Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20456941C=CA2122041366APEX1c.440-50C= (n.440-50C=)
c.288+81C=
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n.887-50C=
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n.1056-50C=
n.520-50C=
14g.20456941C>TCA257407644APEX1c.440-50C>T (n.440-50C>T)
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n.887-50C>T
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n.1056-50C>T
n.520-50C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456942T>GCA2624007189APEX1c.440-49T>G (n.440-49T>G)
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n.520-49T>G
 gnomAD v4
14g.20456943T>CCA7081551APEX1c.440-48T>C (n.440-48T>C)
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n.887-48T>C
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n.1056-48T>C
n.520-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456943T=CA2122041368APEX1c.440-48T= (n.440-48T=)
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n.1056-48T=
n.520-48T=
14g.20456944T>CCA257407647APEX1c.440-47T>C (n.440-47T>C)
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n.506-47T>C
n.887-47T>C
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n.1056-47T>C
n.520-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456944T=CA2122041370APEX1c.440-47T= (n.440-47T=)
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n.520-47T=
14g.20456946C=CA2122041371APEX1c.440-45C= (n.440-45C=)
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c.389-45C= (n.389-45C=)
n.1056-45C=
n.520-45C=
14g.20456946C>TCA2122041373APEX1c.440-45C>T (n.440-45C>T)
c.288+86C>T
n.860-45C>T
n.506-45C>T
n.887-45C>T
c.439+86C>T (n.439+86C>T)
c.28-177C>T (n.28-177C>T)
c.389-45C>T (n.389-45C>T)
n.1056-45C>T
n.520-45C>T
 dbSNP
14g.20456947C=CA2122041376APEX1c.440-44C= (n.440-44C=)
c.288+87C=
n.860-44C=
n.506-44C=
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c.28-176C= (n.28-176C=)
c.389-44C= (n.389-44C=)
n.1056-44C=
n.520-44C=
14g.20456947C>GCA2624007190APEX1c.440-44C>G (n.440-44C>G)
c.288+87C>G
n.860-44C>G
n.506-44C>G
n.887-44C>G
c.439+87C>G (n.439+87C>G)
c.28-176C>G (n.28-176C>G)
c.389-44C>G (n.389-44C>G)
n.1056-44C>G
n.520-44C>G
 gnomAD v4
14g.20456947C>TCA704067476APEX1c.440-44C>T (n.440-44C>T)
c.288+87C>T
n.860-44C>T
n.506-44C>T
n.887-44C>T
c.439+87C>T (n.439+87C>T)
c.28-176C>T (n.28-176C>T)
c.389-44C>T (n.389-44C>T)
n.1056-44C>T
n.520-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20456952_20456964delCA2575472219APEX1c.440-39_440-27del (n.440-39_440-27del)
c.288+92_289-96del
n.860-39_860-27del
n.506-39_506-27del
n.887-39_887-27del
c.439+92_439+104del (n.439+92_439+104del)
c.28-171_28-159del (n.28-171_28-159del)
c.389-39_389-27del (n.389-39_389-27del)
n.1056-39_1056-27del
n.520-39_520-27del
 gnomAD v4
14g.20456949T>GCA2575472220APEX1c.440-42T>G (n.440-42T>G)
c.288+89T>G
n.860-42T>G
n.506-42T>G
n.887-42T>G
c.439+89T>G (n.439+89T>G)
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c.389-42T>G (n.389-42T>G)
n.1056-42T>G
n.520-42T>G
 gnomAD v4
14g.20456951T>CCA257407649APEX1c.440-40T>C (n.440-40T>C)
c.288+91T>C
n.860-40T>C
n.506-40T>C
n.887-40T>C
c.439+91T>C (n.439+91T>C)
c.28-172T>C (n.28-172T>C)
c.389-40T>C (n.389-40T>C)
n.1056-40T>C
n.520-40T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20456951T=CA2122041379APEX1c.440-40T= (n.440-40T=)
c.288+91T=
n.860-40T=
n.506-40T=
n.887-40T=
c.439+91T= (n.439+91T=)
c.28-172T= (n.28-172T=)
c.389-40T= (n.389-40T=)
n.1056-40T=
n.520-40T=
14g.20456951_20456955delinsTCTTACA2122041378APEX1c.440-40_440-36delinsTCTTA (n.440-40_440-36delinsTCTTA)
c.288+91_288+95delinsTCTTA
n.860-40_860-36delinsTCTTA
n.506-40_506-36delinsTCTTA
n.887-40_887-36delinsTCTTA
c.439+91_439+95delinsTCTTA (n.439+91_439+95delinsTCTTA)
c.28-172_28-168delinsTCTTA (n.28-172_28-168delinsTCTTA)
c.389-40_389-36delinsTCTTA (n.389-40_389-36delinsTCTTA)
n.1056-40_1056-36delinsTCTTA
n.520-40_520-36delinsTCTTA
14g.20456952C>TCA2624007191APEX1c.440-39C>T (n.440-39C>T)
c.288+92C>T
n.860-39C>T
n.506-39C>T
n.887-39C>T
c.439+92C>T (n.439+92C>T)
c.28-171C>T (n.28-171C>T)
c.389-39C>T (n.389-39C>T)
n.1056-39C>T
n.520-39C>T
 gnomAD v4
14g.20456952_20456955delCA257407659APEX1c.440-39_440-36del (n.440-39_440-36del)
c.288+92_288+95del
n.860-39_860-36del
n.506-39_506-36del
n.887-39_887-36del
c.439+92_439+95del (n.439+92_439+95del)
c.28-171_28-168del (n.28-171_28-168del)
c.389-39_389-36del (n.389-39_389-36del)
n.1056-39_1056-36del
n.520-39_520-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456953_20456955delinsTTACA2122041382APEX1c.440-38_440-36delinsTTA (n.440-38_440-36delinsTTA)
c.288+93_288+95delinsTTA
n.860-38_860-36delinsTTA
n.506-38_506-36delinsTTA
n.887-38_887-36delinsTTA
c.439+93_439+95delinsTTA (n.439+93_439+95delinsTTA)
c.28-170_28-168delinsTTA (n.28-170_28-168delinsTTA)
c.389-38_389-36delinsTTA (n.389-38_389-36delinsTTA)
n.1056-38_1056-36delinsTTA
n.520-38_520-36delinsTTA
14g.20456954T>ACA704067480APEX1c.440-37T>A (n.440-37T>A)
c.288+94T>A
n.860-37T>A
n.506-37T>A
n.887-37T>A
c.439+94T>A (n.439+94T>A)
c.28-169T>A (n.28-169T>A)
c.389-37T>A (n.389-37T>A)
n.1056-37T>A
n.520-37T>A
 dbSNP
14g.20456954T>CCA612862163APEX1c.440-37T>C (n.440-37T>C)
c.288+94T>C
n.860-37T>C
n.506-37T>C
n.887-37T>C
c.439+94T>C (n.439+94T>C)
c.28-169T>C (n.28-169T>C)
c.389-37T>C (n.389-37T>C)
n.1056-37T>C
n.520-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456954T=CA2122041390APEX1c.440-37T= (n.440-37T=)
c.288+94T=
n.860-37T=
n.506-37T=
n.887-37T=
c.439+94T= (n.439+94T=)
c.28-169T= (n.28-169T=)
c.389-37T= (n.389-37T=)
n.1056-37T=
n.520-37T=
14g.20456956_20456957dupCA612862162APEX1c.440-35_440-34dup (n.440-35_440-34dup)
c.288+96_288+97dup
n.860-35_860-34dup
n.506-35_506-34dup
n.887-35_887-34dup
c.439+96_439+97dup (n.439+96_439+97dup)
c.28-167_28-166dup (n.28-167_28-166dup)
c.389-35_389-34dup (n.389-35_389-34dup)
n.1056-35_1056-34dup
n.520-35_520-34dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456956_20456957delCA612862161APEX1c.440-35_440-34del (n.440-35_440-34del)
c.288+96_288+97del
n.860-35_860-34del
n.506-35_506-34del
n.887-35_887-34del
c.439+96_439+97del (n.439+96_439+97del)
c.28-167_28-166del (n.28-167_28-166del)
c.389-35_389-34del (n.389-35_389-34del)
n.1056-35_1056-34del
n.520-35_520-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456955A=CA2122041394APEX1c.440-36A= (n.440-36A=)
c.288+95A=
n.860-36A=
n.506-36A=
n.887-36A=
c.439+95A= (n.439+95A=)
c.28-168A= (n.28-168A=)
c.389-36A= (n.389-36A=)
n.1056-36A=
n.520-36A=
14g.20456955A>GCA612862164APEX1c.440-36A>G (n.440-36A>G)
c.288+95A>G
n.860-36A>G
n.506-36A>G
n.887-36A>G
c.439+95A>G (n.439+95A>G)
c.28-168A>G (n.28-168A>G)
c.389-36A>G (n.389-36A>G)
n.1056-36A>G
n.520-36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20456955dupCA2624007192APEX1c.440-36dup (n.440-36dup)
c.288+95dup
n.860-36dup
n.506-36dup
n.887-36dup
c.439+95dup (n.439+95dup)
c.28-168dup (n.28-168dup)
c.389-36dup (n.389-36dup)
n.1056-36dup
n.520-36dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.20456956T>CCA7081552APEX1c.440-35T>C (n.440-35T>C)
c.288+96T>C
n.860-35T>C
n.506-35T>C
n.887-35T>C
c.439+96T>C (n.439+96T>C)
c.28-167T>C (n.28-167T>C)
c.389-35T>C (n.389-35T>C)
n.1056-35T>C
n.520-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20456956T>GCA960845978APEX1c.440-35T>G (n.440-35T>G)
c.288+96T>G
n.860-35T>G
n.506-35T>G
n.887-35T>G
c.439+96T>G (n.439+96T>G)
c.28-167T>G (n.28-167T>G)
c.389-35T>G (n.389-35T>G)
n.1056-35T>G
n.520-35T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456956T=CA2122041397APEX1c.440-35T= (n.440-35T=)
c.288+96T=
n.860-35T=
n.506-35T=
n.887-35T=
c.439+96T= (n.439+96T=)
c.28-167T= (n.28-167T=)
c.389-35T= (n.389-35T=)
n.1056-35T=
n.520-35T=
14g.20456957A=CA2122041401APEX1c.440-34A= (n.440-34A=)
c.288+97A=
n.860-34A=
n.506-34A=
n.887-34A=
c.439+97A= (n.439+97A=)
c.28-166A= (n.28-166A=)
c.389-34A= (n.389-34A=)
n.1056-34A=
n.520-34A=
14g.20456957A>GCA7081553APEX1c.440-34A>G (n.440-34A>G)
c.288+97A>G
n.860-34A>G
n.506-34A>G
n.887-34A>G
c.439+97A>G (n.439+97A>G)
c.28-166A>G (n.28-166A>G)
c.389-34A>G (n.389-34A>G)
n.1056-34A>G
n.520-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456957A>TCA2122041403APEX1c.440-34A>T (n.440-34A>T)
c.288+97A>T
n.860-34A>T
n.506-34A>T
n.887-34A>T
c.439+97A>T (n.439+97A>T)
c.28-166A>T (n.28-166A>T)
c.389-34A>T (n.389-34A>T)
n.1056-34A>T
n.520-34A>T
 dbSNP
14g.20456958G=CA2122041406APEX1c.440-33G= (n.440-33G=)
c.288+98G=
n.860-33G=
n.506-33G=
n.887-33G=
c.439+98G= (n.439+98G=)
c.28-165G= (n.28-165G=)
c.389-33G= (n.389-33G=)
n.1056-33G=
n.520-33G=
14g.20456958G>TCA7081554APEX1c.440-33G>T (n.440-33G>T)
c.288+98G>T
n.860-33G>T
n.506-33G>T
n.887-33G>T
c.439+98G>T (n.439+98G>T)
c.28-165G>T (n.28-165G>T)
c.389-33G>T (n.389-33G>T)
n.1056-33G>T
n.520-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456959T>GCA2624007193APEX1c.440-32T>G (n.440-32T>G)
c.288+99T>G
n.860-32T>G
n.506-32T>G
n.887-32T>G
c.439+99T>G (n.439+99T>G)
c.28-164T>G (n.28-164T>G)
c.389-32T>G (n.389-32T>G)
n.1056-32T>G
n.520-32T>G
 gnomAD v4
14g.20456964dupCA960845983APEX1c.440-27dup (n.440-27dup)
c.289-96dup
n.860-27dup
n.506-27dup
n.887-27dup
c.439+104dup (n.439+104dup)
c.28-159dup (n.28-159dup)
c.389-27dup (n.389-27dup)
n.1056-27dup
n.520-27dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456964delCA612862165APEX1c.440-27del (n.440-27del)
c.289-96del
n.860-27del
n.506-27del
n.887-27del
c.439+104del (n.439+104del)
c.28-159del (n.28-159del)
c.389-27del (n.389-27del)
n.1056-27del
n.520-27del
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456960T>ACA2624007194APEX1c.440-31T>A (n.440-31T>A)
c.289-100T>A
n.860-31T>A
n.506-31T>A
n.887-31T>A
c.439+100T>A (n.439+100T>A)
c.28-163T>A (n.28-163T>A)
c.389-31T>A (n.389-31T>A)
n.1056-31T>A
n.520-31T>A
 gnomAD v4
14g.20456961T>CCA2575472221APEX1c.440-30T>C (n.440-30T>C)
c.289-99T>C
n.860-30T>C
n.506-30T>C
n.887-30T>C
c.439+101T>C (n.439+101T>C)
c.28-162T>C (n.28-162T>C)
c.389-30T>C (n.389-30T>C)
n.1056-30T>C
n.520-30T>C
14g.20456961T>GCA7081555APEX1c.440-30T>G (n.440-30T>G)
c.289-99T>G
n.860-30T>G
n.506-30T>G
n.887-30T>G
c.439+101T>G (n.439+101T>G)
c.28-162T>G (n.28-162T>G)
c.389-30T>G (n.389-30T>G)
n.1056-30T>G
n.520-30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456961T=CA2122041410APEX1c.440-30T= (n.440-30T=)
c.289-99T=
n.860-30T=
n.506-30T=
n.887-30T=
c.439+101T= (n.439+101T=)
c.28-162T= (n.28-162T=)
c.389-30T= (n.389-30T=)
n.1056-30T=
n.520-30T=
14g.20456965A=CA2122041415APEX1c.440-26A= (n.440-26A=)
c.289-95A=
n.860-26A=
n.506-26A=
n.887-26A=
c.439+105A= (n.439+105A=)
c.28-158A= (n.28-158A=)
c.389-26A= (n.389-26A=)
n.1056-26A=
n.520-26A=
14g.20456965A>GCA2122041416APEX1c.440-26A>G (n.440-26A>G)
c.289-95A>G
n.860-26A>G
n.506-26A>G
n.887-26A>G
c.439+105A>G (n.439+105A>G)
c.28-158A>G (n.28-158A>G)
c.389-26A>G (n.389-26A>G)
n.1056-26A>G
n.520-26A>G
 dbSNP
14g.20456965A>TCA2624007195APEX1c.440-26A>T (n.440-26A>T)
c.289-95A>T
n.860-26A>T
n.506-26A>T
n.887-26A>T
c.439+105A>T (n.439+105A>T)
c.28-158A>T (n.28-158A>T)
c.389-26A>T (n.389-26A>T)
n.1056-26A>T
n.520-26A>T
 gnomAD v4
14g.20456966T>ACA612862166APEX1c.440-25T>A (n.440-25T>A)
c.289-94T>A
n.860-25T>A
n.506-25T>A
n.887-25T>A
c.439+106T>A (n.439+106T>A)
c.28-157T>A (n.28-157T>A)
c.389-25T>A (n.389-25T>A)
n.1056-25T>A
n.520-25T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456966T=CA2122041419APEX1c.440-25T= (n.440-25T=)
c.289-94T=
n.860-25T=
n.506-25T=
n.887-25T=
c.439+106T= (n.439+106T=)
c.28-157T= (n.28-157T=)
c.389-25T= (n.389-25T=)
n.1056-25T=
n.520-25T=
14g.20456969T>CCA7081556APEX1c.440-22T>C (n.440-22T>C)
c.289-91T>C
n.860-22T>C
n.506-22T>C
n.887-22T>C
c.440-109T>C (n.440-109T>C)
c.28-154T>C (n.28-154T>C)
c.389-22T>C (n.389-22T>C)
n.1056-22T>C
n.520-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456969T=CA2122041422APEX1c.440-22T= (n.440-22T=)
c.289-91T=
n.860-22T=
n.506-22T=
n.887-22T=
c.440-109T= (n.440-109T=)
c.28-154T= (n.28-154T=)
c.389-22T= (n.389-22T=)
n.1056-22T=
n.520-22T=
14g.20456971delCA2624007196APEX1c.440-20del (n.440-20del)
c.289-89del
n.860-20del
n.506-20del
n.887-20del
c.440-107del (n.440-107del)
c.28-152del (n.28-152del)
c.389-20del (n.389-20del)
n.1056-20del
n.520-20del
 gnomAD v4
14g.20456972_20456974delinsTTCCA2122041424APEX1c.440-19_440-17delinsTTC (n.440-19_440-17delinsTTC)
c.289-88_289-86delinsTTC
n.860-19_860-17delinsTTC
n.506-19_506-17delinsTTC
n.887-19_887-17delinsTTC
c.440-106_440-104delinsTTC (n.440-106_440-104delinsTTC)
c.28-151_28-149delinsTTC (n.28-151_28-149delinsTTC)
c.389-19_389-17delinsTTC (n.389-19_389-17delinsTTC)
n.1056-19_1056-17delinsTTC
n.520-19_520-17delinsTTC
14g.20456974_20456975delCA7081557APEX1c.440-17_440-16del (n.440-17_440-16del)
c.289-86_289-85del
n.860-17_860-16del
n.506-17_506-16del
n.887-17_887-16del
c.440-104_440-103del (n.440-104_440-103del)
c.28-149_28-148del (n.28-149_28-148del)
c.389-17_389-16del (n.389-17_389-16del)
n.1056-17_1056-16del
n.520-17_520-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456975T>ACA7081558APEX1c.440-16T>A (n.440-16T>A)
c.289-85T>A
n.860-16T>A
n.506-16T>A
n.887-16T>A
c.440-103T>A (n.440-103T>A)
c.28-148T>A (n.28-148T>A)
c.389-16T>A (n.389-16T>A)
n.1056-16T>A
n.520-16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456975T>CCA2624007197APEX1c.440-16T>C (n.440-16T>C)
c.289-85T>C
n.860-16T>C
n.506-16T>C
n.887-16T>C
c.440-103T>C (n.440-103T>C)
c.28-148T>C (n.28-148T>C)
c.389-16T>C (n.389-16T>C)
n.1056-16T>C
n.520-16T>C
 gnomAD v4
14g.20456975T=CA2122041430APEX1c.440-16T= (n.440-16T=)
c.289-85T=
n.860-16T=
n.506-16T=
n.887-16T=
c.440-103T= (n.440-103T=)
c.28-148T= (n.28-148T=)
c.389-16T= (n.389-16T=)
n.1056-16T=
n.520-16T=
14g.20456976G>ACA612862167APEX1c.440-15G>A (n.440-15G>A)
c.289-84G>A
n.860-15G>A
n.506-15G>A
n.887-15G>A
c.440-102G>A (n.440-102G>A)
c.28-147G>A (n.28-147G>A)
c.389-15G>A (n.389-15G>A)
n.1056-15G>A
n.520-15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456976G>CCA7081559APEX1c.440-15G>C (n.440-15G>C)
c.289-84G>C
n.860-15G>C
n.506-15G>C
n.887-15G>C
c.440-102G>C (n.440-102G>C)
c.28-147G>C (n.28-147G>C)
c.389-15G>C (n.389-15G>C)
n.1056-15G>C
n.520-15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456976G=CA2122041433APEX1c.440-15G= (n.440-15G=)
c.289-84G=
n.860-15G=
n.506-15G=
n.887-15G=
c.440-102G= (n.440-102G=)
c.28-147G= (n.28-147G=)
c.389-15G= (n.389-15G=)
n.1056-15G=
n.520-15G=
14g.20456977T>CCA2624007198APEX1c.440-14T>C (n.440-14T>C)
c.289-83T>C
n.860-14T>C
n.506-14T>C
n.887-14T>C
c.440-101T>C (n.440-101T>C)
c.28-146T>C (n.28-146T>C)
c.389-14T>C (n.389-14T>C)
n.1056-14T>C
n.520-14T>C
 gnomAD v4
14g.20456978T>CCA2624007199APEX1c.440-13T>C (n.440-13T>C)
c.289-82T>C
n.860-13T>C
n.506-13T>C
n.887-13T>C
c.440-100T>C (n.440-100T>C)
c.28-145T>C (n.28-145T>C)
c.389-13T>C (n.389-13T>C)
n.1056-13T>C
n.520-13T>C
 gnomAD v4
14g.20456979T>CCA2624007200APEX1c.440-12T>C (n.440-12T>C)
c.289-81T>C
n.860-12T>C
n.506-12T>C
n.887-12T>C
c.440-99T>C (n.440-99T>C)
c.28-144T>C (n.28-144T>C)
c.389-12T>C (n.389-12T>C)
n.1056-12T>C
n.520-12T>C
 gnomAD v4
14g.20456979T>GCA2122041436APEX1c.440-12T>G (n.440-12T>G)
c.289-81T>G
n.860-12T>G
n.506-12T>G
n.887-12T>G
c.440-99T>G (n.440-99T>G)
c.28-144T>G (n.28-144T>G)
c.389-12T>G (n.389-12T>G)
n.1056-12T>G
n.520-12T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20456979T=CA2122041435APEX1c.440-12T= (n.440-12T=)
c.289-81T=
n.860-12T=
n.506-12T=
n.887-12T=
c.440-99T= (n.440-99T=)
c.28-144T= (n.28-144T=)
c.389-12T= (n.389-12T=)
n.1056-12T=
n.520-12T=
14g.20456981A=CA2122041438APEX1c.440-10A= (n.440-10A=)
c.289-79A=
n.860-10A=
n.506-10A=
n.887-10A=
c.440-97A= (n.440-97A=)
c.28-142A= (n.28-142A=)
c.389-10A= (n.389-10A=)
n.1056-10A=
n.520-10A=
14g.20456981A>GCA612862168APEX1c.440-10A>G (n.440-10A>G)
c.289-79A>G
n.860-10A>G
n.506-10A>G
n.887-10A>G
c.440-97A>G (n.440-97A>G)
c.28-142A>G (n.28-142A>G)
c.389-10A>G (n.389-10A>G)
n.1056-10A>G
n.520-10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456983T>GCA2624007201APEX1c.440-8T>G (n.440-8T>G)
c.289-77T>G
n.860-8T>G
n.506-8T>G
n.887-8T>G
c.440-95T>G (n.440-95T>G)
c.28-140T>G (n.28-140T>G)
c.389-8T>G (n.389-8T>G)
n.1056-8T>G
n.520-8T>G
 gnomAD v4
14g.20456984T>GCA7081560APEX1c.440-7T>G (n.440-7T>G)
c.289-76T>G
n.860-7T>G
n.506-7T>G
n.887-7T>G
c.440-94T>G (n.440-94T>G)
c.28-139T>G (n.28-139T>G)
c.389-7T>G (n.389-7T>G)
n.1056-7T>G
n.520-7T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456984T=CA2122041440APEX1c.440-7T= (n.440-7T=)
c.289-76T=
n.860-7T=
n.506-7T=
n.887-7T=
c.440-94T= (n.440-94T=)
c.28-139T= (n.28-139T=)
c.389-7T= (n.389-7T=)
n.1056-7T=
n.520-7T=
14g.20456985C=CA2122041443APEX1c.440-6C= (n.440-6C=)
c.289-75C=
n.860-6C=
n.506-6C=
n.887-6C=
c.440-93C= (n.440-93C=)
c.28-138C= (n.28-138C=)
c.389-6C= (n.389-6C=)
n.1056-6C=
n.520-6C=
14g.20456985C>GCA612862169APEX1c.440-6C>G (n.440-6C>G)
c.289-75C>G
n.860-6C>G
n.506-6C>G
n.887-6C>G
c.440-93C>G (n.440-93C>G)
c.28-138C>G (n.28-138C>G)
c.389-6C>G (n.389-6C>G)
n.1056-6C>G
n.520-6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456986T>ACA704067497APEX1c.440-5T>A (n.440-5T>A)
c.289-74T>A
n.860-5T>A
n.506-5T>A
n.887-5T>A
c.440-92T>A (n.440-92T>A)
c.28-137T>A (n.28-137T>A)
c.389-5T>A (n.389-5T>A)
n.1056-5T>A
n.520-5T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456986T=CA2122041446APEX1c.440-5T= (n.440-5T=)
c.289-74T=
n.860-5T=
n.506-5T=
n.887-5T=
c.440-92T= (n.440-92T=)
c.28-137T= (n.28-137T=)
c.389-5T= (n.389-5T=)
n.1056-5T=
n.520-5T=
14g.20456987A=CA2122041449APEX1c.440-4A= (n.440-4A=)
c.289-73A=
n.860-4A=
n.506-4A=
n.887-4A=
c.440-91A= (n.440-91A=)
c.28-136A= (n.28-136A=)
c.389-4A= (n.389-4A=)
n.1056-4A=
n.520-4A=
14g.20456987A>GCA7081561APEX1c.440-4A>G (n.440-4A>G)
c.289-73A>G
n.860-4A>G
n.506-4A>G
n.887-4A>G
c.440-91A>G (n.440-91A>G)
c.28-136A>G (n.28-136A>G)
c.389-4A>G (n.389-4A>G)
n.1056-4A>G
n.520-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456989A>CCA389131310APEX1c.440-2A>C (n.440-2A>C)
c.289-71A>C
n.860-2A>C
n.506-2A>C
n.887-2A>C
c.440-89A>C (n.440-89A>C)
c.28-134A>C (n.28-134A>C)
c.389-2A>C (n.389-2A>C)
n.1056-2A>C
n.520-2A>C
14g.20456989A>GCA389131311APEX1c.440-2A>G (n.440-2A>G)
c.289-71A>G
n.860-2A>G
n.506-2A>G
n.887-2A>G
c.440-89A>G (n.440-89A>G)
c.28-134A>G (n.28-134A>G)
c.389-2A>G (n.389-2A>G)
n.1056-2A>G
n.520-2A>G
14g.20456989A>TCA389131313APEX1c.440-2A>T (n.440-2A>T)
c.289-71A>T
n.860-2A>T
n.506-2A>T
n.887-2A>T
c.440-89A>T (n.440-89A>T)
c.28-134A>T (n.28-134A>T)
c.389-2A>T (n.389-2A>T)
n.1056-2A>T
n.520-2A>T
14g.20456990G>ACA389131317APEX1c.440-1G>A (n.440-1G>A)
c.289-70G>A
n.860-1G>A
n.506-1G>A
n.887-1G>A
c.440-88G>A (n.440-88G>A)
c.28-133G>A (n.28-133G>A)
c.389-1G>A (n.389-1G>A)
n.1056-1G>A
n.520-1G>A
14g.20456990G>CCA389131319APEX1c.440-1G>C (n.440-1G>C)
c.289-70G>C
n.860-1G>C
n.506-1G>C
n.887-1G>C
c.440-88G>C (n.440-88G>C)
c.28-133G>C (n.28-133G>C)
c.389-1G>C (n.389-1G>C)
n.1056-1G>C
n.520-1G>C
14g.20456990G>TCA389131322APEX1c.440-1G>T (n.440-1G>T)
c.289-70G>T
n.860-1G>T
n.506-1G>T
n.887-1G>T
c.440-88G>T (n.440-88G>T)
c.28-133G>T (n.28-133G>T)
c.389-1G>T (n.389-1G>T)
n.1056-1G>T
n.520-1G>T
14g.20456991G>ACA389131325APEX1c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.289-69G>A
n.860G>A
n.506G>A
n.887G>A
c.440-87G>A (n.440-87G>A)
c.28-132G>A (n.28-132G>A)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.1056G>A
n.520G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.20456991G>CCA389131327APEX1c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.289-69G>C
n.860G>C
n.506G>C
n.887G>C
c.440-87G>C (n.440-87G>C)
c.28-132G>C (n.28-132G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.1056G>C
n.520G>C
14g.20456991G=CA2122041453APEX1c.440G= (p.Gly147=)
c.289-69G=
n.860G=
n.506G=
n.887G=
c.440-87G= (n.440-87G=)
c.28-132G= (n.28-132G=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.1056G=
n.520G=
14g.20456991G>TCA389131330APEX1c.440G>T (p.Gly147Val)
c.289-69G>T
n.860G>T
n.506G>T
n.887G>T
c.440-87G>T (n.440-87G>T)
c.28-132G>T (n.28-132G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.1056G>T
n.520G>T
14g.20456992C>ACA485449876APEX1c.441C>A (p.Gly147=)
c.289-68C>A
n.861C>A
n.507C>A
n.888C>A
c.440-86C>A (n.440-86C>A)
c.28-131C>A (n.28-131C>A)
c.390C>A (p.Gly130=)
n.1057C>A
n.521C>A
 dbSNP
14g.20456992C=CA2122041459APEX1c.441C= (p.Gly147=)
c.289-68C=
n.861C=
n.507C=
n.888C=
c.440-86C= (n.440-86C=)
c.28-131C= (n.28-131C=)
c.390C= (p.Gly130=)
n.1057C=
n.521C=
14g.20456992C>GCA485449875APEX1c.441C>G (p.Gly147=)
c.289-68C>G
n.861C>G
n.507C>G
n.888C>G
c.440-86C>G (n.440-86C>G)
c.28-131C>G (n.28-131C>G)
c.390C>G (p.Gly130=)
n.1057C>G
n.521C>G
14g.20456992C>TCA230789APEX1c.441C>T (p.Gly147=)
c.289-68C>T
n.861C>T
n.507C>T
n.888C>T
c.440-86C>T (n.440-86C>T)
c.28-131C>T (n.28-131C>T)
c.390C>T (p.Gly130=)
n.1057C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456992_20456993insATCA7081562APEX1c.441_442insAT (p.Asp148MetfsTer11)
c.289-68_289-67insAT
n.861_862insAT
n.507_508insAT
n.888_889insAT
c.440-86_440-85insAT (n.440-86_440-85insAT)
c.28-131_28-130insAT (n.28-131_28-130insAT)
c.390_391insAT (p.Asp131MetfsTer11)
n.1057_1058insAT
n.521_522insAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456993G>ACA7081563APEX1c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.289-67G>A
n.862G>A
n.508G>A
n.889G>A
c.440-85G>A (n.440-85G>A)
c.28-130G>A (n.28-130G>A)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.1058G>A
n.522G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456993G>CCA389131334APEX1c.442G>C (p.Asp148His)
c.289-67G>C
n.862G>C
n.508G>C
n.889G>C
c.440-85G>C (n.440-85G>C)
c.28-130G>C (n.28-130G>C)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.1058G>C
n.522G>C
14g.20456993G=CA2122041468APEX1c.442G= (p.Asp148=)
c.289-67G=
n.862G=
n.508G=
n.889G=
c.440-85G= (n.440-85G=)
c.28-130G= (n.28-130G=)
c.391G= (p.Asp131=)
n.1058G=
n.522G=
14g.20456993G>TCA389131335APEX1c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.289-67G>T
n.862G>T
n.508G>T
n.889G>T
c.440-85G>T (n.440-85G>T)
c.28-130G>T (n.28-130G>T)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.1058G>T
n.522G>T
14g.20456994A>CCA389131342APEX1c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.289-66A>C
n.863A>C
n.509A>C
n.890A>C
c.440-84A>C (n.440-84A>C)
c.28-129A>C (n.28-129A>C)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.1059A>C
n.523A>C
14g.20456994A>GCA389131355APEX1c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.289-66A>G
n.863A>G
n.509A>G
n.890A>G
c.440-84A>G (n.440-84A>G)
c.28-129A>G (n.28-129A>G)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.1059A>G
n.523A>G
14g.20456994A>TCA389131356APEX1c.443A>T (p.Asp148Val)
c.289-66A>T
n.863A>T
n.509A>T
n.890A>T
c.440-84A>T (n.440-84A>T)
c.28-129A>T (n.28-129A>T)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.1059A>T
n.523A>T
14g.20456994_20456995insGCA2624007202APEX1c.443_444insG (p.Asp148GlufsTer2)
c.289-66_289-65insG
n.863_864insG
n.509_510insG
n.890_891insG
c.440-84_440-83insG (n.440-84_440-83insG)
c.28-129_28-128insG (n.28-129_28-128insG)
c.392_393insG (p.Asp131GlufsTer2)
n.1059_1060insG
n.523_524insG
 gnomAD v4
14g.20456995T>ACA7081565APEX1c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.289-65T>A
n.864T>A
n.510T>A
n.891T>A
c.440-83T>A (n.440-83T>A)
c.28-128T>A (n.28-128T>A)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.1060T>A
n.524T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456995T>CCA485449881APEX1c.444T>C (p.Asp148=)
c.289-65T>C
n.864T>C
n.510T>C
n.891T>C
c.440-83T>C (n.440-83T>C)
c.28-128T>C (n.28-128T>C)
c.393T>C (p.Asp131=)
n.1060T>C
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456995T>GCA7081564APEX1c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.289-65T>G
n.864T>G
n.510T>G
n.891T>G
c.440-83T>G (n.440-83T>G)
c.28-128T>G (n.28-128T>G)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.1060T>G
n.524T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456995T=CA2122041474APEX1c.444T= (p.Asp148=)
c.289-65T=
n.864T=
n.510T=
n.891T=
c.440-83T= (n.440-83T=)
c.28-128T= (n.28-128T=)
c.393T= (p.Asp131=)
n.1060T=
n.524T=
14g.20456996G>ACA7081566APEX1c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.289-64G>A
n.865G>A
n.511G>A
n.892G>A
c.440-82G>A (n.440-82G>A)
c.28-127G>A (n.28-127G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1061G>A
n.525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456996G>CCA389131390APEX1c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.289-64G>C
n.865G>C
n.511G>C
n.892G>C
c.440-82G>C (n.440-82G>C)
c.28-127G>C (n.28-127G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1061G>C
n.525G>C
14g.20456996G=CA2122041483APEX1c.445G= (p.Glu149=)
c.289-64G=
n.865G=
n.511G=
n.892G=
c.440-82G= (n.440-82G=)
c.28-127G= (n.28-127G=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.1061G=
n.525G=
14g.20456996G>TCA389131396APEX1c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.289-64G>T
n.865G>T
n.511G>T
n.892G>T
c.440-82G>T (n.440-82G>T)
c.28-127G>T (n.28-127G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1061G>T
n.525G>T
14g.20456999_20457001delCA2624007203APEX1c.448_450del (p.Glu150del)
c.289-61_289-59del
n.868_870del
n.514_516del
n.895_897del
c.440-79_440-77del (n.440-79_440-77del)
c.28-124_28-122del (n.28-124_28-122del)
c.397_399del (p.Glu133del)
n.1064_1066del
n.528_530del
 gnomAD v4
14g.20456997A>CCA389131402APEX1c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.289-63A>C
n.866A>C
n.512A>C
n.893A>C
c.440-81A>C (n.440-81A>C)
c.28-126A>C (n.28-126A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1062A>C
n.526A>C
14g.20456997A>GCA389131405APEX1c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.289-63A>G
n.866A>G
n.512A>G
n.893A>G
c.440-81A>G (n.440-81A>G)
c.28-126A>G (n.28-126A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1062A>G
n.526A>G
14g.20456997A>TCA389131409APEX1c.446A>T (p.Glu149Val)
c.289-63A>T
n.866A>T
n.512A>T
n.893A>T
c.440-81A>T (n.440-81A>T)
c.28-126A>T (n.28-126A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1062A>T
n.526A>T
14g.20456998G>ACA7081567APEX1c.447G>A (p.Glu149=)
c.289-62G>A
n.867G>A
n.513G>A
n.894G>A
c.440-80G>A (n.440-80G>A)
c.28-125G>A (n.28-125G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1063G>A
n.527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456998G>CCA389131423APEX1c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.289-62G>C
n.867G>C
n.513G>C
n.894G>C
c.440-80G>C (n.440-80G>C)
c.28-125G>C (n.28-125G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1063G>C
n.527G>C
14g.20456998G=CA2122041489APEX1c.447G= (p.Glu149=)
c.289-62G=
n.867G=
n.513G=
n.894G=
c.440-80G= (n.440-80G=)
c.28-125G= (n.28-125G=)
c.396G= (p.Glu132=)
n.1063G=
n.527G=
14g.20456998G>TCA389131414APEX1c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.289-62G>T
n.867G>T
n.513G>T
n.894G>T
c.440-80G>T (n.440-80G>T)
c.28-125G>T (n.28-125G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1063G>T
n.527G>T
14g.20456999G>ACA389131428APEX1c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.289-61G>A
n.868G>A
n.514G>A
n.895G>A
c.440-79G>A (n.440-79G>A)
c.28-124G>A (n.28-124G>A)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.1064G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
14g.20456999G>CCA257407707APEX1c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.289-61G>C
n.868G>C
n.514G>C
n.895G>C
c.440-79G>C (n.440-79G>C)
c.28-124G>C (n.28-124G>C)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.1064G>C
n.528G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456999G=CA2122041494APEX1c.448G= (p.Glu150=)
c.289-61G=
n.868G=
n.514G=
n.895G=
c.440-79G= (n.440-79G=)
c.28-124G= (n.28-124G=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.1064G=
n.528G=
14g.20456999G>TCA389131433APEX1c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.289-61G>T
n.868G>T
n.514G>T
n.895G>T
c.440-79G>T (n.440-79G>T)
c.28-124G>T (n.28-124G>T)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.1064G>T
n.528G>T
14g.20457000A=CA2122041498APEX1c.449A= (p.Glu150=)
c.289-60A=
n.869A=
n.515A=
n.896A=
c.440-78A= (n.440-78A=)
c.28-123A= (n.28-123A=)
c.398A= (p.Glu133=)
n.1065A=
n.529A=
14g.20457000A>CCA389131440APEX1c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.289-60A>C
n.869A>C
n.515A>C
n.896A>C
c.440-78A>C (n.440-78A>C)
c.28-123A>C (n.28-123A>C)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.1065A>C
n.529A>C
14g.20457000A>GCA7081568APEX1c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.289-60A>G
n.869A>G
n.515A>G
n.896A>G
c.440-78A>G (n.440-78A>G)
c.28-123A>G (n.28-123A>G)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.1065A>G
n.529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457000A>TCA389131445APEX1c.449A>T (p.Glu150Val)
c.289-60A>T
n.869A>T
n.515A>T
n.896A>T
c.440-78A>T (n.440-78A>T)
c.28-123A>T (n.28-123A>T)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.1065A>T
n.529A>T
14g.20457001G>ACA485449890APEX1c.450G>A (p.Glu150=)
c.289-59G>A
n.870G>A
n.516G>A
n.897G>A
c.440-77G>A (n.440-77G>A)
c.28-122G>A (n.28-122G>A)
c.399G>A (p.Glu133=)
n.1066G>A
n.530G>A
 gnomAD v4
14g.20457001G>CCA389131451APEX1c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.289-59G>C
n.870G>C
n.516G>C
n.897G>C
c.440-77G>C (n.440-77G>C)
c.28-122G>C (n.28-122G>C)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
n.1066G>C
n.530G>C
14g.20457001G>TCA389131449APEX1c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.289-59G>T
n.870G>T
n.516G>T
n.897G>T
c.440-77G>T (n.440-77G>T)
c.28-122G>T (n.28-122G>T)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
n.1066G>T
n.530G>T
14g.20457002C>ACA389131453APEX1c.451C>A (p.His151Asn)
c.289-58C>A
n.871C>A
n.517C>A
n.898C>A
c.440-76C>A (n.440-76C>A)
c.28-121C>A (n.28-121C>A)
c.400C>A (p.His134Asn)
n.1067C>A
n.531C>A
14g.20457002C=CA2122041501APEX1c.451C= (p.His151=)
c.289-58C=
n.871C=
n.517C=
n.898C=
c.440-76C= (n.440-76C=)
c.28-121C= (n.28-121C=)
c.400C= (p.His134=)
n.1067C=
n.531C=
14g.20457002C>GCA389131470APEX1c.451C>G (p.His151Asp)
c.289-58C>G
n.871C>G
n.517C>G
n.898C>G
c.440-76C>G (n.440-76C>G)
c.28-121C>G (n.28-121C>G)
c.400C>G (p.His134Asp)
n.1067C>G
n.531C>G
14g.20457002C>TCA257407711APEX1c.451C>T (p.His151Tyr)
c.289-58C>T
n.871C>T
n.517C>T
n.898C>T
c.440-76C>T (n.440-76C>T)
c.28-121C>T (n.28-121C>T)
c.400C>T (p.His134Tyr)
n.1067C>T
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457003A=CA2122041505APEX1c.452A= (p.His151=)
c.289-57A=
n.872A=
n.518A=
c.440-75A= (n.440-75A=)
c.28-120A= (n.28-120A=)
c.401A= (p.His134=)
n.1068A=
n.532A=
14g.20457003A>CCA257407713APEX1c.452A>C (p.His151Pro)
c.289-57A>C
n.872A>C
n.518A>C
c.440-75A>C (n.440-75A>C)
c.28-120A>C (n.28-120A>C)
c.401A>C (p.His134Pro)
n.1068A>C
n.532A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457003A>GCA389131480APEX1c.452A>G (p.His151Arg)
c.289-57A>G
n.872A>G
n.518A>G
c.440-75A>G (n.440-75A>G)
c.28-120A>G (n.28-120A>G)
c.401A>G (p.His134Arg)
n.1068A>G
n.532A>G
14g.20457003A>TCA389131482APEX1c.452A>T (p.His151Leu)
c.289-57A>T
n.872A>T
n.518A>T
c.440-75A>T (n.440-75A>T)
c.28-120A>T (n.28-120A>T)
c.401A>T (p.His134Leu)
n.1068A>T
n.532A>T
14g.20457004T>ACA389131485APEX1c.453T>A (p.His151Gln)
c.289-56T>A
n.873T>A
n.519T>A
c.440-74T>A (n.440-74T>A)
c.28-119T>A (n.28-119T>A)
c.402T>A (p.His134Gln)
n.1069T>A
n.533T>A
14g.20457004T>CCA257407715APEX1c.453T>C (p.His151=)
c.289-56T>C
n.873T>C
n.519T>C
c.440-74T>C (n.440-74T>C)
c.28-119T>C (n.28-119T>C)
c.402T>C (p.His134=)
n.1069T>C
n.533T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457004T>GCA389131488APEX1c.453T>G (p.His151Gln)
c.289-56T>G
n.873T>G
n.519T>G
c.440-74T>G (n.440-74T>G)
c.28-119T>G (n.28-119T>G)
c.402T>G (p.His134Gln)
n.1069T>G
n.533T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457004T=CA2122041509APEX1c.453T= (p.His151=)
c.289-56T=
n.873T=
n.519T=
c.440-74T= (n.440-74T=)
c.28-119T= (n.28-119T=)
c.402T= (p.His134=)
n.1069T=
n.533T=
14g.20457005G>ACA389131494APEX1c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.289-55G>A
n.874G>A
n.520G>A
c.440-73G>A (n.440-73G>A)
c.28-118G>A (n.28-118G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.1070G>A
n.534G>A
14g.20457005G>CCA389131497APEX1c.454G>C (p.Asp152His)
c.289-55G>C
n.874G>C
n.520G>C
c.440-73G>C (n.440-73G>C)
c.28-118G>C (n.28-118G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.1070G>C
n.534G>C
 gnomAD v4
14g.20457005G>TCA389131500APEX1c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.289-55G>T
n.874G>T
n.520G>T
c.440-73G>T (n.440-73G>T)
c.28-118G>T (n.28-118G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.1070G>T
n.534G>T
14g.20457006A=CA2122041515APEX1c.455A= (p.Asp152=)
c.289-54A=
n.875A=
n.521A=
c.440-72A= (n.440-72A=)
c.28-117A= (n.28-117A=)
c.404A= (p.Asp135=)
n.1071A=
n.535A=
14g.20457006A>CCA7081569APEX1c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.289-54A>C
n.875A>C
n.521A>C
c.440-72A>C (n.440-72A>C)
c.28-117A>C (n.28-117A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.1071A>C
n.535A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457006A>GCA389131501APEX1c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.289-54A>G
n.875A>G
n.521A>G
c.440-72A>G (n.440-72A>G)
c.28-117A>G (n.28-117A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.1071A>G
n.535A>G
14g.20457006A>TCA389131504APEX1c.455A>T (p.Asp152Val)
c.289-54A>T
n.875A>T
n.521A>T
c.440-72A>T (n.440-72A>T)
c.28-117A>T (n.28-117A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.1071A>T
n.535A>T
14g.20457007T>ACA389131507APEX1c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.289-53T>A
n.876T>A
n.522T>A
c.440-71T>A (n.440-71T>A)
c.28-116T>A (n.28-116T>A)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.1072T>A
n.536T>A
 gnomAD v4
14g.20457007T>CCA485449898APEX1c.456T>C (p.Asp152=)
c.289-53T>C
n.876T>C
n.522T>C
c.440-71T>C (n.440-71T>C)
c.28-116T>C (n.28-116T>C)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.1072T>C
n.536T>C
14g.20457007T>GCA389131510APEX1c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.289-53T>G
n.876T>G
n.522T>G
c.440-71T>G (n.440-71T>G)
c.28-116T>G (n.28-116T>G)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.1072T>G
n.536T>G
 gnomAD v4
14g.20457008C>ACA7081571APEX1c.457C>A (p.Gln153Lys)
c.289-52C>A
n.877C>A
n.523C>A
c.440-70C>A (n.440-70C>A)
c.28-115C>A (n.28-115C>A)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.1073C>A
n.537C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457008C=CA2122041523APEX1c.457C= (p.Gln153=)
c.289-52C=
n.877C=
n.523C=
c.440-70C= (n.440-70C=)
c.28-115C= (n.28-115C=)
c.406C= (p.Gln136=)
n.1073C=
n.537C=
14g.20457008C>GCA389131529APEX1c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.289-52C>G
n.877C>G
n.523C>G
c.440-70C>G (n.440-70C>G)
c.28-115C>G (n.28-115C>G)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.1073C>G
n.537C>G
14g.20457008C>TCA7081570APEX1c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.289-52C>T
n.877C>T
n.523C>T
c.440-70C>T (n.440-70C>T)
c.28-115C>T (n.28-115C>T)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.1073C>T
n.537C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457009A>CCA389131548APEX1c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.289-51A>C
n.878A>C
n.524A>C
c.440-69A>C (n.440-69A>C)
c.28-114A>C (n.28-114A>C)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.1074A>C
n.538A>C
14g.20457009A>GCA389131545APEX1c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.289-51A>G
n.878A>G
n.524A>G
c.440-69A>G (n.440-69A>G)
c.28-114A>G (n.28-114A>G)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.1074A>G
n.538A>G
14g.20457009A>TCA389131543APEX1c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.289-51A>T
n.878A>T
n.524A>T
c.440-69A>T (n.440-69A>T)
c.28-114A>T (n.28-114A>T)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.1074A>T
n.538A>T
14g.20457010G>ACA7081572APEX1c.459G>A (p.Gln153=)
c.289-50G>A
n.879G>A
n.525G>A
c.440-68G>A (n.440-68G>A)
c.28-113G>A (n.28-113G>A)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.1075G>A
n.539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457010G>CCA389131564APEX1c.459G>C (p.Gln153His)
c.289-50G>C
n.879G>C
n.525G>C
c.440-68G>C (n.440-68G>C)
c.28-113G>C (n.28-113G>C)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.1075G>C
n.539G>C
14g.20457010G=CA2122041527APEX1c.459G= (p.Gln153=)
c.289-50G=
n.879G=
n.525G=
c.440-68G= (n.440-68G=)
c.28-113G= (n.28-113G=)
c.408G= (p.Gln136=)
n.1075G=
n.539G=
14g.20457010G>TCA389131562APEX1c.459G>T (p.Gln153His)
c.289-50G>T
n.879G>T
n.525G>T
c.440-68G>T (n.440-68G>T)
c.28-113G>T (n.28-113G>T)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.1075G>T
n.539G>T
14g.20457011G>ACA257407720APEX1c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.289-49G>A
n.880G>A
n.526G>A
c.440-67G>A (n.440-67G>A)
c.28-112G>A (n.28-112G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.1076G>A
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457011G>CCA389131570APEX1c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.289-49G>C
n.880G>C
n.526G>C
c.440-67G>C (n.440-67G>C)
c.28-112G>C (n.28-112G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.1076G>C
n.540G>C
14g.20457011G=CA2122041530APEX1c.460G= (p.Glu154=)
c.289-49G=
n.880G=
n.526G=
c.440-67G= (n.440-67G=)
c.28-112G= (n.28-112G=)
c.409G= (p.Glu137=)
n.1076G=
n.540G=
14g.20457011G>TCA389131580APEX1c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.289-49G>T
n.880G>T
n.526G>T
c.440-67G>T (n.440-67G>T)
c.28-112G>T (n.28-112G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.1076G>T
n.540G>T
14g.20457012A>CCA389131581APEX1c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.289-48A>C
n.881A>C
n.527A>C
c.440-66A>C (n.440-66A>C)
c.28-111A>C (n.28-111A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.1077A>C
n.541A>C
14g.20457012A>GCA389131582APEX1c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.289-48A>G
n.881A>G
n.527A>G
c.440-66A>G (n.440-66A>G)
c.28-111A>G (n.28-111A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.1077A>G
n.541A>G
14g.20457012A>TCA389131583APEX1c.461A>T (p.Glu154Val)
c.289-48A>T
n.881A>T
n.527A>T
c.440-66A>T (n.440-66A>T)
c.28-111A>T (n.28-111A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.1077A>T
n.541A>T
14g.20457013A>CCA389131585APEX1c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.289-47A>C
n.882A>C
n.528A>C
c.440-65A>C (n.440-65A>C)
c.28-110A>C (n.28-110A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.1078A>C
n.542A>C
14g.20457013A>GCA485449907APEX1c.462A>G (p.Glu154=)
c.289-47A>G
n.882A>G
n.528A>G
c.440-65A>G (n.440-65A>G)
c.28-110A>G (n.28-110A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
n.1078A>G
n.542A>G
14g.20457013A>TCA389131591APEX1c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.289-47A>T
n.882A>T
n.528A>T
c.440-65A>T (n.440-65A>T)
c.28-110A>T (n.28-110A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.1078A>T
n.542A>T
14g.20457014G>ACA389131594APEX1c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.289-46G>A
n.883G>A
n.529G>A
c.440-64G>A (n.440-64G>A)
c.28-109G>A (n.28-109G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.1079G>A
n.543G>A
 gnomAD v4
14g.20457014G>CCA389131596APEX1c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.289-46G>C
n.883G>C
n.529G>C
c.440-64G>C (n.440-64G>C)
c.28-109G>C (n.28-109G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1079G>C
n.543G>C
14g.20457014G>TCA389131599APEX1c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.289-46G>T
n.883G>T
n.529G>T
c.440-64G>T (n.440-64G>T)
c.28-109G>T (n.28-109G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.1079G>T
n.543G>T
14g.20457015G>ACA389131609APEX1c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.289-45G>A
n.884G>A
n.530G>A
c.440-63G>A (n.440-63G>A)
c.28-108G>A (n.28-108G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.1080G>A
n.544G>A
14g.20457015G>CCA389131611APEX1c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.289-45G>C
n.884G>C
n.530G>C
c.440-63G>C (n.440-63G>C)
c.28-108G>C (n.28-108G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1080G>C
n.544G>C
14g.20457015G>TCA389131614APEX1c.464G>T (p.Gly155Val)
c.289-45G>T
n.884G>T
n.530G>T
c.440-63G>T (n.440-63G>T)
c.28-108G>T (n.28-108G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1080G>T
n.544G>T
14g.20457016C>ACA485449911APEX1c.465C>A (p.Gly155=)
c.289-44C>A
n.885C>A
n.531C>A
c.440-62C>A (n.440-62C>A)
c.28-107C>A (n.28-107C>A)
c.414C>A (p.Gly138=)
n.1081C>A
n.545C>A
14g.20457016C=CA2122041534APEX1c.465C= (p.Gly155=)
c.289-44C=
n.885C=
n.531C=
c.440-62C= (n.440-62C=)
c.28-107C= (n.28-107C=)
c.414C= (p.Gly138=)
n.1081C=
n.545C=
14g.20457016C>GCA485449909APEX1c.465C>G (p.Gly155=)
c.289-44C>G
n.885C>G
n.531C>G
c.440-62C>G (n.440-62C>G)
c.28-107C>G (n.28-107C>G)
c.414C>G (p.Gly138=)
n.1081C>G
n.545C>G
14g.20457016C>TCA485449910APEX1c.465C>T (p.Gly155=)
c.289-44C>T
n.885C>T
n.531C>T
c.440-62C>T (n.440-62C>T)
c.28-107C>T (n.28-107C>T)
c.414C>T (p.Gly138=)
n.1081C>T
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457017C>ACA485449913APEX1c.466C>A (p.Arg156=)
c.289-43C>A
n.886C>A
n.532C>A
c.440-61C>A (n.440-61C>A)
c.28-106C>A (n.28-106C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
n.1082C>A
n.546C>A
14g.20457017C=CA2122041538APEX1c.466C= (p.Arg156=)
c.289-43C=
n.886C=
n.532C=
c.440-61C= (n.440-61C=)
c.28-106C= (n.28-106C=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.1082C=
n.546C=
14g.20457017C>GCA389131616APEX1c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.289-43C>G
n.886C>G
n.532C>G
c.440-61C>G (n.440-61C>G)
c.28-106C>G (n.28-106C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.1082C>G
n.546C>G
14g.20457017C>TCA7081573APEX1c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.289-43C>T
n.886C>T
n.532C>T
c.440-61C>T (n.440-61C>T)
c.28-106C>T (n.28-106C>T)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
n.1082C>T
n.546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457018G>ACA7081574APEX1c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.289-42G>A
n.887G>A
n.533G>A
c.440-60G>A (n.440-60G>A)
c.28-105G>A (n.28-105G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
n.1083G>A
n.547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457018G>CCA389131629APEX1c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.289-42G>C
n.887G>C
n.533G>C
c.440-60G>C (n.440-60G>C)
c.28-105G>C (n.28-105G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.1083G>C
n.547G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.20457018G=CA2122041544APEX1c.467G= (p.Arg156=)
c.289-42G=
n.887G=
n.533G=
c.440-60G= (n.440-60G=)
c.28-105G= (n.28-105G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.1083G=
n.547G=
14g.20457018G>TCA389131633APEX1c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.289-42G>T
n.887G>T
n.533G>T
c.440-60G>T (n.440-60G>T)
c.28-105G>T (n.28-105G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.1083G>T
n.547G>T
 gnomAD v4
14g.20457019G>ACA485449917APEX1c.468G>A (p.Arg156=)
c.289-41G>A
n.888G>A
n.534G>A
c.440-59G>A (n.440-59G>A)
c.28-104G>A (n.28-104G>A)
c.417G>A (p.Arg139=)
n.1084G>A
n.548G>A
14g.20457019G>CCA485449919APEX1c.468G>C (p.Arg156=)
c.289-41G>C
n.888G>C
n.534G>C
c.440-59G>C (n.440-59G>C)
c.28-104G>C (n.28-104G>C)
c.417G>C (p.Arg139=)
n.1084G>C
n.548G>C
 gnomAD v4
14g.20457019G>TCA485449921APEX1c.468G>T (p.Arg156=)
c.289-41G>T
n.888G>T
n.534G>T
c.440-59G>T (n.440-59G>T)
c.28-104G>T (n.28-104G>T)
c.417G>T (p.Arg139=)
n.1084G>T
n.548G>T
 gnomAD v4
14g.20457020G>ACA389131636APEX1c.469G>A (p.Val157Met)
c.289-40G>A
n.889G>A
n.535G>A
c.440-58G>A (n.440-58G>A)
c.28-103G>A (n.28-103G>A)
c.418G>A (p.Val140Met)
n.1085G>A
n.549G>A
 gnomAD v4
14g.20457020G>CCA389131639APEX1c.469G>C (p.Val157Leu)
c.289-40G>C
n.889G>C
n.535G>C
c.440-58G>C (n.440-58G>C)
c.28-103G>C (n.28-103G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.1085G>C
n.549G>C
14g.20457020G>TCA389131646APEX1c.469G>T (p.Val157Leu)
c.289-40G>T
n.889G>T
n.535G>T
c.440-58G>T (n.440-58G>T)
c.28-103G>T (n.28-103G>T)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.1085G>T
n.549G>T
14g.20457021T>ACA389131648APEX1c.470T>A (p.Val157Glu)
c.289-39T>A
n.890T>A
n.536T>A
c.440-57T>A (n.440-57T>A)
c.28-102T>A (n.28-102T>A)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.1086T>A
n.550T>A
14g.20457021T>CCA389131650APEX1c.470T>C (p.Val157Ala)
c.289-39T>C
n.890T>C
n.536T>C
c.440-57T>C (n.440-57T>C)
c.28-102T>C (n.28-102T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.1086T>C
n.550T>C
14g.20457021T>GCA389131653APEX1c.470T>G (p.Val157Gly)
c.289-39T>G
n.890T>G
n.536T>G
c.440-57T>G (n.440-57T>G)
c.28-102T>G (n.28-102T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.1086T>G
n.550T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457021T=CA2122041549APEX1c.470T= (p.Val157=)
c.289-39T=
n.890T=
n.536T=
c.440-57T= (n.440-57T=)
c.28-102T= (n.28-102T=)
c.419T= (p.Val140=)
n.1086T=
n.550T=
14g.20457022G>ACA485449926APEX1c.471G>A (p.Val157=)
c.289-38G>A
n.891G>A
n.537G>A
c.440-56G>A (n.440-56G>A)
c.28-101G>A (n.28-101G>A)
c.420G>A (p.Val140=)
n.1087G>A
n.551G>A
14g.20457022G>CCA485449925APEX1c.471G>C (p.Val157=)
c.289-38G>C
n.891G>C
n.537G>C
c.440-56G>C (n.440-56G>C)
c.28-101G>C (n.28-101G>C)
c.420G>C (p.Val140=)
n.1087G>C
n.551G>C
14g.20457022G>TCA485449927APEX1c.471G>T (p.Val157=)
c.289-38G>T
n.891G>T
n.537G>T
c.440-56G>T (n.440-56G>T)
c.28-101G>T (n.28-101G>T)
c.420G>T (p.Val140=)
n.1087G>T
n.551G>T
14g.20457023A>CCA389131655APEX1c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.289-37A>C
n.892A>C
n.538A>C
c.440-55A>C (n.440-55A>C)
c.28-100A>C (n.28-100A>C)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1088A>C
n.552A>C
14g.20457023A>GCA389131659APEX1c.472A>G (p.Ile158Val)
c.289-37A>G
n.892A>G
n.538A>G
c.440-55A>G (n.440-55A>G)
c.28-100A>G (n.28-100A>G)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1088A>G
n.552A>G
 gnomAD v4
14g.20457023A>TCA389131667APEX1c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.289-37A>T
n.892A>T
n.538A>T
c.440-55A>T (n.440-55A>T)
c.28-100A>T (n.28-100A>T)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1088A>T
n.552A>T
14g.20457024T>ACA389131669APEX1c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.289-36T>A
n.893T>A
n.539T>A
c.440-54T>A (n.440-54T>A)
c.28-99T>A (n.28-99T>A)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1089T>A
n.553T>A
14g.20457024T>CCA7081575APEX1c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.289-36T>C
n.893T>C
n.539T>C
c.440-54T>C (n.440-54T>C)
c.28-99T>C (n.28-99T>C)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1089T>C
n.553T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457024T>GCA389131671APEX1c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.289-36T>G
n.893T>G
n.539T>G
c.440-54T>G (n.440-54T>G)
c.28-99T>G (n.28-99T>G)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1089T>G
n.553T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457024T=CA2122041552APEX1c.473T= (p.Ile158=)
c.289-36T=
n.893T=
n.539T=
c.440-54T= (n.440-54T=)
c.28-99T= (n.28-99T=)
c.422T= (p.Ile141=)
n.1089T=
n.553T=
14g.20457025T>ACA485449929APEX1c.474T>A (p.Ile158=)
c.289-35T>A
n.894T>A
n.540T>A
c.440-53T>A (n.440-53T>A)
c.28-98T>A (n.28-98T>A)
c.423T>A (p.Ile141=)
n.1090T>A
n.554T>A
14g.20457025T>CCA7081576APEX1c.474T>C (p.Ile158=)
c.289-35T>C
n.894T>C
n.540T>C
c.440-53T>C (n.440-53T>C)
c.28-98T>C (n.28-98T>C)
c.423T>C (p.Ile141=)
n.1090T>C
n.554T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457025T>GCA389131681APEX1c.474T>G (p.Ile158Met)
c.289-35T>G
n.894T>G
n.540T>G
c.440-53T>G (n.440-53T>G)
c.28-98T>G (n.28-98T>G)
c.423T>G (p.Ile141Met)
n.1090T>G
n.554T>G
14g.20457025T=CA2122041557APEX1c.474T= (p.Ile158=)
c.289-35T=
n.894T=
n.540T=
c.440-53T= (n.440-53T=)
c.28-98T= (n.28-98T=)
c.423T= (p.Ile141=)
n.1090T=
n.554T=
14g.20457026G>ACA389131698APEX1c.475G>A (p.Val159Met)
c.289-34G>A
n.895G>A
n.541G>A
c.440-52G>A (n.440-52G>A)
c.28-97G>A (n.28-97G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1091G>A
n.555G>A
14g.20457026G>CCA389131702APEX1c.475G>C (p.Val159Leu)
c.289-34G>C
n.895G>C
n.541G>C
c.440-52G>C (n.440-52G>C)
c.28-97G>C (n.28-97G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1091G>C
n.555G>C
14g.20457026G>TCA389131704APEX1c.475G>T (p.Val159Leu)
c.289-34G>T
n.895G>T
n.541G>T
c.440-52G>T (n.440-52G>T)
c.28-97G>T (n.28-97G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1091G>T
n.555G>T
14g.20457027T>ACA389131708APEX1c.476T>A (p.Val159Glu)
c.289-33T>A
n.896T>A
n.542T>A
c.440-51T>A (n.440-51T>A)
c.28-96T>A (n.28-96T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1092T>A
n.556T>A
 gnomAD v4
14g.20457027T>CCA389131711APEX1c.476T>C (p.Val159Ala)
c.289-33T>C
n.896T>C
n.542T>C
c.440-51T>C (n.440-51T>C)
c.28-96T>C (n.28-96T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1092T>C
n.556T>C
14g.20457027T>GCA389131714APEX1c.476T>G (p.Val159Gly)
c.289-33T>G
n.896T>G
n.542T>G
c.440-51T>G (n.440-51T>G)
c.28-96T>G (n.28-96T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1092T>G
n.556T>G
14g.20457028G>ACA485449935APEX1c.477G>A (p.Val159=)
c.289-32G>A
n.897G>A
n.543G>A
c.440-50G>A (n.440-50G>A)
c.28-95G>A (n.28-95G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
n.1093G>A
n.557G>A
14g.20457028G>CCA485449934APEX1c.477G>C (p.Val159=)
c.289-32G>C
n.897G>C
n.543G>C
c.440-50G>C (n.440-50G>C)
c.28-95G>C (n.28-95G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
n.1093G>C
n.557G>C
14g.20457028G>TCA485449936APEX1c.477G>T (p.Val159=)
c.289-32G>T
n.897G>T
n.543G>T
c.440-50G>T (n.440-50G>T)
c.28-95G>T (n.28-95G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
n.1093G>T
n.557G>T
14g.20457029G>ACA389131720APEX1c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.289-31G>A
n.898G>A
n.544G>A
c.440-49G>A (n.440-49G>A)
c.28-94G>A (n.28-94G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.1094G>A
n.558G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457029G>CCA389131721APEX1c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.289-31G>C
n.898G>C
n.544G>C
c.440-49G>C (n.440-49G>C)
c.28-94G>C (n.28-94G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.1094G>C
n.558G>C
14g.20457029G=CA2122041563APEX1c.478G= (p.Ala160=)
c.289-31G=
n.898G=
n.544G=
c.440-49G= (n.440-49G=)
c.28-94G= (n.28-94G=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.1094G=
n.558G=
14g.20457029G>TCA389131723APEX1c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.289-31G>T
n.898G>T
n.544G>T
c.440-49G>T (n.440-49G>T)
c.28-94G>T (n.28-94G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.1094G>T
n.558G>T
14g.20457030C>ACA389131730APEX1c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.289-30C>A
n.899C>A
n.545C>A
c.440-48C>A (n.440-48C>A)
c.28-93C>A (n.28-93C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.1095C>A
n.559C>A
14g.20457030C>GCA389131728APEX1c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.289-30C>G
n.899C>G
n.545C>G
c.440-48C>G (n.440-48C>G)
c.28-93C>G (n.28-93C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.1095C>G
n.559C>G
14g.20457030C>TCA389131726APEX1c.479C>T (p.Ala160Val)
c.289-30C>T
n.899C>T
n.545C>T
c.440-48C>T (n.440-48C>T)
c.28-93C>T (n.28-93C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.1095C>T
n.559C>T
 gnomAD v4
14g.20457031T>ACA485449937APEX1c.480T>A (p.Ala160=)
c.289-29T>A
n.900T>A
n.546T>A
c.440-47T>A (n.440-47T>A)
c.28-92T>A (n.28-92T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.1096T>A
n.560T>A
14g.20457031T>CCA485449939APEX1c.480T>C (p.Ala160=)
c.289-29T>C
n.900T>C
n.546T>C
c.440-47T>C (n.440-47T>C)
c.28-92T>C (n.28-92T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.1096T>C
n.560T>C
14g.20457031T>GCA485449938APEX1c.480T>G (p.Ala160=)
c.289-29T>G
n.900T>G
n.546T>G
c.440-47T>G (n.440-47T>G)
c.28-92T>G (n.28-92T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
n.1096T>G
n.560T>G
14g.20457032G>ACA389131733APEX1c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.289-28G>A
n.901G>A
n.547G>A
c.440-46G>A (n.440-46G>A)
c.28-91G>A (n.28-91G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.1097G>A
n.561G>A
14g.20457032G>CCA389131735APEX1c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.289-28G>C
n.901G>C
n.547G>C
c.440-46G>C (n.440-46G>C)
c.28-91G>C (n.28-91G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.1097G>C
n.561G>C
14g.20457032G>TCA389131737APEX1c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.289-28G>T
n.901G>T
n.547G>T
c.440-46G>T (n.440-46G>T)
c.28-91G>T (n.28-91G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.1097G>T
n.561G>T
 dbSNP
14g.20457033A=CA2122041566APEX1c.482A= (p.Glu161=)
c.289-27A=
n.902A=
n.548A=
c.440-45A= (n.440-45A=)
c.28-90A= (n.28-90A=)
c.431A= (p.Glu144=)
n.1098A=
n.562A=
14g.20457033A>CCA389131739APEX1c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.289-27A>C
n.902A>C
n.548A>C
c.440-45A>C (n.440-45A>C)
c.28-90A>C (n.28-90A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.1098A>C
n.562A>C
14g.20457033A>GCA389131741APEX1c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.289-27A>G
n.902A>G
n.548A>G
c.440-45A>G (n.440-45A>G)
c.28-90A>G (n.28-90A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.1098A>G
n.562A>G
 dbSNP
14g.20457033A>TCA389131742APEX1c.482A>T (p.Glu161Val)
c.289-27A>T
n.902A>T
n.548A>T
c.440-45A>T (n.440-45A>T)
c.28-90A>T (n.28-90A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.1098A>T
n.562A>T
14g.20457034A=CA2122041570APEX1c.483A= (p.Glu161=)
c.289-26A=
n.903A=
n.549A=
c.440-44A= (n.440-44A=)
c.28-89A= (n.28-89A=)
c.432A= (p.Glu144=)
n.1099A=
n.563A=
14g.20457034A>CCA389131744APEX1c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.289-26A>C
n.903A>C
n.549A>C
c.440-44A>C (n.440-44A>C)
c.28-89A>C (n.28-89A>C)
c.432A>C (p.Glu144Asp)
n.1099A>C
n.563A>C
14g.20457034A>GCA7081577APEX1c.483A>G (p.Glu161=)
c.289-26A>G
n.903A>G
n.549A>G
c.440-44A>G (n.440-44A>G)
c.28-89A>G (n.28-89A>G)
c.432A>G (p.Glu144=)
n.1099A>G
n.563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457034A>TCA389131746APEX1c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.289-26A>T
n.903A>T
n.549A>T
c.440-44A>T (n.440-44A>T)
c.28-89A>T (n.28-89A>T)
c.432A>T (p.Glu144Asp)
n.1099A>T
n.563A>T
14g.20457035T>ACA389131749APEX1c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.289-25T>A
n.904T>A
n.550T>A
c.440-43T>A (n.440-43T>A)
c.28-88T>A (n.28-88T>A)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.1100T>A
n.564T>A
14g.20457035T>CCA389131751APEX1c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.289-25T>C
n.904T>C
n.550T>C
c.440-43T>C (n.440-43T>C)
c.28-88T>C (n.28-88T>C)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.1100T>C
n.564T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457035T>GCA389131753APEX1c.484T>G (p.Phe162Val)
c.289-25T>G
n.904T>G
n.550T>G
c.440-43T>G (n.440-43T>G)
c.28-88T>G (n.28-88T>G)
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.1100T>G
n.564T>G
14g.20457035T=CA2122041574APEX1c.484T= (p.Phe162=)
c.289-25T=
n.904T=
n.550T=
c.440-43T= (n.440-43T=)
c.28-88T= (n.28-88T=)
c.433T= (p.Phe145=)
n.1100T=
n.564T=
14g.20457036T>ACA389131762APEX1c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.289-24T>A
n.905T>A
n.551T>A
c.440-42T>A (n.440-42T>A)
c.28-87T>A (n.28-87T>A)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.1101T>A
n.565T>A
14g.20457036T>CCA389131764APEX1c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.289-24T>C
n.905T>C
n.551T>C
c.440-42T>C (n.440-42T>C)
c.28-87T>C (n.28-87T>C)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.1101T>C
n.565T>C
14g.20457036T>GCA389131760APEX1c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.289-24T>G
n.905T>G
n.551T>G
c.440-42T>G (n.440-42T>G)
c.28-87T>G (n.28-87T>G)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.1101T>G
n.565T>G
 gnomAD v4
14g.20457037T>ACA389131768APEX1c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.289-23T>A
n.906T>A
n.552T>A
c.440-41T>A (n.440-41T>A)
c.28-86T>A (n.28-86T>A)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.1102T>A
n.566T>A
14g.20457037T>CCA485449945APEX1c.486T>C (p.Phe162=)
c.289-23T>C
n.906T>C
n.552T>C
c.440-41T>C (n.440-41T>C)
c.28-86T>C (n.28-86T>C)
c.435T>C (p.Phe145=)
n.1102T>C
n.566T>C
 gnomAD v4
14g.20457037T>GCA389131766APEX1c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.289-23T>G
n.906T>G
n.552T>G
c.440-41T>G (n.440-41T>G)
c.28-86T>G (n.28-86T>G)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.1102T>G
n.566T>G
14g.20457038G>ACA389131770APEX1c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.289-22G>A
n.907G>A
n.553G>A
c.440-40G>A (n.440-40G>A)
c.28-85G>A (n.28-85G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1103G>A
n.567G>A
14g.20457038G>CCA389131771APEX1c.487G>C (p.Asp163His)
c.289-22G>C
n.907G>C
n.553G>C
c.440-40G>C (n.440-40G>C)
c.28-85G>C (n.28-85G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1103G>C
n.567G>C
 dbSNP
14g.20457038G=CA2122041577APEX1c.487G= (p.Asp163=)
c.289-22G=
n.907G=
n.553G=
c.440-40G= (n.440-40G=)
c.28-85G= (n.28-85G=)
c.436G= (p.Asp146=)
n.1103G=
n.567G=
14g.20457038G>TCA389131773APEX1c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.289-22G>T
n.907G>T
n.553G>T
c.440-40G>T (n.440-40G>T)
c.28-85G>T (n.28-85G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1103G>T
n.567G>T
 gnomAD v4
14g.20457039A=CA2122041581APEX1c.488A= (p.Asp163=)
c.289-21A=
n.908A=
n.554A=
c.440-39A= (n.440-39A=)
c.28-84A= (n.28-84A=)
c.437A= (p.Asp146=)
n.1104A=
n.568A=
14g.20457039A>CCA389131776APEX1c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.289-21A>C
n.908A>C
n.554A>C
c.440-39A>C (n.440-39A>C)
c.28-84A>C (n.28-84A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1104A>C
n.568A>C
14g.20457039A>GCA389131778APEX1c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.289-21A>G
n.908A>G
n.554A>G
c.440-39A>G (n.440-39A>G)
c.28-84A>G (n.28-84A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1104A>G
n.568A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20457039A>TCA389131780APEX1c.488A>T (p.Asp163Val)
c.289-21A>T
n.908A>T
n.554A>T
c.440-39A>T (n.440-39A>T)
c.28-84A>T (n.28-84A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1104A>T
n.568A>T
14g.20457040C>ACA389131782APEX1c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.289-20C>A
n.909C>A
n.555C>A
c.440-38C>A (n.440-38C>A)
c.28-83C>A (n.28-83C>A)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.1105C>A
n.569C>A
14g.20457040C=CA2122041587APEX1c.489C= (p.Asp163=)
c.289-20C=
n.909C=
n.555C=
c.440-38C= (n.440-38C=)
c.28-83C= (n.28-83C=)
c.438C= (p.Asp146=)
n.1105C=
n.569C=
14g.20457040C>GCA7081578APEX1c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.289-20C>G
n.909C>G
n.555C>G
c.440-38C>G (n.440-38C>G)
c.28-83C>G (n.28-83C>G)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.1105C>G
n.569C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20457040C>TCA485449949APEX1c.489C>T (p.Asp163=)
c.289-20C>T
n.909C>T
n.555C>T
c.440-38C>T (n.440-38C>T)
c.28-83C>T (n.28-83C>T)
c.438C>T (p.Asp146=)
n.1105C>T
n.569C>T
14g.20457041T>ACA389131786APEX1c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.289-19T>A
n.910T>A
n.556T>A
c.440-37T>A (n.440-37T>A)
c.28-82T>A (n.28-82T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.1106T>A
n.570T>A
14g.20457041T>CCA389131788APEX1c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.289-19T>C
n.910T>C
n.556T>C
c.440-37T>C (n.440-37T>C)
c.28-82T>C (n.28-82T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.1106T>C
n.570T>C
 gnomAD v4
14g.20457041T>GCA389131790APEX1c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.289-19T>G
n.910T>G
n.556T>G
c.440-37T>G (n.440-37T>G)
c.28-82T>G (n.28-82T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.1106T>G
n.570T>G

Number of alleles fetched