Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.204190294del | CA2697925081 | REN | c.-273del (n.-273del) | dbSNP |
1 | g.204190294G>A | CA2573644140 | REN | c.-273C>T (n.-273C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190294G>T | CA2650014495 | REN | c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190295C>A | CA2650014496 | REN | c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190295C= | CA2482070058 | REN | c.-274G= (n.-274G=) | |
1 | g.204190295C>T | CA730306904 | REN | c.-274G>A (n.-274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190296C>A | CA2650014497 | REN | c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190298C= | CA2482070059 | REN | c.-277G= (n.-277G=) | |
1 | g.204190298C>T | CA730306906 | REN | c.-277G>A (n.-277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190300T>A | CA35752049 | REN | c.-279A>T (n.-279A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190300T>C | CA1011397939 | REN | c.-279A>G (n.-279A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190300T>G | CA2650014498 | REN | c.-279A>C (n.-279A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190300T= | CA2482070060 | REN | c.-279A= (n.-279A=) | |
1 | g.204190301C>A | CA1011397944 | REN | c.-280G>T (n.-280G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190301C= | CA2482070061 | REN | c.-280G= (n.-280G=) | |
1 | g.204190302A>C | CA2650014500 | REN | c.-281T>G (n.-281T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190302A>T | CA2650014499 | REN | c.-281T>A (n.-281T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190303G>T | CA2650014501 | REN | c.-282C>A (n.-282C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190305G>A | CA2650014502 | REN | c.-284C>T (n.-284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190306C>A | CA730306909 | REN | c.-285G>T (n.-285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190306C= | CA2482070062 | REN | c.-285G= (n.-285G=) | |
1 | g.204190307T>C | CA2650014503 | REN | c.-286A>G (n.-286A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190308G>T | CA2650014504 | REN | c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190309C>A | CA2650014505 | REN | c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190310T>C | CA2650014506 | REN | c.-289A>G (n.-289A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190311T>G | CA2548818064 | REN | c.-290A>C (n.-290A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190312G>A | CA2650014507 | REN | c.-291C>T (n.-291C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190312G>T | CA2650014508 | REN | c.-291C>A (n.-291C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190313C>A | CA2650014509 | REN | c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190313C= | CA2482070063 | REN | c.-292G= (n.-292G=) | |
1 | g.204190314A>T | CA2531980169 | REN | c.-293T>A (n.-293T>A) | |
1 | g.204190318dup | CA35752051 | REN | c.-293dup (n.-293dup) | dbSNP |
1 | g.204190315A= | CA2482070064 | REN | c.-294T= (n.-294T=) | |
1 | g.204190315A>G | CA1011397947 | REN | c.-294T>C (n.-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190317A>C | CA2650014510 | REN | c.-296T>G (n.-296T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190318A>C | CA2747426724 | REN | c.-297T>G (n.-297T>G) | |
1 | g.204190319T>C | CA35752053 | REN | c.-298A>G (n.-298A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204190319T= | CA2482070065 | REN | c.-298A= (n.-298A=) | |
1 | g.204190321A= | CA2482070066 | REN | c.-300T= (n.-300T=) | |
1 | g.204190321A>G | CA2650014511 | REN | c.-300T>C (n.-300T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190321A>T | CA2482070067 | REN | c.-300T>A (n.-300T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204190322G>A | CA2650014512 | REN | c.-301C>T (n.-301C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190322G>T | CA2650014513 | REN | c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190323C>A | CA2650014514 | REN | c.-302G>T (n.-302G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190323C>T | CA2650014515 | REN | c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190324C>A | CA2650014516 | REN | c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190324C>G | CA2650014517 | REN | c.-303G>C (n.-303G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190325G>A | CA2650014518 | dbSNP gnomAD v4 | ||
1 | g.204190325G>T | CA2650014519 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190326C>A | CA2650014520 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190326C>T | CA2650014521 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190328G>A | CA2650014522 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190328G>C | CA2482070069 | dbSNP | ||
1 | g.204190328G= | CA2482070068 | |||
1 | g.204190328G>T | CA2650014523 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190330C>A | CA2650014525 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190330C>T | CA2650014526 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190331del | CA2650014524 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190331C>A | CA2650014527 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190331C= | CA1145123817 | |||
1 | g.204190331C>G | CA35752055 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.204190333C>A | CA2650014529 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190333C>G | CA2650014530 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190333C>T | CA2650014531 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190333dup | CA2650014528 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190334A>T | CA2747426725 | |||
1 | g.204190335C>A | CA2650014532 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190335C= | CA2482070070 | |||
1 | g.204190335C>G | CA2482070071 | dbSNP | ||
1 | g.204190335C>T | CA2482070072 | dbSNP gnomAD v4 | ||
1 | g.204190335_204190336delinsCG | CA2482070073 | |||
1 | g.204190336del | CA2482070075 | dbSNP | ||
1 | g.204190336G= | CA2482070074 | |||
1 | g.204190336G>T | CA35752057 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.204190337T>C | CA2650014533 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190338C>A | CA2650014534 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190339A>C | CA2650014535 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190340G>A | CA35752059 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
1 | g.204190340G= | CA2482070076 | |||
1 | g.204190340G>T | CA2650014536 | gnomAD v4 | ||
1 | g.204190341T>C | CA2650014537 | KISS1 | c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190341T>G | CA2650014538 | KISS1 | c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190342G>C | CA1011397950 | KISS1 | c.*142C>G (n.*142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190342G= | CA2482070077 | KISS1 | c.*142C= (n.*142C=) | |
1 | g.204190342G>T | CA2650014539 | KISS1 | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190343A>T | CA2650014540 | KISS1 | c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190344G>A | CA2482070079 | KISS1 | c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204190344G= | CA2482070078 | KISS1 | c.*140C= (n.*140C=) | |
1 | g.204190344G>T | CA2650014541 | KISS1 | c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190345T>C | CA2482070081 | KISS1 | c.*139A>G (n.*139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204190345T= | CA2482070080 | KISS1 | c.*139A= (n.*139A=) | |
1 | g.204190346T= | CA2482070082 | KISS1 | c.*138A= (n.*138A=) | |
1 | g.204190347A>T | CA2650014542 | KISS1 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190347dup | CA528532093 | KISS1 | c.*137dup (n.*137dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190348C>A | CA2650014543 | KISS1 | c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190348C= | CA2482070083 | KISS1 | c.*136G= (n.*136G=) | |
1 | g.204190348C>G | CA35752064 | KISS1 | c.*136G>C (n.*136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190348C>T | CA35752062 | KISS1 | c.*136G>A (n.*136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190349G>A | CA1011397954 | KISS1 | c.*135C>T (n.*135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190349G= | CA2482070084 | KISS1 | c.*135C= (n.*135C=) | |
1 | g.204190349G>T | CA2650014544 | KISS1 | c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190350C>A | CA2650014545 | KISS1 | c.*134G>T (n.*134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190351A>T | CA2650014546 | KISS1 | c.*133T>A (n.*133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190352A>C | CA2650014547 | KISS1 | c.*132T>G (n.*132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190352A>G | CA2573644141 | KISS1 | c.*132T>C (n.*132T>C) | |
1 | g.204190353C>A | CA2650014548 | KISS1 | c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190354A>G | CA2650014549 | KISS1 | c.*130T>C (n.*130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190354A>T | CA2650014550 | KISS1 | c.*130T>A (n.*130T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190355T>C | CA2650014551 | KISS1 | c.*129A>G (n.*129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190355T>G | CA2650014552 | KISS1 | c.*129A>C (n.*129A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190356T>C | CA35752066 | KISS1 | c.*128A>G (n.*128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190356T= | CA2482070085 | KISS1 | c.*128A= (n.*128A=) | |
1 | g.204190358C>A | CA35752069 | KISS1 | c.*126G>T (n.*126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190358C= | CA2482070086 | KISS1 | c.*126G= (n.*126G=) | |
1 | g.204190360T>G | CA2650014553 | KISS1 | c.*124A>C (n.*124A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190361T>C | CA1011397956 | KISS1 | c.*123A>G (n.*123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190361T>G | CA2650014554 | KISS1 | c.*123A>C (n.*123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190361T= | CA2482070087 | KISS1 | c.*123A= (n.*123A=) | |
1 | g.204190362T>C | CA2650014555 | KISS1 | c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190363A>C | CA2650014556 | KISS1 | c.*121T>G (n.*121T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190363A>G | CA2650014557 | KISS1 | c.*121T>C (n.*121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190363A>T | CA1011397957 | KISS1 | c.*121T>A (n.*121T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190364T>C | CA2564438898 | KISS1 | c.*120A>G (n.*120A>G) | |
1 | g.204190365T>A | CA35752071 | KISS1 | c.*119A>T (n.*119A>T) | dbSNP |
1 | g.204190365T= | CA2482070088 | KISS1 | c.*119A= (n.*119A=) | |
1 | g.204190366G>A | CA2650014558 | KISS1 | c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190366G>T | CA2650014559 | KISS1 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190367C>A | CA2650014560 | KISS1 | c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190367C>T | CA2606903157 | KISS1 | c.*117G>A (n.*117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190368C>A | CA2650014561 | KISS1 | c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190368C>T | CA2650014562 | KISS1 | c.*116G>A (n.*116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190369T>C | CA2650014563 | KISS1 | c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190370C>A | CA2650014564 | KISS1 | c.*114G>T (n.*114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190370C>T | CA2650014565 | KISS1 | c.*114G>A (n.*114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190371G>A | CA913376362 | KISS1 | c.*113C>T (n.*113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190371G= | CA2482070089 | KISS1 | c.*113C= (n.*113C=) | |
1 | g.204190371G>T | CA1011397959 | KISS1 | c.*113C>A (n.*113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190372G>A | CA528532094 | KISS1 | c.*112C>T (n.*112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190372G= | CA2482070090 | KISS1 | c.*112C= (n.*112C=) | |
1 | g.204190372G>T | CA2650014566 | KISS1 | c.*112C>A (n.*112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190373G>T | CA2650014567 | KISS1 | c.*111C>A (n.*111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190374T>C | CA2650014568 | KISS1 | c.*110A>G (n.*110A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190374T>G | CA2650014569 | KISS1 | c.*110A>C (n.*110A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190376G>A | CA2650014570 | KISS1 | c.*108C>T (n.*108C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190376G>T | CA2650014571 | KISS1 | c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190377G>C | CA2650014572 | KISS1 | c.*107C>G (n.*107C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190377G>T | CA2650014573 | KISS1 | c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190378A>G | CA2650014574 | KISS1 | c.*106T>C (n.*106T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190379del | CA2747426726 | KISS1 | c.*106del (n.*106del) | |
1 | g.204190379A>C | CA2650014575 | KISS1 | c.*105T>G (n.*105T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190380G>T | CA2650014576 | KISS1 | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190381C>A | CA2650014577 | KISS1 | c.*103G>T (n.*103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190381C= | CA2482070091 | KISS1 | c.*103G= (n.*103G=) | |
1 | g.204190381C>T | CA730306929 | KISS1 | c.*103G>A (n.*103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204190382T>C | CA1011397961 | KISS1 | c.*102A>G (n.*102A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190382T>G | CA2650014578 | KISS1 | c.*102A>C (n.*102A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190383C>A | CA2482070093 | KISS1 | c.*101G>T (n.*101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204190383C= | CA2482070092 | KISS1 | c.*101G= (n.*101G=) | |
1 | g.204190383C>T | CA2650014579 | KISS1 | c.*101G>A (n.*101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190384C>A | CA2573644142 | KISS1 | c.*100G>T (n.*100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190384C>T | CA2650014580 | KISS1 | c.*100G>A (n.*100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190385A>C | CA2650014581 | KISS1 | c.*99T>G (n.*99T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.204190385A>G | CA2650014582 | KISS1 | c.*99T>C (n.*99T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190386G>T | CA2650014583 | KISS1 | c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190387C>A | CA2606903158 | KISS1 | c.*97G>T (n.*97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190387C= | CA2482070094 | KISS1 | c.*97G= (n.*97G=) | |
1 | g.204190387C>T | CA35752073 | KISS1 | c.*97G>A (n.*97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204190394_204190426del | CA2650014584 | KISS1 | c.*65_*97del (n.*65_*97del) | gnomAD v4 |
1 | g.204190393_204190431del | CA2650014585 | KISS1 | c.*59_*97del (n.*59_*97del) | gnomAD v4 |
1 | g.204190388G>A | CA2573984925 | KISS1 | c.*96C>T (n.*96C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190388G= | CA2482070095 | KISS1 | c.*96C= (n.*96C=) | |
1 | g.204190388G>T | CA35752075 | KISS1 | c.*96C>A (n.*96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190388_204190389delinsGC | CA2482070096 | KISS1 | c.*95_*96delinsGC (n.*95_*96delinsGC) | |
1 | g.204190389C>A | CA2511251444 | KISS1 | c.*95G>T (n.*95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190389C>G | CA2650014586 | KISS1 | c.*95G>C (n.*95G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190389C>T | CA2573985003 | KISS1 | c.*95G>A (n.*95G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190393del | CA730306934 | KISS1 | c.*95del (n.*95del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.204190390C>G | CA2650014587 | KISS1 | c.*94G>C (n.*94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190390C>T | CA2650014588 | KISS1 | c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190391C>A | CA2650014589 | KISS1 | c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190391C>G | CA2650014590 | KISS1 | c.*93G>C (n.*93G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190391C>T | CA2650014591 | KISS1 | c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.204190392C>A | CA2650014592 | KISS1 | c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204190392C= | CA2482070097 | KISS1 | c.*92G= (n.*92G=) | |
1 | g.204190392C>G | CA1011397963 | KISS1 | c.*92G>C (n.*92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190392C>T | CA2520653939 | KISS1 | c.*92G>A (n.*92G>A) | |
1 | g.204190393C>A | CA35752078 | KISS1 | c.*91G>T (n.*91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190393C= | CA1146624577 | KISS1 | c.*91G= (n.*91G=) | |
1 | g.204190393C>G | CA2573985007 | KISS1 | c.*91G>C (n.*91G>C) | |
1 | g.204190393C>T | CA528532095 | KISS1 | c.*91G>A (n.*91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190394T>A | CA2573985150 | KISS1 | c.*90A>T (n.*90A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190394T>C | CA730306944 | KISS1 | c.*90A>G (n.*90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204190394T>G | CA2573985159 | KISS1 | c.*90A>C (n.*90A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.204190394T= | CA2482070098 | KISS1 | c.*90A= (n.*90A=) |