| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.204190263C>A | CA2650014473 | REN | c.-242G>T (n.-242G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190263C= | CA2482070043 | REN | c.-242G= (n.-242G=) | |
| 1 | g.204190263C>G | CA730306901 | REN | c.-242G>C (n.-242G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190264T>A | CA35752042 | REN | c.-243A>T (n.-243A>T) | dbSNP |
| 1 | g.204190264T>C | CA2573644137 | REN | c.-243A>G (n.-243A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190264T= | CA2482070044 | REN | c.-243A= (n.-243A=) | |
| 1 | g.204190266A= | CA2482070045 | REN | c.-245T= (n.-245T=) | |
| 1 | g.204190266A>C | CA2482070046 | REN | c.-245T>G (n.-245T>G) | dbSNP |
| 1 | g.204190267C>A | CA2650014474 | REN | c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190267C>T | CA2650014475 | REN | c.-246G>A (n.-246G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190268C>T | CA2650014476 | REN | c.-247G>A (n.-247G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190269A>C | CA2573644138 | REN | c.-248T>G (n.-248T>G) | |
| 1 | g.204190270T>C | CA1011397926 | REN | c.-249A>G (n.-249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190270T= | CA2482070047 | REN | c.-249A= (n.-249A=) | |
| 1 | g.204190272C>A | CA2650014477 | REN | c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190274T>A | CA2697857567 | REN | c.-253A>T (n.-253A>T) | dbSNP |
| 1 | g.204190274T>C | CA35752044 | REN | c.-253A>G (n.-253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190274T= | CA2482070048 | REN | c.-253A= (n.-253A=) | |
| 1 | g.204190275T>A | CA2650014479 | REN | c.-254A>T (n.-254A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190275T>C | CA2650014478 | REN | c.-254A>G (n.-254A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190276G>A | CA528532092 | REN | c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190276G= | CA2482070049 | REN | c.-255C= (n.-255C=) | |
| 1 | g.204190277A>C | CA2650014480 | REN | c.-256T>G (n.-256T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190278G>T | CA2650014481 | REN | c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190279G>A | CA2573644139 | REN | c.-258C>T (n.-258C>T) | |
| 1 | g.204190279G>T | CA2650014482 | REN | c.-258C>A (n.-258C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190282G>T | CA2650014484 | REN | c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190283del | CA2650014483 | REN | c.-261del (n.-261del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190283G>A | CA2650014486 | REN | c.-262C>T (n.-262C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190283G>T | CA2650014485 | REN | c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190284A>T | CA2650014487 | REN | c.-263T>A (n.-263T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190286G>C | CA1011397932 | REN | c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190286G= | CA2482070050 | REN | c.-265C= (n.-265C=) | |
| 1 | g.204190286G>T | CA2650014489 | REN | c.-265C>A (n.-265C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190289del | CA2650014488 | REN | c.-265del (n.-265del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190288G>A | CA2650014490 | REN | c.-267C>T (n.-267C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190288G>C | CA2482070052 | REN | c.-267C>G (n.-267C>G) | dbSNP |
| 1 | g.204190288G= | CA2482070051 | REN | c.-267C= (n.-267C=) | |
| 1 | g.204190288G>T | CA2650014491 | REN | c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190289G>A | CA2482070054 | REN | c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204190289G>C | CA35752046 | REN | c.-268C>G (n.-268C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190289G= | CA2482070053 | REN | c.-268C= (n.-268C=) | |
| 1 | g.204190289G>T | CA2650014492 | REN | c.-268C>A (n.-268C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190291A= | CA2482070055 | REN | c.-270T= (n.-270T=) | |
| 1 | g.204190291A>G | CA35752047 | REN | c.-270T>C (n.-270T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204190292C>A | CA2482070057 | REN | c.-271G>T (n.-271G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204190292C= | CA2482070056 | REN | c.-271G= (n.-271G=) | |
| 1 | g.204190292C>T | CA2650014493 | REN | c.-271G>A (n.-271G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190293A>G | CA2650014494 | REN | c.-272T>C (n.-272T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190294del | CA2697925081 | REN | c.-273del (n.-273del) | dbSNP |
| 1 | g.204190294G>A | CA2573644140 | REN | c.-273C>T (n.-273C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190294G>T | CA2650014495 | REN | c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190295C>A | CA2650014496 | REN | c.-274G>T (n.-274G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190295C= | CA2482070058 | REN | c.-274G= (n.-274G=) | |
| 1 | g.204190295C>T | CA730306904 | REN | c.-274G>A (n.-274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190296C>A | CA2650014497 | REN | c.-275G>T (n.-275G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190298C= | CA2482070059 | REN | c.-277G= (n.-277G=) | |
| 1 | g.204190298C>T | CA730306906 | REN | c.-277G>A (n.-277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190300T>A | CA35752049 | REN | c.-279A>T (n.-279A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190300T>C | CA1011397939 | REN | c.-279A>G (n.-279A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190300T>G | CA2650014498 | REN | c.-279A>C (n.-279A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190300T= | CA2482070060 | REN | c.-279A= (n.-279A=) | |
| 1 | g.204190301C>A | CA1011397944 | REN | c.-280G>T (n.-280G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190301C= | CA2482070061 | REN | c.-280G= (n.-280G=) | |
| 1 | g.204190302A>C | CA2650014500 | REN | c.-281T>G (n.-281T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190302A>T | CA2650014499 | REN | c.-281T>A (n.-281T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190303G>T | CA2650014501 | REN | c.-282C>A (n.-282C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190305G>A | CA2650014502 | REN | c.-284C>T (n.-284C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190306C>A | CA730306909 | REN | c.-285G>T (n.-285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190306C= | CA2482070062 | REN | c.-285G= (n.-285G=) | |
| 1 | g.204190307T>C | CA2650014503 | REN | c.-286A>G (n.-286A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190308G>T | CA2650014504 | REN | c.-287C>A (n.-287C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190309C>A | CA2650014505 | REN | c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190310T>C | CA2650014506 | REN | c.-289A>G (n.-289A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190311T>G | CA2548818064 | REN | c.-290A>C (n.-290A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190312G>A | CA2650014507 | REN | c.-291C>T (n.-291C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190312G>T | CA2650014508 | REN | c.-291C>A (n.-291C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190313C>A | CA2650014509 | REN | c.-292G>T (n.-292G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190313C= | CA2482070063 | REN | c.-292G= (n.-292G=) | |
| 1 | g.204190314A>T | CA2531980169 | REN | c.-293T>A (n.-293T>A) | |
| 1 | g.204190318dup | CA35752051 | REN | c.-293dup (n.-293dup) | dbSNP |
| 1 | g.204190315A= | CA2482070064 | REN | c.-294T= (n.-294T=) | |
| 1 | g.204190315A>G | CA1011397947 | REN | c.-294T>C (n.-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190317A>C | CA2650014510 | REN | c.-296T>G (n.-296T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190318A>C | CA2747426724 | REN | c.-297T>G (n.-297T>G) | |
| 1 | g.204190319T>C | CA35752053 | REN | c.-298A>G (n.-298A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204190319T= | CA2482070065 | REN | c.-298A= (n.-298A=) | |
| 1 | g.204190321A= | CA2482070066 | REN | c.-300T= (n.-300T=) | |
| 1 | g.204190321A>G | CA2650014511 | REN | c.-300T>C (n.-300T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190321A>T | CA2482070067 | REN | c.-300T>A (n.-300T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204190322G>A | CA2650014512 | REN | c.-301C>T (n.-301C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190322G>T | CA2650014513 | REN | c.-301C>A (n.-301C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190323C>A | CA2650014514 | REN | c.-302G>T (n.-302G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190323C>T | CA2650014515 | REN | c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190324C>A | CA2650014516 | REN | c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190324C>G | CA2650014517 | REN | c.-303G>C (n.-303G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190325G>A | CA2650014518 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190325G>T | CA2650014519 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190326C>A | CA2650014520 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190326C>T | CA2650014521 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190328G>A | CA2650014522 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190328G>C | CA2482070069 | dbSNP | ||
| 1 | g.204190328G= | CA2482070068 | |||
| 1 | g.204190328G>T | CA2650014523 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190330C>A | CA2650014525 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190330C>T | CA2650014526 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190331del | CA2650014524 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190331C>A | CA2650014527 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190331C= | CA1145123817 | |||
| 1 | g.204190331C>G | CA35752055 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190333C>A | CA2650014529 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190333C>G | CA2650014530 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190333C>T | CA2650014531 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190333dup | CA2650014528 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190334A>T | CA2747426725 | |||
| 1 | g.204190335C>A | CA2650014532 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190335C= | CA2482070070 | |||
| 1 | g.204190335C>G | CA2482070071 | dbSNP | ||
| 1 | g.204190335C>T | CA2482070072 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190335_204190336delinsCG | CA2482070073 | |||
| 1 | g.204190336del | CA2482070075 | dbSNP | ||
| 1 | g.204190336G= | CA2482070074 | |||
| 1 | g.204190336G>T | CA35752057 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190337T>C | CA2650014533 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190338C>A | CA2650014534 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190339A>C | CA2650014535 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190340G>A | CA35752059 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190340G= | CA2482070076 | |||
| 1 | g.204190340G>T | CA2650014536 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.204190341T>C | CA2650014537 | KISS1 | c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190341T>G | CA2650014538 | KISS1 | c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190342G>C | CA1011397950 | KISS1 | c.*142C>G (n.*142C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190342G= | CA2482070077 | KISS1 | c.*142C= (n.*142C=) | |
| 1 | g.204190342G>T | CA2650014539 | KISS1 | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190343A>T | CA2650014540 | KISS1 | c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190344G>A | CA2482070079 | KISS1 | c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204190344G= | CA2482070078 | KISS1 | c.*140C= (n.*140C=) | |
| 1 | g.204190344G>T | CA2650014541 | KISS1 | c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190345T>C | CA2482070081 | KISS1 | c.*139A>G (n.*139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204190345T= | CA2482070080 | KISS1 | c.*139A= (n.*139A=) | |
| 1 | g.204190346T= | CA2482070082 | KISS1 | c.*138A= (n.*138A=) | |
| 1 | g.204190347A>T | CA2650014542 | KISS1 | c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190347dup | CA528532093 | KISS1 | c.*137dup (n.*137dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190348C>A | CA2650014543 | KISS1 | c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190348C= | CA2482070083 | KISS1 | c.*136G= (n.*136G=) | |
| 1 | g.204190348C>G | CA35752064 | KISS1 | c.*136G>C (n.*136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190348C>T | CA35752062 | KISS1 | c.*136G>A (n.*136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190349G>A | CA1011397954 | KISS1 | c.*135C>T (n.*135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190349G= | CA2482070084 | KISS1 | c.*135C= (n.*135C=) | |
| 1 | g.204190349G>T | CA2650014544 | KISS1 | c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190350C>A | CA2650014545 | KISS1 | c.*134G>T (n.*134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190351A>T | CA2650014546 | KISS1 | c.*133T>A (n.*133T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190352A>C | CA2650014547 | KISS1 | c.*132T>G (n.*132T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190352A>G | CA2573644141 | KISS1 | c.*132T>C (n.*132T>C) | |
| 1 | g.204190353C>A | CA2650014548 | KISS1 | c.*131G>T (n.*131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190354A>G | CA2650014549 | KISS1 | c.*130T>C (n.*130T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190354A>T | CA2650014550 | KISS1 | c.*130T>A (n.*130T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190355T>C | CA2650014551 | KISS1 | c.*129A>G (n.*129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190355T>G | CA2650014552 | KISS1 | c.*129A>C (n.*129A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190356T>C | CA35752066 | KISS1 | c.*128A>G (n.*128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190356T= | CA2482070085 | KISS1 | c.*128A= (n.*128A=) | |
| 1 | g.204190358C>A | CA35752069 | KISS1 | c.*126G>T (n.*126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190358C= | CA2482070086 | KISS1 | c.*126G= (n.*126G=) | |
| 1 | g.204190360T>G | CA2650014553 | KISS1 | c.*124A>C (n.*124A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190361T>C | CA1011397956 | KISS1 | c.*123A>G (n.*123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204190361T>G | CA2650014554 | KISS1 | c.*123A>C (n.*123A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204190361T= | CA2482070087 | KISS1 | c.*123A= (n.*123A=) |