| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20456925C= | CA2122041328 | APEX1 | c.440-66C= (n.440-66C=) c.288+65C= n.860-66C= n.506-66C= n.887-66C= c.439+65C= (n.439+65C=) c.28-198C= (n.28-198C=) c.389-66C= (n.389-66C=) n.1056-66C= n.520-66C= | |
| 14 | g.20456925C>T | CA960845952 | APEX1 | c.440-66C>T (n.440-66C>T) c.288+65C>T n.860-66C>T n.506-66C>T n.887-66C>T c.439+65C>T (n.439+65C>T) c.28-198C>T (n.28-198C>T) c.389-66C>T (n.389-66C>T) n.1056-66C>T n.520-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456928del | CA2575472218 | APEX1 | c.440-63del (n.440-63del) c.288+68del n.860-63del n.506-63del n.887-63del c.439+68del (n.439+68del) c.28-195del (n.28-195del) c.389-63del (n.389-63del) n.1056-63del n.520-63del | |
| 14 | g.20456926C>A | CA2624007187 | APEX1 | c.440-65C>A (n.440-65C>A) c.288+66C>A n.860-65C>A n.506-65C>A n.887-65C>A c.439+66C>A (n.439+66C>A) c.28-197C>A (n.28-197C>A) c.389-65C>A (n.389-65C>A) n.1056-65C>A n.520-65C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456927C= | CA2122041330 | APEX1 | c.440-64C= (n.440-64C=) c.288+67C= n.860-64C= n.506-64C= n.887-64C= c.439+67C= (n.439+67C=) c.28-196C= (n.28-196C=) c.389-64C= (n.389-64C=) n.1056-64C= n.520-64C= | |
| 14 | g.20456927C>T | CA960845953 | APEX1 | c.440-64C>T (n.440-64C>T) c.288+67C>T n.860-64C>T n.506-64C>T n.887-64C>T c.439+67C>T (n.439+67C>T) c.28-196C>T (n.28-196C>T) c.389-64C>T (n.389-64C>T) n.1056-64C>T n.520-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456929A= | CA2122041332 | APEX1 | c.440-62A= (n.440-62A=) c.288+69A= n.860-62A= n.506-62A= n.887-62A= c.439+69A= (n.439+69A=) c.28-194A= (n.28-194A=) c.389-62A= (n.389-62A=) n.1056-62A= n.520-62A= | |
| 14 | g.20456929A>C | CA612862160 | APEX1 | c.440-62A>C (n.440-62A>C) c.288+69A>C n.860-62A>C n.506-62A>C n.887-62A>C c.439+69A>C (n.439+69A>C) c.28-194A>C (n.28-194A>C) c.389-62A>C (n.389-62A>C) n.1056-62A>C n.520-62A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20456929A>G | CA2122041333 | APEX1 | c.440-62A>G (n.440-62A>G) c.288+69A>G n.860-62A>G n.506-62A>G n.887-62A>G c.439+69A>G (n.439+69A>G) c.28-194A>G (n.28-194A>G) c.389-62A>G (n.389-62A>G) n.1056-62A>G n.520-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456929_20456931delinsACC | CA2122041335 | APEX1 | c.440-62_440-60delinsACC (n.440-62_440-60delinsACC) c.288+69_288+71delinsACC n.860-62_860-60delinsACC n.506-62_506-60delinsACC n.887-62_887-60delinsACC c.439+69_439+71delinsACC (n.439+69_439+71delinsACC) c.28-194_28-192delinsACC (n.28-194_28-192delinsACC) c.389-62_389-60delinsACC (n.389-62_389-60delinsACC) n.1056-62_1056-60delinsACC n.520-62_520-60delinsACC | |
| 14 | g.20456930C>A | CA2739307694 | APEX1 | c.440-61C>A (n.440-61C>A) c.288+70C>A n.860-61C>A n.506-61C>A n.887-61C>A c.439+70C>A (n.439+70C>A) c.28-193C>A (n.28-193C>A) c.389-61C>A (n.389-61C>A) n.1056-61C>A n.520-61C>A | |
| 14 | g.20456930C= | CA2122041340 | APEX1 | c.440-61C= (n.440-61C=) c.288+70C= n.860-61C= n.506-61C= n.887-61C= c.439+70C= (n.439+70C=) c.28-193C= (n.28-193C=) c.389-61C= (n.389-61C=) n.1056-61C= n.520-61C= | |
| 14 | g.20456930C>G | CA2739307695 | APEX1 | c.440-61C>G (n.440-61C>G) c.288+70C>G n.860-61C>G n.506-61C>G n.887-61C>G c.439+70C>G (n.439+70C>G) c.28-193C>G (n.28-193C>G) c.389-61C>G (n.389-61C>G) n.1056-61C>G n.520-61C>G | |
| 14 | g.20456930C>T | CA257407637 | APEX1 | c.440-61C>T (n.440-61C>T) c.288+70C>T n.860-61C>T n.506-61C>T n.887-61C>T c.439+70C>T (n.439+70C>T) c.28-193C>T (n.28-193C>T) c.389-61C>T (n.389-61C>T) n.1056-61C>T n.520-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456930_20456931del | CA2122041338 | APEX1 | c.440-61_440-60del (n.440-61_440-60del) c.288+70_288+71del n.860-61_860-60del n.506-61_506-60del n.887-61_887-60del c.439+70_439+71del (n.439+70_439+71del) c.28-193_28-192del (n.28-193_28-192del) c.389-61_389-60del (n.389-61_389-60del) n.1056-61_1056-60del n.520-61_520-60del | dbSNP |
| 14 | g.20456933C= | CA2122041345 | APEX1 | c.440-58C= (n.440-58C=) c.288+73C= n.860-58C= n.506-58C= n.887-58C= c.439+73C= (n.439+73C=) c.28-190C= (n.28-190C=) c.389-58C= (n.389-58C=) n.1056-58C= n.520-58C= | |
| 14 | g.20456933C>G | CA960845957 | APEX1 | c.440-58C>G (n.440-58C>G) c.288+73C>G n.860-58C>G n.506-58C>G n.887-58C>G c.439+73C>G (n.439+73C>G) c.28-190C>G (n.28-190C>G) c.389-58C>G (n.389-58C>G) n.1056-58C>G n.520-58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456933_20456935delinsCTT | CA2122041343 | APEX1 | c.440-58_440-56delinsCTT (n.440-58_440-56delinsCTT) c.288+73_288+75delinsCTT n.860-58_860-56delinsCTT n.506-58_506-56delinsCTT n.887-58_887-56delinsCTT c.439+73_439+75delinsCTT (n.439+73_439+75delinsCTT) c.28-190_28-188delinsCTT (n.28-190_28-188delinsCTT) c.389-58_389-56delinsCTT (n.389-58_389-56delinsCTT) n.1056-58_1056-56delinsCTT n.520-58_520-56delinsCTT | |
| 14 | g.20456934T>A | CA257407639 | APEX1 | c.440-57T>A (n.440-57T>A) c.288+74T>A n.860-57T>A n.506-57T>A n.887-57T>A c.439+74T>A (n.439+74T>A) c.28-189T>A (n.28-189T>A) c.389-57T>A (n.389-57T>A) n.1056-57T>A n.520-57T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456934T>C | CA960845962 | APEX1 | c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.288+74T>C n.860-57T>C n.506-57T>C n.887-57T>C c.439+74T>C (n.439+74T>C) c.28-189T>C (n.28-189T>C) c.389-57T>C (n.389-57T>C) n.1056-57T>C n.520-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456934T= | CA2122041351 | APEX1 | c.440-57T= (n.440-57T=) c.288+74T= n.860-57T= n.506-57T= n.887-57T= c.439+74T= (n.439+74T=) c.28-189T= (n.28-189T=) c.389-57T= (n.389-57T=) n.1056-57T= n.520-57T= | |
| 14 | g.20456934_20456935del | CA704067470 | APEX1 | c.440-57_440-56del (n.440-57_440-56del) c.288+74_288+75del n.860-57_860-56del n.506-57_506-56del n.887-57_887-56del c.439+74_439+75del (n.439+74_439+75del) c.28-189_28-188del (n.28-189_28-188del) c.389-57_389-56del (n.389-57_389-56del) n.1056-57_1056-56del n.520-57_520-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456935T>C | CA2122041355 | APEX1 | c.440-56T>C (n.440-56T>C) c.288+75T>C n.860-56T>C n.506-56T>C n.887-56T>C c.439+75T>C (n.439+75T>C) c.28-188T>C (n.28-188T>C) c.389-56T>C (n.389-56T>C) n.1056-56T>C n.520-56T>C | dbSNP |
| 14 | g.20456935T= | CA2122041357 | APEX1 | c.440-56T= (n.440-56T=) c.288+75T= n.860-56T= n.506-56T= n.887-56T= c.439+75T= (n.439+75T=) c.28-188T= (n.28-188T=) c.389-56T= (n.389-56T=) n.1056-56T= n.520-56T= | |
| 14 | g.20456936G>C | CA485449861 | APEX1 | c.440-55G>C (n.440-55G>C) c.288+76G>C n.860-55G>C n.506-55G>C n.887-55G>C c.439+76G>C (n.439+76G>C) c.28-187G>C (n.28-187G>C) c.389-55G>C (n.389-55G>C) n.1056-55G>C n.520-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456936G= | CA2122041359 | APEX1 | c.440-55G= (n.440-55G=) c.288+76G= n.860-55G= n.506-55G= n.887-55G= c.439+76G= (n.439+76G=) c.28-187G= (n.28-187G=) c.389-55G= (n.389-55G=) n.1056-55G= n.520-55G= | |
| 14 | g.20456937A>G | CA2531921299 | APEX1 | c.440-54A>G (n.440-54A>G) c.288+77A>G n.860-54A>G n.506-54A>G n.887-54A>G c.439+77A>G (n.439+77A>G) c.28-186A>G (n.28-186A>G) c.389-54A>G (n.389-54A>G) n.1056-54A>G n.520-54A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456938T>C | CA257407642 | APEX1 | c.440-53T>C (n.440-53T>C) c.288+78T>C n.860-53T>C n.506-53T>C n.887-53T>C c.439+78T>C (n.439+78T>C) c.28-185T>C (n.28-185T>C) c.389-53T>C (n.389-53T>C) n.1056-53T>C n.520-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456938T= | CA2122041362 | APEX1 | c.440-53T= (n.440-53T=) c.288+78T= n.860-53T= n.506-53T= n.887-53T= c.439+78T= (n.439+78T=) c.28-185T= (n.28-185T=) c.389-53T= (n.389-53T=) n.1056-53T= n.520-53T= | |
| 14 | g.20456940G>A | CA2624007188 | APEX1 | c.440-51G>A (n.440-51G>A) c.288+80G>A n.860-51G>A n.506-51G>A n.887-51G>A c.439+80G>A (n.439+80G>A) c.28-183G>A (n.28-183G>A) c.389-51G>A (n.389-51G>A) n.1056-51G>A n.520-51G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456940G= | CA2122041364 | APEX1 | c.440-51G= (n.440-51G=) c.288+80G= n.860-51G= n.506-51G= n.887-51G= c.439+80G= (n.439+80G=) c.28-183G= (n.28-183G=) c.389-51G= (n.389-51G=) n.1056-51G= n.520-51G= | |
| 14 | g.20456940G>T | CA2122041365 | APEX1 | c.440-51G>T (n.440-51G>T) c.288+80G>T n.860-51G>T n.506-51G>T n.887-51G>T c.439+80G>T (n.439+80G>T) c.28-183G>T (n.28-183G>T) c.389-51G>T (n.389-51G>T) n.1056-51G>T n.520-51G>T | dbSNP |
| 14 | g.20456941C= | CA2122041366 | APEX1 | c.440-50C= (n.440-50C=) c.288+81C= n.860-50C= n.506-50C= n.887-50C= c.439+81C= (n.439+81C=) c.28-182C= (n.28-182C=) c.389-50C= (n.389-50C=) n.1056-50C= n.520-50C= | |
| 14 | g.20456941C>T | CA257407644 | APEX1 | c.440-50C>T (n.440-50C>T) c.288+81C>T n.860-50C>T n.506-50C>T n.887-50C>T c.439+81C>T (n.439+81C>T) c.28-182C>T (n.28-182C>T) c.389-50C>T (n.389-50C>T) n.1056-50C>T n.520-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456942T>G | CA2624007189 | APEX1 | c.440-49T>G (n.440-49T>G) c.288+82T>G n.860-49T>G n.506-49T>G n.887-49T>G c.439+82T>G (n.439+82T>G) c.28-181T>G (n.28-181T>G) c.389-49T>G (n.389-49T>G) n.1056-49T>G n.520-49T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456943T>C | CA7081551 | APEX1 | c.440-48T>C (n.440-48T>C) c.288+83T>C n.860-48T>C n.506-48T>C n.887-48T>C c.439+83T>C (n.439+83T>C) c.28-180T>C (n.28-180T>C) c.389-48T>C (n.389-48T>C) n.1056-48T>C n.520-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456943T= | CA2122041368 | APEX1 | c.440-48T= (n.440-48T=) c.288+83T= n.860-48T= n.506-48T= n.887-48T= c.439+83T= (n.439+83T=) c.28-180T= (n.28-180T=) c.389-48T= (n.389-48T=) n.1056-48T= n.520-48T= | |
| 14 | g.20456944T>C | CA257407647 | APEX1 | c.440-47T>C (n.440-47T>C) c.288+84T>C n.860-47T>C n.506-47T>C n.887-47T>C c.439+84T>C (n.439+84T>C) c.28-179T>C (n.28-179T>C) c.389-47T>C (n.389-47T>C) n.1056-47T>C n.520-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456944T= | CA2122041370 | APEX1 | c.440-47T= (n.440-47T=) c.288+84T= n.860-47T= n.506-47T= n.887-47T= c.439+84T= (n.439+84T=) c.28-179T= (n.28-179T=) c.389-47T= (n.389-47T=) n.1056-47T= n.520-47T= | |
| 14 | g.20456946C= | CA2122041371 | APEX1 | c.440-45C= (n.440-45C=) c.288+86C= n.860-45C= n.506-45C= n.887-45C= c.439+86C= (n.439+86C=) c.28-177C= (n.28-177C=) c.389-45C= (n.389-45C=) n.1056-45C= n.520-45C= | |
| 14 | g.20456946C>T | CA2122041373 | APEX1 | c.440-45C>T (n.440-45C>T) c.288+86C>T n.860-45C>T n.506-45C>T n.887-45C>T c.439+86C>T (n.439+86C>T) c.28-177C>T (n.28-177C>T) c.389-45C>T (n.389-45C>T) n.1056-45C>T n.520-45C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456947C= | CA2122041376 | APEX1 | c.440-44C= (n.440-44C=) c.288+87C= n.860-44C= n.506-44C= n.887-44C= c.439+87C= (n.439+87C=) c.28-176C= (n.28-176C=) c.389-44C= (n.389-44C=) n.1056-44C= n.520-44C= | |
| 14 | g.20456947C>G | CA2624007190 | APEX1 | c.440-44C>G (n.440-44C>G) c.288+87C>G n.860-44C>G n.506-44C>G n.887-44C>G c.439+87C>G (n.439+87C>G) c.28-176C>G (n.28-176C>G) c.389-44C>G (n.389-44C>G) n.1056-44C>G n.520-44C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456947C>T | CA704067476 | APEX1 | c.440-44C>T (n.440-44C>T) c.288+87C>T n.860-44C>T n.506-44C>T n.887-44C>T c.439+87C>T (n.439+87C>T) c.28-176C>T (n.28-176C>T) c.389-44C>T (n.389-44C>T) n.1056-44C>T n.520-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456952_20456964del | CA2575472219 | APEX1 | c.440-39_440-27del (n.440-39_440-27del) c.288+92_289-96del n.860-39_860-27del n.506-39_506-27del n.887-39_887-27del c.439+92_439+104del (n.439+92_439+104del) c.28-171_28-159del (n.28-171_28-159del) c.389-39_389-27del (n.389-39_389-27del) n.1056-39_1056-27del n.520-39_520-27del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456949T>G | CA2575472220 | APEX1 | c.440-42T>G (n.440-42T>G) c.288+89T>G n.860-42T>G n.506-42T>G n.887-42T>G c.439+89T>G (n.439+89T>G) c.28-174T>G (n.28-174T>G) c.389-42T>G (n.389-42T>G) n.1056-42T>G n.520-42T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456951T>C | CA257407649 | APEX1 | c.440-40T>C (n.440-40T>C) c.288+91T>C n.860-40T>C n.506-40T>C n.887-40T>C c.439+91T>C (n.439+91T>C) c.28-172T>C (n.28-172T>C) c.389-40T>C (n.389-40T>C) n.1056-40T>C n.520-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456951T= | CA2122041379 | APEX1 | c.440-40T= (n.440-40T=) c.288+91T= n.860-40T= n.506-40T= n.887-40T= c.439+91T= (n.439+91T=) c.28-172T= (n.28-172T=) c.389-40T= (n.389-40T=) n.1056-40T= n.520-40T= | |
| 14 | g.20456951_20456955delinsTCTTA | CA2122041378 | APEX1 | c.440-40_440-36delinsTCTTA (n.440-40_440-36delinsTCTTA) c.288+91_288+95delinsTCTTA n.860-40_860-36delinsTCTTA n.506-40_506-36delinsTCTTA n.887-40_887-36delinsTCTTA c.439+91_439+95delinsTCTTA (n.439+91_439+95delinsTCTTA) c.28-172_28-168delinsTCTTA (n.28-172_28-168delinsTCTTA) c.389-40_389-36delinsTCTTA (n.389-40_389-36delinsTCTTA) n.1056-40_1056-36delinsTCTTA n.520-40_520-36delinsTCTTA | |
| 14 | g.20456952C>T | CA2624007191 | APEX1 | c.440-39C>T (n.440-39C>T) c.288+92C>T n.860-39C>T n.506-39C>T n.887-39C>T c.439+92C>T (n.439+92C>T) c.28-171C>T (n.28-171C>T) c.389-39C>T (n.389-39C>T) n.1056-39C>T n.520-39C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456952_20456955del | CA257407659 | APEX1 | c.440-39_440-36del (n.440-39_440-36del) c.288+92_288+95del n.860-39_860-36del n.506-39_506-36del n.887-39_887-36del c.439+92_439+95del (n.439+92_439+95del) c.28-171_28-168del (n.28-171_28-168del) c.389-39_389-36del (n.389-39_389-36del) n.1056-39_1056-36del n.520-39_520-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456953_20456955delinsTTA | CA2122041382 | APEX1 | c.440-38_440-36delinsTTA (n.440-38_440-36delinsTTA) c.288+93_288+95delinsTTA n.860-38_860-36delinsTTA n.506-38_506-36delinsTTA n.887-38_887-36delinsTTA c.439+93_439+95delinsTTA (n.439+93_439+95delinsTTA) c.28-170_28-168delinsTTA (n.28-170_28-168delinsTTA) c.389-38_389-36delinsTTA (n.389-38_389-36delinsTTA) n.1056-38_1056-36delinsTTA n.520-38_520-36delinsTTA | |
| 14 | g.20456954T>A | CA704067480 | APEX1 | c.440-37T>A (n.440-37T>A) c.288+94T>A n.860-37T>A n.506-37T>A n.887-37T>A c.439+94T>A (n.439+94T>A) c.28-169T>A (n.28-169T>A) c.389-37T>A (n.389-37T>A) n.1056-37T>A n.520-37T>A | dbSNP |
| 14 | g.20456954T>C | CA612862163 | APEX1 | c.440-37T>C (n.440-37T>C) c.288+94T>C n.860-37T>C n.506-37T>C n.887-37T>C c.439+94T>C (n.439+94T>C) c.28-169T>C (n.28-169T>C) c.389-37T>C (n.389-37T>C) n.1056-37T>C n.520-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456954T= | CA2122041390 | APEX1 | c.440-37T= (n.440-37T=) c.288+94T= n.860-37T= n.506-37T= n.887-37T= c.439+94T= (n.439+94T=) c.28-169T= (n.28-169T=) c.389-37T= (n.389-37T=) n.1056-37T= n.520-37T= | |
| 14 | g.20456956_20456957dup | CA612862162 | APEX1 | c.440-35_440-34dup (n.440-35_440-34dup) c.288+96_288+97dup n.860-35_860-34dup n.506-35_506-34dup n.887-35_887-34dup c.439+96_439+97dup (n.439+96_439+97dup) c.28-167_28-166dup (n.28-167_28-166dup) c.389-35_389-34dup (n.389-35_389-34dup) n.1056-35_1056-34dup n.520-35_520-34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456956_20456957del | CA612862161 | APEX1 | c.440-35_440-34del (n.440-35_440-34del) c.288+96_288+97del n.860-35_860-34del n.506-35_506-34del n.887-35_887-34del c.439+96_439+97del (n.439+96_439+97del) c.28-167_28-166del (n.28-167_28-166del) c.389-35_389-34del (n.389-35_389-34del) n.1056-35_1056-34del n.520-35_520-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456955A= | CA2122041394 | APEX1 | c.440-36A= (n.440-36A=) c.288+95A= n.860-36A= n.506-36A= n.887-36A= c.439+95A= (n.439+95A=) c.28-168A= (n.28-168A=) c.389-36A= (n.389-36A=) n.1056-36A= n.520-36A= | |
| 14 | g.20456955A>G | CA612862164 | APEX1 | c.440-36A>G (n.440-36A>G) c.288+95A>G n.860-36A>G n.506-36A>G n.887-36A>G c.439+95A>G (n.439+95A>G) c.28-168A>G (n.28-168A>G) c.389-36A>G (n.389-36A>G) n.1056-36A>G n.520-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20456955dup | CA2624007192 | APEX1 | c.440-36dup (n.440-36dup) c.288+95dup n.860-36dup n.506-36dup n.887-36dup c.439+95dup (n.439+95dup) c.28-168dup (n.28-168dup) c.389-36dup (n.389-36dup) n.1056-36dup n.520-36dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456956T>C | CA7081552 | APEX1 | c.440-35T>C (n.440-35T>C) c.288+96T>C n.860-35T>C n.506-35T>C n.887-35T>C c.439+96T>C (n.439+96T>C) c.28-167T>C (n.28-167T>C) c.389-35T>C (n.389-35T>C) n.1056-35T>C n.520-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20456956T>G | CA960845978 | APEX1 | c.440-35T>G (n.440-35T>G) c.288+96T>G n.860-35T>G n.506-35T>G n.887-35T>G c.439+96T>G (n.439+96T>G) c.28-167T>G (n.28-167T>G) c.389-35T>G (n.389-35T>G) n.1056-35T>G n.520-35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456956T= | CA2122041397 | APEX1 | c.440-35T= (n.440-35T=) c.288+96T= n.860-35T= n.506-35T= n.887-35T= c.439+96T= (n.439+96T=) c.28-167T= (n.28-167T=) c.389-35T= (n.389-35T=) n.1056-35T= n.520-35T= | |
| 14 | g.20456957A= | CA2122041401 | APEX1 | c.440-34A= (n.440-34A=) c.288+97A= n.860-34A= n.506-34A= n.887-34A= c.439+97A= (n.439+97A=) c.28-166A= (n.28-166A=) c.389-34A= (n.389-34A=) n.1056-34A= n.520-34A= | |
| 14 | g.20456957A>G | CA7081553 | APEX1 | c.440-34A>G (n.440-34A>G) c.288+97A>G n.860-34A>G n.506-34A>G n.887-34A>G c.439+97A>G (n.439+97A>G) c.28-166A>G (n.28-166A>G) c.389-34A>G (n.389-34A>G) n.1056-34A>G n.520-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456957A>T | CA2122041403 | APEX1 | c.440-34A>T (n.440-34A>T) c.288+97A>T n.860-34A>T n.506-34A>T n.887-34A>T c.439+97A>T (n.439+97A>T) c.28-166A>T (n.28-166A>T) c.389-34A>T (n.389-34A>T) n.1056-34A>T n.520-34A>T | dbSNP |
| 14 | g.20456958G= | CA2122041406 | APEX1 | c.440-33G= (n.440-33G=) c.288+98G= n.860-33G= n.506-33G= n.887-33G= c.439+98G= (n.439+98G=) c.28-165G= (n.28-165G=) c.389-33G= (n.389-33G=) n.1056-33G= n.520-33G= | |
| 14 | g.20456958G>T | CA7081554 | APEX1 | c.440-33G>T (n.440-33G>T) c.288+98G>T n.860-33G>T n.506-33G>T n.887-33G>T c.439+98G>T (n.439+98G>T) c.28-165G>T (n.28-165G>T) c.389-33G>T (n.389-33G>T) n.1056-33G>T n.520-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456959T>G | CA2624007193 | APEX1 | c.440-32T>G (n.440-32T>G) c.288+99T>G n.860-32T>G n.506-32T>G n.887-32T>G c.439+99T>G (n.439+99T>G) c.28-164T>G (n.28-164T>G) c.389-32T>G (n.389-32T>G) n.1056-32T>G n.520-32T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456964dup | CA960845983 | APEX1 | c.440-27dup (n.440-27dup) c.289-96dup n.860-27dup n.506-27dup n.887-27dup c.439+104dup (n.439+104dup) c.28-159dup (n.28-159dup) c.389-27dup (n.389-27dup) n.1056-27dup n.520-27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456964del | CA612862165 | APEX1 | c.440-27del (n.440-27del) c.289-96del n.860-27del n.506-27del n.887-27del c.439+104del (n.439+104del) c.28-159del (n.28-159del) c.389-27del (n.389-27del) n.1056-27del n.520-27del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456960T>A | CA2624007194 | APEX1 | c.440-31T>A (n.440-31T>A) c.289-100T>A n.860-31T>A n.506-31T>A n.887-31T>A c.439+100T>A (n.439+100T>A) c.28-163T>A (n.28-163T>A) c.389-31T>A (n.389-31T>A) n.1056-31T>A n.520-31T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456961T>C | CA2575472221 | APEX1 | c.440-30T>C (n.440-30T>C) c.289-99T>C n.860-30T>C n.506-30T>C n.887-30T>C c.439+101T>C (n.439+101T>C) c.28-162T>C (n.28-162T>C) c.389-30T>C (n.389-30T>C) n.1056-30T>C n.520-30T>C | |
| 14 | g.20456961T>G | CA7081555 | APEX1 | c.440-30T>G (n.440-30T>G) c.289-99T>G n.860-30T>G n.506-30T>G n.887-30T>G c.439+101T>G (n.439+101T>G) c.28-162T>G (n.28-162T>G) c.389-30T>G (n.389-30T>G) n.1056-30T>G n.520-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456961T= | CA2122041410 | APEX1 | c.440-30T= (n.440-30T=) c.289-99T= n.860-30T= n.506-30T= n.887-30T= c.439+101T= (n.439+101T=) c.28-162T= (n.28-162T=) c.389-30T= (n.389-30T=) n.1056-30T= n.520-30T= | |
| 14 | g.20456965A= | CA2122041415 | APEX1 | c.440-26A= (n.440-26A=) c.289-95A= n.860-26A= n.506-26A= n.887-26A= c.439+105A= (n.439+105A=) c.28-158A= (n.28-158A=) c.389-26A= (n.389-26A=) n.1056-26A= n.520-26A= | |
| 14 | g.20456965A>G | CA2122041416 | APEX1 | c.440-26A>G (n.440-26A>G) c.289-95A>G n.860-26A>G n.506-26A>G n.887-26A>G c.439+105A>G (n.439+105A>G) c.28-158A>G (n.28-158A>G) c.389-26A>G (n.389-26A>G) n.1056-26A>G n.520-26A>G | dbSNP |
| 14 | g.20456965A>T | CA2624007195 | APEX1 | c.440-26A>T (n.440-26A>T) c.289-95A>T n.860-26A>T n.506-26A>T n.887-26A>T c.439+105A>T (n.439+105A>T) c.28-158A>T (n.28-158A>T) c.389-26A>T (n.389-26A>T) n.1056-26A>T n.520-26A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456966T>A | CA612862166 | APEX1 | c.440-25T>A (n.440-25T>A) c.289-94T>A n.860-25T>A n.506-25T>A n.887-25T>A c.439+106T>A (n.439+106T>A) c.28-157T>A (n.28-157T>A) c.389-25T>A (n.389-25T>A) n.1056-25T>A n.520-25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456966T= | CA2122041419 | APEX1 | c.440-25T= (n.440-25T=) c.289-94T= n.860-25T= n.506-25T= n.887-25T= c.439+106T= (n.439+106T=) c.28-157T= (n.28-157T=) c.389-25T= (n.389-25T=) n.1056-25T= n.520-25T= | |
| 14 | g.20456969T>C | CA7081556 | APEX1 | c.440-22T>C (n.440-22T>C) c.289-91T>C n.860-22T>C n.506-22T>C n.887-22T>C c.440-109T>C (n.440-109T>C) c.28-154T>C (n.28-154T>C) c.389-22T>C (n.389-22T>C) n.1056-22T>C n.520-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456969T= | CA2122041422 | APEX1 | c.440-22T= (n.440-22T=) c.289-91T= n.860-22T= n.506-22T= n.887-22T= c.440-109T= (n.440-109T=) c.28-154T= (n.28-154T=) c.389-22T= (n.389-22T=) n.1056-22T= n.520-22T= | |
| 14 | g.20456971del | CA2624007196 | APEX1 | c.440-20del (n.440-20del) c.289-89del n.860-20del n.506-20del n.887-20del c.440-107del (n.440-107del) c.28-152del (n.28-152del) c.389-20del (n.389-20del) n.1056-20del n.520-20del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456972_20456974delinsTTC | CA2122041424 | APEX1 | c.440-19_440-17delinsTTC (n.440-19_440-17delinsTTC) c.289-88_289-86delinsTTC n.860-19_860-17delinsTTC n.506-19_506-17delinsTTC n.887-19_887-17delinsTTC c.440-106_440-104delinsTTC (n.440-106_440-104delinsTTC) c.28-151_28-149delinsTTC (n.28-151_28-149delinsTTC) c.389-19_389-17delinsTTC (n.389-19_389-17delinsTTC) n.1056-19_1056-17delinsTTC n.520-19_520-17delinsTTC | |
| 14 | g.20456974_20456975del | CA7081557 | APEX1 | c.440-17_440-16del (n.440-17_440-16del) c.289-86_289-85del n.860-17_860-16del n.506-17_506-16del n.887-17_887-16del c.440-104_440-103del (n.440-104_440-103del) c.28-149_28-148del (n.28-149_28-148del) c.389-17_389-16del (n.389-17_389-16del) n.1056-17_1056-16del n.520-17_520-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456975T>A | CA7081558 | APEX1 | c.440-16T>A (n.440-16T>A) c.289-85T>A n.860-16T>A n.506-16T>A n.887-16T>A c.440-103T>A (n.440-103T>A) c.28-148T>A (n.28-148T>A) c.389-16T>A (n.389-16T>A) n.1056-16T>A n.520-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456975T>C | CA2624007197 | APEX1 | c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.289-85T>C n.860-16T>C n.506-16T>C n.887-16T>C c.440-103T>C (n.440-103T>C) c.28-148T>C (n.28-148T>C) c.389-16T>C (n.389-16T>C) n.1056-16T>C n.520-16T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456975T= | CA2122041430 | APEX1 | c.440-16T= (n.440-16T=) c.289-85T= n.860-16T= n.506-16T= n.887-16T= c.440-103T= (n.440-103T=) c.28-148T= (n.28-148T=) c.389-16T= (n.389-16T=) n.1056-16T= n.520-16T= | |
| 14 | g.20456976G>A | CA612862167 | APEX1 | c.440-15G>A (n.440-15G>A) c.289-84G>A n.860-15G>A n.506-15G>A n.887-15G>A c.440-102G>A (n.440-102G>A) c.28-147G>A (n.28-147G>A) c.389-15G>A (n.389-15G>A) n.1056-15G>A n.520-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456976G>C | CA7081559 | APEX1 | c.440-15G>C (n.440-15G>C) c.289-84G>C n.860-15G>C n.506-15G>C n.887-15G>C c.440-102G>C (n.440-102G>C) c.28-147G>C (n.28-147G>C) c.389-15G>C (n.389-15G>C) n.1056-15G>C n.520-15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456976G= | CA2122041433 | APEX1 | c.440-15G= (n.440-15G=) c.289-84G= n.860-15G= n.506-15G= n.887-15G= c.440-102G= (n.440-102G=) c.28-147G= (n.28-147G=) c.389-15G= (n.389-15G=) n.1056-15G= n.520-15G= | |
| 14 | g.20456977T>C | CA2624007198 | APEX1 | c.440-14T>C (n.440-14T>C) c.289-83T>C n.860-14T>C n.506-14T>C n.887-14T>C c.440-101T>C (n.440-101T>C) c.28-146T>C (n.28-146T>C) c.389-14T>C (n.389-14T>C) n.1056-14T>C n.520-14T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456978T>C | CA2624007199 | APEX1 | c.440-13T>C (n.440-13T>C) c.289-82T>C n.860-13T>C n.506-13T>C n.887-13T>C c.440-100T>C (n.440-100T>C) c.28-145T>C (n.28-145T>C) c.389-13T>C (n.389-13T>C) n.1056-13T>C n.520-13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456979T>C | CA2624007200 | APEX1 | c.440-12T>C (n.440-12T>C) c.289-81T>C n.860-12T>C n.506-12T>C n.887-12T>C c.440-99T>C (n.440-99T>C) c.28-144T>C (n.28-144T>C) c.389-12T>C (n.389-12T>C) n.1056-12T>C n.520-12T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456979T>G | CA2122041436 | APEX1 | c.440-12T>G (n.440-12T>G) c.289-81T>G n.860-12T>G n.506-12T>G n.887-12T>G c.440-99T>G (n.440-99T>G) c.28-144T>G (n.28-144T>G) c.389-12T>G (n.389-12T>G) n.1056-12T>G n.520-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456979T= | CA2122041435 | APEX1 | c.440-12T= (n.440-12T=) c.289-81T= n.860-12T= n.506-12T= n.887-12T= c.440-99T= (n.440-99T=) c.28-144T= (n.28-144T=) c.389-12T= (n.389-12T=) n.1056-12T= n.520-12T= | |
| 14 | g.20456981A= | CA2122041438 | APEX1 | c.440-10A= (n.440-10A=) c.289-79A= n.860-10A= n.506-10A= n.887-10A= c.440-97A= (n.440-97A=) c.28-142A= (n.28-142A=) c.389-10A= (n.389-10A=) n.1056-10A= n.520-10A= | |
| 14 | g.20456981A>G | CA612862168 | APEX1 | c.440-10A>G (n.440-10A>G) c.289-79A>G n.860-10A>G n.506-10A>G n.887-10A>G c.440-97A>G (n.440-97A>G) c.28-142A>G (n.28-142A>G) c.389-10A>G (n.389-10A>G) n.1056-10A>G n.520-10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456983T>G | CA2624007201 | APEX1 | c.440-8T>G (n.440-8T>G) c.289-77T>G n.860-8T>G n.506-8T>G n.887-8T>G c.440-95T>G (n.440-95T>G) c.28-140T>G (n.28-140T>G) c.389-8T>G (n.389-8T>G) n.1056-8T>G n.520-8T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456984T>G | CA7081560 | APEX1 | c.440-7T>G (n.440-7T>G) c.289-76T>G n.860-7T>G n.506-7T>G n.887-7T>G c.440-94T>G (n.440-94T>G) c.28-139T>G (n.28-139T>G) c.389-7T>G (n.389-7T>G) n.1056-7T>G n.520-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456984T= | CA2122041440 | APEX1 | c.440-7T= (n.440-7T=) c.289-76T= n.860-7T= n.506-7T= n.887-7T= c.440-94T= (n.440-94T=) c.28-139T= (n.28-139T=) c.389-7T= (n.389-7T=) n.1056-7T= n.520-7T= | |
| 14 | g.20456985C= | CA2122041443 | APEX1 | c.440-6C= (n.440-6C=) c.289-75C= n.860-6C= n.506-6C= n.887-6C= c.440-93C= (n.440-93C=) c.28-138C= (n.28-138C=) c.389-6C= (n.389-6C=) n.1056-6C= n.520-6C= | |
| 14 | g.20456985C>G | CA612862169 | APEX1 | c.440-6C>G (n.440-6C>G) c.289-75C>G n.860-6C>G n.506-6C>G n.887-6C>G c.440-93C>G (n.440-93C>G) c.28-138C>G (n.28-138C>G) c.389-6C>G (n.389-6C>G) n.1056-6C>G n.520-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456986T>A | CA704067497 | APEX1 | c.440-5T>A (n.440-5T>A) c.289-74T>A n.860-5T>A n.506-5T>A n.887-5T>A c.440-92T>A (n.440-92T>A) c.28-137T>A (n.28-137T>A) c.389-5T>A (n.389-5T>A) n.1056-5T>A n.520-5T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456986T= | CA2122041446 | APEX1 | c.440-5T= (n.440-5T=) c.289-74T= n.860-5T= n.506-5T= n.887-5T= c.440-92T= (n.440-92T=) c.28-137T= (n.28-137T=) c.389-5T= (n.389-5T=) n.1056-5T= n.520-5T= | |
| 14 | g.20456987A= | CA2122041449 | APEX1 | c.440-4A= (n.440-4A=) c.289-73A= n.860-4A= n.506-4A= n.887-4A= c.440-91A= (n.440-91A=) c.28-136A= (n.28-136A=) c.389-4A= (n.389-4A=) n.1056-4A= n.520-4A= | |
| 14 | g.20456987A>G | CA7081561 | APEX1 | c.440-4A>G (n.440-4A>G) c.289-73A>G n.860-4A>G n.506-4A>G n.887-4A>G c.440-91A>G (n.440-91A>G) c.28-136A>G (n.28-136A>G) c.389-4A>G (n.389-4A>G) n.1056-4A>G n.520-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456989A>C | CA389131310 | APEX1 | c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.289-71A>C n.860-2A>C n.506-2A>C n.887-2A>C c.440-89A>C (n.440-89A>C) c.28-134A>C (n.28-134A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) n.1056-2A>C n.520-2A>C | |
| 14 | g.20456989A>G | CA389131311 | APEX1 | c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.289-71A>G n.860-2A>G n.506-2A>G n.887-2A>G c.440-89A>G (n.440-89A>G) c.28-134A>G (n.28-134A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) n.1056-2A>G n.520-2A>G | |
| 14 | g.20456989A>T | CA389131313 | APEX1 | c.440-2A>T (n.440-2A>T) c.289-71A>T n.860-2A>T n.506-2A>T n.887-2A>T c.440-89A>T (n.440-89A>T) c.28-134A>T (n.28-134A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) n.1056-2A>T n.520-2A>T | |
| 14 | g.20456990G>A | CA389131317 | APEX1 | c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.289-70G>A n.860-1G>A n.506-1G>A n.887-1G>A c.440-88G>A (n.440-88G>A) c.28-133G>A (n.28-133G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) n.1056-1G>A n.520-1G>A | |
| 14 | g.20456990G>C | CA389131319 | APEX1 | c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.289-70G>C n.860-1G>C n.506-1G>C n.887-1G>C c.440-88G>C (n.440-88G>C) c.28-133G>C (n.28-133G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) n.1056-1G>C n.520-1G>C | |
| 14 | g.20456990G>T | CA389131322 | APEX1 | c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.289-70G>T n.860-1G>T n.506-1G>T n.887-1G>T c.440-88G>T (n.440-88G>T) c.28-133G>T (n.28-133G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) n.1056-1G>T n.520-1G>T | |
| 14 | g.20456991G>A | CA389131325 | APEX1 | c.440G>A (p.Gly147Asp) c.289-69G>A n.860G>A n.506G>A n.887G>A c.440-87G>A (n.440-87G>A) c.28-132G>A (n.28-132G>A) c.389G>A (p.Gly130Asp) n.1056G>A n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20456991G>C | CA389131327 | APEX1 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.289-69G>C n.860G>C n.506G>C n.887G>C c.440-87G>C (n.440-87G>C) c.28-132G>C (n.28-132G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.1056G>C n.520G>C | |
| 14 | g.20456991G= | CA2122041453 | APEX1 | c.440G= (p.Gly147=) c.289-69G= n.860G= n.506G= n.887G= c.440-87G= (n.440-87G=) c.28-132G= (n.28-132G=) c.389G= (p.Gly130=) n.1056G= n.520G= | |
| 14 | g.20456991G>T | CA389131330 | APEX1 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.289-69G>T n.860G>T n.506G>T n.887G>T c.440-87G>T (n.440-87G>T) c.28-132G>T (n.28-132G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) n.1056G>T n.520G>T | |
| 14 | g.20456992C>A | CA485449876 | APEX1 | c.441C>A (p.Gly147=) c.289-68C>A n.861C>A n.507C>A n.888C>A c.440-86C>A (n.440-86C>A) c.28-131C>A (n.28-131C>A) c.390C>A (p.Gly130=) n.1057C>A n.521C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456992C= | CA2122041459 | APEX1 | c.441C= (p.Gly147=) c.289-68C= n.861C= n.507C= n.888C= c.440-86C= (n.440-86C=) c.28-131C= (n.28-131C=) c.390C= (p.Gly130=) n.1057C= n.521C= | |
| 14 | g.20456992C>G | CA485449875 | APEX1 | c.441C>G (p.Gly147=) c.289-68C>G n.861C>G n.507C>G n.888C>G c.440-86C>G (n.440-86C>G) c.28-131C>G (n.28-131C>G) c.390C>G (p.Gly130=) n.1057C>G n.521C>G | |
| 14 | g.20456992C>T | CA230789 | APEX1 | c.441C>T (p.Gly147=) c.289-68C>T n.861C>T n.507C>T n.888C>T c.440-86C>T (n.440-86C>T) c.28-131C>T (n.28-131C>T) c.390C>T (p.Gly130=) n.1057C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456992_20456993insAT | CA7081562 | APEX1 | c.441_442insAT (p.Asp148MetfsTer11) c.289-68_289-67insAT n.861_862insAT n.507_508insAT n.888_889insAT c.440-86_440-85insAT (n.440-86_440-85insAT) c.28-131_28-130insAT (n.28-131_28-130insAT) c.390_391insAT (p.Asp131MetfsTer11) n.1057_1058insAT n.521_522insAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456993G>A | CA7081563 | APEX1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.289-67G>A n.862G>A n.508G>A n.889G>A c.440-85G>A (n.440-85G>A) c.28-130G>A (n.28-130G>A) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.1058G>A n.522G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456993G>C | CA389131334 | APEX1 | c.442G>C (p.Asp148His) c.289-67G>C n.862G>C n.508G>C n.889G>C c.440-85G>C (n.440-85G>C) c.28-130G>C (n.28-130G>C) c.391G>C (p.Asp131His) n.1058G>C n.522G>C | |
| 14 | g.20456993G= | CA2122041468 | APEX1 | c.442G= (p.Asp148=) c.289-67G= n.862G= n.508G= n.889G= c.440-85G= (n.440-85G=) c.28-130G= (n.28-130G=) c.391G= (p.Asp131=) n.1058G= n.522G= | |
| 14 | g.20456993G>T | CA389131335 | APEX1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.289-67G>T n.862G>T n.508G>T n.889G>T c.440-85G>T (n.440-85G>T) c.28-130G>T (n.28-130G>T) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.1058G>T n.522G>T | |
| 14 | g.20456994A>C | CA389131342 | APEX1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.289-66A>C n.863A>C n.509A>C n.890A>C c.440-84A>C (n.440-84A>C) c.28-129A>C (n.28-129A>C) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1059A>C n.523A>C | |
| 14 | g.20456994A>G | CA389131355 | APEX1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.289-66A>G n.863A>G n.509A>G n.890A>G c.440-84A>G (n.440-84A>G) c.28-129A>G (n.28-129A>G) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1059A>G n.523A>G | |
| 14 | g.20456994A>T | CA389131356 | APEX1 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.289-66A>T n.863A>T n.509A>T n.890A>T c.440-84A>T (n.440-84A>T) c.28-129A>T (n.28-129A>T) c.392A>T (p.Asp131Val) n.1059A>T n.523A>T | |
| 14 | g.20456994_20456995insG | CA2624007202 | APEX1 | c.443_444insG (p.Asp148GlufsTer2) c.289-66_289-65insG n.863_864insG n.509_510insG n.890_891insG c.440-84_440-83insG (n.440-84_440-83insG) c.28-129_28-128insG (n.28-129_28-128insG) c.392_393insG (p.Asp131GlufsTer2) n.1059_1060insG n.523_524insG | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456995T>A | CA7081565 | APEX1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.289-65T>A n.864T>A n.510T>A n.891T>A c.440-83T>A (n.440-83T>A) c.28-128T>A (n.28-128T>A) c.393T>A (p.Asp131Glu) n.1060T>A n.524T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456995T>C | CA485449881 | APEX1 | c.444T>C (p.Asp148=) c.289-65T>C n.864T>C n.510T>C n.891T>C c.440-83T>C (n.440-83T>C) c.28-128T>C (n.28-128T>C) c.393T>C (p.Asp131=) n.1060T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456995T>G | CA7081564 | APEX1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.289-65T>G n.864T>G n.510T>G n.891T>G c.440-83T>G (n.440-83T>G) c.28-128T>G (n.28-128T>G) c.393T>G (p.Asp131Glu) n.1060T>G n.524T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456995T= | CA2122041474 | APEX1 | c.444T= (p.Asp148=) c.289-65T= n.864T= n.510T= n.891T= c.440-83T= (n.440-83T=) c.28-128T= (n.28-128T=) c.393T= (p.Asp131=) n.1060T= n.524T= | |
| 14 | g.20456996G>A | CA7081566 | APEX1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.289-64G>A n.865G>A n.511G>A n.892G>A c.440-82G>A (n.440-82G>A) c.28-127G>A (n.28-127G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1061G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456996G>C | CA389131390 | APEX1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.289-64G>C n.865G>C n.511G>C n.892G>C c.440-82G>C (n.440-82G>C) c.28-127G>C (n.28-127G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1061G>C n.525G>C | |
| 14 | g.20456996G= | CA2122041483 | APEX1 | c.445G= (p.Glu149=) c.289-64G= n.865G= n.511G= n.892G= c.440-82G= (n.440-82G=) c.28-127G= (n.28-127G=) c.394G= (p.Glu132=) n.1061G= n.525G= | |
| 14 | g.20456996G>T | CA389131396 | APEX1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.289-64G>T n.865G>T n.511G>T n.892G>T c.440-82G>T (n.440-82G>T) c.28-127G>T (n.28-127G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1061G>T n.525G>T | |
| 14 | g.20456999_20457001del | CA2624007203 | APEX1 | c.448_450del (p.Glu150del) c.289-61_289-59del n.868_870del n.514_516del n.895_897del c.440-79_440-77del (n.440-79_440-77del) c.28-124_28-122del (n.28-124_28-122del) c.397_399del (p.Glu133del) n.1064_1066del n.528_530del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456997A>C | CA389131402 | APEX1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.289-63A>C n.866A>C n.512A>C n.893A>C c.440-81A>C (n.440-81A>C) c.28-126A>C (n.28-126A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1062A>C n.526A>C | |
| 14 | g.20456997A>G | CA389131405 | APEX1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.289-63A>G n.866A>G n.512A>G n.893A>G c.440-81A>G (n.440-81A>G) c.28-126A>G (n.28-126A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1062A>G n.526A>G | |
| 14 | g.20456997A>T | CA389131409 | APEX1 | c.446A>T (p.Glu149Val) c.289-63A>T n.866A>T n.512A>T n.893A>T c.440-81A>T (n.440-81A>T) c.28-126A>T (n.28-126A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) n.1062A>T n.526A>T | |
| 14 | g.20456998G>A | CA7081567 | APEX1 | c.447G>A (p.Glu149=) c.289-62G>A n.867G>A n.513G>A n.894G>A c.440-80G>A (n.440-80G>A) c.28-125G>A (n.28-125G>A) c.396G>A (p.Glu132=) n.1063G>A n.527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456998G>C | CA389131423 | APEX1 | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.289-62G>C n.867G>C n.513G>C n.894G>C c.440-80G>C (n.440-80G>C) c.28-125G>C (n.28-125G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1063G>C n.527G>C | |
| 14 | g.20456998G= | CA2122041489 | APEX1 | c.447G= (p.Glu149=) c.289-62G= n.867G= n.513G= n.894G= c.440-80G= (n.440-80G=) c.28-125G= (n.28-125G=) c.396G= (p.Glu132=) n.1063G= n.527G= | |
| 14 | g.20456998G>T | CA389131414 | APEX1 | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.289-62G>T n.867G>T n.513G>T n.894G>T c.440-80G>T (n.440-80G>T) c.28-125G>T (n.28-125G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1063G>T n.527G>T | |
| 14 | g.20456999G>A | CA389131428 | APEX1 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.289-61G>A n.868G>A n.514G>A n.895G>A c.440-79G>A (n.440-79G>A) c.28-124G>A (n.28-124G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.1064G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456999G>C | CA257407707 | APEX1 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.289-61G>C n.868G>C n.514G>C n.895G>C c.440-79G>C (n.440-79G>C) c.28-124G>C (n.28-124G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.1064G>C n.528G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456999G= | CA2122041494 | APEX1 | c.448G= (p.Glu150=) c.289-61G= n.868G= n.514G= n.895G= c.440-79G= (n.440-79G=) c.28-124G= (n.28-124G=) c.397G= (p.Glu133=) n.1064G= n.528G= | |
| 14 | g.20456999G>T | CA389131433 | APEX1 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.289-61G>T n.868G>T n.514G>T n.895G>T c.440-79G>T (n.440-79G>T) c.28-124G>T (n.28-124G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.1064G>T n.528G>T | |
| 14 | g.20457000A= | CA2122041498 | APEX1 | c.449A= (p.Glu150=) c.289-60A= n.869A= n.515A= n.896A= c.440-78A= (n.440-78A=) c.28-123A= (n.28-123A=) c.398A= (p.Glu133=) n.1065A= n.529A= | |
| 14 | g.20457000A>C | CA389131440 | APEX1 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.289-60A>C n.869A>C n.515A>C n.896A>C c.440-78A>C (n.440-78A>C) c.28-123A>C (n.28-123A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.1065A>C n.529A>C | |
| 14 | g.20457000A>G | CA7081568 | APEX1 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.289-60A>G n.869A>G n.515A>G n.896A>G c.440-78A>G (n.440-78A>G) c.28-123A>G (n.28-123A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.1065A>G n.529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457000A>T | CA389131445 | APEX1 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.289-60A>T n.869A>T n.515A>T n.896A>T c.440-78A>T (n.440-78A>T) c.28-123A>T (n.28-123A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) n.1065A>T n.529A>T | |
| 14 | g.20457001G>A | CA485449890 | APEX1 | c.450G>A (p.Glu150=) c.289-59G>A n.870G>A n.516G>A n.897G>A c.440-77G>A (n.440-77G>A) c.28-122G>A (n.28-122G>A) c.399G>A (p.Glu133=) n.1066G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457001G>C | CA389131451 | APEX1 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.289-59G>C n.870G>C n.516G>C n.897G>C c.440-77G>C (n.440-77G>C) c.28-122G>C (n.28-122G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.1066G>C n.530G>C | |
| 14 | g.20457001G>T | CA389131449 | APEX1 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.289-59G>T n.870G>T n.516G>T n.897G>T c.440-77G>T (n.440-77G>T) c.28-122G>T (n.28-122G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.1066G>T n.530G>T | |
| 14 | g.20457002C>A | CA389131453 | APEX1 | c.451C>A (p.His151Asn) c.289-58C>A n.871C>A n.517C>A n.898C>A c.440-76C>A (n.440-76C>A) c.28-121C>A (n.28-121C>A) c.400C>A (p.His134Asn) n.1067C>A n.531C>A | |
| 14 | g.20457002C= | CA2122041501 | APEX1 | c.451C= (p.His151=) c.289-58C= n.871C= n.517C= n.898C= c.440-76C= (n.440-76C=) c.28-121C= (n.28-121C=) c.400C= (p.His134=) n.1067C= n.531C= | |
| 14 | g.20457002C>G | CA389131470 | APEX1 | c.451C>G (p.His151Asp) c.289-58C>G n.871C>G n.517C>G n.898C>G c.440-76C>G (n.440-76C>G) c.28-121C>G (n.28-121C>G) c.400C>G (p.His134Asp) n.1067C>G n.531C>G | |
| 14 | g.20457002C>T | CA257407711 | APEX1 | c.451C>T (p.His151Tyr) c.289-58C>T n.871C>T n.517C>T n.898C>T c.440-76C>T (n.440-76C>T) c.28-121C>T (n.28-121C>T) c.400C>T (p.His134Tyr) n.1067C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20457003A= | CA2122041505 | APEX1 | c.452A= (p.His151=) c.289-57A= n.872A= n.518A= c.440-75A= (n.440-75A=) c.28-120A= (n.28-120A=) c.401A= (p.His134=) n.1068A= n.532A= | |
| 14 | g.20457003A>C | CA257407713 | APEX1 | c.452A>C (p.His151Pro) c.289-57A>C n.872A>C n.518A>C c.440-75A>C (n.440-75A>C) c.28-120A>C (n.28-120A>C) c.401A>C (p.His134Pro) n.1068A>C n.532A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457003A>G | CA389131480 | APEX1 | c.452A>G (p.His151Arg) c.289-57A>G n.872A>G n.518A>G c.440-75A>G (n.440-75A>G) c.28-120A>G (n.28-120A>G) c.401A>G (p.His134Arg) n.1068A>G n.532A>G | |
| 14 | g.20457003A>T | CA389131482 | APEX1 | c.452A>T (p.His151Leu) c.289-57A>T n.872A>T n.518A>T c.440-75A>T (n.440-75A>T) c.28-120A>T (n.28-120A>T) c.401A>T (p.His134Leu) n.1068A>T n.532A>T | |
| 14 | g.20457004T>A | CA389131485 | APEX1 | c.453T>A (p.His151Gln) c.289-56T>A n.873T>A n.519T>A c.440-74T>A (n.440-74T>A) c.28-119T>A (n.28-119T>A) c.402T>A (p.His134Gln) n.1069T>A n.533T>A | |
| 14 | g.20457004T>C | CA257407715 | APEX1 | c.453T>C (p.His151=) c.289-56T>C n.873T>C n.519T>C c.440-74T>C (n.440-74T>C) c.28-119T>C (n.28-119T>C) c.402T>C (p.His134=) n.1069T>C n.533T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457004T>G | CA389131488 | APEX1 | c.453T>G (p.His151Gln) c.289-56T>G n.873T>G n.519T>G c.440-74T>G (n.440-74T>G) c.28-119T>G (n.28-119T>G) c.402T>G (p.His134Gln) n.1069T>G n.533T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457004T= | CA2122041509 | APEX1 | c.453T= (p.His151=) c.289-56T= n.873T= n.519T= c.440-74T= (n.440-74T=) c.28-119T= (n.28-119T=) c.402T= (p.His134=) n.1069T= n.533T= | |
| 14 | g.20457005G>A | CA389131494 | APEX1 | c.454G>A (p.Asp152Asn) c.289-55G>A n.874G>A n.520G>A c.440-73G>A (n.440-73G>A) c.28-118G>A (n.28-118G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.1070G>A n.534G>A | |
| 14 | g.20457005G>C | CA389131497 | APEX1 | c.454G>C (p.Asp152His) c.289-55G>C n.874G>C n.520G>C c.440-73G>C (n.440-73G>C) c.28-118G>C (n.28-118G>C) c.403G>C (p.Asp135His) n.1070G>C n.534G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457005G>T | CA389131500 | APEX1 | c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.289-55G>T n.874G>T n.520G>T c.440-73G>T (n.440-73G>T) c.28-118G>T (n.28-118G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.1070G>T n.534G>T | |
| 14 | g.20457006A= | CA2122041515 | APEX1 | c.455A= (p.Asp152=) c.289-54A= n.875A= n.521A= c.440-72A= (n.440-72A=) c.28-117A= (n.28-117A=) c.404A= (p.Asp135=) n.1071A= n.535A= | |
| 14 | g.20457006A>C | CA7081569 | APEX1 | c.455A>C (p.Asp152Ala) c.289-54A>C n.875A>C n.521A>C c.440-72A>C (n.440-72A>C) c.28-117A>C (n.28-117A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.1071A>C n.535A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457006A>G | CA389131501 | APEX1 | c.455A>G (p.Asp152Gly) c.289-54A>G n.875A>G n.521A>G c.440-72A>G (n.440-72A>G) c.28-117A>G (n.28-117A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.1071A>G n.535A>G | |
| 14 | g.20457006A>T | CA389131504 | APEX1 | c.455A>T (p.Asp152Val) c.289-54A>T n.875A>T n.521A>T c.440-72A>T (n.440-72A>T) c.28-117A>T (n.28-117A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) n.1071A>T n.535A>T | |
| 14 | g.20457007T>A | CA389131507 | APEX1 | c.456T>A (p.Asp152Glu) c.289-53T>A n.876T>A n.522T>A c.440-71T>A (n.440-71T>A) c.28-116T>A (n.28-116T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) n.1072T>A n.536T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457007T>C | CA485449898 | APEX1 | c.456T>C (p.Asp152=) c.289-53T>C n.876T>C n.522T>C c.440-71T>C (n.440-71T>C) c.28-116T>C (n.28-116T>C) c.405T>C (p.Asp135=) n.1072T>C n.536T>C | |
| 14 | g.20457007T>G | CA389131510 | APEX1 | c.456T>G (p.Asp152Glu) c.289-53T>G n.876T>G n.522T>G c.440-71T>G (n.440-71T>G) c.28-116T>G (n.28-116T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) n.1072T>G n.536T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457008C>A | CA7081571 | APEX1 | c.457C>A (p.Gln153Lys) c.289-52C>A n.877C>A n.523C>A c.440-70C>A (n.440-70C>A) c.28-115C>A (n.28-115C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.1073C>A n.537C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457008C= | CA2122041523 | APEX1 | c.457C= (p.Gln153=) c.289-52C= n.877C= n.523C= c.440-70C= (n.440-70C=) c.28-115C= (n.28-115C=) c.406C= (p.Gln136=) n.1073C= n.537C= | |
| 14 | g.20457008C>G | CA389131529 | APEX1 | c.457C>G (p.Gln153Glu) c.289-52C>G n.877C>G n.523C>G c.440-70C>G (n.440-70C>G) c.28-115C>G (n.28-115C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.1073C>G n.537C>G | |
| 14 | g.20457008C>T | CA7081570 | APEX1 | c.457C>T (p.Gln153Ter) c.289-52C>T n.877C>T n.523C>T c.440-70C>T (n.440-70C>T) c.28-115C>T (n.28-115C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.1073C>T n.537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457009A>C | CA389131548 | APEX1 | c.458A>C (p.Gln153Pro) c.289-51A>C n.878A>C n.524A>C c.440-69A>C (n.440-69A>C) c.28-114A>C (n.28-114A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.1074A>C n.538A>C | |
| 14 | g.20457009A>G | CA389131545 | APEX1 | c.458A>G (p.Gln153Arg) c.289-51A>G n.878A>G n.524A>G c.440-69A>G (n.440-69A>G) c.28-114A>G (n.28-114A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.1074A>G n.538A>G | |
| 14 | g.20457009A>T | CA389131543 | APEX1 | c.458A>T (p.Gln153Leu) c.289-51A>T n.878A>T n.524A>T c.440-69A>T (n.440-69A>T) c.28-114A>T (n.28-114A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.1074A>T n.538A>T | |
| 14 | g.20457010G>A | CA7081572 | APEX1 | c.459G>A (p.Gln153=) c.289-50G>A n.879G>A n.525G>A c.440-68G>A (n.440-68G>A) c.28-113G>A (n.28-113G>A) c.408G>A (p.Gln136=) n.1075G>A n.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457010G>C | CA389131564 | APEX1 | c.459G>C (p.Gln153His) c.289-50G>C n.879G>C n.525G>C c.440-68G>C (n.440-68G>C) c.28-113G>C (n.28-113G>C) c.408G>C (p.Gln136His) n.1075G>C n.539G>C | |
| 14 | g.20457010G= | CA2122041527 | APEX1 | c.459G= (p.Gln153=) c.289-50G= n.879G= n.525G= c.440-68G= (n.440-68G=) c.28-113G= (n.28-113G=) c.408G= (p.Gln136=) n.1075G= n.539G= | |
| 14 | g.20457010G>T | CA389131562 | APEX1 | c.459G>T (p.Gln153His) c.289-50G>T n.879G>T n.525G>T c.440-68G>T (n.440-68G>T) c.28-113G>T (n.28-113G>T) c.408G>T (p.Gln136His) n.1075G>T n.539G>T | |
| 14 | g.20457011G>A | CA257407720 | APEX1 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.289-49G>A n.880G>A n.526G>A c.440-67G>A (n.440-67G>A) c.28-112G>A (n.28-112G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.1076G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457011G>C | CA389131570 | APEX1 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.289-49G>C n.880G>C n.526G>C c.440-67G>C (n.440-67G>C) c.28-112G>C (n.28-112G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.1076G>C n.540G>C | |
| 14 | g.20457011G= | CA2122041530 | APEX1 | c.460G= (p.Glu154=) c.289-49G= n.880G= n.526G= c.440-67G= (n.440-67G=) c.28-112G= (n.28-112G=) c.409G= (p.Glu137=) n.1076G= n.540G= | |
| 14 | g.20457011G>T | CA389131580 | APEX1 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.289-49G>T n.880G>T n.526G>T c.440-67G>T (n.440-67G>T) c.28-112G>T (n.28-112G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.1076G>T n.540G>T | |
| 14 | g.20457012A>C | CA389131581 | APEX1 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.289-48A>C n.881A>C n.527A>C c.440-66A>C (n.440-66A>C) c.28-111A>C (n.28-111A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1077A>C n.541A>C | |
| 14 | g.20457012A>G | CA389131582 | APEX1 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.289-48A>G n.881A>G n.527A>G c.440-66A>G (n.440-66A>G) c.28-111A>G (n.28-111A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1077A>G n.541A>G | |
| 14 | g.20457012A>T | CA389131583 | APEX1 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.289-48A>T n.881A>T n.527A>T c.440-66A>T (n.440-66A>T) c.28-111A>T (n.28-111A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.1077A>T n.541A>T | |
| 14 | g.20457013A>C | CA389131585 | APEX1 | c.462A>C (p.Glu154Asp) c.289-47A>C n.882A>C n.528A>C c.440-65A>C (n.440-65A>C) c.28-110A>C (n.28-110A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) n.1078A>C n.542A>C | |
| 14 | g.20457013A>G | CA485449907 | APEX1 | c.462A>G (p.Glu154=) c.289-47A>G n.882A>G n.528A>G c.440-65A>G (n.440-65A>G) c.28-110A>G (n.28-110A>G) c.411A>G (p.Glu137=) n.1078A>G n.542A>G | |
| 14 | g.20457013A>T | CA389131591 | APEX1 | c.462A>T (p.Glu154Asp) c.289-47A>T n.882A>T n.528A>T c.440-65A>T (n.440-65A>T) c.28-110A>T (n.28-110A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) n.1078A>T n.542A>T | |
| 14 | g.20457014G>A | CA389131594 | APEX1 | c.463G>A (p.Gly155Ser) c.289-46G>A n.883G>A n.529G>A c.440-64G>A (n.440-64G>A) c.28-109G>A (n.28-109G>A) c.412G>A (p.Gly138Ser) n.1079G>A n.543G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457014G>C | CA389131596 | APEX1 | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.289-46G>C n.883G>C n.529G>C c.440-64G>C (n.440-64G>C) c.28-109G>C (n.28-109G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.1079G>C n.543G>C | |
| 14 | g.20457014G>T | CA389131599 | APEX1 | c.463G>T (p.Gly155Cys) c.289-46G>T n.883G>T n.529G>T c.440-64G>T (n.440-64G>T) c.28-109G>T (n.28-109G>T) c.412G>T (p.Gly138Cys) n.1079G>T n.543G>T | |
| 14 | g.20457015G>A | CA389131609 | APEX1 | c.464G>A (p.Gly155Asp) c.289-45G>A n.884G>A n.530G>A c.440-63G>A (n.440-63G>A) c.28-108G>A (n.28-108G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) n.1080G>A n.544G>A | |
| 14 | g.20457015G>C | CA389131611 | APEX1 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.289-45G>C n.884G>C n.530G>C c.440-63G>C (n.440-63G>C) c.28-108G>C (n.28-108G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.1080G>C n.544G>C | |
| 14 | g.20457015G>T | CA389131614 | APEX1 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.289-45G>T n.884G>T n.530G>T c.440-63G>T (n.440-63G>T) c.28-108G>T (n.28-108G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) n.1080G>T n.544G>T | |
| 14 | g.20457016C>A | CA485449911 | APEX1 | c.465C>A (p.Gly155=) c.289-44C>A n.885C>A n.531C>A c.440-62C>A (n.440-62C>A) c.28-107C>A (n.28-107C>A) c.414C>A (p.Gly138=) n.1081C>A n.545C>A | |
| 14 | g.20457016C= | CA2122041534 | APEX1 | c.465C= (p.Gly155=) c.289-44C= n.885C= n.531C= c.440-62C= (n.440-62C=) c.28-107C= (n.28-107C=) c.414C= (p.Gly138=) n.1081C= n.545C= | |
| 14 | g.20457016C>G | CA485449909 | APEX1 | c.465C>G (p.Gly155=) c.289-44C>G n.885C>G n.531C>G c.440-62C>G (n.440-62C>G) c.28-107C>G (n.28-107C>G) c.414C>G (p.Gly138=) n.1081C>G n.545C>G | |
| 14 | g.20457016C>T | CA485449910 | APEX1 | c.465C>T (p.Gly155=) c.289-44C>T n.885C>T n.531C>T c.440-62C>T (n.440-62C>T) c.28-107C>T (n.28-107C>T) c.414C>T (p.Gly138=) n.1081C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457017C>A | CA485449913 | APEX1 | c.466C>A (p.Arg156=) c.289-43C>A n.886C>A n.532C>A c.440-61C>A (n.440-61C>A) c.28-106C>A (n.28-106C>A) c.415C>A (p.Arg139=) n.1082C>A n.546C>A | |
| 14 | g.20457017C= | CA2122041538 | APEX1 | c.466C= (p.Arg156=) c.289-43C= n.886C= n.532C= c.440-61C= (n.440-61C=) c.28-106C= (n.28-106C=) c.415C= (p.Arg139=) n.1082C= n.546C= | |
| 14 | g.20457017C>G | CA389131616 | APEX1 | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.289-43C>G n.886C>G n.532C>G c.440-61C>G (n.440-61C>G) c.28-106C>G (n.28-106C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.1082C>G n.546C>G | |
| 14 | g.20457017C>T | CA7081573 | APEX1 | c.466C>T (p.Arg156Trp) c.289-43C>T n.886C>T n.532C>T c.440-61C>T (n.440-61C>T) c.28-106C>T (n.28-106C>T) c.415C>T (p.Arg139Trp) n.1082C>T n.546C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457018G>A | CA7081574 | APEX1 | c.467G>A (p.Arg156Gln) c.289-42G>A n.887G>A n.533G>A c.440-60G>A (n.440-60G>A) c.28-105G>A (n.28-105G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln) n.1083G>A n.547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457018G>C | CA389131629 | APEX1 | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.289-42G>C n.887G>C n.533G>C c.440-60G>C (n.440-60G>C) c.28-105G>C (n.28-105G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) n.1083G>C n.547G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20457018G= | CA2122041544 | APEX1 | c.467G= (p.Arg156=) c.289-42G= n.887G= n.533G= c.440-60G= (n.440-60G=) c.28-105G= (n.28-105G=) c.416G= (p.Arg139=) n.1083G= n.547G= | |
| 14 | g.20457018G>T | CA389131633 | APEX1 | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.289-42G>T n.887G>T n.533G>T c.440-60G>T (n.440-60G>T) c.28-105G>T (n.28-105G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.1083G>T n.547G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457019G>A | CA485449917 | APEX1 | c.468G>A (p.Arg156=) c.289-41G>A n.888G>A n.534G>A c.440-59G>A (n.440-59G>A) c.28-104G>A (n.28-104G>A) c.417G>A (p.Arg139=) n.1084G>A n.548G>A | |
| 14 | g.20457019G>C | CA485449919 | APEX1 | c.468G>C (p.Arg156=) c.289-41G>C n.888G>C n.534G>C c.440-59G>C (n.440-59G>C) c.28-104G>C (n.28-104G>C) c.417G>C (p.Arg139=) n.1084G>C n.548G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457019G>T | CA485449921 | APEX1 | c.468G>T (p.Arg156=) c.289-41G>T n.888G>T n.534G>T c.440-59G>T (n.440-59G>T) c.28-104G>T (n.28-104G>T) c.417G>T (p.Arg139=) n.1084G>T n.548G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457020G>A | CA389131636 | APEX1 | c.469G>A (p.Val157Met) c.289-40G>A n.889G>A n.535G>A c.440-58G>A (n.440-58G>A) c.28-103G>A (n.28-103G>A) c.418G>A (p.Val140Met) n.1085G>A n.549G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457020G>C | CA389131639 | APEX1 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.289-40G>C n.889G>C n.535G>C c.440-58G>C (n.440-58G>C) c.28-103G>C (n.28-103G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) n.1085G>C n.549G>C | |
| 14 | g.20457020G>T | CA389131646 | APEX1 | c.469G>T (p.Val157Leu) c.289-40G>T n.889G>T n.535G>T c.440-58G>T (n.440-58G>T) c.28-103G>T (n.28-103G>T) c.418G>T (p.Val140Leu) n.1085G>T n.549G>T | |
| 14 | g.20457021T>A | CA389131648 | APEX1 | c.470T>A (p.Val157Glu) c.289-39T>A n.890T>A n.536T>A c.440-57T>A (n.440-57T>A) c.28-102T>A (n.28-102T>A) c.419T>A (p.Val140Glu) n.1086T>A n.550T>A | |
| 14 | g.20457021T>C | CA389131650 | APEX1 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.289-39T>C n.890T>C n.536T>C c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.28-102T>C (n.28-102T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) n.1086T>C n.550T>C | |
| 14 | g.20457021T>G | CA389131653 | APEX1 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.289-39T>G n.890T>G n.536T>G c.440-57T>G (n.440-57T>G) c.28-102T>G (n.28-102T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) n.1086T>G n.550T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457021T= | CA2122041549 | APEX1 | c.470T= (p.Val157=) c.289-39T= n.890T= n.536T= c.440-57T= (n.440-57T=) c.28-102T= (n.28-102T=) c.419T= (p.Val140=) n.1086T= n.550T= | |
| 14 | g.20457022G>A | CA485449926 | APEX1 | c.471G>A (p.Val157=) c.289-38G>A n.891G>A n.537G>A c.440-56G>A (n.440-56G>A) c.28-101G>A (n.28-101G>A) c.420G>A (p.Val140=) n.1087G>A n.551G>A | |
| 14 | g.20457022G>C | CA485449925 | APEX1 | c.471G>C (p.Val157=) c.289-38G>C n.891G>C n.537G>C c.440-56G>C (n.440-56G>C) c.28-101G>C (n.28-101G>C) c.420G>C (p.Val140=) n.1087G>C n.551G>C | |
| 14 | g.20457022G>T | CA485449927 | APEX1 | c.471G>T (p.Val157=) c.289-38G>T n.891G>T n.537G>T c.440-56G>T (n.440-56G>T) c.28-101G>T (n.28-101G>T) c.420G>T (p.Val140=) n.1087G>T n.551G>T | |
| 14 | g.20457023A>C | CA389131655 | APEX1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.289-37A>C n.892A>C n.538A>C c.440-55A>C (n.440-55A>C) c.28-100A>C (n.28-100A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1088A>C n.552A>C | |
| 14 | g.20457023A>G | CA389131659 | APEX1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.289-37A>G n.892A>G n.538A>G c.440-55A>G (n.440-55A>G) c.28-100A>G (n.28-100A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) n.1088A>G n.552A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20457023A>T | CA389131667 | APEX1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.289-37A>T n.892A>T n.538A>T c.440-55A>T (n.440-55A>T) c.28-100A>T (n.28-100A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1088A>T n.552A>T | |
| 14 | g.20457024T>A | CA389131669 | APEX1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.289-36T>A n.893T>A n.539T>A c.440-54T>A (n.440-54T>A) c.28-99T>A (n.28-99T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1089T>A n.553T>A | |
| 14 | g.20457024T>C | CA7081575 | APEX1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.289-36T>C n.893T>C n.539T>C c.440-54T>C (n.440-54T>C) c.28-99T>C (n.28-99T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1089T>C n.553T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457024T>G | CA389131671 | APEX1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.289-36T>G n.893T>G n.539T>G c.440-54T>G (n.440-54T>G) c.28-99T>G (n.28-99T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1089T>G n.553T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457024T= | CA2122041552 | APEX1 | c.473T= (p.Ile158=) c.289-36T= n.893T= n.539T= c.440-54T= (n.440-54T=) c.28-99T= (n.28-99T=) c.422T= (p.Ile141=) n.1089T= n.553T= | |
| 14 | g.20457025T>A | CA485449929 | APEX1 | c.474T>A (p.Ile158=) c.289-35T>A n.894T>A n.540T>A c.440-53T>A (n.440-53T>A) c.28-98T>A (n.28-98T>A) c.423T>A (p.Ile141=) n.1090T>A n.554T>A | |
| 14 | g.20457025T>C | CA7081576 | APEX1 | c.474T>C (p.Ile158=) c.289-35T>C n.894T>C n.540T>C c.440-53T>C (n.440-53T>C) c.28-98T>C (n.28-98T>C) c.423T>C (p.Ile141=) n.1090T>C n.554T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20457025T>G | CA389131681 | APEX1 | c.474T>G (p.Ile158Met) c.289-35T>G n.894T>G n.540T>G c.440-53T>G (n.440-53T>G) c.28-98T>G (n.28-98T>G) c.423T>G (p.Ile141Met) n.1090T>G n.554T>G | |
| 14 | g.20457025T= | CA2122041557 | APEX1 | c.474T= (p.Ile158=) c.289-35T= n.894T= n.540T= c.440-53T= (n.440-53T=) c.28-98T= (n.28-98T=) c.423T= (p.Ile141=) n.1090T= n.554T= |