| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20456719_20456726delinsTCAGAGAA | CA2122040900 | APEX1 | c.298_305delinsTCAGAGAA (p.Ser100=) c.147_154delinsTCAGAGAA n.718_725delinsTCAGAGAA n.364_371delinsTCAGAGAA n.745_752delinsTCAGAGAA c.28-404_28-397delinsTCAGAGAA (n.28-404_28-397delinsTCAGAGAA) c.247_254delinsTCAGAGAA (p.Ser83=) n.914_921delinsTCAGAGAA n.378_385delinsTCAGAGAA | |
| 14 | g.20456722_20456728del | CA7081511 | APEX1 | c.301_307del (p.Glu101AsnfsTer?) c.150_156del n.721_727del n.367_373del n.748_754del c.28-401_28-395del (n.28-401_28-395del) c.250_256del (p.Glu84AsnfsTer?) n.917_923del n.381_387del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456724_20456728delinsGAACA | CA2122040909 | APEX1 | c.303_307delinsGAACA (p.Glu101=) c.152_156delinsGAACA n.723_727delinsGAACA n.369_373delinsGAACA n.750_754delinsGAACA c.28-399_28-395delinsGAACA (n.28-399_28-395delinsGAACA) c.252_256delinsGAACA (p.Glu84=) n.919_923delinsGAACA n.383_387delinsGAACA | |
| 14 | g.20456725A>C | CA389130578 | APEX1 | c.304A>C (p.Asn102His) c.153A>C n.724A>C n.370A>C n.751A>C c.28-398A>C (n.28-398A>C) c.253A>C (p.Asn85His) n.920A>C n.384A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456725A>G | CA389130580 | APEX1 | c.304A>G (p.Asn102Asp) c.153A>G n.724A>G n.370A>G n.751A>G c.28-398A>G (n.28-398A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.920A>G n.384A>G | |
| 14 | g.20456725A>T | CA389130582 | APEX1 | c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.153A>T n.724A>T n.370A>T n.751A>T c.28-398A>T (n.28-398A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.920A>T n.384A>T | |
| 14 | g.20456728_20456731del | CA704067280 | APEX1 | c.307_310del (p.Lys103TyrfsTer?) c.156_159del n.727_730del n.373_376del n.754_757del c.28-395_28-392del (n.28-395_28-392del) c.256_259del (p.Lys86TyrfsTer?) n.923_926del n.387_390del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456726A= | CA2122040918 | APEX1 | c.305A= (p.Asn102=) c.154A= n.725A= n.371A= n.752A= c.28-397A= (n.28-397A=) c.254A= (p.Asn85=) n.921A= n.385A= | |
| 14 | g.20456726A>C | CA389130587 | APEX1 | c.305A>C (p.Asn102Thr) c.154A>C n.725A>C n.371A>C n.752A>C c.28-397A>C (n.28-397A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.921A>C n.385A>C | |
| 14 | g.20456726A>G | CA7081513 | APEX1 | c.305A>G (p.Asn102Ser) c.154A>G n.725A>G n.371A>G n.752A>G c.28-397A>G (n.28-397A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.921A>G n.385A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456726A>T | CA389130584 | APEX1 | c.305A>T (p.Asn102Ile) c.154A>T n.725A>T n.371A>T n.752A>T c.28-397A>T (n.28-397A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.921A>T n.385A>T | COSMIC |
| 14 | g.20456727C>A | CA389130592 | APEX1 | c.306C>A (p.Asn102Lys) c.155C>A n.726C>A n.372C>A n.753C>A c.28-396C>A (n.28-396C>A) c.255C>A (p.Asn85Lys) n.922C>A n.386C>A | |
| 14 | g.20456727C>G | CA389130593 | APEX1 | c.306C>G (p.Asn102Lys) c.155C>G n.726C>G n.372C>G n.753C>G c.28-396C>G (n.28-396C>G) c.255C>G (p.Asn85Lys) n.922C>G n.386C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456727C>T | CA485449974 | APEX1 | c.306C>T (p.Asn102=) c.155C>T n.726C>T n.372C>T n.753C>T c.28-396C>T (n.28-396C>T) c.255C>T (p.Asn85=) n.922C>T n.386C>T | |
| 14 | g.20456728A>C | CA389130595 | APEX1 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.156A>C n.727A>C n.373A>C n.754A>C c.28-395A>C (n.28-395A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.923A>C n.387A>C | |
| 14 | g.20456728A>G | CA389130597 | APEX1 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.156A>G n.727A>G n.373A>G n.754A>G c.28-395A>G (n.28-395A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.923A>G n.387A>G | |
| 14 | g.20456728A>T | CA389130599 | APEX1 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.156A>T n.727A>T n.373A>T n.754A>T c.28-395A>T (n.28-395A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.923A>T n.387A>T | |
| 14 | g.20456729A>C | CA389130606 | APEX1 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.157A>C n.728A>C n.374A>C n.755A>C c.28-394A>C (n.28-394A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.924A>C n.388A>C | |
| 14 | g.20456729A>G | CA389130604 | APEX1 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.157A>G n.728A>G n.374A>G n.755A>G c.28-394A>G (n.28-394A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.924A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456729A>T | CA389130602 | APEX1 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.157A>T n.728A>T n.374A>T n.755A>T c.28-394A>T (n.28-394A>T) c.257A>T (p.Lys86Ile) n.924A>T n.388A>T | |
| 14 | g.20456730A>C | CA389130609 | APEX1 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.158A>C n.729A>C n.375A>C n.756A>C c.28-393A>C (n.28-393A>C) c.258A>C (p.Lys86Asn) n.925A>C n.389A>C | |
| 14 | g.20456730A>G | CA485449979 | APEX1 | c.309A>G (p.Lys103=) c.158A>G n.729A>G n.375A>G n.756A>G c.28-393A>G (n.28-393A>G) c.258A>G (p.Lys86=) n.925A>G n.389A>G | |
| 14 | g.20456730A>T | CA389130611 | APEX1 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.158A>T n.729A>T n.375A>T n.756A>T c.28-393A>T (n.28-393A>T) c.258A>T (p.Lys86Asn) n.925A>T n.389A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456731C>A | CA389130612 | APEX1 | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.159C>A n.730C>A n.376C>A n.757C>A c.28-392C>A (n.28-392C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.926C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456731C>G | CA389130614 | APEX1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.159C>G n.730C>G n.376C>G n.757C>G c.28-392C>G (n.28-392C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.926C>G n.390C>G | |
| 14 | g.20456731C>T | CA485449982 | APEX1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.159C>T n.730C>T n.376C>T n.757C>T c.28-392C>T (n.28-392C>T) c.259C>T (p.Leu87=) n.926C>T n.390C>T | |
| 14 | g.20456732T>A | CA389130616 | APEX1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.160T>A n.731T>A n.377T>A n.758T>A c.28-391T>A (n.28-391T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.927T>A n.391T>A | |
| 14 | g.20456732T>C | CA389130618 | APEX1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.160T>C n.731T>C n.377T>C n.758T>C c.28-391T>C (n.28-391T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.927T>C n.391T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456732T>G | CA389130620 | APEX1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.160T>G n.731T>G n.377T>G n.758T>G c.28-391T>G (n.28-391T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.927T>G n.391T>G | |
| 14 | g.20456733A>C | CA485449993 | APEX1 | c.312A>C (p.Leu104=) c.161A>C n.732A>C n.378A>C n.759A>C c.28-390A>C (n.28-390A>C) c.261A>C (p.Leu87=) n.928A>C n.392A>C | |
| 14 | g.20456733A>G | CA485449990 | APEX1 | c.312A>G (p.Leu104=) c.161A>G n.732A>G n.378A>G n.759A>G c.28-390A>G (n.28-390A>G) c.261A>G (p.Leu87=) n.928A>G n.392A>G | |
| 14 | g.20456733A>T | CA485449994 | APEX1 | c.312A>T (p.Leu104=) c.161A>T n.732A>T n.378A>T n.759A>T c.28-390A>T (n.28-390A>T) c.261A>T (p.Leu87=) n.928A>T n.392A>T | |
| 14 | g.20456734C>A | CA389130624 | APEX1 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.162C>A n.733C>A n.379C>A n.760C>A c.28-389C>A (n.28-389C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.929C>A n.393C>A | |
| 14 | g.20456734C>G | CA389130627 | APEX1 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.162C>G n.733C>G n.379C>G n.760C>G c.28-389C>G (n.28-389C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.929C>G n.393C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456734C>T | CA389130622 | APEX1 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.162C>T n.733C>T n.379C>T n.760C>T c.28-389C>T (n.28-389C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.929C>T n.393C>T | |
| 14 | g.20456734_20456745delinsCCAGCTGAACTT | CA2122040921 | APEX1 | c.313_324delinsCCAGCTGAACTT (p.Pro105=) c.162_173delinsCCAGCTGAACTT n.733_744delinsCCAGCTGAACTT n.379_390delinsCCAGCTGAACTT n.760_771delinsCCAGCTGAACTT c.28-389_28-378delinsCCAGCTGAACTT (n.28-389_28-378delinsCCAGCTGAACTT) c.262_273delinsCCAGCTGAACTT (p.Pro88=) n.929_940delinsCCAGCTGAACTT n.393_404delinsCCAGCTGAACTT | |
| 14 | g.20456735C>A | CA389130631 | APEX1 | c.314C>A (p.Pro105Gln) c.163C>A n.734C>A n.380C>A n.761C>A c.28-388C>A (n.28-388C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) n.930C>A n.394C>A | |
| 14 | g.20456735C>G | CA389130628 | APEX1 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.163C>G n.734C>G n.380C>G n.761C>G c.28-388C>G (n.28-388C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.930C>G n.394C>G | |
| 14 | g.20456735C>T | CA389130633 | APEX1 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.163C>T n.734C>T n.380C>T n.761C>T c.28-388C>T (n.28-388C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.930C>T n.394C>T | |
| 14 | g.20456738_20456748del | CA2122040923 | APEX1 | c.317_327del (p.Ala106GlyfsTer?) c.166_176del n.737_747del n.383_393del n.764_774del c.28-385_28-375del (n.28-385_28-375del) c.266_276del (p.Ala89GlyfsTer?) n.933_943del n.397_407del | dbSNP |
| 14 | g.20456736A= | CA2122040927 | APEX1 | c.315A= (p.Pro105=) c.164A= n.735A= n.381A= n.762A= c.28-387A= (n.28-387A=) c.264A= (p.Pro88=) n.931A= n.395A= | |
| 14 | g.20456736A>C | CA485450000 | APEX1 | c.315A>C (p.Pro105=) c.164A>C n.735A>C n.381A>C n.762A>C c.28-387A>C (n.28-387A>C) c.264A>C (p.Pro88=) n.931A>C n.395A>C | |
| 14 | g.20456736A>G | CA485449998 | APEX1 | c.315A>G (p.Pro105=) c.164A>G n.735A>G n.381A>G n.762A>G c.28-387A>G (n.28-387A>G) c.264A>G (p.Pro88=) n.931A>G n.395A>G | |
| 14 | g.20456736A>T | CA7081514 | APEX1 | c.315A>T (p.Pro105=) c.164A>T n.735A>T n.381A>T n.762A>T c.28-387A>T (n.28-387A>T) c.264A>T (p.Pro88=) n.931A>T n.395A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456737G>A | CA389130638 | APEX1 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.165G>A n.736G>A n.382G>A n.763G>A c.28-386G>A (n.28-386G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.932G>A n.396G>A | |
| 14 | g.20456737G>C | CA389130640 | APEX1 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.165G>C n.736G>C n.382G>C n.763G>C c.28-386G>C (n.28-386G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.932G>C n.396G>C | |
| 14 | g.20456737G>T | CA389130642 | APEX1 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.165G>T n.736G>T n.382G>T n.763G>T c.28-386G>T (n.28-386G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.932G>T n.396G>T | |
| 14 | g.20456738C>A | CA389130644 | APEX1 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.166C>A n.737C>A n.383C>A n.764C>A c.28-385C>A (n.28-385C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.933C>A n.397C>A | |
| 14 | g.20456738C>G | CA389130645 | APEX1 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.166C>G n.737C>G n.383C>G n.764C>G c.28-385C>G (n.28-385C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.933C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456738C>T | CA389130646 | APEX1 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.166C>T n.737C>T n.383C>T n.764C>T c.28-385C>T (n.28-385C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.933C>T n.397C>T | |
| 14 | g.20456739T>A | CA485450007 | APEX1 | c.318T>A (p.Ala106=) c.167T>A n.738T>A n.384T>A n.765T>A c.28-384T>A (n.28-384T>A) c.267T>A (p.Ala89=) n.934T>A n.398T>A | |
| 14 | g.20456739T>C | CA485450005 | APEX1 | c.318T>C (p.Ala106=) c.167T>C n.738T>C n.384T>C n.765T>C c.28-384T>C (n.28-384T>C) c.267T>C (p.Ala89=) n.934T>C n.398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456739T>G | CA485450006 | APEX1 | c.318T>G (p.Ala106=) c.167T>G n.738T>G n.384T>G n.765T>G c.28-384T>G (n.28-384T>G) c.267T>G (p.Ala89=) n.934T>G n.398T>G | |
| 14 | g.20456739T= | CA2122040931 | APEX1 | c.318T= (p.Ala106=) c.167T= n.738T= n.384T= n.765T= c.28-384T= (n.28-384T=) c.267T= (p.Ala89=) n.934T= n.398T= | |
| 14 | g.20456740G>A | CA257407551 | APEX1 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.168G>A n.739G>A n.385G>A n.766G>A c.28-383G>A (n.28-383G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.935G>A n.399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456740G>C | CA389130648 | APEX1 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.168G>C n.739G>C n.385G>C n.766G>C c.28-383G>C (n.28-383G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.935G>C n.399G>C | |
| 14 | g.20456740G= | CA2122040934 | APEX1 | c.319G= (p.Glu107=) c.168G= n.739G= n.385G= n.766G= c.28-383G= (n.28-383G=) c.268G= (p.Glu90=) n.935G= n.399G= | |
| 14 | g.20456740G>T | CA7081515 | APEX1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.168G>T n.739G>T n.385G>T n.766G>T c.28-383G>T (n.28-383G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.935G>T n.399G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456740dup | CA2575472209 | APEX1 | c.319dup (p.Glu107GlyfsTer?) c.168dup n.739dup n.385dup n.766dup c.28-383dup (n.28-383dup) c.268dup (p.Glu90GlyfsTer?) n.935dup n.399dup | |
| 14 | g.20456741A= | CA2122040938 | APEX1 | c.320A= (p.Glu107=) c.169A= n.740A= n.386A= n.767A= c.28-382A= (n.28-382A=) c.269A= (p.Glu90=) n.936A= n.400A= | |
| 14 | g.20456741A>C | CA7081516 | APEX1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.169A>C n.740A>C n.386A>C n.767A>C c.28-382A>C (n.28-382A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.936A>C n.400A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.20456741A>G | CA389130654 | APEX1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.169A>G n.740A>G n.386A>G n.767A>G c.28-382A>G (n.28-382A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.936A>G n.400A>G | |
| 14 | g.20456741A>T | CA389130656 | APEX1 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.169A>T n.740A>T n.386A>T n.767A>T c.28-382A>T (n.28-382A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.936A>T n.400A>T | |
| 14 | g.20456742A>C | CA389130658 | APEX1 | c.321A>C (p.Glu107Asp) c.170A>C n.741A>C n.387A>C n.768A>C c.28-381A>C (n.28-381A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.937A>C n.401A>C | |
| 14 | g.20456742A>G | CA485450009 | APEX1 | c.321A>G (p.Glu107=) c.170A>G n.741A>G n.387A>G n.768A>G c.28-381A>G (n.28-381A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.937A>G n.401A>G | |
| 14 | g.20456742A>T | CA389130670 | APEX1 | c.321A>T (p.Glu107Asp) c.170A>T n.741A>T n.387A>T n.768A>T c.28-381A>T (n.28-381A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.937A>T n.401A>T | |
| 14 | g.20456743C>A | CA389130674 | APEX1 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.171C>A n.742C>A n.388C>A n.769C>A c.28-380C>A (n.28-380C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.938C>A c.322C>A n.402C>A | |
| 14 | g.20456743C>G | CA389130680 | APEX1 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.171C>G n.742C>G n.388C>G n.769C>G c.28-380C>G (n.28-380C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.938C>G c.322C>G n.402C>G | |
| 14 | g.20456743C>T | CA389130677 | APEX1 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.171C>T n.742C>T n.388C>T n.769C>T c.28-380C>T (n.28-380C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.938C>T c.322C>T n.402C>T | COSMIC |
| 14 | g.20456744T>A | CA389130682 | APEX1 | c.323T>A (p.Leu108His) c.172T>A n.743T>A n.389T>A n.770T>A c.28-379T>A (n.28-379T>A) c.272T>A (p.Leu91His) n.939T>A c.323T>A n.403T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456744T>C | CA389130684 | APEX1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.172T>C n.743T>C n.389T>C n.770T>C c.28-379T>C (n.28-379T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.939T>C c.323T>C n.403T>C | |
| 14 | g.20456744T>G | CA389130687 | APEX1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.172T>G n.743T>G n.389T>G n.770T>G c.28-379T>G (n.28-379T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.939T>G c.323T>G n.403T>G | |
| 14 | g.20456744T= | CA2122040949 | APEX1 | c.323T= (p.Leu108=) c.172T= n.743T= n.389T= n.770T= c.28-379T= (n.28-379T=) c.272T= (p.Leu91=) n.939T= c.323T= n.403T= | |
| 14 | g.20456745T>A | CA485450018 | APEX1 | c.324T>A (p.Leu108=) c.173T>A n.744T>A n.390T>A n.771T>A c.28-378T>A (n.28-378T>A) c.273T>A (p.Leu91=) n.940T>A n.404T>A | |
| 14 | g.20456745T>C | CA485450021 | APEX1 | c.324T>C (p.Leu108=) c.173T>C n.744T>C n.390T>C n.771T>C c.28-378T>C (n.28-378T>C) c.273T>C (p.Leu91=) n.940T>C n.404T>C | |
| 14 | g.20456745T>G | CA485450016 | APEX1 | c.324T>G (p.Leu108=) c.173T>G n.744T>G n.390T>G n.771T>G c.28-378T>G (n.28-378T>G) c.273T>G (p.Leu91=) n.940T>G n.404T>G | |
| 14 | g.20456745_20456746delinsTC | CA2122040952 | APEX1 | c.324_325delinsTC (p.Leu108=) c.173_174delinsTC n.744_745delinsTC n.390_391delinsTC n.771_772delinsTC c.28-378_28-377delinsTC (n.28-378_28-377delinsTC) c.273_274delinsTC (p.Leu91=) n.940_941delinsTC n.404_405delinsTC | |
| 14 | g.20456746del | CA612862189 | APEX1 | c.325del (p.Gln109ArgfsTer?) c.174del n.745del n.391del n.772del c.28-377del (n.28-377del) c.274del (p.Gln92ArgfsTer?) n.941del n.405del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456746C>A | CA389130690 | APEX1 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.174C>A n.745C>A n.391C>A n.772C>A c.28-377C>A (n.28-377C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.941C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456746C= | CA2122040957 | APEX1 | c.325C= (p.Gln109=) c.174C= n.745C= n.391C= n.772C= c.28-377C= (n.28-377C=) c.274C= (p.Gln92=) n.941C= n.405C= | |
| 14 | g.20456746C>G | CA389130692 | APEX1 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.174C>G n.745C>G n.391C>G n.772C>G c.28-377C>G (n.28-377C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.941C>G n.405C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456746C>T | CA389130694 | APEX1 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.174C>T n.745C>T n.391C>T n.772C>T c.28-377C>T (n.28-377C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.941C>T n.405C>T | |
| 14 | g.20456747A>C | CA389130696 | APEX1 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.175A>C n.746A>C n.392A>C n.773A>C c.28-376A>C (n.28-376A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.942A>C n.406A>C | |
| 14 | g.20456747A>G | CA389130697 | APEX1 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.175A>G n.746A>G n.392A>G n.773A>G c.28-376A>G (n.28-376A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.942A>G n.406A>G | |
| 14 | g.20456747A>T | CA389130700 | APEX1 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.175A>T n.746A>T n.392A>T n.773A>T c.28-376A>T (n.28-376A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.942A>T n.406A>T | |
| 14 | g.20456748G>A | CA485450030 | APEX1 | c.327G>A (p.Gln109=) c.176G>A n.747G>A n.393G>A n.774G>A c.28-375G>A (n.28-375G>A) c.276G>A (p.Gln92=) n.943G>A n.407G>A | |
| 14 | g.20456748G>C | CA389130704 | APEX1 | c.327G>C (p.Gln109His) c.176G>C n.747G>C n.393G>C n.774G>C c.28-375G>C (n.28-375G>C) c.276G>C (p.Gln92His) n.943G>C n.407G>C | |
| 14 | g.20456748G>T | CA389130706 | APEX1 | c.327G>T (p.Gln109His) c.176G>T n.747G>T n.393G>T n.774G>T c.28-375G>T (n.28-375G>T) c.276G>T (p.Gln92His) n.943G>T n.407G>T | |
| 14 | g.20456749G>A | CA389130709 | APEX1 | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.177G>A n.748G>A n.394G>A n.775G>A c.28-374G>A (n.28-374G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.944G>A n.408G>A | |
| 14 | g.20456749G>C | CA389130713 | APEX1 | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.177G>C n.748G>C n.394G>C n.775G>C c.28-374G>C (n.28-374G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.944G>C n.408G>C | |
| 14 | g.20456749G>T | CA389130711 | APEX1 | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.177G>T n.748G>T n.394G>T n.775G>T c.28-374G>T (n.28-374G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.944G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456750A= | CA2122040963 | APEX1 | c.329A= (p.Glu110=) c.178A= n.749A= n.395A= n.776A= c.28-373A= (n.28-373A=) c.278A= (p.Glu93=) n.945A= n.409A= | |
| 14 | g.20456750A>C | CA389130717 | APEX1 | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.178A>C n.749A>C n.395A>C n.776A>C c.28-373A>C (n.28-373A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.945A>C n.409A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20456750A>G | CA7081517 | APEX1 | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.178A>G n.749A>G n.395A>G n.776A>G c.28-373A>G (n.28-373A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.945A>G n.409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456750A>T | CA389130722 | APEX1 | c.329A>T (p.Glu110Val) c.178A>T n.749A>T n.395A>T n.776A>T c.28-373A>T (n.28-373A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) n.945A>T n.409A>T | |
| 14 | g.20456751G>A | CA485450034 | APEX1 | c.330G>A (p.Glu110=) c.179G>A n.750G>A n.396G>A n.777G>A c.28-372G>A (n.28-372G>A) c.279G>A (p.Glu93=) n.946G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456751G>C | CA389130724 | APEX1 | c.330G>C (p.Glu110Asp) c.179G>C n.750G>C n.396G>C n.777G>C c.28-372G>C (n.28-372G>C) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.946G>C n.410G>C | |
| 14 | g.20456751G>T | CA389130725 | APEX1 | c.330G>T (p.Glu110Asp) c.179G>T n.750G>T n.396G>T n.777G>T c.28-372G>T (n.28-372G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.946G>T n.410G>T | |
| 14 | g.20456752C>A | CA389130726 | APEX1 | c.331C>A (p.Leu111Met) c.180C>A n.751C>A n.397C>A n.778C>A c.28-371C>A (n.28-371C>A) c.280C>A (p.Leu94Met) n.947C>A n.411C>A | |
| 14 | g.20456752C>G | CA389130727 | APEX1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.180C>G n.751C>G n.397C>G n.778C>G c.28-371C>G (n.28-371C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) n.947C>G n.411C>G | |
| 14 | g.20456752C>T | CA485450039 | APEX1 | c.331C>T (p.Leu111=) c.180C>T n.751C>T n.397C>T n.778C>T c.28-371C>T (n.28-371C>T) c.280C>T (p.Leu94=) n.947C>T n.411C>T | |
| 14 | g.20456753T>A | CA389130729 | APEX1 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.181T>A n.752T>A n.398T>A n.779T>A c.28-370T>A (n.28-370T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.948T>A n.412T>A | |
| 14 | g.20456753T>C | CA389130732 | APEX1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.181T>C n.752T>C n.398T>C n.779T>C c.28-370T>C (n.28-370T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.948T>C n.412T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456753T>G | CA389130735 | APEX1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.181T>G n.752T>G n.398T>G n.779T>G c.28-370T>G (n.28-370T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.948T>G n.412T>G | |
| 14 | g.20456754G>A | CA485450050 | APEX1 | c.333G>A (p.Leu111=) c.182G>A n.753G>A n.399G>A n.780G>A c.28-369G>A (n.28-369G>A) c.282G>A (p.Leu94=) n.949G>A n.413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456754G>C | CA485450049 | APEX1 | c.333G>C (p.Leu111=) c.182G>C n.753G>C n.399G>C n.780G>C c.28-369G>C (n.28-369G>C) c.282G>C (p.Leu94=) n.949G>C n.413G>C | |
| 14 | g.20456754G= | CA2122040970 | APEX1 | c.333G= (p.Leu111=) c.182G= n.753G= n.399G= n.780G= c.28-369G= (n.28-369G=) c.282G= (p.Leu94=) n.949G= n.413G= | |
| 14 | g.20456754G>T | CA485450047 | APEX1 | c.333G>T (p.Leu111=) c.182G>T n.753G>T n.399G>T n.780G>T c.28-369G>T (n.28-369G>T) c.282G>T (p.Leu94=) n.949G>T n.413G>T | |
| 14 | g.20456755C>A | CA389130737 | APEX1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.183C>A n.754C>A n.400C>A n.781C>A c.28-368C>A (n.28-368C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.950C>A n.414C>A | |
| 14 | g.20456755C>G | CA389130739 | APEX1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.183C>G n.754C>G n.400C>G n.781C>G c.28-368C>G (n.28-368C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.950C>G n.414C>G | |
| 14 | g.20456755C>T | CA389130740 | APEX1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.183C>T n.754C>T n.400C>T n.781C>T c.28-368C>T (n.28-368C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.950C>T n.414C>T | |
| 14 | g.20456756C>A | CA389130743 | APEX1 | c.335C>A (p.Pro112His) c.184C>A n.755C>A n.401C>A n.782C>A c.28-367C>A (n.28-367C>A) c.284C>A (p.Pro95His) n.951C>A n.415C>A | |
| 14 | g.20456756C>G | CA389130748 | APEX1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.184C>G n.755C>G n.401C>G n.782C>G c.28-367C>G (n.28-367C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.951C>G n.415C>G | |
| 14 | g.20456756C>T | CA389130746 | APEX1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.184C>T n.755C>T n.401C>T n.782C>T c.28-367C>T (n.28-367C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.951C>T n.415C>T | |
| 14 | g.20456757T>A | CA485450060 | APEX1 | c.336T>A (p.Pro112=) c.185T>A n.756T>A n.402T>A n.783T>A c.28-366T>A (n.28-366T>A) c.285T>A (p.Pro95=) n.952T>A n.416T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456757T>C | CA7081518 | APEX1 | c.336T>C (p.Pro112=) c.185T>C n.756T>C n.402T>C n.783T>C c.28-366T>C (n.28-366T>C) c.285T>C (p.Pro95=) n.952T>C n.416T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456757T>G | CA485450061 | APEX1 | c.336T>G (p.Pro112=) c.185T>G n.756T>G n.402T>G n.783T>G c.28-366T>G (n.28-366T>G) c.285T>G (p.Pro95=) n.952T>G n.416T>G | |
| 14 | g.20456757T= | CA2122040974 | APEX1 | c.336T= (p.Pro112=) c.185T= n.756T= n.402T= n.783T= c.28-366T= (n.28-366T=) c.285T= (p.Pro95=) n.952T= n.416T= | |
| 14 | g.20456758G>A | CA389130753 | APEX1 | c.337G>A (p.Gly113Arg) c.186G>A n.757G>A n.403G>A n.784G>A c.28-365G>A (n.28-365G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.953G>A n.417G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456758G>C | CA389130755 | APEX1 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.186G>C n.757G>C n.403G>C n.784G>C c.28-365G>C (n.28-365G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.953G>C n.417G>C | |
| 14 | g.20456758G= | CA2122040977 | APEX1 | c.337G= (p.Gly113=) c.186G= n.757G= n.403G= n.784G= c.28-365G= (n.28-365G=) c.286G= (p.Gly96=) n.953G= n.417G= | |
| 14 | g.20456758G>T | CA389130757 | APEX1 | c.337G>T (p.Gly113Ter) c.186G>T n.757G>T n.403G>T n.784G>T c.28-365G>T (n.28-365G>T) c.286G>T (p.Gly96Ter) n.953G>T n.417G>T | |
| 14 | g.20456759G>A | CA389130760 | APEX1 | c.338G>A (p.Gly113Glu) c.187G>A n.758G>A n.404G>A n.785G>A c.28-364G>A (n.28-364G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.954G>A n.418G>A | |
| 14 | g.20456759G>C | CA389130763 | APEX1 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.187G>C n.758G>C n.404G>C n.785G>C c.28-364G>C (n.28-364G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.954G>C n.418G>C | |
| 14 | g.20456759G>T | CA389130764 | APEX1 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.187G>T n.758G>T n.404G>T n.785G>T c.28-364G>T (n.28-364G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.954G>T n.418G>T | |
| 14 | g.20456760A= | CA2122040981 | APEX1 | c.339A= (p.Gly113=) c.188A= n.759A= n.405A= n.786A= c.28-363A= (n.28-363A=) c.288A= (p.Gly96=) n.955A= n.419A= | |
| 14 | g.20456760A>C | CA7081519 | APEX1 | c.339A>C (p.Gly113=) c.188A>C n.759A>C n.405A>C n.786A>C c.28-363A>C (n.28-363A>C) c.288A>C (p.Gly96=) n.955A>C n.419A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456760A>G | CA485450073 | APEX1 | c.339A>G (p.Gly113=) c.188A>G n.759A>G n.405A>G n.786A>G c.28-363A>G (n.28-363A>G) c.288A>G (p.Gly96=) n.955A>G n.419A>G | dbSNP |
| 14 | g.20456760A>T | CA485450072 | APEX1 | c.339A>T (p.Gly113=) c.188A>T n.759A>T n.405A>T n.786A>T c.28-363A>T (n.28-363A>T) c.288A>T (p.Gly96=) n.955A>T n.419A>T | |
| 14 | g.20456760_20456762delinsACT | CA2122040984 | APEX1 | c.339_341delinsACT (p.Gly113=) c.188_190delinsACT n.759_761delinsACT n.405_407delinsACT n.786_788delinsACT c.28-363_28-361delinsACT (n.28-363_28-361delinsACT) c.288_290delinsACT (p.Gly96=) n.955_957delinsACT n.419_421delinsACT | |
| 14 | g.20456761C>A | CA389130768 | APEX1 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.189C>A n.760C>A n.406C>A n.787C>A c.28-362C>A (n.28-362C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.956C>A n.420C>A | |
| 14 | g.20456761C>G | CA389130770 | APEX1 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.189C>G n.760C>G n.406C>G n.787C>G c.28-362C>G (n.28-362C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.956C>G n.420C>G | |
| 14 | g.20456761C>T | CA389130772 | APEX1 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.189C>T n.760C>T n.406C>T n.787C>T c.28-362C>T (n.28-362C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.956C>T n.420C>T | |
| 14 | g.20456766_20456767del | CA704067317 | APEX1 | c.345_346del (p.His116SerfsTer?) c.194_195del n.765_766del n.411_412del n.792_793del c.28-357_28-356del (n.28-357_28-356del) c.294_295del (p.His99SerfsTer?) n.961_962del n.425_426del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456762T>A | CA389130778 | APEX1 | c.341T>A (p.Leu114His) c.190T>A n.761T>A n.407T>A n.788T>A c.28-361T>A (n.28-361T>A) c.290T>A (p.Leu97His) n.957T>A n.421T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456762T>C | CA389130775 | APEX1 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.190T>C n.761T>C n.407T>C n.788T>C c.28-361T>C (n.28-361T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.957T>C n.421T>C | |
| 14 | g.20456762T>G | CA389130774 | APEX1 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.190T>G n.761T>G n.407T>G n.788T>G c.28-361T>G (n.28-361T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.957T>G n.421T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456763C>A | CA485450077 | APEX1 | c.342C>A (p.Leu114=) c.191C>A n.762C>A n.408C>A n.789C>A c.28-360C>A (n.28-360C>A) c.291C>A (p.Leu97=) n.958C>A n.422C>A | |
| 14 | g.20456763C= | CA2122040989 | APEX1 | c.342C= (p.Leu114=) c.191C= n.762C= n.408C= n.789C= c.28-360C= (n.28-360C=) c.291C= (p.Leu97=) n.958C= n.422C= | |
| 14 | g.20456763C>G | CA485450081 | APEX1 | c.342C>G (p.Leu114=) c.191C>G n.762C>G n.408C>G n.789C>G c.28-360C>G (n.28-360C>G) c.291C>G (p.Leu97=) n.958C>G n.422C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456763C>T | CA485450078 | APEX1 | c.342C>T (p.Leu114=) c.191C>T n.762C>T n.408C>T n.789C>T c.28-360C>T (n.28-360C>T) c.291C>T (p.Leu97=) n.958C>T n.422C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456764T>A | CA389130782 | APEX1 | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.192T>A n.763T>A n.409T>A n.790T>A c.28-359T>A (n.28-359T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) n.959T>A n.423T>A | |
| 14 | g.20456764T>C | CA389130780 | APEX1 | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.192T>C n.763T>C n.409T>C n.790T>C c.28-359T>C (n.28-359T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) n.959T>C n.423T>C | |
| 14 | g.20456764T>G | CA389130784 | APEX1 | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.192T>G n.763T>G n.409T>G n.790T>G c.28-359T>G (n.28-359T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) n.959T>G n.423T>G | |
| 14 | g.20456765C>A | CA389130788 | APEX1 | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.193C>A n.764C>A n.410C>A n.791C>A c.28-358C>A (n.28-358C>A) c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.960C>A n.424C>A | |
| 14 | g.20456765C= | CA2122040992 | APEX1 | c.344C= (p.Ser115=) c.193C= n.764C= n.410C= n.791C= c.28-358C= (n.28-358C=) c.293C= (p.Ser98=) n.960C= n.424C= | |
| 14 | g.20456765C>G | CA389130790 | APEX1 | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.193C>G n.764C>G n.410C>G n.791C>G c.28-358C>G (n.28-358C>G) c.293C>G (p.Ser98Cys) n.960C>G n.424C>G | |
| 14 | g.20456765C>T | CA389130792 | APEX1 | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.193C>T n.764C>T n.410C>T n.791C>T c.28-358C>T (n.28-358C>T) c.293C>T (p.Ser98Phe) n.960C>T n.424C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456766T>A | CA485450087 | APEX1 | c.345T>A (p.Ser115=) c.194T>A n.765T>A n.411T>A n.792T>A c.28-357T>A (n.28-357T>A) c.294T>A (p.Ser98=) n.961T>A n.425T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456766T>C | CA7081520 | APEX1 | c.345T>C (p.Ser115=) c.194T>C n.765T>C n.411T>C n.792T>C c.28-357T>C (n.28-357T>C) c.294T>C (p.Ser98=) n.961T>C n.425T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.20456766T>G | CA485450088 | APEX1 | c.345T>G (p.Ser115=) c.194T>G n.765T>G n.411T>G n.792T>G c.28-357T>G (n.28-357T>G) c.294T>G (p.Ser98=) n.961T>G n.425T>G | |
| 14 | g.20456766T= | CA2122040998 | APEX1 | c.345T= (p.Ser115=) c.194T= n.765T= n.411T= n.792T= c.28-357T= (n.28-357T=) c.294T= (p.Ser98=) n.961T= n.425T= | |
| 14 | g.20456769_20456771del | CA2575472210 | APEX1 | c.348_350del (p.His116del) c.197_199del n.768_770del n.414_416del n.795_797del c.28-354_28-352del (n.28-354_28-352del) c.297_299del (p.His99del) n.964_966del n.428_430del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456767C>A | CA389130796 | APEX1 | c.346C>A (p.His116Asn) c.195C>A n.766C>A n.412C>A n.793C>A c.28-356C>A (n.28-356C>A) c.295C>A (p.His99Asn) n.962C>A n.426C>A | |
| 14 | g.20456767C>G | CA389130797 | APEX1 | c.346C>G (p.His116Asp) c.195C>G n.766C>G n.412C>G n.793C>G c.28-356C>G (n.28-356C>G) c.295C>G (p.His99Asp) n.962C>G n.426C>G | |
| 14 | g.20456767C>T | CA389130800 | APEX1 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.195C>T n.766C>T n.412C>T n.793C>T c.28-356C>T (n.28-356C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) n.962C>T n.426C>T | |
| 14 | g.20456767_20456768insGA | CA2624007163 | APEX1 | c.346_347insGA (p.His116ArgfsTer?) c.195_196insGA n.766_767insGA n.412_413insGA n.793_794insGA c.28-356_28-355insGA (n.28-356_28-355insGA) c.295_296insGA (p.His99ArgfsTer?) n.962_963insGA n.426_427insGA | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456768A>C | CA389130803 | APEX1 | c.347A>C (p.His116Pro) c.196A>C n.767A>C n.413A>C n.794A>C c.28-355A>C (n.28-355A>C) c.296A>C (p.His99Pro) n.963A>C n.427A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456768A>G | CA389130805 | APEX1 | c.347A>G (p.His116Arg) c.196A>G n.767A>G n.413A>G n.794A>G c.28-355A>G (n.28-355A>G) c.296A>G (p.His99Arg) n.963A>G n.427A>G | |
| 14 | g.20456768A>T | CA389130807 | APEX1 | c.347A>T (p.His116Leu) c.196A>T n.767A>T n.413A>T n.794A>T c.28-355A>T (n.28-355A>T) c.296A>T (p.His99Leu) n.963A>T n.427A>T | |
| 14 | g.20456769T>A | CA389130809 | APEX1 | c.348T>A (p.His116Gln) c.197T>A n.768T>A n.414T>A n.795T>A c.28-354T>A (n.28-354T>A) c.297T>A (p.His99Gln) n.964T>A n.428T>A | |
| 14 | g.20456769T>C | CA485450096 | APEX1 | c.348T>C (p.His116=) c.197T>C n.768T>C n.414T>C n.795T>C c.28-354T>C (n.28-354T>C) c.297T>C (p.His99=) n.964T>C n.428T>C | |
| 14 | g.20456769T>G | CA389130811 | APEX1 | c.348T>G (p.His116Gln) c.197T>G n.768T>G n.414T>G n.795T>G c.28-354T>G (n.28-354T>G) c.297T>G (p.His99Gln) n.964T>G n.428T>G | dbSNP |
| 14 | g.20456769T= | CA2122041001 | APEX1 | c.348T= (p.His116=) c.197T= n.768T= n.414T= n.795T= c.28-354T= (n.28-354T=) c.297T= (p.His99=) n.964T= n.428T= | |
| 14 | g.20456770C>A | CA389130817 | APEX1 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.198C>A n.769C>A n.415C>A n.796C>A c.28-353C>A (n.28-353C>A) c.298C>A (p.Gln100Lys) n.965C>A n.429C>A | |
| 14 | g.20456770C= | CA2122041003 | APEX1 | c.349C= (p.Gln117=) c.198C= n.769C= n.415C= n.796C= c.28-353C= (n.28-353C=) c.298C= (p.Gln100=) n.965C= n.429C= | |
| 14 | g.20456770C>G | CA389130813 | APEX1 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.198C>G n.769C>G n.415C>G n.796C>G c.28-353C>G (n.28-353C>G) c.298C>G (p.Gln100Glu) n.965C>G n.429C>G | |
| 14 | g.20456770C>T | CA389130815 | APEX1 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.198C>T n.769C>T n.415C>T n.796C>T c.28-353C>T (n.28-353C>T) c.298C>T (p.Gln100Ter) n.965C>T n.429C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456771A= | CA2122041007 | APEX1 | c.350A= (p.Gln117=) c.199A= n.770A= n.416A= n.797A= c.28-352A= (n.28-352A=) c.299A= (p.Gln100=) n.966A= n.430A= | |
| 14 | g.20456771A>C | CA389130820 | APEX1 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.199A>C n.770A>C n.416A>C n.797A>C c.28-352A>C (n.28-352A>C) c.299A>C (p.Gln100Pro) n.966A>C n.430A>C | |
| 14 | g.20456771A>G | CA389130822 | APEX1 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.199A>G n.770A>G n.416A>G n.797A>G c.28-352A>G (n.28-352A>G) c.299A>G (p.Gln100Arg) n.966A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456771A>T | CA389130824 | APEX1 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.199A>T n.770A>T n.416A>T n.797A>T c.28-352A>T (n.28-352A>T) c.299A>T (p.Gln100Leu) n.966A>T n.430A>T | |
| 14 | g.20456772A= | CA2122041010 | APEX1 | c.351A= (p.Gln117=) c.200A= n.771A= n.417A= n.798A= c.28-351A= (n.28-351A=) c.300A= (p.Gln100=) n.967A= n.431A= | |
| 14 | g.20456772A>C | CA389130828 | APEX1 | c.351A>C (p.Gln117His) c.200A>C n.771A>C n.417A>C n.798A>C c.28-351A>C (n.28-351A>C) c.300A>C (p.Gln100His) n.967A>C n.431A>C | |
| 14 | g.20456772A>G | CA7081521 | APEX1 | c.351A>G (p.Gln117=) c.200A>G n.771A>G n.417A>G n.798A>G c.28-351A>G (n.28-351A>G) c.300A>G (p.Gln100=) n.967A>G n.431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456772A>T | CA389130832 | APEX1 | c.351A>T (p.Gln117His) c.200A>T n.771A>T n.417A>T n.798A>T c.28-351A>T (n.28-351A>T) c.300A>T (p.Gln100His) n.967A>T n.431A>T | |
| 14 | g.20456773T>A | CA389130835 | APEX1 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.201T>A n.772T>A n.418T>A n.799T>A c.28-350T>A (n.28-350T>A) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.968T>A n.432T>A | |
| 14 | g.20456773T>C | CA389130836 | APEX1 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.201T>C n.772T>C n.418T>C n.799T>C c.28-350T>C (n.28-350T>C) c.301T>C (p.Tyr101His) n.968T>C n.432T>C | |
| 14 | g.20456773T>G | CA389130837 | APEX1 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.201T>G n.772T>G n.418T>G n.799T>G c.28-350T>G (n.28-350T>G) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.968T>G n.432T>G | |
| 14 | g.20456774A= | CA2122041016 | APEX1 | c.353A= (p.Tyr118=) c.202A= n.773A= n.419A= n.800A= c.28-349A= (n.28-349A=) c.302A= (p.Tyr101=) n.969A= n.433A= | |
| 14 | g.20456774A>C | CA389130841 | APEX1 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.202A>C n.773A>C n.419A>C n.800A>C c.28-349A>C (n.28-349A>C) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.969A>C n.433A>C | |
| 14 | g.20456774A>G | CA389130842 | APEX1 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.202A>G n.773A>G n.419A>G n.800A>G c.28-349A>G (n.28-349A>G) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.969A>G n.433A>G | dbSNP |
| 14 | g.20456774A>T | CA389130845 | APEX1 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.202A>T n.773A>T n.419A>T n.800A>T c.28-349A>T (n.28-349A>T) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.969A>T n.433A>T | |
| 14 | g.20456775C>A | CA389130848 | APEX1 | c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.203C>A n.774C>A n.420C>A n.801C>A c.28-348C>A (n.28-348C>A) c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.970C>A n.434C>A | |
| 14 | g.20456775C>G | CA389130846 | APEX1 | c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.203C>G n.774C>G n.420C>G n.801C>G c.28-348C>G (n.28-348C>G) c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.970C>G n.434C>G | |
| 14 | g.20456775C>T | CA485450111 | APEX1 | c.354C>T (p.Tyr118=) c.203C>T n.774C>T n.420C>T n.801C>T c.28-348C>T (n.28-348C>T) c.303C>T (p.Tyr101=) n.970C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456776T>A | CA389130850 | APEX1 | c.355T>A (p.Trp119Arg) c.204T>A n.775T>A n.421T>A n.802T>A c.28-347T>A (n.28-347T>A) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.971T>A n.435T>A | |
| 14 | g.20456776T>C | CA389130852 | APEX1 | c.355T>C (p.Trp119Arg) c.204T>C n.775T>C n.421T>C n.802T>C c.28-347T>C (n.28-347T>C) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.971T>C n.435T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456776T>G | CA389130854 | APEX1 | c.355T>G (p.Trp119Gly) c.204T>G n.775T>G n.421T>G n.802T>G c.28-347T>G (n.28-347T>G) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.971T>G n.435T>G | |
| 14 | g.20456776T= | CA2122041020 | APEX1 | c.355T= (p.Trp119=) c.204T= n.775T= n.421T= n.802T= c.28-347T= (n.28-347T=) c.304T= (p.Trp102=) n.971T= n.435T= | |
| 14 | g.20456777G>A | CA389130857 | APEX1 | c.356G>A (p.Trp119Ter) c.205G>A n.776G>A n.422G>A n.803G>A c.28-346G>A (n.28-346G>A) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.972G>A n.436G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456777G>C | CA389130859 | APEX1 | c.356G>C (p.Trp119Ser) c.205G>C n.776G>C n.422G>C n.803G>C c.28-346G>C (n.28-346G>C) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.972G>C n.436G>C | |
| 14 | g.20456777G= | CA2122041024 | APEX1 | c.356G= (p.Trp119=) c.205G= n.776G= n.422G= n.803G= c.28-346G= (n.28-346G=) c.305G= (p.Trp102=) n.972G= n.436G= | |
| 14 | g.20456777G>T | CA389130862 | APEX1 | c.356G>T (p.Trp119Leu) c.205G>T n.776G>T n.422G>T n.803G>T c.28-346G>T (n.28-346G>T) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.972G>T n.436G>T | |
| 14 | g.20456778G>A | CA389130870 | APEX1 | c.357G>A (p.Trp119Ter) c.206G>A n.777G>A n.423G>A n.804G>A c.28-345G>A (n.28-345G>A) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.973G>A n.437G>A | |
| 14 | g.20456778G>C | CA389130868 | APEX1 | c.357G>C (p.Trp119Cys) c.206G>C n.777G>C n.423G>C n.804G>C c.28-345G>C (n.28-345G>C) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.973G>C n.437G>C | |
| 14 | g.20456778G>T | CA389130866 | APEX1 | c.357G>T (p.Trp119Cys) c.206G>T n.777G>T n.423G>T n.804G>T c.28-345G>T (n.28-345G>T) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.973G>T n.437G>T | |
| 14 | g.20456779T>A | CA389130874 | APEX1 | c.358T>A (p.Ser120Thr) c.207T>A n.778T>A n.424T>A n.805T>A c.28-344T>A (n.28-344T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) n.974T>A n.438T>A | |
| 14 | g.20456779T>C | CA389130876 | APEX1 | c.358T>C (p.Ser120Pro) c.207T>C n.778T>C n.424T>C n.805T>C c.28-344T>C (n.28-344T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) n.974T>C n.438T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456779T>G | CA389130877 | APEX1 | c.358T>G (p.Ser120Ala) c.207T>G n.778T>G n.424T>G n.805T>G c.28-344T>G (n.28-344T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) n.974T>G n.438T>G | |
| 14 | g.20456780C>A | CA389130879 | APEX1 | c.359C>A (p.Ser120Ter) c.208C>A n.779C>A n.425C>A n.806C>A c.28-343C>A (n.28-343C>A) c.308C>A (p.Ser103Ter) n.975C>A n.439C>A | |
| 14 | g.20456780C= | CA2122041028 | APEX1 | c.359C= (p.Ser120=) c.208C= n.779C= n.425C= n.806C= c.28-343C= (n.28-343C=) c.308C= (p.Ser103=) n.975C= n.439C= | |
| 14 | g.20456780C>G | CA389130881 | APEX1 | c.359C>G (p.Ser120Ter) c.208C>G n.779C>G n.425C>G n.806C>G c.28-343C>G (n.28-343C>G) c.308C>G (p.Ser103Ter) n.975C>G n.439C>G | |
| 14 | g.20456780C>T | CA7081522 | APEX1 | c.359C>T (p.Ser120Leu) c.208C>T n.779C>T n.425C>T n.806C>T c.28-343C>T (n.28-343C>T) c.308C>T (p.Ser103Leu) n.975C>T n.439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456781A>C | CA485450129 | APEX1 | c.360A>C (p.Ser120=) c.209A>C n.780A>C n.426A>C n.807A>C c.28-342A>C (n.28-342A>C) c.309A>C (p.Ser103=) n.976A>C n.440A>C | |
| 14 | g.20456781A>G | CA485450132 | APEX1 | c.360A>G (p.Ser120=) c.209A>G n.780A>G n.426A>G n.807A>G c.28-342A>G (n.28-342A>G) c.309A>G (p.Ser103=) n.976A>G n.440A>G | |
| 14 | g.20456781A>T | CA485450131 | APEX1 | c.360A>T (p.Ser120=) c.209A>T n.780A>T n.426A>T n.807A>T c.28-342A>T (n.28-342A>T) c.309A>T (p.Ser103=) n.976A>T n.440A>T | |
| 14 | g.20456782G>A | CA389130884 | APEX1 | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.210G>A n.781G>A n.427G>A n.808G>A c.28-341G>A (n.28-341G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.977G>A n.441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456782G>C | CA389130888 | APEX1 | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.210G>C n.781G>C n.427G>C n.808G>C c.28-341G>C (n.28-341G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.977G>C n.441G>C | |
| 14 | g.20456782G= | CA2122041033 | APEX1 | c.361G= (p.Ala121=) c.210G= n.781G= n.427G= n.808G= c.28-341G= (n.28-341G=) c.310G= (p.Ala104=) n.977G= n.441G= | |
| 14 | g.20456782G>T | CA257407557 | APEX1 | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.210G>T n.781G>T n.427G>T n.808G>T c.28-341G>T (n.28-341G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.977G>T n.441G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456783C>A | CA389130890 | APEX1 | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.211C>A n.782C>A n.428C>A n.809C>A c.28-340C>A (n.28-340C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.978C>A n.442C>A | |
| 14 | g.20456783C= | CA2122041036 | APEX1 | c.362C= (p.Ala121=) c.211C= n.782C= n.428C= n.809C= c.28-340C= (n.28-340C=) c.311C= (p.Ala104=) n.978C= n.442C= | |
| 14 | g.20456783C>G | CA389130892 | APEX1 | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.211C>G n.782C>G n.428C>G n.809C>G c.28-340C>G (n.28-340C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.978C>G n.442C>G | |
| 14 | g.20456783C>T | CA7081523 | APEX1 | c.362C>T (p.Ala121Val) c.211C>T n.782C>T n.428C>T n.809C>T c.28-340C>T (n.28-340C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) n.978C>T n.442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456784T>A | CA485450138 | APEX1 | c.363T>A (p.Ala121=) c.212T>A n.783T>A n.429T>A n.810T>A c.28-339T>A (n.28-339T>A) c.312T>A (p.Ala104=) n.979T>A n.443T>A | |
| 14 | g.20456784T>C | CA485450137 | APEX1 | c.363T>C (p.Ala121=) c.212T>C n.783T>C n.429T>C n.810T>C c.28-339T>C (n.28-339T>C) c.312T>C (p.Ala104=) n.979T>C n.443T>C | |
| 14 | g.20456784T>G | CA485450139 | APEX1 | c.363T>G (p.Ala121=) c.212T>G n.783T>G n.429T>G n.810T>G c.28-339T>G (n.28-339T>G) c.312T>G (p.Ala104=) n.979T>G n.443T>G | |
| 14 | g.20456785C>A | CA389130897 | APEX1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.213C>A n.784C>A n.430C>A n.811C>A c.28-338C>A (n.28-338C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.980C>A n.444C>A | |
| 14 | g.20456785C>G | CA389130899 | APEX1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.213C>G n.784C>G n.430C>G n.811C>G c.28-338C>G (n.28-338C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.980C>G n.444C>G | |
| 14 | g.20456785C>T | CA389130900 | APEX1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.213C>T n.784C>T n.430C>T n.811C>T c.28-338C>T (n.28-338C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.980C>T n.444C>T | |
| 14 | g.20456786C>A | CA389130901 | APEX1 | c.365C>A (p.Pro122His) c.214C>A n.785C>A n.431C>A n.812C>A c.28-337C>A (n.28-337C>A) c.314C>A (p.Pro105His) n.981C>A n.445C>A | |
| 14 | g.20456786C>G | CA389130902 | APEX1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.214C>G n.785C>G n.431C>G n.812C>G c.28-337C>G (n.28-337C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.981C>G n.445C>G | |
| 14 | g.20456786C>T | CA389130903 | APEX1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.214C>T n.785C>T n.431C>T n.812C>T c.28-337C>T (n.28-337C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.981C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456787T>A | CA485450147 | APEX1 | c.366T>A (p.Pro122=) c.215T>A n.786T>A n.432T>A n.813T>A c.28-336T>A (n.28-336T>A) c.315T>A (p.Pro105=) n.982T>A n.446T>A | |
| 14 | g.20456787T>C | CA485450148 | APEX1 | c.366T>C (p.Pro122=) c.215T>C n.786T>C n.432T>C n.813T>C c.28-336T>C (n.28-336T>C) c.315T>C (p.Pro105=) n.982T>C n.446T>C | |
| 14 | g.20456787T>G | CA485450149 | APEX1 | c.366T>G (p.Pro122=) c.215T>G n.786T>G n.432T>G n.813T>G c.28-336T>G (n.28-336T>G) c.315T>G (p.Pro105=) n.982T>G n.446T>G | |
| 14 | g.20456788T>A | CA389130904 | APEX1 | c.367T>A (p.Ser123Thr) c.216T>A n.787T>A n.433T>A n.814T>A c.28-335T>A (n.28-335T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.983T>A n.447T>A | |
| 14 | g.20456788T>C | CA389130905 | APEX1 | c.367T>C (p.Ser123Pro) c.216T>C n.787T>C n.433T>C n.814T>C c.28-335T>C (n.28-335T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.983T>C n.447T>C | |
| 14 | g.20456788T>G | CA389130906 | APEX1 | c.367T>G (p.Ser123Ala) c.216T>G n.787T>G n.433T>G n.814T>G c.28-335T>G (n.28-335T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.983T>G n.447T>G | |
| 14 | g.20456789C>A | CA389130909 | APEX1 | c.368C>A (p.Ser123Ter) c.217C>A n.788C>A n.434C>A n.815C>A c.28-334C>A (n.28-334C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) n.984C>A n.448C>A | |
| 14 | g.20456789C= | CA2122041039 | APEX1 | c.368C= (p.Ser123=) c.217C= n.788C= n.434C= n.815C= c.28-334C= (n.28-334C=) c.317C= (p.Ser106=) n.984C= n.448C= | |
| 14 | g.20456789C>G | CA389130908 | APEX1 | c.368C>G (p.Ser123Trp) c.217C>G n.788C>G n.434C>G n.815C>G c.28-334C>G (n.28-334C>G) c.317C>G (p.Ser106Trp) n.984C>G n.448C>G | |
| 14 | g.20456789C>T | CA389130907 | APEX1 | c.368C>T (p.Ser123Leu) c.217C>T n.788C>T n.434C>T n.815C>T c.28-334C>T (n.28-334C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) n.984C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456790G>A | CA485450162 | APEX1 | c.369G>A (p.Ser123=) c.218G>A n.789G>A n.435G>A n.816G>A c.28-333G>A (n.28-333G>A) c.318G>A (p.Ser106=) n.985G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456790G>C | CA485450164 | APEX1 | c.369G>C (p.Ser123=) c.218G>C n.789G>C n.435G>C n.816G>C c.28-333G>C (n.28-333G>C) c.318G>C (p.Ser106=) n.985G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456790G= | CA2122041043 | APEX1 | c.369G= (p.Ser123=) c.218G= n.789G= n.435G= n.816G= c.28-333G= (n.28-333G=) c.318G= (p.Ser106=) n.985G= n.449G= | |
| 14 | g.20456790G>T | CA485450159 | APEX1 | c.369G>T (p.Ser123=) c.218G>T n.789G>T n.435G>T n.816G>T c.28-333G>T (n.28-333G>T) c.318G>T (p.Ser106=) n.985G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456791G>A | CA389130910 | APEX1 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.219G>A n.790G>A n.436G>A n.817G>A c.28-332G>A (n.28-332G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.986G>A n.450G>A | |
| 14 | g.20456791G>C | CA389130912 | APEX1 | c.370G>C (p.Asp124His) c.219G>C n.790G>C n.436G>C n.817G>C c.28-332G>C (n.28-332G>C) c.319G>C (p.Asp107His) n.986G>C n.450G>C | |
| 14 | g.20456791G>T | CA389130911 | APEX1 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.219G>T n.790G>T n.436G>T n.817G>T c.28-332G>T (n.28-332G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.986G>T n.450G>T | |
| 14 | g.20456792A>C | CA389130913 | APEX1 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.220A>C n.791A>C n.437A>C n.818A>C c.28-331A>C (n.28-331A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.987A>C n.451A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456792A>G | CA389130914 | APEX1 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.220A>G n.791A>G n.437A>G n.818A>G c.28-331A>G (n.28-331A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.987A>G n.451A>G | |
| 14 | g.20456792A>T | CA389130915 | APEX1 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.220A>T n.791A>T n.437A>T n.818A>T c.28-331A>T (n.28-331A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) n.987A>T n.451A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456793C>A | CA389130916 | APEX1 | c.372C>A (p.Asp124Glu) c.221C>A n.792C>A n.438C>A n.819C>A c.28-330C>A (n.28-330C>A) c.321C>A (p.Asp107Glu) n.988C>A n.452C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456793C= | CA2122041046 | APEX1 | c.372C= (p.Asp124=) c.221C= n.792C= n.438C= n.819C= c.28-330C= (n.28-330C=) c.321C= (p.Asp107=) n.988C= n.452C= | |
| 14 | g.20456793C>G | CA389130917 | APEX1 | c.372C>G (p.Asp124Glu) c.221C>G n.792C>G n.438C>G n.819C>G c.28-330C>G (n.28-330C>G) c.321C>G (p.Asp107Glu) n.988C>G n.452C>G | |
| 14 | g.20456793C>T | CA485450169 | APEX1 | c.372C>T (p.Asp124=) c.221C>T n.792C>T n.438C>T n.819C>T c.28-330C>T (n.28-330C>T) c.321C>T (p.Asp107=) n.988C>T n.452C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456794A>C | CA389130920 | APEX1 | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.222A>C n.793A>C n.439A>C n.820A>C c.28-329A>C (n.28-329A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.989A>C n.453A>C | |
| 14 | g.20456794A>G | CA389130919 | APEX1 | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.222A>G n.793A>G n.439A>G n.820A>G c.28-329A>G (n.28-329A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.989A>G n.453A>G | |
| 14 | g.20456794A>T | CA389130918 | APEX1 | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.222A>T n.793A>T n.439A>T n.820A>T c.28-329A>T (n.28-329A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.989A>T n.453A>T | dbSNP |
| 14 | g.20456798_20456801dup | CA2575472211 | APEX1 | c.377_380dup (p.Tyr128ArgfsTer23) c.226_229dup n.797_800dup n.443_446dup n.824_827dup c.377_380dup (p.Tyr128ArgfsTer?) c.28-325_28-322dup (n.28-325_28-322dup) c.326_329dup (p.Tyr111ArgfsTer23) n.993_996dup n.457_460dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456795A>C | CA389130921 | APEX1 | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.223A>C n.794A>C n.440A>C n.821A>C c.28-328A>C (n.28-328A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.990A>C n.454A>C | |
| 14 | g.20456795A>G | CA389130922 | APEX1 | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.223A>G n.794A>G n.440A>G n.821A>G c.28-328A>G (n.28-328A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.990A>G n.454A>G | |
| 14 | g.20456795A>T | CA389130923 | APEX1 | c.374A>T (p.Lys125Met) c.223A>T n.794A>T n.440A>T n.821A>T c.28-328A>T (n.28-328A>T) c.323A>T (p.Lys108Met) n.990A>T n.454A>T | |
| 14 | g.20456796G>A | CA7081525 | APEX1 | c.375G>A (p.Lys125=) c.224G>A n.795G>A n.441G>A n.822G>A c.28-327G>A (n.28-327G>A) c.324G>A (p.Lys108=) n.991G>A n.455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456796G>C | CA389130924 | APEX1 | c.375G>C (p.Lys125Asn) c.224G>C n.795G>C n.441G>C n.822G>C c.28-327G>C (n.28-327G>C) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.991G>C n.455G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456796G= | CA2122041053 | APEX1 | c.375G= (p.Lys125=) c.224G= n.795G= n.441G= n.822G= c.28-327G= (n.28-327G=) c.324G= (p.Lys108=) n.991G= n.455G= | |
| 14 | g.20456796G>T | CA7081524 | APEX1 | c.375G>T (p.Lys125Asn) c.224G>T n.795G>T n.441G>T n.822G>T c.28-327G>T (n.28-327G>T) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.991G>T n.455G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456797del | CA2624007164 | APEX1 | c.376del (p.Glu126LysfsTer21) c.225del n.796del n.442del n.823del c.28-326del (n.28-326del) c.325del (p.Glu109LysfsTer21) n.992del n.456del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456797G>A | CA389130927 | APEX1 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.225G>A n.796G>A n.442G>A n.823G>A c.28-326G>A (n.28-326G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.992G>A n.456G>A | |
| 14 | g.20456797G>C | CA389130925 | APEX1 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.225G>C n.796G>C n.442G>C n.823G>C c.28-326G>C (n.28-326G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.992G>C n.456G>C | |
| 14 | g.20456797G>T | CA389130926 | APEX1 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.225G>T n.796G>T n.442G>T n.823G>T c.28-326G>T (n.28-326G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.992G>T n.456G>T | |
| 14 | g.20456798A= | CA2122041060 | APEX1 | c.377A= (p.Glu126=) c.226A= n.797A= n.443A= n.824A= c.28-325A= (n.28-325A=) c.326A= (p.Glu109=) n.993A= n.457A= | |
| 14 | g.20456798A>C | CA389130928 | APEX1 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.226A>C n.797A>C n.443A>C n.824A>C c.28-325A>C (n.28-325A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.993A>C n.457A>C | |
| 14 | g.20456798A>G | CA7081526 | APEX1 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.226A>G n.797A>G n.443A>G n.824A>G c.28-325A>G (n.28-325A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.993A>G n.457A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456798A>T | CA389130929 | APEX1 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.226A>T n.797A>T n.443A>T n.824A>T c.28-325A>T (n.28-325A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.993A>T n.457A>T | |
| 14 | g.20456799A>C | CA389130930 | APEX1 | c.378A>C (p.Glu126Asp) c.227A>C n.798A>C n.444A>C n.825A>C c.28-324A>C (n.28-324A>C) c.327A>C (p.Glu109Asp) n.994A>C n.458A>C | |
| 14 | g.20456799A>G | CA485450178 | APEX1 | c.378A>G (p.Glu126=) c.227A>G n.798A>G n.444A>G n.825A>G c.28-324A>G (n.28-324A>G) c.327A>G (p.Glu109=) n.994A>G n.458A>G | |
| 14 | g.20456799A>T | CA389130931 | APEX1 | c.378A>T (p.Glu126Asp) c.227A>T n.798A>T n.444A>T n.825A>T c.28-324A>T (n.28-324A>T) c.327A>T (p.Glu109Asp) n.994A>T n.458A>T | |
| 14 | g.20456800G>A | CA389130932 | APEX1 | c.379G>A (p.Gly127Arg) c.228G>A n.799G>A n.445G>A n.826G>A c.28-323G>A (n.28-323G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) n.995G>A n.459G>A | |
| 14 | g.20456800G>C | CA389130933 | APEX1 | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.228G>C n.799G>C n.445G>C n.826G>C c.28-323G>C (n.28-323G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.995G>C n.459G>C | |
| 14 | g.20456800G>T | CA389130934 | APEX1 | c.379G>T (p.Gly127Trp) c.228G>T n.799G>T n.445G>T n.826G>T c.28-323G>T (n.28-323G>T) c.328G>T (p.Gly110Trp) n.995G>T n.459G>T | |
| 14 | g.20456801G>A | CA389130935 | APEX1 | c.380G>A (p.Gly127Glu) c.229G>A n.800G>A n.446G>A n.827G>A c.28-322G>A (n.28-322G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) n.996G>A n.460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456801G>C | CA389130936 | APEX1 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.229G>C n.800G>C n.446G>C n.827G>C c.28-322G>C (n.28-322G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.996G>C n.460G>C | |
| 14 | g.20456801G= | CA2122041063 | APEX1 | c.380G= (p.Gly127=) c.229G= n.800G= n.446G= n.827G= c.28-322G= (n.28-322G=) c.329G= (p.Gly110=) n.996G= n.460G= | |
| 14 | g.20456801G>T | CA389130937 | APEX1 | c.380G>T (p.Gly127Val) c.229G>T n.800G>T n.446G>T n.827G>T c.28-322G>T (n.28-322G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) n.996G>T n.460G>T | dbSNP |
| 14 | g.20456802G>A | CA485450189 | APEX1 | c.381G>A (p.Gly127=) c.230G>A n.801G>A n.447G>A n.828G>A c.28-321G>A (n.28-321G>A) c.330G>A (p.Gly110=) n.997G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456802G>C | CA485450188 | APEX1 | c.381G>C (p.Gly127=) c.230G>C n.801G>C n.447G>C n.828G>C c.28-321G>C (n.28-321G>C) c.330G>C (p.Gly110=) n.997G>C n.461G>C | |
| 14 | g.20456802G= | CA2122041077 | APEX1 | c.381G= (p.Gly127=) c.230G= n.801G= n.447G= n.828G= c.28-321G= (n.28-321G=) c.330G= (p.Gly110=) n.997G= n.461G= | |
| 14 | g.20456802G>T | CA7081527 | APEX1 | c.381G>T (p.Gly127=) c.230G>T n.801G>T n.447G>T n.828G>T c.28-321G>T (n.28-321G>T) c.330G>T (p.Gly110=) n.997G>T n.461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456803T>A | CA389130938 | APEX1 | c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.231T>A n.802T>A n.448T>A n.829T>A c.28-320T>A (n.28-320T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.998T>A n.462T>A | |
| 14 | g.20456803T>C | CA389130940 | APEX1 | c.382T>C (p.Tyr128His) c.231T>C n.802T>C n.448T>C n.829T>C c.28-320T>C (n.28-320T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) n.998T>C n.462T>C | |
| 14 | g.20456803T>G | CA389130939 | APEX1 | c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.231T>G n.802T>G n.448T>G n.829T>G c.28-320T>G (n.28-320T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.998T>G n.462T>G | |
| 14 | g.20456803T= | CA2122041082 | APEX1 | c.382T= (p.Tyr128=) c.231T= n.802T= n.448T= n.829T= c.28-320T= (n.28-320T=) c.331T= (p.Tyr111=) n.998T= n.462T= | |
| 14 | g.20456804A>C | CA389130941 | APEX1 | c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.232A>C n.803A>C n.449A>C n.830A>C c.28-319A>C (n.28-319A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.999A>C n.463A>C | |
| 14 | g.20456804A>G | CA389130942 | APEX1 | c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.232A>G n.803A>G n.449A>G n.830A>G c.28-319A>G (n.28-319A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.999A>G n.463A>G | |
| 14 | g.20456804A>T | CA389130943 | APEX1 | c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.232A>T n.803A>T n.449A>T n.830A>T c.28-319A>T (n.28-319A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.999A>T n.463A>T | |
| 14 | g.20456804_20456810dup | CA2122041084 | APEX1 | c.383_389dup (p.Val131GlnfsTer21) c.232_238dup n.803_809dup n.449_455dup n.830_836dup c.383_389dup (p.Val131GlnfsTer?) c.28-319_28-313dup (n.28-319_28-313dup) c.332_338dup (p.Val114GlnfsTer21) n.999_1005dup n.463_469dup | dbSNP |
| 14 | g.20456805C>A | CA389130944 | APEX1 | c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.233C>A n.804C>A n.450C>A n.831C>A c.28-318C>A (n.28-318C>A) c.333C>A (p.Tyr111Ter) n.1000C>A n.464C>A | |
| 14 | g.20456805C= | CA2122041088 | APEX1 | c.384C= (p.Tyr128=) c.233C= n.804C= n.450C= n.831C= c.28-318C= (n.28-318C=) c.333C= (p.Tyr111=) n.1000C= n.464C= | |
| 14 | g.20456805C>G | CA389130945 | APEX1 | c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.233C>G n.804C>G n.450C>G n.831C>G c.28-318C>G (n.28-318C>G) c.333C>G (p.Tyr111Ter) n.1000C>G n.464C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456805C>T | CA485450193 | APEX1 | c.384C>T (p.Tyr128=) c.233C>T n.804C>T n.450C>T n.831C>T c.28-318C>T (n.28-318C>T) c.333C>T (p.Tyr111=) n.1000C>T n.464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456806A= | CA2122041096 | APEX1 | c.385A= (p.Ser129=) c.234A= n.805A= n.451A= n.832A= c.28-317A= (n.28-317A=) c.334A= (p.Ser112=) n.1001A= n.465A= | |
| 14 | g.20456806A>C | CA257407563 | APEX1 | c.385A>C (p.Ser129Arg) c.234A>C n.805A>C n.451A>C n.832A>C c.28-317A>C (n.28-317A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) n.1001A>C n.465A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456806A>G | CA389130946 | APEX1 | c.385A>G (p.Ser129Gly) c.234A>G n.805A>G n.451A>G n.832A>G c.28-317A>G (n.28-317A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) n.1001A>G n.465A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456806A>T | CA389130947 | APEX1 | c.385A>T (p.Ser129Cys) c.234A>T n.805A>T n.451A>T n.832A>T c.28-317A>T (n.28-317A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) n.1001A>T n.465A>T | |
| 14 | g.20456807G>A | CA389130948 | APEX1 | c.386G>A (p.Ser129Asn) c.235G>A n.806G>A n.452G>A n.833G>A c.28-316G>A (n.28-316G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) n.1002G>A n.466G>A | |
| 14 | g.20456807G>C | CA389130949 | APEX1 | c.386G>C (p.Ser129Thr) c.235G>C n.806G>C n.452G>C n.833G>C c.28-316G>C (n.28-316G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) n.1002G>C n.466G>C | |
| 14 | g.20456807G>T | CA389130950 | APEX1 | c.386G>T (p.Ser129Ile) c.235G>T n.806G>T n.452G>T n.833G>T c.28-316G>T (n.28-316G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) n.1002G>T n.466G>T | |
| 14 | g.20456808T>A | CA389130951 | APEX1 | c.387T>A (p.Ser129Arg) c.236T>A n.807T>A n.453T>A n.834T>A c.28-315T>A (n.28-315T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) n.1003T>A n.467T>A | |
| 14 | g.20456808T>C | CA485450204 | APEX1 | c.387T>C (p.Ser129=) c.236T>C n.807T>C n.453T>C n.834T>C c.28-315T>C (n.28-315T>C) c.336T>C (p.Ser112=) n.1003T>C n.467T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20456808T>G | CA389130952 | APEX1 | c.387T>G (p.Ser129Arg) c.236T>G n.807T>G n.453T>G n.834T>G c.28-315T>G (n.28-315T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) n.1003T>G n.467T>G | |
| 14 | g.20456808T= | CA2122041101 | APEX1 | c.387T= (p.Ser129=) c.236T= n.807T= n.453T= n.834T= c.28-315T= (n.28-315T=) c.336T= (p.Ser112=) n.1003T= n.467T= | |
| 14 | g.20456809G>A | CA389130953 | APEX1 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.237G>A n.808G>A n.454G>A n.835G>A c.28-314G>A (n.28-314G>A) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.1004G>A n.468G>A | |
| 14 | g.20456809G>C | CA389130955 | APEX1 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.237G>C n.808G>C n.454G>C n.835G>C c.28-314G>C (n.28-314G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.1004G>C n.468G>C | |
| 14 | g.20456809G>T | CA389130954 | APEX1 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.237G>T n.808G>T n.454G>T n.835G>T c.28-314G>T (n.28-314G>T) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.1004G>T n.468G>T | |
| 14 | g.20456810G>A | CA389130956 | APEX1 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.238G>A n.809G>A n.455G>A n.836G>A c.28-313G>A (n.28-313G>A) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.1005G>A n.469G>A | COSMIC |
| 14 | g.20456810G>C | CA389130957 | APEX1 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.238G>C n.809G>C n.455G>C n.836G>C c.28-313G>C (n.28-313G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.1005G>C n.469G>C | |
| 14 | g.20456810G>T | CA389130958 | APEX1 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.238G>T n.809G>T n.455G>T n.836G>T c.28-313G>T (n.28-313G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) n.1005G>T n.469G>T | |
| 14 | g.20456811C>A | CA485450211 | APEX1 | c.390C>A (p.Gly130=) c.239C>A n.810C>A n.456C>A n.837C>A c.28-312C>A (n.28-312C>A) c.339C>A (p.Gly113=) n.1006C>A n.470C>A | |
| 14 | g.20456811C= | CA2122041104 | APEX1 | c.390C= (p.Gly130=) c.239C= n.810C= n.456C= n.837C= c.28-312C= (n.28-312C=) c.339C= (p.Gly113=) n.1006C= n.470C= | |
| 14 | g.20456811C>G | CA485450213 | APEX1 | c.390C>G (p.Gly130=) c.239C>G n.810C>G n.456C>G n.837C>G c.28-312C>G (n.28-312C>G) c.339C>G (p.Gly113=) n.1006C>G n.470C>G | |
| 14 | g.20456811C>T | CA7081528 | APEX1 | c.390C>T (p.Gly130=) c.239C>T n.810C>T n.456C>T n.837C>T c.28-312C>T (n.28-312C>T) c.339C>T (p.Gly113=) n.1006C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20456812G>A | CA7081529 | APEX1 | c.391G>A (p.Val131Met) c.240G>A n.811G>A n.457G>A n.838G>A c.28-311G>A (n.28-311G>A) c.340G>A (p.Val114Met) n.1007G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20456812G>C | CA389130959 | APEX1 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.240G>C n.811G>C n.457G>C n.838G>C c.28-311G>C (n.28-311G>C) c.340G>C (p.Val114Leu) n.1007G>C n.471G>C | |
| 14 | g.20456812G= | CA2122041108 | APEX1 | c.391G= (p.Val131=) c.240G= n.811G= n.457G= n.838G= c.28-311G= (n.28-311G=) c.340G= (p.Val114=) n.1007G= n.471G= | |
| 14 | g.20456812G>T | CA389130960 | APEX1 | c.391G>T (p.Val131Leu) c.240G>T n.811G>T n.457G>T n.838G>T c.28-311G>T (n.28-311G>T) c.340G>T (p.Val114Leu) n.1007G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456813T>A | CA389130961 | APEX1 | c.392T>A (p.Val131Glu) c.241T>A n.812T>A n.458T>A n.839T>A c.28-310T>A (n.28-310T>A) c.341T>A (p.Val114Glu) n.1008T>A n.472T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456813T>C | CA7081530 | APEX1 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.241T>C n.812T>C n.458T>C n.839T>C c.28-310T>C (n.28-310T>C) c.341T>C (p.Val114Ala) n.1008T>C n.472T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456813T>G | CA389130962 | APEX1 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.241T>G n.812T>G n.458T>G n.839T>G c.28-310T>G (n.28-310T>G) c.341T>G (p.Val114Gly) n.1008T>G n.472T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456813T= | CA2122041111 | APEX1 | c.392T= (p.Val131=) c.241T= n.812T= n.458T= n.839T= c.28-310T= (n.28-310T=) c.341T= (p.Val114=) n.1008T= n.472T= | |
| 14 | g.20456814G>A | CA485450227 | APEX1 | c.393G>A (p.Val131=) c.242G>A n.813G>A n.459G>A n.840G>A c.28-309G>A (n.28-309G>A) c.342G>A (p.Val114=) n.1009G>A n.473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456814G>C | CA485450224 | APEX1 | c.393G>C (p.Val131=) c.242G>C n.813G>C n.459G>C n.840G>C c.28-309G>C (n.28-309G>C) c.342G>C (p.Val114=) n.1009G>C n.473G>C | |
| 14 | g.20456814G= | CA2122041117 | APEX1 | c.393G= (p.Val131=) c.242G= n.813G= n.459G= n.840G= c.28-309G= (n.28-309G=) c.342G= (p.Val114=) n.1009G= n.473G= | |
| 14 | g.20456814G>T | CA485450225 | APEX1 | c.393G>T (p.Val131=) c.242G>T n.813G>T n.459G>T n.840G>T c.28-309G>T (n.28-309G>T) c.342G>T (p.Val114=) n.1009G>T n.473G>T | |
| 14 | g.20456815G>A | CA7081531 | APEX1 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.243G>A n.814G>A n.460G>A n.841G>A c.28-308G>A (n.28-308G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.1010G>A n.474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.20456815G>C | CA389130964 | APEX1 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.243G>C n.814G>C n.460G>C n.841G>C c.28-308G>C (n.28-308G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1010G>C n.474G>C | dbSNP |
| 14 | g.20456815G= | CA2122041120 | APEX1 | c.394G= (p.Gly132=) c.243G= n.814G= n.460G= n.841G= c.28-308G= (n.28-308G=) c.343G= (p.Gly115=) n.1010G= n.474G= | |
| 14 | g.20456815G>T | CA389130963 | APEX1 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.243G>T n.814G>T n.460G>T n.841G>T c.28-308G>T (n.28-308G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.1010G>T n.474G>T | |
| 14 | g.20456816G>A | CA389130969 | APEX1 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.244G>A n.815G>A n.461G>A n.842G>A c.28-307G>A (n.28-307G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.1011G>A n.475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456816G>C | CA389130967 | APEX1 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.244G>C n.815G>C n.461G>C n.842G>C c.28-307G>C (n.28-307G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.1011G>C n.475G>C | dbSNP |
| 14 | g.20456816G= | CA2122041122 | APEX1 | c.395G= (p.Gly132=) c.244G= n.815G= n.461G= n.842G= c.28-307G= (n.28-307G=) c.344G= (p.Gly115=) n.1011G= n.475G= | |
| 14 | g.20456816G>T | CA389130972 | APEX1 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.244G>T n.815G>T n.461G>T n.842G>T c.28-307G>T (n.28-307G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) n.1011G>T n.475G>T | |
| 14 | g.20456817C>A | CA485450243 | APEX1 | c.396C>A (p.Gly132=) c.245C>A n.816C>A n.462C>A n.843C>A c.28-306C>A (n.28-306C>A) c.345C>A (p.Gly115=) n.1012C>A n.476C>A | |
| 14 | g.20456817C= | CA2122041123 | APEX1 | c.396C= (p.Gly132=) c.245C= n.816C= n.462C= n.843C= c.28-306C= (n.28-306C=) c.345C= (p.Gly115=) n.1012C= n.476C= | |
| 14 | g.20456817C>G | CA485450241 | APEX1 | c.396C>G (p.Gly132=) c.245C>G n.816C>G n.462C>G n.843C>G c.28-306C>G (n.28-306C>G) c.345C>G (p.Gly115=) n.1012C>G n.476C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20456817C>T | CA7081532 | APEX1 | c.396C>T (p.Gly132=) c.245C>T n.816C>T n.462C>T n.843C>T c.28-306C>T (n.28-306C>T) c.345C>T (p.Gly115=) n.1012C>T n.476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456818C>A | CA389130977 | APEX1 | c.397C>A (p.Leu133Met) c.246C>A n.817C>A n.463C>A n.844C>A c.28-305C>A (n.28-305C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) n.1013C>A n.477C>A | |
| 14 | g.20456818C>G | CA389130978 | APEX1 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.246C>G n.817C>G n.463C>G n.844C>G c.28-305C>G (n.28-305C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.1013C>G n.477C>G | |
| 14 | g.20456818C>T | CA485450245 | APEX1 | c.397C>T (p.Leu133=) c.246C>T n.817C>T n.463C>T n.844C>T c.28-305C>T (n.28-305C>T) c.346C>T (p.Leu116=) n.1013C>T n.477C>T | |
| 14 | g.20456819T>A | CA389130981 | APEX1 | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.247T>A n.818T>A n.464T>A n.845T>A c.28-304T>A (n.28-304T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.1014T>A n.478T>A | |
| 14 | g.20456819T>C | CA389130983 | APEX1 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.247T>C n.818T>C n.464T>C n.845T>C c.28-304T>C (n.28-304T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1014T>C n.478T>C | |
| 14 | g.20456819T>G | CA389130984 | APEX1 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.247T>G n.818T>G n.464T>G n.845T>G c.28-304T>G (n.28-304T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1014T>G n.478T>G | |
| 14 | g.20456820G>A | CA485450256 | APEX1 | c.399G>A (p.Leu133=) c.248G>A n.819G>A n.465G>A n.846G>A c.28-303G>A (n.28-303G>A) c.348G>A (p.Leu116=) n.1015G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456820G>C | CA485450258 | APEX1 | c.399G>C (p.Leu133=) c.248G>C n.819G>C n.465G>C n.846G>C c.28-303G>C (n.28-303G>C) c.348G>C (p.Leu116=) n.1015G>C n.479G>C | |
| 14 | g.20456820G= | CA2122041124 | APEX1 | c.399G= (p.Leu133=) c.248G= n.819G= n.465G= n.846G= c.28-303G= (n.28-303G=) c.348G= (p.Leu116=) n.1015G= n.479G= | |
| 14 | g.20456820G>T | CA485450260 | APEX1 | c.399G>T (p.Leu133=) c.248G>T n.819G>T n.465G>T n.846G>T c.28-303G>T (n.28-303G>T) c.348G>T (p.Leu116=) n.1015G>T n.479G>T | |
| 14 | g.20456821C>A | CA389130987 | APEX1 | c.400C>A (p.Leu134Ile) c.249C>A n.820C>A n.466C>A n.847C>A c.28-302C>A (n.28-302C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1016C>A n.480C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456821C= | CA2122041125 | APEX1 | c.400C= (p.Leu134=) c.249C= n.820C= n.466C= n.847C= c.28-302C= (n.28-302C=) c.349C= (p.Leu117=) n.1016C= n.480C= | |
| 14 | g.20456821C>G | CA389130989 | APEX1 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.249C>G n.820C>G n.466C>G n.847C>G c.28-302C>G (n.28-302C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1016C>G n.480C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456821C>T | CA389130991 | APEX1 | c.400C>T (p.Leu134Phe) c.249C>T n.820C>T n.466C>T n.847C>T c.28-302C>T (n.28-302C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.1016C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456822T>A | CA389130995 | APEX1 | c.401T>A (p.Leu134His) c.250T>A n.821T>A n.467T>A n.848T>A c.28-301T>A (n.28-301T>A) c.350T>A (p.Leu117His) n.1017T>A n.481T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456822T>C | CA389130997 | APEX1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.250T>C n.821T>C n.467T>C n.848T>C c.28-301T>C (n.28-301T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1017T>C n.481T>C | |
| 14 | g.20456822T>G | CA389130998 | APEX1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.250T>G n.821T>G n.467T>G n.848T>G c.28-301T>G (n.28-301T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1017T>G n.481T>G | |
| 14 | g.20456823T>A | CA485450270 | APEX1 | c.402T>A (p.Leu134=) c.251T>A n.822T>A n.468T>A n.849T>A c.28-300T>A (n.28-300T>A) c.351T>A (p.Leu117=) n.1018T>A n.482T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456823T>C | CA257407579 | APEX1 | c.402T>C (p.Leu134=) c.251T>C n.822T>C n.468T>C n.849T>C c.28-300T>C (n.28-300T>C) c.351T>C (p.Leu117=) n.1018T>C n.482T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456823T>G | CA485450268 | APEX1 | c.402T>G (p.Leu134=) c.251T>G n.822T>G n.468T>G n.849T>G c.28-300T>G (n.28-300T>G) c.351T>G (p.Leu117=) n.1018T>G n.482T>G | |
| 14 | g.20456823T= | CA2122041126 | APEX1 | c.402T= (p.Leu134=) c.251T= n.822T= n.468T= n.849T= c.28-300T= (n.28-300T=) c.351T= (p.Leu117=) n.1018T= n.482T= | |
| 14 | g.20456824T>A | CA389131010 | APEX1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.252T>A n.823T>A n.469T>A n.850T>A c.28-299T>A (n.28-299T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) n.1019T>A n.483T>A | |
| 14 | g.20456824T>C | CA7081533 | APEX1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.252T>C n.823T>C n.469T>C n.850T>C c.28-299T>C (n.28-299T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) n.1019T>C n.483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456824T>G | CA389131000 | APEX1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.252T>G n.823T>G n.469T>G n.850T>G c.28-299T>G (n.28-299T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) n.1019T>G n.483T>G | |
| 14 | g.20456824T= | CA2122041130 | APEX1 | c.403T= (p.Ser135=) c.252T= n.823T= n.469T= n.850T= c.28-299T= (n.28-299T=) c.352T= (p.Ser118=) n.1019T= n.483T= | |
| 14 | g.20456825C>A | CA257407581 | APEX1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.253C>A n.824C>A n.470C>A n.851C>A c.28-298C>A (n.28-298C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.1020C>A n.484C>A | dbSNP |
| 14 | g.20456825C= | CA2122041132 | APEX1 | c.404C= (p.Ser135=) c.253C= n.824C= n.470C= n.851C= c.28-298C= (n.28-298C=) c.353C= (p.Ser118=) n.1020C= n.484C= | |
| 14 | g.20456825C>G | CA389131016 | APEX1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.253C>G n.824C>G n.470C>G n.851C>G c.28-298C>G (n.28-298C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) n.1020C>G n.484C>G | |
| 14 | g.20456825C>T | CA389131017 | APEX1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.253C>T n.824C>T n.470C>T n.851C>T c.28-298C>T (n.28-298C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) n.1020C>T n.484C>T | gnomAD v4 |