Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20456865_20456889delCA2624007165APEX1c.439+5_439+29del (n.439+5_439+29del)
c.288+5_288+29del
n.859+5_859+29del
n.505+5_505+29del
n.886+5_886+29del
c.28-258_28-234del (n.28-258_28-234del)
c.388+5_388+29del (n.388+5_388+29del)
n.1055+5_1055+29del
n.519+5_519+29del
gnomAD v4
14g.20456889A=CA2122041273APEX1c.439+29A= (n.439+29A=)
c.288+29A=
n.859+29A=
n.505+29A=
n.886+29A=
c.28-234A= (n.28-234A=)
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14g.20456889A>TCA960845936APEX1c.439+29A>T (n.439+29A>T)
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n.859+29A>T
n.505+29A>T
n.886+29A>T
c.28-234A>T (n.28-234A>T)
c.388+29A>T (n.388+29A>T)
n.1055+29A>T
n.519+29A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456890A>GCA2515103677APEX1c.439+30A>G (n.439+30A>G)
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n.1055+30A>G
n.519+30A>G
gnomAD v4
14g.20456891C>ACA2800787305APEX1c.439+31C>A (n.439+31C>A)
c.288+31C>A
n.859+31C>A
n.505+31C>A
n.886+31C>A
c.28-232C>A (n.28-232C>A)
c.388+31C>A (n.388+31C>A)
n.1055+31C>A
n.519+31C>A
14g.20456891C=CA2122041277APEX1c.439+31C= (n.439+31C=)
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n.886+31C=
c.28-232C= (n.28-232C=)
c.388+31C= (n.388+31C=)
n.1055+31C=
n.519+31C=
14g.20456891C>GCA612862156APEX1c.439+31C>G (n.439+31C>G)
c.288+31C>G
n.859+31C>G
n.505+31C>G
n.886+31C>G
c.28-232C>G (n.28-232C>G)
c.388+31C>G (n.388+31C>G)
n.1055+31C>G
n.519+31C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456892T>GCA612862157APEX1c.439+32T>G (n.439+32T>G)
c.288+32T>G
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n.505+32T>G
n.886+32T>G
c.28-231T>G (n.28-231T>G)
c.388+32T>G (n.388+32T>G)
n.1055+32T>G
n.519+32T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456892T=CA2122041279APEX1c.439+32T= (n.439+32T=)
c.288+32T=
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c.388+32T= (n.388+32T=)
n.1055+32T=
n.519+32T=
14g.20456893C>ACA2624007174APEX1c.439+33C>A (n.439+33C>A)
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n.886+33C>A
c.28-230C>A (n.28-230C>A)
c.388+33C>A (n.388+33C>A)
n.1055+33C>A
n.519+33C>A
gnomAD v4
14g.20456893C>GCA2575472215APEX1c.439+33C>G (n.439+33C>G)
c.288+33C>G
n.859+33C>G
n.505+33C>G
n.886+33C>G
c.28-230C>G (n.28-230C>G)
c.388+33C>G (n.388+33C>G)
n.1055+33C>G
n.519+33C>G
14g.20456893C>TCA2624007175APEX1c.439+33C>T (n.439+33C>T)
c.288+33C>T
n.859+33C>T
n.505+33C>T
n.886+33C>T
c.28-230C>T (n.28-230C>T)
c.388+33C>T (n.388+33C>T)
n.1055+33C>T
n.519+33C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.20456894T>CCA2624007176APEX1c.439+34T>C (n.439+34T>C)
c.288+34T>C
n.859+34T>C
n.505+34T>C
n.886+34T>C
c.28-229T>C (n.28-229T>C)
c.388+34T>C (n.388+34T>C)
n.1055+34T>C
n.519+34T>C
gnomAD v4
14g.20456896C>ACA2122041282APEX1c.439+36C>A (n.439+36C>A)
c.288+36C>A
n.859+36C>A
n.505+36C>A
n.886+36C>A
c.28-227C>A (n.28-227C>A)
c.388+36C>A (n.388+36C>A)
n.1055+36C>A
n.519+36C>A
dbSNP
14g.20456896C=CA2122041281APEX1c.439+36C= (n.439+36C=)
c.288+36C=
n.859+36C=
n.505+36C=
n.886+36C=
c.28-227C= (n.28-227C=)
c.388+36C= (n.388+36C=)
n.1055+36C=
n.519+36C=
14g.20456898A>CCA2624007177APEX1c.439+38A>C (n.439+38A>C)
c.288+38A>C
n.859+38A>C
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n.886+38A>C
c.28-225A>C (n.28-225A>C)
c.388+38A>C (n.388+38A>C)
n.1055+38A>C
n.519+38A>C
gnomAD v4
14g.20456900A=CA2122041284APEX1c.439+40A= (n.439+40A=)
c.288+40A=
n.859+40A=
n.505+40A=
n.886+40A=
c.28-223A= (n.28-223A=)
c.388+40A= (n.388+40A=)
n.1055+40A=
n.519+40A=
14g.20456900A>GCA7081546APEX1c.439+40A>G (n.439+40A>G)
c.288+40A>G
n.859+40A>G
n.505+40A>G
n.886+40A>G
c.28-223A>G (n.28-223A>G)
c.388+40A>G (n.388+40A>G)
n.1055+40A>G
n.519+40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456901C>GCA2624007178APEX1c.439+41C>G (n.439+41C>G)
c.288+41C>G
n.859+41C>G
n.505+41C>G
n.886+41C>G
c.28-222C>G (n.28-222C>G)
c.388+41C>G (n.388+41C>G)
n.1055+41C>G
n.519+41C>G
gnomAD v4
14g.20456902C>ACA2624007179APEX1c.439+42C>A (n.439+42C>A)
c.288+42C>A
n.859+42C>A
n.505+42C>A
n.886+42C>A
c.28-221C>A (n.28-221C>A)
c.388+42C>A (n.388+42C>A)
n.1055+42C>A
n.519+42C>A
gnomAD v4
14g.20456903_20456916delinsAATTGCTAATTCTCCA2122041287APEX1c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC)
c.288+43_288+56delinsAATTGCTAATTCTC
n.859+43_859+56delinsAATTGCTAATTCTC
n.505+43_505+56delinsAATTGCTAATTCTC
n.886+43_886+56delinsAATTGCTAATTCTC
c.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC (n.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC)
c.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC)
n.1055+43_1055+56delinsAATTGCTAATTCTC
n.519+43_519+56delinsAATTGCTAATTCTC
14g.20456904A=CA2122041291APEX1c.439+44A= (n.439+44A=)
c.288+44A=
n.859+44A=
n.505+44A=
n.886+44A=
c.28-219A= (n.28-219A=)
c.388+44A= (n.388+44A=)
n.1055+44A=
n.519+44A=
14g.20456904A>GCA2575472216APEX1c.439+44A>G (n.439+44A>G)
c.288+44A>G
n.859+44A>G
n.505+44A>G
n.886+44A>G
c.28-219A>G (n.28-219A>G)
c.388+44A>G (n.388+44A>G)
n.1055+44A>G
n.519+44A>G
gnomAD v4
14g.20456904A>TCA7081547APEX1c.439+44A>T (n.439+44A>T)
c.288+44A>T
n.859+44A>T
n.505+44A>T
n.886+44A>T
c.28-219A>T (n.28-219A>T)
c.388+44A>T (n.388+44A>T)
n.1055+44A>T
n.519+44A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456904_20456916delCA2122041289APEX1c.439+44_439+56del (n.439+44_439+56del)
c.288+44_288+56del
n.859+44_859+56del
n.505+44_505+56del
n.886+44_886+56del
c.28-219_28-207del (n.28-219_28-207del)
c.388+44_388+56del (n.388+44_388+56del)
n.1055+44_1055+56del
n.519+44_519+56del
dbSNP gnomAD v4
14g.20456905T>CCA7081548APEX1c.439+45T>C (n.439+45T>C)
c.288+45T>C
n.859+45T>C
n.505+45T>C
n.886+45T>C
c.28-218T>C (n.28-218T>C)
c.388+45T>C (n.388+45T>C)
n.1055+45T>C
n.519+45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456905T=CA2122041293APEX1c.439+45T= (n.439+45T=)
c.288+45T=
n.859+45T=
n.505+45T=
n.886+45T=
c.28-218T= (n.28-218T=)
c.388+45T= (n.388+45T=)
n.1055+45T=
n.519+45T=
14g.20456909T>CCA612862158APEX1c.439+49T>C (n.439+49T>C)
c.288+49T>C
n.859+49T>C
n.505+49T>C
n.886+49T>C
c.28-214T>C (n.28-214T>C)
c.388+49T>C (n.388+49T>C)
n.1055+49T>C
n.519+49T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456909T=CA2122041296APEX1c.439+49T= (n.439+49T=)
c.288+49T=
n.859+49T=
n.505+49T=
n.886+49T=
c.28-214T= (n.28-214T=)
c.388+49T= (n.388+49T=)
n.1055+49T=
n.519+49T=
14g.20456910A=CA2122041298APEX1c.439+50A= (n.439+50A=)
c.288+50A=
n.859+50A=
n.505+50A=
n.886+50A=
c.28-213A= (n.28-213A=)
c.388+50A= (n.388+50A=)
n.1055+50A=
n.519+50A=
14g.20456910A>TCA7081549APEX1c.439+50A>T (n.439+50A>T)
c.288+50A>T
n.859+50A>T
n.505+50A>T
n.886+50A>T
c.28-213A>T (n.28-213A>T)
c.388+50A>T (n.388+50A>T)
n.1055+50A>T
n.519+50A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456911A=CA2122041302APEX1c.439+51A= (n.439+51A=)
c.288+51A=
n.859+51A=
n.505+51A=
n.886+51A=
c.28-212A= (n.28-212A=)
c.388+51A= (n.388+51A=)
n.1055+51A=
n.519+51A=
14g.20456911A>GCA7081550APEX1c.439+51A>G (n.439+51A>G)
c.288+51A>G
n.859+51A>G
n.505+51A>G
n.886+51A>G
c.28-212A>G (n.28-212A>G)
c.388+51A>G (n.388+51A>G)
n.1055+51A>G
n.519+51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456912_20456916delinsTTCTCCA2122041306APEX1c.439+52_439+56delinsTTCTC (n.439+52_439+56delinsTTCTC)
c.288+52_288+56delinsTTCTC
n.859+52_859+56delinsTTCTC
n.505+52_505+56delinsTTCTC
n.886+52_886+56delinsTTCTC
c.28-211_28-207delinsTTCTC (n.28-211_28-207delinsTTCTC)
c.388+52_388+56delinsTTCTC (n.388+52_388+56delinsTTCTC)
n.1055+52_1055+56delinsTTCTC
n.519+52_519+56delinsTTCTC
14g.20456914_20456917delCA612862159APEX1c.439+54_439+57del (n.439+54_439+57del)
c.288+54_288+57del
n.859+54_859+57del
n.505+54_505+57del
n.886+54_886+57del
c.28-209_28-206del (n.28-209_28-206del)
c.388+54_388+57del (n.388+54_388+57del)
n.1055+54_1055+57del
n.519+54_519+57del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456914C>ACA2575472217APEX1c.439+54C>A (n.439+54C>A)
c.288+54C>A
n.859+54C>A
n.505+54C>A
n.886+54C>A
c.28-209C>A (n.28-209C>A)
c.388+54C>A (n.388+54C>A)
n.1055+54C>A
n.519+54C>A
14g.20456914C=CA2122041308APEX1c.439+54C= (n.439+54C=)
c.288+54C=
n.859+54C=
n.505+54C=
n.886+54C=
c.28-209C= (n.28-209C=)
c.388+54C= (n.388+54C=)
n.1055+54C=
n.519+54C=
14g.20456914C>TCA257407624APEX1c.439+54C>T (n.439+54C>T)
c.288+54C>T
n.859+54C>T
n.505+54C>T
n.886+54C>T
c.28-209C>T (n.28-209C>T)
c.388+54C>T (n.388+54C>T)
n.1055+54C>T
n.519+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456916C=CA2122041311APEX1c.439+56C= (n.439+56C=)
c.288+56C=
n.859+56C=
n.505+56C=
n.886+56C=
c.28-207C= (n.28-207C=)
c.388+56C= (n.388+56C=)
n.1055+56C=
n.519+56C=
14g.20456916C>GCA257407627APEX1c.439+56C>G (n.439+56C>G)
c.288+56C>G
n.859+56C>G
n.505+56C>G
n.886+56C>G
c.28-207C>G (n.28-207C>G)
c.388+56C>G (n.388+56C>G)
n.1055+56C>G
n.519+56C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456916C>TCA2624007180APEX1c.439+56C>T (n.439+56C>T)
c.288+56C>T
n.859+56C>T
n.505+56C>T
n.886+56C>T
c.28-207C>T (n.28-207C>T)
c.388+56C>T (n.388+56C>T)
n.1055+56C>T
n.519+56C>T
gnomAD v4
14g.20456917T>CCA2624007182APEX1c.439+57T>C (n.439+57T>C)
c.288+57T>C
n.859+57T>C
n.505+57T>C
n.886+57T>C
c.28-206T>C (n.28-206T>C)
c.388+57T>C (n.388+57T>C)
n.1055+57T>C
n.519+57T>C
gnomAD v4
14g.20456917T>GCA2624007183APEX1c.439+57T>G (n.439+57T>G)
c.288+57T>G
n.859+57T>G
n.505+57T>G
n.886+57T>G
c.28-206T>G (n.28-206T>G)
c.388+57T>G (n.388+57T>G)
n.1055+57T>G
n.519+57T>G
gnomAD v4
14g.20456917dupCA2624007181APEX1c.439+57dup (n.439+57dup)
c.288+57dup
n.859+57dup
n.505+57dup
n.886+57dup
c.28-206dup (n.28-206dup)
c.388+57dup (n.388+57dup)
n.1055+57dup
n.519+57dup
gnomAD v4
14g.20456918A=CA2122041315APEX1c.439+58A= (n.439+58A=)
c.288+58A=
n.859+58A=
n.505+58A=
n.886+58A=
c.28-205A= (n.28-205A=)
c.388+58A= (n.388+58A=)
n.1055+58A=
n.519+58A=
14g.20456918A>CCA257407632APEX1c.439+58A>C (n.439+58A>C)
c.288+58A>C
n.859+58A>C
n.505+58A>C
n.886+58A>C
c.28-205A>C (n.28-205A>C)
c.388+58A>C (n.388+58A>C)
n.1055+58A>C
n.519+58A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456918A>GCA2624007184APEX1c.439+58A>G (n.439+58A>G)
c.288+58A>G
n.859+58A>G
n.505+58A>G
n.886+58A>G
c.28-205A>G (n.28-205A>G)
c.388+58A>G (n.388+58A>G)
n.1055+58A>G
n.519+58A>G
gnomAD v4
14g.20456920C=CA2122041317APEX1c.439+60C= (n.439+60C=)
c.288+60C=
n.859+60C=
n.505+60C=
n.886+60C=
c.28-203C= (n.28-203C=)
c.388+60C= (n.388+60C=)
n.1055+60C=
n.519+60C=
14g.20456920C>GCA2624007185APEX1c.439+60C>G (n.439+60C>G)
c.288+60C>G
n.859+60C>G
n.505+60C>G
n.886+60C>G
c.28-203C>G (n.28-203C>G)
c.388+60C>G (n.388+60C>G)
n.1055+60C>G
n.519+60C>G
gnomAD v4
14g.20456920C>TCA704067464APEX1c.439+60C>T (n.439+60C>T)
c.288+60C>T
n.859+60C>T
n.505+60C>T
n.886+60C>T
c.28-203C>T (n.28-203C>T)
c.388+60C>T (n.388+60C>T)
n.1055+60C>T
n.519+60C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456922C=CA2122041319APEX1c.439+62C= (n.439+62C=)
c.288+62C=
n.859+62C=
n.505+62C=
n.886+62C=
c.28-201C= (n.28-201C=)
c.388+62C= (n.388+62C=)
n.1055+62C=
n.519+62C=
14g.20456922C>GCA960845951APEX1c.439+62C>G (n.439+62C>G)
c.288+62C>G
n.859+62C>G
n.505+62C>G
n.886+62C>G
c.28-201C>G (n.28-201C>G)
c.388+62C>G (n.388+62C>G)
n.1055+62C>G
n.519+62C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456922C>TCA2122041321APEX1c.439+62C>T (n.439+62C>T)
c.288+62C>T
n.859+62C>T
n.505+62C>T
n.886+62C>T
c.28-201C>T (n.28-201C>T)
c.388+62C>T (n.388+62C>T)
n.1055+62C>T
n.519+62C>T
dbSNP
14g.20456923T>ACA2624007186APEX1c.439+63T>A (n.439+63T>A)
c.288+63T>A
n.859+63T>A
n.505+63T>A
n.886+63T>A
c.28-200T>A (n.28-200T>A)
c.388+63T>A (n.388+63T>A)
n.1055+63T>A
n.519+63T>A
gnomAD v4
14g.20456923T>CCA257407635APEX1c.439+63T>C (n.439+63T>C)
c.288+63T>C
n.859+63T>C
n.505+63T>C
n.886+63T>C
c.28-200T>C (n.28-200T>C)
c.388+63T>C (n.388+63T>C)
n.1055+63T>C
n.519+63T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456923T=CA2122041323APEX1c.439+63T= (n.439+63T=)
c.288+63T=
n.859+63T=
n.505+63T=
n.886+63T=
c.28-200T= (n.28-200T=)
c.388+63T= (n.388+63T=)
n.1055+63T=
n.519+63T=
14g.20456924G>ACA704067465APEX1c.439+64G>A (n.439+64G>A)
c.288+64G>A
n.859+64G>A
n.505+64G>A
n.886+64G>A
c.28-199G>A (n.28-199G>A)
c.388+64G>A (n.388+64G>A)
n.1055+64G>A
n.519+64G>A
dbSNP
14g.20456924G=CA2122041325APEX1c.439+64G= (n.439+64G=)
c.288+64G=
n.859+64G=
n.505+64G=
n.886+64G=
c.28-199G= (n.28-199G=)
c.388+64G= (n.388+64G=)
n.1055+64G=
n.519+64G=
14g.20456925C=CA2122041328APEX1c.440-66C= (n.440-66C=)
c.288+65C=
n.860-66C=
n.506-66C=
n.887-66C=
c.439+65C= (n.439+65C=)
c.28-198C= (n.28-198C=)
c.389-66C= (n.389-66C=)
n.1056-66C=
n.520-66C=
14g.20456925C>TCA960845952APEX1c.440-66C>T (n.440-66C>T)
c.288+65C>T
n.860-66C>T
n.506-66C>T
n.887-66C>T
c.439+65C>T (n.439+65C>T)
c.28-198C>T (n.28-198C>T)
c.389-66C>T (n.389-66C>T)
n.1056-66C>T
n.520-66C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456928delCA2575472218APEX1c.440-63del (n.440-63del)
c.288+68del
n.860-63del
n.506-63del
n.887-63del
c.439+68del (n.439+68del)
c.28-195del (n.28-195del)
c.389-63del (n.389-63del)
n.1056-63del
n.520-63del
14g.20456926C>ACA2624007187APEX1c.440-65C>A (n.440-65C>A)
c.288+66C>A
n.860-65C>A
n.506-65C>A
n.887-65C>A
c.439+66C>A (n.439+66C>A)
c.28-197C>A (n.28-197C>A)
c.389-65C>A (n.389-65C>A)
n.1056-65C>A
n.520-65C>A
gnomAD v4
14g.20456927C=CA2122041330APEX1c.440-64C= (n.440-64C=)
c.288+67C=
n.860-64C=
n.506-64C=
n.887-64C=
c.439+67C= (n.439+67C=)
c.28-196C= (n.28-196C=)
c.389-64C= (n.389-64C=)
n.1056-64C=
n.520-64C=
14g.20456927C>TCA960845953APEX1c.440-64C>T (n.440-64C>T)
c.288+67C>T
n.860-64C>T
n.506-64C>T
n.887-64C>T
c.439+67C>T (n.439+67C>T)
c.28-196C>T (n.28-196C>T)
c.389-64C>T (n.389-64C>T)
n.1056-64C>T
n.520-64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456929A=CA2122041332APEX1c.440-62A= (n.440-62A=)
c.288+69A=
n.860-62A=
n.506-62A=
n.887-62A=
c.439+69A= (n.439+69A=)
c.28-194A= (n.28-194A=)
c.389-62A= (n.389-62A=)
n.1056-62A=
n.520-62A=
14g.20456929A>CCA612862160APEX1c.440-62A>C (n.440-62A>C)
c.288+69A>C
n.860-62A>C
n.506-62A>C
n.887-62A>C
c.439+69A>C (n.439+69A>C)
c.28-194A>C (n.28-194A>C)
c.389-62A>C (n.389-62A>C)
n.1056-62A>C
n.520-62A>C
dbSNP gnomAD v2
14g.20456929A>GCA2122041333APEX1c.440-62A>G (n.440-62A>G)
c.288+69A>G
n.860-62A>G
n.506-62A>G
n.887-62A>G
c.439+69A>G (n.439+69A>G)
c.28-194A>G (n.28-194A>G)
c.389-62A>G (n.389-62A>G)
n.1056-62A>G
n.520-62A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.20456929_20456931delinsACCCA2122041335APEX1c.440-62_440-60delinsACC (n.440-62_440-60delinsACC)
c.288+69_288+71delinsACC
n.860-62_860-60delinsACC
n.506-62_506-60delinsACC
n.887-62_887-60delinsACC
c.439+69_439+71delinsACC (n.439+69_439+71delinsACC)
c.28-194_28-192delinsACC (n.28-194_28-192delinsACC)
c.389-62_389-60delinsACC (n.389-62_389-60delinsACC)
n.1056-62_1056-60delinsACC
n.520-62_520-60delinsACC
14g.20456930C>ACA2739307694APEX1c.440-61C>A (n.440-61C>A)
c.288+70C>A
n.860-61C>A
n.506-61C>A
n.887-61C>A
c.439+70C>A (n.439+70C>A)
c.28-193C>A (n.28-193C>A)
c.389-61C>A (n.389-61C>A)
n.1056-61C>A
n.520-61C>A
14g.20456930C=CA2122041340APEX1c.440-61C= (n.440-61C=)
c.288+70C=
n.860-61C=
n.506-61C=
n.887-61C=
c.439+70C= (n.439+70C=)
c.28-193C= (n.28-193C=)
c.389-61C= (n.389-61C=)
n.1056-61C=
n.520-61C=
14g.20456930C>GCA2739307695APEX1c.440-61C>G (n.440-61C>G)
c.288+70C>G
n.860-61C>G
n.506-61C>G
n.887-61C>G
c.439+70C>G (n.439+70C>G)
c.28-193C>G (n.28-193C>G)
c.389-61C>G (n.389-61C>G)
n.1056-61C>G
n.520-61C>G
14g.20456930C>TCA257407637APEX1c.440-61C>T (n.440-61C>T)
c.288+70C>T
n.860-61C>T
n.506-61C>T
n.887-61C>T
c.439+70C>T (n.439+70C>T)
c.28-193C>T (n.28-193C>T)
c.389-61C>T (n.389-61C>T)
n.1056-61C>T
n.520-61C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456930_20456931delCA2122041338APEX1c.440-61_440-60del (n.440-61_440-60del)
c.288+70_288+71del
n.860-61_860-60del
n.506-61_506-60del
n.887-61_887-60del
c.439+70_439+71del (n.439+70_439+71del)
c.28-193_28-192del (n.28-193_28-192del)
c.389-61_389-60del (n.389-61_389-60del)
n.1056-61_1056-60del
n.520-61_520-60del
dbSNP
14g.20456933C=CA2122041345APEX1c.440-58C= (n.440-58C=)
c.288+73C=
n.860-58C=
n.506-58C=
n.887-58C=
c.439+73C= (n.439+73C=)
c.28-190C= (n.28-190C=)
c.389-58C= (n.389-58C=)
n.1056-58C=
n.520-58C=
14g.20456933C>GCA960845957APEX1c.440-58C>G (n.440-58C>G)
c.288+73C>G
n.860-58C>G
n.506-58C>G
n.887-58C>G
c.439+73C>G (n.439+73C>G)
c.28-190C>G (n.28-190C>G)
c.389-58C>G (n.389-58C>G)
n.1056-58C>G
n.520-58C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456933_20456935delinsCTTCA2122041343APEX1c.440-58_440-56delinsCTT (n.440-58_440-56delinsCTT)
c.288+73_288+75delinsCTT
n.860-58_860-56delinsCTT
n.506-58_506-56delinsCTT
n.887-58_887-56delinsCTT
c.439+73_439+75delinsCTT (n.439+73_439+75delinsCTT)
c.28-190_28-188delinsCTT (n.28-190_28-188delinsCTT)
c.389-58_389-56delinsCTT (n.389-58_389-56delinsCTT)
n.1056-58_1056-56delinsCTT
n.520-58_520-56delinsCTT
14g.20456934T>ACA257407639APEX1c.440-57T>A (n.440-57T>A)
c.288+74T>A
n.860-57T>A
n.506-57T>A
n.887-57T>A
c.439+74T>A (n.439+74T>A)
c.28-189T>A (n.28-189T>A)
c.389-57T>A (n.389-57T>A)
n.1056-57T>A
n.520-57T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456934T>CCA960845962APEX1c.440-57T>C (n.440-57T>C)
c.288+74T>C
n.860-57T>C
n.506-57T>C
n.887-57T>C
c.439+74T>C (n.439+74T>C)
c.28-189T>C (n.28-189T>C)
c.389-57T>C (n.389-57T>C)
n.1056-57T>C
n.520-57T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456934T=CA2122041351APEX1c.440-57T= (n.440-57T=)
c.288+74T=
n.860-57T=
n.506-57T=
n.887-57T=
c.439+74T= (n.439+74T=)
c.28-189T= (n.28-189T=)
c.389-57T= (n.389-57T=)
n.1056-57T=
n.520-57T=
14g.20456934_20456935delCA704067470APEX1c.440-57_440-56del (n.440-57_440-56del)
c.288+74_288+75del
n.860-57_860-56del
n.506-57_506-56del
n.887-57_887-56del
c.439+74_439+75del (n.439+74_439+75del)
c.28-189_28-188del (n.28-189_28-188del)
c.389-57_389-56del (n.389-57_389-56del)
n.1056-57_1056-56del
n.520-57_520-56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456935T>CCA2122041355APEX1c.440-56T>C (n.440-56T>C)
c.288+75T>C
n.860-56T>C
n.506-56T>C
n.887-56T>C
c.439+75T>C (n.439+75T>C)
c.28-188T>C (n.28-188T>C)
c.389-56T>C (n.389-56T>C)
n.1056-56T>C
n.520-56T>C
dbSNP
14g.20456935T=CA2122041357APEX1c.440-56T= (n.440-56T=)
c.288+75T=
n.860-56T=
n.506-56T=
n.887-56T=
c.439+75T= (n.439+75T=)
c.28-188T= (n.28-188T=)
c.389-56T= (n.389-56T=)
n.1056-56T=
n.520-56T=
14g.20456936G>CCA485449861APEX1c.440-55G>C (n.440-55G>C)
c.288+76G>C
n.860-55G>C
n.506-55G>C
n.887-55G>C
c.439+76G>C (n.439+76G>C)
c.28-187G>C (n.28-187G>C)
c.389-55G>C (n.389-55G>C)
n.1056-55G>C
n.520-55G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.20456936G=CA2122041359APEX1c.440-55G= (n.440-55G=)
c.288+76G=
n.860-55G=
n.506-55G=
n.887-55G=
c.439+76G= (n.439+76G=)
c.28-187G= (n.28-187G=)
c.389-55G= (n.389-55G=)
n.1056-55G=
n.520-55G=
14g.20456937A>GCA2531921299APEX1c.440-54A>G (n.440-54A>G)
c.288+77A>G
n.860-54A>G
n.506-54A>G
n.887-54A>G
c.439+77A>G (n.439+77A>G)
c.28-186A>G (n.28-186A>G)
c.389-54A>G (n.389-54A>G)
n.1056-54A>G
n.520-54A>G
gnomAD v4
14g.20456938T>CCA257407642APEX1c.440-53T>C (n.440-53T>C)
c.288+78T>C
n.860-53T>C
n.506-53T>C
n.887-53T>C
c.439+78T>C (n.439+78T>C)
c.28-185T>C (n.28-185T>C)
c.389-53T>C (n.389-53T>C)
n.1056-53T>C
n.520-53T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456938T=CA2122041362APEX1c.440-53T= (n.440-53T=)
c.288+78T=
n.860-53T=
n.506-53T=
n.887-53T=
c.439+78T= (n.439+78T=)
c.28-185T= (n.28-185T=)
c.389-53T= (n.389-53T=)
n.1056-53T=
n.520-53T=
14g.20456940G>ACA2624007188APEX1c.440-51G>A (n.440-51G>A)
c.288+80G>A
n.860-51G>A
n.506-51G>A
n.887-51G>A
c.439+80G>A (n.439+80G>A)
c.28-183G>A (n.28-183G>A)
c.389-51G>A (n.389-51G>A)
n.1056-51G>A
n.520-51G>A
gnomAD v4
14g.20456940G=CA2122041364APEX1c.440-51G= (n.440-51G=)
c.288+80G=
n.860-51G=
n.506-51G=
n.887-51G=
c.439+80G= (n.439+80G=)
c.28-183G= (n.28-183G=)
c.389-51G= (n.389-51G=)
n.1056-51G=
n.520-51G=
14g.20456940G>TCA2122041365APEX1c.440-51G>T (n.440-51G>T)
c.288+80G>T
n.860-51G>T
n.506-51G>T
n.887-51G>T
c.439+80G>T (n.439+80G>T)
c.28-183G>T (n.28-183G>T)
c.389-51G>T (n.389-51G>T)
n.1056-51G>T
n.520-51G>T
dbSNP
14g.20456941C=CA2122041366APEX1c.440-50C= (n.440-50C=)
c.288+81C=
n.860-50C=
n.506-50C=
n.887-50C=
c.439+81C= (n.439+81C=)
c.28-182C= (n.28-182C=)
c.389-50C= (n.389-50C=)
n.1056-50C=
n.520-50C=
14g.20456941C>TCA257407644APEX1c.440-50C>T (n.440-50C>T)
c.288+81C>T
n.860-50C>T
n.506-50C>T
n.887-50C>T
c.439+81C>T (n.439+81C>T)
c.28-182C>T (n.28-182C>T)
c.389-50C>T (n.389-50C>T)
n.1056-50C>T
n.520-50C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456942T>GCA2624007189APEX1c.440-49T>G (n.440-49T>G)
c.288+82T>G
n.860-49T>G
n.506-49T>G
n.887-49T>G
c.439+82T>G (n.439+82T>G)
c.28-181T>G (n.28-181T>G)
c.389-49T>G (n.389-49T>G)
n.1056-49T>G
n.520-49T>G
gnomAD v4
14g.20456943T>CCA7081551APEX1c.440-48T>C (n.440-48T>C)
c.288+83T>C
n.860-48T>C
n.506-48T>C
n.887-48T>C
c.439+83T>C (n.439+83T>C)
c.28-180T>C (n.28-180T>C)
c.389-48T>C (n.389-48T>C)
n.1056-48T>C
n.520-48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456943T=CA2122041368APEX1c.440-48T= (n.440-48T=)
c.288+83T=
n.860-48T=
n.506-48T=
n.887-48T=
c.439+83T= (n.439+83T=)
c.28-180T= (n.28-180T=)
c.389-48T= (n.389-48T=)
n.1056-48T=
n.520-48T=
14g.20456944T>CCA257407647APEX1c.440-47T>C (n.440-47T>C)
c.288+84T>C
n.860-47T>C
n.506-47T>C
n.887-47T>C
c.439+84T>C (n.439+84T>C)
c.28-179T>C (n.28-179T>C)
c.389-47T>C (n.389-47T>C)
n.1056-47T>C
n.520-47T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456944T=CA2122041370APEX1c.440-47T= (n.440-47T=)
c.288+84T=
n.860-47T=
n.506-47T=
n.887-47T=
c.439+84T= (n.439+84T=)
c.28-179T= (n.28-179T=)
c.389-47T= (n.389-47T=)
n.1056-47T=
n.520-47T=
14g.20456946C=CA2122041371APEX1c.440-45C= (n.440-45C=)
c.288+86C=
n.860-45C=
n.506-45C=
n.887-45C=
c.439+86C= (n.439+86C=)
c.28-177C= (n.28-177C=)
c.389-45C= (n.389-45C=)
n.1056-45C=
n.520-45C=
14g.20456946C>TCA2122041373APEX1c.440-45C>T (n.440-45C>T)
c.288+86C>T
n.860-45C>T
n.506-45C>T
n.887-45C>T
c.439+86C>T (n.439+86C>T)
c.28-177C>T (n.28-177C>T)
c.389-45C>T (n.389-45C>T)
n.1056-45C>T
n.520-45C>T
dbSNP
14g.20456947C=CA2122041376APEX1c.440-44C= (n.440-44C=)
c.288+87C=
n.860-44C=
n.506-44C=
n.887-44C=
c.439+87C= (n.439+87C=)
c.28-176C= (n.28-176C=)
c.389-44C= (n.389-44C=)
n.1056-44C=
n.520-44C=
14g.20456947C>GCA2624007190APEX1c.440-44C>G (n.440-44C>G)
c.288+87C>G
n.860-44C>G
n.506-44C>G
n.887-44C>G
c.439+87C>G (n.439+87C>G)
c.28-176C>G (n.28-176C>G)
c.389-44C>G (n.389-44C>G)
n.1056-44C>G
n.520-44C>G
gnomAD v4
14g.20456947C>TCA704067476APEX1c.440-44C>T (n.440-44C>T)
c.288+87C>T
n.860-44C>T
n.506-44C>T
n.887-44C>T
c.439+87C>T (n.439+87C>T)
c.28-176C>T (n.28-176C>T)
c.389-44C>T (n.389-44C>T)
n.1056-44C>T
n.520-44C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.20456952_20456964delCA2575472219APEX1c.440-39_440-27del (n.440-39_440-27del)
c.288+92_289-96del
n.860-39_860-27del
n.506-39_506-27del
n.887-39_887-27del
c.439+92_439+104del (n.439+92_439+104del)
c.28-171_28-159del (n.28-171_28-159del)
c.389-39_389-27del (n.389-39_389-27del)
n.1056-39_1056-27del
n.520-39_520-27del
gnomAD v4
14g.20456949T>GCA2575472220APEX1c.440-42T>G (n.440-42T>G)
c.288+89T>G
n.860-42T>G
n.506-42T>G
n.887-42T>G
c.439+89T>G (n.439+89T>G)
c.28-174T>G (n.28-174T>G)
c.389-42T>G (n.389-42T>G)
n.1056-42T>G
n.520-42T>G
gnomAD v4
14g.20456951T>CCA257407649APEX1c.440-40T>C (n.440-40T>C)
c.288+91T>C
n.860-40T>C
n.506-40T>C
n.887-40T>C
c.439+91T>C (n.439+91T>C)
c.28-172T>C (n.28-172T>C)
c.389-40T>C (n.389-40T>C)
n.1056-40T>C
n.520-40T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.20456951T=CA2122041379APEX1c.440-40T= (n.440-40T=)
c.288+91T=
n.860-40T=
n.506-40T=
n.887-40T=
c.439+91T= (n.439+91T=)
c.28-172T= (n.28-172T=)
c.389-40T= (n.389-40T=)
n.1056-40T=
n.520-40T=
14g.20456951_20456955delinsTCTTACA2122041378APEX1c.440-40_440-36delinsTCTTA (n.440-40_440-36delinsTCTTA)
c.288+91_288+95delinsTCTTA
n.860-40_860-36delinsTCTTA
n.506-40_506-36delinsTCTTA
n.887-40_887-36delinsTCTTA
c.439+91_439+95delinsTCTTA (n.439+91_439+95delinsTCTTA)
c.28-172_28-168delinsTCTTA (n.28-172_28-168delinsTCTTA)
c.389-40_389-36delinsTCTTA (n.389-40_389-36delinsTCTTA)
n.1056-40_1056-36delinsTCTTA
n.520-40_520-36delinsTCTTA
14g.20456952C>TCA2624007191APEX1c.440-39C>T (n.440-39C>T)
c.288+92C>T
n.860-39C>T
n.506-39C>T
n.887-39C>T
c.439+92C>T (n.439+92C>T)
c.28-171C>T (n.28-171C>T)
c.389-39C>T (n.389-39C>T)
n.1056-39C>T
n.520-39C>T
gnomAD v4
14g.20456952_20456955delCA257407659APEX1c.440-39_440-36del (n.440-39_440-36del)
c.288+92_288+95del
n.860-39_860-36del
n.506-39_506-36del
n.887-39_887-36del
c.439+92_439+95del (n.439+92_439+95del)
c.28-171_28-168del (n.28-171_28-168del)
c.389-39_389-36del (n.389-39_389-36del)
n.1056-39_1056-36del
n.520-39_520-36del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456953_20456955delinsTTACA2122041382APEX1c.440-38_440-36delinsTTA (n.440-38_440-36delinsTTA)
c.288+93_288+95delinsTTA
n.860-38_860-36delinsTTA
n.506-38_506-36delinsTTA
n.887-38_887-36delinsTTA
c.439+93_439+95delinsTTA (n.439+93_439+95delinsTTA)
c.28-170_28-168delinsTTA (n.28-170_28-168delinsTTA)
c.389-38_389-36delinsTTA (n.389-38_389-36delinsTTA)
n.1056-38_1056-36delinsTTA
n.520-38_520-36delinsTTA
14g.20456954T>ACA704067480APEX1c.440-37T>A (n.440-37T>A)
c.288+94T>A
n.860-37T>A
n.506-37T>A
n.887-37T>A
c.439+94T>A (n.439+94T>A)
c.28-169T>A (n.28-169T>A)
c.389-37T>A (n.389-37T>A)
n.1056-37T>A
n.520-37T>A
dbSNP
14g.20456954T>CCA612862163APEX1c.440-37T>C (n.440-37T>C)
c.288+94T>C
n.860-37T>C
n.506-37T>C
n.887-37T>C
c.439+94T>C (n.439+94T>C)
c.28-169T>C (n.28-169T>C)
c.389-37T>C (n.389-37T>C)
n.1056-37T>C
n.520-37T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456954T=CA2122041390APEX1c.440-37T= (n.440-37T=)
c.288+94T=
n.860-37T=
n.506-37T=
n.887-37T=
c.439+94T= (n.439+94T=)
c.28-169T= (n.28-169T=)
c.389-37T= (n.389-37T=)
n.1056-37T=
n.520-37T=
14g.20456956_20456957dupCA612862162APEX1c.440-35_440-34dup (n.440-35_440-34dup)
c.288+96_288+97dup
n.860-35_860-34dup
n.506-35_506-34dup
n.887-35_887-34dup
c.439+96_439+97dup (n.439+96_439+97dup)
c.28-167_28-166dup (n.28-167_28-166dup)
c.389-35_389-34dup (n.389-35_389-34dup)
n.1056-35_1056-34dup
n.520-35_520-34dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456956_20456957delCA612862161APEX1c.440-35_440-34del (n.440-35_440-34del)
c.288+96_288+97del
n.860-35_860-34del
n.506-35_506-34del
n.887-35_887-34del
c.439+96_439+97del (n.439+96_439+97del)
c.28-167_28-166del (n.28-167_28-166del)
c.389-35_389-34del (n.389-35_389-34del)
n.1056-35_1056-34del
n.520-35_520-34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456955A=CA2122041394APEX1c.440-36A= (n.440-36A=)
c.288+95A=
n.860-36A=
n.506-36A=
n.887-36A=
c.439+95A= (n.439+95A=)
c.28-168A= (n.28-168A=)
c.389-36A= (n.389-36A=)
n.1056-36A=
n.520-36A=
14g.20456955A>GCA612862164APEX1c.440-36A>G (n.440-36A>G)
c.288+95A>G
n.860-36A>G
n.506-36A>G
n.887-36A>G
c.439+95A>G (n.439+95A>G)
c.28-168A>G (n.28-168A>G)
c.389-36A>G (n.389-36A>G)
n.1056-36A>G
n.520-36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.20456955dupCA2624007192APEX1c.440-36dup (n.440-36dup)
c.288+95dup
n.860-36dup
n.506-36dup
n.887-36dup
c.439+95dup (n.439+95dup)
c.28-168dup (n.28-168dup)
c.389-36dup (n.389-36dup)
n.1056-36dup
n.520-36dup
dbSNP gnomAD v4
14g.20456956T>CCA7081552APEX1c.440-35T>C (n.440-35T>C)
c.288+96T>C
n.860-35T>C
n.506-35T>C
n.887-35T>C
c.439+96T>C (n.439+96T>C)
c.28-167T>C (n.28-167T>C)
c.389-35T>C (n.389-35T>C)
n.1056-35T>C
n.520-35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20456956T>GCA960845978APEX1c.440-35T>G (n.440-35T>G)
c.288+96T>G
n.860-35T>G
n.506-35T>G
n.887-35T>G
c.439+96T>G (n.439+96T>G)
c.28-167T>G (n.28-167T>G)
c.389-35T>G (n.389-35T>G)
n.1056-35T>G
n.520-35T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456956T=CA2122041397APEX1c.440-35T= (n.440-35T=)
c.288+96T=
n.860-35T=
n.506-35T=
n.887-35T=
c.439+96T= (n.439+96T=)
c.28-167T= (n.28-167T=)
c.389-35T= (n.389-35T=)
n.1056-35T=
n.520-35T=
14g.20456957A=CA2122041401APEX1c.440-34A= (n.440-34A=)
c.288+97A=
n.860-34A=
n.506-34A=
n.887-34A=
c.439+97A= (n.439+97A=)
c.28-166A= (n.28-166A=)
c.389-34A= (n.389-34A=)
n.1056-34A=
n.520-34A=
14g.20456957A>GCA7081553APEX1c.440-34A>G (n.440-34A>G)
c.288+97A>G
n.860-34A>G
n.506-34A>G
n.887-34A>G
c.439+97A>G (n.439+97A>G)
c.28-166A>G (n.28-166A>G)
c.389-34A>G (n.389-34A>G)
n.1056-34A>G
n.520-34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456957A>TCA2122041403APEX1c.440-34A>T (n.440-34A>T)
c.288+97A>T
n.860-34A>T
n.506-34A>T
n.887-34A>T
c.439+97A>T (n.439+97A>T)
c.28-166A>T (n.28-166A>T)
c.389-34A>T (n.389-34A>T)
n.1056-34A>T
n.520-34A>T
dbSNP
14g.20456958G=CA2122041406APEX1c.440-33G= (n.440-33G=)
c.288+98G=
n.860-33G=
n.506-33G=
n.887-33G=
c.439+98G= (n.439+98G=)
c.28-165G= (n.28-165G=)
c.389-33G= (n.389-33G=)
n.1056-33G=
n.520-33G=
14g.20456958G>TCA7081554APEX1c.440-33G>T (n.440-33G>T)
c.288+98G>T
n.860-33G>T
n.506-33G>T
n.887-33G>T
c.439+98G>T (n.439+98G>T)
c.28-165G>T (n.28-165G>T)
c.389-33G>T (n.389-33G>T)
n.1056-33G>T
n.520-33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456959T>GCA2624007193APEX1c.440-32T>G (n.440-32T>G)
c.288+99T>G
n.860-32T>G
n.506-32T>G
n.887-32T>G
c.439+99T>G (n.439+99T>G)
c.28-164T>G (n.28-164T>G)
c.389-32T>G (n.389-32T>G)
n.1056-32T>G
n.520-32T>G
gnomAD v4
14g.20456964dupCA960845983APEX1c.440-27dup (n.440-27dup)
c.289-96dup
n.860-27dup
n.506-27dup
n.887-27dup
c.439+104dup (n.439+104dup)
c.28-159dup (n.28-159dup)
c.389-27dup (n.389-27dup)
n.1056-27dup
n.520-27dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456964delCA612862165APEX1c.440-27del (n.440-27del)
c.289-96del
n.860-27del
n.506-27del
n.887-27del
c.439+104del (n.439+104del)
c.28-159del (n.28-159del)
c.389-27del (n.389-27del)
n.1056-27del
n.520-27del
gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456960T>ACA2624007194APEX1c.440-31T>A (n.440-31T>A)
c.289-100T>A
n.860-31T>A
n.506-31T>A
n.887-31T>A
c.439+100T>A (n.439+100T>A)
c.28-163T>A (n.28-163T>A)
c.389-31T>A (n.389-31T>A)
n.1056-31T>A
n.520-31T>A
gnomAD v4
14g.20456961T>CCA2575472221APEX1c.440-30T>C (n.440-30T>C)
c.289-99T>C
n.860-30T>C
n.506-30T>C
n.887-30T>C
c.439+101T>C (n.439+101T>C)
c.28-162T>C (n.28-162T>C)
c.389-30T>C (n.389-30T>C)
n.1056-30T>C
n.520-30T>C
14g.20456961T>GCA7081555APEX1c.440-30T>G (n.440-30T>G)
c.289-99T>G
n.860-30T>G
n.506-30T>G
n.887-30T>G
c.439+101T>G (n.439+101T>G)
c.28-162T>G (n.28-162T>G)
c.389-30T>G (n.389-30T>G)
n.1056-30T>G
n.520-30T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456961T=CA2122041410APEX1c.440-30T= (n.440-30T=)
c.289-99T=
n.860-30T=
n.506-30T=
n.887-30T=
c.439+101T= (n.439+101T=)
c.28-162T= (n.28-162T=)
c.389-30T= (n.389-30T=)
n.1056-30T=
n.520-30T=
14g.20456965A=CA2122041415APEX1c.440-26A= (n.440-26A=)
c.289-95A=
n.860-26A=
n.506-26A=
n.887-26A=
c.439+105A= (n.439+105A=)
c.28-158A= (n.28-158A=)
c.389-26A= (n.389-26A=)
n.1056-26A=
n.520-26A=
14g.20456965A>GCA2122041416APEX1c.440-26A>G (n.440-26A>G)
c.289-95A>G
n.860-26A>G
n.506-26A>G
n.887-26A>G
c.439+105A>G (n.439+105A>G)
c.28-158A>G (n.28-158A>G)
c.389-26A>G (n.389-26A>G)
n.1056-26A>G
n.520-26A>G
dbSNP
14g.20456965A>TCA2624007195APEX1c.440-26A>T (n.440-26A>T)
c.289-95A>T
n.860-26A>T
n.506-26A>T
n.887-26A>T
c.439+105A>T (n.439+105A>T)
c.28-158A>T (n.28-158A>T)
c.389-26A>T (n.389-26A>T)
n.1056-26A>T
n.520-26A>T
gnomAD v4
14g.20456966T>ACA612862166APEX1c.440-25T>A (n.440-25T>A)
c.289-94T>A
n.860-25T>A
n.506-25T>A
n.887-25T>A
c.439+106T>A (n.439+106T>A)
c.28-157T>A (n.28-157T>A)
c.389-25T>A (n.389-25T>A)
n.1056-25T>A
n.520-25T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456966T=CA2122041419APEX1c.440-25T= (n.440-25T=)
c.289-94T=
n.860-25T=
n.506-25T=
n.887-25T=
c.439+106T= (n.439+106T=)
c.28-157T= (n.28-157T=)
c.389-25T= (n.389-25T=)
n.1056-25T=
n.520-25T=
14g.20456969T>CCA7081556APEX1c.440-22T>C (n.440-22T>C)
c.289-91T>C
n.860-22T>C
n.506-22T>C
n.887-22T>C
c.440-109T>C (n.440-109T>C)
c.28-154T>C (n.28-154T>C)
c.389-22T>C (n.389-22T>C)
n.1056-22T>C
n.520-22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456969T=CA2122041422APEX1c.440-22T= (n.440-22T=)
c.289-91T=
n.860-22T=
n.506-22T=
n.887-22T=
c.440-109T= (n.440-109T=)
c.28-154T= (n.28-154T=)
c.389-22T= (n.389-22T=)
n.1056-22T=
n.520-22T=
14g.20456971delCA2624007196APEX1c.440-20del (n.440-20del)
c.289-89del
n.860-20del
n.506-20del
n.887-20del
c.440-107del (n.440-107del)
c.28-152del (n.28-152del)
c.389-20del (n.389-20del)
n.1056-20del
n.520-20del
gnomAD v4
14g.20456972_20456974delinsTTCCA2122041424APEX1c.440-19_440-17delinsTTC (n.440-19_440-17delinsTTC)
c.289-88_289-86delinsTTC
n.860-19_860-17delinsTTC
n.506-19_506-17delinsTTC
n.887-19_887-17delinsTTC
c.440-106_440-104delinsTTC (n.440-106_440-104delinsTTC)
c.28-151_28-149delinsTTC (n.28-151_28-149delinsTTC)
c.389-19_389-17delinsTTC (n.389-19_389-17delinsTTC)
n.1056-19_1056-17delinsTTC
n.520-19_520-17delinsTTC
14g.20456974_20456975delCA7081557APEX1c.440-17_440-16del (n.440-17_440-16del)
c.289-86_289-85del
n.860-17_860-16del
n.506-17_506-16del
n.887-17_887-16del
c.440-104_440-103del (n.440-104_440-103del)
c.28-149_28-148del (n.28-149_28-148del)
c.389-17_389-16del (n.389-17_389-16del)
n.1056-17_1056-16del
n.520-17_520-16del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456975T>ACA7081558APEX1c.440-16T>A (n.440-16T>A)
c.289-85T>A
n.860-16T>A
n.506-16T>A
n.887-16T>A
c.440-103T>A (n.440-103T>A)
c.28-148T>A (n.28-148T>A)
c.389-16T>A (n.389-16T>A)
n.1056-16T>A
n.520-16T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456975T>CCA2624007197APEX1c.440-16T>C (n.440-16T>C)
c.289-85T>C
n.860-16T>C
n.506-16T>C
n.887-16T>C
c.440-103T>C (n.440-103T>C)
c.28-148T>C (n.28-148T>C)
c.389-16T>C (n.389-16T>C)
n.1056-16T>C
n.520-16T>C
gnomAD v4
14g.20456975T=CA2122041430APEX1c.440-16T= (n.440-16T=)
c.289-85T=
n.860-16T=
n.506-16T=
n.887-16T=
c.440-103T= (n.440-103T=)
c.28-148T= (n.28-148T=)
c.389-16T= (n.389-16T=)
n.1056-16T=
n.520-16T=
14g.20456976G>ACA612862167APEX1c.440-15G>A (n.440-15G>A)
c.289-84G>A
n.860-15G>A
n.506-15G>A
n.887-15G>A
c.440-102G>A (n.440-102G>A)
c.28-147G>A (n.28-147G>A)
c.389-15G>A (n.389-15G>A)
n.1056-15G>A
n.520-15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456976G>CCA7081559APEX1c.440-15G>C (n.440-15G>C)
c.289-84G>C
n.860-15G>C
n.506-15G>C
n.887-15G>C
c.440-102G>C (n.440-102G>C)
c.28-147G>C (n.28-147G>C)
c.389-15G>C (n.389-15G>C)
n.1056-15G>C
n.520-15G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456976G=CA2122041433APEX1c.440-15G= (n.440-15G=)
c.289-84G=
n.860-15G=
n.506-15G=
n.887-15G=
c.440-102G= (n.440-102G=)
c.28-147G= (n.28-147G=)
c.389-15G= (n.389-15G=)
n.1056-15G=
n.520-15G=
14g.20456977T>CCA2624007198APEX1c.440-14T>C (n.440-14T>C)
c.289-83T>C
n.860-14T>C
n.506-14T>C
n.887-14T>C
c.440-101T>C (n.440-101T>C)
c.28-146T>C (n.28-146T>C)
c.389-14T>C (n.389-14T>C)
n.1056-14T>C
n.520-14T>C
gnomAD v4
14g.20456978T>CCA2624007199APEX1c.440-13T>C (n.440-13T>C)
c.289-82T>C
n.860-13T>C
n.506-13T>C
n.887-13T>C
c.440-100T>C (n.440-100T>C)
c.28-145T>C (n.28-145T>C)
c.389-13T>C (n.389-13T>C)
n.1056-13T>C
n.520-13T>C
gnomAD v4
14g.20456979T>CCA2624007200APEX1c.440-12T>C (n.440-12T>C)
c.289-81T>C
n.860-12T>C
n.506-12T>C
n.887-12T>C
c.440-99T>C (n.440-99T>C)
c.28-144T>C (n.28-144T>C)
c.389-12T>C (n.389-12T>C)
n.1056-12T>C
n.520-12T>C
gnomAD v4
14g.20456979T>GCA2122041436APEX1c.440-12T>G (n.440-12T>G)
c.289-81T>G
n.860-12T>G
n.506-12T>G
n.887-12T>G
c.440-99T>G (n.440-99T>G)
c.28-144T>G (n.28-144T>G)
c.389-12T>G (n.389-12T>G)
n.1056-12T>G
n.520-12T>G
dbSNP gnomAD v4
14g.20456979T=CA2122041435APEX1c.440-12T= (n.440-12T=)
c.289-81T=
n.860-12T=
n.506-12T=
n.887-12T=
c.440-99T= (n.440-99T=)
c.28-144T= (n.28-144T=)
c.389-12T= (n.389-12T=)
n.1056-12T=
n.520-12T=
14g.20456981A=CA2122041438APEX1c.440-10A= (n.440-10A=)
c.289-79A=
n.860-10A=
n.506-10A=
n.887-10A=
c.440-97A= (n.440-97A=)
c.28-142A= (n.28-142A=)
c.389-10A= (n.389-10A=)
n.1056-10A=
n.520-10A=
14g.20456981A>GCA612862168APEX1c.440-10A>G (n.440-10A>G)
c.289-79A>G
n.860-10A>G
n.506-10A>G
n.887-10A>G
c.440-97A>G (n.440-97A>G)
c.28-142A>G (n.28-142A>G)
c.389-10A>G (n.389-10A>G)
n.1056-10A>G
n.520-10A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456983T>GCA2624007201APEX1c.440-8T>G (n.440-8T>G)
c.289-77T>G
n.860-8T>G
n.506-8T>G
n.887-8T>G
c.440-95T>G (n.440-95T>G)
c.28-140T>G (n.28-140T>G)
c.389-8T>G (n.389-8T>G)
n.1056-8T>G
n.520-8T>G
gnomAD v4
14g.20456984T>GCA7081560APEX1c.440-7T>G (n.440-7T>G)
c.289-76T>G
n.860-7T>G
n.506-7T>G
n.887-7T>G
c.440-94T>G (n.440-94T>G)
c.28-139T>G (n.28-139T>G)
c.389-7T>G (n.389-7T>G)
n.1056-7T>G
n.520-7T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456984T=CA2122041440APEX1c.440-7T= (n.440-7T=)
c.289-76T=
n.860-7T=
n.506-7T=
n.887-7T=
c.440-94T= (n.440-94T=)
c.28-139T= (n.28-139T=)
c.389-7T= (n.389-7T=)
n.1056-7T=
n.520-7T=
14g.20456985C=CA2122041443APEX1c.440-6C= (n.440-6C=)
c.289-75C=
n.860-6C=
n.506-6C=
n.887-6C=
c.440-93C= (n.440-93C=)
c.28-138C= (n.28-138C=)
c.389-6C= (n.389-6C=)
n.1056-6C=
n.520-6C=
14g.20456985C>GCA612862169APEX1c.440-6C>G (n.440-6C>G)
c.289-75C>G
n.860-6C>G
n.506-6C>G
n.887-6C>G
c.440-93C>G (n.440-93C>G)
c.28-138C>G (n.28-138C>G)
c.389-6C>G (n.389-6C>G)
n.1056-6C>G
n.520-6C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456986T>ACA704067497APEX1c.440-5T>A (n.440-5T>A)
c.289-74T>A
n.860-5T>A
n.506-5T>A
n.887-5T>A
c.440-92T>A (n.440-92T>A)
c.28-137T>A (n.28-137T>A)
c.389-5T>A (n.389-5T>A)
n.1056-5T>A
n.520-5T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456986T=CA2122041446APEX1c.440-5T= (n.440-5T=)
c.289-74T=
n.860-5T=
n.506-5T=
n.887-5T=
c.440-92T= (n.440-92T=)
c.28-137T= (n.28-137T=)
c.389-5T= (n.389-5T=)
n.1056-5T=
n.520-5T=
14g.20456987A=CA2122041449APEX1c.440-4A= (n.440-4A=)
c.289-73A=
n.860-4A=
n.506-4A=
n.887-4A=
c.440-91A= (n.440-91A=)
c.28-136A= (n.28-136A=)
c.389-4A= (n.389-4A=)
n.1056-4A=
n.520-4A=
14g.20456987A>GCA7081561APEX1c.440-4A>G (n.440-4A>G)
c.289-73A>G
n.860-4A>G
n.506-4A>G
n.887-4A>G
c.440-91A>G (n.440-91A>G)
c.28-136A>G (n.28-136A>G)
c.389-4A>G (n.389-4A>G)
n.1056-4A>G
n.520-4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456989A>CCA389131310APEX1c.440-2A>C (n.440-2A>C)
c.289-71A>C
n.860-2A>C
n.506-2A>C
n.887-2A>C
c.440-89A>C (n.440-89A>C)
c.28-134A>C (n.28-134A>C)
c.389-2A>C (n.389-2A>C)
n.1056-2A>C
n.520-2A>C
14g.20456989A>GCA389131311APEX1c.440-2A>G (n.440-2A>G)
c.289-71A>G
n.860-2A>G
n.506-2A>G
n.887-2A>G
c.440-89A>G (n.440-89A>G)
c.28-134A>G (n.28-134A>G)
c.389-2A>G (n.389-2A>G)
n.1056-2A>G
n.520-2A>G
14g.20456989A>TCA389131313APEX1c.440-2A>T (n.440-2A>T)
c.289-71A>T
n.860-2A>T
n.506-2A>T
n.887-2A>T
c.440-89A>T (n.440-89A>T)
c.28-134A>T (n.28-134A>T)
c.389-2A>T (n.389-2A>T)
n.1056-2A>T
n.520-2A>T

Number of alleles fetched