| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20456663T>A | CA7081501 | APEX1 | c.247-5T>A (n.247-5T>A) c.96-5T>A n.667-5T>A c.*167-5T>A (n.*167-5T>A) n.313-5T>A n.694-5T>A c.28-460T>A (n.28-460T>A) c.196-5T>A (n.196-5T>A) n.863-5T>A n.327-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456663T>C | CA2624007160 | APEX1 | c.247-5T>C (n.247-5T>C) c.96-5T>C n.667-5T>C c.*167-5T>C (n.*167-5T>C) n.313-5T>C n.694-5T>C c.28-460T>C (n.28-460T>C) c.196-5T>C (n.196-5T>C) n.863-5T>C n.327-5T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456663T= | CA2122040767 | APEX1 | c.247-5T= (n.247-5T=) c.96-5T= n.667-5T= c.*167-5T= (n.*167-5T=) n.313-5T= n.694-5T= c.28-460T= (n.28-460T=) c.196-5T= (n.196-5T=) n.863-5T= n.327-5T= | |
| 14 | g.20456663_20456664delinsTA | CA2122040765 | APEX1 | c.247-5_247-4delinsTA (n.247-5_247-4delinsTA) c.96-5_96-4delinsTA n.667-5_667-4delinsTA c.*167-5_*167-4delinsTA (n.*167-5_*167-4delinsTA) n.313-5_313-4delinsTA n.694-5_694-4delinsTA c.28-460_28-459delinsTA (n.28-460_28-459delinsTA) c.196-5_196-4delinsTA (n.196-5_196-4delinsTA) n.863-5_863-4delinsTA n.327-5_327-4delinsTA | |
| 14 | g.20456664del | CA7081500 | APEX1 | c.247-4del (n.247-4del) c.96-4del n.667-4del c.*167-4del (n.*167-4del) n.313-4del n.694-4del c.28-459del (n.28-459del) c.196-4del (n.196-4del) n.863-4del n.327-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456665del | CA2575472208 | APEX1 | c.247-3del (n.247-3del) c.96-3del n.667-3del c.*167-3del (n.*167-3del) n.313-3del n.694-3del c.28-458del (n.28-458del) c.196-3del (n.196-3del) n.863-3del n.327-3del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456665C>A | CA257407522 | APEX1 | c.247-3C>A (n.247-3C>A) c.96-3C>A n.667-3C>A c.*167-3C>A (n.*167-3C>A) n.313-3C>A n.694-3C>A c.28-458C>A (n.28-458C>A) c.196-3C>A (n.196-3C>A) n.863-3C>A n.327-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456665C= | CA2122040774 | APEX1 | c.247-3C= (n.247-3C=) c.96-3C= n.667-3C= c.*167-3C= (n.*167-3C=) n.313-3C= n.694-3C= c.28-458C= (n.28-458C=) c.196-3C= (n.196-3C=) n.863-3C= n.327-3C= | |
| 14 | g.20456665C>T | CA2624007161 | APEX1 | c.247-3C>T (n.247-3C>T) c.96-3C>T n.667-3C>T c.*167-3C>T (n.*167-3C>T) n.313-3C>T n.694-3C>T c.28-458C>T (n.28-458C>T) c.196-3C>T (n.196-3C>T) n.863-3C>T n.327-3C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456666A= | CA2122040786 | APEX1 | c.247-2A= (n.247-2A=) c.96-2A= n.667-2A= c.*167-2A= (n.*167-2A=) n.313-2A= n.694-2A= c.28-457A= (n.28-457A=) c.196-2A= (n.196-2A=) n.863-2A= n.327-2A= | |
| 14 | g.20456666A>C | CA389130306 | APEX1 | c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.96-2A>C n.667-2A>C c.*167-2A>C (n.*167-2A>C) n.313-2A>C n.694-2A>C c.28-457A>C (n.28-457A>C) c.196-2A>C (n.196-2A>C) n.863-2A>C n.327-2A>C | |
| 14 | g.20456666A>G | CA389130307 | APEX1 | c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.96-2A>G n.667-2A>G c.*167-2A>G (n.*167-2A>G) n.313-2A>G n.694-2A>G c.28-457A>G (n.28-457A>G) c.196-2A>G (n.196-2A>G) n.863-2A>G n.327-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456666A>T | CA389130308 | APEX1 | c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.96-2A>T n.667-2A>T c.*167-2A>T (n.*167-2A>T) n.313-2A>T n.694-2A>T c.28-457A>T (n.28-457A>T) c.196-2A>T (n.196-2A>T) n.863-2A>T n.327-2A>T | |
| 14 | g.20456667G>A | CA389130309 | APEX1 | c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.96-1G>A n.667-1G>A c.*167-1G>A (n.*167-1G>A) n.313-1G>A n.694-1G>A c.28-456G>A (n.28-456G>A) c.196-1G>A (n.196-1G>A) n.863-1G>A n.327-1G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456667G>C | CA389130310 | APEX1 | c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.96-1G>C n.667-1G>C c.*167-1G>C (n.*167-1G>C) n.313-1G>C n.694-1G>C c.28-456G>C (n.28-456G>C) c.196-1G>C (n.196-1G>C) n.863-1G>C n.327-1G>C | |
| 14 | g.20456667G= | CA2122040790 | APEX1 | c.247-1G= (n.247-1G=) c.96-1G= n.667-1G= c.*167-1G= (n.*167-1G=) n.313-1G= n.694-1G= c.28-456G= (n.28-456G=) c.196-1G= (n.196-1G=) n.863-1G= n.327-1G= | |
| 14 | g.20456667G>T | CA389130311 | APEX1 | c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.96-1G>T n.667-1G>T c.*167-1G>T (n.*167-1G>T) n.313-1G>T n.694-1G>T c.28-456G>T (n.28-456G>T) c.196-1G>T (n.196-1G>T) n.863-1G>T n.327-1G>T | |
| 14 | g.20456668del | CA2624007162 | APEX1 | c.247del (p.Trp83GlyfsTer2) c.96del n.667del c.*167del (n.*167del) n.313del n.694del c.28-455del (n.28-455del) c.196del (p.Trp66GlyfsTer2) n.863del n.327del | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456668T>A | CA389130312 | APEX1 | c.247T>A (p.Trp83Arg) c.96T>A n.667T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.313T>A n.694T>A c.28-455T>A (n.28-455T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) n.863T>A n.327T>A | |
| 14 | g.20456668T>C | CA389130313 | APEX1 | c.247T>C (p.Trp83Arg) c.96T>C n.667T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.313T>C n.694T>C c.28-455T>C (n.28-455T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) n.863T>C n.327T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456668T>G | CA389130314 | APEX1 | c.247T>G (p.Trp83Gly) c.96T>G n.667T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.313T>G n.694T>G c.28-455T>G (n.28-455T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) n.863T>G n.327T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456668T= | CA2122040793 | APEX1 | c.247T= (p.Trp83=) c.96T= n.667T= c.*167T= (n.*167T=) n.313T= n.694T= c.28-455T= (n.28-455T=) c.196T= (p.Trp66=) n.863T= n.327T= | |
| 14 | g.20456669G>A | CA389130317 | APEX1 | c.248G>A (p.Trp83Ter) c.97G>A n.668G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.314G>A n.695G>A c.28-454G>A (n.28-454G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) n.864G>A n.328G>A | |
| 14 | g.20456669G>C | CA389130316 | APEX1 | c.248G>C (p.Trp83Ser) c.97G>C n.668G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.314G>C n.695G>C c.28-454G>C (n.28-454G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) n.864G>C n.328G>C | |
| 14 | g.20456669G>T | CA389130315 | APEX1 | c.248G>T (p.Trp83Leu) c.97G>T n.668G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.314G>T n.695G>T c.28-454G>T (n.28-454G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) n.864G>T n.328G>T | |
| 14 | g.20456670G>A | CA389130318 | APEX1 | c.249G>A (p.Trp83Ter) c.98G>A n.669G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.315G>A n.696G>A c.28-453G>A (n.28-453G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) n.865G>A n.329G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456670G>C | CA389130319 | APEX1 | c.249G>C (p.Trp83Cys) c.98G>C n.669G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.315G>C n.696G>C c.28-453G>C (n.28-453G>C) c.198G>C (p.Trp66Cys) n.865G>C n.329G>C | |
| 14 | g.20456670G= | CA2122040797 | APEX1 | c.249G= (p.Trp83=) c.98G= n.669G= c.*169G= (n.*169G=) n.315G= n.696G= c.28-453G= (n.28-453G=) c.198G= (p.Trp66=) n.865G= n.329G= | |
| 14 | g.20456670G>T | CA389130320 | APEX1 | c.249G>T (p.Trp83Cys) c.98G>T n.669G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.315G>T n.696G>T c.28-453G>T (n.28-453G>T) c.198G>T (p.Trp66Cys) n.865G>T n.329G>T | |
| 14 | g.20456671G>A | CA389130321 | APEX1 | c.250G>A (p.Val84Ile) c.99G>A n.670G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.316G>A n.697G>A c.28-452G>A (n.28-452G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) n.866G>A n.330G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456671G>C | CA389130322 | APEX1 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.99G>C n.670G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.316G>C n.697G>C c.28-452G>C (n.28-452G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) n.866G>C n.330G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456671G= | CA2122040804 | APEX1 | c.250G= (p.Val84=) c.99G= n.670G= c.*170G= (n.*170G=) n.316G= n.697G= c.28-452G= (n.28-452G=) c.199G= (p.Val67=) n.866G= n.330G= | |
| 14 | g.20456671G>T | CA389130323 | APEX1 | c.250G>T (p.Val84Leu) c.99G>T n.670G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.316G>T n.697G>T c.28-452G>T (n.28-452G>T) c.199G>T (p.Val67Leu) n.866G>T n.330G>T | |
| 14 | g.20456672T>A | CA389130324 | APEX1 | c.251T>A (p.Val84Glu) c.100T>A n.671T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.317T>A n.698T>A c.28-451T>A (n.28-451T>A) c.200T>A (p.Val67Glu) n.867T>A n.331T>A | |
| 14 | g.20456672T>C | CA389130325 | APEX1 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.100T>C n.671T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.317T>C n.698T>C c.28-451T>C (n.28-451T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) n.867T>C n.331T>C | |
| 14 | g.20456672T>G | CA389130326 | APEX1 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.100T>G n.671T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.317T>G n.698T>G c.28-451T>G (n.28-451T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) n.867T>G n.331T>G | |
| 14 | g.20456672_20456673dup | CA2122040806 | APEX1 | c.251_252dup (p.Lys85Ter) c.100_101dup n.671_672dup c.*171_*172dup (n.*171_*172dup) n.317_318dup n.698_699dup c.28-451_28-450dup (n.28-451_28-450dup) c.200_201dup (p.Lys68Ter) n.867_868dup n.331_332dup | dbSNP |
| 14 | g.20456673A>C | CA485449865 | APEX1 | c.252A>C (p.Val84=) c.101A>C n.672A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.318A>C n.699A>C c.28-450A>C (n.28-450A>C) c.201A>C (p.Val67=) n.868A>C n.332A>C | |
| 14 | g.20456673A>G | CA485449864 | APEX1 | c.252A>G (p.Val84=) c.101A>G n.672A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.318A>G n.699A>G c.28-450A>G (n.28-450A>G) c.201A>G (p.Val67=) n.868A>G n.332A>G | |
| 14 | g.20456673A>T | CA485449863 | APEX1 | c.252A>T (p.Val84=) c.101A>T n.672A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.318A>T n.699A>T c.28-450A>T (n.28-450A>T) c.201A>T (p.Val67=) n.868A>T n.332A>T | |
| 14 | g.20456674A>C | CA389130327 | APEX1 | c.253A>C (p.Lys85Gln) c.102A>C n.673A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.319A>C n.700A>C c.28-449A>C (n.28-449A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.869A>C n.333A>C | |
| 14 | g.20456674A>G | CA389130328 | APEX1 | c.253A>G (p.Lys85Glu) c.102A>G n.673A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.319A>G n.700A>G c.28-449A>G (n.28-449A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.869A>G n.333A>G | |
| 14 | g.20456674A>T | CA389130329 | APEX1 | c.253A>T (p.Lys85Ter) c.102A>T n.673A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.319A>T n.700A>T c.28-449A>T (n.28-449A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.869A>T n.333A>T | |
| 14 | g.20456675A>C | CA389130332 | APEX1 | c.254A>C (p.Lys85Thr) c.103A>C n.674A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.320A>C n.701A>C c.28-448A>C (n.28-448A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.870A>C n.334A>C | |
| 14 | g.20456675A>G | CA389130331 | APEX1 | c.254A>G (p.Lys85Arg) c.103A>G n.674A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.320A>G n.701A>G c.28-448A>G (n.28-448A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.870A>G n.334A>G | |
| 14 | g.20456675A>T | CA389130330 | APEX1 | c.254A>T (p.Lys85Met) c.103A>T n.674A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.320A>T n.701A>T c.28-448A>T (n.28-448A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) n.870A>T n.334A>T | |
| 14 | g.20456676G>A | CA485449873 | APEX1 | c.255G>A (p.Lys85=) c.104G>A n.675G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.321G>A n.702G>A c.28-447G>A (n.28-447G>A) c.204G>A (p.Lys68=) n.871G>A n.335G>A | |
| 14 | g.20456676G>C | CA389130333 | APEX1 | c.255G>C (p.Lys85Asn) c.104G>C n.675G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.321G>C n.702G>C c.28-447G>C (n.28-447G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.871G>C n.335G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456676G>T | CA389130334 | APEX1 | c.255G>T (p.Lys85Asn) c.104G>T n.675G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.321G>T n.702G>T c.28-447G>T (n.28-447G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.871G>T n.335G>T | |
| 14 | g.20456676_20456679delinsGGAA | CA2122040808 | APEX1 | c.255_258delinsGGAA (p.Lys85=) c.104_107delinsGGAA n.675_678delinsGGAA c.*175_*178delinsGGAA (n.*175_*178delinsGGAA) n.321_324delinsGGAA n.702_705delinsGGAA c.28-447_28-444delinsGGAA (n.28-447_28-444delinsGGAA) c.204_207delinsGGAA (p.Lys68=) n.871_874delinsGGAA n.335_338delinsGGAA | |
| 14 | g.20456677G>A | CA389130336 | APEX1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.105G>A n.676G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.322G>A n.703G>A c.28-446G>A (n.28-446G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.872G>A n.336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456677G>C | CA389130338 | APEX1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.105G>C n.676G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.322G>C n.703G>C c.28-446G>C (n.28-446G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.872G>C n.336G>C | |
| 14 | g.20456677G= | CA2122040812 | APEX1 | c.256G= (p.Glu86=) c.105G= n.676G= c.*176G= (n.*176G=) n.322G= n.703G= c.28-446G= (n.28-446G=) c.205G= (p.Glu69=) n.872G= n.336G= | |
| 14 | g.20456677G>T | CA389130341 | APEX1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.105G>T n.676G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.322G>T n.703G>T c.28-446G>T (n.28-446G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.872G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456681_20456683del | CA704067227 | APEX1 | c.260_262del (p.Glu87del) c.109_111del n.680_682del c.*180_*182del (n.*180_*182del) n.326_328del n.707_709del c.28-442_28-440del (n.28-442_28-440del) c.209_211del (p.Glu70del) n.876_878del n.340_342del | dbSNP |
| 14 | g.20456678A>C | CA389130345 | APEX1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.106A>C n.677A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.323A>C n.704A>C c.28-445A>C (n.28-445A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.873A>C n.337A>C | |
| 14 | g.20456678A>G | CA389130347 | APEX1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.106A>G n.677A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.323A>G n.704A>G c.28-445A>G (n.28-445A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.873A>G n.337A>G | |
| 14 | g.20456678A>T | CA389130349 | APEX1 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.106A>T n.677A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.323A>T n.704A>T c.28-445A>T (n.28-445A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) n.873A>T n.337A>T | |
| 14 | g.20456679A>C | CA389130353 | APEX1 | c.258A>C (p.Glu86Asp) c.107A>C n.678A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.324A>C n.705A>C c.28-444A>C (n.28-444A>C) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.874A>C n.338A>C | |
| 14 | g.20456679A>G | CA485449877 | APEX1 | c.258A>G (p.Glu86=) c.107A>G n.678A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.324A>G n.705A>G c.28-444A>G (n.28-444A>G) c.207A>G (p.Glu69=) n.874A>G n.338A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456679A>T | CA389130355 | APEX1 | c.258A>T (p.Glu86Asp) c.107A>T n.678A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.324A>T n.705A>T c.28-444A>T (n.28-444A>T) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.874A>T n.338A>T | |
| 14 | g.20456680G>A | CA389130358 | APEX1 | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.108G>A n.679G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.325G>A n.706G>A c.28-443G>A (n.28-443G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.875G>A n.339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456680G>C | CA7081502 | APEX1 | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.108G>C n.679G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.325G>C n.706G>C c.28-443G>C (n.28-443G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.875G>C n.339G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456680G= | CA2122040817 | APEX1 | c.259G= (p.Glu87=) c.108G= n.679G= c.*179G= (n.*179G=) n.325G= n.706G= c.28-443G= (n.28-443G=) c.208G= (p.Glu70=) n.875G= n.339G= | |
| 14 | g.20456680G>T | CA389130360 | APEX1 | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.108G>T n.679G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.325G>T n.706G>T c.28-443G>T (n.28-443G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.875G>T n.339G>T | |
| 14 | g.20456681A>C | CA389130365 | APEX1 | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.109A>C n.680A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.326A>C n.707A>C c.28-442A>C (n.28-442A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) n.876A>C n.340A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456681A>G | CA389130367 | APEX1 | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.109A>G n.680A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.326A>G n.707A>G c.28-442A>G (n.28-442A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) n.876A>G n.340A>G | |
| 14 | g.20456681A>T | CA389130363 | APEX1 | c.260A>T (p.Glu87Val) c.109A>T n.680A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.326A>T n.707A>T c.28-442A>T (n.28-442A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) n.876A>T n.340A>T | |
| 14 | g.20456682A>C | CA389130371 | APEX1 | c.261A>C (p.Glu87Asp) c.110A>C n.681A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.327A>C n.708A>C c.28-441A>C (n.28-441A>C) c.210A>C (p.Glu70Asp) n.877A>C n.341A>C | |
| 14 | g.20456682A>G | CA485449882 | APEX1 | c.261A>G (p.Glu87=) c.110A>G n.681A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.327A>G n.708A>G c.28-441A>G (n.28-441A>G) c.210A>G (p.Glu70=) n.877A>G n.341A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456682A>T | CA389130370 | APEX1 | c.261A>T (p.Glu87Asp) c.110A>T n.681A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.327A>T n.708A>T c.28-441A>T (n.28-441A>T) c.210A>T (p.Glu70Asp) n.877A>T n.341A>T | |
| 14 | g.20456683G>A | CA7081503 | APEX1 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.111G>A n.682G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.328G>A n.709G>A c.28-440G>A (n.28-440G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.878G>A n.342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456683G>C | CA389130372 | APEX1 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.111G>C n.682G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.328G>C n.709G>C c.28-440G>C (n.28-440G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.878G>C n.342G>C | |
| 14 | g.20456683G= | CA2122040823 | APEX1 | c.262G= (p.Ala88=) c.111G= n.682G= c.*182G= (n.*182G=) n.328G= n.709G= c.28-440G= (n.28-440G=) c.211G= (p.Ala71=) n.878G= n.342G= | |
| 14 | g.20456683G>T | CA389130374 | APEX1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.111G>T n.682G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.328G>T n.709G>T c.28-440G>T (n.28-440G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.878G>T n.342G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456684C>A | CA389130378 | APEX1 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.112C>A n.683C>A n.329C>A n.710C>A c.28-439C>A (n.28-439C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.879C>A n.343C>A | |
| 14 | g.20456684C>G | CA389130380 | APEX1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.112C>G n.683C>G n.329C>G n.710C>G c.28-439C>G (n.28-439C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.879C>G n.343C>G | |
| 14 | g.20456684C>T | CA389130382 | APEX1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.112C>T n.683C>T n.329C>T n.710C>T c.28-439C>T (n.28-439C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) n.879C>T n.343C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456685C>A | CA485449888 | APEX1 | c.264C>A (p.Ala88=) c.113C>A n.684C>A n.330C>A n.711C>A c.28-438C>A (n.28-438C>A) c.213C>A (p.Ala71=) n.880C>A n.344C>A | |
| 14 | g.20456685C>G | CA485449891 | APEX1 | c.264C>G (p.Ala88=) c.113C>G n.684C>G n.330C>G n.711C>G c.28-438C>G (n.28-438C>G) c.213C>G (p.Ala71=) n.880C>G n.344C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456685C>T | CA485449889 | APEX1 | c.264C>T (p.Ala88=) c.113C>T n.684C>T n.330C>T n.711C>T c.28-438C>T (n.28-438C>T) c.213C>T (p.Ala71=) n.880C>T n.344C>T | |
| 14 | g.20456686C>A | CA389130389 | APEX1 | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.114C>A n.685C>A n.331C>A n.712C>A c.28-437C>A (n.28-437C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.881C>A n.345C>A | |
| 14 | g.20456686C>G | CA389130392 | APEX1 | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.114C>G n.685C>G n.331C>G n.712C>G c.28-437C>G (n.28-437C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.881C>G n.345C>G | |
| 14 | g.20456686C>T | CA389130394 | APEX1 | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.114C>T n.685C>T n.331C>T n.712C>T c.28-437C>T (n.28-437C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.881C>T n.345C>T | |
| 14 | g.20456687C>A | CA389130396 | APEX1 | c.266C>A (p.Pro89Gln) c.115C>A n.686C>A n.332C>A n.713C>A c.28-436C>A (n.28-436C>A) c.215C>A (p.Pro72Gln) n.882C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456687C>G | CA389130397 | APEX1 | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.115C>G n.686C>G n.332C>G n.713C>G c.28-436C>G (n.28-436C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.882C>G n.346C>G | |
| 14 | g.20456687C>T | CA389130399 | APEX1 | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.115C>T n.686C>T n.332C>T n.713C>T c.28-436C>T (n.28-436C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.882C>T n.346C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456688A>C | CA485449895 | APEX1 | c.267A>C (p.Pro89=) c.116A>C n.687A>C n.333A>C n.714A>C c.28-435A>C (n.28-435A>C) c.216A>C (p.Pro72=) n.883A>C n.347A>C | |
| 14 | g.20456688A>G | CA485449894 | APEX1 | c.267A>G (p.Pro89=) c.116A>G n.687A>G n.333A>G n.714A>G c.28-435A>G (n.28-435A>G) c.216A>G (p.Pro72=) n.883A>G n.347A>G | |
| 14 | g.20456688A>T | CA485449896 | APEX1 | c.267A>T (p.Pro89=) c.116A>T n.687A>T n.333A>T n.714A>T c.28-435A>T (n.28-435A>T) c.216A>T (p.Pro72=) n.883A>T n.347A>T | |
| 14 | g.20456689G>A | CA257407525 | APEX1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.117G>A n.688G>A n.334G>A n.715G>A c.28-434G>A (n.28-434G>A) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.884G>A n.348G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456689G>C | CA389130403 | APEX1 | c.268G>C (p.Asp90His) c.117G>C n.688G>C n.334G>C n.715G>C c.28-434G>C (n.28-434G>C) c.217G>C (p.Asp73His) n.884G>C n.348G>C | |
| 14 | g.20456689G= | CA2122040829 | APEX1 | c.268G= (p.Asp90=) c.117G= n.688G= n.334G= n.715G= c.28-434G= (n.28-434G=) c.217G= (p.Asp73=) n.884G= n.348G= | |
| 14 | g.20456689G>T | CA389130402 | APEX1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.117G>T n.688G>T n.334G>T n.715G>T c.28-434G>T (n.28-434G>T) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.884G>T n.348G>T | |
| 14 | g.20456690del | CA645596276 | APEX1 | c.269del (p.Asp90ValfsTer?) c.118del n.689del n.335del n.716del c.28-433del (n.28-433del) c.218del (p.Asp73ValfsTer?) n.885del n.349del | COSMIC |
| 14 | g.20456690A= | CA2122040834 | APEX1 | c.269A= (p.Asp90=) c.118A= n.689A= n.335A= n.716A= c.28-433A= (n.28-433A=) c.218A= (p.Asp73=) n.885A= n.349A= | |
| 14 | g.20456690A>C | CA389130406 | APEX1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.118A>C n.689A>C n.335A>C n.716A>C c.28-433A>C (n.28-433A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.885A>C n.349A>C | |
| 14 | g.20456690A>G | CA389130409 | APEX1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.118A>G n.689A>G n.335A>G n.716A>G c.28-433A>G (n.28-433A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.885A>G n.349A>G | |
| 14 | g.20456690A>T | CA7081504 | APEX1 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.118A>T n.689A>T n.335A>T n.716A>T c.28-433A>T (n.28-433A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) n.885A>T n.349A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456691T>A | CA389130414 | APEX1 | c.270T>A (p.Asp90Glu) c.119T>A n.690T>A n.336T>A n.717T>A c.28-432T>A (n.28-432T>A) c.219T>A (p.Asp73Glu) n.886T>A n.350T>A | |
| 14 | g.20456691T>C | CA485449902 | APEX1 | c.270T>C (p.Asp90=) c.119T>C n.690T>C n.336T>C n.717T>C c.28-432T>C (n.28-432T>C) c.219T>C (p.Asp73=) n.886T>C n.350T>C | |
| 14 | g.20456691T>G | CA389130416 | APEX1 | c.270T>G (p.Asp90Glu) c.119T>G n.690T>G n.336T>G n.717T>G c.28-432T>G (n.28-432T>G) c.219T>G (p.Asp73Glu) n.886T>G n.350T>G | |
| 14 | g.20456692A= | CA2122040839 | APEX1 | c.271A= (p.Ile91=) c.120A= n.691A= n.337A= n.718A= c.28-431A= (n.28-431A=) c.220A= (p.Ile74=) n.887A= n.351A= | |
| 14 | g.20456692A>C | CA389130419 | APEX1 | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.120A>C n.691A>C n.337A>C n.718A>C c.28-431A>C (n.28-431A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.887A>C n.351A>C | |
| 14 | g.20456692A>G | CA389130422 | APEX1 | c.271A>G (p.Ile91Val) c.120A>G n.691A>G n.337A>G n.718A>G c.28-431A>G (n.28-431A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.887A>G n.351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456692A>T | CA389130424 | APEX1 | c.271A>T (p.Ile91Leu) c.120A>T n.691A>T n.337A>T n.718A>T c.28-431A>T (n.28-431A>T) c.220A>T (p.Ile74Leu) n.887A>T n.351A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456693T>A | CA7081505 | APEX1 | c.272T>A (p.Ile91Lys) c.121T>A n.692T>A n.338T>A n.719T>A c.28-430T>A (n.28-430T>A) c.221T>A (p.Ile74Lys) n.888T>A n.352T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456693T>C | CA257407527 | APEX1 | c.272T>C (p.Ile91Thr) c.121T>C n.692T>C n.338T>C n.719T>C c.28-430T>C (n.28-430T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.888T>C n.352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456693T>G | CA257407530 | APEX1 | c.272T>G (p.Ile91Arg) c.121T>G n.692T>G n.338T>G n.719T>G c.28-430T>G (n.28-430T>G) c.221T>G (p.Ile74Arg) n.888T>G n.352T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456693T= | CA2122040845 | APEX1 | c.272T= (p.Ile91=) c.121T= n.692T= n.338T= n.719T= c.28-430T= (n.28-430T=) c.221T= (p.Ile74=) n.888T= n.352T= | |
| 14 | g.20456694A= | CA2122040852 | APEX1 | c.273A= (p.Ile91=) c.122A= n.693A= n.339A= n.720A= c.28-429A= (n.28-429A=) c.222A= (p.Ile74=) n.889A= n.353A= | |
| 14 | g.20456694A>C | CA7081506 | APEX1 | c.273A>C (p.Ile91=) c.122A>C n.693A>C n.339A>C n.720A>C c.28-429A>C (n.28-429A>C) c.222A>C (p.Ile74=) n.889A>C n.353A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456694A>G | CA389130428 | APEX1 | c.273A>G (p.Ile91Met) c.122A>G n.693A>G n.339A>G n.720A>G c.28-429A>G (n.28-429A>G) c.222A>G (p.Ile74Met) n.889A>G n.353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456694A>T | CA485449905 | APEX1 | c.273A>T (p.Ile91=) c.122A>T n.693A>T n.339A>T n.720A>T c.28-429A>T (n.28-429A>T) c.222A>T (p.Ile74=) n.889A>T n.353A>T | |
| 14 | g.20456695C>A | CA389130429 | APEX1 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.123C>A n.694C>A n.340C>A n.721C>A c.28-428C>A (n.28-428C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) n.890C>A n.354C>A | |
| 14 | g.20456695C= | CA2122040858 | APEX1 | c.274C= (p.Leu92=) c.123C= n.694C= n.340C= n.721C= c.28-428C= (n.28-428C=) c.223C= (p.Leu75=) n.890C= n.354C= | |
| 14 | g.20456695C>G | CA257407535 | APEX1 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.123C>G n.694C>G n.340C>G n.721C>G c.28-428C>G (n.28-428C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) n.890C>G n.354C>G | dbSNP |
| 14 | g.20456695C>T | CA485449908 | APEX1 | c.274C>T (p.Leu92=) c.123C>T n.694C>T n.340C>T n.721C>T c.28-428C>T (n.28-428C>T) c.223C>T (p.Leu75=) n.890C>T n.354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456696T>A | CA389130430 | APEX1 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.124T>A n.695T>A n.341T>A n.722T>A c.28-427T>A (n.28-427T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.891T>A n.355T>A | |
| 14 | g.20456696T>C | CA389130432 | APEX1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.124T>C n.695T>C n.341T>C n.722T>C c.28-427T>C (n.28-427T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.891T>C n.355T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456696T>G | CA389130431 | APEX1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.124T>G n.695T>G n.341T>G n.722T>G c.28-427T>G (n.28-427T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.891T>G n.355T>G | |
| 14 | g.20456696T= | CA2122040860 | APEX1 | c.275T= (p.Leu92=) c.124T= n.695T= n.341T= n.722T= c.28-427T= (n.28-427T=) c.224T= (p.Leu75=) n.891T= n.355T= | |
| 14 | g.20456697G>A | CA485449914 | APEX1 | c.276G>A (p.Leu92=) c.125G>A n.696G>A n.342G>A n.723G>A c.28-426G>A (n.28-426G>A) c.225G>A (p.Leu75=) n.892G>A n.356G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456697G>C | CA485449912 | APEX1 | c.276G>C (p.Leu92=) c.125G>C n.696G>C n.342G>C n.723G>C c.28-426G>C (n.28-426G>C) c.225G>C (p.Leu75=) n.892G>C n.356G>C | |
| 14 | g.20456697G>T | CA485449915 | APEX1 | c.276G>T (p.Leu92=) c.125G>T n.696G>T n.342G>T n.723G>T c.28-426G>T (n.28-426G>T) c.225G>T (p.Leu75=) n.892G>T n.356G>T | |
| 14 | g.20456698T>A | CA389130434 | APEX1 | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.126T>A n.697T>A n.343T>A n.724T>A c.28-425T>A (n.28-425T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) n.893T>A n.357T>A | |
| 14 | g.20456698T>C | CA389130436 | APEX1 | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.126T>C n.697T>C n.343T>C n.724T>C c.28-425T>C (n.28-425T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) n.893T>C n.357T>C | |
| 14 | g.20456698T>G | CA389130438 | APEX1 | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.126T>G n.697T>G n.343T>G n.724T>G c.28-425T>G (n.28-425T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) n.893T>G n.357T>G | |
| 14 | g.20456699G>A | CA389130441 | APEX1 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.127G>A n.698G>A n.344G>A n.725G>A c.28-424G>A (n.28-424G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.894G>A n.358G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456699G>C | CA389130450 | APEX1 | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.127G>C n.698G>C n.344G>C n.725G>C c.28-424G>C (n.28-424G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) n.894G>C n.358G>C | |
| 14 | g.20456699G= | CA2122040866 | APEX1 | c.278G= (p.Cys93=) c.127G= n.698G= n.344G= n.725G= c.28-424G= (n.28-424G=) c.227G= (p.Cys76=) n.894G= n.358G= | |
| 14 | g.20456699G>T | CA389130451 | APEX1 | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.127G>T n.698G>T n.344G>T n.725G>T c.28-424G>T (n.28-424G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) n.894G>T n.358G>T | |
| 14 | g.20456700C>A | CA7081507 | APEX1 | c.279C>A (p.Cys93Ter) c.128C>A n.699C>A n.345C>A n.726C>A c.28-423C>A (n.28-423C>A) c.228C>A (p.Cys76Ter) n.895C>A n.359C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456700C= | CA2122040872 | APEX1 | c.279C= (p.Cys93=) c.128C= n.699C= n.345C= n.726C= c.28-423C= (n.28-423C=) c.228C= (p.Cys76=) n.895C= n.359C= | |
| 14 | g.20456700C>G | CA389130457 | APEX1 | c.279C>G (p.Cys93Trp) c.128C>G n.699C>G n.345C>G n.726C>G c.28-423C>G (n.28-423C>G) c.228C>G (p.Cys76Trp) n.895C>G n.359C>G | |
| 14 | g.20456700C>T | CA485449922 | APEX1 | c.279C>T (p.Cys93=) c.128C>T n.699C>T n.345C>T n.726C>T c.28-423C>T (n.28-423C>T) c.228C>T (p.Cys76=) n.895C>T n.359C>T | |
| 14 | g.20456701C>A | CA389130460 | APEX1 | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.129C>A n.700C>A n.346C>A n.727C>A c.28-422C>A (n.28-422C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) n.896C>A n.360C>A | |
| 14 | g.20456701C>G | CA389130462 | APEX1 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.129C>G n.700C>G n.346C>G n.727C>G c.28-422C>G (n.28-422C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) n.896C>G n.360C>G | |
| 14 | g.20456701C>T | CA389130464 | APEX1 | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.129C>T n.700C>T n.346C>T n.727C>T c.28-422C>T (n.28-422C>T) c.229C>T (p.Leu77Phe) n.896C>T n.360C>T | |
| 14 | g.20456702T>A | CA389130468 | APEX1 | c.281T>A (p.Leu94His) c.130T>A n.701T>A n.347T>A n.728T>A c.28-421T>A (n.28-421T>A) c.230T>A (p.Leu77His) n.897T>A n.361T>A | |
| 14 | g.20456702T>C | CA389130467 | APEX1 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.130T>C n.701T>C n.347T>C n.728T>C c.28-421T>C (n.28-421T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.897T>C n.361T>C | |
| 14 | g.20456702T>G | CA389130466 | APEX1 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.130T>G n.701T>G n.347T>G n.728T>G c.28-421T>G (n.28-421T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.897T>G n.361T>G | |
| 14 | g.20456703T>A | CA485449931 | APEX1 | c.282T>A (p.Leu94=) c.131T>A n.702T>A n.348T>A n.729T>A c.28-420T>A (n.28-420T>A) c.231T>A (p.Leu77=) n.898T>A n.362T>A | |
| 14 | g.20456703T>C | CA485449932 | APEX1 | c.282T>C (p.Leu94=) c.131T>C n.702T>C n.348T>C n.729T>C c.28-420T>C (n.28-420T>C) c.231T>C (p.Leu77=) n.898T>C n.362T>C | |
| 14 | g.20456703T>G | CA485449928 | APEX1 | c.282T>G (p.Leu94=) c.131T>G n.702T>G n.348T>G n.729T>G c.28-420T>G (n.28-420T>G) c.231T>G (p.Leu77=) n.898T>G n.362T>G | |
| 14 | g.20456704C>A | CA389130469 | APEX1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.132C>A n.703C>A n.349C>A n.730C>A c.28-419C>A (n.28-419C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.899C>A n.363C>A | |
| 14 | g.20456704C>G | CA389130471 | APEX1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.132C>G n.703C>G n.349C>G n.730C>G c.28-419C>G (n.28-419C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.899C>G n.363C>G | |
| 14 | g.20456704C>T | CA389130473 | APEX1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.132C>T n.703C>T n.349C>T n.730C>T c.28-419C>T (n.28-419C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.899C>T n.363C>T | |
| 14 | g.20456705A>C | CA389130475 | APEX1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.133A>C n.704A>C n.350A>C n.731A>C c.28-418A>C (n.28-418A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.900A>C n.364A>C | |
| 14 | g.20456705A>G | CA389130477 | APEX1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.133A>G n.704A>G n.350A>G n.731A>G c.28-418A>G (n.28-418A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.900A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456705A>T | CA389130480 | APEX1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.133A>T n.704A>T n.350A>T n.731A>T c.28-418A>T (n.28-418A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.900A>T n.364A>T | |
| 14 | g.20456706A= | CA2122040878 | APEX1 | c.285A= (p.Gln95=) c.134A= n.705A= n.351A= n.732A= c.28-417A= (n.28-417A=) c.234A= (p.Gln78=) n.901A= n.365A= | |
| 14 | g.20456706A>C | CA389130483 | APEX1 | c.285A>C (p.Gln95His) c.134A>C n.705A>C n.351A>C n.732A>C c.28-417A>C (n.28-417A>C) c.234A>C (p.Gln78His) n.901A>C n.365A>C | |
| 14 | g.20456706A>G | CA7081508 | APEX1 | c.285A>G (p.Gln95=) c.134A>G n.705A>G n.351A>G n.732A>G c.28-417A>G (n.28-417A>G) c.234A>G (p.Gln78=) n.901A>G n.365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456706A>T | CA389130487 | APEX1 | c.285A>T (p.Gln95His) c.134A>T n.705A>T n.351A>T n.732A>T c.28-417A>T (n.28-417A>T) c.234A>T (p.Gln78His) n.901A>T n.365A>T | |
| 14 | g.20456707G>A | CA7081509 | APEX1 | c.286G>A (p.Glu96Lys) c.135G>A n.706G>A n.352G>A n.733G>A c.28-416G>A (n.28-416G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.902G>A n.366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456707G>C | CA389130489 | APEX1 | c.286G>C (p.Glu96Gln) c.135G>C n.706G>C n.352G>C n.733G>C c.28-416G>C (n.28-416G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.902G>C n.366G>C | |
| 14 | g.20456707G= | CA2122040883 | APEX1 | c.286G= (p.Glu96=) c.135G= n.706G= n.352G= n.733G= c.28-416G= (n.28-416G=) c.235G= (p.Glu79=) n.902G= n.366G= | |
| 14 | g.20456707G>T | CA389130490 | APEX1 | c.286G>T (p.Glu96Ter) c.135G>T n.706G>T n.352G>T n.733G>T c.28-416G>T (n.28-416G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.902G>T n.366G>T | |
| 14 | g.20456708A>C | CA389130496 | APEX1 | c.287A>C (p.Glu96Ala) c.136A>C n.707A>C n.353A>C n.734A>C c.28-415A>C (n.28-415A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.903A>C n.367A>C | |
| 14 | g.20456708A>G | CA389130494 | APEX1 | c.287A>G (p.Glu96Gly) c.136A>G n.707A>G n.353A>G n.734A>G c.28-415A>G (n.28-415A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.903A>G n.367A>G | |
| 14 | g.20456708A>T | CA389130492 | APEX1 | c.287A>T (p.Glu96Val) c.136A>T n.707A>T n.353A>T n.734A>T c.28-415A>T (n.28-415A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.903A>T n.367A>T | |
| 14 | g.20456709G>A | CA485449941 | APEX1 | c.288G>A (p.Glu96=) c.137G>A n.708G>A n.354G>A n.735G>A c.28-414G>A (n.28-414G>A) c.237G>A (p.Glu79=) n.904G>A n.368G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456709G>C | CA389130500 | APEX1 | c.288G>C (p.Glu96Asp) c.137G>C n.708G>C n.354G>C n.735G>C c.28-414G>C (n.28-414G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.904G>C n.368G>C | |
| 14 | g.20456709G= | CA2122040888 | APEX1 | c.288G= (p.Glu96=) c.137G= n.708G= n.354G= n.735G= c.28-414G= (n.28-414G=) c.237G= (p.Glu79=) n.904G= n.368G= | |
| 14 | g.20456709G>T | CA389130501 | APEX1 | c.288G>T (p.Glu96Asp) c.137G>T n.708G>T n.354G>T n.735G>T c.28-414G>T (n.28-414G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.904G>T n.368G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456710A>C | CA389130503 | APEX1 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.138A>C n.709A>C n.355A>C n.736A>C c.28-413A>C (n.28-413A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.905A>C n.369A>C | |
| 14 | g.20456710A>G | CA389130505 | APEX1 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.138A>G n.709A>G n.355A>G n.736A>G c.28-413A>G (n.28-413A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.905A>G n.369A>G | |
| 14 | g.20456710A>T | CA389130507 | APEX1 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.138A>T n.709A>T n.355A>T n.736A>T c.28-413A>T (n.28-413A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.905A>T n.369A>T | |
| 14 | g.20456711C>A | CA389130510 | APEX1 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.139C>A n.710C>A n.356C>A n.737C>A c.28-412C>A (n.28-412C>A) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.906C>A n.370C>A | |
| 14 | g.20456711C>G | CA389130513 | APEX1 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.139C>G n.710C>G n.356C>G n.737C>G c.28-412C>G (n.28-412C>G) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.906C>G n.370C>G | |
| 14 | g.20456711C>T | CA389130515 | APEX1 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.139C>T n.710C>T n.356C>T n.737C>T c.28-412C>T (n.28-412C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.906C>T n.370C>T | |
| 14 | g.20456712C>A | CA485449944 | APEX1 | c.291C>A (p.Thr97=) c.140C>A n.711C>A n.357C>A n.738C>A c.28-411C>A (n.28-411C>A) c.240C>A (p.Thr80=) n.907C>A n.371C>A | |
| 14 | g.20456712C= | CA2122040891 | APEX1 | c.291C= (p.Thr97=) c.140C= n.711C= n.357C= n.738C= c.28-411C= (n.28-411C=) c.240C= (p.Thr80=) n.907C= n.371C= | |
| 14 | g.20456712C>G | CA485449943 | APEX1 | c.291C>G (p.Thr97=) c.140C>G n.711C>G n.357C>G n.738C>G c.28-411C>G (n.28-411C>G) c.240C>G (p.Thr80=) n.907C>G n.371C>G | |
| 14 | g.20456712C>T | CA7081510 | APEX1 | c.291C>T (p.Thr97=) c.140C>T n.711C>T n.357C>T n.738C>T c.28-411C>T (n.28-411C>T) c.240C>T (p.Thr80=) n.907C>T n.371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456713A>C | CA389130517 | APEX1 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.141A>C n.712A>C n.358A>C n.739A>C c.28-410A>C (n.28-410A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.908A>C n.372A>C | |
| 14 | g.20456713A>G | CA389130519 | APEX1 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.141A>G n.712A>G n.358A>G n.739A>G c.28-410A>G (n.28-410A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.908A>G n.372A>G | |
| 14 | g.20456713A>T | CA389130520 | APEX1 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.141A>T n.712A>T n.358A>T n.739A>T c.28-410A>T (n.28-410A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.908A>T n.372A>T | |
| 14 | g.20456715dup | CA645596277 | APEX1 | c.294dup (p.Cys99MetfsTer9) c.143dup n.714dup n.360dup n.741dup c.28-408dup (n.28-408dup) c.243dup (p.Cys82MetfsTer9) n.910dup n.374dup | COSMIC |
| 14 | g.20456714A>C | CA389130526 | APEX1 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.142A>C n.713A>C n.359A>C n.740A>C c.28-409A>C (n.28-409A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.909A>C n.373A>C | |
| 14 | g.20456714A>G | CA389130524 | APEX1 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.142A>G n.713A>G n.359A>G n.740A>G c.28-409A>G (n.28-409A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.909A>G n.373A>G | |
| 14 | g.20456714A>T | CA389130522 | APEX1 | c.293A>T (p.Lys98Ile) c.142A>T n.713A>T n.359A>T n.740A>T c.28-409A>T (n.28-409A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.909A>T n.373A>T | |
| 14 | g.20456715A= | CA2122040895 | APEX1 | c.294A= (p.Lys98=) c.143A= n.714A= n.360A= n.741A= c.28-408A= (n.28-408A=) c.243A= (p.Lys81=) n.910A= n.374A= | |
| 14 | g.20456715A>C | CA389130529 | APEX1 | c.294A>C (p.Lys98Asn) c.143A>C n.714A>C n.360A>C n.741A>C c.28-408A>C (n.28-408A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.910A>C n.374A>C | |
| 14 | g.20456715A>G | CA485449952 | APEX1 | c.294A>G (p.Lys98=) c.143A>G n.714A>G n.360A>G n.741A>G c.28-408A>G (n.28-408A>G) c.243A>G (p.Lys81=) n.910A>G n.374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456715A>T | CA389130531 | APEX1 | c.294A>T (p.Lys98Asn) c.143A>T n.714A>T n.360A>T n.741A>T c.28-408A>T (n.28-408A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.910A>T n.374A>T | |
| 14 | g.20456716T>A | CA389130534 | APEX1 | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.144T>A n.715T>A n.361T>A n.742T>A c.28-407T>A (n.28-407T>A) c.244T>A (p.Cys82Ser) n.911T>A n.375T>A | |
| 14 | g.20456716T>C | CA389130536 | APEX1 | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.144T>C n.715T>C n.361T>C n.742T>C c.28-407T>C (n.28-407T>C) c.244T>C (p.Cys82Arg) n.911T>C n.375T>C | |
| 14 | g.20456716T>G | CA389130538 | APEX1 | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.144T>G n.715T>G n.361T>G n.742T>G c.28-407T>G (n.28-407T>G) c.244T>G (p.Cys82Gly) n.911T>G n.375T>G | |
| 14 | g.20456717G>A | CA389130540 | APEX1 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.145G>A n.716G>A n.362G>A n.743G>A c.28-406G>A (n.28-406G>A) c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.912G>A n.376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456717G>C | CA389130542 | APEX1 | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.145G>C n.716G>C n.362G>C n.743G>C c.28-406G>C (n.28-406G>C) c.245G>C (p.Cys82Ser) n.912G>C n.376G>C | |
| 14 | g.20456717G= | CA2122040897 | APEX1 | c.296G= (p.Cys99=) c.145G= n.716G= n.362G= n.743G= c.28-406G= (n.28-406G=) c.245G= (p.Cys82=) n.912G= n.376G= | |
| 14 | g.20456717G>T | CA389130544 | APEX1 | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.145G>T n.716G>T n.362G>T n.743G>T c.28-406G>T (n.28-406G>T) c.245G>T (p.Cys82Phe) n.912G>T n.376G>T | |
| 14 | g.20456718T>A | CA389130547 | APEX1 | c.297T>A (p.Cys99Ter) c.146T>A n.717T>A n.363T>A n.744T>A c.28-405T>A (n.28-405T>A) c.246T>A (p.Cys82Ter) n.913T>A n.377T>A | |
| 14 | g.20456718T>C | CA485449955 | APEX1 | c.297T>C (p.Cys99=) c.146T>C n.717T>C n.363T>C n.744T>C c.28-405T>C (n.28-405T>C) c.246T>C (p.Cys82=) n.913T>C n.377T>C | |
| 14 | g.20456718T>G | CA389130549 | APEX1 | c.297T>G (p.Cys99Trp) c.146T>G n.717T>G n.363T>G n.744T>G c.28-405T>G (n.28-405T>G) c.246T>G (p.Cys82Trp) n.913T>G n.377T>G | |
| 14 | g.20456719T>A | CA389130550 | APEX1 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.147T>A n.718T>A n.364T>A n.745T>A c.28-404T>A (n.28-404T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) n.914T>A n.378T>A | |
| 14 | g.20456719T>C | CA389130551 | APEX1 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.147T>C n.718T>C n.364T>C n.745T>C c.28-404T>C (n.28-404T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) n.914T>C n.378T>C | |
| 14 | g.20456719T>G | CA389130552 | APEX1 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.147T>G n.718T>G n.364T>G n.745T>G c.28-404T>G (n.28-404T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) n.914T>G n.378T>G | |
| 14 | g.20456719_20456726delinsTCAGAGAA | CA2122040900 | APEX1 | c.298_305delinsTCAGAGAA (p.Ser100=) c.147_154delinsTCAGAGAA n.718_725delinsTCAGAGAA n.364_371delinsTCAGAGAA n.745_752delinsTCAGAGAA c.28-404_28-397delinsTCAGAGAA (n.28-404_28-397delinsTCAGAGAA) c.247_254delinsTCAGAGAA (p.Ser83=) n.914_921delinsTCAGAGAA n.378_385delinsTCAGAGAA | |
| 14 | g.20456720C>A | CA389130556 | APEX1 | c.299C>A (p.Ser100Ter) c.148C>A n.719C>A n.365C>A n.746C>A c.28-403C>A (n.28-403C>A) c.248C>A (p.Ser83Ter) n.915C>A n.379C>A | |
| 14 | g.20456720C= | CA2122040904 | APEX1 | c.299C= (p.Ser100=) c.148C= n.719C= n.365C= n.746C= c.28-403C= (n.28-403C=) c.248C= (p.Ser83=) n.915C= n.379C= | |
| 14 | g.20456720C>G | CA389130557 | APEX1 | c.299C>G (p.Ser100Ter) c.148C>G n.719C>G n.365C>G n.746C>G c.28-403C>G (n.28-403C>G) c.248C>G (p.Ser83Ter) n.915C>G n.379C>G | dbSNP |
| 14 | g.20456720C>T | CA389130553 | APEX1 | c.299C>T (p.Ser100Leu) c.148C>T n.719C>T n.365C>T n.746C>T c.28-403C>T (n.28-403C>T) c.248C>T (p.Ser83Leu) n.915C>T n.379C>T | dbSNP |
| 14 | g.20456722_20456728del | CA7081511 | APEX1 | c.301_307del (p.Glu101AsnfsTer?) c.150_156del n.721_727del n.367_373del n.748_754del c.28-401_28-395del (n.28-401_28-395del) c.250_256del (p.Glu84AsnfsTer?) n.917_923del n.381_387del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456721A>C | CA485449964 | APEX1 | c.300A>C (p.Ser100=) c.149A>C n.720A>C n.366A>C n.747A>C c.28-402A>C (n.28-402A>C) c.249A>C (p.Ser83=) n.916A>C n.380A>C | |
| 14 | g.20456721A>G | CA485449961 | APEX1 | c.300A>G (p.Ser100=) c.149A>G n.720A>G n.366A>G n.747A>G c.28-402A>G (n.28-402A>G) c.249A>G (p.Ser83=) n.916A>G n.380A>G | |
| 14 | g.20456721A>T | CA485449965 | APEX1 | c.300A>T (p.Ser100=) c.149A>T n.720A>T n.366A>T n.747A>T c.28-402A>T (n.28-402A>T) c.249A>T (p.Ser83=) n.916A>T n.380A>T | |
| 14 | g.20456722G>A | CA389130560 | APEX1 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.150G>A n.721G>A n.367G>A n.748G>A c.28-401G>A (n.28-401G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.917G>A n.381G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456722G>C | CA389130562 | APEX1 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.150G>C n.721G>C n.367G>C n.748G>C c.28-401G>C (n.28-401G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.917G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456722G>T | CA389130564 | APEX1 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.150G>T n.721G>T n.367G>T n.748G>T c.28-401G>T (n.28-401G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.917G>T n.381G>T | |
| 14 | g.20456723A>C | CA389130568 | APEX1 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.151A>C n.722A>C n.368A>C n.749A>C c.28-400A>C (n.28-400A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.918A>C n.382A>C | |
| 14 | g.20456723A>G | CA389130569 | APEX1 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.151A>G n.722A>G n.368A>G n.749A>G c.28-400A>G (n.28-400A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.918A>G n.382A>G | |
| 14 | g.20456723A>T | CA389130571 | APEX1 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.151A>T n.722A>T n.368A>T n.749A>T c.28-400A>T (n.28-400A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) n.918A>T n.382A>T | |
| 14 | g.20456724G>A | CA7081512 | APEX1 | c.303G>A (p.Glu101=) c.152G>A n.723G>A n.369G>A n.750G>A c.28-399G>A (n.28-399G>A) c.252G>A (p.Glu84=) n.919G>A n.383G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456724G>C | CA389130573 | APEX1 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.152G>C n.723G>C n.369G>C n.750G>C c.28-399G>C (n.28-399G>C) c.252G>C (p.Glu84Asp) n.919G>C n.383G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456724G= | CA2122040908 | APEX1 | c.303G= (p.Glu101=) c.152G= n.723G= n.369G= n.750G= c.28-399G= (n.28-399G=) c.252G= (p.Glu84=) n.919G= n.383G= | |
| 14 | g.20456724G>T | CA389130576 | APEX1 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.152G>T n.723G>T n.369G>T n.750G>T c.28-399G>T (n.28-399G>T) c.252G>T (p.Glu84Asp) n.919G>T n.383G>T | |
| 14 | g.20456724_20456728delinsGAACA | CA2122040909 | APEX1 | c.303_307delinsGAACA (p.Glu101=) c.152_156delinsGAACA n.723_727delinsGAACA n.369_373delinsGAACA n.750_754delinsGAACA c.28-399_28-395delinsGAACA (n.28-399_28-395delinsGAACA) c.252_256delinsGAACA (p.Glu84=) n.919_923delinsGAACA n.383_387delinsGAACA | |
| 14 | g.20456725A>C | CA389130578 | APEX1 | c.304A>C (p.Asn102His) c.153A>C n.724A>C n.370A>C n.751A>C c.28-398A>C (n.28-398A>C) c.253A>C (p.Asn85His) n.920A>C n.384A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456725A>G | CA389130580 | APEX1 | c.304A>G (p.Asn102Asp) c.153A>G n.724A>G n.370A>G n.751A>G c.28-398A>G (n.28-398A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.920A>G n.384A>G | |
| 14 | g.20456725A>T | CA389130582 | APEX1 | c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.153A>T n.724A>T n.370A>T n.751A>T c.28-398A>T (n.28-398A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.920A>T n.384A>T | |
| 14 | g.20456728_20456731del | CA704067280 | APEX1 | c.307_310del (p.Lys103TyrfsTer?) c.156_159del n.727_730del n.373_376del n.754_757del c.28-395_28-392del (n.28-395_28-392del) c.256_259del (p.Lys86TyrfsTer?) n.923_926del n.387_390del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456726A= | CA2122040918 | APEX1 | c.305A= (p.Asn102=) c.154A= n.725A= n.371A= n.752A= c.28-397A= (n.28-397A=) c.254A= (p.Asn85=) n.921A= n.385A= | |
| 14 | g.20456726A>C | CA389130587 | APEX1 | c.305A>C (p.Asn102Thr) c.154A>C n.725A>C n.371A>C n.752A>C c.28-397A>C (n.28-397A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.921A>C n.385A>C | |
| 14 | g.20456726A>G | CA7081513 | APEX1 | c.305A>G (p.Asn102Ser) c.154A>G n.725A>G n.371A>G n.752A>G c.28-397A>G (n.28-397A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.921A>G n.385A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456726A>T | CA389130584 | APEX1 | c.305A>T (p.Asn102Ile) c.154A>T n.725A>T n.371A>T n.752A>T c.28-397A>T (n.28-397A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.921A>T n.385A>T | COSMIC |
| 14 | g.20456727C>A | CA389130592 | APEX1 | c.306C>A (p.Asn102Lys) c.155C>A n.726C>A n.372C>A n.753C>A c.28-396C>A (n.28-396C>A) c.255C>A (p.Asn85Lys) n.922C>A n.386C>A | |
| 14 | g.20456727C>G | CA389130593 | APEX1 | c.306C>G (p.Asn102Lys) c.155C>G n.726C>G n.372C>G n.753C>G c.28-396C>G (n.28-396C>G) c.255C>G (p.Asn85Lys) n.922C>G n.386C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456727C>T | CA485449974 | APEX1 | c.306C>T (p.Asn102=) c.155C>T n.726C>T n.372C>T n.753C>T c.28-396C>T (n.28-396C>T) c.255C>T (p.Asn85=) n.922C>T n.386C>T | |
| 14 | g.20456728A>C | CA389130595 | APEX1 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.156A>C n.727A>C n.373A>C n.754A>C c.28-395A>C (n.28-395A>C) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.923A>C n.387A>C | |
| 14 | g.20456728A>G | CA389130597 | APEX1 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.156A>G n.727A>G n.373A>G n.754A>G c.28-395A>G (n.28-395A>G) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.923A>G n.387A>G | |
| 14 | g.20456728A>T | CA389130599 | APEX1 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.156A>T n.727A>T n.373A>T n.754A>T c.28-395A>T (n.28-395A>T) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.923A>T n.387A>T | |
| 14 | g.20456729A>C | CA389130606 | APEX1 | c.308A>C (p.Lys103Thr) c.157A>C n.728A>C n.374A>C n.755A>C c.28-394A>C (n.28-394A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.924A>C n.388A>C | |
| 14 | g.20456729A>G | CA389130604 | APEX1 | c.308A>G (p.Lys103Arg) c.157A>G n.728A>G n.374A>G n.755A>G c.28-394A>G (n.28-394A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.924A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456729A>T | CA389130602 | APEX1 | c.308A>T (p.Lys103Ile) c.157A>T n.728A>T n.374A>T n.755A>T c.28-394A>T (n.28-394A>T) c.257A>T (p.Lys86Ile) n.924A>T n.388A>T | |
| 14 | g.20456730A>C | CA389130609 | APEX1 | c.309A>C (p.Lys103Asn) c.158A>C n.729A>C n.375A>C n.756A>C c.28-393A>C (n.28-393A>C) c.258A>C (p.Lys86Asn) n.925A>C n.389A>C | |
| 14 | g.20456730A>G | CA485449979 | APEX1 | c.309A>G (p.Lys103=) c.158A>G n.729A>G n.375A>G n.756A>G c.28-393A>G (n.28-393A>G) c.258A>G (p.Lys86=) n.925A>G n.389A>G | |
| 14 | g.20456730A>T | CA389130611 | APEX1 | c.309A>T (p.Lys103Asn) c.158A>T n.729A>T n.375A>T n.756A>T c.28-393A>T (n.28-393A>T) c.258A>T (p.Lys86Asn) n.925A>T n.389A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456731C>A | CA389130612 | APEX1 | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.159C>A n.730C>A n.376C>A n.757C>A c.28-392C>A (n.28-392C>A) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.926C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456731C>G | CA389130614 | APEX1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.159C>G n.730C>G n.376C>G n.757C>G c.28-392C>G (n.28-392C>G) c.259C>G (p.Leu87Val) n.926C>G n.390C>G | |
| 14 | g.20456731C>T | CA485449982 | APEX1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.159C>T n.730C>T n.376C>T n.757C>T c.28-392C>T (n.28-392C>T) c.259C>T (p.Leu87=) n.926C>T n.390C>T | |
| 14 | g.20456732T>A | CA389130616 | APEX1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.160T>A n.731T>A n.377T>A n.758T>A c.28-391T>A (n.28-391T>A) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.927T>A n.391T>A | |
| 14 | g.20456732T>C | CA389130618 | APEX1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.160T>C n.731T>C n.377T>C n.758T>C c.28-391T>C (n.28-391T>C) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.927T>C n.391T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456732T>G | CA389130620 | APEX1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.160T>G n.731T>G n.377T>G n.758T>G c.28-391T>G (n.28-391T>G) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.927T>G n.391T>G | |
| 14 | g.20456733A>C | CA485449993 | APEX1 | c.312A>C (p.Leu104=) c.161A>C n.732A>C n.378A>C n.759A>C c.28-390A>C (n.28-390A>C) c.261A>C (p.Leu87=) n.928A>C n.392A>C | |
| 14 | g.20456733A>G | CA485449990 | APEX1 | c.312A>G (p.Leu104=) c.161A>G n.732A>G n.378A>G n.759A>G c.28-390A>G (n.28-390A>G) c.261A>G (p.Leu87=) n.928A>G n.392A>G | |
| 14 | g.20456733A>T | CA485449994 | APEX1 | c.312A>T (p.Leu104=) c.161A>T n.732A>T n.378A>T n.759A>T c.28-390A>T (n.28-390A>T) c.261A>T (p.Leu87=) n.928A>T n.392A>T | |
| 14 | g.20456734C>A | CA389130624 | APEX1 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.162C>A n.733C>A n.379C>A n.760C>A c.28-389C>A (n.28-389C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.929C>A n.393C>A | |
| 14 | g.20456734C>G | CA389130627 | APEX1 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.162C>G n.733C>G n.379C>G n.760C>G c.28-389C>G (n.28-389C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.929C>G n.393C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456734C>T | CA389130622 | APEX1 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.162C>T n.733C>T n.379C>T n.760C>T c.28-389C>T (n.28-389C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.929C>T n.393C>T | |
| 14 | g.20456734_20456745delinsCCAGCTGAACTT | CA2122040921 | APEX1 | c.313_324delinsCCAGCTGAACTT (p.Pro105=) c.162_173delinsCCAGCTGAACTT n.733_744delinsCCAGCTGAACTT n.379_390delinsCCAGCTGAACTT n.760_771delinsCCAGCTGAACTT c.28-389_28-378delinsCCAGCTGAACTT (n.28-389_28-378delinsCCAGCTGAACTT) c.262_273delinsCCAGCTGAACTT (p.Pro88=) n.929_940delinsCCAGCTGAACTT n.393_404delinsCCAGCTGAACTT | |
| 14 | g.20456735C>A | CA389130631 | APEX1 | c.314C>A (p.Pro105Gln) c.163C>A n.734C>A n.380C>A n.761C>A c.28-388C>A (n.28-388C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) n.930C>A n.394C>A | |
| 14 | g.20456735C>G | CA389130628 | APEX1 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.163C>G n.734C>G n.380C>G n.761C>G c.28-388C>G (n.28-388C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.930C>G n.394C>G | |
| 14 | g.20456735C>T | CA389130633 | APEX1 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.163C>T n.734C>T n.380C>T n.761C>T c.28-388C>T (n.28-388C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.930C>T n.394C>T | |
| 14 | g.20456738_20456748del | CA2122040923 | APEX1 | c.317_327del (p.Ala106GlyfsTer?) c.166_176del n.737_747del n.383_393del n.764_774del c.28-385_28-375del (n.28-385_28-375del) c.266_276del (p.Ala89GlyfsTer?) n.933_943del n.397_407del | dbSNP |
| 14 | g.20456736A= | CA2122040927 | APEX1 | c.315A= (p.Pro105=) c.164A= n.735A= n.381A= n.762A= c.28-387A= (n.28-387A=) c.264A= (p.Pro88=) n.931A= n.395A= | |
| 14 | g.20456736A>C | CA485450000 | APEX1 | c.315A>C (p.Pro105=) c.164A>C n.735A>C n.381A>C n.762A>C c.28-387A>C (n.28-387A>C) c.264A>C (p.Pro88=) n.931A>C n.395A>C | |
| 14 | g.20456736A>G | CA485449998 | APEX1 | c.315A>G (p.Pro105=) c.164A>G n.735A>G n.381A>G n.762A>G c.28-387A>G (n.28-387A>G) c.264A>G (p.Pro88=) n.931A>G n.395A>G | |
| 14 | g.20456736A>T | CA7081514 | APEX1 | c.315A>T (p.Pro105=) c.164A>T n.735A>T n.381A>T n.762A>T c.28-387A>T (n.28-387A>T) c.264A>T (p.Pro88=) n.931A>T n.395A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456737G>A | CA389130638 | APEX1 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.165G>A n.736G>A n.382G>A n.763G>A c.28-386G>A (n.28-386G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.932G>A n.396G>A | |
| 14 | g.20456737G>C | CA389130640 | APEX1 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.165G>C n.736G>C n.382G>C n.763G>C c.28-386G>C (n.28-386G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.932G>C n.396G>C | |
| 14 | g.20456737G>T | CA389130642 | APEX1 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.165G>T n.736G>T n.382G>T n.763G>T c.28-386G>T (n.28-386G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.932G>T n.396G>T | |
| 14 | g.20456738C>A | CA389130644 | APEX1 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.166C>A n.737C>A n.383C>A n.764C>A c.28-385C>A (n.28-385C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.933C>A n.397C>A | |
| 14 | g.20456738C>G | CA389130645 | APEX1 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.166C>G n.737C>G n.383C>G n.764C>G c.28-385C>G (n.28-385C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.933C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456738C>T | CA389130646 | APEX1 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.166C>T n.737C>T n.383C>T n.764C>T c.28-385C>T (n.28-385C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.933C>T n.397C>T | |
| 14 | g.20456739T>A | CA485450007 | APEX1 | c.318T>A (p.Ala106=) c.167T>A n.738T>A n.384T>A n.765T>A c.28-384T>A (n.28-384T>A) c.267T>A (p.Ala89=) n.934T>A n.398T>A | |
| 14 | g.20456739T>C | CA485450005 | APEX1 | c.318T>C (p.Ala106=) c.167T>C n.738T>C n.384T>C n.765T>C c.28-384T>C (n.28-384T>C) c.267T>C (p.Ala89=) n.934T>C n.398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456739T>G | CA485450006 | APEX1 | c.318T>G (p.Ala106=) c.167T>G n.738T>G n.384T>G n.765T>G c.28-384T>G (n.28-384T>G) c.267T>G (p.Ala89=) n.934T>G n.398T>G | |
| 14 | g.20456739T= | CA2122040931 | APEX1 | c.318T= (p.Ala106=) c.167T= n.738T= n.384T= n.765T= c.28-384T= (n.28-384T=) c.267T= (p.Ala89=) n.934T= n.398T= | |
| 14 | g.20456740G>A | CA257407551 | APEX1 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.168G>A n.739G>A n.385G>A n.766G>A c.28-383G>A (n.28-383G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.935G>A n.399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456740G>C | CA389130648 | APEX1 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.168G>C n.739G>C n.385G>C n.766G>C c.28-383G>C (n.28-383G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.935G>C n.399G>C | |
| 14 | g.20456740G= | CA2122040934 | APEX1 | c.319G= (p.Glu107=) c.168G= n.739G= n.385G= n.766G= c.28-383G= (n.28-383G=) c.268G= (p.Glu90=) n.935G= n.399G= | |
| 14 | g.20456740G>T | CA7081515 | APEX1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.168G>T n.739G>T n.385G>T n.766G>T c.28-383G>T (n.28-383G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.935G>T n.399G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456740dup | CA2575472209 | APEX1 | c.319dup (p.Glu107GlyfsTer?) c.168dup n.739dup n.385dup n.766dup c.28-383dup (n.28-383dup) c.268dup (p.Glu90GlyfsTer?) n.935dup n.399dup | |
| 14 | g.20456741A= | CA2122040938 | APEX1 | c.320A= (p.Glu107=) c.169A= n.740A= n.386A= n.767A= c.28-382A= (n.28-382A=) c.269A= (p.Glu90=) n.936A= n.400A= | |
| 14 | g.20456741A>C | CA7081516 | APEX1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.169A>C n.740A>C n.386A>C n.767A>C c.28-382A>C (n.28-382A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.936A>C n.400A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.20456741A>G | CA389130654 | APEX1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.169A>G n.740A>G n.386A>G n.767A>G c.28-382A>G (n.28-382A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.936A>G n.400A>G | |
| 14 | g.20456741A>T | CA389130656 | APEX1 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.169A>T n.740A>T n.386A>T n.767A>T c.28-382A>T (n.28-382A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.936A>T n.400A>T | |
| 14 | g.20456742A>C | CA389130658 | APEX1 | c.321A>C (p.Glu107Asp) c.170A>C n.741A>C n.387A>C n.768A>C c.28-381A>C (n.28-381A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.937A>C n.401A>C | |
| 14 | g.20456742A>G | CA485450009 | APEX1 | c.321A>G (p.Glu107=) c.170A>G n.741A>G n.387A>G n.768A>G c.28-381A>G (n.28-381A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.937A>G n.401A>G | |
| 14 | g.20456742A>T | CA389130670 | APEX1 | c.321A>T (p.Glu107Asp) c.170A>T n.741A>T n.387A>T n.768A>T c.28-381A>T (n.28-381A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.937A>T n.401A>T | |
| 14 | g.20456743C>A | CA389130674 | APEX1 | c.322C>A (p.Leu108Ile) c.171C>A n.742C>A n.388C>A n.769C>A c.28-380C>A (n.28-380C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.938C>A c.322C>A n.402C>A | |
| 14 | g.20456743C>G | CA389130680 | APEX1 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.171C>G n.742C>G n.388C>G n.769C>G c.28-380C>G (n.28-380C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.938C>G c.322C>G n.402C>G | |
| 14 | g.20456743C>T | CA389130677 | APEX1 | c.322C>T (p.Leu108Phe) c.171C>T n.742C>T n.388C>T n.769C>T c.28-380C>T (n.28-380C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.938C>T c.322C>T n.402C>T | COSMIC |
| 14 | g.20456744T>A | CA389130682 | APEX1 | c.323T>A (p.Leu108His) c.172T>A n.743T>A n.389T>A n.770T>A c.28-379T>A (n.28-379T>A) c.272T>A (p.Leu91His) n.939T>A c.323T>A n.403T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456744T>C | CA389130684 | APEX1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.172T>C n.743T>C n.389T>C n.770T>C c.28-379T>C (n.28-379T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.939T>C c.323T>C n.403T>C | |
| 14 | g.20456744T>G | CA389130687 | APEX1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.172T>G n.743T>G n.389T>G n.770T>G c.28-379T>G (n.28-379T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.939T>G c.323T>G n.403T>G | |
| 14 | g.20456744T= | CA2122040949 | APEX1 | c.323T= (p.Leu108=) c.172T= n.743T= n.389T= n.770T= c.28-379T= (n.28-379T=) c.272T= (p.Leu91=) n.939T= c.323T= n.403T= | |
| 14 | g.20456745T>A | CA485450018 | APEX1 | c.324T>A (p.Leu108=) c.173T>A n.744T>A n.390T>A n.771T>A c.28-378T>A (n.28-378T>A) c.273T>A (p.Leu91=) n.940T>A n.404T>A | |
| 14 | g.20456745T>C | CA485450021 | APEX1 | c.324T>C (p.Leu108=) c.173T>C n.744T>C n.390T>C n.771T>C c.28-378T>C (n.28-378T>C) c.273T>C (p.Leu91=) n.940T>C n.404T>C | |
| 14 | g.20456745T>G | CA485450016 | APEX1 | c.324T>G (p.Leu108=) c.173T>G n.744T>G n.390T>G n.771T>G c.28-378T>G (n.28-378T>G) c.273T>G (p.Leu91=) n.940T>G n.404T>G | |
| 14 | g.20456745_20456746delinsTC | CA2122040952 | APEX1 | c.324_325delinsTC (p.Leu108=) c.173_174delinsTC n.744_745delinsTC n.390_391delinsTC n.771_772delinsTC c.28-378_28-377delinsTC (n.28-378_28-377delinsTC) c.273_274delinsTC (p.Leu91=) n.940_941delinsTC n.404_405delinsTC | |
| 14 | g.20456746del | CA612862189 | APEX1 | c.325del (p.Gln109ArgfsTer?) c.174del n.745del n.391del n.772del c.28-377del (n.28-377del) c.274del (p.Gln92ArgfsTer?) n.941del n.405del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456746C>A | CA389130690 | APEX1 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.174C>A n.745C>A n.391C>A n.772C>A c.28-377C>A (n.28-377C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.941C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456746C= | CA2122040957 | APEX1 | c.325C= (p.Gln109=) c.174C= n.745C= n.391C= n.772C= c.28-377C= (n.28-377C=) c.274C= (p.Gln92=) n.941C= n.405C= | |
| 14 | g.20456746C>G | CA389130692 | APEX1 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.174C>G n.745C>G n.391C>G n.772C>G c.28-377C>G (n.28-377C>G) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.941C>G n.405C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456746C>T | CA389130694 | APEX1 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.174C>T n.745C>T n.391C>T n.772C>T c.28-377C>T (n.28-377C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.941C>T n.405C>T | |
| 14 | g.20456747A>C | CA389130696 | APEX1 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.175A>C n.746A>C n.392A>C n.773A>C c.28-376A>C (n.28-376A>C) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.942A>C n.406A>C | |
| 14 | g.20456747A>G | CA389130697 | APEX1 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.175A>G n.746A>G n.392A>G n.773A>G c.28-376A>G (n.28-376A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.942A>G n.406A>G | |
| 14 | g.20456747A>T | CA389130700 | APEX1 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.175A>T n.746A>T n.392A>T n.773A>T c.28-376A>T (n.28-376A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.942A>T n.406A>T | |
| 14 | g.20456748G>A | CA485450030 | APEX1 | c.327G>A (p.Gln109=) c.176G>A n.747G>A n.393G>A n.774G>A c.28-375G>A (n.28-375G>A) c.276G>A (p.Gln92=) n.943G>A n.407G>A | |
| 14 | g.20456748G>C | CA389130704 | APEX1 | c.327G>C (p.Gln109His) c.176G>C n.747G>C n.393G>C n.774G>C c.28-375G>C (n.28-375G>C) c.276G>C (p.Gln92His) n.943G>C n.407G>C | |
| 14 | g.20456748G>T | CA389130706 | APEX1 | c.327G>T (p.Gln109His) c.176G>T n.747G>T n.393G>T n.774G>T c.28-375G>T (n.28-375G>T) c.276G>T (p.Gln92His) n.943G>T n.407G>T | |
| 14 | g.20456749G>A | CA389130709 | APEX1 | c.328G>A (p.Glu110Lys) c.177G>A n.748G>A n.394G>A n.775G>A c.28-374G>A (n.28-374G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.944G>A n.408G>A | |
| 14 | g.20456749G>C | CA389130713 | APEX1 | c.328G>C (p.Glu110Gln) c.177G>C n.748G>C n.394G>C n.775G>C c.28-374G>C (n.28-374G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.944G>C n.408G>C | |
| 14 | g.20456749G>T | CA389130711 | APEX1 | c.328G>T (p.Glu110Ter) c.177G>T n.748G>T n.394G>T n.775G>T c.28-374G>T (n.28-374G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.944G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456750A= | CA2122040963 | APEX1 | c.329A= (p.Glu110=) c.178A= n.749A= n.395A= n.776A= c.28-373A= (n.28-373A=) c.278A= (p.Glu93=) n.945A= n.409A= | |
| 14 | g.20456750A>C | CA389130717 | APEX1 | c.329A>C (p.Glu110Ala) c.178A>C n.749A>C n.395A>C n.776A>C c.28-373A>C (n.28-373A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.945A>C n.409A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.20456750A>G | CA7081517 | APEX1 | c.329A>G (p.Glu110Gly) c.178A>G n.749A>G n.395A>G n.776A>G c.28-373A>G (n.28-373A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.945A>G n.409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456750A>T | CA389130722 | APEX1 | c.329A>T (p.Glu110Val) c.178A>T n.749A>T n.395A>T n.776A>T c.28-373A>T (n.28-373A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) n.945A>T n.409A>T | |
| 14 | g.20456751G>A | CA485450034 | APEX1 | c.330G>A (p.Glu110=) c.179G>A n.750G>A n.396G>A n.777G>A c.28-372G>A (n.28-372G>A) c.279G>A (p.Glu93=) n.946G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456751G>C | CA389130724 | APEX1 | c.330G>C (p.Glu110Asp) c.179G>C n.750G>C n.396G>C n.777G>C c.28-372G>C (n.28-372G>C) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.946G>C n.410G>C | |
| 14 | g.20456751G>T | CA389130725 | APEX1 | c.330G>T (p.Glu110Asp) c.179G>T n.750G>T n.396G>T n.777G>T c.28-372G>T (n.28-372G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.946G>T n.410G>T | |
| 14 | g.20456752C>A | CA389130726 | APEX1 | c.331C>A (p.Leu111Met) c.180C>A n.751C>A n.397C>A n.778C>A c.28-371C>A (n.28-371C>A) c.280C>A (p.Leu94Met) n.947C>A n.411C>A | |
| 14 | g.20456752C>G | CA389130727 | APEX1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.180C>G n.751C>G n.397C>G n.778C>G c.28-371C>G (n.28-371C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) n.947C>G n.411C>G | |
| 14 | g.20456752C>T | CA485450039 | APEX1 | c.331C>T (p.Leu111=) c.180C>T n.751C>T n.397C>T n.778C>T c.28-371C>T (n.28-371C>T) c.280C>T (p.Leu94=) n.947C>T n.411C>T | |
| 14 | g.20456753T>A | CA389130729 | APEX1 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.181T>A n.752T>A n.398T>A n.779T>A c.28-370T>A (n.28-370T>A) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.948T>A n.412T>A | |
| 14 | g.20456753T>C | CA389130732 | APEX1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.181T>C n.752T>C n.398T>C n.779T>C c.28-370T>C (n.28-370T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.948T>C n.412T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456753T>G | CA389130735 | APEX1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.181T>G n.752T>G n.398T>G n.779T>G c.28-370T>G (n.28-370T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.948T>G n.412T>G | |
| 14 | g.20456754G>A | CA485450050 | APEX1 | c.333G>A (p.Leu111=) c.182G>A n.753G>A n.399G>A n.780G>A c.28-369G>A (n.28-369G>A) c.282G>A (p.Leu94=) n.949G>A n.413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456754G>C | CA485450049 | APEX1 | c.333G>C (p.Leu111=) c.182G>C n.753G>C n.399G>C n.780G>C c.28-369G>C (n.28-369G>C) c.282G>C (p.Leu94=) n.949G>C n.413G>C | |
| 14 | g.20456754G= | CA2122040970 | APEX1 | c.333G= (p.Leu111=) c.182G= n.753G= n.399G= n.780G= c.28-369G= (n.28-369G=) c.282G= (p.Leu94=) n.949G= n.413G= | |
| 14 | g.20456754G>T | CA485450047 | APEX1 | c.333G>T (p.Leu111=) c.182G>T n.753G>T n.399G>T n.780G>T c.28-369G>T (n.28-369G>T) c.282G>T (p.Leu94=) n.949G>T n.413G>T | |
| 14 | g.20456755C>A | CA389130737 | APEX1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.183C>A n.754C>A n.400C>A n.781C>A c.28-368C>A (n.28-368C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.950C>A n.414C>A | |
| 14 | g.20456755C>G | CA389130739 | APEX1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.183C>G n.754C>G n.400C>G n.781C>G c.28-368C>G (n.28-368C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.950C>G n.414C>G | |
| 14 | g.20456755C>T | CA389130740 | APEX1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.183C>T n.754C>T n.400C>T n.781C>T c.28-368C>T (n.28-368C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.950C>T n.414C>T | |
| 14 | g.20456756C>A | CA389130743 | APEX1 | c.335C>A (p.Pro112His) c.184C>A n.755C>A n.401C>A n.782C>A c.28-367C>A (n.28-367C>A) c.284C>A (p.Pro95His) n.951C>A n.415C>A | |
| 14 | g.20456756C>G | CA389130748 | APEX1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.184C>G n.755C>G n.401C>G n.782C>G c.28-367C>G (n.28-367C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.951C>G n.415C>G | |
| 14 | g.20456756C>T | CA389130746 | APEX1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.184C>T n.755C>T n.401C>T n.782C>T c.28-367C>T (n.28-367C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.951C>T n.415C>T | |
| 14 | g.20456757T>A | CA485450060 | APEX1 | c.336T>A (p.Pro112=) c.185T>A n.756T>A n.402T>A n.783T>A c.28-366T>A (n.28-366T>A) c.285T>A (p.Pro95=) n.952T>A n.416T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20456757T>C | CA7081518 | APEX1 | c.336T>C (p.Pro112=) c.185T>C n.756T>C n.402T>C n.783T>C c.28-366T>C (n.28-366T>C) c.285T>C (p.Pro95=) n.952T>C n.416T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456757T>G | CA485450061 | APEX1 | c.336T>G (p.Pro112=) c.185T>G n.756T>G n.402T>G n.783T>G c.28-366T>G (n.28-366T>G) c.285T>G (p.Pro95=) n.952T>G n.416T>G | |
| 14 | g.20456757T= | CA2122040974 | APEX1 | c.336T= (p.Pro112=) c.185T= n.756T= n.402T= n.783T= c.28-366T= (n.28-366T=) c.285T= (p.Pro95=) n.952T= n.416T= | |
| 14 | g.20456758G>A | CA389130753 | APEX1 | c.337G>A (p.Gly113Arg) c.186G>A n.757G>A n.403G>A n.784G>A c.28-365G>A (n.28-365G>A) c.286G>A (p.Gly96Arg) n.953G>A n.417G>A | dbSNP |
| 14 | g.20456758G>C | CA389130755 | APEX1 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.186G>C n.757G>C n.403G>C n.784G>C c.28-365G>C (n.28-365G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.953G>C n.417G>C | |
| 14 | g.20456758G= | CA2122040977 | APEX1 | c.337G= (p.Gly113=) c.186G= n.757G= n.403G= n.784G= c.28-365G= (n.28-365G=) c.286G= (p.Gly96=) n.953G= n.417G= | |
| 14 | g.20456758G>T | CA389130757 | APEX1 | c.337G>T (p.Gly113Ter) c.186G>T n.757G>T n.403G>T n.784G>T c.28-365G>T (n.28-365G>T) c.286G>T (p.Gly96Ter) n.953G>T n.417G>T | |
| 14 | g.20456759G>A | CA389130760 | APEX1 | c.338G>A (p.Gly113Glu) c.187G>A n.758G>A n.404G>A n.785G>A c.28-364G>A (n.28-364G>A) c.287G>A (p.Gly96Glu) n.954G>A n.418G>A | |
| 14 | g.20456759G>C | CA389130763 | APEX1 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.187G>C n.758G>C n.404G>C n.785G>C c.28-364G>C (n.28-364G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.954G>C n.418G>C | |
| 14 | g.20456759G>T | CA389130764 | APEX1 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.187G>T n.758G>T n.404G>T n.785G>T c.28-364G>T (n.28-364G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.954G>T n.418G>T | |
| 14 | g.20456760A= | CA2122040981 | APEX1 | c.339A= (p.Gly113=) c.188A= n.759A= n.405A= n.786A= c.28-363A= (n.28-363A=) c.288A= (p.Gly96=) n.955A= n.419A= | |
| 14 | g.20456760A>C | CA7081519 | APEX1 | c.339A>C (p.Gly113=) c.188A>C n.759A>C n.405A>C n.786A>C c.28-363A>C (n.28-363A>C) c.288A>C (p.Gly96=) n.955A>C n.419A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456760A>G | CA485450073 | APEX1 | c.339A>G (p.Gly113=) c.188A>G n.759A>G n.405A>G n.786A>G c.28-363A>G (n.28-363A>G) c.288A>G (p.Gly96=) n.955A>G n.419A>G | dbSNP |
| 14 | g.20456760A>T | CA485450072 | APEX1 | c.339A>T (p.Gly113=) c.188A>T n.759A>T n.405A>T n.786A>T c.28-363A>T (n.28-363A>T) c.288A>T (p.Gly96=) n.955A>T n.419A>T | |
| 14 | g.20456760_20456762delinsACT | CA2122040984 | APEX1 | c.339_341delinsACT (p.Gly113=) c.188_190delinsACT n.759_761delinsACT n.405_407delinsACT n.786_788delinsACT c.28-363_28-361delinsACT (n.28-363_28-361delinsACT) c.288_290delinsACT (p.Gly96=) n.955_957delinsACT n.419_421delinsACT | |
| 14 | g.20456761C>A | CA389130768 | APEX1 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.189C>A n.760C>A n.406C>A n.787C>A c.28-362C>A (n.28-362C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.956C>A n.420C>A | |
| 14 | g.20456761C>G | CA389130770 | APEX1 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.189C>G n.760C>G n.406C>G n.787C>G c.28-362C>G (n.28-362C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.956C>G n.420C>G | |
| 14 | g.20456761C>T | CA389130772 | APEX1 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.189C>T n.760C>T n.406C>T n.787C>T c.28-362C>T (n.28-362C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.956C>T n.420C>T | |
| 14 | g.20456766_20456767del | CA704067317 | APEX1 | c.345_346del (p.His116SerfsTer?) c.194_195del n.765_766del n.411_412del n.792_793del c.28-357_28-356del (n.28-357_28-356del) c.294_295del (p.His99SerfsTer?) n.961_962del n.425_426del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456762T>A | CA389130778 | APEX1 | c.341T>A (p.Leu114His) c.190T>A n.761T>A n.407T>A n.788T>A c.28-361T>A (n.28-361T>A) c.290T>A (p.Leu97His) n.957T>A n.421T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456762T>C | CA389130775 | APEX1 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.190T>C n.761T>C n.407T>C n.788T>C c.28-361T>C (n.28-361T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.957T>C n.421T>C | |
| 14 | g.20456762T>G | CA389130774 | APEX1 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.190T>G n.761T>G n.407T>G n.788T>G c.28-361T>G (n.28-361T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.957T>G n.421T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.20456763C>A | CA485450077 | APEX1 | c.342C>A (p.Leu114=) c.191C>A n.762C>A n.408C>A n.789C>A c.28-360C>A (n.28-360C>A) c.291C>A (p.Leu97=) n.958C>A n.422C>A | |
| 14 | g.20456763C= | CA2122040989 | APEX1 | c.342C= (p.Leu114=) c.191C= n.762C= n.408C= n.789C= c.28-360C= (n.28-360C=) c.291C= (p.Leu97=) n.958C= n.422C= | |
| 14 | g.20456763C>G | CA485450081 | APEX1 | c.342C>G (p.Leu114=) c.191C>G n.762C>G n.408C>G n.789C>G c.28-360C>G (n.28-360C>G) c.291C>G (p.Leu97=) n.958C>G n.422C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20456763C>T | CA485450078 | APEX1 | c.342C>T (p.Leu114=) c.191C>T n.762C>T n.408C>T n.789C>T c.28-360C>T (n.28-360C>T) c.291C>T (p.Leu97=) n.958C>T n.422C>T | dbSNP |