| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20454792_20454806delinsGGCCAGCCTGCAGAT | CA2122037872 | OSGEP | c.-123_-109delinsATCTGCAGGCTGGCC (n.-123_-109delinsATCTGCAGGCTGGCC) n.248_262delinsATCTGCAGGCTGGCC n.284_298delinsATCTGCAGGCTGGCC c.-184_-170delinsATCTGCAGGCTGGCC (n.-184_-170delinsATCTGCAGGCTGGCC) c.-419_-405delinsATCTGCAGGCTGGCC (n.-419_-405delinsATCTGCAGGCTGGCC) c.-423_-409delinsATCTGCAGGCTGGCC (n.-423_-409delinsATCTGCAGGCTGGCC) | |
| 14 | g.20454793_20454806del | CA2122037875 | OSGEP | c.-123_-110del (n.-123_-110del) n.248_261del n.284_297del c.-184_-171del (n.-184_-171del) c.-419_-406del (n.-419_-406del) c.-423_-410del (n.-423_-410del) | dbSNP |
| 14 | g.20454799_20454819del | CA2624005920 | OSGEP | c.-136_-116del (n.-136_-116del) n.235_255del n.271_291del c.-197_-177del (n.-197_-177del) c.-432_-412del (n.-432_-412del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454804G>A | CA257404512 | OSGEP | c.-121C>T (n.-121C>T) n.250C>T n.286C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454804G>C | CA704066426 | OSGEP | c.-121C>G (n.-121C>G) n.250C>G n.286C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454804G= | CA2122037898 | OSGEP | c.-121C= (n.-121C=) n.250C= n.286C= c.-182C= (n.-182C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-421C= (n.-421C=) | |
| 14 | g.20454804G>T | CA257404519 | OSGEP | c.-121C>A (n.-121C>A) n.250C>A n.286C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454805A= | CA2122037900 | OSGEP | c.-122T= (n.-122T=) n.249T= n.285T= c.-183T= (n.-183T=) c.-418T= (n.-418T=) c.-422T= (n.-422T=) | |
| 14 | g.20454805A>C | CA257404520 | OSGEP | c.-122T>G (n.-122T>G) n.249T>G n.285T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454805A>G | CA2624005934 | OSGEP | c.-122T>C (n.-122T>C) n.249T>C n.285T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454805A>T | CA2624005935 | OSGEP | c.-122T>A (n.-122T>A) n.249T>A n.285T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454806del | CA2624005940 | OSGEP | c.-123del (n.-123del) n.248del n.284del c.-184del (n.-184del) c.-419del (n.-419del) c.-423del (n.-423del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454806T>A | CA257404521 | OSGEP | c.-123A>T (n.-123A>T) n.248A>T n.284A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454806T>C | CA704066431 | OSGEP | c.-123A>G (n.-123A>G) n.248A>G n.284A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454806T>G | CA2624005939 | OSGEP | c.-123A>C (n.-123A>C) n.248A>C n.284A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454806T= | CA2122037903 | OSGEP | c.-123A= (n.-123A=) n.248A= n.284A= c.-184A= (n.-184A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-423A= (n.-423A=) | |
| 14 | g.20454807A= | CA2122037906 | OSGEP | c.-124T= (n.-124T=) n.247T= n.283T= c.-185T= (n.-185T=) c.-420T= (n.-420T=) c.-424T= (n.-424T=) | |
| 14 | g.20454807A>G | CA257404523 | OSGEP | c.-124T>C (n.-124T>C) n.247T>C n.283T>C c.-185T>C (n.-185T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454808G>C | CA2624005943 | OSGEP | c.-125C>G (n.-125C>G) n.246C>G n.282C>G c.-186C>G (n.-186C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454808G>T | CA2624005944 | OSGEP | c.-125C>A (n.-125C>A) n.246C>A n.282C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454809C>A | CA2624005946 | OSGEP | c.-126G>T (n.-126G>T) n.245G>T n.281G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454809C>T | CA2624005947 | OSGEP | c.-126G>A (n.-126G>A) n.245G>A n.281G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454810A= | CA2122037916 | OSGEP | c.-127T= (n.-127T=) n.244T= n.280T= c.-188T= (n.-188T=) c.-423T= (n.-423T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
| 14 | g.20454810A>G | CA257404527 | OSGEP | c.-127T>C (n.-127T>C) n.244T>C n.280T>C c.-188T>C (n.-188T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454810A>T | CA257404539 | OSGEP | c.-127T>A (n.-127T>A) n.244T>A n.280T>A c.-188T>A (n.-188T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454811C>A | CA2624005950 | OSGEP | c.-128G>T (n.-128G>T) n.243G>T n.279G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454811C>T | CA2624005951 | OSGEP | c.-128G>A (n.-128G>A) n.243G>A n.279G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454812T>A | CA704066435 | OSGEP | c.-129A>T (n.-129A>T) n.242A>T n.278A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454812T>C | CA257404543 | OSGEP | c.-129A>G (n.-129A>G) n.242A>G n.278A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454812T= | CA2122037919 | OSGEP | c.-129A= (n.-129A=) n.242A= n.278A= c.-190A= (n.-190A=) c.-425A= (n.-425A=) c.-429A= (n.-429A=) | |
| 14 | g.20454812_20454816delinsTGGGA | CA2122037922 | OSGEP | c.-133_-129delinsTCCCA (n.-133_-129delinsTCCCA) n.238_242delinsTCCCA n.274_278delinsTCCCA c.-194_-190delinsTCCCA (n.-194_-190delinsTCCCA) c.-429_-425delinsTCCCA (n.-429_-425delinsTCCCA) | |
| 14 | g.20454813G>A | CA2624005958 | OSGEP | c.-130C>T (n.-130C>T) n.241C>T n.277C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454813_20454816del | CA960845104 | OSGEP | c.-133_-130del (n.-133_-130del) n.238_241del n.274_277del c.-194_-191del (n.-194_-191del) c.-429_-426del (n.-429_-426del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454814G>A | CA13986763 | OSGEP | c.-131C>T (n.-131C>T) n.240C>T n.276C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454814G>C | CA2581159021 | OSGEP | c.-131C>G (n.-131C>G) n.240C>G n.276C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| 14 | g.20454814G= | CA2122037925 | OSGEP | c.-131C= (n.-131C=) n.240C= n.276C= c.-192C= (n.-192C=) c.-427C= (n.-427C=) | |
| 14 | g.20454814G>T | CA2581159023 | OSGEP | c.-131C>A (n.-131C>A) n.240C>A n.276C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 14 | g.20454814_20454817del | CA2624005960 | OSGEP | c.-134_-131del (n.-134_-131del) n.237_240del n.273_276del c.-195_-192del (n.-195_-192del) c.-430_-427del (n.-430_-427del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454815G>A | CA913894047 | OSGEP | c.-132C>T (n.-132C>T) n.239C>T n.275C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454815G>C | CA2122037937 | OSGEP | c.-132C>G (n.-132C>G) n.239C>G n.275C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) | dbSNP |
| 14 | g.20454815G= | CA2122037934 | OSGEP | c.-132C= (n.-132C=) n.239C= n.275C= c.-193C= (n.-193C=) c.-428C= (n.-428C=) | |
| 14 | g.20454815G>T | CA2624005964 | OSGEP | c.-132C>A (n.-132C>A) n.239C>A n.275C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454816A>G | CA2624005967 | OSGEP | c.-133T>C (n.-133T>C) n.238T>C n.274T>C c.-194T>C (n.-194T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454818del | CA655782816 | OSGEP | c.-133del (n.-133del) n.238del n.274del c.-194del (n.-194del) c.-429del (n.-429del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.20454817A= | CA2122037940 | OSGEP | c.-134T= (n.-134T=) n.237T= n.273T= c.-195T= (n.-195T=) c.-430T= (n.-430T=) | |
| 14 | g.20454817A>C | CA257404547 | OSGEP | c.-134T>G (n.-134T>G) n.237T>G n.273T>G c.-195T>G (n.-195T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454818A= | CA2122037942 | OSGEP | c.-135T= (n.-135T=) n.236T= n.272T= c.-196T= (n.-196T=) c.-431T= (n.-431T=) | |
| 14 | g.20454818A>G | CA704066437 | OSGEP | c.-135T>C (n.-135T>C) n.236T>C n.272T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454818A>T | CA2624005973 | OSGEP | c.-135T>A (n.-135T>A) n.236T>A n.272T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454819G>A | CA257404550 | OSGEP | c.-136C>T (n.-136C>T) n.235C>T n.271C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454819G= | CA2122037944 | OSGEP | c.-136C= (n.-136C=) n.235C= n.271C= c.-197C= (n.-197C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
| 14 | g.20454819G>T | CA2624005978 | OSGEP | c.-136C>A (n.-136C>A) n.235C>A n.271C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454820A= | CA2122037946 | OSGEP | c.-137T= (n.-137T=) n.234T= n.270T= c.-198T= (n.-198T=) c.-433T= (n.-433T=) | |
| 14 | g.20454820A>G | CA257404552 | OSGEP | c.-137T>C (n.-137T>C) n.234T>C n.270T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454821C>A | CA2624005981 | OSGEP | c.-138G>T (n.-138G>T) n.233G>T n.269G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454821C= | CA2122037948 | OSGEP | c.-138G= (n.-138G=) n.233G= n.269G= c.-199G= (n.-199G=) c.-434G= (n.-434G=) | |
| 14 | g.20454821C>T | CA2122037950 | OSGEP | c.-138G>A (n.-138G>A) n.233G>A n.269G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454822A= | CA2122037952 | OSGEP | c.-139T= (n.-139T=) n.232T= n.268T= c.-200T= (n.-200T=) c.-435T= (n.-435T=) | |
| 14 | g.20454822A>C | CA960845109 | OSGEP | c.-139T>G (n.-139T>G) n.232T>G n.268T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454822A>G | CA2624005986 | OSGEP | c.-139T>C (n.-139T>C) n.232T>C n.268T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454822A>T | CA2624005988 | OSGEP | c.-139T>A (n.-139T>A) n.232T>A n.268T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454823C>A | CA2624006000 | OSGEP | c.-140G>T (n.-140G>T) n.231G>T n.267G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454823C>T | CA2624006001 | OSGEP | c.-140G>A (n.-140G>A) n.231G>A n.267G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454823_20454827del | CA2624005995 | OSGEP | c.-144_-140del (n.-144_-140del) n.227_231del n.263_267del c.-205_-201del (n.-205_-201del) c.-440_-436del (n.-440_-436del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454824C>A | CA257404560 | OSGEP | c.-141G>T (n.-141G>T) n.230G>T n.266G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454824C= | CA2122037955 | OSGEP | c.-141G= (n.-141G=) n.230G= n.266G= c.-202G= (n.-202G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
| 14 | g.20454824C>G | CA257404562 | OSGEP | c.-141G>C (n.-141G>C) n.230G>C n.266G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454824C>T | CA960845114 | OSGEP | c.-141G>A (n.-141G>A) n.230G>A n.266G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454825G>A | CA257404567 | OSGEP | c.-142C>T (n.-142C>T) n.229C>T n.265C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454825G>C | CA257404580 | OSGEP | c.-142C>G (n.-142C>G) n.229C>G n.265C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454825G= | CA2122037964 | OSGEP | c.-142C= (n.-142C=) n.229C= n.265C= c.-203C= (n.-203C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
| 14 | g.20454825G>T | CA2624006008 | OSGEP | c.-142C>A (n.-142C>A) n.229C>A n.265C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454826C>A | CA704066441 | OSGEP | c.-143G>T (n.-143G>T) n.228G>T n.264G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454826C= | CA2122037965 | OSGEP | c.-143G= (n.-143G=) n.228G= n.264G= c.-204G= (n.-204G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
| 14 | g.20454826C>G | CA960845116 | OSGEP | c.-143G>C (n.-143G>C) n.228G>C n.264G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454826C>T | CA2624006014 | OSGEP | c.-143G>A (n.-143G>A) n.228G>A n.264G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454827G>A | CA257404583 | OSGEP | c.-144C>T (n.-144C>T) n.227C>T n.263C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454827G>C | CA2624006020 | OSGEP | c.-144C>G (n.-144C>G) n.227C>G n.263C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454827G= | CA2122037966 | OSGEP | c.-144C= (n.-144C=) n.227C= n.263C= c.-205C= (n.-205C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
| 14 | g.20454827G>T | CA2624006024 | OSGEP | c.-144C>A (n.-144C>A) n.227C>A n.263C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454828G>A | CA2624006026 | OSGEP | c.-145C>T (n.-145C>T) n.226C>T n.262C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454828G>C | CA2624006027 | OSGEP | c.-145C>G (n.-145C>G) n.226C>G n.262C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454828G>T | CA2624006029 | OSGEP | c.-145C>A (n.-145C>A) n.226C>A n.262C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454829A= | CA2122037967 | OSGEP | c.-146T= (n.-146T=) n.225T= n.261T= c.-207T= (n.-207T=) c.-442T= (n.-442T=) | |
| 14 | g.20454829A>C | CA2624006031 | OSGEP | c.-146T>G (n.-146T>G) n.225T>G n.261T>G c.-207T>G (n.-207T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454829A>G | CA704066442 | OSGEP | c.-146T>C (n.-146T>C) n.225T>C n.261T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454830A>C | CA2624006038 | OSGEP | c.-147T>G (n.-147T>G) n.224T>G n.260T>G c.-208T>G (n.-208T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454830A>G | CA2624006037 | OSGEP | c.-147T>C (n.-147T>C) n.224T>C n.260T>C c.-208T>C (n.-208T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454830A>T | CA2624006035 | OSGEP | c.-147T>A (n.-147T>A) n.224T>A n.260T>A c.-208T>A (n.-208T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454831del | CA2624006041 | OSGEP | c.-148del (n.-148del) n.223del n.259del c.-209del (n.-209del) c.-444del (n.-444del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454831C>A | CA2624006042 | OSGEP | c.-148G>T (n.-148G>T) n.223G>T n.259G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454831C>T | CA2624006043 | OSGEP | c.-148G>A (n.-148G>A) n.223G>A n.259G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454832T>A | CA2624006045 | OSGEP | c.-149A>T (n.-149A>T) n.222A>T n.258A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454832T>C | CA2624006047 | OSGEP | c.-149A>G (n.-149A>G) n.222A>G n.258A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454833C>A | CA2624006049 | OSGEP | c.-150G>T (n.-150G>T) n.221G>T n.257G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454833C= | CA2122037968 | OSGEP | c.-150G= (n.-150G=) n.221G= n.257G= c.-211G= (n.-211G=) c.-446G= (n.-446G=) | |
| 14 | g.20454833C>G | CA257404591 | OSGEP | c.-150G>C (n.-150G>C) n.221G>C n.257G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454834C>A | CA2624006051 | OSGEP | c.-151G>T (n.-151G>T) n.220G>T n.256G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454834_20454838del | CA2624006050 | OSGEP | c.-155_-151del (n.-155_-151del) n.216_220del n.252_256del c.-216_-212del (n.-216_-212del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454835C>A | CA13973842 | OSGEP | c.-152G>T (n.-152G>T) n.219G>T n.255G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454835C= | CA2122037970 | OSGEP | c.-152G= (n.-152G=) n.219G= n.255G= c.-213G= (n.-213G=) c.-448G= (n.-448G=) | |
| 14 | g.20454835C>G | CA2122037969 | OSGEP | c.-152G>C (n.-152G>C) n.219G>C n.255G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454835C>T | CA2581159025 | OSGEP | c.-152G>A (n.-152G>A) n.219G>A n.255G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | |
| 14 | g.20454836G>A | CA2624006056 | OSGEP | c.-153C>T (n.-153C>T) n.218C>T n.254C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454836G>T | CA2624006057 | OSGEP | c.-153C>A (n.-153C>A) n.218C>A n.254C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454837C>A | CA704066443 | OSGEP | c.-154G>T (n.-154G>T) n.217G>T n.253G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454837C= | CA2122037971 | OSGEP | c.-154G= (n.-154G=) n.217G= n.253G= c.-215G= (n.-215G=) | |
| 14 | g.20454837C>G | CA2624006066 | OSGEP | c.-154G>C (n.-154G>C) n.217G>C n.253G>C c.-215G>C (n.-215G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454837C>T | CA2624006061 | OSGEP | c.-154G>A (n.-154G>A) n.217G>A n.253G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454838G>A | CA257404599 | OSGEP | c.-155C>T (n.-155C>T) n.216C>T n.252C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454838G>C | CA2504893105 | OSGEP | c.-155C>G (n.-155C>G) n.216C>G n.252C>G c.-216C>G (n.-216C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454838G= | CA2122037972 | OSGEP | c.-155C= (n.-155C=) n.216C= n.252C= c.-216C= (n.-216C=) | |
| 14 | g.20454838G>T | CA2624006071 | OSGEP | c.-155C>A (n.-155C>A) n.216C>A n.252C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454839A>G | CA2624006075 | OSGEP | c.-156T>C (n.-156T>C) n.215T>C n.251T>C c.-217T>C (n.-217T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454839A>T | CA2624006076 | OSGEP | c.-156T>A (n.-156T>A) n.215T>A n.251T>A c.-217T>A (n.-217T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454840G>T | CA2624006077 | OSGEP | c.-157C>A (n.-157C>A) n.214C>A n.250C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454841C>A | CA2624006078 | OSGEP | c.-158G>T (n.-158G>T) n.213G>T n.249G>T c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454841C= | CA2122037973 | OSGEP | c.-158G= (n.-158G=) n.213G= n.249G= c.-219G= (n.-219G=) | |
| 14 | g.20454841C>G | CA257404604 | OSGEP | c.-158G>C (n.-158G>C) n.213G>C n.249G>C c.-219G>C (n.-219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454841C>T | CA2624006079 | OSGEP | c.-158G>A (n.-158G>A) n.213G>A n.249G>A c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454842G>A | CA2624006081 | OSGEP | c.-159C>T (n.-159C>T) n.212C>T n.248C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454842G>C | CA2624006082 | OSGEP | c.-159C>G (n.-159C>G) n.212C>G n.248C>G c.-220C>G (n.-220C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454842G= | CA2122037974 | OSGEP | c.-159C= (n.-159C=) n.212C= n.248C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| 14 | g.20454842G>T | CA2122037975 | OSGEP | c.-159C>A (n.-159C>A) n.212C>A n.248C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454843del | CA2624006080 | OSGEP | c.-159del (n.-159del) n.212del n.248del c.-220del (n.-220del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454843G>A | CA2624006085 | OSGEP | c.-160C>T (n.-160C>T) n.211C>T n.247C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454843G>C | CA2624006084 | OSGEP | c.-160C>G (n.-160C>G) n.211C>G n.247C>G c.-221C>G (n.-221C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454843G>T | CA2624006083 | OSGEP | c.-160C>A (n.-160C>A) n.211C>A n.247C>A c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454844A>G | CA2624006086 | OSGEP | c.-161T>C (n.-161T>C) n.210T>C n.246T>C c.-222T>C (n.-222T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454844A>T | CA2624006087 | OSGEP | c.-161T>A (n.-161T>A) n.210T>A n.246T>A c.-222T>A (n.-222T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454845G>A | CA2624006088 | OSGEP | c.-162C>T (n.-162C>T) n.209C>T n.245C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454845G>T | CA2624006089 | OSGEP | c.-162C>A (n.-162C>A) n.209C>A n.245C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454846A= | CA2122037977 | OSGEP | c.-163T= (n.-163T=) n.208T= n.244T= c.-224T= (n.-224T=) | |
| 14 | g.20454846A>C | CA2122037976 | OSGEP | c.-163T>G (n.-163T>G) n.208T>G n.244T>G c.-224T>G (n.-224T>G) | dbSNP |
| 14 | g.20454846A>G | CA2624006090 | OSGEP | c.-163T>C (n.-163T>C) n.208T>C n.244T>C c.-224T>C (n.-224T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454847C= | CA2122037978 | OSGEP | c.-164G= (n.-164G=) n.207G= n.243G= c.-225G= (n.-225G=) | |
| 14 | g.20454847C>T | CA612423763 | OSGEP | c.-164G>A (n.-164G>A) n.207G>A n.243G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454848C>A | CA13973843 | OSGEP | c.-165G>T (n.-165G>T) n.206G>T n.242G>T c.-226G>T (n.-226G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454848C= | CA2122037979 | OSGEP | c.-165G= (n.-165G=) n.206G= n.242G= c.-226G= (n.-226G=) | |
| 14 | g.20454848C>G | CA2581159026 | OSGEP | c.-165G>C (n.-165G>C) n.206G>C n.242G>C c.-226G>C (n.-226G>C) | |
| 14 | g.20454848C>T | CA960845134 | OSGEP | c.-165G>A (n.-165G>A) n.206G>A n.242G>A c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454849C>A | CA2624006091 | OSGEP | c.-166G>T (n.-166G>T) n.205G>T n.241G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454849C= | CA2122037981 | OSGEP | c.-166G= (n.-166G=) n.205G= n.241G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| 14 | g.20454849C>G | CA2624006092 | OSGEP | c.-166G>C (n.-166G>C) n.205G>C n.241G>C c.-227G>C (n.-227G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454849C>T | CA612423764 | OSGEP | c.-166G>A (n.-166G>A) n.205G>A n.241G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454850G>A | CA2624006094 | OSGEP | c.-167C>T (n.-167C>T) n.204C>T n.240C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454850G>C | CA704066447 | OSGEP | c.-167C>G (n.-167C>G) n.204C>G n.240C>G c.-228C>G (n.-228C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454850G= | CA2122037983 | OSGEP | c.-167C= (n.-167C=) n.204C= n.240C= c.-228C= (n.-228C=) | |
| 14 | g.20454850G>T | CA2624006093 | OSGEP | c.-167C>A (n.-167C>A) n.204C>A n.240C>A c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454851C>A | CA2624006095 | OSGEP | c.-168G>T (n.-168G>T) n.203G>T n.239G>T c.-229G>T (n.-229G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454851C>T | CA2624006096 | OSGEP | c.-168G>A (n.-168G>A) n.203G>A n.239G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454852C>A | CA2624006097 | OSGEP | c.-169G>T (n.-169G>T) n.202G>T n.238G>T c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454852C= | CA2122037985 | OSGEP | c.-169G= (n.-169G=) n.202G= n.238G= c.-230G= (n.-230G=) | |
| 14 | g.20454852C>G | CA612423765 | OSGEP | c.-169G>C (n.-169G>C) n.202G>C n.238G>C c.-230G>C (n.-230G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454852C>T | CA612423766 | OSGEP | c.-169G>A (n.-169G>A) n.202G>A n.238G>A c.-230G>A (n.-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454853A>C | CA2624006098 | OSGEP | c.-170T>G (n.-170T>G) n.201T>G n.237T>G c.-231T>G (n.-231T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454853A>G | CA2624006099 | OSGEP | c.-170T>C (n.-170T>C) n.201T>C n.237T>C c.-231T>C (n.-231T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454854A>C | CA2624006100 | OSGEP | c.-171T>G (n.-171T>G) n.200T>G n.236T>G c.-232T>G (n.-232T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454854A>G | CA2624006101 | OSGEP | c.-171T>C (n.-171T>C) n.200T>C n.236T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454854A>T | CA2624006102 | OSGEP | c.-171T>A (n.-171T>A) n.200T>A n.236T>A c.-232T>A (n.-232T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454855G>A | CA2624006103 | OSGEP | c.-172C>T (n.-172C>T) n.199C>T n.235C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454855G>C | CA2624006104 | OSGEP | c.-172C>G (n.-172C>G) n.199C>G n.235C>G c.-233C>G (n.-233C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454855G>T | CA2624006105 | OSGEP | c.-172C>A (n.-172C>A) n.199C>A n.235C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454856G>C | CA2624006106 | OSGEP | c.-173C>G (n.-173C>G) n.198C>G n.234C>G c.-234C>G (n.-234C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454856G>T | CA2624006107 | OSGEP | c.-173C>A (n.-173C>A) n.198C>A n.234C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454857C>A | CA2519114677 | OSGEP | c.-174G>T (n.-174G>T) n.197G>T n.233G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454857C>T | CA2624006109 | OSGEP | c.-174G>A (n.-174G>A) n.197G>A n.233G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454860del | CA2624006108 | OSGEP | c.-174del (n.-174del) n.197del n.233del c.-235del (n.-235del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454858C>A | CA2624006110 | OSGEP | c.-175G>T (n.-175G>T) n.196G>T n.232G>T c.-236G>T (n.-236G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454858C>G | CA2624006111 | OSGEP | c.-175G>C (n.-175G>C) n.196G>C n.232G>C c.-236G>C (n.-236G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454858C>T | CA2624006112 | OSGEP | c.-175G>A (n.-175G>A) n.196G>A n.232G>A c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454859C= | CA2122037987 | OSGEP | c.-176G= (n.-176G=) n.195G= n.231G= c.-237G= (n.-237G=) | |
| 14 | g.20454859C>G | CA612423767 | OSGEP | c.-176G>C (n.-176G>C) n.195G>C n.231G>C c.-237G>C (n.-237G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454859C>T | CA2624006113 | OSGEP | c.-176G>A (n.-176G>A) n.195G>A n.231G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454860C>A | CA2624006114 | OSGEP | c.-177G>T (n.-177G>T) n.194G>T n.230G>T c.-238G>T (n.-238G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454860C>T | CA2624006115 | OSGEP | c.-177G>A (n.-177G>A) n.194G>A n.230G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454861T>A | CA2624006116 | OSGEP | c.-178A>T (n.-178A>T) n.193A>T n.229A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454861T>C | CA2624006117 | OSGEP | c.-178A>G (n.-178A>G) n.193A>G n.229A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454861T>G | CA2624006118 | OSGEP | c.-178A>C (n.-178A>C) n.193A>C n.229A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454862C>A | CA2624006121 | OSGEP | c.-179G>T (n.-179G>T) n.192G>T n.228G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454862C>G | CA2624006119 | OSGEP | c.-179G>C (n.-179G>C) n.192G>C n.228G>C c.-240G>C (n.-240G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454863del | CA2624006120 | OSGEP | c.-179del (n.-179del) n.192del n.228del c.-240del (n.-240del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454863C>A | CA2624006122 | OSGEP | c.-180G>T (n.-180G>T) n.191G>T n.227G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454863C>T | CA2624006123 | OSGEP | c.-180G>A (n.-180G>A) n.191G>A n.227G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454864A>T | CA2624006124 | OSGEP | c.-181T>A (n.-181T>A) n.190T>A n.226T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454864_20454865delinsAG | CA2122037988 | OSGEP | c.-182_-181delinsCT (n.-182_-181delinsCT) n.189_190delinsCT n.225_226delinsCT c.-243_-242delinsCT (n.-243_-242delinsCT) | |
| 14 | g.20454865G>C | CA2624006126 | OSGEP | c.-182C>G (n.-182C>G) n.189C>G n.225C>G c.-243C>G (n.-243C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454865G>T | CA2624006125 | OSGEP | c.-182C>A (n.-182C>A) n.189C>A n.225C>A c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454867del | CA2122037990 | OSGEP | c.-182del (n.-182del) n.189del n.225del c.-243del (n.-243del) | dbSNP |
| 14 | g.20454866G>A | CA2624006129 | OSGEP | c.-183C>T (n.-183C>T) n.188C>T n.224C>T c.-244C>T (n.-244C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454866G>C | CA2624006127 | OSGEP | c.-183C>G (n.-183C>G) n.188C>G n.224C>G c.-244C>G (n.-244C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454866G>T | CA2624006128 | OSGEP | c.-183C>A (n.-183C>A) n.188C>A n.224C>A c.-244C>A (n.-244C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454867G>A | CA2122037992 | OSGEP | c.-184C>T (n.-184C>T) n.187C>T n.223C>T c.-245C>T (n.-245C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454867G= | CA2122037991 | OSGEP | c.-184C= (n.-184C=) n.187C= n.223C= c.-245C= (n.-245C=) | |
| 14 | g.20454867G>T | CA2624006130 | OSGEP | c.-184C>A (n.-184C>A) n.187C>A n.223C>A c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454868A>G | CA2624006131 | OSGEP | c.-185T>C (n.-185T>C) n.186T>C n.222T>C c.-246T>C (n.-246T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454868A>T | CA2624006132 | OSGEP | c.-185T>A (n.-185T>A) n.186T>A n.222T>A c.-246T>A (n.-246T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454869C>A | CA2624006133 | OSGEP | c.-186G>T (n.-186G>T) n.185G>T n.221G>T c.-247G>T (n.-247G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454870C>A | CA2624006134 | OSGEP | c.-187G>T (n.-187G>T) n.184G>T n.220G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454870C>T | CA655782819 | OSGEP | c.-187G>A (n.-187G>A) n.184G>A n.220G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20454871T>A | CA2624006135 | OSGEP | c.-188A>T (n.-188A>T) n.183A>T n.219A>T c.-249A>T (n.-249A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454871T>C | CA2624006136 | OSGEP | c.-188A>G (n.-188A>G) n.183A>G n.219A>G c.-249A>G (n.-249A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454871T>G | CA2624006137 | OSGEP | c.-188A>C (n.-188A>C) n.183A>C n.219A>C c.-249A>C (n.-249A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454872G>A | CA2624006140 | OSGEP | c.-189C>T (n.-189C>T) n.182C>T n.218C>T c.-250C>T (n.-250C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454872G>C | CA2624006138 | OSGEP | c.-189C>G (n.-189C>G) n.182C>G n.218C>G c.-250C>G (n.-250C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454872G>T | CA2624006139 | OSGEP | c.-189C>A (n.-189C>A) n.182C>A n.218C>A c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454873T>A | CA2624006141 | OSGEP | c.-190A>T (n.-190A>T) n.181A>T n.217A>T c.-251A>T (n.-251A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454873T>C | CA2624006142 | OSGEP | c.-190A>G (n.-190A>G) n.181A>G n.217A>G c.-251A>G (n.-251A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454874C>A | CA2624006143 | OSGEP | c.-191G>T (n.-191G>T) n.180G>T n.216G>T c.-252G>T (n.-252G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454874C= | CA2122037994 | OSGEP | c.-191G= (n.-191G=) n.180G= n.216G= c.-252G= (n.-252G=) | |
| 14 | g.20454874C>T | CA612423768 | OSGEP | c.-191G>A (n.-191G>A) n.180G>A n.216G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454875T>C | CA2624006144 | OSGEP | c.-192A>G (n.-192A>G) n.179A>G n.215A>G c.-253A>G (n.-253A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454876T>C | CA2624006145 | OSGEP | c.-193A>G (n.-193A>G) n.178A>G n.214A>G c.-254A>G (n.-254A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454877C>G | CA655782822 | OSGEP | c.-194G>C (n.-194G>C) n.177G>C n.213G>C c.-255G>C (n.-255G>C) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.20454878C>A | CA2624006146 | OSGEP | c.-195G>T (n.-195G>T) n.176G>T n.212G>T c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454878C= | CA2122037996 | OSGEP | c.-195G= (n.-195G=) n.176G= n.212G= c.-256G= (n.-256G=) | |
| 14 | g.20454878C>T | CA257404610 | OSGEP | c.-195G>A (n.-195G>A) n.176G>A n.212G>A c.-256G>A (n.-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454880A>G | CA2624006147 | OSGEP | c.-197T>C (n.-197T>C) n.174T>C n.210T>C c.-258T>C (n.-258T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454882C>A | CA257404611 | OSGEP | c.-199G>T (n.-199G>T) n.172G>T n.208G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454882C= | CA2122038001 | OSGEP | c.-199G= (n.-199G=) n.172G= n.208G= c.-260G= (n.-260G=) | |
| 14 | g.20454882C>T | CA612423769 | OSGEP | c.-199G>A (n.-199G>A) n.172G>A n.208G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454883T>C | CA960845143 | OSGEP | c.-200A>G (n.-200A>G) n.171A>G n.207A>G c.-261A>G (n.-261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454883T= | CA2122038003 | OSGEP | c.-200A= (n.-200A=) n.171A= n.207A= c.-261A= (n.-261A=) | |
| 14 | g.20454884G>A | CA2624006148 | OSGEP | c.-201C>T (n.-201C>T) n.170C>T n.206C>T c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454885C>A | CA2624006150 | OSGEP | c.-202G>T (n.-202G>T) n.169G>T n.205G>T c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454885C>T | CA2624006149 | OSGEP | c.-202G>A (n.-202G>A) n.169G>A n.205G>A c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454886del | CA2624006151 | OSGEP | c.-202del (n.-202del) n.169del n.205del c.-263del (n.-263del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454886C>A | CA704066455 | OSGEP | c.-203G>T (n.-203G>T) n.168G>T n.204G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454886C= | CA2122038005 | OSGEP | c.-203G= (n.-203G=) n.168G= n.204G= c.-264G= (n.-264G=) | |
| 14 | g.20454886C>G | CA704066456 | OSGEP | c.-203G>C (n.-203G>C) n.168G>C n.204G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454887A= | CA2122038008 | OSGEP | c.-204T= (n.-204T=) n.167T= n.203T= c.-265T= (n.-265T=) | |
| 14 | g.20454887A>G | CA2122038009 | OSGEP | c.-204T>C (n.-204T>C) n.167T>C n.203T>C c.-265T>C (n.-265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454888G>T | CA2624006152 | OSGEP | c.-205C>A (n.-205C>A) n.166C>A n.202C>A c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454890G>A | CA2624006153 | OSGEP | c.-207C>T (n.-207C>T) n.164C>T n.200C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454892C>A | CA2624006154 | OSGEP | c.-209G>T (n.-209G>T) n.162G>T n.198G>T c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454892C>G | CA2624006155 | OSGEP | c.-209G>C (n.-209G>C) n.162G>C n.198G>C c.-270G>C (n.-270G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454892C>T | CA2624006156 | OSGEP | c.-209G>A (n.-209G>A) n.162G>A n.198G>A c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454893G>A | CA2624006157 | OSGEP | c.-210C>T (n.-210C>T) n.161C>T n.197C>T c.-271C>T (n.-271C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454893G>C | CA2624006158 | OSGEP | c.-210C>G (n.-210C>G) n.161C>G n.197C>G c.-271C>G (n.-271C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454893G>T | CA2624006159 | OSGEP | c.-210C>A (n.-210C>A) n.161C>A n.197C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454894C>A | CA2624006160 | OSGEP | c.-211G>T (n.-211G>T) n.160G>T n.196G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454894C>T | CA2624006161 | OSGEP | c.-211G>A (n.-211G>A) n.160G>A n.196G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454895C>A | CA2624006162 | OSGEP | c.-212G>T (n.-212G>T) n.159G>T n.195G>T c.-273G>T (n.-273G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454896G>A | CA2122038012 | OSGEP | c.-213C>T (n.-213C>T) n.158C>T n.194C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454896G= | CA2122038011 | OSGEP | c.-213C= (n.-213C=) n.158C= n.194C= c.-274C= (n.-274C=) | |
| 14 | g.20454896G>T | CA2624006163 | OSGEP | c.-213C>A (n.-213C>A) n.158C>A n.194C>A c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454898G>A | CA612423770 | OSGEP | c.-215C>T (n.-215C>T) n.156C>T n.192C>T c.-276C>T (n.-276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454898G= | CA2122038014 | OSGEP | c.-215C= (n.-215C=) n.156C= n.192C= c.-276C= (n.-276C=) | |
| 14 | g.20454898G>T | CA2624006164 | OSGEP | c.-215C>A (n.-215C>A) n.156C>A n.192C>A c.-276C>A (n.-276C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454899C>A | CA257404613 | OSGEP | c.-216G>T (n.-216G>T) n.155G>T n.191G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20454899C= | CA2122038017 | OSGEP | c.-216G= (n.-216G=) n.155G= n.191G= c.-277G= (n.-277G=) | |
| 14 | g.20454899C>T | CA2624006165 | OSGEP | c.-216G>A (n.-216G>A) n.155G>A n.191G>A c.-277G>A (n.-277G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454900C>A | CA2624006166 | OSGEP | c.-217G>T (n.-217G>T) n.154G>T n.190G>T c.-278G>T (n.-278G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454901A>G | CA2624006167 | OSGEP | c.-218T>C (n.-218T>C) n.153T>C n.189T>C c.-279T>C (n.-279T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454902A>G | CA2624006168 | OSGEP | c.-219T>C (n.-219T>C) n.152T>C n.188T>C c.-280T>C (n.-280T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454903C= | CA2122038018 | OSGEP | c.-220G= (n.-220G=) n.151G= n.187G= c.-281G= (n.-281G=) | |
| 14 | g.20454903C>T | CA2122038020 | OSGEP | c.-220G>A (n.-220G>A) n.151G>A n.187G>A c.-281G>A (n.-281G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454904T>C | CA257404616 | OSGEP | c.-221A>G (n.-221A>G) n.150A>G n.186A>G c.-282A>G (n.-282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20454904T>G | CA2624006169 | OSGEP | c.-221A>C (n.-221A>C) n.150A>C n.186A>C c.-282A>C (n.-282A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.20454904T= | CA2122038024 | OSGEP | c.-221A= (n.-221A=) n.150A= n.186A= c.-282A= (n.-282A=) |