Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20456971del | CA2624007196 | APEX1 | c.440-20del (n.440-20del) c.289-89del n.860-20del n.506-20del n.887-20del c.440-107del (n.440-107del) c.28-152del (n.28-152del) c.389-20del (n.389-20del) n.1056-20del n.520-20del | gnomAD v4 |
14 | g.20456972_20456974delinsTTC | CA2122041424 | APEX1 | c.440-19_440-17delinsTTC (n.440-19_440-17delinsTTC) c.289-88_289-86delinsTTC n.860-19_860-17delinsTTC n.506-19_506-17delinsTTC n.887-19_887-17delinsTTC c.440-106_440-104delinsTTC (n.440-106_440-104delinsTTC) c.28-151_28-149delinsTTC (n.28-151_28-149delinsTTC) c.389-19_389-17delinsTTC (n.389-19_389-17delinsTTC) n.1056-19_1056-17delinsTTC n.520-19_520-17delinsTTC | |
14 | g.20456974_20456975del | CA7081557 | APEX1 | c.440-17_440-16del (n.440-17_440-16del) c.289-86_289-85del n.860-17_860-16del n.506-17_506-16del n.887-17_887-16del c.440-104_440-103del (n.440-104_440-103del) c.28-149_28-148del (n.28-149_28-148del) c.389-17_389-16del (n.389-17_389-16del) n.1056-17_1056-16del n.520-17_520-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456975T>A | CA7081558 | APEX1 | c.440-16T>A (n.440-16T>A) c.289-85T>A n.860-16T>A n.506-16T>A n.887-16T>A c.440-103T>A (n.440-103T>A) c.28-148T>A (n.28-148T>A) c.389-16T>A (n.389-16T>A) n.1056-16T>A n.520-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456975T>C | CA2624007197 | APEX1 | c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.289-85T>C n.860-16T>C n.506-16T>C n.887-16T>C c.440-103T>C (n.440-103T>C) c.28-148T>C (n.28-148T>C) c.389-16T>C (n.389-16T>C) n.1056-16T>C n.520-16T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20456975T= | CA2122041430 | APEX1 | c.440-16T= (n.440-16T=) c.289-85T= n.860-16T= n.506-16T= n.887-16T= c.440-103T= (n.440-103T=) c.28-148T= (n.28-148T=) c.389-16T= (n.389-16T=) n.1056-16T= n.520-16T= | |
14 | g.20456976G>A | CA612862167 | APEX1 | c.440-15G>A (n.440-15G>A) c.289-84G>A n.860-15G>A n.506-15G>A n.887-15G>A c.440-102G>A (n.440-102G>A) c.28-147G>A (n.28-147G>A) c.389-15G>A (n.389-15G>A) n.1056-15G>A n.520-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456976G>C | CA7081559 | APEX1 | c.440-15G>C (n.440-15G>C) c.289-84G>C n.860-15G>C n.506-15G>C n.887-15G>C c.440-102G>C (n.440-102G>C) c.28-147G>C (n.28-147G>C) c.389-15G>C (n.389-15G>C) n.1056-15G>C n.520-15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456976G= | CA2122041433 | APEX1 | c.440-15G= (n.440-15G=) c.289-84G= n.860-15G= n.506-15G= n.887-15G= c.440-102G= (n.440-102G=) c.28-147G= (n.28-147G=) c.389-15G= (n.389-15G=) n.1056-15G= n.520-15G= | |
14 | g.20456977T>C | CA2624007198 | APEX1 | c.440-14T>C (n.440-14T>C) c.289-83T>C n.860-14T>C n.506-14T>C n.887-14T>C c.440-101T>C (n.440-101T>C) c.28-146T>C (n.28-146T>C) c.389-14T>C (n.389-14T>C) n.1056-14T>C n.520-14T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20456978T>C | CA2624007199 | APEX1 | c.440-13T>C (n.440-13T>C) c.289-82T>C n.860-13T>C n.506-13T>C n.887-13T>C c.440-100T>C (n.440-100T>C) c.28-145T>C (n.28-145T>C) c.389-13T>C (n.389-13T>C) n.1056-13T>C n.520-13T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20456979T>C | CA2624007200 | APEX1 | c.440-12T>C (n.440-12T>C) c.289-81T>C n.860-12T>C n.506-12T>C n.887-12T>C c.440-99T>C (n.440-99T>C) c.28-144T>C (n.28-144T>C) c.389-12T>C (n.389-12T>C) n.1056-12T>C n.520-12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20456979T>G | CA2122041436 | APEX1 | c.440-12T>G (n.440-12T>G) c.289-81T>G n.860-12T>G n.506-12T>G n.887-12T>G c.440-99T>G (n.440-99T>G) c.28-144T>G (n.28-144T>G) c.389-12T>G (n.389-12T>G) n.1056-12T>G n.520-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20456979T= | CA2122041435 | APEX1 | c.440-12T= (n.440-12T=) c.289-81T= n.860-12T= n.506-12T= n.887-12T= c.440-99T= (n.440-99T=) c.28-144T= (n.28-144T=) c.389-12T= (n.389-12T=) n.1056-12T= n.520-12T= | |
14 | g.20456981A= | CA2122041438 | APEX1 | c.440-10A= (n.440-10A=) c.289-79A= n.860-10A= n.506-10A= n.887-10A= c.440-97A= (n.440-97A=) c.28-142A= (n.28-142A=) c.389-10A= (n.389-10A=) n.1056-10A= n.520-10A= | |
14 | g.20456981A>G | CA612862168 | APEX1 | c.440-10A>G (n.440-10A>G) c.289-79A>G n.860-10A>G n.506-10A>G n.887-10A>G c.440-97A>G (n.440-97A>G) c.28-142A>G (n.28-142A>G) c.389-10A>G (n.389-10A>G) n.1056-10A>G n.520-10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456983T>G | CA2624007201 | APEX1 | c.440-8T>G (n.440-8T>G) c.289-77T>G n.860-8T>G n.506-8T>G n.887-8T>G c.440-95T>G (n.440-95T>G) c.28-140T>G (n.28-140T>G) c.389-8T>G (n.389-8T>G) n.1056-8T>G n.520-8T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20456984T>G | CA7081560 | APEX1 | c.440-7T>G (n.440-7T>G) c.289-76T>G n.860-7T>G n.506-7T>G n.887-7T>G c.440-94T>G (n.440-94T>G) c.28-139T>G (n.28-139T>G) c.389-7T>G (n.389-7T>G) n.1056-7T>G n.520-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456984T= | CA2122041440 | APEX1 | c.440-7T= (n.440-7T=) c.289-76T= n.860-7T= n.506-7T= n.887-7T= c.440-94T= (n.440-94T=) c.28-139T= (n.28-139T=) c.389-7T= (n.389-7T=) n.1056-7T= n.520-7T= | |
14 | g.20456985C= | CA2122041443 | APEX1 | c.440-6C= (n.440-6C=) c.289-75C= n.860-6C= n.506-6C= n.887-6C= c.440-93C= (n.440-93C=) c.28-138C= (n.28-138C=) c.389-6C= (n.389-6C=) n.1056-6C= n.520-6C= | |
14 | g.20456985C>G | CA612862169 | APEX1 | c.440-6C>G (n.440-6C>G) c.289-75C>G n.860-6C>G n.506-6C>G n.887-6C>G c.440-93C>G (n.440-93C>G) c.28-138C>G (n.28-138C>G) c.389-6C>G (n.389-6C>G) n.1056-6C>G n.520-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456986T>A | CA704067497 | APEX1 | c.440-5T>A (n.440-5T>A) c.289-74T>A n.860-5T>A n.506-5T>A n.887-5T>A c.440-92T>A (n.440-92T>A) c.28-137T>A (n.28-137T>A) c.389-5T>A (n.389-5T>A) n.1056-5T>A n.520-5T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456986T= | CA2122041446 | APEX1 | c.440-5T= (n.440-5T=) c.289-74T= n.860-5T= n.506-5T= n.887-5T= c.440-92T= (n.440-92T=) c.28-137T= (n.28-137T=) c.389-5T= (n.389-5T=) n.1056-5T= n.520-5T= | |
14 | g.20456987A= | CA2122041449 | APEX1 | c.440-4A= (n.440-4A=) c.289-73A= n.860-4A= n.506-4A= n.887-4A= c.440-91A= (n.440-91A=) c.28-136A= (n.28-136A=) c.389-4A= (n.389-4A=) n.1056-4A= n.520-4A= | |
14 | g.20456987A>G | CA7081561 | APEX1 | c.440-4A>G (n.440-4A>G) c.289-73A>G n.860-4A>G n.506-4A>G n.887-4A>G c.440-91A>G (n.440-91A>G) c.28-136A>G (n.28-136A>G) c.389-4A>G (n.389-4A>G) n.1056-4A>G n.520-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456989A>C | CA389131310 | APEX1 | c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.289-71A>C n.860-2A>C n.506-2A>C n.887-2A>C c.440-89A>C (n.440-89A>C) c.28-134A>C (n.28-134A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) n.1056-2A>C n.520-2A>C | |
14 | g.20456989A>G | CA389131311 | APEX1 | c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.289-71A>G n.860-2A>G n.506-2A>G n.887-2A>G c.440-89A>G (n.440-89A>G) c.28-134A>G (n.28-134A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) n.1056-2A>G n.520-2A>G | |
14 | g.20456989A>T | CA389131313 | APEX1 | c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.289-71A>T n.860-2A>T n.506-2A>T n.887-2A>T c.440-89A>T (n.440-89A>T) c.28-134A>T (n.28-134A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) n.1056-2A>T n.520-2A>T | |
14 | g.20456990G>A | CA389131317 | APEX1 | c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.289-70G>A n.860-1G>A n.506-1G>A n.887-1G>A c.440-88G>A (n.440-88G>A) c.28-133G>A (n.28-133G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) n.1056-1G>A n.520-1G>A | |
14 | g.20456990G>C | CA389131319 | APEX1 | c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.289-70G>C n.860-1G>C n.506-1G>C n.887-1G>C c.440-88G>C (n.440-88G>C) c.28-133G>C (n.28-133G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) n.1056-1G>C n.520-1G>C | |
14 | g.20456990G>T | CA389131322 | APEX1 | c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.289-70G>T n.860-1G>T n.506-1G>T n.887-1G>T c.440-88G>T (n.440-88G>T) c.28-133G>T (n.28-133G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) n.1056-1G>T n.520-1G>T | |
14 | g.20456991G>A | CA389131325 | APEX1 | c.440G>A (p.Gly147Asp) c.289-69G>A n.860G>A n.506G>A n.887G>A c.440-87G>A (n.440-87G>A) c.28-132G>A (n.28-132G>A) c.389G>A (p.Gly130Asp) n.1056G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20456991G>C | CA389131327 | APEX1 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.289-69G>C n.860G>C n.506G>C n.887G>C c.440-87G>C (n.440-87G>C) c.28-132G>C (n.28-132G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.1056G>C n.520G>C | |
14 | g.20456991G= | CA2122041453 | APEX1 | c.440G= (p.Gly147=) c.289-69G= n.860G= n.506G= n.887G= c.440-87G= (n.440-87G=) c.28-132G= (n.28-132G=) c.389G= (p.Gly130=) n.1056G= n.520G= | |
14 | g.20456991G>T | CA389131330 | APEX1 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.289-69G>T n.860G>T n.506G>T n.887G>T c.440-87G>T (n.440-87G>T) c.28-132G>T (n.28-132G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) n.1056G>T n.520G>T | |
14 | g.20456992C>A | CA485449876 | APEX1 | c.441C>A (p.Gly147=) c.289-68C>A n.861C>A n.507C>A n.888C>A c.440-86C>A (n.440-86C>A) c.28-131C>A (n.28-131C>A) c.390C>A (p.Gly130=) n.1057C>A n.521C>A | dbSNP |
14 | g.20456992C= | CA2122041459 | APEX1 | c.441C= (p.Gly147=) c.289-68C= n.861C= n.507C= n.888C= c.440-86C= (n.440-86C=) c.28-131C= (n.28-131C=) c.390C= (p.Gly130=) n.1057C= n.521C= | |
14 | g.20456992C>G | CA485449875 | APEX1 | c.441C>G (p.Gly147=) c.289-68C>G n.861C>G n.507C>G n.888C>G c.440-86C>G (n.440-86C>G) c.28-131C>G (n.28-131C>G) c.390C>G (p.Gly130=) n.1057C>G n.521C>G | |
14 | g.20456992C>T | CA230789 | APEX1 | c.441C>T (p.Gly147=) c.289-68C>T n.861C>T n.507C>T n.888C>T c.440-86C>T (n.440-86C>T) c.28-131C>T (n.28-131C>T) c.390C>T (p.Gly130=) n.1057C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456992_20456993insAT | CA7081562 | APEX1 | c.441_442insAT (p.Asp148MetfsTer11) c.289-68_289-67insAT n.861_862insAT n.507_508insAT n.888_889insAT c.440-86_440-85insAT (n.440-86_440-85insAT) c.28-131_28-130insAT (n.28-131_28-130insAT) c.390_391insAT (p.Asp131MetfsTer11) n.1057_1058insAT n.521_522insAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456993G>A | CA7081563 | APEX1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.289-67G>A n.862G>A n.508G>A n.889G>A c.440-85G>A (n.440-85G>A) c.28-130G>A (n.28-130G>A) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.1058G>A n.522G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456993G>C | CA389131334 | APEX1 | c.442G>C (p.Asp148His) c.289-67G>C n.862G>C n.508G>C n.889G>C c.440-85G>C (n.440-85G>C) c.28-130G>C (n.28-130G>C) c.391G>C (p.Asp131His) n.1058G>C n.522G>C | |
14 | g.20456993G= | CA2122041468 | APEX1 | c.442G= (p.Asp148=) c.289-67G= n.862G= n.508G= n.889G= c.440-85G= (n.440-85G=) c.28-130G= (n.28-130G=) c.391G= (p.Asp131=) n.1058G= n.522G= | |
14 | g.20456993G>T | CA389131335 | APEX1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.289-67G>T n.862G>T n.508G>T n.889G>T c.440-85G>T (n.440-85G>T) c.28-130G>T (n.28-130G>T) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.1058G>T n.522G>T | |
14 | g.20456994A>C | CA389131342 | APEX1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.289-66A>C n.863A>C n.509A>C n.890A>C c.440-84A>C (n.440-84A>C) c.28-129A>C (n.28-129A>C) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1059A>C n.523A>C | |
14 | g.20456994A>G | CA389131355 | APEX1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.289-66A>G n.863A>G n.509A>G n.890A>G c.440-84A>G (n.440-84A>G) c.28-129A>G (n.28-129A>G) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1059A>G n.523A>G | |
14 | g.20456994A>T | CA389131356 | APEX1 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.289-66A>T n.863A>T n.509A>T n.890A>T c.440-84A>T (n.440-84A>T) c.28-129A>T (n.28-129A>T) c.392A>T (p.Asp131Val) n.1059A>T n.523A>T | |
14 | g.20456994_20456995insG | CA2624007202 | APEX1 | c.443_444insG (p.Asp148GlufsTer2) c.289-66_289-65insG n.863_864insG n.509_510insG n.890_891insG c.440-84_440-83insG (n.440-84_440-83insG) c.28-129_28-128insG (n.28-129_28-128insG) c.392_393insG (p.Asp131GlufsTer2) n.1059_1060insG n.523_524insG | gnomAD v4 |
14 | g.20456995T>A | CA7081565 | APEX1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.289-65T>A n.864T>A n.510T>A n.891T>A c.440-83T>A (n.440-83T>A) c.28-128T>A (n.28-128T>A) c.393T>A (p.Asp131Glu) n.1060T>A n.524T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456995T>C | CA485449881 | APEX1 | c.444T>C (p.Asp148=) c.289-65T>C n.864T>C n.510T>C n.891T>C c.440-83T>C (n.440-83T>C) c.28-128T>C (n.28-128T>C) c.393T>C (p.Asp131=) n.1060T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456995T>G | CA7081564 | APEX1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.289-65T>G n.864T>G n.510T>G n.891T>G c.440-83T>G (n.440-83T>G) c.28-128T>G (n.28-128T>G) c.393T>G (p.Asp131Glu) n.1060T>G n.524T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456995T= | CA2122041474 | APEX1 | c.444T= (p.Asp148=) c.289-65T= n.864T= n.510T= n.891T= c.440-83T= (n.440-83T=) c.28-128T= (n.28-128T=) c.393T= (p.Asp131=) n.1060T= n.524T= | |
14 | g.20456996G>A | CA7081566 | APEX1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.289-64G>A n.865G>A n.511G>A n.892G>A c.440-82G>A (n.440-82G>A) c.28-127G>A (n.28-127G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1061G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456996G>C | CA389131390 | APEX1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.289-64G>C n.865G>C n.511G>C n.892G>C c.440-82G>C (n.440-82G>C) c.28-127G>C (n.28-127G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1061G>C n.525G>C | |
14 | g.20456996G= | CA2122041483 | APEX1 | c.445G= (p.Glu149=) c.289-64G= n.865G= n.511G= n.892G= c.440-82G= (n.440-82G=) c.28-127G= (n.28-127G=) c.394G= (p.Glu132=) n.1061G= n.525G= | |
14 | g.20456996G>T | CA389131396 | APEX1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.289-64G>T n.865G>T n.511G>T n.892G>T c.440-82G>T (n.440-82G>T) c.28-127G>T (n.28-127G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1061G>T n.525G>T | |
14 | g.20456999_20457001del | CA2624007203 | APEX1 | c.448_450del (p.Glu150del) c.289-61_289-59del n.868_870del n.514_516del n.895_897del c.440-79_440-77del (n.440-79_440-77del) c.28-124_28-122del (n.28-124_28-122del) c.397_399del (p.Glu133del) n.1064_1066del n.528_530del | gnomAD v4 |
14 | g.20456997A>C | CA389131402 | APEX1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.289-63A>C n.866A>C n.512A>C n.893A>C c.440-81A>C (n.440-81A>C) c.28-126A>C (n.28-126A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1062A>C n.526A>C | |
14 | g.20456997A>G | CA389131405 | APEX1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.289-63A>G n.866A>G n.512A>G n.893A>G c.440-81A>G (n.440-81A>G) c.28-126A>G (n.28-126A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1062A>G n.526A>G | |
14 | g.20456997A>T | CA389131409 | APEX1 | c.446A>T (p.Glu149Val) c.289-63A>T n.866A>T n.512A>T n.893A>T c.440-81A>T (n.440-81A>T) c.28-126A>T (n.28-126A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) n.1062A>T n.526A>T | |
14 | g.20456998G>A | CA7081567 | APEX1 | c.447G>A (p.Glu149=) c.289-62G>A n.867G>A n.513G>A n.894G>A c.440-80G>A (n.440-80G>A) c.28-125G>A (n.28-125G>A) c.396G>A (p.Glu132=) n.1063G>A n.527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456998G>C | CA389131423 | APEX1 | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.289-62G>C n.867G>C n.513G>C n.894G>C c.440-80G>C (n.440-80G>C) c.28-125G>C (n.28-125G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1063G>C n.527G>C | |
14 | g.20456998G= | CA2122041489 | APEX1 | c.447G= (p.Glu149=) c.289-62G= n.867G= n.513G= n.894G= c.440-80G= (n.440-80G=) c.28-125G= (n.28-125G=) c.396G= (p.Glu132=) n.1063G= n.527G= | |
14 | g.20456998G>T | CA389131414 | APEX1 | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.289-62G>T n.867G>T n.513G>T n.894G>T c.440-80G>T (n.440-80G>T) c.28-125G>T (n.28-125G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1063G>T n.527G>T | |
14 | g.20456999G>A | CA389131428 | APEX1 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.289-61G>A n.868G>A n.514G>A n.895G>A c.440-79G>A (n.440-79G>A) c.28-124G>A (n.28-124G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.1064G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20456999G>C | CA257407707 | APEX1 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.289-61G>C n.868G>C n.514G>C n.895G>C c.440-79G>C (n.440-79G>C) c.28-124G>C (n.28-124G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.1064G>C n.528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456999G= | CA2122041494 | APEX1 | c.448G= (p.Glu150=) c.289-61G= n.868G= n.514G= n.895G= c.440-79G= (n.440-79G=) c.28-124G= (n.28-124G=) c.397G= (p.Glu133=) n.1064G= n.528G= | |
14 | g.20456999G>T | CA389131433 | APEX1 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.289-61G>T n.868G>T n.514G>T n.895G>T c.440-79G>T (n.440-79G>T) c.28-124G>T (n.28-124G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.1064G>T n.528G>T | |
14 | g.20457000A= | CA2122041498 | APEX1 | c.449A= (p.Glu150=) c.289-60A= n.869A= n.515A= n.896A= c.440-78A= (n.440-78A=) c.28-123A= (n.28-123A=) c.398A= (p.Glu133=) n.1065A= n.529A= | |
14 | g.20457000A>C | CA389131440 | APEX1 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.289-60A>C n.869A>C n.515A>C n.896A>C c.440-78A>C (n.440-78A>C) c.28-123A>C (n.28-123A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.1065A>C n.529A>C | |
14 | g.20457000A>G | CA7081568 | APEX1 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.289-60A>G n.869A>G n.515A>G n.896A>G c.440-78A>G (n.440-78A>G) c.28-123A>G (n.28-123A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.1065A>G n.529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457000A>T | CA389131445 | APEX1 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.289-60A>T n.869A>T n.515A>T n.896A>T c.440-78A>T (n.440-78A>T) c.28-123A>T (n.28-123A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) n.1065A>T n.529A>T | |
14 | g.20457001G>A | CA485449890 | APEX1 | c.450G>A (p.Glu150=) c.289-59G>A n.870G>A n.516G>A n.897G>A c.440-77G>A (n.440-77G>A) c.28-122G>A (n.28-122G>A) c.399G>A (p.Glu133=) n.1066G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20457001G>C | CA389131451 | APEX1 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.289-59G>C n.870G>C n.516G>C n.897G>C c.440-77G>C (n.440-77G>C) c.28-122G>C (n.28-122G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.1066G>C n.530G>C | |
14 | g.20457001G>T | CA389131449 | APEX1 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.289-59G>T n.870G>T n.516G>T n.897G>T c.440-77G>T (n.440-77G>T) c.28-122G>T (n.28-122G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.1066G>T n.530G>T | |
14 | g.20457002C>A | CA389131453 | APEX1 | c.451C>A (p.His151Asn) c.289-58C>A n.871C>A n.517C>A n.898C>A c.440-76C>A (n.440-76C>A) c.28-121C>A (n.28-121C>A) c.400C>A (p.His134Asn) n.1067C>A n.531C>A | |
14 | g.20457002C= | CA2122041501 | APEX1 | c.451C= (p.His151=) c.289-58C= n.871C= n.517C= n.898C= c.440-76C= (n.440-76C=) c.28-121C= (n.28-121C=) c.400C= (p.His134=) n.1067C= n.531C= | |
14 | g.20457002C>G | CA389131470 | APEX1 | c.451C>G (p.His151Asp) c.289-58C>G n.871C>G n.517C>G n.898C>G c.440-76C>G (n.440-76C>G) c.28-121C>G (n.28-121C>G) c.400C>G (p.His134Asp) n.1067C>G n.531C>G | |
14 | g.20457002C>T | CA257407711 | APEX1 | c.451C>T (p.His151Tyr) c.289-58C>T n.871C>T n.517C>T n.898C>T c.440-76C>T (n.440-76C>T) c.28-121C>T (n.28-121C>T) c.400C>T (p.His134Tyr) n.1067C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457003A= | CA2122041505 | APEX1 | c.452A= (p.His151=) c.289-57A= n.872A= n.518A= c.440-75A= (n.440-75A=) c.28-120A= (n.28-120A=) c.401A= (p.His134=) n.1068A= n.532A= | |
14 | g.20457003A>C | CA257407713 | APEX1 | c.452A>C (p.His151Pro) c.289-57A>C n.872A>C n.518A>C c.440-75A>C (n.440-75A>C) c.28-120A>C (n.28-120A>C) c.401A>C (p.His134Pro) n.1068A>C n.532A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457003A>G | CA389131480 | APEX1 | c.452A>G (p.His151Arg) c.289-57A>G n.872A>G n.518A>G c.440-75A>G (n.440-75A>G) c.28-120A>G (n.28-120A>G) c.401A>G (p.His134Arg) n.1068A>G n.532A>G | |
14 | g.20457003A>T | CA389131482 | APEX1 | c.452A>T (p.His151Leu) c.289-57A>T n.872A>T n.518A>T c.440-75A>T (n.440-75A>T) c.28-120A>T (n.28-120A>T) c.401A>T (p.His134Leu) n.1068A>T n.532A>T | |
14 | g.20457004T>A | CA389131485 | APEX1 | c.453T>A (p.His151Gln) c.289-56T>A n.873T>A n.519T>A c.440-74T>A (n.440-74T>A) c.28-119T>A (n.28-119T>A) c.402T>A (p.His134Gln) n.1069T>A n.533T>A | |
14 | g.20457004T>C | CA257407715 | APEX1 | c.453T>C (p.His151=) c.289-56T>C n.873T>C n.519T>C c.440-74T>C (n.440-74T>C) c.28-119T>C (n.28-119T>C) c.402T>C (p.His134=) n.1069T>C n.533T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457004T>G | CA389131488 | APEX1 | c.453T>G (p.His151Gln) c.289-56T>G n.873T>G n.519T>G c.440-74T>G (n.440-74T>G) c.28-119T>G (n.28-119T>G) c.402T>G (p.His134Gln) n.1069T>G n.533T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457004T= | CA2122041509 | APEX1 | c.453T= (p.His151=) c.289-56T= n.873T= n.519T= c.440-74T= (n.440-74T=) c.28-119T= (n.28-119T=) c.402T= (p.His134=) n.1069T= n.533T= | |
14 | g.20457005G>A | CA389131494 | APEX1 | c.454G>A (p.Asp152Asn) c.289-55G>A n.874G>A n.520G>A c.440-73G>A (n.440-73G>A) c.28-118G>A (n.28-118G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.1070G>A n.534G>A | |
14 | g.20457005G>C | CA389131497 | APEX1 | c.454G>C (p.Asp152His) c.289-55G>C n.874G>C n.520G>C c.440-73G>C (n.440-73G>C) c.28-118G>C (n.28-118G>C) c.403G>C (p.Asp135His) n.1070G>C n.534G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20457005G>T | CA389131500 | APEX1 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.289-55G>T n.874G>T n.520G>T c.440-73G>T (n.440-73G>T) c.28-118G>T (n.28-118G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.1070G>T n.534G>T | |
14 | g.20457006A= | CA2122041515 | APEX1 | c.455A= (p.Asp152=) c.289-54A= n.875A= n.521A= c.440-72A= (n.440-72A=) c.28-117A= (n.28-117A=) c.404A= (p.Asp135=) n.1071A= n.535A= | |
14 | g.20457006A>C | CA7081569 | APEX1 | c.455A>C (p.Asp152Ala) c.289-54A>C n.875A>C n.521A>C c.440-72A>C (n.440-72A>C) c.28-117A>C (n.28-117A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.1071A>C n.535A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457006A>G | CA389131501 | APEX1 | c.455A>G (p.Asp152Gly) c.289-54A>G n.875A>G n.521A>G c.440-72A>G (n.440-72A>G) c.28-117A>G (n.28-117A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.1071A>G n.535A>G | |
14 | g.20457006A>T | CA389131504 | APEX1 | c.455A>T (p.Asp152Val) c.289-54A>T n.875A>T n.521A>T c.440-72A>T (n.440-72A>T) c.28-117A>T (n.28-117A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) n.1071A>T n.535A>T | |
14 | g.20457007T>A | CA389131507 | APEX1 | c.456T>A (p.Asp152Glu) c.289-53T>A n.876T>A n.522T>A c.440-71T>A (n.440-71T>A) c.28-116T>A (n.28-116T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) n.1072T>A n.536T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20457007T>C | CA485449898 | APEX1 | c.456T>C (p.Asp152=) c.289-53T>C n.876T>C n.522T>C c.440-71T>C (n.440-71T>C) c.28-116T>C (n.28-116T>C) c.405T>C (p.Asp135=) n.1072T>C n.536T>C | |
14 | g.20457007T>G | CA389131510 | APEX1 | c.456T>G (p.Asp152Glu) c.289-53T>G n.876T>G n.522T>G c.440-71T>G (n.440-71T>G) c.28-116T>G (n.28-116T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) n.1072T>G n.536T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20457008C>A | CA7081571 | APEX1 | c.457C>A (p.Gln153Lys) c.289-52C>A n.877C>A n.523C>A c.440-70C>A (n.440-70C>A) c.28-115C>A (n.28-115C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.1073C>A n.537C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457008C= | CA2122041523 | APEX1 | c.457C= (p.Gln153=) c.289-52C= n.877C= n.523C= c.440-70C= (n.440-70C=) c.28-115C= (n.28-115C=) c.406C= (p.Gln136=) n.1073C= n.537C= | |
14 | g.20457008C>G | CA389131529 | APEX1 | c.457C>G (p.Gln153Glu) c.289-52C>G n.877C>G n.523C>G c.440-70C>G (n.440-70C>G) c.28-115C>G (n.28-115C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.1073C>G n.537C>G | |
14 | g.20457008C>T | CA7081570 | APEX1 | c.457C>T (p.Gln153Ter) c.289-52C>T n.877C>T n.523C>T c.440-70C>T (n.440-70C>T) c.28-115C>T (n.28-115C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.1073C>T n.537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457009A>C | CA389131548 | APEX1 | c.458A>C (p.Gln153Pro) c.289-51A>C n.878A>C n.524A>C c.440-69A>C (n.440-69A>C) c.28-114A>C (n.28-114A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.1074A>C n.538A>C | |
14 | g.20457009A>G | CA389131545 | APEX1 | c.458A>G (p.Gln153Arg) c.289-51A>G n.878A>G n.524A>G c.440-69A>G (n.440-69A>G) c.28-114A>G (n.28-114A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.1074A>G n.538A>G | |
14 | g.20457009A>T | CA389131543 | APEX1 | c.458A>T (p.Gln153Leu) c.289-51A>T n.878A>T n.524A>T c.440-69A>T (n.440-69A>T) c.28-114A>T (n.28-114A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.1074A>T n.538A>T | |
14 | g.20457010G>A | CA7081572 | APEX1 | c.459G>A (p.Gln153=) c.289-50G>A n.879G>A n.525G>A c.440-68G>A (n.440-68G>A) c.28-113G>A (n.28-113G>A) c.408G>A (p.Gln136=) n.1075G>A n.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457010G>C | CA389131564 | APEX1 | c.459G>C (p.Gln153His) c.289-50G>C n.879G>C n.525G>C c.440-68G>C (n.440-68G>C) c.28-113G>C (n.28-113G>C) c.408G>C (p.Gln136His) n.1075G>C n.539G>C | |
14 | g.20457010G= | CA2122041527 | APEX1 | c.459G= (p.Gln153=) c.289-50G= n.879G= n.525G= c.440-68G= (n.440-68G=) c.28-113G= (n.28-113G=) c.408G= (p.Gln136=) n.1075G= n.539G= | |
14 | g.20457010G>T | CA389131562 | APEX1 | c.459G>T (p.Gln153His) c.289-50G>T n.879G>T n.525G>T c.440-68G>T (n.440-68G>T) c.28-113G>T (n.28-113G>T) c.408G>T (p.Gln136His) n.1075G>T n.539G>T | |
14 | g.20457011G>A | CA257407720 | APEX1 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.289-49G>A n.880G>A n.526G>A c.440-67G>A (n.440-67G>A) c.28-112G>A (n.28-112G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1076G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457011G>C | CA389131570 | APEX1 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.289-49G>C n.880G>C n.526G>C c.440-67G>C (n.440-67G>C) c.28-112G>C (n.28-112G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1076G>C n.540G>C | |
14 | g.20457011G= | CA2122041530 | APEX1 | c.460G= (p.Glu154=) c.289-49G= n.880G= n.526G= c.440-67G= (n.440-67G=) c.28-112G= (n.28-112G=) c.409G= (p.Glu137=) n.1076G= n.540G= | |
14 | g.20457011G>T | CA389131580 | APEX1 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.289-49G>T n.880G>T n.526G>T c.440-67G>T (n.440-67G>T) c.28-112G>T (n.28-112G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1076G>T n.540G>T | |
14 | g.20457012A>C | CA389131581 | APEX1 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.289-48A>C n.881A>C n.527A>C c.440-66A>C (n.440-66A>C) c.28-111A>C (n.28-111A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1077A>C n.541A>C | |
14 | g.20457012A>G | CA389131582 | APEX1 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.289-48A>G n.881A>G n.527A>G c.440-66A>G (n.440-66A>G) c.28-111A>G (n.28-111A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1077A>G n.541A>G | |
14 | g.20457012A>T | CA389131583 | APEX1 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.289-48A>T n.881A>T n.527A>T c.440-66A>T (n.440-66A>T) c.28-111A>T (n.28-111A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.1077A>T n.541A>T | |
14 | g.20457013A>C | CA389131585 | APEX1 | c.462A>C (p.Glu154Asp) c.289-47A>C n.882A>C n.528A>C c.440-65A>C (n.440-65A>C) c.28-110A>C (n.28-110A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) n.1078A>C n.542A>C | |
14 | g.20457013A>G | CA485449907 | APEX1 | c.462A>G (p.Glu154=) c.289-47A>G n.882A>G n.528A>G c.440-65A>G (n.440-65A>G) c.28-110A>G (n.28-110A>G) c.411A>G (p.Glu137=) n.1078A>G n.542A>G | |
14 | g.20457013A>T | CA389131591 | APEX1 | c.462A>T (p.Glu154Asp) c.289-47A>T n.882A>T n.528A>T c.440-65A>T (n.440-65A>T) c.28-110A>T (n.28-110A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) n.1078A>T n.542A>T | |
14 | g.20457014G>A | CA389131594 | APEX1 | c.463G>A (p.Gly155Ser) c.289-46G>A n.883G>A n.529G>A c.440-64G>A (n.440-64G>A) c.28-109G>A (n.28-109G>A) c.412G>A (p.Gly138Ser) n.1079G>A n.543G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20457014G>C | CA389131596 | APEX1 | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.289-46G>C n.883G>C n.529G>C c.440-64G>C (n.440-64G>C) c.28-109G>C (n.28-109G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.1079G>C n.543G>C | |
14 | g.20457014G>T | CA389131599 | APEX1 | c.463G>T (p.Gly155Cys) c.289-46G>T n.883G>T n.529G>T c.440-64G>T (n.440-64G>T) c.28-109G>T (n.28-109G>T) c.412G>T (p.Gly138Cys) n.1079G>T n.543G>T | |
14 | g.20457015G>A | CA389131609 | APEX1 | c.464G>A (p.Gly155Asp) c.289-45G>A n.884G>A n.530G>A c.440-63G>A (n.440-63G>A) c.28-108G>A (n.28-108G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) n.1080G>A n.544G>A | |
14 | g.20457015G>C | CA389131611 | APEX1 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.289-45G>C n.884G>C n.530G>C c.440-63G>C (n.440-63G>C) c.28-108G>C (n.28-108G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.1080G>C n.544G>C | |
14 | g.20457015G>T | CA389131614 | APEX1 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.289-45G>T n.884G>T n.530G>T c.440-63G>T (n.440-63G>T) c.28-108G>T (n.28-108G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) n.1080G>T n.544G>T | |
14 | g.20457016C>A | CA485449911 | APEX1 | c.465C>A (p.Gly155=) c.289-44C>A n.885C>A n.531C>A c.440-62C>A (n.440-62C>A) c.28-107C>A (n.28-107C>A) c.414C>A (p.Gly138=) n.1081C>A n.545C>A | |
14 | g.20457016C= | CA2122041534 | APEX1 | c.465C= (p.Gly155=) c.289-44C= n.885C= n.531C= c.440-62C= (n.440-62C=) c.28-107C= (n.28-107C=) c.414C= (p.Gly138=) n.1081C= n.545C= | |
14 | g.20457016C>G | CA485449909 | APEX1 | c.465C>G (p.Gly155=) c.289-44C>G n.885C>G n.531C>G c.440-62C>G (n.440-62C>G) c.28-107C>G (n.28-107C>G) c.414C>G (p.Gly138=) n.1081C>G n.545C>G | |
14 | g.20457016C>T | CA485449910 | APEX1 | c.465C>T (p.Gly155=) c.289-44C>T n.885C>T n.531C>T c.440-62C>T (n.440-62C>T) c.28-107C>T (n.28-107C>T) c.414C>T (p.Gly138=) n.1081C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457017C>A | CA485449913 | APEX1 | c.466C>A (p.Arg156=) c.289-43C>A n.886C>A n.532C>A c.440-61C>A (n.440-61C>A) c.28-106C>A (n.28-106C>A) c.415C>A (p.Arg139=) n.1082C>A n.546C>A | |
14 | g.20457017C= | CA2122041538 | APEX1 | c.466C= (p.Arg156=) c.289-43C= n.886C= n.532C= c.440-61C= (n.440-61C=) c.28-106C= (n.28-106C=) c.415C= (p.Arg139=) n.1082C= n.546C= | |
14 | g.20457017C>G | CA389131616 | APEX1 | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.289-43C>G n.886C>G n.532C>G c.440-61C>G (n.440-61C>G) c.28-106C>G (n.28-106C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.1082C>G n.546C>G | |
14 | g.20457017C>T | CA7081573 | APEX1 | c.466C>T (p.Arg156Trp) c.289-43C>T n.886C>T n.532C>T c.440-61C>T (n.440-61C>T) c.28-106C>T (n.28-106C>T) c.415C>T (p.Arg139Trp) n.1082C>T n.546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457018G>A | CA7081574 | APEX1 | c.467G>A (p.Arg156Gln) c.289-42G>A n.887G>A n.533G>A c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.28-105G>A (n.28-105G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln) n.1083G>A n.547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457018G>C | CA389131629 | APEX1 | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.289-42G>C n.887G>C n.533G>C c.440-60G>C (n.440-60G>C) c.28-105G>C (n.28-105G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) n.1083G>C n.547G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457018G= | CA2122041544 | APEX1 | c.467G= (p.Arg156=) c.289-42G= n.887G= n.533G= c.440-60G= (n.440-60G=) c.28-105G= (n.28-105G=) c.416G= (p.Arg139=) n.1083G= n.547G= | |
14 | g.20457018G>T | CA389131633 | APEX1 | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.289-42G>T n.887G>T n.533G>T c.440-60G>T (n.440-60G>T) c.28-105G>T (n.28-105G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.1083G>T n.547G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20457019G>A | CA485449917 | APEX1 | c.468G>A (p.Arg156=) c.289-41G>A n.888G>A n.534G>A c.440-59G>A (n.440-59G>A) c.28-104G>A (n.28-104G>A) c.417G>A (p.Arg139=) n.1084G>A n.548G>A | |
14 | g.20457019G>C | CA485449919 | APEX1 | c.468G>C (p.Arg156=) c.289-41G>C n.888G>C n.534G>C c.440-59G>C (n.440-59G>C) c.28-104G>C (n.28-104G>C) c.417G>C (p.Arg139=) n.1084G>C n.548G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20457019G>T | CA485449921 | APEX1 | c.468G>T (p.Arg156=) c.289-41G>T n.888G>T n.534G>T c.440-59G>T (n.440-59G>T) c.28-104G>T (n.28-104G>T) c.417G>T (p.Arg139=) n.1084G>T n.548G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20457020G>A | CA389131636 | APEX1 | c.469G>A (p.Val157Met) c.289-40G>A n.889G>A n.535G>A c.440-58G>A (n.440-58G>A) c.28-103G>A (n.28-103G>A) c.418G>A (p.Val140Met) n.1085G>A n.549G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20457020G>C | CA389131639 | APEX1 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.289-40G>C n.889G>C n.535G>C c.440-58G>C (n.440-58G>C) c.28-103G>C (n.28-103G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) n.1085G>C n.549G>C | |
14 | g.20457020G>T | CA389131646 | APEX1 | c.469G>T (p.Val157Leu) c.289-40G>T n.889G>T n.535G>T c.440-58G>T (n.440-58G>T) c.28-103G>T (n.28-103G>T) c.418G>T (p.Val140Leu) n.1085G>T n.549G>T | |
14 | g.20457021T>A | CA389131648 | APEX1 | c.470T>A (p.Val157Glu) c.289-39T>A n.890T>A n.536T>A c.440-57T>A (n.440-57T>A) c.28-102T>A (n.28-102T>A) c.419T>A (p.Val140Glu) n.1086T>A n.550T>A | |
14 | g.20457021T>C | CA389131650 | APEX1 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.289-39T>C n.890T>C n.536T>C c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.28-102T>C (n.28-102T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) n.1086T>C n.550T>C | |
14 | g.20457021T>G | CA389131653 | APEX1 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.289-39T>G n.890T>G n.536T>G c.440-57T>G (n.440-57T>G) c.28-102T>G (n.28-102T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) n.1086T>G n.550T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457021T= | CA2122041549 | APEX1 | c.470T= (p.Val157=) c.289-39T= n.890T= n.536T= c.440-57T= (n.440-57T=) c.28-102T= (n.28-102T=) c.419T= (p.Val140=) n.1086T= n.550T= | |
14 | g.20457022G>A | CA485449926 | APEX1 | c.471G>A (p.Val157=) c.289-38G>A n.891G>A n.537G>A c.440-56G>A (n.440-56G>A) c.28-101G>A (n.28-101G>A) c.420G>A (p.Val140=) n.1087G>A n.551G>A | |
14 | g.20457022G>C | CA485449925 | APEX1 | c.471G>C (p.Val157=) c.289-38G>C n.891G>C n.537G>C c.440-56G>C (n.440-56G>C) c.28-101G>C (n.28-101G>C) c.420G>C (p.Val140=) n.1087G>C n.551G>C | |
14 | g.20457022G>T | CA485449927 | APEX1 | c.471G>T (p.Val157=) c.289-38G>T n.891G>T n.537G>T c.440-56G>T (n.440-56G>T) c.28-101G>T (n.28-101G>T) c.420G>T (p.Val140=) n.1087G>T n.551G>T | |
14 | g.20457023A>C | CA389131655 | APEX1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.289-37A>C n.892A>C n.538A>C c.440-55A>C (n.440-55A>C) c.28-100A>C (n.28-100A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1088A>C n.552A>C | |
14 | g.20457023A>G | CA389131659 | APEX1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.289-37A>G n.892A>G n.538A>G c.440-55A>G (n.440-55A>G) c.28-100A>G (n.28-100A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) n.1088A>G n.552A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20457023A>T | CA389131667 | APEX1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.289-37A>T n.892A>T n.538A>T c.440-55A>T (n.440-55A>T) c.28-100A>T (n.28-100A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1088A>T n.552A>T | |
14 | g.20457024T>A | CA389131669 | APEX1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.289-36T>A n.893T>A n.539T>A c.440-54T>A (n.440-54T>A) c.28-99T>A (n.28-99T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1089T>A n.553T>A | |
14 | g.20457024T>C | CA7081575 | APEX1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.289-36T>C n.893T>C n.539T>C c.440-54T>C (n.440-54T>C) c.28-99T>C (n.28-99T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1089T>C n.553T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457024T>G | CA389131671 | APEX1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.289-36T>G n.893T>G n.539T>G c.440-54T>G (n.440-54T>G) c.28-99T>G (n.28-99T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1089T>G n.553T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457024T= | CA2122041552 | APEX1 | c.473T= (p.Ile158=) c.289-36T= n.893T= n.539T= c.440-54T= (n.440-54T=) c.28-99T= (n.28-99T=) c.422T= (p.Ile141=) n.1089T= n.553T= | |
14 | g.20457025T>A | CA485449929 | APEX1 | c.474T>A (p.Ile158=) c.289-35T>A n.894T>A n.540T>A c.440-53T>A (n.440-53T>A) c.28-98T>A (n.28-98T>A) c.423T>A (p.Ile141=) n.1090T>A n.554T>A | |
14 | g.20457025T>C | CA7081576 | APEX1 | c.474T>C (p.Ile158=) c.289-35T>C n.894T>C n.540T>C c.440-53T>C (n.440-53T>C) c.28-98T>C (n.28-98T>C) c.423T>C (p.Ile141=) n.1090T>C n.554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457025T>G | CA389131681 | APEX1 | c.474T>G (p.Ile158Met) c.289-35T>G n.894T>G n.540T>G c.440-53T>G (n.440-53T>G) c.28-98T>G (n.28-98T>G) c.423T>G (p.Ile141Met) n.1090T>G n.554T>G | |
14 | g.20457025T= | CA2122041557 | APEX1 | c.474T= (p.Ile158=) c.289-35T= n.894T= n.540T= c.440-53T= (n.440-53T=) c.28-98T= (n.28-98T=) c.423T= (p.Ile141=) n.1090T= n.554T= | |
14 | g.20457026G>A | CA389131698 | APEX1 | c.475G>A (p.Val159Met) c.289-34G>A n.895G>A n.541G>A c.440-52G>A (n.440-52G>A) c.28-97G>A (n.28-97G>A) c.424G>A (p.Val142Met) n.1091G>A n.555G>A | |
14 | g.20457026G>C | CA389131702 | APEX1 | c.475G>C (p.Val159Leu) c.289-34G>C n.895G>C n.541G>C c.440-52G>C (n.440-52G>C) c.28-97G>C (n.28-97G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) n.1091G>C n.555G>C | |
14 | g.20457026G>T | CA389131704 | APEX1 | c.475G>T (p.Val159Leu) c.289-34G>T n.895G>T n.541G>T c.440-52G>T (n.440-52G>T) c.28-97G>T (n.28-97G>T) c.424G>T (p.Val142Leu) n.1091G>T n.555G>T | |
14 | g.20457027T>A | CA389131708 | APEX1 | c.476T>A (p.Val159Glu) c.289-33T>A n.896T>A n.542T>A c.440-51T>A (n.440-51T>A) c.28-96T>A (n.28-96T>A) c.425T>A (p.Val142Glu) n.1092T>A n.556T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20457027T>C | CA389131711 | APEX1 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.289-33T>C n.896T>C n.542T>C c.440-51T>C (n.440-51T>C) c.28-96T>C (n.28-96T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) n.1092T>C n.556T>C | |
14 | g.20457027T>G | CA389131714 | APEX1 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.289-33T>G n.896T>G n.542T>G c.440-51T>G (n.440-51T>G) c.28-96T>G (n.28-96T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) n.1092T>G n.556T>G | |
14 | g.20457028G>A | CA485449935 | APEX1 | c.477G>A (p.Val159=) c.289-32G>A n.897G>A n.543G>A c.440-50G>A (n.440-50G>A) c.28-95G>A (n.28-95G>A) c.426G>A (p.Val142=) n.1093G>A n.557G>A | |
14 | g.20457028G>C | CA485449934 | APEX1 | c.477G>C (p.Val159=) c.289-32G>C n.897G>C n.543G>C c.440-50G>C (n.440-50G>C) c.28-95G>C (n.28-95G>C) c.426G>C (p.Val142=) n.1093G>C n.557G>C | |
14 | g.20457028G>T | CA485449936 | APEX1 | c.477G>T (p.Val159=) c.289-32G>T n.897G>T n.543G>T c.440-50G>T (n.440-50G>T) c.28-95G>T (n.28-95G>T) c.426G>T (p.Val142=) n.1093G>T n.557G>T | |
14 | g.20457029G>A | CA389131720 | APEX1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.289-31G>A n.898G>A n.544G>A c.440-49G>A (n.440-49G>A) c.28-94G>A (n.28-94G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1094G>A n.558G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457029G>C | CA389131721 | APEX1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.289-31G>C n.898G>C n.544G>C c.440-49G>C (n.440-49G>C) c.28-94G>C (n.28-94G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1094G>C n.558G>C | |
14 | g.20457029G= | CA2122041563 | APEX1 | c.478G= (p.Ala160=) c.289-31G= n.898G= n.544G= c.440-49G= (n.440-49G=) c.28-94G= (n.28-94G=) c.427G= (p.Ala143=) n.1094G= n.558G= | |
14 | g.20457029G>T | CA389131723 | APEX1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.289-31G>T n.898G>T n.544G>T c.440-49G>T (n.440-49G>T) c.28-94G>T (n.28-94G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1094G>T n.558G>T | |
14 | g.20457030C>A | CA389131730 | APEX1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.289-30C>A n.899C>A n.545C>A c.440-48C>A (n.440-48C>A) c.28-93C>A (n.28-93C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1095C>A n.559C>A | |
14 | g.20457030C>G | CA389131728 | APEX1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.289-30C>G n.899C>G n.545C>G c.440-48C>G (n.440-48C>G) c.28-93C>G (n.28-93C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1095C>G n.559C>G | |
14 | g.20457030C>T | CA389131726 | APEX1 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.289-30C>T n.899C>T n.545C>T c.440-48C>T (n.440-48C>T) c.28-93C>T (n.28-93C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) n.1095C>T n.559C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20457031T>A | CA485449937 | APEX1 | c.480T>A (p.Ala160=) c.289-29T>A n.900T>A n.546T>A c.440-47T>A (n.440-47T>A) c.28-92T>A (n.28-92T>A) c.429T>A (p.Ala143=) n.1096T>A n.560T>A | |
14 | g.20457031T>C | CA485449939 | APEX1 | c.480T>C (p.Ala160=) c.289-29T>C n.900T>C n.546T>C c.440-47T>C (n.440-47T>C) c.28-92T>C (n.28-92T>C) c.429T>C (p.Ala143=) n.1096T>C n.560T>C | |
14 | g.20457031T>G | CA485449938 | APEX1 | c.480T>G (p.Ala160=) c.289-29T>G n.900T>G n.546T>G c.440-47T>G (n.440-47T>G) c.28-92T>G (n.28-92T>G) c.429T>G (p.Ala143=) n.1096T>G n.560T>G | |
14 | g.20457032G>A | CA389131733 | APEX1 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.289-28G>A n.901G>A n.547G>A c.440-46G>A (n.440-46G>A) c.28-91G>A (n.28-91G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.1097G>A n.561G>A | |
14 | g.20457032G>C | CA389131735 | APEX1 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.289-28G>C n.901G>C n.547G>C c.440-46G>C (n.440-46G>C) c.28-91G>C (n.28-91G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.1097G>C n.561G>C | |
14 | g.20457032G>T | CA389131737 | APEX1 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.289-28G>T n.901G>T n.547G>T c.440-46G>T (n.440-46G>T) c.28-91G>T (n.28-91G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.1097G>T n.561G>T | dbSNP |
14 | g.20457033A= | CA2122041566 | APEX1 | c.482A= (p.Glu161=) c.289-27A= n.902A= n.548A= c.440-45A= (n.440-45A=) c.28-90A= (n.28-90A=) c.431A= (p.Glu144=) n.1098A= n.562A= | |
14 | g.20457033A>C | CA389131739 | APEX1 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.289-27A>C n.902A>C n.548A>C c.440-45A>C (n.440-45A>C) c.28-90A>C (n.28-90A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) n.1098A>C n.562A>C | |
14 | g.20457033A>G | CA389131741 | APEX1 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.289-27A>G n.902A>G n.548A>G c.440-45A>G (n.440-45A>G) c.28-90A>G (n.28-90A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.1098A>G n.562A>G | dbSNP |
14 | g.20457033A>T | CA389131742 | APEX1 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.289-27A>T n.902A>T n.548A>T c.440-45A>T (n.440-45A>T) c.28-90A>T (n.28-90A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) n.1098A>T n.562A>T | |
14 | g.20457034A= | CA2122041570 | APEX1 | c.483A= (p.Glu161=) c.289-26A= n.903A= n.549A= c.440-44A= (n.440-44A=) c.28-89A= (n.28-89A=) c.432A= (p.Glu144=) n.1099A= n.563A= | |
14 | g.20457034A>C | CA389131744 | APEX1 | c.483A>C (p.Glu161Asp) c.289-26A>C n.903A>C n.549A>C c.440-44A>C (n.440-44A>C) c.28-89A>C (n.28-89A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) n.1099A>C n.563A>C | |
14 | g.20457034A>G | CA7081577 | APEX1 | c.483A>G (p.Glu161=) c.289-26A>G n.903A>G n.549A>G c.440-44A>G (n.440-44A>G) c.28-89A>G (n.28-89A>G) c.432A>G (p.Glu144=) n.1099A>G n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457034A>T | CA389131746 | APEX1 | c.483A>T (p.Glu161Asp) c.289-26A>T n.903A>T n.549A>T c.440-44A>T (n.440-44A>T) c.28-89A>T (n.28-89A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) n.1099A>T n.563A>T | |
14 | g.20457035T>A | CA389131749 | APEX1 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.289-25T>A n.904T>A n.550T>A c.440-43T>A (n.440-43T>A) c.28-88T>A (n.28-88T>A) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.1100T>A n.564T>A | |
14 | g.20457035T>C | CA389131751 | APEX1 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.289-25T>C n.904T>C n.550T>C c.440-43T>C (n.440-43T>C) c.28-88T>C (n.28-88T>C) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.1100T>C n.564T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457035T>G | CA389131753 | APEX1 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.289-25T>G n.904T>G n.550T>G c.440-43T>G (n.440-43T>G) c.28-88T>G (n.28-88T>G) c.433T>G (p.Phe145Val) n.1100T>G n.564T>G | |
14 | g.20457035T= | CA2122041574 | APEX1 | c.484T= (p.Phe162=) c.289-25T= n.904T= n.550T= c.440-43T= (n.440-43T=) c.28-88T= (n.28-88T=) c.433T= (p.Phe145=) n.1100T= n.564T= | |
14 | g.20457036T>A | CA389131762 | APEX1 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.289-24T>A n.905T>A n.551T>A c.440-42T>A (n.440-42T>A) c.28-87T>A (n.28-87T>A) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.1101T>A n.565T>A | |
14 | g.20457036T>C | CA389131764 | APEX1 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.289-24T>C n.905T>C n.551T>C c.440-42T>C (n.440-42T>C) c.28-87T>C (n.28-87T>C) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.1101T>C n.565T>C | |
14 | g.20457036T>G | CA389131760 | APEX1 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.289-24T>G n.905T>G n.551T>G c.440-42T>G (n.440-42T>G) c.28-87T>G (n.28-87T>G) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.1101T>G n.565T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20457037T>A | CA389131768 | APEX1 | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.289-23T>A n.906T>A n.552T>A c.440-41T>A (n.440-41T>A) c.28-86T>A (n.28-86T>A) c.435T>A (p.Phe145Leu) n.1102T>A n.566T>A | |
14 | g.20457037T>C | CA485449945 | APEX1 | c.486T>C (p.Phe162=) c.289-23T>C n.906T>C n.552T>C c.440-41T>C (n.440-41T>C) c.28-86T>C (n.28-86T>C) c.435T>C (p.Phe145=) n.1102T>C n.566T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20457037T>G | CA389131766 | APEX1 | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.289-23T>G n.906T>G n.552T>G c.440-41T>G (n.440-41T>G) c.28-86T>G (n.28-86T>G) c.435T>G (p.Phe145Leu) n.1102T>G n.566T>G | |
14 | g.20457038G>A | CA389131770 | APEX1 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.289-22G>A n.907G>A n.553G>A c.440-40G>A (n.440-40G>A) c.28-85G>A (n.28-85G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1103G>A n.567G>A | |
14 | g.20457038G>C | CA389131771 | APEX1 | c.487G>C (p.Asp163His) c.289-22G>C n.907G>C n.553G>C c.440-40G>C (n.440-40G>C) c.28-85G>C (n.28-85G>C) c.436G>C (p.Asp146His) n.1103G>C n.567G>C | dbSNP |
14 | g.20457038G= | CA2122041577 | APEX1 | c.487G= (p.Asp163=) c.289-22G= n.907G= n.553G= c.440-40G= (n.440-40G=) c.28-85G= (n.28-85G=) c.436G= (p.Asp146=) n.1103G= n.567G= | |
14 | g.20457038G>T | CA389131773 | APEX1 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.289-22G>T n.907G>T n.553G>T c.440-40G>T (n.440-40G>T) c.28-85G>T (n.28-85G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1103G>T n.567G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20457039A= | CA2122041581 | APEX1 | c.488A= (p.Asp163=) c.289-21A= n.908A= n.554A= c.440-39A= (n.440-39A=) c.28-84A= (n.28-84A=) c.437A= (p.Asp146=) n.1104A= n.568A= | |
14 | g.20457039A>C | CA389131776 | APEX1 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.289-21A>C n.908A>C n.554A>C c.440-39A>C (n.440-39A>C) c.28-84A>C (n.28-84A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1104A>C n.568A>C | |
14 | g.20457039A>G | CA389131778 | APEX1 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.289-21A>G n.908A>G n.554A>G c.440-39A>G (n.440-39A>G) c.28-84A>G (n.28-84A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1104A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457039A>T | CA389131780 | APEX1 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.289-21A>T n.908A>T n.554A>T c.440-39A>T (n.440-39A>T) c.28-84A>T (n.28-84A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) n.1104A>T n.568A>T | |
14 | g.20457040C>A | CA389131782 | APEX1 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.289-20C>A n.909C>A n.555C>A c.440-38C>A (n.440-38C>A) c.28-83C>A (n.28-83C>A) c.438C>A (p.Asp146Glu) n.1105C>A n.569C>A | |
14 | g.20457040C= | CA2122041587 | APEX1 | c.489C= (p.Asp163=) c.289-20C= n.909C= n.555C= c.440-38C= (n.440-38C=) c.28-83C= (n.28-83C=) c.438C= (p.Asp146=) n.1105C= n.569C= | |
14 | g.20457040C>G | CA7081578 | APEX1 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.289-20C>G n.909C>G n.555C>G c.440-38C>G (n.440-38C>G) c.28-83C>G (n.28-83C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) n.1105C>G n.569C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457040C>T | CA485449949 | APEX1 | c.489C>T (p.Asp163=) c.289-20C>T n.909C>T n.555C>T c.440-38C>T (n.440-38C>T) c.28-83C>T (n.28-83C>T) c.438C>T (p.Asp146=) n.1105C>T n.569C>T | |
14 | g.20457041T>A | CA389131786 | APEX1 | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.289-19T>A n.910T>A n.556T>A c.440-37T>A (n.440-37T>A) c.28-82T>A (n.28-82T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) n.1106T>A n.570T>A | |
14 | g.20457041T>C | CA389131788 | APEX1 | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.289-19T>C n.910T>C n.556T>C c.440-37T>C (n.440-37T>C) c.28-82T>C (n.28-82T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) n.1106T>C n.570T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20457041T>G | CA389131790 | APEX1 | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.289-19T>G n.910T>G n.556T>G c.440-37T>G (n.440-37T>G) c.28-82T>G (n.28-82T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) n.1106T>G n.570T>G | |
14 | g.20457042C>A | CA389131792 | APEX1 | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.289-18C>A n.911C>A n.557C>A c.440-36C>A (n.440-36C>A) c.28-81C>A (n.28-81C>A) c.440C>A (p.Ser147Ter) n.1107C>A n.571C>A | |
14 | g.20457042C= | CA2122041592 | APEX1 | c.491C= (p.Ser164=) c.289-18C= n.911C= n.557C= c.440-36C= (n.440-36C=) c.28-81C= (n.28-81C=) c.440C= (p.Ser147=) n.1107C= n.571C= | |
14 | g.20457042C>G | CA257407729 | APEX1 | c.491C>G (p.Ser164Trp) c.289-18C>G n.911C>G n.557C>G c.440-36C>G (n.440-36C>G) c.28-81C>G (n.28-81C>G) c.440C>G (p.Ser147Trp) n.1107C>G n.571C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457042C>T | CA7081579 | APEX1 | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.289-18C>T n.911C>T n.557C>T c.440-36C>T (n.440-36C>T) c.28-81C>T (n.28-81C>T) c.440C>T (p.Ser147Leu) n.1107C>T n.571C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457043G>A | CA7081581 | APEX1 | c.492G>A (p.Ser164=) c.289-17G>A n.912G>A n.558G>A c.440-35G>A (n.440-35G>A) c.28-80G>A (n.28-80G>A) c.441G>A (p.Ser147=) n.1108G>A n.572G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457043G>C | CA7081580 | APEX1 | c.492G>C (p.Ser164=) c.289-17G>C n.912G>C n.558G>C c.440-35G>C (n.440-35G>C) c.28-80G>C (n.28-80G>C) c.441G>C (p.Ser147=) n.1108G>C n.572G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457043G= | CA2122041599 | APEX1 | c.492G= (p.Ser164=) c.289-17G= n.912G= n.558G= c.440-35G= (n.440-35G=) c.28-80G= (n.28-80G=) c.441G= (p.Ser147=) n.1108G= n.572G= | |
14 | g.20457043G>T | CA485449954 | APEX1 | c.492G>T (p.Ser164=) c.289-17G>T n.912G>T n.558G>T c.440-35G>T (n.440-35G>T) c.28-80G>T (n.28-80G>T) c.441G>T (p.Ser147=) n.1108G>T n.572G>T | |
14 | g.20457044T>A | CA389131799 | APEX1 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.289-16T>A n.913T>A n.559T>A c.440-34T>A (n.440-34T>A) c.28-79T>A (n.28-79T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.1109T>A n.573T>A | |
14 | g.20457044T>C | CA389131801 | APEX1 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.289-16T>C n.913T>C n.559T>C c.440-34T>C (n.440-34T>C) c.28-79T>C (n.28-79T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.1109T>C n.573T>C | |
14 | g.20457044T>G | CA389131803 | APEX1 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.289-16T>G n.913T>G n.559T>G c.440-34T>G (n.440-34T>G) c.28-79T>G (n.28-79T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) n.1109T>G n.573T>G | |
14 | g.20457045T>A | CA389131810 | APEX1 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.289-15T>A n.914T>A n.560T>A c.440-33T>A (n.440-33T>A) c.28-78T>A (n.28-78T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.1110T>A n.574T>A | |
14 | g.20457045T>C | CA389131807 | APEX1 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.289-15T>C n.914T>C n.560T>C c.440-33T>C (n.440-33T>C) c.28-78T>C (n.28-78T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.1110T>C n.574T>C | |
14 | g.20457045T>G | CA389131809 | APEX1 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.289-15T>G n.914T>G n.560T>G c.440-33T>G (n.440-33T>G) c.28-78T>G (n.28-78T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.1110T>G n.574T>G | |
14 | g.20457046T>A | CA389131813 | APEX1 | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.289-14T>A n.915T>A n.561T>A c.440-32T>A (n.440-32T>A) c.28-77T>A (n.28-77T>A) c.444T>A (p.Phe148Leu) n.1111T>A n.575T>A | |
14 | g.20457046T>C | CA485449958 | APEX1 | c.495T>C (p.Phe165=) c.289-14T>C n.915T>C n.561T>C c.440-32T>C (n.440-32T>C) c.28-77T>C (n.28-77T>C) c.444T>C (p.Phe148=) n.1111T>C n.575T>C | |
14 | g.20457046T>G | CA389131814 | APEX1 | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.289-14T>G n.915T>G n.561T>G c.440-32T>G (n.440-32T>G) c.28-77T>G (n.28-77T>G) c.444T>G (p.Phe148Leu) n.1111T>G n.575T>G | |
14 | g.20457047G>A | CA7081582 | APEX1 | c.496G>A (p.Val166Met) c.289-13G>A n.916G>A n.562G>A c.440-31G>A (n.440-31G>A) c.28-76G>A (n.28-76G>A) c.445G>A (p.Val149Met) n.1112G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457047G>C | CA7081583 | APEX1 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.289-13G>C n.916G>C n.562G>C c.440-31G>C (n.440-31G>C) c.28-76G>C (n.28-76G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) n.1112G>C n.576G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457047G= | CA2122041601 | APEX1 | c.496G= (p.Val166=) c.289-13G= n.916G= n.562G= c.440-31G= (n.440-31G=) c.28-76G= (n.28-76G=) c.445G= (p.Val149=) n.1112G= n.576G= | |
14 | g.20457047G>T | CA389131817 | APEX1 | c.496G>T (p.Val166Leu) c.289-13G>T n.916G>T n.562G>T c.440-31G>T (n.440-31G>T) c.28-76G>T (n.28-76G>T) c.445G>T (p.Val149Leu) n.1112G>T n.576G>T | |
14 | g.20457048T>A | CA389131824 | APEX1 | c.497T>A (p.Val166Glu) c.289-12T>A n.917T>A n.563T>A c.440-30T>A (n.440-30T>A) c.28-75T>A (n.28-75T>A) c.446T>A (p.Val149Glu) n.1113T>A n.577T>A | |
14 | g.20457048T>C | CA389131822 | APEX1 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.289-12T>C n.917T>C n.563T>C c.440-30T>C (n.440-30T>C) c.28-75T>C (n.28-75T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) n.1113T>C n.577T>C | |
14 | g.20457048T>G | CA389131820 | APEX1 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.289-12T>G n.917T>G n.563T>G c.440-30T>G (n.440-30T>G) c.28-75T>G (n.28-75T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) n.1113T>G n.577T>G | dbSNP |
14 | g.20457048T= | CA2122041605 | APEX1 | c.497T= (p.Val166=) c.289-12T= n.917T= n.563T= c.440-30T= (n.440-30T=) c.28-75T= (n.28-75T=) c.446T= (p.Val149=) n.1113T= n.577T= | |
14 | g.20457049G>A | CA485449959 | APEX1 | c.498G>A (p.Val166=) c.289-11G>A n.918G>A n.564G>A c.440-29G>A (n.440-29G>A) c.28-74G>A (n.28-74G>A) c.447G>A (p.Val149=) n.1114G>A n.578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457049G>C | CA485449963 | APEX1 | c.498G>C (p.Val166=) c.289-11G>C n.918G>C n.564G>C c.440-29G>C (n.440-29G>C) c.28-74G>C (n.28-74G>C) c.447G>C (p.Val149=) n.1114G>C n.578G>C | |
14 | g.20457049G= | CA2122041608 | APEX1 | c.498G= (p.Val166=) c.289-11G= n.918G= n.564G= c.440-29G= (n.440-29G=) c.28-74G= (n.28-74G=) c.447G= (p.Val149=) n.1114G= n.578G= | |
14 | g.20457049G>T | CA485449960 | APEX1 | c.498G>T (p.Val166=) c.289-11G>T n.918G>T n.564G>T c.440-29G>T (n.440-29G>T) c.28-74G>T (n.28-74G>T) c.447G>T (p.Val149=) n.1114G>T n.578G>T | |
14 | g.20457050C>A | CA389131826 | APEX1 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.289-10C>A n.919C>A n.565C>A c.440-28C>A (n.440-28C>A) c.28-73C>A (n.28-73C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) n.1115C>A n.579C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457050C= | CA2122041612 | APEX1 | c.499C= (p.Leu167=) c.289-10C= n.919C= n.565C= c.440-28C= (n.440-28C=) c.28-73C= (n.28-73C=) c.448C= (p.Leu150=) n.1115C= n.579C= | |
14 | g.20457050C>G | CA389131828 | APEX1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.289-10C>G n.919C>G n.565C>G c.440-28C>G (n.440-28C>G) c.28-73C>G (n.28-73C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.1115C>G n.579C>G | |
14 | g.20457050C>T | CA257407738 | APEX1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.289-10C>T n.919C>T n.565C>T c.440-28C>T (n.440-28C>T) c.28-73C>T (n.28-73C>T) c.448C>T (p.Leu150=) n.1115C>T n.579C>T | dbSNP |
14 | g.20457051T>A | CA389131830 | APEX1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.289-9T>A n.920T>A n.566T>A c.440-27T>A (n.440-27T>A) c.28-72T>A (n.28-72T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) n.1116T>A n.580T>A | |
14 | g.20457051T>C | CA389131832 | APEX1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.289-9T>C n.920T>C n.566T>C c.440-27T>C (n.440-27T>C) c.28-72T>C (n.28-72T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.1116T>C n.580T>C | |
14 | g.20457051T>G | CA389131834 | APEX1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.289-9T>G n.920T>G n.566T>G c.440-27T>G (n.440-27T>G) c.28-72T>G (n.28-72T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.1116T>G n.580T>G | |
14 | g.20457052G>A | CA485449967 | APEX1 | c.501G>A (p.Leu167=) c.289-8G>A n.921G>A n.567G>A c.440-26G>A (n.440-26G>A) c.28-71G>A (n.28-71G>A) c.450G>A (p.Leu150=) n.1117G>A n.581G>A | |
14 | g.20457052G>C | CA485449969 | APEX1 | c.501G>C (p.Leu167=) c.289-8G>C n.921G>C n.567G>C c.440-26G>C (n.440-26G>C) c.28-71G>C (n.28-71G>C) c.450G>C (p.Leu150=) n.1117G>C n.581G>C | |
14 | g.20457052G>T | CA485449966 | APEX1 | c.501G>T (p.Leu167=) c.289-8G>T n.921G>T n.567G>T c.440-26G>T (n.440-26G>T) c.28-71G>T (n.28-71G>T) c.450G>T (p.Leu150=) n.1117G>T n.581G>T | |
14 | g.20457053G>A | CA389131837 | APEX1 | c.502G>A (p.Val168Ile) c.289-7G>A n.922G>A n.568G>A c.440-25G>A (n.440-25G>A) c.28-70G>A (n.28-70G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) n.1118G>A n.582G>A | dbSNP |
14 | g.20457053G>C | CA389131839 | APEX1 | c.502G>C (p.Val168Leu) c.289-7G>C n.922G>C n.568G>C c.440-25G>C (n.440-25G>C) c.28-70G>C (n.28-70G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) n.1118G>C n.582G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457053G= | CA2122041617 | APEX1 | c.502G= (p.Val168=) c.289-7G= n.922G= n.568G= c.440-25G= (n.440-25G=) c.28-70G= (n.28-70G=) c.451G= (p.Val151=) n.1118G= n.582G= | |
14 | g.20457053G>T | CA389131844 | APEX1 | c.502G>T (p.Val168Leu) c.289-7G>T n.922G>T n.568G>T c.440-25G>T (n.440-25G>T) c.28-70G>T (n.28-70G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) n.1118G>T n.582G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20457054T>A | CA389131848 | APEX1 | c.503T>A (p.Val168Glu) c.289-6T>A n.923T>A n.569T>A c.440-24T>A (n.440-24T>A) c.28-69T>A (n.28-69T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) n.1119T>A n.583T>A | |
14 | g.20457054T>C | CA389131849 | APEX1 | c.503T>C (p.Val168Ala) c.289-6T>C n.923T>C n.569T>C c.440-24T>C (n.440-24T>C) c.28-69T>C (n.28-69T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) n.1119T>C n.583T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20457054T>G | CA389131851 | APEX1 | c.503T>G (p.Val168Gly) c.289-6T>G n.923T>G n.569T>G c.440-24T>G (n.440-24T>G) c.28-69T>G (n.28-69T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) n.1119T>G n.583T>G | |
14 | g.20457055A= | CA2122041622 | APEX1 | c.504A= (p.Val168=) c.289-5A= n.924A= n.570A= c.440-23A= (n.440-23A=) c.28-68A= (n.28-68A=) c.453A= (p.Val151=) n.1120A= n.584A= | |
14 | g.20457055A>C | CA485449971 | APEX1 | c.504A>C (p.Val168=) c.289-5A>C n.924A>C n.570A>C c.440-23A>C (n.440-23A>C) c.28-68A>C (n.28-68A>C) c.453A>C (p.Val151=) n.1120A>C n.584A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457055A>G | CA7081584 | APEX1 | c.504A>G (p.Val168=) c.289-5A>G n.924A>G n.570A>G c.440-23A>G (n.440-23A>G) c.28-68A>G (n.28-68A>G) c.453A>G (p.Val151=) n.1120A>G n.584A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457055A>T | CA485449972 | APEX1 | c.504A>T (p.Val168=) c.289-5A>T n.924A>T n.570A>T c.440-23A>T (n.440-23A>T) c.28-68A>T (n.28-68A>T) c.453A>T (p.Val151=) n.1120A>T n.584A>T | |
14 | g.20457056A= | CA2122041626 | APEX1 | c.505A= (p.Thr169=) c.289-4A= n.925A= n.571A= c.440-22A= (n.440-22A=) c.28-67A= (n.28-67A=) c.454A= (p.Thr152=) n.1121A= n.585A= | |
14 | g.20457056A>C | CA389131863 | APEX1 | c.505A>C (p.Thr169Pro) c.289-4A>C n.925A>C n.571A>C c.440-22A>C (n.440-22A>C) c.28-67A>C (n.28-67A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) n.1121A>C n.585A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457056A>G | CA389131865 | APEX1 | c.505A>G (p.Thr169Ala) c.289-4A>G n.925A>G n.571A>G c.440-22A>G (n.440-22A>G) c.28-67A>G (n.28-67A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) n.1121A>G n.585A>G | |
14 | g.20457056A>T | CA389131861 | APEX1 | c.505A>T (p.Thr169Ser) c.289-4A>T n.925A>T n.571A>T c.440-22A>T (n.440-22A>T) c.28-67A>T (n.28-67A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) n.1121A>T n.585A>T | |
14 | g.20457057C>A | CA389131867 | APEX1 | c.506C>A (p.Thr169Lys) c.289-3C>A n.926C>A n.572C>A c.440-21C>A (n.440-21C>A) c.28-66C>A (n.28-66C>A) c.455C>A (p.Thr152Lys) n.1122C>A n.586C>A | |
14 | g.20457057C= | CA2122041630 | APEX1 | c.506C= (p.Thr169=) c.289-3C= n.926C= n.572C= c.440-21C= (n.440-21C=) c.28-66C= (n.28-66C=) c.455C= (p.Thr152=) n.1122C= n.586C= | |
14 | g.20457057C>G | CA389131869 | APEX1 | c.506C>G (p.Thr169Arg) c.289-3C>G n.926C>G n.572C>G c.440-21C>G (n.440-21C>G) c.28-66C>G (n.28-66C>G) c.455C>G (p.Thr152Arg) n.1122C>G n.586C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457057C>T | CA389131871 | APEX1 | c.506C>T (p.Thr169Ile) c.289-3C>T n.926C>T n.572C>T c.440-21C>T (n.440-21C>T) c.28-66C>T (n.28-66C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.1122C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20457058A= | CA2122041633 | APEX1 | c.507A= (p.Thr169=) c.289-2A= n.927A= n.573A= c.440-20A= (n.440-20A=) c.28-65A= (n.28-65A=) c.456A= (p.Thr152=) n.1123A= n.587A= | |
14 | g.20457058A>C | CA7081586 | APEX1 | c.507A>C (p.Thr169=) c.289-2A>C n.927A>C n.573A>C c.440-20A>C (n.440-20A>C) c.28-65A>C (n.28-65A>C) c.456A>C (p.Thr152=) n.1123A>C n.587A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457058A>G | CA7081585 | APEX1 | c.507A>G (p.Thr169=) c.289-2A>G n.927A>G n.573A>G c.440-20A>G (n.440-20A>G) c.28-65A>G (n.28-65A>G) c.456A>G (p.Thr152=) n.1123A>G n.587A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457058A>T | CA485449973 | APEX1 | c.507A>T (p.Thr169=) c.289-2A>T n.927A>T n.573A>T c.440-20A>T (n.440-20A>T) c.28-65A>T (n.28-65A>T) c.456A>T (p.Thr152=) n.1123A>T n.587A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20457059G>A | CA257407744 | APEX1 | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.289-1G>A n.928G>A n.574G>A c.440-19G>A (n.440-19G>A) c.28-64G>A (n.28-64G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1124G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457059G>C | CA389131875 | APEX1 | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.289-1G>C n.928G>C n.574G>C c.440-19G>C (n.440-19G>C) c.28-64G>C (n.28-64G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1124G>C n.588G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457059G= | CA2122041637 | APEX1 | c.508G= (p.Ala170=) c.289-1G= n.928G= n.574G= c.440-19G= (n.440-19G=) c.28-64G= (n.28-64G=) c.457G= (p.Ala153=) n.1124G= n.588G= | |
14 | g.20457059G>T | CA389131877 | APEX1 | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.289-1G>T n.928G>T n.574G>T c.440-19G>T (n.440-19G>T) c.28-64G>T (n.28-64G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1124G>T n.588G>T | |
14 | g.20457060C>A | CA389131881 | APEX1 | c.509C>A (p.Ala170Glu) c.289C>A n.929C>A n.575C>A c.440-18C>A (n.440-18C>A) c.28-63C>A (n.28-63C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) n.1125C>A n.589C>A | |
14 | g.20457060C= | CA2122041640 | APEX1 | c.509C= (p.Ala170=) c.289C= n.929C= n.575C= c.440-18C= (n.440-18C=) c.28-63C= (n.28-63C=) c.458C= (p.Ala153=) n.1125C= n.589C= | |
14 | g.20457060C>G | CA389131883 | APEX1 | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.289C>G n.929C>G n.575C>G c.440-18C>G (n.440-18C>G) c.28-63C>G (n.28-63C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1125C>G n.589C>G | |
14 | g.20457060C>T | CA389131885 | APEX1 | c.509C>T (p.Ala170Val) c.289C>T n.929C>T n.575C>T c.440-18C>T (n.440-18C>T) c.28-63C>T (n.28-63C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) n.1125C>T n.589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457061A= | CA2122041647 | APEX1 | c.510A= (p.Ala170=) c.290A= n.930A= n.576A= c.440-17A= (n.440-17A=) c.28-62A= (n.28-62A=) c.459A= (p.Ala153=) n.1126A= n.590A= | |
14 | g.20457061A>C | CA485449975 | APEX1 | c.510A>C (p.Ala170=) c.290A>C n.930A>C n.576A>C c.440-17A>C (n.440-17A>C) c.28-62A>C (n.28-62A>C) c.459A>C (p.Ala153=) n.1126A>C n.590A>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20457061A>G | CA485449977 | APEX1 | c.510A>G (p.Ala170=) c.290A>G n.930A>G n.576A>G c.440-17A>G (n.440-17A>G) c.28-62A>G (n.28-62A>G) c.459A>G (p.Ala153=) n.1126A>G n.590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457061A>T | CA485449976 | APEX1 | c.510A>T (p.Ala170=) c.290A>T n.930A>T n.576A>T c.440-17A>T (n.440-17A>T) c.28-62A>T (n.28-62A>T) c.459A>T (p.Ala153=) n.1126A>T n.590A>T | |
14 | g.20457062T>A | CA389131888 | APEX1 | c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.291T>A n.931T>A n.577T>A c.440-16T>A (n.440-16T>A) c.28-61T>A (n.28-61T>A) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1127T>A n.591T>A | |
14 | g.20457062T>C | CA389131889 | APEX1 | c.511T>C (p.Tyr171His) c.291T>C n.931T>C n.577T>C c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.28-61T>C (n.28-61T>C) c.460T>C (p.Tyr154His) n.1127T>C n.591T>C | |
14 | g.20457062T>G | CA389131892 | APEX1 | c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.291T>G n.931T>G n.577T>G c.440-16T>G (n.440-16T>G) c.28-61T>G (n.28-61T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1127T>G n.591T>G | |
14 | g.20457063A>C | CA389131898 | APEX1 | c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.292A>C n.932A>C n.578A>C c.440-15A>C (n.440-15A>C) c.28-60A>C (n.28-60A>C) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1128A>C n.592A>C | |
14 | g.20457063A>G | CA389131896 | APEX1 | c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.292A>G n.932A>G n.578A>G c.440-15A>G (n.440-15A>G) c.28-60A>G (n.28-60A>G) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1128A>G n.592A>G | |
14 | g.20457063A>T | CA389131894 | APEX1 | c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.292A>T n.932A>T n.578A>T c.440-15A>T (n.440-15A>T) c.28-60A>T (n.28-60A>T) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1128A>T n.592A>T | |
14 | g.20457064T>A | CA389131902 | APEX1 | c.513T>A (p.Tyr171Ter) c.293T>A n.933T>A n.579T>A c.440-14T>A (n.440-14T>A) c.28-59T>A (n.28-59T>A) c.462T>A (p.Tyr154Ter) n.1129T>A n.593T>A | |
14 | g.20457064T>C | CA7081587 | APEX1 | c.513T>C (p.Tyr171=) c.293T>C n.933T>C n.579T>C c.440-14T>C (n.440-14T>C) c.28-59T>C (n.28-59T>C) c.462T>C (p.Tyr154=) n.1129T>C n.593T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457064T>G | CA389131904 | APEX1 | c.513T>G (p.Tyr171Ter) c.293T>G n.933T>G n.579T>G c.440-14T>G (n.440-14T>G) c.28-59T>G (n.28-59T>G) c.462T>G (p.Tyr154Ter) n.1129T>G n.593T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20457064T= | CA2122041649 | APEX1 | c.513T= (p.Tyr171=) c.293T= n.933T= n.579T= c.440-14T= (n.440-14T=) c.28-59T= (n.28-59T=) c.462T= (p.Tyr154=) n.1129T= n.593T= | |
14 | g.20457065G>A | CA389131906 | APEX1 | c.514G>A (p.Val172Ile) c.294G>A n.934G>A n.580G>A c.440-13G>A (n.440-13G>A) c.28-58G>A (n.28-58G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1130G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20457065G>C | CA389131908 | APEX1 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.294G>C n.934G>C n.580G>C c.440-13G>C (n.440-13G>C) c.28-58G>C (n.28-58G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1130G>C n.594G>C | |
14 | g.20457065G>T | CA389131910 | APEX1 | c.514G>T (p.Val172Leu) c.294G>T n.934G>T n.580G>T c.440-13G>T (n.440-13G>T) c.28-58G>T (n.28-58G>T) c.463G>T (p.Val155Leu) n.1130G>T n.594G>T | |
14 | g.20457066T>A | CA389131911 | APEX1 | c.515T>A (p.Val172Glu) c.295T>A n.935T>A n.581T>A c.440-12T>A (n.440-12T>A) c.28-57T>A (n.28-57T>A) c.464T>A (p.Val155Glu) n.1131T>A n.595T>A | |
14 | g.20457066T>C | CA389131912 | APEX1 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.295T>C n.935T>C n.581T>C c.440-12T>C (n.440-12T>C) c.28-57T>C (n.28-57T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1131T>C n.595T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20457066T>G | CA389131915 | APEX1 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.295T>G n.935T>G n.581T>G c.440-12T>G (n.440-12T>G) c.28-57T>G (n.28-57T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1131T>G n.595T>G | |
14 | g.20457067A>C | CA485449986 | APEX1 | c.516A>C (p.Val172=) c.296A>C n.936A>C n.582A>C c.440-11A>C (n.440-11A>C) c.28-56A>C (n.28-56A>C) c.465A>C (p.Val155=) n.1132A>C n.596A>C | |
14 | g.20457067A>G | CA485449987 | APEX1 | c.516A>G (p.Val172=) c.296A>G n.936A>G n.582A>G c.440-11A>G (n.440-11A>G) c.28-56A>G (n.28-56A>G) c.465A>G (p.Val155=) n.1132A>G n.596A>G | |
14 | g.20457067A>T | CA485449991 | APEX1 | c.516A>T (p.Val172=) c.296A>T n.936A>T n.582A>T c.440-11A>T (n.440-11A>T) c.28-56A>T (n.28-56A>T) c.465A>T (p.Val155=) n.1132A>T n.596A>T | |
14 | g.20457068C>A | CA389131922 | APEX1 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.297C>A n.937C>A n.583C>A c.440-10C>A (n.440-10C>A) c.28-55C>A (n.28-55C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.1133C>A n.597C>A | |
14 | g.20457068C= | CA2122041652 | APEX1 | c.517C= (p.Pro173=) c.297C= n.937C= n.583C= c.440-10C= (n.440-10C=) c.28-55C= (n.28-55C=) c.466C= (p.Pro156=) n.1133C= n.597C= | |
14 | g.20457068C>G | CA389131919 | APEX1 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.297C>G n.937C>G n.583C>G c.440-10C>G (n.440-10C>G) c.28-55C>G (n.28-55C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.1133C>G n.597C>G | |
14 | g.20457068C>T | CA7081588 | APEX1 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.297C>T n.937C>T n.583C>T c.440-10C>T (n.440-10C>T) c.28-55C>T (n.28-55C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.1133C>T n.597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20457069C>A | CA389131925 | APEX1 | c.518C>A (p.Pro173His) c.298C>A n.938C>A n.584C>A c.440-9C>A (n.440-9C>A) c.28-54C>A (n.28-54C>A) c.467C>A (p.Pro156His) n.1134C>A n.598C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20457069C>G | CA389131926 | APEX1 | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.298C>G n.938C>G n.584C>G c.440-9C>G (n.440-9C>G) c.28-54C>G (n.28-54C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.1134C>G n.598C>G | |
14 | g.20457069C>T | CA389131929 | APEX1 | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.298C>T n.938C>T n.584C>T c.440-9C>T (n.440-9C>T) c.28-54C>T (n.28-54C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.1134C>T n.598C>T | |
14 | g.20457070T>A | CA485450001 | APEX1 | c.519T>A (p.Pro173=) c.299T>A n.939T>A n.585T>A c.440-8T>A (n.440-8T>A) c.28-53T>A (n.28-53T>A) c.468T>A (p.Pro156=) n.1135T>A n.599T>A | |
14 | g.20457070T>C | CA485449999 | APEX1 | c.519T>C (p.Pro173=) c.299T>C n.939T>C n.585T>C c.440-8T>C (n.440-8T>C) c.28-53T>C (n.28-53T>C) c.468T>C (p.Pro156=) n.1135T>C n.599T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20457070T>G | CA485450002 | APEX1 | c.519T>G (p.Pro173=) c.299T>G n.939T>G n.585T>G c.440-8T>G (n.440-8T>G) c.28-53T>G (n.28-53T>G) c.468T>G (p.Pro156=) n.1135T>G n.599T>G | |
14 | g.20457070T= | CA2122041656 | APEX1 | c.519T= (p.Pro173=) c.299T= n.939T= n.585T= c.440-8T= (n.440-8T=) c.28-53T= (n.28-53T=) c.468T= (p.Pro156=) n.1135T= n.599T= | |
14 | g.20457071A>C | CA389131931 | APEX1 | c.520A>C (p.Asn174His) c.300A>C n.940A>C n.586A>C c.440-7A>C (n.440-7A>C) c.28-52A>C (n.28-52A>C) c.469A>C (p.Asn157His) n.1136A>C n.600A>C | |
14 | g.20457071A>G | CA389131932 | APEX1 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.300A>G n.940A>G n.586A>G c.440-7A>G (n.440-7A>G) c.28-52A>G (n.28-52A>G) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.1136A>G n.600A>G | |
14 | g.20457071A>T | CA389131934 | APEX1 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.300A>T n.940A>T n.586A>T c.440-7A>T (n.440-7A>T) c.28-52A>T (n.28-52A>T) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.1136A>T n.600A>T | |
14 | g.20457072dup | CA2122041663 | APEX1 | c.521dup (p.Asn174LysfsTer17) c.301dup n.941dup n.587dup c.440-6dup (n.440-6dup) c.521dup (p.Asn174LysfsTer?) c.28-51dup (n.28-51dup) c.470dup (p.Asn157LysfsTer?) n.1137dup n.601dup c.470dup (p.Asn157LysfsTer17) | dbSNP |