| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20456843_20456857del | CA1139770586 | APEX1 | c.422_436del (p.Lys141_Gly145del) c.271_285del n.842_856del n.488_502del n.869_883del c.28-280_28-266del (n.28-280_28-266del) c.371_385del (p.Lys124_Gly128del) n.1038_1052del n.502_516del | |
| 14 | g.20456852A= | CA2122041207 | APEX1 | c.431A= (p.Tyr144=) c.280A= n.851A= n.497A= n.878A= c.28-271A= (n.28-271A=) c.380A= (p.Tyr127=) n.1047A= n.511A= | |
| 14 | g.20456852A>C | CA389131157 | APEX1 | c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.280A>C n.851A>C n.497A>C n.878A>C c.28-271A>C (n.28-271A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.1047A>C n.511A>C | |
| 14 | g.20456852A>G | CA389131159 | APEX1 | c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.280A>G n.851A>G n.497A>G n.878A>G c.28-271A>G (n.28-271A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.1047A>G n.511A>G | dbSNP |
| 14 | g.20456852A>T | CA389131160 | APEX1 | c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.280A>T n.851A>T n.497A>T n.878A>T c.28-271A>T (n.28-271A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.1047A>T n.511A>T | |
| 14 | g.20456853C>A | CA389131164 | APEX1 | c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.281C>A n.852C>A n.498C>A n.879C>A c.28-270C>A (n.28-270C>A) c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.1048C>A n.512C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456853C= | CA2122041210 | APEX1 | c.432C= (p.Tyr144=) c.281C= n.852C= n.498C= n.879C= c.28-270C= (n.28-270C=) c.381C= (p.Tyr127=) n.1048C= n.512C= | |
| 14 | g.20456853C>G | CA389131168 | APEX1 | c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.281C>G n.852C>G n.498C>G n.879C>G c.28-270C>G (n.28-270C>G) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.1048C>G n.512C>G | |
| 14 | g.20456853C>T | CA7081542 | APEX1 | c.432C>T (p.Tyr144=) c.281C>T n.852C>T n.498C>T n.879C>T c.28-270C>T (n.28-270C>T) c.381C>T (p.Tyr127=) n.1048C>T n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456854G>A | CA7081543 | APEX1 | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.282G>A n.853G>A n.499G>A n.880G>A c.28-269G>A (n.28-269G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.1049G>A n.513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456854G>C | CA389131186 | APEX1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.282G>C n.853G>C n.499G>C n.880G>C c.28-269G>C (n.28-269G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1049G>C n.513G>C | dbSNP |
| 14 | g.20456854G= | CA2122041216 | APEX1 | c.433G= (p.Gly145=) c.282G= n.853G= n.499G= n.880G= c.28-269G= (n.28-269G=) c.382G= (p.Gly128=) n.1049G= n.513G= | |
| 14 | g.20456854G>T | CA389131188 | APEX1 | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.282G>T n.853G>T n.499G>T n.880G>T c.28-269G>T (n.28-269G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.1049G>T n.513G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20456855dup | CA485450416 | APEX1 | c.434dup (p.Ile146HisfsTer4) c.283dup n.854dup n.500dup n.881dup c.434dup (p.Ile146HisfsTer16) c.28-268dup (n.28-268dup) c.383dup (p.Ile129HisfsTer4) n.1050dup c.434dup (p.Ile146HisfsTer?) n.514dup | |
| 14 | g.20456855G>A | CA389131193 | APEX1 | c.434G>A (p.Gly145Asp) c.283G>A n.854G>A n.500G>A n.881G>A c.28-268G>A (n.28-268G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.1050G>A n.514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456855G>C | CA389131195 | APEX1 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.283G>C n.854G>C n.500G>C n.881G>C c.28-268G>C (n.28-268G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1050G>C n.514G>C | |
| 14 | g.20456855G= | CA2122041220 | APEX1 | c.434G= (p.Gly145=) c.283G= n.854G= n.500G= n.881G= c.28-268G= (n.28-268G=) c.383G= (p.Gly128=) n.1050G= n.514G= | |
| 14 | g.20456855G>T | CA389131198 | APEX1 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.283G>T n.854G>T n.500G>T n.881G>T c.28-268G>T (n.28-268G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.1050G>T n.514G>T | |
| 14 | g.20456856C>A | CA485450426 | APEX1 | c.435C>A (p.Gly145=) c.284C>A n.855C>A n.501C>A n.882C>A c.28-267C>A (n.28-267C>A) c.384C>A (p.Gly128=) n.1051C>A n.515C>A | |
| 14 | g.20456856C= | CA2122041222 | APEX1 | c.435C= (p.Gly145=) c.284C= n.855C= n.501C= n.882C= c.28-267C= (n.28-267C=) c.384C= (p.Gly128=) n.1051C= n.515C= | |
| 14 | g.20456856C>G | CA485450427 | APEX1 | c.435C>G (p.Gly145=) c.284C>G n.855C>G n.501C>G n.882C>G c.28-267C>G (n.28-267C>G) c.384C>G (p.Gly128=) n.1051C>G n.515C>G | |
| 14 | g.20456856C>T | CA485450428 | APEX1 | c.435C>T (p.Gly145=) c.284C>T n.855C>T n.501C>T n.882C>T c.28-267C>T (n.28-267C>T) c.384C>T (p.Gly128=) n.1051C>T n.515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456857A= | CA2122041227 | APEX1 | c.436A= (p.Ile146=) c.285A= n.856A= n.502A= n.883A= c.28-266A= (n.28-266A=) c.385A= (p.Ile129=) n.1052A= n.516A= | |
| 14 | g.20456857A>C | CA389131202 | APEX1 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.285A>C n.856A>C n.502A>C n.883A>C c.28-266A>C (n.28-266A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.1052A>C n.516A>C | |
| 14 | g.20456857A>G | CA257407590 | APEX1 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.285A>G n.856A>G n.502A>G n.883A>G c.28-266A>G (n.28-266A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.1052A>G n.516A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20456857A>T | CA389131207 | APEX1 | c.436A>T (p.Ile146Leu) c.285A>T n.856A>T n.502A>T n.883A>T c.28-266A>T (n.28-266A>T) c.385A>T (p.Ile129Leu) n.1052A>T n.516A>T | |
| 14 | g.20456858T>A | CA389131213 | APEX1 | c.437T>A (p.Ile146Lys) c.286T>A n.857T>A n.503T>A n.884T>A c.28-265T>A (n.28-265T>A) c.386T>A (p.Ile129Lys) n.1053T>A n.517T>A | |
| 14 | g.20456858T>C | CA389131216 | APEX1 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.286T>C n.857T>C n.503T>C n.884T>C c.28-265T>C (n.28-265T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.1053T>C n.517T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456858T>G | CA389131212 | APEX1 | c.437T>G (p.Ile146Arg) c.286T>G n.857T>G n.503T>G n.884T>G c.28-265T>G (n.28-265T>G) c.386T>G (p.Ile129Arg) n.1053T>G n.517T>G | |
| 14 | g.20456859A>C | CA485449851 | APEX1 | c.438A>C (p.Ile146=) c.287A>C n.858A>C n.504A>C n.885A>C c.28-264A>C (n.28-264A>C) c.387A>C (p.Ile129=) n.1054A>C n.518A>C | |
| 14 | g.20456859A>G | CA389131220 | APEX1 | c.438A>G (p.Ile146Met) c.287A>G n.858A>G n.504A>G n.885A>G c.28-264A>G (n.28-264A>G) c.387A>G (p.Ile129Met) n.1054A>G n.518A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456859A>T | CA485449852 | APEX1 | c.438A>T (p.Ile146=) c.287A>T n.858A>T n.504A>T n.885A>T c.28-264A>T (n.28-264A>T) c.387A>T (p.Ile129=) n.1054A>T n.518A>T | |
| 14 | g.20456860G>A | CA389131225 | APEX1 | c.439G>A (p.Gly147Ser) c.288G>A n.859G>A n.505G>A n.886G>A c.28-263G>A (n.28-263G>A) c.388G>A (p.Gly130Ser) n.1055G>A c.439G>A n.519G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456860G>C | CA389131229 | APEX1 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.288G>C n.859G>C n.505G>C n.886G>C c.28-263G>C (n.28-263G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1055G>C c.439G>C n.519G>C | |
| 14 | g.20456860G= | CA2122041233 | APEX1 | c.439G= (p.Gly147=) c.288G= n.859G= n.505G= n.886G= c.28-263G= (n.28-263G=) c.388G= (p.Gly130=) n.1055G= c.439G= n.519G= | |
| 14 | g.20456860G>T | CA389131232 | APEX1 | c.439G>T (p.Gly147Cys) c.288G>T n.859G>T n.505G>T n.886G>T c.28-263G>T (n.28-263G>T) c.388G>T (p.Gly130Cys) n.1055G>T c.439G>T n.519G>T | |
| 14 | g.20456861G>A | CA389131238 | APEX1 | c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.288+1G>A n.859+1G>A n.505+1G>A n.886+1G>A c.28-262G>A (n.28-262G>A) c.388+1G>A (n.388+1G>A) n.1055+1G>A n.519+1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456861G>C | CA389131239 | APEX1 | c.439+1G>C (n.439+1G>C) c.288+1G>C n.859+1G>C n.505+1G>C n.886+1G>C c.28-262G>C (n.28-262G>C) c.388+1G>C (n.388+1G>C) n.1055+1G>C n.519+1G>C | |
| 14 | g.20456861G= | CA2122041236 | APEX1 | c.439+1G= (n.439+1G=) c.288+1G= n.859+1G= n.505+1G= n.886+1G= c.28-262G= (n.28-262G=) c.388+1G= (n.388+1G=) n.1055+1G= n.519+1G= | |
| 14 | g.20456861G>T | CA389131243 | APEX1 | c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.288+1G>T n.859+1G>T n.505+1G>T n.886+1G>T c.28-262G>T (n.28-262G>T) c.388+1G>T (n.388+1G>T) n.1055+1G>T n.519+1G>T | dbSNP |
| 14 | g.20456862T>A | CA389131247 | APEX1 | c.439+2T>A (n.439+2T>A) c.288+2T>A n.859+2T>A n.505+2T>A n.886+2T>A c.28-261T>A (n.28-261T>A) c.388+2T>A (n.388+2T>A) n.1055+2T>A n.519+2T>A | |
| 14 | g.20456862T>C | CA389131249 | APEX1 | c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.288+2T>C n.859+2T>C n.505+2T>C n.886+2T>C c.28-261T>C (n.28-261T>C) c.388+2T>C (n.388+2T>C) n.1055+2T>C n.519+2T>C | dbSNP |
| 14 | g.20456862T>G | CA389131251 | APEX1 | c.439+2T>G (n.439+2T>G) c.288+2T>G n.859+2T>G n.505+2T>G n.886+2T>G c.28-261T>G (n.28-261T>G) c.388+2T>G (n.388+2T>G) n.1055+2T>G n.519+2T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456862T= | CA2122041239 | APEX1 | c.439+2T= (n.439+2T=) c.288+2T= n.859+2T= n.505+2T= n.886+2T= c.28-261T= (n.28-261T=) c.388+2T= (n.388+2T=) n.1055+2T= n.519+2T= | |
| 14 | g.20456865_20456889del | CA2624007165 | APEX1 | c.439+5_439+29del (n.439+5_439+29del) c.288+5_288+29del n.859+5_859+29del n.505+5_505+29del n.886+5_886+29del c.28-258_28-234del (n.28-258_28-234del) c.388+5_388+29del (n.388+5_388+29del) n.1055+5_1055+29del n.519+5_519+29del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456863G>A | CA612862154 | APEX1 | c.439+3G>A (n.439+3G>A) c.288+3G>A n.859+3G>A n.505+3G>A n.886+3G>A c.28-260G>A (n.28-260G>A) c.388+3G>A (n.388+3G>A) n.1055+3G>A n.519+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456863G= | CA2122041244 | APEX1 | c.439+3G= (n.439+3G=) c.288+3G= n.859+3G= n.505+3G= n.886+3G= c.28-260G= (n.28-260G=) c.388+3G= (n.388+3G=) n.1055+3G= n.519+3G= | |
| 14 | g.20456864A>G | CA2624007166 | APEX1 | c.439+4A>G (n.439+4A>G) c.288+4A>G n.859+4A>G n.505+4A>G n.886+4A>G c.28-259A>G (n.28-259A>G) c.388+4A>G (n.388+4A>G) n.1055+4A>G n.519+4A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456865G>T | CA2624007167 | APEX1 | c.439+5G>T (n.439+5G>T) c.288+5G>T n.859+5G>T n.505+5G>T n.886+5G>T c.28-258G>T (n.28-258G>T) c.388+5G>T (n.388+5G>T) n.1055+5G>T n.519+5G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456867C>A | CA960845933 | APEX1 | c.439+7C>A (n.439+7C>A) c.288+7C>A n.859+7C>A n.505+7C>A n.886+7C>A c.28-256C>A (n.28-256C>A) c.388+7C>A (n.388+7C>A) n.1055+7C>A n.519+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456867C= | CA2122041248 | APEX1 | c.439+7C= (n.439+7C=) c.288+7C= n.859+7C= n.505+7C= n.886+7C= c.28-256C= (n.28-256C=) c.388+7C= (n.388+7C=) n.1055+7C= n.519+7C= | |
| 14 | g.20456867C>T | CA7081544 | APEX1 | c.439+7C>T (n.439+7C>T) c.288+7C>T n.859+7C>T n.505+7C>T n.886+7C>T c.28-256C>T (n.28-256C>T) c.388+7C>T (n.388+7C>T) n.1055+7C>T n.519+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.20456868C>T | CA2575472212 | APEX1 | c.439+8C>T (n.439+8C>T) c.288+8C>T n.859+8C>T n.505+8C>T n.886+8C>T c.28-255C>T (n.28-255C>T) c.388+8C>T (n.388+8C>T) n.1055+8C>T n.519+8C>T | |
| 14 | g.20456869C>G | CA2624007168 | APEX1 | c.439+9C>G (n.439+9C>G) c.288+9C>G n.859+9C>G n.505+9C>G n.886+9C>G c.28-254C>G (n.28-254C>G) c.388+9C>G (n.388+9C>G) n.1055+9C>G n.519+9C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456869C>T | CA2624007169 | APEX1 | c.439+9C>T (n.439+9C>T) c.288+9C>T n.859+9C>T n.505+9C>T n.886+9C>T c.28-254C>T (n.28-254C>T) c.388+9C>T (n.388+9C>T) n.1055+9C>T n.519+9C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456871A= | CA2122041250 | APEX1 | c.439+11A= (n.439+11A=) c.288+11A= n.859+11A= n.505+11A= n.886+11A= c.28-252A= (n.28-252A=) c.388+11A= (n.388+11A=) n.1055+11A= n.519+11A= | |
| 14 | g.20456871A>G | CA7081545 | APEX1 | c.439+11A>G (n.439+11A>G) c.288+11A>G n.859+11A>G n.505+11A>G n.886+11A>G c.28-252A>G (n.28-252A>G) c.388+11A>G (n.388+11A>G) n.1055+11A>G n.519+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456872T>C | CA2122041254 | APEX1 | c.439+12T>C (n.439+12T>C) c.288+12T>C n.859+12T>C n.505+12T>C n.886+12T>C c.28-251T>C (n.28-251T>C) c.388+12T>C (n.388+12T>C) n.1055+12T>C n.519+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456872T= | CA2122041253 | APEX1 | c.439+12T= (n.439+12T=) c.288+12T= n.859+12T= n.505+12T= n.886+12T= c.28-251T= (n.28-251T=) c.388+12T= (n.388+12T=) n.1055+12T= n.519+12T= | |
| 14 | g.20456874del | CA2566273587 | APEX1 | c.439+14del (n.439+14del) c.288+14del n.859+14del n.505+14del n.886+14del c.28-249del (n.28-249del) c.388+14del (n.388+14del) n.1055+14del n.519+14del | |
| 14 | g.20456874G>A | CA2575472213 | APEX1 | c.439+14G>A (n.439+14G>A) c.288+14G>A n.859+14G>A n.505+14G>A n.886+14G>A c.28-249G>A (n.28-249G>A) c.388+14G>A (n.388+14G>A) n.1055+14G>A n.519+14G>A | |
| 14 | g.20456876T>C | CA2122041257 | APEX1 | c.439+16T>C (n.439+16T>C) c.288+16T>C n.859+16T>C n.505+16T>C n.886+16T>C c.28-247T>C (n.28-247T>C) c.388+16T>C (n.388+16T>C) n.1055+16T>C n.519+16T>C | dbSNP |
| 14 | g.20456876T= | CA2122041256 | APEX1 | c.439+16T= (n.439+16T=) c.288+16T= n.859+16T= n.505+16T= n.886+16T= c.28-247T= (n.28-247T=) c.388+16T= (n.388+16T=) n.1055+16T= n.519+16T= | |
| 14 | g.20456878C>A | CA2122041262 | APEX1 | c.439+18C>A (n.439+18C>A) c.288+18C>A n.859+18C>A n.505+18C>A n.886+18C>A c.28-245C>A (n.28-245C>A) c.388+18C>A (n.388+18C>A) n.1055+18C>A n.519+18C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456878C= | CA2122041261 | APEX1 | c.439+18C= (n.439+18C=) c.288+18C= n.859+18C= n.505+18C= n.886+18C= c.28-245C= (n.28-245C=) c.388+18C= (n.388+18C=) n.1055+18C= n.519+18C= | |
| 14 | g.20456878C>G | CA2575472214 | APEX1 | c.439+18C>G (n.439+18C>G) c.288+18C>G n.859+18C>G n.505+18C>G n.886+18C>G c.28-245C>G (n.28-245C>G) c.388+18C>G (n.388+18C>G) n.1055+18C>G n.519+18C>G | |
| 14 | g.20456878C>T | CA704067451 | APEX1 | c.439+18C>T (n.439+18C>T) c.288+18C>T n.859+18C>T n.505+18C>T n.886+18C>T c.28-245C>T (n.28-245C>T) c.388+18C>T (n.388+18C>T) n.1055+18C>T n.519+18C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456879C>T | CA2624007170 | APEX1 | c.439+19C>T (n.439+19C>T) c.288+19C>T n.859+19C>T n.505+19C>T n.886+19C>T c.28-244C>T (n.28-244C>T) c.388+19C>T (n.388+19C>T) n.1055+19C>T n.519+19C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456884G>A | CA612862155 | APEX1 | c.439+24G>A (n.439+24G>A) c.288+24G>A n.859+24G>A n.505+24G>A n.886+24G>A c.28-239G>A (n.28-239G>A) c.388+24G>A (n.388+24G>A) n.1055+24G>A n.519+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456884G= | CA2122041265 | APEX1 | c.439+24G= (n.439+24G=) c.288+24G= n.859+24G= n.505+24G= n.886+24G= c.28-239G= (n.28-239G=) c.388+24G= (n.388+24G=) n.1055+24G= n.519+24G= | |
| 14 | g.20456885C>T | CA2800787304 | APEX1 | c.439+25C>T (n.439+25C>T) c.288+25C>T n.859+25C>T n.505+25C>T n.886+25C>T c.28-238C>T (n.28-238C>T) c.388+25C>T (n.388+25C>T) n.1055+25C>T n.519+25C>T | |
| 14 | g.20456887T>A | CA2122041271 | APEX1 | c.439+27T>A (n.439+27T>A) c.288+27T>A n.859+27T>A n.505+27T>A n.886+27T>A c.28-236T>A (n.28-236T>A) c.388+27T>A (n.388+27T>A) n.1055+27T>A n.519+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456887T>C | CA704067452 | APEX1 | c.439+27T>C (n.439+27T>C) c.288+27T>C n.859+27T>C n.505+27T>C n.886+27T>C c.28-236T>C (n.28-236T>C) c.388+27T>C (n.388+27T>C) n.1055+27T>C n.519+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456887T= | CA2122041269 | APEX1 | c.439+27T= (n.439+27T=) c.288+27T= n.859+27T= n.505+27T= n.886+27T= c.28-236T= (n.28-236T=) c.388+27T= (n.388+27T=) n.1055+27T= n.519+27T= | |
| 14 | g.20456888G>A | CA2624007171 | APEX1 | c.439+28G>A (n.439+28G>A) c.288+28G>A n.859+28G>A n.505+28G>A n.886+28G>A c.28-235G>A (n.28-235G>A) c.388+28G>A (n.388+28G>A) n.1055+28G>A n.519+28G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456888G>C | CA2624007172 | APEX1 | c.439+28G>C (n.439+28G>C) c.288+28G>C n.859+28G>C n.505+28G>C n.886+28G>C c.28-235G>C (n.28-235G>C) c.388+28G>C (n.388+28G>C) n.1055+28G>C n.519+28G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456888G>T | CA2624007173 | APEX1 | c.439+28G>T (n.439+28G>T) c.288+28G>T n.859+28G>T n.505+28G>T n.886+28G>T c.28-235G>T (n.28-235G>T) c.388+28G>T (n.388+28G>T) n.1055+28G>T n.519+28G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456889A= | CA2122041273 | APEX1 | c.439+29A= (n.439+29A=) c.288+29A= n.859+29A= n.505+29A= n.886+29A= c.28-234A= (n.28-234A=) c.388+29A= (n.388+29A=) n.1055+29A= n.519+29A= | |
| 14 | g.20456889A>T | CA960845936 | APEX1 | c.439+29A>T (n.439+29A>T) c.288+29A>T n.859+29A>T n.505+29A>T n.886+29A>T c.28-234A>T (n.28-234A>T) c.388+29A>T (n.388+29A>T) n.1055+29A>T n.519+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456890A>G | CA2515103677 | APEX1 | c.439+30A>G (n.439+30A>G) c.288+30A>G n.859+30A>G n.505+30A>G n.886+30A>G c.28-233A>G (n.28-233A>G) c.388+30A>G (n.388+30A>G) n.1055+30A>G n.519+30A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456891C>A | CA2800787305 | APEX1 | c.439+31C>A (n.439+31C>A) c.288+31C>A n.859+31C>A n.505+31C>A n.886+31C>A c.28-232C>A (n.28-232C>A) c.388+31C>A (n.388+31C>A) n.1055+31C>A n.519+31C>A | |
| 14 | g.20456891C= | CA2122041277 | APEX1 | c.439+31C= (n.439+31C=) c.288+31C= n.859+31C= n.505+31C= n.886+31C= c.28-232C= (n.28-232C=) c.388+31C= (n.388+31C=) n.1055+31C= n.519+31C= | |
| 14 | g.20456891C>G | CA612862156 | APEX1 | c.439+31C>G (n.439+31C>G) c.288+31C>G n.859+31C>G n.505+31C>G n.886+31C>G c.28-232C>G (n.28-232C>G) c.388+31C>G (n.388+31C>G) n.1055+31C>G n.519+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456892T>G | CA612862157 | APEX1 | c.439+32T>G (n.439+32T>G) c.288+32T>G n.859+32T>G n.505+32T>G n.886+32T>G c.28-231T>G (n.28-231T>G) c.388+32T>G (n.388+32T>G) n.1055+32T>G n.519+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456892T= | CA2122041279 | APEX1 | c.439+32T= (n.439+32T=) c.288+32T= n.859+32T= n.505+32T= n.886+32T= c.28-231T= (n.28-231T=) c.388+32T= (n.388+32T=) n.1055+32T= n.519+32T= | |
| 14 | g.20456893C>A | CA2624007174 | APEX1 | c.439+33C>A (n.439+33C>A) c.288+33C>A n.859+33C>A n.505+33C>A n.886+33C>A c.28-230C>A (n.28-230C>A) c.388+33C>A (n.388+33C>A) n.1055+33C>A n.519+33C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456893C>G | CA2575472215 | APEX1 | c.439+33C>G (n.439+33C>G) c.288+33C>G n.859+33C>G n.505+33C>G n.886+33C>G c.28-230C>G (n.28-230C>G) c.388+33C>G (n.388+33C>G) n.1055+33C>G n.519+33C>G | |
| 14 | g.20456893C>T | CA2624007175 | APEX1 | c.439+33C>T (n.439+33C>T) c.288+33C>T n.859+33C>T n.505+33C>T n.886+33C>T c.28-230C>T (n.28-230C>T) c.388+33C>T (n.388+33C>T) n.1055+33C>T n.519+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456894T>C | CA2624007176 | APEX1 | c.439+34T>C (n.439+34T>C) c.288+34T>C n.859+34T>C n.505+34T>C n.886+34T>C c.28-229T>C (n.28-229T>C) c.388+34T>C (n.388+34T>C) n.1055+34T>C n.519+34T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456896C>A | CA2122041282 | APEX1 | c.439+36C>A (n.439+36C>A) c.288+36C>A n.859+36C>A n.505+36C>A n.886+36C>A c.28-227C>A (n.28-227C>A) c.388+36C>A (n.388+36C>A) n.1055+36C>A n.519+36C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456896C= | CA2122041281 | APEX1 | c.439+36C= (n.439+36C=) c.288+36C= n.859+36C= n.505+36C= n.886+36C= c.28-227C= (n.28-227C=) c.388+36C= (n.388+36C=) n.1055+36C= n.519+36C= | |
| 14 | g.20456898A>C | CA2624007177 | APEX1 | c.439+38A>C (n.439+38A>C) c.288+38A>C n.859+38A>C n.505+38A>C n.886+38A>C c.28-225A>C (n.28-225A>C) c.388+38A>C (n.388+38A>C) n.1055+38A>C n.519+38A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456900A= | CA2122041284 | APEX1 | c.439+40A= (n.439+40A=) c.288+40A= n.859+40A= n.505+40A= n.886+40A= c.28-223A= (n.28-223A=) c.388+40A= (n.388+40A=) n.1055+40A= n.519+40A= | |
| 14 | g.20456900A>G | CA7081546 | APEX1 | c.439+40A>G (n.439+40A>G) c.288+40A>G n.859+40A>G n.505+40A>G n.886+40A>G c.28-223A>G (n.28-223A>G) c.388+40A>G (n.388+40A>G) n.1055+40A>G n.519+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456901C>G | CA2624007178 | APEX1 | c.439+41C>G (n.439+41C>G) c.288+41C>G n.859+41C>G n.505+41C>G n.886+41C>G c.28-222C>G (n.28-222C>G) c.388+41C>G (n.388+41C>G) n.1055+41C>G n.519+41C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456902C>A | CA2624007179 | APEX1 | c.439+42C>A (n.439+42C>A) c.288+42C>A n.859+42C>A n.505+42C>A n.886+42C>A c.28-221C>A (n.28-221C>A) c.388+42C>A (n.388+42C>A) n.1055+42C>A n.519+42C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456903_20456916delinsAATTGCTAATTCTC | CA2122041287 | APEX1 | c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC) c.288+43_288+56delinsAATTGCTAATTCTC n.859+43_859+56delinsAATTGCTAATTCTC n.505+43_505+56delinsAATTGCTAATTCTC n.886+43_886+56delinsAATTGCTAATTCTC c.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC (n.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC) c.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC) n.1055+43_1055+56delinsAATTGCTAATTCTC n.519+43_519+56delinsAATTGCTAATTCTC | |
| 14 | g.20456904A= | CA2122041291 | APEX1 | c.439+44A= (n.439+44A=) c.288+44A= n.859+44A= n.505+44A= n.886+44A= c.28-219A= (n.28-219A=) c.388+44A= (n.388+44A=) n.1055+44A= n.519+44A= | |
| 14 | g.20456904A>G | CA2575472216 | APEX1 | c.439+44A>G (n.439+44A>G) c.288+44A>G n.859+44A>G n.505+44A>G n.886+44A>G c.28-219A>G (n.28-219A>G) c.388+44A>G (n.388+44A>G) n.1055+44A>G n.519+44A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456904A>T | CA7081547 | APEX1 | c.439+44A>T (n.439+44A>T) c.288+44A>T n.859+44A>T n.505+44A>T n.886+44A>T c.28-219A>T (n.28-219A>T) c.388+44A>T (n.388+44A>T) n.1055+44A>T n.519+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456904_20456916del | CA2122041289 | APEX1 | c.439+44_439+56del (n.439+44_439+56del) c.288+44_288+56del n.859+44_859+56del n.505+44_505+56del n.886+44_886+56del c.28-219_28-207del (n.28-219_28-207del) c.388+44_388+56del (n.388+44_388+56del) n.1055+44_1055+56del n.519+44_519+56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456905T>C | CA7081548 | APEX1 | c.439+45T>C (n.439+45T>C) c.288+45T>C n.859+45T>C n.505+45T>C n.886+45T>C c.28-218T>C (n.28-218T>C) c.388+45T>C (n.388+45T>C) n.1055+45T>C n.519+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456905T= | CA2122041293 | APEX1 | c.439+45T= (n.439+45T=) c.288+45T= n.859+45T= n.505+45T= n.886+45T= c.28-218T= (n.28-218T=) c.388+45T= (n.388+45T=) n.1055+45T= n.519+45T= | |
| 14 | g.20456909T>C | CA612862158 | APEX1 | c.439+49T>C (n.439+49T>C) c.288+49T>C n.859+49T>C n.505+49T>C n.886+49T>C c.28-214T>C (n.28-214T>C) c.388+49T>C (n.388+49T>C) n.1055+49T>C n.519+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456909T= | CA2122041296 | APEX1 | c.439+49T= (n.439+49T=) c.288+49T= n.859+49T= n.505+49T= n.886+49T= c.28-214T= (n.28-214T=) c.388+49T= (n.388+49T=) n.1055+49T= n.519+49T= | |
| 14 | g.20456910A= | CA2122041298 | APEX1 | c.439+50A= (n.439+50A=) c.288+50A= n.859+50A= n.505+50A= n.886+50A= c.28-213A= (n.28-213A=) c.388+50A= (n.388+50A=) n.1055+50A= n.519+50A= | |
| 14 | g.20456910A>T | CA7081549 | APEX1 | c.439+50A>T (n.439+50A>T) c.288+50A>T n.859+50A>T n.505+50A>T n.886+50A>T c.28-213A>T (n.28-213A>T) c.388+50A>T (n.388+50A>T) n.1055+50A>T n.519+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456911A= | CA2122041302 | APEX1 | c.439+51A= (n.439+51A=) c.288+51A= n.859+51A= n.505+51A= n.886+51A= c.28-212A= (n.28-212A=) c.388+51A= (n.388+51A=) n.1055+51A= n.519+51A= | |
| 14 | g.20456911A>G | CA7081550 | APEX1 | c.439+51A>G (n.439+51A>G) c.288+51A>G n.859+51A>G n.505+51A>G n.886+51A>G c.28-212A>G (n.28-212A>G) c.388+51A>G (n.388+51A>G) n.1055+51A>G n.519+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456912_20456916delinsTTCTC | CA2122041306 | APEX1 | c.439+52_439+56delinsTTCTC (n.439+52_439+56delinsTTCTC) c.288+52_288+56delinsTTCTC n.859+52_859+56delinsTTCTC n.505+52_505+56delinsTTCTC n.886+52_886+56delinsTTCTC c.28-211_28-207delinsTTCTC (n.28-211_28-207delinsTTCTC) c.388+52_388+56delinsTTCTC (n.388+52_388+56delinsTTCTC) n.1055+52_1055+56delinsTTCTC n.519+52_519+56delinsTTCTC | |
| 14 | g.20456914_20456917del | CA612862159 | APEX1 | c.439+54_439+57del (n.439+54_439+57del) c.288+54_288+57del n.859+54_859+57del n.505+54_505+57del n.886+54_886+57del c.28-209_28-206del (n.28-209_28-206del) c.388+54_388+57del (n.388+54_388+57del) n.1055+54_1055+57del n.519+54_519+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456914C>A | CA2575472217 | APEX1 | c.439+54C>A (n.439+54C>A) c.288+54C>A n.859+54C>A n.505+54C>A n.886+54C>A c.28-209C>A (n.28-209C>A) c.388+54C>A (n.388+54C>A) n.1055+54C>A n.519+54C>A | |
| 14 | g.20456914C= | CA2122041308 | APEX1 | c.439+54C= (n.439+54C=) c.288+54C= n.859+54C= n.505+54C= n.886+54C= c.28-209C= (n.28-209C=) c.388+54C= (n.388+54C=) n.1055+54C= n.519+54C= | |
| 14 | g.20456914C>T | CA257407624 | APEX1 | c.439+54C>T (n.439+54C>T) c.288+54C>T n.859+54C>T n.505+54C>T n.886+54C>T c.28-209C>T (n.28-209C>T) c.388+54C>T (n.388+54C>T) n.1055+54C>T n.519+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456916C= | CA2122041311 | APEX1 | c.439+56C= (n.439+56C=) c.288+56C= n.859+56C= n.505+56C= n.886+56C= c.28-207C= (n.28-207C=) c.388+56C= (n.388+56C=) n.1055+56C= n.519+56C= | |
| 14 | g.20456916C>G | CA257407627 | APEX1 | c.439+56C>G (n.439+56C>G) c.288+56C>G n.859+56C>G n.505+56C>G n.886+56C>G c.28-207C>G (n.28-207C>G) c.388+56C>G (n.388+56C>G) n.1055+56C>G n.519+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456916C>T | CA2624007180 | APEX1 | c.439+56C>T (n.439+56C>T) c.288+56C>T n.859+56C>T n.505+56C>T n.886+56C>T c.28-207C>T (n.28-207C>T) c.388+56C>T (n.388+56C>T) n.1055+56C>T n.519+56C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456917T>C | CA2624007182 | APEX1 | c.439+57T>C (n.439+57T>C) c.288+57T>C n.859+57T>C n.505+57T>C n.886+57T>C c.28-206T>C (n.28-206T>C) c.388+57T>C (n.388+57T>C) n.1055+57T>C n.519+57T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456917T>G | CA2624007183 | APEX1 | c.439+57T>G (n.439+57T>G) c.288+57T>G n.859+57T>G n.505+57T>G n.886+57T>G c.28-206T>G (n.28-206T>G) c.388+57T>G (n.388+57T>G) n.1055+57T>G n.519+57T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456917dup | CA2624007181 | APEX1 | c.439+57dup (n.439+57dup) c.288+57dup n.859+57dup n.505+57dup n.886+57dup c.28-206dup (n.28-206dup) c.388+57dup (n.388+57dup) n.1055+57dup n.519+57dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456918A= | CA2122041315 | APEX1 | c.439+58A= (n.439+58A=) c.288+58A= n.859+58A= n.505+58A= n.886+58A= c.28-205A= (n.28-205A=) c.388+58A= (n.388+58A=) n.1055+58A= n.519+58A= | |
| 14 | g.20456918A>C | CA257407632 | APEX1 | c.439+58A>C (n.439+58A>C) c.288+58A>C n.859+58A>C n.505+58A>C n.886+58A>C c.28-205A>C (n.28-205A>C) c.388+58A>C (n.388+58A>C) n.1055+58A>C n.519+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456918A>G | CA2624007184 | APEX1 | c.439+58A>G (n.439+58A>G) c.288+58A>G n.859+58A>G n.505+58A>G n.886+58A>G c.28-205A>G (n.28-205A>G) c.388+58A>G (n.388+58A>G) n.1055+58A>G n.519+58A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456920C= | CA2122041317 | APEX1 | c.439+60C= (n.439+60C=) c.288+60C= n.859+60C= n.505+60C= n.886+60C= c.28-203C= (n.28-203C=) c.388+60C= (n.388+60C=) n.1055+60C= n.519+60C= | |
| 14 | g.20456920C>G | CA2624007185 | APEX1 | c.439+60C>G (n.439+60C>G) c.288+60C>G n.859+60C>G n.505+60C>G n.886+60C>G c.28-203C>G (n.28-203C>G) c.388+60C>G (n.388+60C>G) n.1055+60C>G n.519+60C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456920C>T | CA704067464 | APEX1 | c.439+60C>T (n.439+60C>T) c.288+60C>T n.859+60C>T n.505+60C>T n.886+60C>T c.28-203C>T (n.28-203C>T) c.388+60C>T (n.388+60C>T) n.1055+60C>T n.519+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456922C= | CA2122041319 | APEX1 | c.439+62C= (n.439+62C=) c.288+62C= n.859+62C= n.505+62C= n.886+62C= c.28-201C= (n.28-201C=) c.388+62C= (n.388+62C=) n.1055+62C= n.519+62C= | |
| 14 | g.20456922C>G | CA960845951 | APEX1 | c.439+62C>G (n.439+62C>G) c.288+62C>G n.859+62C>G n.505+62C>G n.886+62C>G c.28-201C>G (n.28-201C>G) c.388+62C>G (n.388+62C>G) n.1055+62C>G n.519+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456922C>T | CA2122041321 | APEX1 | c.439+62C>T (n.439+62C>T) c.288+62C>T n.859+62C>T n.505+62C>T n.886+62C>T c.28-201C>T (n.28-201C>T) c.388+62C>T (n.388+62C>T) n.1055+62C>T n.519+62C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456923T>A | CA2624007186 | APEX1 | c.439+63T>A (n.439+63T>A) c.288+63T>A n.859+63T>A n.505+63T>A n.886+63T>A c.28-200T>A (n.28-200T>A) c.388+63T>A (n.388+63T>A) n.1055+63T>A n.519+63T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456923T>C | CA257407635 | APEX1 | c.439+63T>C (n.439+63T>C) c.288+63T>C n.859+63T>C n.505+63T>C n.886+63T>C c.28-200T>C (n.28-200T>C) c.388+63T>C (n.388+63T>C) n.1055+63T>C n.519+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456923T= | CA2122041323 | APEX1 | c.439+63T= (n.439+63T=) c.288+63T= n.859+63T= n.505+63T= n.886+63T= c.28-200T= (n.28-200T=) c.388+63T= (n.388+63T=) n.1055+63T= n.519+63T= | |
| 14 | g.20456924G>A | CA704067465 | APEX1 | c.439+64G>A (n.439+64G>A) c.288+64G>A n.859+64G>A n.505+64G>A n.886+64G>A c.28-199G>A (n.28-199G>A) c.388+64G>A (n.388+64G>A) n.1055+64G>A n.519+64G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456924G= | CA2122041325 | APEX1 | c.439+64G= (n.439+64G=) c.288+64G= n.859+64G= n.505+64G= n.886+64G= c.28-199G= (n.28-199G=) c.388+64G= (n.388+64G=) n.1055+64G= n.519+64G= | |
| 14 | g.20456925C= | CA2122041328 | APEX1 | c.440-66C= (n.440-66C=) c.288+65C= n.860-66C= n.506-66C= n.887-66C= c.439+65C= (n.439+65C=) c.28-198C= (n.28-198C=) c.389-66C= (n.389-66C=) n.1056-66C= n.520-66C= | |
| 14 | g.20456925C>T | CA960845952 | APEX1 | c.440-66C>T (n.440-66C>T) c.288+65C>T n.860-66C>T n.506-66C>T n.887-66C>T c.439+65C>T (n.439+65C>T) c.28-198C>T (n.28-198C>T) c.389-66C>T (n.389-66C>T) n.1056-66C>T n.520-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456928del | CA2575472218 | APEX1 | c.440-63del (n.440-63del) c.288+68del n.860-63del n.506-63del n.887-63del c.439+68del (n.439+68del) c.28-195del (n.28-195del) c.389-63del (n.389-63del) n.1056-63del n.520-63del | |
| 14 | g.20456926C>A | CA2624007187 | APEX1 | c.440-65C>A (n.440-65C>A) c.288+66C>A n.860-65C>A n.506-65C>A n.887-65C>A c.439+66C>A (n.439+66C>A) c.28-197C>A (n.28-197C>A) c.389-65C>A (n.389-65C>A) n.1056-65C>A n.520-65C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456927C= | CA2122041330 | APEX1 | c.440-64C= (n.440-64C=) c.288+67C= n.860-64C= n.506-64C= n.887-64C= c.439+67C= (n.439+67C=) c.28-196C= (n.28-196C=) c.389-64C= (n.389-64C=) n.1056-64C= n.520-64C= | |
| 14 | g.20456927C>T | CA960845953 | APEX1 | c.440-64C>T (n.440-64C>T) c.288+67C>T n.860-64C>T n.506-64C>T n.887-64C>T c.439+67C>T (n.439+67C>T) c.28-196C>T (n.28-196C>T) c.389-64C>T (n.389-64C>T) n.1056-64C>T n.520-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456929A= | CA2122041332 | APEX1 | c.440-62A= (n.440-62A=) c.288+69A= n.860-62A= n.506-62A= n.887-62A= c.439+69A= (n.439+69A=) c.28-194A= (n.28-194A=) c.389-62A= (n.389-62A=) n.1056-62A= n.520-62A= | |
| 14 | g.20456929A>C | CA612862160 | APEX1 | c.440-62A>C (n.440-62A>C) c.288+69A>C n.860-62A>C n.506-62A>C n.887-62A>C c.439+69A>C (n.439+69A>C) c.28-194A>C (n.28-194A>C) c.389-62A>C (n.389-62A>C) n.1056-62A>C n.520-62A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20456929A>G | CA2122041333 | APEX1 | c.440-62A>G (n.440-62A>G) c.288+69A>G n.860-62A>G n.506-62A>G n.887-62A>G c.439+69A>G (n.439+69A>G) c.28-194A>G (n.28-194A>G) c.389-62A>G (n.389-62A>G) n.1056-62A>G n.520-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456929_20456931delinsACC | CA2122041335 | APEX1 | c.440-62_440-60delinsACC (n.440-62_440-60delinsACC) c.288+69_288+71delinsACC n.860-62_860-60delinsACC n.506-62_506-60delinsACC n.887-62_887-60delinsACC c.439+69_439+71delinsACC (n.439+69_439+71delinsACC) c.28-194_28-192delinsACC (n.28-194_28-192delinsACC) c.389-62_389-60delinsACC (n.389-62_389-60delinsACC) n.1056-62_1056-60delinsACC n.520-62_520-60delinsACC | |
| 14 | g.20456930C>A | CA2739307694 | APEX1 | c.440-61C>A (n.440-61C>A) c.288+70C>A n.860-61C>A n.506-61C>A n.887-61C>A c.439+70C>A (n.439+70C>A) c.28-193C>A (n.28-193C>A) c.389-61C>A (n.389-61C>A) n.1056-61C>A n.520-61C>A | |
| 14 | g.20456930C= | CA2122041340 | APEX1 | c.440-61C= (n.440-61C=) c.288+70C= n.860-61C= n.506-61C= n.887-61C= c.439+70C= (n.439+70C=) c.28-193C= (n.28-193C=) c.389-61C= (n.389-61C=) n.1056-61C= n.520-61C= | |
| 14 | g.20456930C>G | CA2739307695 | APEX1 | c.440-61C>G (n.440-61C>G) c.288+70C>G n.860-61C>G n.506-61C>G n.887-61C>G c.439+70C>G (n.439+70C>G) c.28-193C>G (n.28-193C>G) c.389-61C>G (n.389-61C>G) n.1056-61C>G n.520-61C>G | |
| 14 | g.20456930C>T | CA257407637 | APEX1 | c.440-61C>T (n.440-61C>T) c.288+70C>T n.860-61C>T n.506-61C>T n.887-61C>T c.439+70C>T (n.439+70C>T) c.28-193C>T (n.28-193C>T) c.389-61C>T (n.389-61C>T) n.1056-61C>T n.520-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456930_20456931del | CA2122041338 | APEX1 | c.440-61_440-60del (n.440-61_440-60del) c.288+70_288+71del n.860-61_860-60del n.506-61_506-60del n.887-61_887-60del c.439+70_439+71del (n.439+70_439+71del) c.28-193_28-192del (n.28-193_28-192del) c.389-61_389-60del (n.389-61_389-60del) n.1056-61_1056-60del n.520-61_520-60del | dbSNP |
| 14 | g.20456933C= | CA2122041345 | APEX1 | c.440-58C= (n.440-58C=) c.288+73C= n.860-58C= n.506-58C= n.887-58C= c.439+73C= (n.439+73C=) c.28-190C= (n.28-190C=) c.389-58C= (n.389-58C=) n.1056-58C= n.520-58C= | |
| 14 | g.20456933C>G | CA960845957 | APEX1 | c.440-58C>G (n.440-58C>G) c.288+73C>G n.860-58C>G n.506-58C>G n.887-58C>G c.439+73C>G (n.439+73C>G) c.28-190C>G (n.28-190C>G) c.389-58C>G (n.389-58C>G) n.1056-58C>G n.520-58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456933_20456935delinsCTT | CA2122041343 | APEX1 | c.440-58_440-56delinsCTT (n.440-58_440-56delinsCTT) c.288+73_288+75delinsCTT n.860-58_860-56delinsCTT n.506-58_506-56delinsCTT n.887-58_887-56delinsCTT c.439+73_439+75delinsCTT (n.439+73_439+75delinsCTT) c.28-190_28-188delinsCTT (n.28-190_28-188delinsCTT) c.389-58_389-56delinsCTT (n.389-58_389-56delinsCTT) n.1056-58_1056-56delinsCTT n.520-58_520-56delinsCTT | |
| 14 | g.20456934T>A | CA257407639 | APEX1 | c.440-57T>A (n.440-57T>A) c.288+74T>A n.860-57T>A n.506-57T>A n.887-57T>A c.439+74T>A (n.439+74T>A) c.28-189T>A (n.28-189T>A) c.389-57T>A (n.389-57T>A) n.1056-57T>A n.520-57T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456934T>C | CA960845962 | APEX1 | c.440-57T>C (n.440-57T>C) c.288+74T>C n.860-57T>C n.506-57T>C n.887-57T>C c.439+74T>C (n.439+74T>C) c.28-189T>C (n.28-189T>C) c.389-57T>C (n.389-57T>C) n.1056-57T>C n.520-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456934T= | CA2122041351 | APEX1 | c.440-57T= (n.440-57T=) c.288+74T= n.860-57T= n.506-57T= n.887-57T= c.439+74T= (n.439+74T=) c.28-189T= (n.28-189T=) c.389-57T= (n.389-57T=) n.1056-57T= n.520-57T= | |
| 14 | g.20456934_20456935del | CA704067470 | APEX1 | c.440-57_440-56del (n.440-57_440-56del) c.288+74_288+75del n.860-57_860-56del n.506-57_506-56del n.887-57_887-56del c.439+74_439+75del (n.439+74_439+75del) c.28-189_28-188del (n.28-189_28-188del) c.389-57_389-56del (n.389-57_389-56del) n.1056-57_1056-56del n.520-57_520-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456935T>C | CA2122041355 | APEX1 | c.440-56T>C (n.440-56T>C) c.288+75T>C n.860-56T>C n.506-56T>C n.887-56T>C c.439+75T>C (n.439+75T>C) c.28-188T>C (n.28-188T>C) c.389-56T>C (n.389-56T>C) n.1056-56T>C n.520-56T>C | dbSNP |
| 14 | g.20456935T= | CA2122041357 | APEX1 | c.440-56T= (n.440-56T=) c.288+75T= n.860-56T= n.506-56T= n.887-56T= c.439+75T= (n.439+75T=) c.28-188T= (n.28-188T=) c.389-56T= (n.389-56T=) n.1056-56T= n.520-56T= | |
| 14 | g.20456936G>C | CA485449861 | APEX1 | c.440-55G>C (n.440-55G>C) c.288+76G>C n.860-55G>C n.506-55G>C n.887-55G>C c.439+76G>C (n.439+76G>C) c.28-187G>C (n.28-187G>C) c.389-55G>C (n.389-55G>C) n.1056-55G>C n.520-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456936G= | CA2122041359 | APEX1 | c.440-55G= (n.440-55G=) c.288+76G= n.860-55G= n.506-55G= n.887-55G= c.439+76G= (n.439+76G=) c.28-187G= (n.28-187G=) c.389-55G= (n.389-55G=) n.1056-55G= n.520-55G= | |
| 14 | g.20456937A>G | CA2531921299 | APEX1 | c.440-54A>G (n.440-54A>G) c.288+77A>G n.860-54A>G n.506-54A>G n.887-54A>G c.439+77A>G (n.439+77A>G) c.28-186A>G (n.28-186A>G) c.389-54A>G (n.389-54A>G) n.1056-54A>G n.520-54A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456938T>C | CA257407642 | APEX1 | c.440-53T>C (n.440-53T>C) c.288+78T>C n.860-53T>C n.506-53T>C n.887-53T>C c.439+78T>C (n.439+78T>C) c.28-185T>C (n.28-185T>C) c.389-53T>C (n.389-53T>C) n.1056-53T>C n.520-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456938T= | CA2122041362 | APEX1 | c.440-53T= (n.440-53T=) c.288+78T= n.860-53T= n.506-53T= n.887-53T= c.439+78T= (n.439+78T=) c.28-185T= (n.28-185T=) c.389-53T= (n.389-53T=) n.1056-53T= n.520-53T= | |
| 14 | g.20456940G>A | CA2624007188 | APEX1 | c.440-51G>A (n.440-51G>A) c.288+80G>A n.860-51G>A n.506-51G>A n.887-51G>A c.439+80G>A (n.439+80G>A) c.28-183G>A (n.28-183G>A) c.389-51G>A (n.389-51G>A) n.1056-51G>A n.520-51G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456940G= | CA2122041364 | APEX1 | c.440-51G= (n.440-51G=) c.288+80G= n.860-51G= n.506-51G= n.887-51G= c.439+80G= (n.439+80G=) c.28-183G= (n.28-183G=) c.389-51G= (n.389-51G=) n.1056-51G= n.520-51G= | |
| 14 | g.20456940G>T | CA2122041365 | APEX1 | c.440-51G>T (n.440-51G>T) c.288+80G>T n.860-51G>T n.506-51G>T n.887-51G>T c.439+80G>T (n.439+80G>T) c.28-183G>T (n.28-183G>T) c.389-51G>T (n.389-51G>T) n.1056-51G>T n.520-51G>T | dbSNP |
| 14 | g.20456941C= | CA2122041366 | APEX1 | c.440-50C= (n.440-50C=) c.288+81C= n.860-50C= n.506-50C= n.887-50C= c.439+81C= (n.439+81C=) c.28-182C= (n.28-182C=) c.389-50C= (n.389-50C=) n.1056-50C= n.520-50C= | |
| 14 | g.20456941C>T | CA257407644 | APEX1 | c.440-50C>T (n.440-50C>T) c.288+81C>T n.860-50C>T n.506-50C>T n.887-50C>T c.439+81C>T (n.439+81C>T) c.28-182C>T (n.28-182C>T) c.389-50C>T (n.389-50C>T) n.1056-50C>T n.520-50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456942T>G | CA2624007189 | APEX1 | c.440-49T>G (n.440-49T>G) c.288+82T>G n.860-49T>G n.506-49T>G n.887-49T>G c.439+82T>G (n.439+82T>G) c.28-181T>G (n.28-181T>G) c.389-49T>G (n.389-49T>G) n.1056-49T>G n.520-49T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456943T>C | CA7081551 | APEX1 | c.440-48T>C (n.440-48T>C) c.288+83T>C n.860-48T>C n.506-48T>C n.887-48T>C c.439+83T>C (n.439+83T>C) c.28-180T>C (n.28-180T>C) c.389-48T>C (n.389-48T>C) n.1056-48T>C n.520-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456943T= | CA2122041368 | APEX1 | c.440-48T= (n.440-48T=) c.288+83T= n.860-48T= n.506-48T= n.887-48T= c.439+83T= (n.439+83T=) c.28-180T= (n.28-180T=) c.389-48T= (n.389-48T=) n.1056-48T= n.520-48T= | |
| 14 | g.20456944T>C | CA257407647 | APEX1 | c.440-47T>C (n.440-47T>C) c.288+84T>C n.860-47T>C n.506-47T>C n.887-47T>C c.439+84T>C (n.439+84T>C) c.28-179T>C (n.28-179T>C) c.389-47T>C (n.389-47T>C) n.1056-47T>C n.520-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456944T= | CA2122041370 | APEX1 | c.440-47T= (n.440-47T=) c.288+84T= n.860-47T= n.506-47T= n.887-47T= c.439+84T= (n.439+84T=) c.28-179T= (n.28-179T=) c.389-47T= (n.389-47T=) n.1056-47T= n.520-47T= | |
| 14 | g.20456946C= | CA2122041371 | APEX1 | c.440-45C= (n.440-45C=) c.288+86C= n.860-45C= n.506-45C= n.887-45C= c.439+86C= (n.439+86C=) c.28-177C= (n.28-177C=) c.389-45C= (n.389-45C=) n.1056-45C= n.520-45C= | |
| 14 | g.20456946C>T | CA2122041373 | APEX1 | c.440-45C>T (n.440-45C>T) c.288+86C>T n.860-45C>T n.506-45C>T n.887-45C>T c.439+86C>T (n.439+86C>T) c.28-177C>T (n.28-177C>T) c.389-45C>T (n.389-45C>T) n.1056-45C>T n.520-45C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456947C= | CA2122041376 | APEX1 | c.440-44C= (n.440-44C=) c.288+87C= n.860-44C= n.506-44C= n.887-44C= c.439+87C= (n.439+87C=) c.28-176C= (n.28-176C=) c.389-44C= (n.389-44C=) n.1056-44C= n.520-44C= | |
| 14 | g.20456947C>G | CA2624007190 | APEX1 | c.440-44C>G (n.440-44C>G) c.288+87C>G n.860-44C>G n.506-44C>G n.887-44C>G c.439+87C>G (n.439+87C>G) c.28-176C>G (n.28-176C>G) c.389-44C>G (n.389-44C>G) n.1056-44C>G n.520-44C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456947C>T | CA704067476 | APEX1 | c.440-44C>T (n.440-44C>T) c.288+87C>T n.860-44C>T n.506-44C>T n.887-44C>T c.439+87C>T (n.439+87C>T) c.28-176C>T (n.28-176C>T) c.389-44C>T (n.389-44C>T) n.1056-44C>T n.520-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456952_20456964del | CA2575472219 | APEX1 | c.440-39_440-27del (n.440-39_440-27del) c.288+92_289-96del n.860-39_860-27del n.506-39_506-27del n.887-39_887-27del c.439+92_439+104del (n.439+92_439+104del) c.28-171_28-159del (n.28-171_28-159del) c.389-39_389-27del (n.389-39_389-27del) n.1056-39_1056-27del n.520-39_520-27del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456949T>G | CA2575472220 | APEX1 | c.440-42T>G (n.440-42T>G) c.288+89T>G n.860-42T>G n.506-42T>G n.887-42T>G c.439+89T>G (n.439+89T>G) c.28-174T>G (n.28-174T>G) c.389-42T>G (n.389-42T>G) n.1056-42T>G n.520-42T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456951T>C | CA257407649 | APEX1 | c.440-40T>C (n.440-40T>C) c.288+91T>C n.860-40T>C n.506-40T>C n.887-40T>C c.439+91T>C (n.439+91T>C) c.28-172T>C (n.28-172T>C) c.389-40T>C (n.389-40T>C) n.1056-40T>C n.520-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456951T= | CA2122041379 | APEX1 | c.440-40T= (n.440-40T=) c.288+91T= n.860-40T= n.506-40T= n.887-40T= c.439+91T= (n.439+91T=) c.28-172T= (n.28-172T=) c.389-40T= (n.389-40T=) n.1056-40T= n.520-40T= | |
| 14 | g.20456951_20456955delinsTCTTA | CA2122041378 | APEX1 | c.440-40_440-36delinsTCTTA (n.440-40_440-36delinsTCTTA) c.288+91_288+95delinsTCTTA n.860-40_860-36delinsTCTTA n.506-40_506-36delinsTCTTA n.887-40_887-36delinsTCTTA c.439+91_439+95delinsTCTTA (n.439+91_439+95delinsTCTTA) c.28-172_28-168delinsTCTTA (n.28-172_28-168delinsTCTTA) c.389-40_389-36delinsTCTTA (n.389-40_389-36delinsTCTTA) n.1056-40_1056-36delinsTCTTA n.520-40_520-36delinsTCTTA | |
| 14 | g.20456952C>T | CA2624007191 | APEX1 | c.440-39C>T (n.440-39C>T) c.288+92C>T n.860-39C>T n.506-39C>T n.887-39C>T c.439+92C>T (n.439+92C>T) c.28-171C>T (n.28-171C>T) c.389-39C>T (n.389-39C>T) n.1056-39C>T n.520-39C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456952_20456955del | CA257407659 | APEX1 | c.440-39_440-36del (n.440-39_440-36del) c.288+92_288+95del n.860-39_860-36del n.506-39_506-36del n.887-39_887-36del c.439+92_439+95del (n.439+92_439+95del) c.28-171_28-168del (n.28-171_28-168del) c.389-39_389-36del (n.389-39_389-36del) n.1056-39_1056-36del n.520-39_520-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |