| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20456819T>A | CA389130981 | APEX1 | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.247T>A n.818T>A n.464T>A n.845T>A c.28-304T>A (n.28-304T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.1014T>A n.478T>A | |
| 14 | g.20456819T>C | CA389130983 | APEX1 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.247T>C n.818T>C n.464T>C n.845T>C c.28-304T>C (n.28-304T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1014T>C n.478T>C | |
| 14 | g.20456819T>G | CA389130984 | APEX1 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.247T>G n.818T>G n.464T>G n.845T>G c.28-304T>G (n.28-304T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1014T>G n.478T>G | |
| 14 | g.20456820G>A | CA485450256 | APEX1 | c.399G>A (p.Leu133=) c.248G>A n.819G>A n.465G>A n.846G>A c.28-303G>A (n.28-303G>A) c.348G>A (p.Leu116=) n.1015G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456820G>C | CA485450258 | APEX1 | c.399G>C (p.Leu133=) c.248G>C n.819G>C n.465G>C n.846G>C c.28-303G>C (n.28-303G>C) c.348G>C (p.Leu116=) n.1015G>C n.479G>C | |
| 14 | g.20456820G= | CA2122041124 | APEX1 | c.399G= (p.Leu133=) c.248G= n.819G= n.465G= n.846G= c.28-303G= (n.28-303G=) c.348G= (p.Leu116=) n.1015G= n.479G= | |
| 14 | g.20456820G>T | CA485450260 | APEX1 | c.399G>T (p.Leu133=) c.248G>T n.819G>T n.465G>T n.846G>T c.28-303G>T (n.28-303G>T) c.348G>T (p.Leu116=) n.1015G>T n.479G>T | |
| 14 | g.20456821C>A | CA389130987 | APEX1 | c.400C>A (p.Leu134Ile) c.249C>A n.820C>A n.466C>A n.847C>A c.28-302C>A (n.28-302C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1016C>A n.480C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456821C= | CA2122041125 | APEX1 | c.400C= (p.Leu134=) c.249C= n.820C= n.466C= n.847C= c.28-302C= (n.28-302C=) c.349C= (p.Leu117=) n.1016C= n.480C= | |
| 14 | g.20456821C>G | CA389130989 | APEX1 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.249C>G n.820C>G n.466C>G n.847C>G c.28-302C>G (n.28-302C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1016C>G n.480C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456821C>T | CA389130991 | APEX1 | c.400C>T (p.Leu134Phe) c.249C>T n.820C>T n.466C>T n.847C>T c.28-302C>T (n.28-302C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.1016C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456822T>A | CA389130995 | APEX1 | c.401T>A (p.Leu134His) c.250T>A n.821T>A n.467T>A n.848T>A c.28-301T>A (n.28-301T>A) c.350T>A (p.Leu117His) n.1017T>A n.481T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456822T>C | CA389130997 | APEX1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.250T>C n.821T>C n.467T>C n.848T>C c.28-301T>C (n.28-301T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1017T>C n.481T>C | |
| 14 | g.20456822T>G | CA389130998 | APEX1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.250T>G n.821T>G n.467T>G n.848T>G c.28-301T>G (n.28-301T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1017T>G n.481T>G | |
| 14 | g.20456823T>A | CA485450270 | APEX1 | c.402T>A (p.Leu134=) c.251T>A n.822T>A n.468T>A n.849T>A c.28-300T>A (n.28-300T>A) c.351T>A (p.Leu117=) n.1018T>A n.482T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456823T>C | CA257407579 | APEX1 | c.402T>C (p.Leu134=) c.251T>C n.822T>C n.468T>C n.849T>C c.28-300T>C (n.28-300T>C) c.351T>C (p.Leu117=) n.1018T>C n.482T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456823T>G | CA485450268 | APEX1 | c.402T>G (p.Leu134=) c.251T>G n.822T>G n.468T>G n.849T>G c.28-300T>G (n.28-300T>G) c.351T>G (p.Leu117=) n.1018T>G n.482T>G | |
| 14 | g.20456823T= | CA2122041126 | APEX1 | c.402T= (p.Leu134=) c.251T= n.822T= n.468T= n.849T= c.28-300T= (n.28-300T=) c.351T= (p.Leu117=) n.1018T= n.482T= | |
| 14 | g.20456824T>A | CA389131010 | APEX1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.252T>A n.823T>A n.469T>A n.850T>A c.28-299T>A (n.28-299T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1019T>A n.483T>A | |
| 14 | g.20456824T>C | CA7081533 | APEX1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.252T>C n.823T>C n.469T>C n.850T>C c.28-299T>C (n.28-299T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1019T>C n.483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456824T>G | CA389131000 | APEX1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.252T>G n.823T>G n.469T>G n.850T>G c.28-299T>G (n.28-299T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1019T>G n.483T>G | |
| 14 | g.20456824T= | CA2122041130 | APEX1 | c.403T= (p.Ser135=) c.252T= n.823T= n.469T= n.850T= c.28-299T= (n.28-299T=) c.352T= (p.Ser118=) n.1019T= n.483T= | |
| 14 | g.20456825C>A | CA257407581 | APEX1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.253C>A n.824C>A n.470C>A n.851C>A c.28-298C>A (n.28-298C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.1020C>A n.484C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456825C= | CA2122041132 | APEX1 | c.404C= (p.Ser135=) c.253C= n.824C= n.470C= n.851C= c.28-298C= (n.28-298C=) c.353C= (p.Ser118=) n.1020C= n.484C= | |
| 14 | g.20456825C>G | CA389131016 | APEX1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.253C>G n.824C>G n.470C>G n.851C>G c.28-298C>G (n.28-298C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.1020C>G n.484C>G | |
| 14 | g.20456825C>T | CA389131017 | APEX1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.253C>T n.824C>T n.470C>T n.851C>T c.28-298C>T (n.28-298C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.1020C>T n.484C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456826C>A | CA485450277 | APEX1 | c.405C>A (p.Ser135=) c.254C>A n.825C>A n.471C>A n.852C>A c.28-297C>A (n.28-297C>A) c.354C>A (p.Ser118=) n.1021C>A n.485C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456826C= | CA2122041135 | APEX1 | c.405C= (p.Ser135=) c.254C= n.825C= n.471C= n.852C= c.28-297C= (n.28-297C=) c.354C= (p.Ser118=) n.1021C= n.485C= | |
| 14 | g.20456826C>G | CA485450281 | APEX1 | c.405C>G (p.Ser135=) c.254C>G n.825C>G n.471C>G n.852C>G c.28-297C>G (n.28-297C>G) c.354C>G (p.Ser118=) n.1021C>G n.485C>G | |
| 14 | g.20456826C>T | CA485450279 | APEX1 | c.405C>T (p.Ser135=) c.254C>T n.825C>T n.471C>T n.852C>T c.28-297C>T (n.28-297C>T) c.354C>T (p.Ser118=) n.1021C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456827C>A | CA389131019 | APEX1 | c.406C>A (p.Arg136Ser) c.255C>A n.826C>A n.472C>A n.853C>A c.28-296C>A (n.28-296C>A) c.355C>A (p.Arg119Ser) n.1022C>A n.486C>A | |
| 14 | g.20456827C= | CA2122041139 | APEX1 | c.406C= (p.Arg136=) c.255C= n.826C= n.472C= n.853C= c.28-296C= (n.28-296C=) c.355C= (p.Arg119=) n.1022C= n.486C= | |
| 14 | g.20456827C>G | CA389131021 | APEX1 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.255C>G n.826C>G n.472C>G n.853C>G c.28-296C>G (n.28-296C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.1022C>G n.486C>G | |
| 14 | g.20456827C>T | CA7081534 | APEX1 | c.406C>T (p.Arg136Cys) c.255C>T n.826C>T n.472C>T n.853C>T c.28-296C>T (n.28-296C>T) c.355C>T (p.Arg119Cys) n.1022C>T n.486C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456828G>A | CA7081535 | APEX1 | c.407G>A (p.Arg136His) c.256G>A n.827G>A n.473G>A n.854G>A c.28-295G>A (n.28-295G>A) c.356G>A (p.Arg119His) n.1023G>A n.487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456828G>C | CA389131026 | APEX1 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.256G>C n.827G>C n.473G>C n.854G>C c.28-295G>C (n.28-295G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.1023G>C n.487G>C | |
| 14 | g.20456828G= | CA2122041141 | APEX1 | c.407G= (p.Arg136=) c.256G= n.827G= n.473G= n.854G= c.28-295G= (n.28-295G=) c.356G= (p.Arg119=) n.1023G= n.487G= | |
| 14 | g.20456828G>T | CA389131027 | APEX1 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.256G>T n.827G>T n.473G>T n.854G>T c.28-295G>T (n.28-295G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.1023G>T n.487G>T | |
| 14 | g.20456829C>A | CA485450294 | APEX1 | c.408C>A (p.Arg136=) c.257C>A n.828C>A n.474C>A n.855C>A c.28-294C>A (n.28-294C>A) c.357C>A (p.Arg119=) n.1024C>A n.488C>A | |
| 14 | g.20456829C= | CA2122041144 | APEX1 | c.408C= (p.Arg136=) c.257C= n.828C= n.474C= n.855C= c.28-294C= (n.28-294C=) c.357C= (p.Arg119=) n.1024C= n.488C= | |
| 14 | g.20456829C>G | CA485450292 | APEX1 | c.408C>G (p.Arg136=) c.257C>G n.828C>G n.474C>G n.855C>G c.28-294C>G (n.28-294C>G) c.357C>G (p.Arg119=) n.1024C>G n.488C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456829C>T | CA485450293 | APEX1 | c.408C>T (p.Arg136=) c.257C>T n.828C>T n.474C>T n.855C>T c.28-294C>T (n.28-294C>T) c.357C>T (p.Arg119=) n.1024C>T n.488C>T | |
| 14 | g.20456830C>A | CA389131033 | APEX1 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.258C>A n.829C>A n.475C>A n.856C>A c.28-293C>A (n.28-293C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1025C>A n.489C>A | |
| 14 | g.20456830C>G | CA389131035 | APEX1 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.258C>G n.829C>G n.475C>G n.856C>G c.28-293C>G (n.28-293C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1025C>G n.489C>G | |
| 14 | g.20456830C>T | CA389131038 | APEX1 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.258C>T n.829C>T n.475C>T n.856C>T c.28-293C>T (n.28-293C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1025C>T n.489C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456831A= | CA2122041146 | APEX1 | c.410A= (p.Gln137=) c.259A= n.830A= n.476A= n.857A= c.28-292A= (n.28-292A=) c.359A= (p.Gln120=) n.1026A= n.490A= | |
| 14 | g.20456831A>C | CA389131044 | APEX1 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.259A>C n.830A>C n.476A>C n.857A>C c.28-292A>C (n.28-292A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1026A>C n.490A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456831A>G | CA7081536 | APEX1 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.259A>G n.830A>G n.476A>G n.857A>G c.28-292A>G (n.28-292A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1026A>G n.490A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456831A>T | CA389131041 | APEX1 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.259A>T n.830A>T n.476A>T n.857A>T c.28-292A>T (n.28-292A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1026A>T n.490A>T | |
| 14 | g.20456832G>A | CA485450300 | APEX1 | c.411G>A (p.Gln137=) c.260G>A n.831G>A n.477G>A n.858G>A c.28-291G>A (n.28-291G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.1027G>A n.491G>A | |
| 14 | g.20456832G>C | CA389131046 | APEX1 | c.411G>C (p.Gln137His) c.260G>C n.831G>C n.477G>C n.858G>C c.28-291G>C (n.28-291G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.1027G>C n.491G>C | |
| 14 | g.20456832G>T | CA389131048 | APEX1 | c.411G>T (p.Gln137His) c.260G>T n.831G>T n.477G>T n.858G>T c.28-291G>T (n.28-291G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.1027G>T n.491G>T | |
| 14 | g.20456833T>A | CA389131051 | APEX1 | c.412T>A (p.Cys138Ser) c.261T>A n.832T>A n.478T>A n.859T>A c.28-290T>A (n.28-290T>A) c.361T>A (p.Cys121Ser) n.1028T>A n.492T>A | |
| 14 | g.20456833T>C | CA389131053 | APEX1 | c.412T>C (p.Cys138Arg) c.261T>C n.832T>C n.478T>C n.859T>C c.28-290T>C (n.28-290T>C) c.361T>C (p.Cys121Arg) n.1028T>C n.492T>C | |
| 14 | g.20456833T>G | CA389131055 | APEX1 | c.412T>G (p.Cys138Gly) c.261T>G n.832T>G n.478T>G n.859T>G c.28-290T>G (n.28-290T>G) c.361T>G (p.Cys121Gly) n.1028T>G n.492T>G | |
| 14 | g.20456834G>A | CA7081537 | APEX1 | c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.262G>A n.833G>A n.479G>A n.860G>A c.28-289G>A (n.28-289G>A) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.1029G>A n.493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456834G>C | CA389131059 | APEX1 | c.413G>C (p.Cys138Ser) c.262G>C n.833G>C n.479G>C n.860G>C c.28-289G>C (n.28-289G>C) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.1029G>C n.493G>C | |
| 14 | g.20456834G= | CA2122041149 | APEX1 | c.413G= (p.Cys138=) c.262G= n.833G= n.479G= n.860G= c.28-289G= (n.28-289G=) c.362G= (p.Cys121=) n.1029G= n.493G= | |
| 14 | g.20456834G>T | CA389131061 | APEX1 | c.413G>T (p.Cys138Phe) c.262G>T n.833G>T n.479G>T n.860G>T c.28-289G>T (n.28-289G>T) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.1029G>T n.493G>T | |
| 14 | g.20456835C>A | CA389131064 | APEX1 | c.414C>A (p.Cys138Ter) c.263C>A n.834C>A n.480C>A n.861C>A c.28-288C>A (n.28-288C>A) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.1030C>A n.494C>A | |
| 14 | g.20456835C= | CA2122041151 | APEX1 | c.414C= (p.Cys138=) c.263C= n.834C= n.480C= n.861C= c.28-288C= (n.28-288C=) c.363C= (p.Cys121=) n.1030C= n.494C= | |
| 14 | g.20456835C>G | CA389131066 | APEX1 | c.414C>G (p.Cys138Trp) c.263C>G n.834C>G n.480C>G n.861C>G c.28-288C>G (n.28-288C>G) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.1030C>G n.494C>G | |
| 14 | g.20456835C>T | CA485450319 | APEX1 | c.414C>T (p.Cys138=) c.263C>T n.834C>T n.480C>T n.861C>T c.28-288C>T (n.28-288C>T) c.363C>T (p.Cys121=) n.1030C>T n.494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456836C>A | CA389131069 | APEX1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.264C>A n.835C>A n.481C>A n.862C>A c.28-287C>A (n.28-287C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1031C>A n.495C>A | |
| 14 | g.20456836C>G | CA389131071 | APEX1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.264C>G n.835C>G n.481C>G n.862C>G c.28-287C>G (n.28-287C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1031C>G n.495C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456836C>T | CA389131073 | APEX1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.264C>T n.835C>T n.481C>T n.862C>T c.28-287C>T (n.28-287C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1031C>T n.495C>T | |
| 14 | g.20456836_20456840delinsCCACT | CA2122041154 | APEX1 | c.415_419delinsCCACT (p.Pro139=) c.264_268delinsCCACT n.835_839delinsCCACT n.481_485delinsCCACT n.862_866delinsCCACT c.28-287_28-283delinsCCACT (n.28-287_28-283delinsCCACT) c.364_368delinsCCACT (p.Pro122=) n.1031_1035delinsCCACT n.495_499delinsCCACT | |
| 14 | g.20456837C>A | CA389131082 | APEX1 | c.416C>A (p.Pro139Gln) c.265C>A n.836C>A n.482C>A n.863C>A c.28-286C>A (n.28-286C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.1032C>A n.496C>A | COSMIC |
| 14 | g.20456837C>G | CA389131076 | APEX1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.265C>G n.836C>G n.482C>G n.863C>G c.28-286C>G (n.28-286C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1032C>G n.496C>G | |
| 14 | g.20456837C>T | CA389131080 | APEX1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.265C>T n.836C>T n.482C>T n.863C>T c.28-286C>T (n.28-286C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1032C>T n.496C>T | |
| 14 | g.20456839_20456842del | CA7081538 | APEX1 | c.418_421del (p.Leu140LysfsTer6) c.267_270del n.838_841del n.484_487del n.865_868del c.28-284_28-281del (n.28-284_28-281del) c.367_370del (p.Leu123LysfsTer6) n.1034_1037del n.498_501del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456838A= | CA2122041158 | APEX1 | c.417A= (p.Pro139=) c.266A= n.837A= n.483A= n.864A= c.28-285A= (n.28-285A=) c.366A= (p.Pro122=) n.1033A= n.497A= | |
| 14 | g.20456838A>C | CA485450333 | APEX1 | c.417A>C (p.Pro139=) c.266A>C n.837A>C n.483A>C n.864A>C c.28-285A>C (n.28-285A>C) c.366A>C (p.Pro122=) n.1033A>C n.497A>C | |
| 14 | g.20456838A>G | CA485450341 | APEX1 | c.417A>G (p.Pro139=) c.266A>G n.837A>G n.483A>G n.864A>G c.28-285A>G (n.28-285A>G) c.366A>G (p.Pro122=) n.1033A>G n.497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456838A>T | CA485450335 | APEX1 | c.417A>T (p.Pro139=) c.266A>T n.837A>T n.483A>T n.864A>T c.28-285A>T (n.28-285A>T) c.366A>T (p.Pro122=) n.1033A>T n.497A>T | |
| 14 | g.20456839C>A | CA389131084 | APEX1 | c.418C>A (p.Leu140Ile) c.267C>A n.838C>A n.484C>A n.865C>A c.28-284C>A (n.28-284C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) n.1034C>A n.498C>A | |
| 14 | g.20456839C= | CA2122041161 | APEX1 | c.418C= (p.Leu140=) c.267C= n.838C= n.484C= n.865C= c.28-284C= (n.28-284C=) c.367C= (p.Leu123=) n.1034C= n.498C= | |
| 14 | g.20456839C>G | CA389131086 | APEX1 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.267C>G n.838C>G n.484C>G n.865C>G c.28-284C>G (n.28-284C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) n.1034C>G n.498C>G | |
| 14 | g.20456839C>T | CA389131088 | APEX1 | c.418C>T (p.Leu140Phe) c.267C>T n.838C>T n.484C>T n.865C>T c.28-284C>T (n.28-284C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) n.1034C>T n.498C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456840T>A | CA389131091 | APEX1 | c.419T>A (p.Leu140His) c.268T>A n.839T>A n.485T>A n.866T>A c.28-283T>A (n.28-283T>A) c.368T>A (p.Leu123His) n.1035T>A n.499T>A | dbSNP |
| 14 | g.20456840T>C | CA389131094 | APEX1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.268T>C n.839T>C n.485T>C n.866T>C c.28-283T>C (n.28-283T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.1035T>C n.499T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456840T>G | CA389131096 | APEX1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.268T>G n.839T>G n.485T>G n.866T>G c.28-283T>G (n.28-283T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.1035T>G n.499T>G | |
| 14 | g.20456840T= | CA2122041163 | APEX1 | c.419T= (p.Leu140=) c.268T= n.839T= n.485T= n.866T= c.28-283T= (n.28-283T=) c.368T= (p.Leu123=) n.1035T= n.499T= | |
| 14 | g.20456841C>A | CA485450350 | APEX1 | c.420C>A (p.Leu140=) c.269C>A n.840C>A n.486C>A n.867C>A c.28-282C>A (n.28-282C>A) c.369C>A (p.Leu123=) n.1036C>A n.500C>A | COSMIC |
| 14 | g.20456841C= | CA2122041167 | APEX1 | c.420C= (p.Leu140=) c.269C= n.840C= n.486C= n.867C= c.28-282C= (n.28-282C=) c.369C= (p.Leu123=) n.1036C= n.500C= | |
| 14 | g.20456841C>G | CA7081540 | APEX1 | c.420C>G (p.Leu140=) c.269C>G n.840C>G n.486C>G n.867C>G c.28-282C>G (n.28-282C>G) c.369C>G (p.Leu123=) n.1036C>G n.500C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456841C>T | CA485450348 | APEX1 | c.420C>T (p.Leu140=) c.269C>T n.840C>T n.486C>T n.867C>T c.28-282C>T (n.28-282C>T) c.369C>T (p.Leu123=) n.1036C>T n.500C>T | |
| 14 | g.20456841_20456843delinsCAA | CA2122041168 | APEX1 | c.420_422delinsCAA (p.Leu140=) c.269_271delinsCAA n.840_842delinsCAA n.486_488delinsCAA n.867_869delinsCAA c.28-282_28-280delinsCAA (n.28-282_28-280delinsCAA) c.369_371delinsCAA (p.Leu123=) n.1036_1038delinsCAA n.500_502delinsCAA | |
| 14 | g.20456843_20456857del | CA1139770586 | APEX1 | c.422_436del (p.Lys141_Gly145del) c.271_285del n.842_856del n.488_502del n.869_883del c.28-280_28-266del (n.28-280_28-266del) c.371_385del (p.Lys124_Gly128del) n.1038_1052del n.502_516del | |
| 14 | g.20456842A= | CA2122041194 | APEX1 | c.421A= (p.Lys141=) c.270A= n.841A= n.487A= n.868A= c.28-281A= (n.28-281A=) c.370A= (p.Lys124=) n.1037A= n.501A= | |
| 14 | g.20456842A>C | CA389131100 | APEX1 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.270A>C n.841A>C n.487A>C n.868A>C c.28-281A>C (n.28-281A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.1037A>C n.501A>C | |
| 14 | g.20456842A>G | CA7081541 | APEX1 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.270A>G n.841A>G n.487A>G n.868A>G c.28-281A>G (n.28-281A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.1037A>G n.501A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456842A>T | CA389131103 | APEX1 | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.270A>T n.841A>T n.487A>T n.868A>T c.28-281A>T (n.28-281A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.1037A>T n.501A>T | |
| 14 | g.20456844dup | CA612862190 | APEX1 | c.423dup (p.Val142SerfsTer8) c.272dup n.843dup n.489dup n.870dup c.423dup (p.Val142SerfsTer20) c.28-279dup (n.28-279dup) c.372dup (p.Val125SerfsTer8) n.1039dup c.423dup (p.Val142SerfsTer?) n.503dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456843_20456844del | CA7081539 | APEX1 | c.422_423del (p.Lys141SerfsTer8) c.271_272del n.842_843del n.488_489del n.869_870del c.422_423del (p.Lys141SerfsTer20) c.28-280_28-279del (n.28-280_28-279del) c.371_372del (p.Lys124SerfsTer8) n.1038_1039del c.422_423del (p.Lys141SerfsTer?) n.502_503del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456843A>C | CA389131106 | APEX1 | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.271A>C n.842A>C n.488A>C n.869A>C c.28-280A>C (n.28-280A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.1038A>C n.502A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456843A>G | CA389131108 | APEX1 | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.271A>G n.842A>G n.488A>G n.869A>G c.28-280A>G (n.28-280A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.1038A>G n.502A>G | |
| 14 | g.20456843A>T | CA389131104 | APEX1 | c.422A>T (p.Lys141Ile) c.271A>T n.842A>T n.488A>T n.869A>T c.28-280A>T (n.28-280A>T) c.371A>T (p.Lys124Ile) n.1038A>T n.502A>T | |
| 14 | g.20456844A>C | CA389131110 | APEX1 | c.423A>C (p.Lys141Asn) c.272A>C n.843A>C n.489A>C n.870A>C c.28-279A>C (n.28-279A>C) c.372A>C (p.Lys124Asn) n.1039A>C n.503A>C | |
| 14 | g.20456844A>G | CA485450358 | APEX1 | c.423A>G (p.Lys141=) c.272A>G n.843A>G n.489A>G n.870A>G c.28-279A>G (n.28-279A>G) c.372A>G (p.Lys124=) n.1039A>G n.503A>G | |
| 14 | g.20456844A>T | CA389131111 | APEX1 | c.423A>T (p.Lys141Asn) c.272A>T n.843A>T n.489A>T n.870A>T c.28-279A>T (n.28-279A>T) c.372A>T (p.Lys124Asn) n.1039A>T n.503A>T | |
| 14 | g.20456845G>A | CA389131112 | APEX1 | c.424G>A (p.Val142Ile) c.273G>A n.844G>A n.490G>A n.871G>A c.28-278G>A (n.28-278G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) n.1040G>A n.504G>A | |
| 14 | g.20456845G>C | CA389131115 | APEX1 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.273G>C n.844G>C n.490G>C n.871G>C c.28-278G>C (n.28-278G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) n.1040G>C n.504G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456845G= | CA2122041198 | APEX1 | c.424G= (p.Val142=) c.273G= n.844G= n.490G= n.871G= c.28-278G= (n.28-278G=) c.373G= (p.Val125=) n.1040G= n.504G= | |
| 14 | g.20456845G>T | CA389131113 | APEX1 | c.424G>T (p.Val142Phe) c.273G>T n.844G>T n.490G>T n.871G>T c.28-278G>T (n.28-278G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) n.1040G>T n.504G>T | |
| 14 | g.20456846T>A | CA389131119 | APEX1 | c.425T>A (p.Val142Asp) c.274T>A n.845T>A n.491T>A n.872T>A c.28-277T>A (n.28-277T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) n.1041T>A n.505T>A | |
| 14 | g.20456846T>C | CA389131123 | APEX1 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.274T>C n.845T>C n.491T>C n.872T>C c.28-277T>C (n.28-277T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) n.1041T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456846T>G | CA389131121 | APEX1 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.274T>G n.845T>G n.491T>G n.872T>G c.28-277T>G (n.28-277T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) n.1041T>G n.505T>G | |
| 14 | g.20456847T>A | CA485450373 | APEX1 | c.426T>A (p.Val142=) c.275T>A n.846T>A n.492T>A n.873T>A c.28-276T>A (n.28-276T>A) c.375T>A (p.Val125=) n.1042T>A n.506T>A | |
| 14 | g.20456847T>C | CA485450375 | APEX1 | c.426T>C (p.Val142=) c.275T>C n.846T>C n.492T>C n.873T>C c.28-276T>C (n.28-276T>C) c.375T>C (p.Val125=) n.1042T>C n.506T>C | |
| 14 | g.20456847T>G | CA485450376 | APEX1 | c.426T>G (p.Val142=) c.275T>G n.846T>G n.492T>G n.873T>G c.28-276T>G (n.28-276T>G) c.375T>G (p.Val125=) n.1042T>G n.506T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456847T= | CA2122041201 | APEX1 | c.426T= (p.Val142=) c.275T= n.846T= n.492T= n.873T= c.28-276T= (n.28-276T=) c.375T= (p.Val125=) n.1042T= n.506T= | |
| 14 | g.20456848T>A | CA389131126 | APEX1 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.276T>A n.847T>A n.493T>A n.874T>A c.28-275T>A (n.28-275T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.1043T>A n.507T>A | |
| 14 | g.20456848T>C | CA389131127 | APEX1 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.276T>C n.847T>C n.493T>C n.874T>C c.28-275T>C (n.28-275T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.1043T>C n.507T>C | |
| 14 | g.20456848T>G | CA389131129 | APEX1 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.276T>G n.847T>G n.493T>G n.874T>G c.28-275T>G (n.28-275T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.1043T>G n.507T>G | |
| 14 | g.20456849C>A | CA389131136 | APEX1 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.277C>A n.848C>A n.494C>A n.875C>A c.28-274C>A (n.28-274C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.1044C>A n.508C>A | |
| 14 | g.20456849C>G | CA389131139 | APEX1 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.277C>G n.848C>G n.494C>G n.875C>G c.28-274C>G (n.28-274C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.1044C>G n.508C>G | |
| 14 | g.20456849C>T | CA389131141 | APEX1 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.277C>T n.848C>T n.494C>T n.875C>T c.28-274C>T (n.28-274C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.1044C>T n.508C>T | |
| 14 | g.20456850T>A | CA485450400 | APEX1 | c.429T>A (p.Ser143=) c.278T>A n.849T>A n.495T>A n.876T>A c.28-273T>A (n.28-273T>A) c.378T>A (p.Ser126=) n.1045T>A n.509T>A | |
| 14 | g.20456850T>C | CA485450404 | APEX1 | c.429T>C (p.Ser143=) c.278T>C n.849T>C n.495T>C n.876T>C c.28-273T>C (n.28-273T>C) c.378T>C (p.Ser126=) n.1045T>C n.509T>C | |
| 14 | g.20456850T>G | CA485450403 | APEX1 | c.429T>G (p.Ser143=) c.278T>G n.849T>G n.495T>G n.876T>G c.28-273T>G (n.28-273T>G) c.378T>G (p.Ser126=) n.1045T>G n.509T>G | |
| 14 | g.20456851T>A | CA389131146 | APEX1 | c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.279T>A n.850T>A n.496T>A n.877T>A c.28-272T>A (n.28-272T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.1046T>A n.510T>A | |
| 14 | g.20456851T>C | CA389131150 | APEX1 | c.430T>C (p.Tyr144His) c.279T>C n.850T>C n.496T>C n.877T>C c.28-272T>C (n.28-272T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) n.1046T>C n.510T>C | |
| 14 | g.20456851T>G | CA389131153 | APEX1 | c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.279T>G n.850T>G n.496T>G n.877T>G c.28-272T>G (n.28-272T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.1046T>G n.510T>G | |
| 14 | g.20456852A= | CA2122041207 | APEX1 | c.431A= (p.Tyr144=) c.280A= n.851A= n.497A= n.878A= c.28-271A= (n.28-271A=) c.380A= (p.Tyr127=) n.1047A= n.511A= | |
| 14 | g.20456852A>C | CA389131157 | APEX1 | c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.280A>C n.851A>C n.497A>C n.878A>C c.28-271A>C (n.28-271A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.1047A>C n.511A>C | |
| 14 | g.20456852A>G | CA389131159 | APEX1 | c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.280A>G n.851A>G n.497A>G n.878A>G c.28-271A>G (n.28-271A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.1047A>G n.511A>G | dbSNP |
| 14 | g.20456852A>T | CA389131160 | APEX1 | c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.280A>T n.851A>T n.497A>T n.878A>T c.28-271A>T (n.28-271A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.1047A>T n.511A>T | |
| 14 | g.20456853C>A | CA389131164 | APEX1 | c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.281C>A n.852C>A n.498C>A n.879C>A c.28-270C>A (n.28-270C>A) c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.1048C>A n.512C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456853C= | CA2122041210 | APEX1 | c.432C= (p.Tyr144=) c.281C= n.852C= n.498C= n.879C= c.28-270C= (n.28-270C=) c.381C= (p.Tyr127=) n.1048C= n.512C= | |
| 14 | g.20456853C>G | CA389131168 | APEX1 | c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.281C>G n.852C>G n.498C>G n.879C>G c.28-270C>G (n.28-270C>G) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.1048C>G n.512C>G | |
| 14 | g.20456853C>T | CA7081542 | APEX1 | c.432C>T (p.Tyr144=) c.281C>T n.852C>T n.498C>T n.879C>T c.28-270C>T (n.28-270C>T) c.381C>T (p.Tyr127=) n.1048C>T n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456854G>A | CA7081543 | APEX1 | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.282G>A n.853G>A n.499G>A n.880G>A c.28-269G>A (n.28-269G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.1049G>A n.513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456854G>C | CA389131186 | APEX1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.282G>C n.853G>C n.499G>C n.880G>C c.28-269G>C (n.28-269G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.1049G>C n.513G>C | dbSNP |
| 14 | g.20456854G= | CA2122041216 | APEX1 | c.433G= (p.Gly145=) c.282G= n.853G= n.499G= n.880G= c.28-269G= (n.28-269G=) c.382G= (p.Gly128=) n.1049G= n.513G= | |
| 14 | g.20456854G>T | CA389131188 | APEX1 | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.282G>T n.853G>T n.499G>T n.880G>T c.28-269G>T (n.28-269G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.1049G>T n.513G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20456855dup | CA485450416 | APEX1 | c.434dup (p.Ile146HisfsTer4) c.283dup n.854dup n.500dup n.881dup c.434dup (p.Ile146HisfsTer16) c.28-268dup (n.28-268dup) c.383dup (p.Ile129HisfsTer4) n.1050dup c.434dup (p.Ile146HisfsTer?) n.514dup | |
| 14 | g.20456855G>A | CA389131193 | APEX1 | c.434G>A (p.Gly145Asp) c.283G>A n.854G>A n.500G>A n.881G>A c.28-268G>A (n.28-268G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.1050G>A n.514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456855G>C | CA389131195 | APEX1 | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.283G>C n.854G>C n.500G>C n.881G>C c.28-268G>C (n.28-268G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.1050G>C n.514G>C | |
| 14 | g.20456855G= | CA2122041220 | APEX1 | c.434G= (p.Gly145=) c.283G= n.854G= n.500G= n.881G= c.28-268G= (n.28-268G=) c.383G= (p.Gly128=) n.1050G= n.514G= | |
| 14 | g.20456855G>T | CA389131198 | APEX1 | c.434G>T (p.Gly145Val) c.283G>T n.854G>T n.500G>T n.881G>T c.28-268G>T (n.28-268G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) n.1050G>T n.514G>T | |
| 14 | g.20456856C>A | CA485450426 | APEX1 | c.435C>A (p.Gly145=) c.284C>A n.855C>A n.501C>A n.882C>A c.28-267C>A (n.28-267C>A) c.384C>A (p.Gly128=) n.1051C>A n.515C>A | |
| 14 | g.20456856C= | CA2122041222 | APEX1 | c.435C= (p.Gly145=) c.284C= n.855C= n.501C= n.882C= c.28-267C= (n.28-267C=) c.384C= (p.Gly128=) n.1051C= n.515C= | |
| 14 | g.20456856C>G | CA485450427 | APEX1 | c.435C>G (p.Gly145=) c.284C>G n.855C>G n.501C>G n.882C>G c.28-267C>G (n.28-267C>G) c.384C>G (p.Gly128=) n.1051C>G n.515C>G | |
| 14 | g.20456856C>T | CA485450428 | APEX1 | c.435C>T (p.Gly145=) c.284C>T n.855C>T n.501C>T n.882C>T c.28-267C>T (n.28-267C>T) c.384C>T (p.Gly128=) n.1051C>T n.515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456857A= | CA2122041227 | APEX1 | c.436A= (p.Ile146=) c.285A= n.856A= n.502A= n.883A= c.28-266A= (n.28-266A=) c.385A= (p.Ile129=) n.1052A= n.516A= | |
| 14 | g.20456857A>C | CA389131202 | APEX1 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.285A>C n.856A>C n.502A>C n.883A>C c.28-266A>C (n.28-266A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.1052A>C n.516A>C | |
| 14 | g.20456857A>G | CA257407590 | APEX1 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.285A>G n.856A>G n.502A>G n.883A>G c.28-266A>G (n.28-266A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.1052A>G n.516A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20456857A>T | CA389131207 | APEX1 | c.436A>T (p.Ile146Leu) c.285A>T n.856A>T n.502A>T n.883A>T c.28-266A>T (n.28-266A>T) c.385A>T (p.Ile129Leu) n.1052A>T n.516A>T | |
| 14 | g.20456858T>A | CA389131213 | APEX1 | c.437T>A (p.Ile146Lys) c.286T>A n.857T>A n.503T>A n.884T>A c.28-265T>A (n.28-265T>A) c.386T>A (p.Ile129Lys) n.1053T>A n.517T>A | |
| 14 | g.20456858T>C | CA389131216 | APEX1 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.286T>C n.857T>C n.503T>C n.884T>C c.28-265T>C (n.28-265T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.1053T>C n.517T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456858T>G | CA389131212 | APEX1 | c.437T>G (p.Ile146Arg) c.286T>G n.857T>G n.503T>G n.884T>G c.28-265T>G (n.28-265T>G) c.386T>G (p.Ile129Arg) n.1053T>G n.517T>G | |
| 14 | g.20456859A>C | CA485449851 | APEX1 | c.438A>C (p.Ile146=) c.287A>C n.858A>C n.504A>C n.885A>C c.28-264A>C (n.28-264A>C) c.387A>C (p.Ile129=) n.1054A>C n.518A>C | |
| 14 | g.20456859A>G | CA389131220 | APEX1 | c.438A>G (p.Ile146Met) c.287A>G n.858A>G n.504A>G n.885A>G c.28-264A>G (n.28-264A>G) c.387A>G (p.Ile129Met) n.1054A>G n.518A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456859A>T | CA485449852 | APEX1 | c.438A>T (p.Ile146=) c.287A>T n.858A>T n.504A>T n.885A>T c.28-264A>T (n.28-264A>T) c.387A>T (p.Ile129=) n.1054A>T n.518A>T | |
| 14 | g.20456860G>A | CA389131225 | APEX1 | c.439G>A (p.Gly147Ser) c.288G>A n.859G>A n.505G>A n.886G>A c.28-263G>A (n.28-263G>A) c.388G>A (p.Gly130Ser) n.1055G>A c.439G>A n.519G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456860G>C | CA389131229 | APEX1 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.288G>C n.859G>C n.505G>C n.886G>C c.28-263G>C (n.28-263G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.1055G>C c.439G>C n.519G>C | |
| 14 | g.20456860G= | CA2122041233 | APEX1 | c.439G= (p.Gly147=) c.288G= n.859G= n.505G= n.886G= c.28-263G= (n.28-263G=) c.388G= (p.Gly130=) n.1055G= c.439G= n.519G= | |
| 14 | g.20456860G>T | CA389131232 | APEX1 | c.439G>T (p.Gly147Cys) c.288G>T n.859G>T n.505G>T n.886G>T c.28-263G>T (n.28-263G>T) c.388G>T (p.Gly130Cys) n.1055G>T c.439G>T n.519G>T | |
| 14 | g.20456861G>A | CA389131238 | APEX1 | c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.288+1G>A n.859+1G>A n.505+1G>A n.886+1G>A c.28-262G>A (n.28-262G>A) c.388+1G>A (n.388+1G>A) n.1055+1G>A n.519+1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456861G>C | CA389131239 | APEX1 | c.439+1G>C (n.439+1G>C) c.288+1G>C n.859+1G>C n.505+1G>C n.886+1G>C c.28-262G>C (n.28-262G>C) c.388+1G>C (n.388+1G>C) n.1055+1G>C n.519+1G>C | |
| 14 | g.20456861G= | CA2122041236 | APEX1 | c.439+1G= (n.439+1G=) c.288+1G= n.859+1G= n.505+1G= n.886+1G= c.28-262G= (n.28-262G=) c.388+1G= (n.388+1G=) n.1055+1G= n.519+1G= | |
| 14 | g.20456861G>T | CA389131243 | APEX1 | c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.288+1G>T n.859+1G>T n.505+1G>T n.886+1G>T c.28-262G>T (n.28-262G>T) c.388+1G>T (n.388+1G>T) n.1055+1G>T n.519+1G>T | dbSNP |
| 14 | g.20456862T>A | CA389131247 | APEX1 | c.439+2T>A (n.439+2T>A) c.288+2T>A n.859+2T>A n.505+2T>A n.886+2T>A c.28-261T>A (n.28-261T>A) c.388+2T>A (n.388+2T>A) n.1055+2T>A n.519+2T>A | |
| 14 | g.20456862T>C | CA389131249 | APEX1 | c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.288+2T>C n.859+2T>C n.505+2T>C n.886+2T>C c.28-261T>C (n.28-261T>C) c.388+2T>C (n.388+2T>C) n.1055+2T>C n.519+2T>C | dbSNP |
| 14 | g.20456862T>G | CA389131251 | APEX1 | c.439+2T>G (n.439+2T>G) c.288+2T>G n.859+2T>G n.505+2T>G n.886+2T>G c.28-261T>G (n.28-261T>G) c.388+2T>G (n.388+2T>G) n.1055+2T>G n.519+2T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456862T= | CA2122041239 | APEX1 | c.439+2T= (n.439+2T=) c.288+2T= n.859+2T= n.505+2T= n.886+2T= c.28-261T= (n.28-261T=) c.388+2T= (n.388+2T=) n.1055+2T= n.519+2T= | |
| 14 | g.20456865_20456889del | CA2624007165 | APEX1 | c.439+5_439+29del (n.439+5_439+29del) c.288+5_288+29del n.859+5_859+29del n.505+5_505+29del n.886+5_886+29del c.28-258_28-234del (n.28-258_28-234del) c.388+5_388+29del (n.388+5_388+29del) n.1055+5_1055+29del n.519+5_519+29del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456863G>A | CA612862154 | APEX1 | c.439+3G>A (n.439+3G>A) c.288+3G>A n.859+3G>A n.505+3G>A n.886+3G>A c.28-260G>A (n.28-260G>A) c.388+3G>A (n.388+3G>A) n.1055+3G>A n.519+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456863G= | CA2122041244 | APEX1 | c.439+3G= (n.439+3G=) c.288+3G= n.859+3G= n.505+3G= n.886+3G= c.28-260G= (n.28-260G=) c.388+3G= (n.388+3G=) n.1055+3G= n.519+3G= | |
| 14 | g.20456864A>G | CA2624007166 | APEX1 | c.439+4A>G (n.439+4A>G) c.288+4A>G n.859+4A>G n.505+4A>G n.886+4A>G c.28-259A>G (n.28-259A>G) c.388+4A>G (n.388+4A>G) n.1055+4A>G n.519+4A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456865G>T | CA2624007167 | APEX1 | c.439+5G>T (n.439+5G>T) c.288+5G>T n.859+5G>T n.505+5G>T n.886+5G>T c.28-258G>T (n.28-258G>T) c.388+5G>T (n.388+5G>T) n.1055+5G>T n.519+5G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456867C>A | CA960845933 | APEX1 | c.439+7C>A (n.439+7C>A) c.288+7C>A n.859+7C>A n.505+7C>A n.886+7C>A c.28-256C>A (n.28-256C>A) c.388+7C>A (n.388+7C>A) n.1055+7C>A n.519+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456867C= | CA2122041248 | APEX1 | c.439+7C= (n.439+7C=) c.288+7C= n.859+7C= n.505+7C= n.886+7C= c.28-256C= (n.28-256C=) c.388+7C= (n.388+7C=) n.1055+7C= n.519+7C= | |
| 14 | g.20456867C>T | CA7081544 | APEX1 | c.439+7C>T (n.439+7C>T) c.288+7C>T n.859+7C>T n.505+7C>T n.886+7C>T c.28-256C>T (n.28-256C>T) c.388+7C>T (n.388+7C>T) n.1055+7C>T n.519+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.20456868C>T | CA2575472212 | APEX1 | c.439+8C>T (n.439+8C>T) c.288+8C>T n.859+8C>T n.505+8C>T n.886+8C>T c.28-255C>T (n.28-255C>T) c.388+8C>T (n.388+8C>T) n.1055+8C>T n.519+8C>T | |
| 14 | g.20456869C>G | CA2624007168 | APEX1 | c.439+9C>G (n.439+9C>G) c.288+9C>G n.859+9C>G n.505+9C>G n.886+9C>G c.28-254C>G (n.28-254C>G) c.388+9C>G (n.388+9C>G) n.1055+9C>G n.519+9C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456869C>T | CA2624007169 | APEX1 | c.439+9C>T (n.439+9C>T) c.288+9C>T n.859+9C>T n.505+9C>T n.886+9C>T c.28-254C>T (n.28-254C>T) c.388+9C>T (n.388+9C>T) n.1055+9C>T n.519+9C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456871A= | CA2122041250 | APEX1 | c.439+11A= (n.439+11A=) c.288+11A= n.859+11A= n.505+11A= n.886+11A= c.28-252A= (n.28-252A=) c.388+11A= (n.388+11A=) n.1055+11A= n.519+11A= | |
| 14 | g.20456871A>G | CA7081545 | APEX1 | c.439+11A>G (n.439+11A>G) c.288+11A>G n.859+11A>G n.505+11A>G n.886+11A>G c.28-252A>G (n.28-252A>G) c.388+11A>G (n.388+11A>G) n.1055+11A>G n.519+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456872T>C | CA2122041254 | APEX1 | c.439+12T>C (n.439+12T>C) c.288+12T>C n.859+12T>C n.505+12T>C n.886+12T>C c.28-251T>C (n.28-251T>C) c.388+12T>C (n.388+12T>C) n.1055+12T>C n.519+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456872T= | CA2122041253 | APEX1 | c.439+12T= (n.439+12T=) c.288+12T= n.859+12T= n.505+12T= n.886+12T= c.28-251T= (n.28-251T=) c.388+12T= (n.388+12T=) n.1055+12T= n.519+12T= | |
| 14 | g.20456874del | CA2566273587 | APEX1 | c.439+14del (n.439+14del) c.288+14del n.859+14del n.505+14del n.886+14del c.28-249del (n.28-249del) c.388+14del (n.388+14del) n.1055+14del n.519+14del | |
| 14 | g.20456874G>A | CA2575472213 | APEX1 | c.439+14G>A (n.439+14G>A) c.288+14G>A n.859+14G>A n.505+14G>A n.886+14G>A c.28-249G>A (n.28-249G>A) c.388+14G>A (n.388+14G>A) n.1055+14G>A n.519+14G>A | |
| 14 | g.20456876T>C | CA2122041257 | APEX1 | c.439+16T>C (n.439+16T>C) c.288+16T>C n.859+16T>C n.505+16T>C n.886+16T>C c.28-247T>C (n.28-247T>C) c.388+16T>C (n.388+16T>C) n.1055+16T>C n.519+16T>C | dbSNP |
| 14 | g.20456876T= | CA2122041256 | APEX1 | c.439+16T= (n.439+16T=) c.288+16T= n.859+16T= n.505+16T= n.886+16T= c.28-247T= (n.28-247T=) c.388+16T= (n.388+16T=) n.1055+16T= n.519+16T= | |
| 14 | g.20456878C>A | CA2122041262 | APEX1 | c.439+18C>A (n.439+18C>A) c.288+18C>A n.859+18C>A n.505+18C>A n.886+18C>A c.28-245C>A (n.28-245C>A) c.388+18C>A (n.388+18C>A) n.1055+18C>A n.519+18C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456878C= | CA2122041261 | APEX1 | c.439+18C= (n.439+18C=) c.288+18C= n.859+18C= n.505+18C= n.886+18C= c.28-245C= (n.28-245C=) c.388+18C= (n.388+18C=) n.1055+18C= n.519+18C= | |
| 14 | g.20456878C>G | CA2575472214 | APEX1 | c.439+18C>G (n.439+18C>G) c.288+18C>G n.859+18C>G n.505+18C>G n.886+18C>G c.28-245C>G (n.28-245C>G) c.388+18C>G (n.388+18C>G) n.1055+18C>G n.519+18C>G | |
| 14 | g.20456878C>T | CA704067451 | APEX1 | c.439+18C>T (n.439+18C>T) c.288+18C>T n.859+18C>T n.505+18C>T n.886+18C>T c.28-245C>T (n.28-245C>T) c.388+18C>T (n.388+18C>T) n.1055+18C>T n.519+18C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456879C>T | CA2624007170 | APEX1 | c.439+19C>T (n.439+19C>T) c.288+19C>T n.859+19C>T n.505+19C>T n.886+19C>T c.28-244C>T (n.28-244C>T) c.388+19C>T (n.388+19C>T) n.1055+19C>T n.519+19C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456884G>A | CA612862155 | APEX1 | c.439+24G>A (n.439+24G>A) c.288+24G>A n.859+24G>A n.505+24G>A n.886+24G>A c.28-239G>A (n.28-239G>A) c.388+24G>A (n.388+24G>A) n.1055+24G>A n.519+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456884G= | CA2122041265 | APEX1 | c.439+24G= (n.439+24G=) c.288+24G= n.859+24G= n.505+24G= n.886+24G= c.28-239G= (n.28-239G=) c.388+24G= (n.388+24G=) n.1055+24G= n.519+24G= | |
| 14 | g.20456885C>T | CA2800787304 | APEX1 | c.439+25C>T (n.439+25C>T) c.288+25C>T n.859+25C>T n.505+25C>T n.886+25C>T c.28-238C>T (n.28-238C>T) c.388+25C>T (n.388+25C>T) n.1055+25C>T n.519+25C>T | |
| 14 | g.20456887T>A | CA2122041271 | APEX1 | c.439+27T>A (n.439+27T>A) c.288+27T>A n.859+27T>A n.505+27T>A n.886+27T>A c.28-236T>A (n.28-236T>A) c.388+27T>A (n.388+27T>A) n.1055+27T>A n.519+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456887T>C | CA704067452 | APEX1 | c.439+27T>C (n.439+27T>C) c.288+27T>C n.859+27T>C n.505+27T>C n.886+27T>C c.28-236T>C (n.28-236T>C) c.388+27T>C (n.388+27T>C) n.1055+27T>C n.519+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456887T= | CA2122041269 | APEX1 | c.439+27T= (n.439+27T=) c.288+27T= n.859+27T= n.505+27T= n.886+27T= c.28-236T= (n.28-236T=) c.388+27T= (n.388+27T=) n.1055+27T= n.519+27T= | |
| 14 | g.20456888G>A | CA2624007171 | APEX1 | c.439+28G>A (n.439+28G>A) c.288+28G>A n.859+28G>A n.505+28G>A n.886+28G>A c.28-235G>A (n.28-235G>A) c.388+28G>A (n.388+28G>A) n.1055+28G>A n.519+28G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456888G>C | CA2624007172 | APEX1 | c.439+28G>C (n.439+28G>C) c.288+28G>C n.859+28G>C n.505+28G>C n.886+28G>C c.28-235G>C (n.28-235G>C) c.388+28G>C (n.388+28G>C) n.1055+28G>C n.519+28G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456888G>T | CA2624007173 | APEX1 | c.439+28G>T (n.439+28G>T) c.288+28G>T n.859+28G>T n.505+28G>T n.886+28G>T c.28-235G>T (n.28-235G>T) c.388+28G>T (n.388+28G>T) n.1055+28G>T n.519+28G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456889A= | CA2122041273 | APEX1 | c.439+29A= (n.439+29A=) c.288+29A= n.859+29A= n.505+29A= n.886+29A= c.28-234A= (n.28-234A=) c.388+29A= (n.388+29A=) n.1055+29A= n.519+29A= | |
| 14 | g.20456889A>T | CA960845936 | APEX1 | c.439+29A>T (n.439+29A>T) c.288+29A>T n.859+29A>T n.505+29A>T n.886+29A>T c.28-234A>T (n.28-234A>T) c.388+29A>T (n.388+29A>T) n.1055+29A>T n.519+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456890A>G | CA2515103677 | APEX1 | c.439+30A>G (n.439+30A>G) c.288+30A>G n.859+30A>G n.505+30A>G n.886+30A>G c.28-233A>G (n.28-233A>G) c.388+30A>G (n.388+30A>G) n.1055+30A>G n.519+30A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456891C>A | CA2800787305 | APEX1 | c.439+31C>A (n.439+31C>A) c.288+31C>A n.859+31C>A n.505+31C>A n.886+31C>A c.28-232C>A (n.28-232C>A) c.388+31C>A (n.388+31C>A) n.1055+31C>A n.519+31C>A | |
| 14 | g.20456891C= | CA2122041277 | APEX1 | c.439+31C= (n.439+31C=) c.288+31C= n.859+31C= n.505+31C= n.886+31C= c.28-232C= (n.28-232C=) c.388+31C= (n.388+31C=) n.1055+31C= n.519+31C= | |
| 14 | g.20456891C>G | CA612862156 | APEX1 | c.439+31C>G (n.439+31C>G) c.288+31C>G n.859+31C>G n.505+31C>G n.886+31C>G c.28-232C>G (n.28-232C>G) c.388+31C>G (n.388+31C>G) n.1055+31C>G n.519+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456892T>G | CA612862157 | APEX1 | c.439+32T>G (n.439+32T>G) c.288+32T>G n.859+32T>G n.505+32T>G n.886+32T>G c.28-231T>G (n.28-231T>G) c.388+32T>G (n.388+32T>G) n.1055+32T>G n.519+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456892T= | CA2122041279 | APEX1 | c.439+32T= (n.439+32T=) c.288+32T= n.859+32T= n.505+32T= n.886+32T= c.28-231T= (n.28-231T=) c.388+32T= (n.388+32T=) n.1055+32T= n.519+32T= | |
| 14 | g.20456893C>A | CA2624007174 | APEX1 | c.439+33C>A (n.439+33C>A) c.288+33C>A n.859+33C>A n.505+33C>A n.886+33C>A c.28-230C>A (n.28-230C>A) c.388+33C>A (n.388+33C>A) n.1055+33C>A n.519+33C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456893C>G | CA2575472215 | APEX1 | c.439+33C>G (n.439+33C>G) c.288+33C>G n.859+33C>G n.505+33C>G n.886+33C>G c.28-230C>G (n.28-230C>G) c.388+33C>G (n.388+33C>G) n.1055+33C>G n.519+33C>G | |
| 14 | g.20456893C>T | CA2624007175 | APEX1 | c.439+33C>T (n.439+33C>T) c.288+33C>T n.859+33C>T n.505+33C>T n.886+33C>T c.28-230C>T (n.28-230C>T) c.388+33C>T (n.388+33C>T) n.1055+33C>T n.519+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456894T>C | CA2624007176 | APEX1 | c.439+34T>C (n.439+34T>C) c.288+34T>C n.859+34T>C n.505+34T>C n.886+34T>C c.28-229T>C (n.28-229T>C) c.388+34T>C (n.388+34T>C) n.1055+34T>C n.519+34T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456896C>A | CA2122041282 | APEX1 | c.439+36C>A (n.439+36C>A) c.288+36C>A n.859+36C>A n.505+36C>A n.886+36C>A c.28-227C>A (n.28-227C>A) c.388+36C>A (n.388+36C>A) n.1055+36C>A n.519+36C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456896C= | CA2122041281 | APEX1 | c.439+36C= (n.439+36C=) c.288+36C= n.859+36C= n.505+36C= n.886+36C= c.28-227C= (n.28-227C=) c.388+36C= (n.388+36C=) n.1055+36C= n.519+36C= | |
| 14 | g.20456898A>C | CA2624007177 | APEX1 | c.439+38A>C (n.439+38A>C) c.288+38A>C n.859+38A>C n.505+38A>C n.886+38A>C c.28-225A>C (n.28-225A>C) c.388+38A>C (n.388+38A>C) n.1055+38A>C n.519+38A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456900A= | CA2122041284 | APEX1 | c.439+40A= (n.439+40A=) c.288+40A= n.859+40A= n.505+40A= n.886+40A= c.28-223A= (n.28-223A=) c.388+40A= (n.388+40A=) n.1055+40A= n.519+40A= | |
| 14 | g.20456900A>G | CA7081546 | APEX1 | c.439+40A>G (n.439+40A>G) c.288+40A>G n.859+40A>G n.505+40A>G n.886+40A>G c.28-223A>G (n.28-223A>G) c.388+40A>G (n.388+40A>G) n.1055+40A>G n.519+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456901C>G | CA2624007178 | APEX1 | c.439+41C>G (n.439+41C>G) c.288+41C>G n.859+41C>G n.505+41C>G n.886+41C>G c.28-222C>G (n.28-222C>G) c.388+41C>G (n.388+41C>G) n.1055+41C>G n.519+41C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456902C>A | CA2624007179 | APEX1 | c.439+42C>A (n.439+42C>A) c.288+42C>A n.859+42C>A n.505+42C>A n.886+42C>A c.28-221C>A (n.28-221C>A) c.388+42C>A (n.388+42C>A) n.1055+42C>A n.519+42C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456903_20456916delinsAATTGCTAATTCTC | CA2122041287 | APEX1 | c.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.439+43_439+56delinsAATTGCTAATTCTC) c.288+43_288+56delinsAATTGCTAATTCTC n.859+43_859+56delinsAATTGCTAATTCTC n.505+43_505+56delinsAATTGCTAATTCTC n.886+43_886+56delinsAATTGCTAATTCTC c.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC (n.28-220_28-207delinsAATTGCTAATTCTC) c.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC (n.388+43_388+56delinsAATTGCTAATTCTC) n.1055+43_1055+56delinsAATTGCTAATTCTC n.519+43_519+56delinsAATTGCTAATTCTC | |
| 14 | g.20456904A= | CA2122041291 | APEX1 | c.439+44A= (n.439+44A=) c.288+44A= n.859+44A= n.505+44A= n.886+44A= c.28-219A= (n.28-219A=) c.388+44A= (n.388+44A=) n.1055+44A= n.519+44A= | |
| 14 | g.20456904A>G | CA2575472216 | APEX1 | c.439+44A>G (n.439+44A>G) c.288+44A>G n.859+44A>G n.505+44A>G n.886+44A>G c.28-219A>G (n.28-219A>G) c.388+44A>G (n.388+44A>G) n.1055+44A>G n.519+44A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456904A>T | CA7081547 | APEX1 | c.439+44A>T (n.439+44A>T) c.288+44A>T n.859+44A>T n.505+44A>T n.886+44A>T c.28-219A>T (n.28-219A>T) c.388+44A>T (n.388+44A>T) n.1055+44A>T n.519+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456904_20456916del | CA2122041289 | APEX1 | c.439+44_439+56del (n.439+44_439+56del) c.288+44_288+56del n.859+44_859+56del n.505+44_505+56del n.886+44_886+56del c.28-219_28-207del (n.28-219_28-207del) c.388+44_388+56del (n.388+44_388+56del) n.1055+44_1055+56del n.519+44_519+56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456905T>C | CA7081548 | APEX1 | c.439+45T>C (n.439+45T>C) c.288+45T>C n.859+45T>C n.505+45T>C n.886+45T>C c.28-218T>C (n.28-218T>C) c.388+45T>C (n.388+45T>C) n.1055+45T>C n.519+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456905T= | CA2122041293 | APEX1 | c.439+45T= (n.439+45T=) c.288+45T= n.859+45T= n.505+45T= n.886+45T= c.28-218T= (n.28-218T=) c.388+45T= (n.388+45T=) n.1055+45T= n.519+45T= | |
| 14 | g.20456909T>C | CA612862158 | APEX1 | c.439+49T>C (n.439+49T>C) c.288+49T>C n.859+49T>C n.505+49T>C n.886+49T>C c.28-214T>C (n.28-214T>C) c.388+49T>C (n.388+49T>C) n.1055+49T>C n.519+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456909T= | CA2122041296 | APEX1 | c.439+49T= (n.439+49T=) c.288+49T= n.859+49T= n.505+49T= n.886+49T= c.28-214T= (n.28-214T=) c.388+49T= (n.388+49T=) n.1055+49T= n.519+49T= | |
| 14 | g.20456910A= | CA2122041298 | APEX1 | c.439+50A= (n.439+50A=) c.288+50A= n.859+50A= n.505+50A= n.886+50A= c.28-213A= (n.28-213A=) c.388+50A= (n.388+50A=) n.1055+50A= n.519+50A= | |
| 14 | g.20456910A>T | CA7081549 | APEX1 | c.439+50A>T (n.439+50A>T) c.288+50A>T n.859+50A>T n.505+50A>T n.886+50A>T c.28-213A>T (n.28-213A>T) c.388+50A>T (n.388+50A>T) n.1055+50A>T n.519+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456911A= | CA2122041302 | APEX1 | c.439+51A= (n.439+51A=) c.288+51A= n.859+51A= n.505+51A= n.886+51A= c.28-212A= (n.28-212A=) c.388+51A= (n.388+51A=) n.1055+51A= n.519+51A= | |
| 14 | g.20456911A>G | CA7081550 | APEX1 | c.439+51A>G (n.439+51A>G) c.288+51A>G n.859+51A>G n.505+51A>G n.886+51A>G c.28-212A>G (n.28-212A>G) c.388+51A>G (n.388+51A>G) n.1055+51A>G n.519+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456912_20456916delinsTTCTC | CA2122041306 | APEX1 | c.439+52_439+56delinsTTCTC (n.439+52_439+56delinsTTCTC) c.288+52_288+56delinsTTCTC n.859+52_859+56delinsTTCTC n.505+52_505+56delinsTTCTC n.886+52_886+56delinsTTCTC c.28-211_28-207delinsTTCTC (n.28-211_28-207delinsTTCTC) c.388+52_388+56delinsTTCTC (n.388+52_388+56delinsTTCTC) n.1055+52_1055+56delinsTTCTC n.519+52_519+56delinsTTCTC | |
| 14 | g.20456914_20456917del | CA612862159 | APEX1 | c.439+54_439+57del (n.439+54_439+57del) c.288+54_288+57del n.859+54_859+57del n.505+54_505+57del n.886+54_886+57del c.28-209_28-206del (n.28-209_28-206del) c.388+54_388+57del (n.388+54_388+57del) n.1055+54_1055+57del n.519+54_519+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456914C>A | CA2575472217 | APEX1 | c.439+54C>A (n.439+54C>A) c.288+54C>A n.859+54C>A n.505+54C>A n.886+54C>A c.28-209C>A (n.28-209C>A) c.388+54C>A (n.388+54C>A) n.1055+54C>A n.519+54C>A | |
| 14 | g.20456914C= | CA2122041308 | APEX1 | c.439+54C= (n.439+54C=) c.288+54C= n.859+54C= n.505+54C= n.886+54C= c.28-209C= (n.28-209C=) c.388+54C= (n.388+54C=) n.1055+54C= n.519+54C= | |
| 14 | g.20456914C>T | CA257407624 | APEX1 | c.439+54C>T (n.439+54C>T) c.288+54C>T n.859+54C>T n.505+54C>T n.886+54C>T c.28-209C>T (n.28-209C>T) c.388+54C>T (n.388+54C>T) n.1055+54C>T n.519+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456916C= | CA2122041311 | APEX1 | c.439+56C= (n.439+56C=) c.288+56C= n.859+56C= n.505+56C= n.886+56C= c.28-207C= (n.28-207C=) c.388+56C= (n.388+56C=) n.1055+56C= n.519+56C= | |
| 14 | g.20456916C>G | CA257407627 | APEX1 | c.439+56C>G (n.439+56C>G) c.288+56C>G n.859+56C>G n.505+56C>G n.886+56C>G c.28-207C>G (n.28-207C>G) c.388+56C>G (n.388+56C>G) n.1055+56C>G n.519+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456916C>T | CA2624007180 | APEX1 | c.439+56C>T (n.439+56C>T) c.288+56C>T n.859+56C>T n.505+56C>T n.886+56C>T c.28-207C>T (n.28-207C>T) c.388+56C>T (n.388+56C>T) n.1055+56C>T n.519+56C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456917T>C | CA2624007182 | APEX1 | c.439+57T>C (n.439+57T>C) c.288+57T>C n.859+57T>C n.505+57T>C n.886+57T>C c.28-206T>C (n.28-206T>C) c.388+57T>C (n.388+57T>C) n.1055+57T>C n.519+57T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456917T>G | CA2624007183 | APEX1 | c.439+57T>G (n.439+57T>G) c.288+57T>G n.859+57T>G n.505+57T>G n.886+57T>G c.28-206T>G (n.28-206T>G) c.388+57T>G (n.388+57T>G) n.1055+57T>G n.519+57T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456917dup | CA2624007181 | APEX1 | c.439+57dup (n.439+57dup) c.288+57dup n.859+57dup n.505+57dup n.886+57dup c.28-206dup (n.28-206dup) c.388+57dup (n.388+57dup) n.1055+57dup n.519+57dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456918A= | CA2122041315 | APEX1 | c.439+58A= (n.439+58A=) c.288+58A= n.859+58A= n.505+58A= n.886+58A= c.28-205A= (n.28-205A=) c.388+58A= (n.388+58A=) n.1055+58A= n.519+58A= | |
| 14 | g.20456918A>C | CA257407632 | APEX1 | c.439+58A>C (n.439+58A>C) c.288+58A>C n.859+58A>C n.505+58A>C n.886+58A>C c.28-205A>C (n.28-205A>C) c.388+58A>C (n.388+58A>C) n.1055+58A>C n.519+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456918A>G | CA2624007184 | APEX1 | c.439+58A>G (n.439+58A>G) c.288+58A>G n.859+58A>G n.505+58A>G n.886+58A>G c.28-205A>G (n.28-205A>G) c.388+58A>G (n.388+58A>G) n.1055+58A>G n.519+58A>G | gnomAD v4 |