G=
14g.20456993G>TCA389131335APEX1c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.289-67G>T
n.862G>T
n.508G>T
n.889G>T
c.440-85G>T (n.440-85G>T)
c.28-130G>T (n.28-130G>T)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.1058G>T
n.522G>T
14g.20456994A>CCA389131342APEX1c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.289-66A>C
n.863A>C
n.509A>C
n.890A>C
c.440-84A>C (n.440-84A>C)
c.28-129A>C (n.28-129A>C)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.1059A>C
n.523A>C
14g.20456994A>GCA389131355APEX1c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.289-66A>G
n.863A>G
n.509A>G
n.890A>G
c.440-84A>G (n.440-84A>G)
c.28-129A>G (n.28-129A>G)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.1059A>G
n.523A>G
14g.20456994A>TCA389131356APEX1c.443A>T (p.Asp148Val)
c.289-66A>T
n.863A>T
n.509A>T
n.890A>T
c.440-84A>T (n.440-84A>T)
c.28-129A>T (n.28-129A>T)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.1059A>T
n.523A>T
14g.20456994_20456995insGCA2624007202APEX1c.443_444insG (p.Asp148GlufsTer2)
c.289-66_289-65insG
n.863_864insG
n.509_510insG
n.890_891insG
c.440-84_440-83insG (n.440-84_440-83insG)
c.28-129_28-128insG (n.28-129_28-128insG)
c.392_393insG (p.Asp131GlufsTer2)
n.1059_1060insG
n.523_524insG
 gnomAD v4
14g.20456995T>ACA7081565APEX1c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.289-65T>A
n.864T>A
n.510T>A
n.891T>A
c.440-83T>A (n.440-83T>A)
c.28-128T>A (n.28-128T>A)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.1060T>A
n.524T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456995T>CCA485449881APEX1c.444T>C (p.Asp148=)
c.289-65T>C
n.864T>C
n.510T>C
n.891T>C
c.440-83T>C (n.440-83T>C)
c.28-128T>C (n.28-128T>C)
c.393T>C (p.Asp131=)
n.1060T>C
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456995T>GCA7081564APEX1c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.289-65T>G
n.864T>G
n.510T>G
n.891T>G
c.440-83T>G (n.440-83T>G)
c.28-128T>G (n.28-128T>G)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.1060T>G
n.524T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456995T=CA2122041474APEX1c.444T= (p.Asp148=)
c.289-65T=
n.864T=
n.510T=
n.891T=
c.440-83T= (n.440-83T=)
c.28-128T= (n.28-128T=)
c.393T= (p.Asp131=)
n.1060T=
n.524T=
14g.20456996G>ACA7081566APEX1c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.289-64G>A
n.865G>A
n.511G>A
n.892G>A
c.440-82G>A (n.440-82G>A)
c.28-127G>A (n.28-127G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1061G>A
n.525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456996G>CCA389131390APEX1c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.289-64G>C
n.865G>C
n.511G>C
n.892G>C
c.440-82G>C (n.440-82G>C)
c.28-127G>C (n.28-127G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1061G>C
n.525G>C
14g.20456996G=CA2122041483APEX1c.445G= (p.Glu149=)
c.289-64G=
n.865G=
n.511G=
n.892G=
c.440-82G= (n.440-82G=)
c.28-127G= (n.28-127G=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.1061G=
n.525G=
14g.20456996G>TCA389131396APEX1c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.289-64G>T
n.865G>T
n.511G>T
n.892G>T
c.440-82G>T (n.440-82G>T)
c.28-127G>T (n.28-127G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1061G>T
n.525G>T
14g.20456999_20457001delCA2624007203APEX1c.448_450del (p.Glu150del)
c.289-61_289-59del
n.868_870del
n.514_516del
n.895_897del
c.440-79_440-77del (n.440-79_440-77del)
c.28-124_28-122del (n.28-124_28-122del)
c.397_399del (p.Glu133del)
n.1064_1066del
n.528_530del
 gnomAD v4
14g.20456997A>CCA389131402APEX1c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.289-63A>C
n.866A>C
n.512A>C
n.893A>C
c.440-81A>C (n.440-81A>C)
c.28-126A>C (n.28-126A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1062A>C
n.526A>C
14g.20456997A>GCA389131405APEX1c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.289-63A>G
n.866A>G
n.512A>G
n.893A>G
c.440-81A>G (n.440-81A>G)
c.28-126A>G (n.28-126A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1062A>G
n.526A>G
14g.20456997A>TCA389131409APEX1c.446A>T (p.Glu149Val)
c.289-63A>T
n.866A>T
n.512A>T
n.893A>T
c.440-81A>T (n.440-81A>T)
c.28-126A>T (n.28-126A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1062A>T
n.526A>T
14g.20456998G>ACA7081567APEX1c.447G>A (p.Glu149=)
c.289-62G>A
n.867G>A
n.513G>A
n.894G>A
c.440-80G>A (n.440-80G>A)
c.28-125G>A (n.28-125G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1063G>A
n.527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456998G>CCA389131423APEX1c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.289-62G>C
n.867G>C
n.513G>C
n.894G>C
c.440-80G>C (n.440-80G>C)
c.28-125G>C (n.28-125G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1063G>C
n.527G>C
14g.20456998G=CA2122041489APEX1c.447G= (p.Glu149=)
c.289-62G=
n.867G=
n.513G=
n.894G=
c.440-80G= (n.440-80G=)
c.28-125G= (n.28-125G=)
c.396G= (p.Glu132=)
n.1063G=
n.527G=
14g.20456998G>TCA389131414APEX1c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.289-62G>T
n.867G>T
n.513G>T
n.894G>T
c.440-80G>T (n.440-80G>T)
c.28-125G>T (n.28-125G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1063G>T
n.527G>T
14g.20456999G>ACA389131428APEX1c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.289-61G>A
n.868G>A
n.514G>A
n.895G>A
c.440-79G>A (n.440-79G>A)
c.28-124G>A (n.28-124G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1064G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
14g.20456999G>CCA257407707APEX1c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.289-61G>C
n.868G>C
n.514G>C
n.895G>C
c.440-79G>C (n.440-79G>C)
c.28-124G>C (n.28-124G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1064G>C
n.528G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456999G=CA2122041494APEX1c.448G= (p.Glu150=)
c.289-61G=
n.868G=
n.514G=
n.895G=
c.440-79G= (n.440-79G=)
c.28-124G= (n.28-124G=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.1064G=
n.528G=
14g.20456999G>TCA389131433APEX1c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.289-61G>T
n.868G>T
n.514G>T
n.895G>T
c.440-79G>T (n.440-79G>T)
c.28-124G>T (n.28-124G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1064G>T
n.528G>T
14g.20457000A=CA2122041498APEX1c.449A= (p.Glu150=)
c.289-60A=
n.869A=
n.515A=
n.896A=
c.440-78A= (n.440-78A=)
c.28-123A= (n.28-123A=)
c.398A= (p.Glu133=)
n.1065A=
n.529A=
14g.20457000A>CCA389131440APEX1c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.289-60A>C
n.869A>C
n.515A>C
n.896A>C
c.440-78A>C (n.440-78A>C)
c.28-123A>C (n.28-123A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1065A>C
n.529A>C
14g.20457000A>GCA7081568APEX1c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.289-60A>G
n.869A>G
n.515A>G
n.896A>G
c.440-78A>G (n.440-78A>G)
c.28-123A>G (n.28-123A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1065A>G
n.529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457000A>TCA389131445APEX1c.449A>T (p.Glu150Val)
c.289-60A>T
n.869A>T
n.515A>T
n.896A>T
c.440-78A>T (n.440-78A>T)
c.28-123A>T (n.28-123A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.1065A>T
n.529A>T
14g.20457001G>ACA485449890APEX1c.450G>A (p.Glu150=)
c.289-59G>A
n.870G>A
n.516G>A
n.897G>A
c.440-77G>A (n.440-77G>A)
c.28-122G>A (n.28-122G>A)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1066G>A
n.530G>A
 gnomAD v4
14g.20457001G>CCA389131451APEX1c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.289-59G>C
n.870G>C
n.516G>C
n.897G>C
c.440-77G>C (n.440-77G>C)
c.28-122G>C (n.28-122G>C)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.1066G>C
n.530G>C
14g.20457001G>TCA389131449APEX1c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.289-59G>T
n.870G>T
n.516G>T
n.897G>T
c.440-77G>T (n.440-77G>T)
c.28-122G>T (n.28-122G>T)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1066G>T
n.530G>T
14g.20457002C>ACA389131453APEX1c.451C>A (p.His151Asn)
c.289-58C>A
n.871C>A
n.517C>A
n.898C>A
c.440-76C>A (n.440-76C>A)
c.28-121C>A (n.28-121C>A)
c.400C>A (p.His134Asn)
n.1067C>A
n.531C>A
14g.20457002C=CA2122041501APEX1c.451C= (p.His151=)
c.289-58C=
n.871C=
n.517C=
n.898C=
c.440-76C= (n.440-76C=)
c.28-121C= (n.28-121C=)
c.400C= (p.His134=)
n.1067C=
n.531C=
14g.20457002C>GCA389131470APEX1c.451C>G (p.His151Asp)
c.289-58C>G
n.871C>G
n.517C>G
n.898C>G
c.440-76C>G (n.440-76C>G)
c.28-121C>G (n.28-121C>G)
c.400C>G (p.His134Asp)
n.1067C>G
n.531C>G
14g.20457002C>TCA257407711APEX1c.451C>T (p.His151Tyr)
c.289-58C>T
n.871C>T
n.517C>T
n.898C>T
c.440-76C>T (n.440-76C>T)
c.28-121C>T (n.28-121C>T)
c.400C>T (p.His134Tyr)
n.1067C>T
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457003A=CA2122041505APEX1c.452A= (p.His151=)
c.289-57A=
n.872A=
n.518A=
c.440-75A= (n.440-75A=)
c.28-120A= (n.28-120A=)
c.401A= (p.His134=)
n.1068A=
n.532A=
14g.20457003A>CCA257407713APEX1c.452A>C (p.His151Pro)
c.289-57A>C
n.872A>C
n.518A>C
c.440-75A>C (n.440-75A>C)
c.28-120A>C (n.28-120A>C)
c.401A>C (p.His134Pro)
n.1068A>C
n.532A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457003A>GCA389131480APEX1c.452A>G (p.His151Arg)
c.289-57A>G
n.872A>G
n.518A>G
c.440-75A>G (n.440-75A>G)
c.28-120A>G (n.28-120A>G)
c.401A>G (p.His134Arg)
n.1068A>G
n.532A>G
14g.20457003A>TCA389131482APEX1c.452A>T (p.His151Leu)
c.289-57A>T
n.872A>T
n.518A>T
c.440-75A>T (n.440-75A>T)
c.28-120A>T (n.28-120A>T)
c.401A>T (p.His134Leu)
n.1068A>T
n.532A>T
14g.20457004T>ACA389131485APEX1c.453T>A (p.His151Gln)
c.289-56T>A
n.873T>A
n.519T>A
c.440-74T>A (n.440-74T>A)
c.28-119T>A (n.28-119T>A)
c.402T>A (p.His134Gln)
n.1069T>A
n.533T>A
14g.20457004T>CCA257407715APEX1c.453T>C (p.His151=)
c.289-56T>C
n.873T>C
n.519T>C
c.440-74T>C (n.440-74T>C)
c.28-119T>C (n.28-119T>C)
c.402T>C (p.His134=)
n.1069T>C
n.533T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457004T>GCA389131488APEX1c.453T>G (p.His151Gln)
c.289-56T>G
n.873T>G
n.519T>G
c.440-74T>G (n.440-74T>G)
c.28-119T>G (n.28-119T>G)
c.402T>G (p.His134Gln)
n.1069T>G
n.533T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457004T=CA2122041509APEX1c.453T= (p.His151=)
c.289-56T=
n.873T=
n.519T=
c.440-74T= (n.440-74T=)
c.28-119T= (n.28-119T=)
c.402T= (p.His134=)
n.1069T=
n.533T=
14g.20457005G>ACA389131494APEX1c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.289-55G>A
n.874G>A
n.520G>A
c.440-73G>A (n.440-73G>A)
c.28-118G>A (n.28-118G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.1070G>A
n.534G>A
14g.20457005G>CCA389131497APEX1c.454G>C (p.Asp152His)
c.289-55G>C
n.874G>C
n.520G>C
c.440-73G>C (n.440-73G>C)
c.28-118G>C (n.28-118G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.1070G>C
n.534G>C
 gnomAD v4
14g.20457005G>TCA389131500APEX1c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.289-55G>T
n.874G>T
n.520G>T
c.440-73G>T (n.440-73G>T)
c.28-118G>T (n.28-118G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.1070G>T
n.534G>T
14g.20457006A=CA2122041515APEX1c.455A= (p.Asp152=)
c.289-54A=
n.875A=
n.521A=
c.440-72A= (n.440-72A=)
c.28-117A= (n.28-117A=)
c.404A= (p.Asp135=)
n.1071A=
n.535A=
14g.20457006A>CCA7081569APEX1c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.289-54A>C
n.875A>C
n.521A>C
c.440-72A>C (n.440-72A>C)
c.28-117A>C (n.28-117A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.1071A>C
n.535A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457006A>GCA389131501APEX1c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.289-54A>G
n.875A>G
n.521A>G
c.440-72A>G (n.440-72A>G)
c.28-117A>G (n.28-117A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.1071A>G
n.535A>G
14g.20457006A>TCA389131504APEX1c.455A>T (p.Asp152Val)
c.289-54A>T
n.875A>T
n.521A>T
c.440-72A>T (n.440-72A>T)
c.28-117A>T (n.28-117A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.1071A>T
n.535A>T
14g.20457007T>ACA389131507APEX1c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.289-53T>A
n.876T>A
n.522T>A
c.440-71T>A (n.440-71T>A)
c.28-116T>A (n.28-116T>A)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.1072T>A
n.536T>A
 gnomAD v4
14g.20457007T>CCA485449898APEX1c.456T>C (p.Asp152=)
c.289-53T>C
n.876T>C
n.522T>C
c.440-71T>C (n.440-71T>C)
c.28-116T>C (n.28-116T>C)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.1072T>C
n.536T>C
14g.20457007T>GCA389131510APEX1c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.289-53T>G
n.876T>G
n.522T>G
c.440-71T>G (n.440-71T>G)
c.28-116T>G (n.28-116T>G)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.1072T>G
n.536T>G
 gnomAD v4
14g.20457008C>ACA7081571APEX1c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.289-52C>A
n.877C>A
n.523C>A
c.440-70C>A (n.440-70C>A)
c.28-115C>A (n.28-115C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.1073C>A
n.537C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457008C=CA2122041523APEX1c.457C= (p.Gln153=)
c.289-52C=
n.877C=
n.523C=
c.440-70C= (n.440-70C=)
c.28-115C= (n.28-115C=)
c.406C= (p.Gln136=)
n.1073C=
n.537C=
14g.20457008C>GCA389131529APEX1c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.289-52C>G
n.877C>G
n.523C>G
c.440-70C>G (n.440-70C>G)
c.28-115C>G (n.28-115C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.1073C>G
n.537C>G
14g.20457008C>TCA7081570APEX1c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.289-52C>T
n.877C>T
n.523C>T
c.440-70C>T (n.440-70C>T)
c.28-115C>T (n.28-115C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.1073C>T
n.537C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457009A>CCA389131548APEX1c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.289-51A>C
n.878A>C
n.524A>C
c.440-69A>C (n.440-69A>C)
c.28-114A>C (n.28-114A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.1074A>C
n.538A>C
14g.20457009A>GCA389131545APEX1c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.289-51A>G
n.878A>G
n.524A>G
c.440-69A>G (n.440-69A>G)
c.28-114A>G (n.28-114A>G)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.1074A>G
n.538A>G
14g.20457009A>TCA389131543APEX1c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.289-51A>T
n.878A>T
n.524A>T
c.440-69A>T (n.440-69A>T)
c.28-114A>T (n.28-114A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.1074A>T
n.538A>T
14g.20457010G>ACA7081572APEX1c.459G>A (p.Gln153=)
c.289-50G>A
n.879G>A
n.525G>A
c.440-68G>A (n.440-68G>A)
c.28-113G>A (n.28-113G>A)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.1075G>A
n.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457010G>CCA389131564APEX1c.459G>C (p.Gln153His)
c.289-50G>C
n.879G>C
n.525G>C
c.440-68G>C (n.440-68G>C)
c.28-113G>C (n.28-113G>C)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.1075G>C
n.539G>C
14g.20457010G=CA2122041527APEX1c.459G= (p.Gln153=)
c.289-50G=
n.879G=
n.525G=
c.440-68G= (n.440-68G=)
c.28-113G= (n.28-113G=)
c.408G= (p.Gln136=)
n.1075G=
n.539G=
14g.20457010G>TCA389131562APEX1c.459G>T (p.Gln153His)
c.289-50G>T
n.879G>T
n.525G>T
c.440-68G>T (n.440-68G>T)
c.28-113G>T (n.28-113G>T)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.1075G>T
n.539G>T
14g.20457011G>ACA257407720APEX1c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.289-49G>A
n.880G>A
n.526G>A
c.440-67G>A (n.440-67G>A)
c.28-112G>A (n.28-112G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.1076G>A
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457011G>CCA389131570APEX1c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.289-49G>C
n.880G>C
n.526G>C
c.440-67G>C (n.440-67G>C)
c.28-112G>C (n.28-112G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.1076G>C
n.540G>C
14g.20457011G=CA2122041530APEX1c.460G= (p.Glu154=)
c.289-49G=
n.880G=
n.526G=
c.440-67G= (n.440-67G=)
c.28-112G= (n.28-112G=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.1076G=
n.540G=
14g.20457011G>TCA389131580APEX1c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.289-49G>T
n.880G>T
n.526G>T
c.440-67G>T (n.440-67G>T)
c.28-112G>T (n.28-112G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.1076G>T
n.540G>T
14g.20457012A>CCA389131581APEX1c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.289-48A>C
n.881A>C
n.527A>C
c.440-66A>C (n.440-66A>C)
c.28-111A>C (n.28-111A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.1077A>C
n.541A>C
14g.20457012A>GCA389131582APEX1c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.289-48A>G
n.881A>G
n.527A>G
c.440-66A>G (n.440-66A>G)
c.28-111A>G (n.28-111A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.1077A>G
n.541A>G
14g.20457012A>TCA389131583APEX1c.461A>T (p.Glu154Val)
c.289-48A>T
n.881A>T
n.527A>T
c.440-66A>T (n.440-66A>T)
c.28-111A>T (n.28-111A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.1077A>T
n.541A>T
14g.20457013A>CCA389131585APEX1c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.289-47A>C
n.882A>C
n.528A>C
c.440-65A>C (n.440-65A>C)
c.28-110A>C (n.28-110A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.1078A>C
n.542A>C
14g.20457013A>GCA485449907APEX1c.462A>G (p.Glu154=)
c.289-47A>G
n.882A>G
n.528A>G
c.440-65A>G (n.440-65A>G)
c.28-110A>G (n.28-110A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
n.1078A>G
n.542A>G
14g.20457013A>TCA389131591APEX1c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.289-47A>T
n.882A>T
n.528A>T
c.440-65A>T (n.440-65A>T)
c.28-110A>T (n.28-110A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.1078A>T
n.542A>T
14g.20457014G>ACA389131594APEX1c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.289-46G>A
n.883G>A
n.529G>A
c.440-64G>A (n.440-64G>A)
c.28-109G>A (n.28-109G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.1079G>A
n.543G>A
 gnomAD v4
14g.20457014G>CCA389131596APEX1c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.289-46G>C
n.883G>C
n.529G>C
c.440-64G>C (n.440-64G>C)
c.28-109G>C (n.28-109G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1079G>C
n.543G>C
14g.20457014G>TCA389131599APEX1c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.289-46G>T
n.883G>T
n.529G>T
c.440-64G>T (n.440-64G>T)
c.28-109G>T (n.28-109G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.1079G>T
n.543G>T
14g.20457015G>ACA389131609APEX1c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.289-45G>A
n.884G>A
n.530G>A
c.440-63G>A (n.440-63G>A)
c.28-108G>A (n.28-108G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.1080G>A
n.544G>A
14g.20457015G>CCA389131611APEX1c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.289-45G>C
n.884G>C
n.530G>C
c.440-63G>C (n.440-63G>C)
c.28-108G>C (n.28-108G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1080G>C
n.544G>C
14g.20457015G>TCA389131614APEX1c.464G>T (p.Gly155Val)
c.289-45G>T
n.884G>T
n.530G>T
c.440-63G>T (n.440-63G>T)
c.28-108G>T (n.28-108G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1080G>T
n.544G>T
14g.20457016C>ACA485449911APEX1c.465C>A (p.Gly155=)
c.289-44C>A
n.885C>A
n.531C>A
c.440-62C>A (n.440-62C>A)
c.28-107C>A (n.28-107C>A)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.1081C>A
n.545C>A
14g.20457016C=CA2122041534APEX1c.465C= (p.Gly155=)
c.289-44C=
n.885C=
n.531C=
c.440-62C= (n.440-62C=)
c.28-107C= (n.28-107C=)
c.414C= (p.Gly138=)
n.1081C=
n.545C=
14g.20457016C>GCA485449909APEX1c.465C>G (p.Gly155=)
c.289-44C>G
n.885C>G
n.531C>G
c.440-62C>G (n.440-62C>G)
c.28-107C>G (n.28-107C>G)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.1081C>G
n.545C>G
14g.20457016C>TCA485449910APEX1c.465C>T (p.Gly155=)
c.289-44C>T
n.885C>T
n.531C>T
c.440-62C>T (n.440-62C>T)
c.28-107C>T (n.28-107C>T)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.1081C>T
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457017C>ACA485449913APEX1c.466C>A (p.Arg156=)
c.289-43C>A
n.886C>A
n.532C>A
c.440-61C>A (n.440-61C>A)
c.28-106C>A (n.28-106C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
n.1082C>A
n.546C>A
14g.20457017C=CA2122041538APEX1c.466C= (p.Arg156=)
c.289-43C=
n.886C=
n.532C=
c.440-61C= (n.440-61C=)
c.28-106C= (n.28-106C=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.1082C=
n.546C=
14g.20457017C>GCA389131616APEX1c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.289-43C>G
n.886C>G
n.532C>G
c.440-61C>G (n.440-61C>G)
c.28-106C>G (n.28-106C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.1082C>G
n.546C>G
14g.20457017C>TCA7081573APEX1c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.289-43C>T
n.886C>T
n.532C>T
c.440-61C>T (n.440-61C>T)
c.28-106C>T (n.28-106C>T)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
n.1082C>T
n.546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457018G>ACA7081574APEX1c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.289-42G>A
n.887G>A
n.533G>A
c.440-60G>A (n.440-60G>A)
c.28-105G>A (n.28-105G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
n.1083G>A
n.547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457018G>CCA389131629APEX1c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.289-42G>C
n.887G>C
n.533G>C
c.440-60G>C (n.440-60G>C)
c.28-105G>C (n.28-105G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.1083G>C
n.547G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457018G=CA2122041544APEX1c.467G= (p.Arg156=)
c.289-42G=
n.887G=
n.533G=
c.440-60G= (n.440-60G=)
c.28-105G= (n.28-105G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.1083G=
n.547G=
14g.20457018G>TCA389131633APEX1c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.289-42G>T
n.887G>T
n.533G>T
c.440-60G>T (n.440-60G>T)
c.28-105G>T (n.28-105G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.1083G>T
n.547G>T
 gnomAD v4
14g.20457019G>ACA485449917APEX1c.468G>A (p.Arg156=)
c.289-41G>A
n.888G>A
n.534G>A
c.440-59G>A (n.440-59G>A)
c.28-104G>A (n.28-104G>A)
c.417G>A (p.Arg139=)
n.1084G>A
n.548G>A
14g.20457019G>CCA485449919APEX1c.468G>C (p.Arg156=)
c.289-41G>C
n.888G>C
n.534G>C
c.440-59G>C (n.440-59G>C)
c.28-104G>C (n.28-104G>C)
c.417G>C (p.Arg139=)
n.1084G>C
n.548G>C
 gnomAD v4
14g.20457019G>TCA485449921APEX1c.468G>T (p.Arg156=)
c.289-41G>T
n.888G>T
n.534G>T
c.440-59G>T (n.440-59G>T)
c.28-104G>T (n.28-104G>T)
c.417G>T (p.Arg139=)
n.1084G>T
n.548G>T
 gnomAD v4
14g.20457020G>ACA389131636APEX1c.469G>A (p.Val157Met)
c.289-40G>A
n.889G>A
n.535G>A
c.440-58G>A (n.440-58G>A)
c.28-103G>A (n.28-103G>A)
c.418G>A (p.Val140Met)
n.1085G>A
n.549G>A
 gnomAD v4
14g.20457020G>CCA389131639APEX1c.469G>C (p.Val157Leu)
c.289-40G>C
n.889G>C
n.535G>C
c.440-58G>C (n.440-58G>C)
c.28-103G>C (n.28-103G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.1085G>C
n.549G>C
14g.20457020G>TCA389131646APEX1c.469G>T (p.Val157Leu)
c.289-40G>T
n.889G>T
n.535G>T
c.440-58G>T (n.440-58G>T)
c.28-103G>T (n.28-103G>T)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.1085G>T
n.549G>T
14g.20457021T>ACA389131648APEX1c.470T>A (p.Val157Glu)
c.289-39T>A
n.890T>A
n.536T>A
c.440-57T>A (n.440-57T>A)
c.28-102T>A (n.28-102T>A)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.1086T>A
n.550T>A
14g.20457021T>CCA389131650APEX1c.470T>C (p.Val157Ala)
c.289-39T>C
n.890T>C
n.536T>C
c.440-57T>C (n.440-57T>C)
c.28-102T>C (n.28-102T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.1086T>C
n.550T>C
14g.20457021T>GCA389131653APEX1c.470T>G (p.Val157Gly)
c.289-39T>G
n.890T>G
n.536T>G
c.440-57T>G (n.440-57T>G)
c.28-102T>G (n.28-102T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.1086T>G
n.550T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457021T=CA2122041549APEX1c.470T= (p.Val157=)
c.289-39T=
n.890T=
n.536T=
c.440-57T= (n.440-57T=)
c.28-102T= (n.28-102T=)
c.419T= (p.Val140=)
n.1086T=
n.550T=
14g.20457022G>ACA485449926APEX1c.471G>A (p.Val157=)
c.289-38G>A
n.891G>A
n.537G>A
c.440-56G>A (n.440-56G>A)
c.28-101G>A (n.28-101G>A)
c.420G>A (p.Val140=)
n.1087G>A
n.551G>A
14g.20457022G>CCA485449925APEX1c.471G>C (p.Val157=)
c.289-38G>C
n.891G>C
n.537G>C
c.440-56G>C (n.440-56G>C)
c.28-101G>C (n.28-101G>C)
c.420G>C (p.Val140=)
n.1087G>C
n.551G>C
14g.20457022G>TCA485449927APEX1c.471G>T (p.Val157=)
c.289-38G>T
n.891G>T
n.537G>T
c.440-56G>T (n.440-56G>T)
c.28-101G>T (n.28-101G>T)
c.420G>T (p.Val140=)
n.1087G>T
n.551G>T
14g.20457023A>CCA389131655APEX1c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.289-37A>C
n.892A>C
n.538A>C
c.440-55A>C (n.440-55A>C)
c.28-100A>C (n.28-100A>C)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1088A>C
n.552A>C
14g.20457023A>GCA389131659APEX1c.472A>G (p.Ile158Val)
c.289-37A>G
n.892A>G
n.538A>G
c.440-55A>G (n.440-55A>G)
c.28-100A>G (n.28-100A>G)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1088A>G
n.552A>G
 gnomAD v4
14g.20457023A>TCA389131667APEX1c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.289-37A>T
n.892A>T
n.538A>T
c.440-55A>T (n.440-55A>T)
c.28-100A>T (n.28-100A>T)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1088A>T
n.552A>T
14g.20457024T>ACA389131669APEX1c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.289-36T>A
n.893T>A
n.539T>A
c.440-54T>A (n.440-54T>A)
c.28-99T>A (n.28-99T>A)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1089T>A
n.553T>A
14g.20457024T>CCA7081575APEX1c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.289-36T>C
n.893T>C
n.539T>C
c.440-54T>C (n.440-54T>C)
c.28-99T>C (n.28-99T>C)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1089T>C
n.553T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457024T>GCA389131671APEX1c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.289-36T>G
n.893T>G
n.539T>G
c.440-54T>G (n.440-54T>G)
c.28-99T>G (n.28-99T>G)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1089T>G
n.553T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457024T=CA2122041552APEX1c.473T= (p.Ile158=)
c.289-36T=
n.893T=
n.539T=
c.440-54T= (n.440-54T=)
c.28-99T= (n.28-99T=)
c.422T= (p.Ile141=)
n.1089T=
n.553T=
14g.20457025T>ACA485449929APEX1c.474T>A (p.Ile158=)
c.289-35T>A
n.894T>A
n.540T>A
c.440-53T>A (n.440-53T>A)
c.28-98T>A (n.28-98T>A)
c.423T>A (p.Ile141=)
n.1090T>A
n.554T>A
14g.20457025T>CCA7081576APEX1c.474T>C (p.Ile158=)
c.289-35T>C
n.894T>C
n.540T>C
c.440-53T>C (n.440-53T>C)
c.28-98T>C (n.28-98T>C)
c.423T>C (p.Ile141=)
n.1090T>C
n.554T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457025T>GCA389131681APEX1c.474T>G (p.Ile158Met)
c.289-35T>G
n.894T>G
n.540T>G
c.440-53T>G (n.440-53T>G)
c.28-98T>G (n.28-98T>G)
c.423T>G (p.Ile141Met)
n.1090T>G
n.554T>G
14g.20457025T=CA2122041557APEX1c.474T= (p.Ile158=)
c.289-35T=
n.894T=
n.540T=
c.440-53T= (n.440-53T=)
c.28-98T= (n.28-98T=)
c.423T= (p.Ile141=)
n.1090T=
n.554T=
14g.20457026G>ACA389131698APEX1c.475G>A (p.Val159Met)
c.289-34G>A
n.895G>A
n.541G>A
c.440-52G>A (n.440-52G>A)
c.28-97G>A (n.28-97G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1091G>A
n.555G>A
14g.20457026G>CCA389131702APEX1c.475G>C (p.Val159Leu)
c.289-34G>C
n.895G>C
n.541G>C
c.440-52G>C (n.440-52G>C)
c.28-97G>C (n.28-97G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1091G>C
n.555G>C
14g.20457026G>TCA389131704APEX1c.475G>T (p.Val159Leu)
c.289-34G>T
n.895G>T
n.541G>T
c.440-52G>T (n.440-52G>T)
c.28-97G>T (n.28-97G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1091G>T
n.555G>T
14g.20457027T>ACA389131708APEX1c.476T>A (p.Val159Glu)
c.289-33T>A
n.896T>A
n.542T>A
c.440-51T>A (n.440-51T>A)
c.28-96T>A (n.28-96T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1092T>A
n.556T>A
 gnomAD v4
14g.20457027T>CCA389131711APEX1c.476T>C (p.Val159Ala)
c.289-33T>C
n.896T>C
n.542T>C
c.440-51T>C (n.440-51T>C)
c.28-96T>C (n.28-96T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1092T>C
n.556T>C
14g.20457027T>GCA389131714APEX1c.476T>G (p.Val159Gly)
c.289-33T>G
n.896T>G
n.542T>G
c.440-51T>G (n.440-51T>G)
c.28-96T>G (n.28-96T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1092T>G
n.556T>G
14g.20457028G>ACA485449935APEX1c.477G>A (p.Val159=)
c.289-32G>A
n.897G>A
n.543G>A
c.440-50G>A (n.440-50G>A)
c.28-95G>A (n.28-95G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
n.1093G>A
n.557G>A
14g.20457028G>CCA485449934APEX1c.477G>C (p.Val159=)
c.289-32G>C
n.897G>C
n.543G>C
c.440-50G>C (n.440-50G>C)
c.28-95G>C (n.28-95G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
n.1093G>C
n.557G>C
14g.20457028G>TCA485449936APEX1c.477G>T (p.Val159=)
c.289-32G>T
n.897G>T
n.543G>T
c.440-50G>T (n.440-50G>T)
c.28-95G>T (n.28-95G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
n.1093G>T
n.557G>T
14g.20457029G>ACA389131720APEX1c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.289-31G>A
n.898G>A
n.544G>A
c.440-49G>A (n.440-49G>A)
c.28-94G>A (n.28-94G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.1094G>A
n.558G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457029G>CCA389131721APEX1c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.289-31G>C
n.898G>C
n.544G>C
c.440-49G>C (n.440-49G>C)
c.28-94G>C (n.28-94G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.1094G>C
n.558G>C
14g.20457029G=CA2122041563APEX1c.478G= (p.Ala160=)
c.289-31G=
n.898G=
n.544G=
c.440-49G= (n.440-49G=)
c.28-94G= (n.28-94G=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.1094G=
n.558G=
14g.20457029G>TCA389131723APEX1c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.289-31G>T
n.898G>T
n.544G>T
c.440-49G>T (n.440-49G>T)
c.28-94G>T (n.28-94G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.1094G>T
n.558G>T
14g.20457030C>ACA389131730APEX1c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.289-30C>A
n.899C>A
n.545C>A
c.440-48C>A (n.440-48C>A)
c.28-93C>A (n.28-93C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.1095C>A
n.559C>A
14g.20457030C>GCA389131728APEX1c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.289-30C>G
n.899C>G
n.545C>G
c.440-48C>G (n.440-48C>G)
c.28-93C>G (n.28-93C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.1095C>G
n.559C>G
14g.20457030C>TCA389131726APEX1c.479C>T (p.Ala160Val)
c.289-30C>T
n.899C>T
n.545C>T
c.440-48C>T (n.440-48C>T)
c.28-93C>T (n.28-93C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.1095C>T
n.559C>T
 gnomAD v4
14g.20457031T>ACA485449937APEX1c.480T>A (p.Ala160=)
c.289-29T>A
n.900T>A
n.546T>A
c.440-47T>A (n.440-47T>A)
c.28-92T>A (n.28-92T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.1096T>A
n.560T>A
14g.20457031T>CCA485449939APEX1c.480T>C (p.Ala160=)
c.289-29T>C
n.900T>C
n.546T>C
c.440-47T>C (n.440-47T>C)
c.28-92T>C (n.28-92T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.1096T>C
n.560T>C
14g.20457031T>GCA485449938APEX1c.480T>G (p.Ala160=)
c.289-29T>G
n.900T>G
n.546T>G
c.440-47T>G (n.440-47T>G)
c.28-92T>G (n.28-92T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
n.1096T>G
n.560T>G
14g.20457032G>ACA389131733APEX1c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.289-28G>A
n.901G>A
n.547G>A
c.440-46G>A (n.440-46G>A)
c.28-91G>A (n.28-91G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1097G>A
n.561G>A
14g.20457032G>CCA389131735APEX1c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.289-28G>C
n.901G>C
n.547G>C
c.440-46G>C (n.440-46G>C)
c.28-91G>C (n.28-91G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1097G>C
n.561G>C
14g.20457032G>TCA389131737APEX1c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.289-28G>T
n.901G>T
n.547G>T
c.440-46G>T (n.440-46G>T)
c.28-91G>T (n.28-91G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1097G>T
n.561G>T
 dbSNP
14g.20457033A=CA2122041566APEX1c.482A= (p.Glu161=)
c.289-27A=
n.902A=
n.548A=
c.440-45A= (n.440-45A=)
c.28-90A= (n.28-90A=)
c.431A= (p.Glu144=)
n.1098A=
n.562A=
14g.20457033A>CCA389131739APEX1c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.289-27A>C
n.902A>C
n.548A>C
c.440-45A>C (n.440-45A>C)
c.28-90A>C (n.28-90A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1098A>C
n.562A>C
14g.20457033A>GCA389131741APEX1c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.289-27A>G
n.902A>G
n.548A>G
c.440-45A>G (n.440-45A>G)
c.28-90A>G (n.28-90A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1098A>G
n.562A>G
 dbSNP
14g.20457033A>TCA389131742APEX1c.482A>T (p.Glu161Val)
c.289-27A>T
n.902A>T
n.548A>T
c.440-45A>T (n.440-45A>T)
c.28-90A>T (n.28-90A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1098A>T
n.562A>T
14g.20457034A=CA2122041570APEX1c.483A= (p.Glu161=)
c.289-26A=
n.903A=
n.549A=
c.440-44A= (n.440-44A=)
c.28-89A= (n.28-89A=)
c.432A= (p.Glu144=)
n.1099A=
n.563A=
14g.20457034A>CCA389131744APEX1c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.289-26A>C
n.903A>C
n.549A>C
c.440-44A>C (n.440-44A>C)
c.28-89A>C (n.28-89A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.1099A>C
n.563A>C
14g.20457034A>GCA7081577APEX1c.483A>G (p.Glu161=)
c.289-26A>G
n.903A>G
n.549A>G
c.440-44A>G (n.440-44A>G)
c.28-89A>G (n.28-89A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
n.1099A>G
n.563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457034A>TCA389131746APEX1c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.289-26A>T
n.903A>T
n.549A>T
c.440-44A>T (n.440-44A>T)
c.28-89A>T (n.28-89A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.1099A>T
n.563A>T
14g.20457035T>ACA389131749APEX1c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.289-25T>A
n.904T>A
n.550T>A
c.440-43T>A (n.440-43T>A)
c.28-88T>A (n.28-88T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.1100T>A
n.564T>A
14g.20457035T>CCA389131751APEX1c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.289-25T>C
n.904T>C
n.550T>C
c.440-43T>C (n.440-43T>C)
c.28-88T>C (n.28-88T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.1100T>C
n.564T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457035T>GCA389131753APEX1c.484T>G (p.Phe162Val)
c.289-25T>G
n.904T>G
n.550T>G
c.440-43T>G (n.440-43T>G)
c.28-88T>G (n.28-88T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.1100T>G
n.564T>G
14g.20457035T=CA2122041574APEX1c.484T= (p.Phe162=)
c.289-25T=
n.904T=
n.550T=
c.440-43T= (n.440-43T=)
c.28-88T= (n.28-88T=)
c.433T= (p.Phe145=)
n.1100T=
n.564T=
14g.20457036T>ACA389131762APEX1c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.289-24T>A
n.905T>A
n.551T>A
c.440-42T>A (n.440-42T>A)
c.28-87T>A (n.28-87T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.1101T>A
n.565T>A
14g.20457036T>CCA389131764APEX1c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.289-24T>C
n.905T>C
n.551T>C
c.440-42T>C (n.440-42T>C)
c.28-87T>C (n.28-87T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.1101T>C
n.565T>C
14g.20457036T>GCA389131760APEX1c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.289-24T>G
n.905T>G
n.551T>G
c.440-42T>G (n.440-42T>G)
c.28-87T>G (n.28-87T>G)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.1101T>G
n.565T>G
 gnomAD v4
14g.20457037T>ACA389131768APEX1c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.289-23T>A
n.906T>A
n.552T>A
c.440-41T>A (n.440-41T>A)
c.28-86T>A (n.28-86T>A)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.1102T>A
n.566T>A
14g.20457037T>CCA485449945APEX1c.486T>C (p.Phe162=)
c.289-23T>C
n.906T>C
n.552T>C
c.440-41T>C (n.440-41T>C)
c.28-86T>C (n.28-86T>C)
c.435T>C (p.Phe145=)
n.1102T>C
n.566T>C
 gnomAD v4
14g.20457037T>GCA389131766APEX1c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.289-23T>G
n.906T>G
n.552T>G
c.440-41T>G (n.440-41T>G)
c.28-86T>G (n.28-86T>G)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.1102T>G
n.566T>G
14g.20457038G>ACA389131770APEX1c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.289-22G>A
n.907G>A
n.553G>A
c.440-40G>A (n.440-40G>A)
c.28-85G>A (n.28-85G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1103G>A
n.567G>A
14g.20457038G>CCA389131771APEX1c.487G>C (p.Asp163His)
c.289-22G>C
n.907G>C
n.553G>C
c.440-40G>C (n.440-40G>C)
c.28-85G>C (n.28-85G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1103G>C
n.567G>C
 dbSNP
14g.20457038G=CA2122041577APEX1c.487G= (p.Asp163=)
c.289-22G=
n.907G=
n.553G=
c.440-40G= (n.440-40G=)
c.28-85G= (n.28-85G=)
c.436G= (p.Asp146=)
n.1103G=
n.567G=
14g.20457038G>TCA389131773APEX1c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.289-22G>T
n.907G>T
n.553G>T
c.440-40G>T (n.440-40G>T)
c.28-85G>T (n.28-85G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1103G>T
n.567G>T
 gnomAD v4
14g.20457039A=CA2122041581APEX1c.488A= (p.Asp163=)
c.289-21A=
n.908A=
n.554A=
c.440-39A= (n.440-39A=)
c.28-84A= (n.28-84A=)
c.437A= (p.Asp146=)
n.1104A=
n.568A=
14g.20457039A>CCA389131776APEX1c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.289-21A>C
n.908A>C
n.554A>C
c.440-39A>C (n.440-39A>C)
c.28-84A>C (n.28-84A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1104A>C
n.568A>C
14g.20457039A>GCA389131778APEX1c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.289-21A>G
n.908A>G
n.554A>G
c.440-39A>G (n.440-39A>G)
c.28-84A>G (n.28-84A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1104A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457039A>TCA389131780APEX1c.488A>T (p.Asp163Val)
c.289-21A>T
n.908A>T
n.554A>T
c.440-39A>T (n.440-39A>T)
c.28-84A>T (n.28-84A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1104A>T
n.568A>T
14g.20457040C>ACA389131782APEX1c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.289-20C>A
n.909C>A
n.555C>A
c.440-38C>A (n.440-38C>A)
c.28-83C>A (n.28-83C>A)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.1105C>A
n.569C>A
14g.20457040C=CA2122041587APEX1c.489C= (p.Asp163=)
c.289-20C=
n.909C=
n.555C=
c.440-38C= (n.440-38C=)
c.28-83C= (n.28-83C=)
c.438C= (p.Asp146=)
n.1105C=
n.569C=
14g.20457040C>GCA7081578APEX1c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.289-20C>G
n.909C>G
n.555C>G
c.440-38C>G (n.440-38C>G)
c.28-83C>G (n.28-83C>G)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.1105C>G
n.569C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457040C>TCA485449949APEX1c.489C>T (p.Asp163=)
c.289-20C>T
n.909C>T
n.555C>T
c.440-38C>T (n.440-38C>T)
c.28-83C>T (n.28-83C>T)
c.438C>T (p.Asp146=)
n.1105C>T
n.569C>T
14g.20457041T>ACA389131786APEX1c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.289-19T>A
n.910T>A
n.556T>A
c.440-37T>A (n.440-37T>A)
c.28-82T>A (n.28-82T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.1106T>A
n.570T>A
14g.20457041T>CCA389131788APEX1c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.289-19T>C
n.910T>C
n.556T>C
c.440-37T>C (n.440-37T>C)
c.28-82T>C (n.28-82T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.1106T>C
n.570T>C
 gnomAD v4
14g.20457041T>GCA389131790APEX1c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.289-19T>G
n.910T>G
n.556T>G
c.440-37T>G (n.440-37T>G)
c.28-82T>G (n.28-82T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.1106T>G
n.570T>G
14g.20457042C>ACA389131792APEX1c.491C>A (p.Ser164Ter)
c.289-18C>A
n.911C>A
n.557C>A
c.440-36C>A (n.440-36C>A)
c.28-81C>A (n.28-81C>A)
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.1107C>A
n.571C>A
14g.20457042C=CA2122041592APEX1c.491C= (p.Ser164=)
c.289-18C=
n.911C=
n.557C=
c.440-36C= (n.440-36C=)
c.28-81C= (n.28-81C=)
c.440C= (p.Ser147=)
n.1107C=
n.571C=
14g.20457042C>GCA257407729APEX1c.491C>G (p.Ser164Trp)
c.289-18C>G
n.911C>G
n.557C>G
c.440-36C>G (n.440-36C>G)
c.28-81C>G (n.28-81C>G)
c.440C>G (p.Ser147Trp)
n.1107C>G
n.571C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457042C>TCA7081579APEX1c.491C>T (p.Ser164Leu)
c.289-18C>T
n.911C>T
n.557C>T
c.440-36C>T (n.440-36C>T)
c.28-81C>T (n.28-81C>T)
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.1107C>T
n.571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457043G>ACA7081581APEX1c.492G>A (p.Ser164=)
c.289-17G>A
n.912G>A
n.558G>A
c.440-35G>A (n.440-35G>A)
c.28-80G>A (n.28-80G>A)
c.441G>A (p.Ser147=)
n.1108G>A
n.572G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457043G>CCA7081580APEX1c.492G>C (p.Ser164=)
c.289-17G>C
n.912G>C
n.558G>C
c.440-35G>C (n.440-35G>C)
c.28-80G>C (n.28-80G>C)
c.441G>C (p.Ser147=)
n.1108G>C
n.572G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457043G=CA2122041599APEX1c.492G= (p.Ser164=)
c.289-17G=
n.912G=
n.558G=
c.440-35G= (n.440-35G=)
c.28-80G= (n.28-80G=)
c.441G= (p.Ser147=)
n.1108G=
n.572G=
14g.20457043G>TCA485449954APEX1c.492G>T (p.Ser164=)
c.289-17G>T
n.912G>T
n.558G>T
c.440-35G>T (n.440-35G>T)
c.28-80G>T (n.28-80G>T)
c.441G>T (p.Ser147=)
n.1108G>T
n.572G>T
14g.20457044T>ACA389131799APEX1c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.289-16T>A
n.913T>A
n.559T>A
c.440-34T>A (n.440-34T>A)
c.28-79T>A (n.28-79T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1109T>A
n.573T>A
14g.20457044T>CCA389131801APEX1c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.289-16T>C
n.913T>C
n.559T>C
c.440-34T>C (n.440-34T>C)
c.28-79T>C (n.28-79T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.1109T>C
n.573T>C
14g.20457044T>GCA389131803APEX1c.493T>G (p.Phe165Val)
c.289-16T>G
n.913T>G
n.559T>G
c.440-34T>G (n.440-34T>G)
c.28-79T>G (n.28-79T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.1109T>G
n.573T>G
14g.20457045T>ACA389131810APEX1c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.289-15T>A
n.914T>A
n.560T>A
c.440-33T>A (n.440-33T>A)
c.28-78T>A (n.28-78T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1110T>A
n.574T>A
14g.20457045T>CCA389131807APEX1c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.289-15T>C
n.914T>C
n.560T>C
c.440-33T>C (n.440-33T>C)
c.28-78T>C (n.28-78T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1110T>C
n.574T>C
14g.20457045T>GCA389131809APEX1c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.289-15T>G
n.914T>G
n.560T>G
c.440-33T>G (n.440-33T>G)
c.28-78T>G (n.28-78T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1110T>G
n.574T>G
14g.20457046T>ACA389131813APEX1c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.289-14T>A
n.915T>A
n.561T>A
c.440-32T>A (n.440-32T>A)
c.28-77T>A (n.28-77T>A)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
n.1111T>A
n.575T>A
14g.20457046T>CCA485449958APEX1c.495T>C (p.Phe165=)
c.289-14T>C
n.915T>C
n.561T>C
c.440-32T>C (n.440-32T>C)
c.28-77T>C (n.28-77T>C)
c.444T>C (p.Phe148=)
n.1111T>C
n.575T>C
14g.20457046T>GCA389131814APEX1c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.289-14T>G
n.915T>G
n.561T>G
c.440-32T>G (n.440-32T>G)
c.28-77T>G (n.28-77T>G)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
n.1111T>G
n.575T>G
14g.20457047G>ACA7081582APEX1c.496G>A (p.Val166Met)
c.289-13G>A
n.916G>A
n.562G>A
c.440-31G>A (n.440-31G>A)
c.28-76G>A (n.28-76G>A)
c.445G>A (p.Val149Met)
n.1112G>A
n.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457047G>CCA7081583APEX1c.496G>C (p.Val166Leu)
c.289-13G>C
n.916G>C
n.562G>C
c.440-31G>C (n.440-31G>C)
c.28-76G>C (n.28-76G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.1112G>C
n.576G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457047G=CA2122041601APEX1c.496G= (p.Val166=)
c.289-13G=
n.916G=
n.562G=
c.440-31G= (n.440-31G=)
c.28-76G= (n.28-76G=)
c.445G= (p.Val149=)
n.1112G=
n.576G=
14g.20457047G>TCA389131817APEX1c.496G>T (p.Val166Leu)
c.289-13G>T
n.916G>T
n.562G>T
c.440-31G>T (n.440-31G>T)
c.28-76G>T (n.28-76G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
n.1112G>T
n.576G>T
14g.20457048T>ACA389131824APEX1c.497T>A (p.Val166Glu)
c.289-12T>A
n.917T>A
n.563T>A
c.440-30T>A (n.440-30T>A)
c.28-75T>A (n.28-75T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.1113T>A
n.577T>A
14g.20457048T>CCA389131822APEX1c.497T>C (p.Val166Ala)
c.289-12T>C
n.917T>C
n.563T>C
c.440-30T>C (n.440-30T>C)
c.28-75T>C (n.28-75T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.1113T>C
n.577T>C
14g.20457048T>GCA389131820APEX1c.497T>G (p.Val166Gly)
c.289-12T>G
n.917T>G
n.563T>G
c.440-30T>G (n.440-30T>G)
c.28-75T>G (n.28-75T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.1113T>G
n.577T>G
 dbSNP
14g.20457048T=CA2122041605APEX1c.497T= (p.Val166=)
c.289-12T=
n.917T=
n.563T=
c.440-30T= (n.440-30T=)
c.28-75T= (n.28-75T=)
c.446T= (p.Val149=)
n.1113T=
n.577T=
14g.20457049G>ACA485449959APEX1c.498G>A (p.Val166=)
c.289-11G>A
n.918G>A
n.564G>A
c.440-29G>A (n.440-29G>A)
c.28-74G>A (n.28-74G>A)
c.447G>A (p.Val149=)
n.1114G>A
n.578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457049G>CCA485449963APEX1c.498G>C (p.Val166=)
c.289-11G>C
n.918G>C
n.564G>C
c.440-29G>C (n.440-29G>C)
c.28-74G>C (n.28-74G>C)
c.447G>C (p.Val149=)
n.1114G>C
n.578G>C
14g.20457049G=CA2122041608APEX1c.498G= (p.Val166=)
c.289-11G=
n.918G=
n.564G=
c.440-29G= (n.440-29G=)
c.28-74G= (n.28-74G=)
c.447G= (p.Val149=)
n.1114G=
n.578G=
14g.20457049G>TCA485449960APEX1c.498G>T (p.Val166=)
c.289-11G>T
n.918G>T
n.564G>T
c.440-29G>T (n.440-29G>T)
c.28-74G>T (n.28-74G>T)
c.447G>T (p.Val149=)
n.1114G>T
n.578G>T
14g.20457050C>ACA389131826APEX1c.499C>A (p.Leu167Met)
c.289-10C>A
n.919C>A
n.565C>A
c.440-28C>A (n.440-28C>A)
c.28-73C>A (n.28-73C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.1115C>A
n.579C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457050C=CA2122041612APEX1c.499C= (p.Leu167=)
c.289-10C=
n.919C=
n.565C=
c.440-28C= (n.440-28C=)
c.28-73C= (n.28-73C=)
c.448C= (p.Leu150=)
n.1115C=
n.579C=
14g.20457050C>GCA389131828APEX1c.499C>G (p.Leu167Val)
c.289-10C>G
n.919C>G
n.565C>G
c.440-28C>G (n.440-28C>G)
c.28-73C>G (n.28-73C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.1115C>G
n.579C>G
14g.20457050C>TCA257407738APEX1c.499C>T (p.Leu167=)
c.289-10C>T
n.919C>T
n.565C>T
c.440-28C>T (n.440-28C>T)
c.28-73C>T (n.28-73C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
n.1115C>T
n.579C>T
 dbSNP
14g.20457051T>ACA389131830APEX1c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.289-9T>A
n.920T>A
n.566T>A
c.440-27T>A (n.440-27T>A)
c.28-72T>A (n.28-72T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.1116T>A
n.580T>A
14g.20457051T>CCA389131832APEX1c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.289-9T>C
n.920T>C
n.566T>C
c.440-27T>C (n.440-27T>C)
c.28-72T>C (n.28-72T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.1116T>C
n.580T>C
14g.20457051T>GCA389131834APEX1c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.289-9T>G
n.920T>G
n.566T>G
c.440-27T>G (n.440-27T>G)
c.28-72T>G (n.28-72T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.1116T>G
n.580T>G
14g.20457052G>ACA485449967APEX1c.501G>A (p.Leu167=)
c.289-8G>A
n.921G>A
n.567G>A
c.440-26G>A (n.440-26G>A)
c.28-71G>A (n.28-71G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.1117G>A
n.581G>A
14g.20457052G>CCA485449969APEX1c.501G>C (p.Leu167=)
c.289-8G>C
n.921G>C
n.567G>C
c.440-26G>C (n.440-26G>C)
c.28-71G>C (n.28-71G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
n.1117G>C
n.581G>C
14g.20457052G>TCA485449966APEX1c.501G>T (p.Leu167=)
c.289-8G>T
n.921G>T
n.567G>T
c.440-26G>T (n.440-26G>T)
c.28-71G>T (n.28-71G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
n.1117G>T
n.581G>T
14g.20457053G>ACA389131837APEX1c.502G>A (p.Val168Ile)
c.289-7G>A
n.922G>A
n.568G>A
c.440-25G>A (n.440-25G>A)
c.28-70G>A (n.28-70G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.1118G>A
n.582G>A
 dbSNP
14g.20457053G>CCA389131839APEX1c.502G>C (p.Val168Leu)
c.289-7G>C
n.922G>C
n.568G>C
c.440-25G>C (n.440-25G>C)
c.28-70G>C (n.28-70G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1118G>C
n.582G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457053G=CA2122041617APEX1c.502G= (p.Val168=)
c.289-7G=
n.922G=
n.568G=
c.440-25G= (n.440-25G=)
c.28-70G= (n.28-70G=)
c.451G= (p.Val151=)
n.1118G=
n.582G=
14g.20457053G>TCA389131844APEX1c.502G>T (p.Val168Leu)
c.289-7G>T
n.922G>T
n.568G>T
c.440-25G>T (n.440-25G>T)
c.28-70G>T (n.28-70G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1118G>T
n.582G>T
 gnomAD v4
14g.20457054T>ACA389131848APEX1c.503T>A (p.Val168Glu)
c.289-6T>A
n.923T>A
n.569T>A
c.440-24T>A (n.440-24T>A)
c.28-69T>A (n.28-69T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1119T>A
n.583T>A
14g.20457054T>CCA389131849APEX1c.503T>C (p.Val168Ala)
c.289-6T>C
n.923T>C
n.569T>C
c.440-24T>C (n.440-24T>C)
c.28-69T>C (n.28-69T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1119T>C
n.583T>C
 gnomAD v4
14g.20457054T>GCA389131851APEX1c.503T>G (p.Val168Gly)
c.289-6T>G
n.923T>G
n.569T>G
c.440-24T>G (n.440-24T>G)
c.28-69T>G (n.28-69T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1119T>G
n.583T>G
14g.20457055A=CA2122041622APEX1c.504A= (p.Val168=)
c.289-5A=
n.924A=
n.570A=
c.440-23A= (n.440-23A=)
c.28-68A= (n.28-68A=)
c.453A= (p.Val151=)
n.1120A=
n.584A=
14g.20457055A>CCA485449971APEX1c.504A>C (p.Val168=)
c.289-5A>C
n.924A>C
n.570A>C
c.440-23A>C (n.440-23A>C)
c.28-68A>C (n.28-68A>C)
c.453A>C (p.Val151=)
n.1120A>C
n.584A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457055A>GCA7081584APEX1c.504A>G (p.Val168=)
c.289-5A>G
n.924A>G
n.570A>G
c.440-23A>G (n.440-23A>G)
c.28-68A>G (n.28-68A>G)
c.453A>G (p.Val151=)
n.1120A>G
n.584A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457055A>TCA485449972APEX1c.504A>T (p.Val168=)
c.289-5A>T
n.924A>T
n.570A>T
c.440-23A>T (n.440-23A>T)
c.28-68A>T (n.28-68A>T)
c.453A>T (p.Val151=)
n.1120A>T
n.584A>T
14g.20457056A=CA2122041626APEX1c.505A= (p.Thr169=)
c.289-4A=
n.925A=
n.571A=
c.440-22A= (n.440-22A=)
c.28-67A= (n.28-67A=)
c.454A= (p.Thr152=)
n.1121A=
n.585A=
14g.20457056A>CCA389131863APEX1c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.289-4A>C
n.925A>C
n.571A>C
c.440-22A>C (n.440-22A>C)
c.28-67A>C (n.28-67A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1121A>C
n.585A>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457056A>GCA389131865APEX1c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.289-4A>G
n.925A>G
n.571A>G
c.440-22A>G (n.440-22A>G)
c.28-67A>G (n.28-67A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1121A>G
n.585A>G
14g.20457056A>TCA389131861APEX1c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.289-4A>T
n.925A>T
n.571A>T
c.440-22A>T (n.440-22A>T)
c.28-67A>T (n.28-67A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1121A>T
n.585A>T
14g.20457057C>ACA389131867APEX1c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.289-3C>A
n.926C>A
n.572C>A
c.440-21C>A (n.440-21C>A)
c.28-66C>A (n.28-66C>A)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
n.1122C>A
n.586C>A
14g.20457057C=CA2122041630APEX1c.506C= (p.Thr169=)
c.289-3C=
n.926C=
n.572C=
c.440-21C= (n.440-21C=)
c.28-66C= (n.28-66C=)
c.455C= (p.Thr152=)
n.1122C=
n.586C=
14g.20457057C>GCA389131869APEX1c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.289-3C>G
n.926C>G
n.572C>G
c.440-21C>G (n.440-21C>G)
c.28-66C>G (n.28-66C>G)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
n.1122C>G
n.586C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457057C>TCA389131871APEX1c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.289-3C>T
n.926C>T
n.572C>T
c.440-21C>T (n.440-21C>T)
c.28-66C>T (n.28-66C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.1122C>T
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457058A=CA2122041633APEX1c.507A= (p.Thr169=)
c.289-2A=
n.927A=
n.573A=
c.440-20A= (n.440-20A=)
c.28-65A= (n.28-65A=)
c.456A= (p.Thr152=)
n.1123A=
n.587A=
14g.20457058A>CCA7081586APEX1c.507A>C (p.Thr169=)
c.289-2A>C
n.927A>C
n.573A>C
c.440-20A>C (n.440-20A>C)
c.28-65A>C (n.28-65A>C)
c.456A>C (p.Thr152=)
n.1123A>C
n.587A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457058A>GCA7081585APEX1c.507A>G (p.Thr169=)
c.289-2A>G
n.927A>G
n.573A>G
c.440-20A>G (n.440-20A>G)
c.28-65A>G (n.28-65A>G)
c.456A>G (p.Thr152=)
n.1123A>G
n.587A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457058A>TCA485449973APEX1c.507A>T (p.Thr169=)
c.289-2A>T
n.927A>T
n.573A>T
c.440-20A>T (n.440-20A>T)
c.28-65A>T (n.28-65A>T)
c.456A>T (p.Thr152=)
n.1123A>T
n.587A>T
 gnomAD v4
14g.20457059G>ACA257407744APEX1c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.289-1G>A
n.928G>A
n.574G>A
c.440-19G>A (n.440-19G>A)
c.28-64G>A (n.28-64G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1124G>A
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457059G>CCA389131875APEX1c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.289-1G>C
n.928G>C
n.574G>C
c.440-19G>C (n.440-19G>C)
c.28-64G>C (n.28-64G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1124G>C
n.588G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457059G=CA2122041637APEX1c.508G= (p.Ala170=)
c.289-1G=
n.928G=
n.574G=
c.440-19G= (n.440-19G=)
c.28-64G= (n.28-64G=)
c.457G= (p.Ala153=)
n.1124G=
n.588G=
14g.20457059G>TCA389131877APEX1c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.289-1G>T
n.928G>T
n.574G>T
c.440-19G>T (n.440-19G>T)
c.28-64G>T (n.28-64G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1124G>T
n.588G>T
14g.20457060C>ACA389131881APEX1c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.289C>A
n.929C>A
n.575C>A
c.440-18C>A (n.440-18C>A)
c.28-63C>A (n.28-63C>A)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
n.1125C>A
n.589C>A
14g.20457060C=CA2122041640APEX1c.509C= (p.Ala170=)
c.289C=
n.929C=
n.575C=
c.440-18C= (n.440-18C=)
c.28-63C= (n.28-63C=)
c.458C= (p.Ala153=)
n.1125C=
n.589C=
14g.20457060C>GCA389131883APEX1c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.289C>G
n.929C>G
n.575C>G
c.440-18C>G (n.440-18C>G)
c.28-63C>G (n.28-63C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1125C>G
n.589C>G
14g.20457060C>TCA389131885APEX1c.509C>T (p.Ala170Val)
c.289C>T
n.929C>T
n.575C>T
c.440-18C>T (n.440-18C>T)
c.28-63C>T (n.28-63C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1125C>T
n.589C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457061A=CA2122041647APEX1c.510A= (p.Ala170=)
c.290A=
n.930A=
n.576A=
c.440-17A= (n.440-17A=)
c.28-62A= (n.28-62A=)
c.459A= (p.Ala153=)
n.1126A=
n.590A=
14g.20457061A>CCA485449975APEX1c.510A>C (p.Ala170=)
c.290A>C
n.930A>C
n.576A>C
c.440-17A>C (n.440-17A>C)
c.28-62A>C (n.28-62A>C)
c.459A>C (p.Ala153=)
n.1126A>C
n.590A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.20457061A>GCA485449977APEX1c.510A>G (p.Ala170=)
c.290A>G
n.930A>G
n.576A>G
c.440-17A>G (n.440-17A>G)
c.28-62A>G (n.28-62A>G)
c.459A>G (p.Ala153=)
n.1126A>G
n.590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457061A>TCA485449976APEX1c.510A>T (p.Ala170=)
c.290A>T
n.930A>T
n.576A>T
c.440-17A>T (n.440-17A>T)
c.28-62A>T (n.28-62A>T)
c.459A>T (p.Ala153=)
n.1126A>T
n.590A>T
14g.20457062T>ACA389131888APEX1c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.291T>A
n.931T>A
n.577T>A
c.440-16T>A (n.440-16T>A)
c.28-61T>A (n.28-61T>A)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.1127T>A
n.591T>A
14g.20457062T>CCA389131889APEX1c.511T>C (p.Tyr171His)
c.291T>C
n.931T>C
n.577T>C
c.440-16T>C (n.440-16T>C)
c.28-61T>C (n.28-61T>C)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.1127T>C
n.591T>C
14g.20457062T>GCA389131892APEX1c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.291T>G
n.931T>G
n.577T>G
c.440-16T>G (n.440-16T>G)
c.28-61T>G (n.28-61T>G)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.1127T>G
n.591T>G
14g.20457063A>CCA389131898APEX1c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.292A>C
n.932A>C
n.578A>C
c.440-15A>C (n.440-15A>C)
c.28-60A>C (n.28-60A>C)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.1128A>C
n.592A>C
14g.20457063A>GCA389131896APEX1c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.292A>G
n.932A>G
n.578A>G
c.440-15A>G (n.440-15A>G)
c.28-60A>G (n.28-60A>G)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.1128A>G
n.592A>G
14g.20457063A>TCA389131894APEX1c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.292A>T
n.932A>T
n.578A>T
c.440-15A>T (n.440-15A>T)
c.28-60A>T (n.28-60A>T)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.1128A>T
n.592A>T
14g.20457064T>ACA389131902APEX1c.513T>A (p.Tyr171Ter)
c.293T>A
n.933T>A
n.579T>A
c.440-14T>A (n.440-14T>A)
c.28-59T>A (n.28-59T>A)
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
n.1129T>A
n.593T>A
14g.20457064T>CCA7081587APEX1c.513T>C (p.Tyr171=)
c.293T>C
n.933T>C
n.579T>C
c.440-14T>C (n.440-14T>C)
c.28-59T>C (n.28-59T>C)
c.462T>C (p.Tyr154=)
n.1129T>C
n.593T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457064T>GCA389131904APEX1c.513T>G (p.Tyr171Ter)
c.293T>G
n.933T>G
n.579T>G
c.440-14T>G (n.440-14T>G)
c.28-59T>G (n.28-59T>G)
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
n.1129T>G
n.593T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457064T=CA2122041649APEX1c.513T= (p.Tyr171=)
c.293T=
n.933T=
n.579T=
c.440-14T= (n.440-14T=)
c.28-59T= (n.28-59T=)
c.462T= (p.Tyr154=)
n.1129T=
n.593T=
14g.20457065G>ACA389131906APEX1c.514G>A (p.Val172Ile)
c.294G>A
n.934G>A
n.580G>A
c.440-13G>A (n.440-13G>A)
c.28-58G>A (n.28-58G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.1130G>A
n.594G>A
 gnomAD v4
14g.20457065G>CCA389131908APEX1c.514G>C (p.Val172Leu)
c.294G>C
n.934G>C
n.580G>C
c.440-13G>C (n.440-13G>C)
c.28-58G>C (n.28-58G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.1130G>C
n.594G>C
14g.20457065G>TCA389131910APEX1c.514G>T (p.Val172Leu)
c.294G>T
n.934G>T
n.580G>T
c.440-13G>T (n.440-13G>T)
c.28-58G>T (n.28-58G>T)
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.1130G>T
n.594G>T
14g.20457066T>ACA389131911APEX1c.515T>A (p.Val172Glu)
c.295T>A
n.935T>A
n.581T>A
c.440-12T>A (n.440-12T>A)
c.28-57T>A (n.28-57T>A)
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.1131T>A
n.595T>A
14g.20457066T>CCA389131912APEX1c.515T>C (p.Val172Ala)
c.295T>C
n.935T>C
n.581T>C
c.440-12T>C (n.440-12T>C)
c.28-57T>C (n.28-57T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.1131T>C
n.595T>C
 gnomAD v4
14g.20457066T>GCA389131915APEX1c.515T>G (p.Val172Gly)
c.295T>G
n.935T>G
n.581T>G
c.440-12T>G (n.440-12T>G)
c.28-57T>G (n.28-57T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.1131T>G
n.595T>G
14g.20457067A>CCA485449986APEX1c.516A>C (p.Val172=)
c.296A>C
n.936A>C
n.582A>C
c.440-11A>C (n.440-11A>C)
c.28-56A>C (n.28-56A>C)
c.465A>C (p.Val155=)
n.1132A>C
n.596A>C
14g.20457067A>GCA485449987APEX1c.516A>G (p.Val172=)
c.296A>G
n.936A>G
n.582A>G
c.440-11A>G (n.440-11A>G)
c.28-56A>G (n.28-56A>G)
c.465A>G (p.Val155=)
n.1132A>G
n.596A>G
14g.20457067A>TCA485449991APEX1c.516A>T (p.Val172=)
c.296A>T
n.936A>T
n.582A>T
c.440-11A>T (n.440-11A>T)
c.28-56A>T (n.28-56A>T)
c.465A>T (p.Val155=)
n.1132A>T
n.596A>T
14g.20457068C>ACA389131922APEX1c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.297C>A
n.937C>A
n.583C>A
c.440-10C>A (n.440-10C>A)
c.28-55C>A (n.28-55C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.1133C>A
n.597C>A
14g.20457068C=CA2122041652APEX1c.517C= (p.Pro173=)
c.297C=
n.937C=
n.583C=
c.440-10C= (n.440-10C=)
c.28-55C= (n.28-55C=)
c.466C= (p.Pro156=)
n.1133C=
n.597C=
14g.20457068C>GCA389131919APEX1c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.297C>G
n.937C>G
n.583C>G
c.440-10C>G (n.440-10C>G)
c.28-55C>G (n.28-55C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.1133C>G
n.597C>G
14g.20457068C>TCA7081588APEX1c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.297C>T
n.937C>T
n.583C>T
c.440-10C>T (n.440-10C>T)
c.28-55C>T (n.28-55C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.1133C>T
n.597C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457069C>ACA389131925APEX1c.518C>A (p.Pro173His)
c.298C>A
n.938C>A
n.584C>A
c.440-9C>A (n.440-9C>A)
c.28-54C>A (n.28-54C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.1134C>A
n.598C>A
 gnomAD v4
14g.20457069C>GCA389131926APEX1c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.298C>G
n.938C>G
n.584C>G
c.440-9C>G (n.440-9C>G)
c.28-54C>G (n.28-54C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.1134C>G
n.598C>G
14g.20457069C>TCA389131929APEX1c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.298C>T
n.938C>T
n.584C>T
c.440-9C>T (n.440-9C>T)
c.28-54C>T (n.28-54C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.1134C>T
n.598C>T
14g.20457070T>ACA485450001APEX1c.519T>A (p.Pro173=)
c.299T>A
n.939T>A
n.585T>A
c.440-8T>A (n.440-8T>A)
c.28-53T>A (n.28-53T>A)
c.468T>A (p.Pro156=)
n.1135T>A
n.599T>A
14g.20457070T>CCA485449999APEX1c.519T>C (p.Pro173=)
c.299T>C
n.939T>C
n.585T>C
c.440-8T>C (n.440-8T>C)
c.28-53T>C (n.28-53T>C)
c.468T>C (p.Pro156=)
n.1135T>C
n.599T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.20457070T>GCA485450002APEX1c.519T>G (p.Pro173=)
c.299T>G
n.939T>G
n.585T>G
c.440-8T>G (n.440-8T>G)
c.28-53T>G (n.28-53T>G)
c.468T>G (p.Pro156=)
n.1135T>G
n.599T>G
14g.20457070T=CA2122041656APEX1c.519T= (p.Pro173=)
c.299T=
n.939T=
n.585T=
c.440-8T= (n.440-8T=)
c.28-53T= (n.28-53T=)
c.468T= (p.Pro156=)
n.1135T=
n.599T=
14g.20457071A>CCA389131931APEX1c.520A>C (p.Asn174His)
c.300A>C
n.940A>C
n.586A>C
c.440-7A>C (n.440-7A>C)
c.28-52A>C (n.28-52A>C)
c.469A>C (p.Asn157His)
n.1136A>C
n.600A>C
14g.20457071A>GCA389131932APEX1c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.300A>G
n.940A>G
n.586A>G
c.440-7A>G (n.440-7A>G)
c.28-52A>G (n.28-52A>G)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.1136A>G
n.600A>G
14g.20457071A>TCA389131934APEX1c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.300A>T
n.940A>T
n.586A>T
c.440-7A>T (n.440-7A>T)
c.28-52A>T (n.28-52A>T)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.1136A>T
n.600A>T
14g.20457072dupCA2122041663APEX1c.521dup (p.Asn174LysfsTer17)
c.301dup
n.941dup
n.587dup
c.440-6dup (n.440-6dup)
c.521dup (p.Asn174LysfsTer?)
c.28-51dup (n.28-51dup)
c.470dup (p.Asn157LysfsTer?)
n.1137dup
n.601dup
c.470dup (p.Asn157LysfsTer17)
 dbSNP
14g.20457072A=CA2122041669APEX1c.521A= (p.Asn174=)
c.301A=
n.941A=
n.587A=
c.440-6A= (n.440-6A=)
c.28-51A= (n.28-51A=)
c.470A= (p.Asn157=)
n.1137A=
n.601A=
14g.20457072A>CCA389131937APEX1c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.301A>C
n.941A>C
n.587A>C
c.440-6A>C (n.440-6A>C)
c.28-51A>C (n.28-51A>C)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.1137A>C
n.601A>C
14g.20457072A>GCA7081589APEX1c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.301A>G
n.941A>G
n.587A>G
c.440-6A>G (n.440-6A>G)
c.28-51A>G (n.28-51A>G)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.1137A>G
n.601A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457072A>TCA389131938APEX1c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.301A>T
n.941A>T
n.587A>T
c.440-6A>T (n.440-6A>T)
c.28-51A>T (n.28-51A>T)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.1137A>T
n.601A>T
14g.20457073T>ACA257407748APEX1c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.302T>A
n.942T>A
n.588T>A
c.440-5T>A (n.440-5T>A)
c.28-50T>A (n.28-50T>A)
c.471T>A (p.Asn157Lys)
n.1138T>A
n.602T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457073T>CCA485450004APEX1c.522T>C (p.Asn174=)
c.302T>C
n.942T>C
n.588T>C
c.440-5T>C (n.440-5T>C)
c.28-50T>C (n.28-50T>C)
c.471T>C (p.Asn157=)
n.1138T>C
n.602T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457073T>GCA389131942APEX1c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.302T>G
n.942T>G
n.588T>G
c.440-5T>G (n.440-5T>G)
c.28-50T>G (n.28-50T>G)
c.471T>G (p.Asn157Lys)
n.1138T>G
n.602T>G
14g.20457073T=CA2122041676APEX1c.522T= (p.Asn174=)
c.302T=
n.942T=
n.588T=
c.440-5T= (n.440-5T=)
c.28-50T= (n.28-50T=)
c.471T= (p.Asn157=)
n.1138T=
n.602T=
14g.20457074G>ACA389131944APEX1c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.303G>A
n.943G>A
n.589G>A
c.440-4G>A (n.440-4G>A)
c.523G>A
c.28-49G>A (n.28-49G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.1139G>A
n.603G>A
14g.20457074G>CCA389131945APEX1c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.303G>C
n.943G>C
n.589G>C
c.440-4G>C (n.440-4G>C)
c.523G>C
c.28-49G>C (n.28-49G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.1139G>C
n.603G>C
14g.20457074G>TCA389131947APEX1c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.303G>T
n.943G>T
n.589G>T
c.440-4G>T (n.440-4G>T)
c.523G>T
c.28-49G>T (n.28-49G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.1139G>T
n.603G>T
14g.20457074dupCA2624007204APEX1c.523dup (p.Ala175GlyfsTer16)
c.303dup
n.943dup
n.589dup
c.440-4dup (n.440-4dup)
c.28-49dup (n.28-49dup)
c.472dup (p.Ala158GlyfsTer?)
n.1139dup
n.603dup
c.472dup (p.Ala158GlyfsTer16)
 gnomAD v4
14g.20457075C>ACA389131950APEX1c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.304C>A
n.944C>A
n.590C>A
c.440-3C>A (n.440-3C>A)
c.28-48C>A (n.28-48C>A)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.1140C>A
n.604C>A
 gnomAD v4
14g.20457075C>GCA389131952APEX1c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.304C>G
n.944C>G
n.590C>G
c.440-3C>G (n.440-3C>G)
c.28-48C>G (n.28-48C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.1140C>G
n.604C>G
14g.20457075C>TCA389131954APEX1c.524C>T (p.Ala175Val)
c.304C>T
n.944C>T
n.590C>T
c.440-3C>T (n.440-3C>T)
c.28-48C>T (n.28-48C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.1140C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
14g.20457076A=CA2122041681APEX1c.525A= (p.Ala175=)
c.305A=
n.945A=
n.591A=
c.440-2A= (n.440-2A=)
c.28-47A= (n.28-47A=)
c.474A= (p.Ala158=)
n.1141A=
n.605A=
14g.20457076A>CCA389131957APEX1c.525A>C (p.Ala175=)
c.305A>C
n.945A>C
n.591A>C
c.440-2A>C (n.440-2A>C)
c.28-47A>C (n.28-47A>C)
c.474A>C (p.Ala158=)
n.1141A>C
n.605A>C
14g.20457076A>GCA389131959APEX1c.525A>G (p.Ala175=)
c.305A>G
n.945A>G
n.591A>G
c.440-2A>G (n.440-2A>G)
c.28-47A>G (n.28-47A>G)
c.474A>G (p.Ala158=)
n.1141A>G
n.605A>G
14g.20457076A>TCA7081590APEX1c.525A>T (p.Ala175=)
c.305A>T
n.945A>T
n.591A>T
c.440-2A>T (n.440-2A>T)
c.28-47A>T (n.28-47A>T)
c.474A>T (p.Ala158=)
n.1141A>T
n.605A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457077G>ACA389131962APEX1c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.306G>A
n.946G>A
n.592G>A
c.440-1G>A (n.440-1G>A)
c.28-46G>A (n.28-46G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.1142G>A
n.606G>A
14g.20457077G>CCA389131966APEX1c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.306G>C
n.946G>C
n.592G>C
c.440-1G>C (n.440-1G>C)
c.28-46G>C (n.28-46G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1142G>C
n.606G>C
14g.20457077G>TCA389131964APEX1c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.306G>T
n.946G>T
n.592G>T
c.440-1G>T (n.440-1G>T)
c.28-46G>T (n.28-46G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.1142G>T
n.606G>T
14g.20457078G>ACA389131969APEX1c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.307G>A
n.947G>A
n.593G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.28-45G>A (n.28-45G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.1143G>A
n.607G>A
14g.20457078G>CCA389131971APEX1c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.307G>C
n.947G>C
n.593G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.28-45G>C (n.28-45G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1143G>C
n.607G>C
14g.20457078G=CA2122041684APEX1c.527G= (p.Gly176=)
c.307G=
n.947G=
n.593G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.28-45G= (n.28-45G=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.1143G=
n.607G=
14g.20457078G>TCA7081591APEX1c.527G>T (p.Gly176Val)
c.307G>T
n.947G>T
n.593G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.28-45G>T (n.28-45G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1143G>T
n.607G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457079C>ACA485450012APEX1c.528C>A (p.Gly176=)
c.308C>A
n.948C>A
n.594C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
c.28-44C>A (n.28-44C>A)
c.477C>A (p.Gly159=)
n.1144C>A
n.608C>A
14g.20457079C>GCA485450010APEX1c.528C>G (p.Gly176=)
c.308C>G
n.948C>G
n.594C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
c.28-44C>G (n.28-44C>G)
c.477C>G (p.Gly159=)
n.1144C>G
n.608C>G
14g.20457079C>TCA485450011APEX1c.528C>T (p.Gly176=)
c.308C>T
n.948C>T
n.594C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
c.28-44C>T (n.28-44C>T)
c.477C>T (p.Gly159=)
n.1144C>T
n.608C>T
14g.20457080C>ACA485450013APEX1c.529C>A (p.Arg177=)
c.309C>A
n.949C>A
n.595C>A
c.442C>A (p.Arg148=)
c.28-43C>A (n.28-43C>A)
c.478C>A (p.Arg160=)
n.1145C>A
n.609C>A
14g.20457080C=CA2122041687APEX1c.529C= (p.Arg177=)
c.309C=
n.949C=
n.595C=
c.442C= (p.Arg148=)
c.28-43C= (n.28-43C=)
c.478C= (p.Arg160=)
n.1145C=
n.609C=
14g.20457080C>GCA389131974APEX1c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.309C>G
n.949C>G
n.595C>G
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.28-43C>G (n.28-43C>G)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
n.1145C>G
n.609C>G
 gnomAD v4
14g.20457080C>TCA389131975APEX1c.529C>T (p.Arg177Ter)
c.309C>T
n.949C>T
n.595C>T
c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.28-43C>T (n.28-43C>T)
c.478C>T (p.Arg160Ter)
n.1145C>T
n.609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457081G>ACA7081592APEX1c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.310G>A
n.950G>A
n.596G>A
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.28-42G>A (n.28-42G>A)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
n.1146G>A
n.610G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457081G>CCA389131979APEX1c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.310G>C
n.950G>C
n.596G>C
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.28-42G>C (n.28-42G>C)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
n.1146G>C
n.610G>C
 dbSNP
14g.20457081G=CA2122041688APEX1c.530G= (p.Arg177=)
c.310G=
n.950G=
n.596G=
c.443G= (p.Arg148=)
c.28-42G= (n.28-42G=)
c.479G= (p.Arg160=)
n.1146G=
n.610G=
14g.20457081G>TCA389131981APEX1c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.310G>T
n.950G>T
n.596G>T
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.28-42G>T (n.28-42G>T)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
n.1146G>T
n.610G>T
 gnomAD v4
14g.20457082A=CA2122041689APEX1c.531A= (p.Arg177=)
c.311A=
n.951A=
n.597A=
c.444A= (p.Arg148=)
c.28-41A= (n.28-41A=)
c.480A= (p.Arg160=)
n.1147A=
n.611A=
14g.20457082A>CCA485450019APEX1c.531A>C (p.Arg177=)
c.311A>C
n.951A>C
n.597A>C
c.444A>C (p.Arg148=)
c.28-41A>C (n.28-41A>C)
c.480A>C (p.Arg160=)
n.1147A>C
n.611A>C
14g.20457082A>GCA485450022APEX1c.531A>G (p.Arg177=)
c.311A>G
n.951A>G
n.597A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
c.28-41A>G (n.28-41A>G)
c.480A>G (p.Arg160=)
n.1147A>G
n.611A>G
 dbSNP
14g.20457082A>TCA485450020APEX1c.531A>T (p.Arg177=)
c.311A>T
n.951A>T
n.597A>T
c.444A>T (p.Arg148=)
c.28-41A>T (n.28-41A>T)
c.480A>T (p.Arg160=)
n.1147A>T
n.611A>T
14g.20457083G>ACA389131983APEX1c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.312G>A
n.952G>A
n.598G>A
c.445G>A (p.Gly149Ser)
c.28-40G>A (n.28-40G>A)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.1148G>A
n.612G>A
14g.20457083G>CCA389131985APEX1c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.312G>C
n.952G>C
n.598G>C
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.28-40G>C (n.28-40G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.1148G>C
n.612G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457083G=CA2122041692APEX1c.532G= (p.Gly178=)
c.312G=
n.952G=
n.598G=
c.445G= (p.Gly149=)
c.28-40G= (n.28-40G=)
c.481G= (p.Gly161=)
n.1148G=
n.612G=
14g.20457083G>TCA389131987APEX1c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.312G>T
n.952G>T
n.598G>T
c.445G>T (p.Gly149Cys)
c.28-40G>T (n.28-40G>T)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.1148G>T
n.612G>T
14g.20457084G>ACA389131993APEX1c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.313G>A
n.953G>A
n.599G>A
c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.28-39G>A (n.28-39G>A)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.1149G>A
n.613G>A
14g.20457084G>CCA389131991APEX1c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.313G>C
n.953G>C
n.599G>C
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.28-39G>C (n.28-39G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.1149G>C
n.613G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457084G=CA2122041695APEX1c.533G= (p.Gly178=)
c.313G=
n.953G=
n.599G=
c.446G= (p.Gly149=)
c.28-39G= (n.28-39G=)
c.482G= (p.Gly161=)
n.1149G=
n.613G=
14g.20457084G>TCA389131989APEX1c.533G>T (p.Gly178Val)
c.313G>T
n.953G>T
n.599G>T
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.28-39G>T (n.28-39G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.1149G>T
n.613G>T
 gnomAD v4
14g.20457085T>ACA485450025APEX1c.534T>A (p.Gly178=)
c.314T>A
n.954T>A
n.600T>A
c.447T>A (p.Gly149=)
c.28-38T>A (n.28-38T>A)
c.483T>A (p.Gly161=)
n.1150T>A
n.614T>A
 gnomAD v4
14g.20457085T>CCA485450023APEX1c.534T>C (p.Gly178=)
c.314T>C
n.954T>C
n.600T>C
c.447T>C (p.Gly149=)
c.28-38T>C (n.28-38T>C)
c.483T>C (p.Gly161=)
n.1150T>C
n.614T>C
14g.20457085T>GCA485450027APEX1c.534T>G (p.Gly178=)
c.314T>G
n.954T>G
n.600T>G
c.447T>G (p.Gly149=)
c.28-38T>G (n.28-38T>G)
c.483T>G (p.Gly161=)
n.1150T>G
n.614T>G
14g.20457086C>ACA389131995APEX1c.535C>A (p.Leu179Met)
c.315C>A
n.955C>A
n.601C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.28-37C>A (n.28-37C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.1151C>A
n.615C>A
14g.20457086C=CA2122041704APEX1c.535C= (p.Leu179=)
c.315C=
n.955C=
n.601C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.28-37C= (n.28-37C=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.1151C=
n.615C=
14g.20457086C>GCA389131997APEX1c.535C>G (p.Leu179Val)
c.315C>G
n.955C>G
n.601C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.28-37C>G (n.28-37C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1151C>G
n.615C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457086C>TCA485450029APEX1c.535C>T (p.Leu179=)
c.315C>T
n.955C>T
n.601C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.28-37C>T (n.28-37C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.1151C>T
n.615C>T
14g.20457087T>ACA389132000APEX1c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.316T>A
n.956T>A
n.602T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.28-36T>A (n.28-36T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.1152T>A
n.616T>A
14g.20457087T>CCA389132001APEX1c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.316T>C
n.956T>C
n.602T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.28-36T>C (n.28-36T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1152T>C
n.616T>C
 dbSNP
14g.20457087T>GCA389132003APEX1c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.316T>G
n.956T>G
n.602T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.28-36T>G (n.28-36T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1152T>G
n.616T>G
14g.20457087T=CA2122041707APEX1c.536T= (p.Leu179=)
c.316T=
n.956T=
n.602T=
c.449T= (p.Leu150=)
c.28-36T= (n.28-36T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.1152T=
n.616T=
14g.20457088G>ACA485450032APEX1c.537G>A (p.Leu179=)
c.317G>A
n.957G>A
n.603G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.28-35G>A (n.28-35G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.1153G>A
n.617G>A
14g.20457088G>CCA485450033APEX1c.537G>C (p.Leu179=)
c.317G>C
n.957G>C
n.603G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.28-35G>C (n.28-35G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.1153G>C
n.617G>C
14g.20457088G>TCA485450031APEX1c.537G>T (p.Leu179=)
c.317G>T
n.957G>T
n.603G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.28-35G>T (n.28-35G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.1153G>T
n.617G>T
14g.20457090_20457106delCA2624007206APEX1c.539_555del (p.Val180AlafsTer5)
c.319_335del
n.959_975del
n.605_621del
c.452_468del (p.Val151AlafsTer5)
c.28-33_28-17del (n.28-33_28-17del)
n.1155_1171del
n.619_635del
c.488_504del (p.Val163AlafsTer?)
c.488_504del (p.Val163AlafsTer5)
 gnomAD v4
14g.20457089G>ACA389132006APEX1c.538G>A (p.Val180Ile)
c.318G>A
n.958G>A
n.604G>A
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.28-34G>A (n.28-34G>A)
c.487G>A
n.1154G>A
n.618G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
14g.20457089G>CCA389132008APEX1c.538G>C (p.Val180Leu)
c.318G>C
n.958G>C
n.604G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.28-34G>C (n.28-34G>C)
c.487G>C
n.1154G>C
n.618G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
 gnomAD v4
14g.20457089G>TCA389132010APEX1c.538G>T (p.Val180Leu)
c.318G>T
n.958G>T
n.604G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.28-34G>T (n.28-34G>T)
c.487G>T
n.1154G>T
n.618G>T
c.487G>T (p.Val163Leu)
14g.20457090T>ACA389132013APEX1c.539T>A (p.Val180Glu)
c.319T>A
n.959T>A
n.605T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.28-33T>A (n.28-33T>A)
n.1155T>A
n.619T>A
c.488T>A (p.Val163Glu)
14g.20457090T>CCA389132014APEX1c.539T>C (p.Val180Ala)
c.319T>C
n.959T>C
n.605T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.28-33T>C (n.28-33T>C)
n.1155T>C
n.619T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
14g.20457090T>GCA389132016APEX1c.539T>G (p.Val180Gly)
c.319T>G
n.959T>G
n.605T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.28-33T>G (n.28-33T>G)
n.1155T>G
n.619T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)

Number of alleles fetched