Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20389464T>G | CA279279963 | PDILT | c.203-4613A>C (n.203-4613A>C) c.203-555A>C (n.203-555A>C) n.457-4613A>C | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.20389464T= | CA2211961561 | PDILT | c.203-4613A= (n.203-4613A=) c.203-555A= (n.203-555A=) n.457-4613A= | |
16 | g.20389465C= | CA2211961562 | PDILT | c.203-4614G= (n.203-4614G=) c.203-556G= (n.203-556G=) n.457-4614G= | |
16 | g.20389465C>G | CA279279966 | PDILT | c.203-4614G>C (n.203-4614G>C) c.203-556G>C (n.203-556G>C) n.457-4614G>C | dbSNP |
16 | g.20389465C>T | CA621254672 | PDILT | c.203-4614G>A (n.203-4614G>A) c.203-556G>A (n.203-556G>A) n.457-4614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389469C= | CA2211961563 | PDILT | c.203-4618G= (n.203-4618G=) c.203-560G= (n.203-560G=) n.457-4618G= | |
16 | g.20389469C>T | CA621254676 | PDILT | c.203-4618G>A (n.203-4618G>A) c.203-560G>A (n.203-560G>A) n.457-4618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389472G>C | CA279279972 | PDILT | c.203-4621C>G (n.203-4621C>G) c.203-563C>G (n.203-563C>G) n.457-4621C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389472G= | CA2211961564 | PDILT | c.203-4621C= (n.203-4621C=) c.203-563C= (n.203-563C=) n.457-4621C= | |
16 | g.20389474A>G | CA2840322727 | PDILT | c.203-4623T>C (n.203-4623T>C) c.203-565T>C (n.203-565T>C) n.457-4623T>C | |
16 | g.20389475A= | CA2211961565 | PDILT | c.203-4624T= (n.203-4624T=) c.203-566T= (n.203-566T=) n.457-4624T= | |
16 | g.20389476G>A | CA2592537441 | PDILT | c.203-4625C>T (n.203-4625C>T) c.203-567C>T (n.203-567C>T) n.457-4625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389478dup | CA2211961566 | PDILT | c.203-4625dup (n.203-4625dup) c.203-567dup (n.203-567dup) n.457-4625dup | dbSNP |
16 | g.20389478G>T | CA2840322728 | PDILT | c.203-4627C>A (n.203-4627C>A) c.203-569C>A (n.203-569C>A) n.457-4627C>A | |
16 | g.20389479A>T | CA2840322729 | PDILT | c.203-4628T>A (n.203-4628T>A) c.203-570T>A (n.203-570T>A) n.457-4628T>A | |
16 | g.20389480G>A | CA279279982 | PDILT | c.203-4629C>T (n.203-4629C>T) c.203-571C>T (n.203-571C>T) n.457-4629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389480G= | CA2211961567 | PDILT | c.203-4629C= (n.203-4629C=) c.203-571C= (n.203-571C=) n.457-4629C= | |
16 | g.20389481G>C | CA2211961569 | PDILT | c.203-4630C>G (n.203-4630C>G) c.203-572C>G (n.203-572C>G) n.457-4630C>G | dbSNP |
16 | g.20389481G= | CA2211961568 | PDILT | c.203-4630C= (n.203-4630C=) c.203-572C= (n.203-572C=) n.457-4630C= | |
16 | g.20389482G>C | CA621254679 | PDILT | c.203-4631C>G (n.203-4631C>G) c.203-573C>G (n.203-573C>G) n.457-4631C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389482G= | CA2211961570 | PDILT | c.203-4631C= (n.203-4631C=) c.203-573C= (n.203-573C=) n.457-4631C= | |
16 | g.20389488T>C | CA279279990 | PDILT | c.203-4637A>G (n.203-4637A>G) c.203-579A>G (n.203-579A>G) n.457-4637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389488T= | CA2211961571 | PDILT | c.203-4637A= (n.203-4637A=) c.203-579A= (n.203-579A=) n.457-4637A= | |
16 | g.20389491C>A | CA279279994 | PDILT | c.203-4640G>T (n.203-4640G>T) c.203-582G>T (n.203-582G>T) n.457-4640G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389491C= | CA2211961572 | PDILT | c.203-4640G= (n.203-4640G=) c.203-582G= (n.203-582G=) n.457-4640G= | |
16 | g.20389492A= | CA2211961573 | PDILT | c.203-4641T= (n.203-4641T=) c.203-583T= (n.203-583T=) n.457-4641T= | |
16 | g.20389492A>C | CA279280003 | PDILT | c.203-4641T>G (n.203-4641T>G) c.203-583T>G (n.203-583T>G) n.457-4641T>G | dbSNP |
16 | g.20389492A>G | CA2840322730 | PDILT | c.203-4641T>C (n.203-4641T>C) c.203-583T>C (n.203-583T>C) n.457-4641T>C | |
16 | g.20389495G>A | CA718935110 | PDILT | c.203-4644C>T (n.203-4644C>T) c.203-586C>T (n.203-586C>T) n.457-4644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389495G= | CA2211961574 | PDILT | c.203-4644C= (n.203-4644C=) c.203-586C= (n.203-586C=) n.457-4644C= | |
16 | g.20389500G>A | CA718935112 | PDILT | c.203-4649C>T (n.203-4649C>T) c.203-591C>T (n.203-591C>T) n.457-4649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389500G= | CA2211961575 | PDILT | c.203-4649C= (n.203-4649C=) c.203-591C= (n.203-591C=) n.457-4649C= | |
16 | g.20389501A= | CA2211961576 | PDILT | c.203-4650T= (n.203-4650T=) c.203-592T= (n.203-592T=) n.457-4650T= | |
16 | g.20389501A>G | CA2211961577 | PDILT | c.203-4650T>C (n.203-4650T>C) c.203-592T>C (n.203-592T>C) n.457-4650T>C | dbSNP |
16 | g.20389503C= | CA2211961578 | PDILT | c.203-4652G= (n.203-4652G=) c.203-594G= (n.203-594G=) n.457-4652G= | |
16 | g.20389503C>T | CA279280009 | PDILT | c.203-4652G>A (n.203-4652G>A) c.203-594G>A (n.203-594G>A) n.457-4652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389504C>A | CA2731971397 | PDILT | c.203-4653G>T (n.203-4653G>T) c.203-595G>T (n.203-595G>T) n.457-4653G>T | dbSNP |
16 | g.20389504C>T | CA2534336175 | PDILT | c.203-4653G>A (n.203-4653G>A) c.203-595G>A (n.203-595G>A) n.457-4653G>A | |
16 | g.20389505C= | CA2211961579 | PDILT | c.203-4654G= (n.203-4654G=) c.203-596G= (n.203-596G=) n.457-4654G= | |
16 | g.20389505C>T | CA279280025 | PDILT | c.203-4654G>A (n.203-4654G>A) c.203-596G>A (n.203-596G>A) n.457-4654G>A | dbSNP |
16 | g.20389506C= | CA2211961580 | PDILT | c.203-4655G= (n.203-4655G=) c.203-597G= (n.203-597G=) n.457-4655G= | |
16 | g.20389506C>G | CA279280029 | PDILT | c.203-4655G>C (n.203-4655G>C) c.203-597G>C (n.203-597G>C) n.457-4655G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389508A= | CA2211961581 | PDILT | c.203-4657T= (n.203-4657T=) c.203-599T= (n.203-599T=) n.457-4657T= | |
16 | g.20389508A>G | CA279280039 | PDILT | c.203-4657T>C (n.203-4657T>C) c.203-599T>C (n.203-599T>C) n.457-4657T>C | dbSNP |
16 | g.20389509A>C | CA656806427 | PDILT | c.203-4658T>G (n.203-4658T>G) c.203-600T>G (n.203-600T>G) n.457-4658T>G | COSMIC |
16 | g.20389510G= | CA2211961582 | PDILT | c.203-4659C= (n.203-4659C=) c.203-601C= (n.203-601C=) n.457-4659C= | |
16 | g.20389510G>T | CA2211961583 | PDILT | c.203-4659C>A (n.203-4659C>A) c.203-601C>A (n.203-601C>A) n.457-4659C>A | dbSNP |
16 | g.20389511A= | CA2211961584 | PDILT | c.203-4660T= (n.203-4660T=) c.203-602T= (n.203-602T=) n.457-4660T= | |
16 | g.20389511A>C | CA279280047 | PDILT | c.203-4660T>G (n.203-4660T>G) c.203-602T>G (n.203-602T>G) n.457-4660T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389511A>G | CA279280058 | PDILT | c.203-4660T>C (n.203-4660T>C) c.203-602T>C (n.203-602T>C) n.457-4660T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389511A>T | CA2806172299 | PDILT | c.203-4660T>A (n.203-4660T>A) c.203-602T>A (n.203-602T>A) n.457-4660T>A | |
16 | g.20389514T>A | CA621254691 | PDILT | c.203-4663A>T (n.203-4663A>T) c.203-605A>T (n.203-605A>T) n.457-4663A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389514T= | CA2211961585 | PDILT | c.203-4663A= (n.203-4663A=) c.203-605A= (n.203-605A=) n.457-4663A= | |
16 | g.20389517C>A | CA2832584316 | PDILT | c.203-4666G>T (n.203-4666G>T) c.203-608G>T (n.203-608G>T) n.457-4666G>T | |
16 | g.20389517C= | CA2211961586 | PDILT | c.203-4666G= (n.203-4666G=) c.203-608G= (n.203-608G=) n.457-4666G= | |
16 | g.20389517C>G | CA2832584317 | PDILT | c.203-4666G>C (n.203-4666G>C) c.203-608G>C (n.203-608G>C) n.457-4666G>C | |
16 | g.20389517C>T | CA15882669 | PDILT | c.203-4666G>A (n.203-4666G>A) c.203-608G>A (n.203-608G>A) n.457-4666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389518G>A | CA279280060 | PDILT | c.203-4667C>T (n.203-4667C>T) c.203-609C>T (n.203-609C>T) n.457-4667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389518G= | CA2211961587 | PDILT | c.203-4667C= (n.203-4667C=) c.203-609C= (n.203-609C=) n.457-4667C= | |
16 | g.20389518G>T | CA2806172300 | PDILT | c.203-4667C>A (n.203-4667C>A) c.203-609C>A (n.203-609C>A) n.457-4667C>A | |
16 | g.20389520C>T | CA2838935170 | PDILT | c.203-4669G>A (n.203-4669G>A) c.203-611G>A (n.203-611G>A) n.457-4669G>A | |
16 | g.20389525G>C | CA975486799 | PDILT | c.203-4674C>G (n.203-4674C>G) c.203-616C>G (n.203-616C>G) n.457-4674C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389525G= | CA2211961588 | PDILT | c.203-4674C= (n.203-4674C=) c.203-616C= (n.203-616C=) n.457-4674C= | |
16 | g.20389527T>C | CA2806172301 | PDILT | c.203-4676A>G (n.203-4676A>G) c.203-618A>G (n.203-618A>G) n.457-4676A>G | |
16 | g.20389528G>A | CA2211961590 | PDILT | c.203-4677C>T (n.203-4677C>T) c.203-619C>T (n.203-619C>T) n.457-4677C>T | dbSNP |
16 | g.20389528G= | CA2211961589 | PDILT | c.203-4677C= (n.203-4677C=) c.203-619C= (n.203-619C=) n.457-4677C= | |
16 | g.20389536A= | CA2211961591 | PDILT | c.203-4685T= (n.203-4685T=) c.203-627T= (n.203-627T=) n.457-4685T= | |
16 | g.20389536A>G | CA718935136 | PDILT | c.203-4685T>C (n.203-4685T>C) c.203-627T>C (n.203-627T>C) n.457-4685T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389537C= | CA2211961592 | PDILT | c.203-4686G= (n.203-4686G=) c.203-628G= (n.203-628G=) n.457-4686G= | |
16 | g.20389537C>G | CA975486808 | PDILT | c.203-4686G>C (n.203-4686G>C) c.203-628G>C (n.203-628G>C) n.457-4686G>C | dbSNP |
16 | g.20389537C>T | CA2211961593 | PDILT | c.203-4686G>A (n.203-4686G>A) c.203-628G>A (n.203-628G>A) n.457-4686G>A | dbSNP |
16 | g.20389538A= | CA2211961594 | PDILT | c.203-4687T= (n.203-4687T=) c.203-629T= (n.203-629T=) n.457-4687T= | |
16 | g.20389538A>G | CA975486810 | PDILT | c.203-4687T>C (n.203-4687T>C) c.203-629T>C (n.203-629T>C) n.457-4687T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389541A= | CA2211961595 | PDILT | c.203-4690T= (n.203-4690T=) c.203-632T= (n.203-632T=) n.457-4690T= | |
16 | g.20389541A>G | CA2211961596 | PDILT | c.203-4690T>C (n.203-4690T>C) c.203-632T>C (n.203-632T>C) n.457-4690T>C | dbSNP |
16 | g.20389542G>A | CA2211961598 | PDILT | c.203-4691C>T (n.203-4691C>T) c.203-633C>T (n.203-633C>T) n.457-4691C>T | dbSNP |
16 | g.20389542G= | CA2211961597 | PDILT | c.203-4691C= (n.203-4691C=) c.203-633C= (n.203-633C=) n.457-4691C= | |
16 | g.20389543T>C | CA2839476562 | PDILT | c.203-4692A>G (n.203-4692A>G) c.203-634A>G (n.203-634A>G) n.457-4692A>G | |
16 | g.20389545A= | CA2211961599 | PDILT | c.203-4694T= (n.203-4694T=) c.203-636T= (n.203-636T=) n.457-4694T= | |
16 | g.20389545A>T | CA975486813 | PDILT | c.203-4694T>A (n.203-4694T>A) c.203-636T>A (n.203-636T>A) n.457-4694T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389546C>A | CA2211961601 | PDILT | c.203-4695G>T (n.203-4695G>T) c.203-637G>T (n.203-637G>T) n.457-4695G>T | dbSNP |
16 | g.20389546C= | CA2211961600 | PDILT | c.203-4695G= (n.203-4695G=) c.203-637G= (n.203-637G=) n.457-4695G= | |
16 | g.20389547_20389548del | CA2501267446 | PDILT | c.203-4697_203-4696del (n.203-4697_203-4696del) c.203-639_203-638del (n.203-639_203-638del) n.457-4697_457-4696del | |
16 | g.20389548A= | CA2211961602 | PDILT | c.203-4697T= (n.203-4697T=) c.203-639T= (n.203-639T=) n.457-4697T= | |
16 | g.20389548A>T | CA2211961603 | PDILT | c.203-4697T>A (n.203-4697T>A) c.203-639T>A (n.203-639T>A) n.457-4697T>A | dbSNP |
16 | g.20389549T>A | CA279280063 | PDILT | c.203-4698A>T (n.203-4698A>T) c.203-640A>T (n.203-640A>T) n.457-4698A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389549T= | CA2211961604 | PDILT | c.203-4698A= (n.203-4698A=) c.203-640A= (n.203-640A=) n.457-4698A= | |
16 | g.20389550C= | CA2211961605 | PDILT | c.203-4699G= (n.203-4699G=) c.203-641G= (n.203-641G=) n.457-4699G= | |
16 | g.20389550C>T | CA2211961606 | PDILT | c.203-4699G>A (n.203-4699G>A) c.203-641G>A (n.203-641G>A) n.457-4699G>A | dbSNP |
16 | g.20389552C>A | CA2552570779 | PDILT | c.203-4701G>T (n.203-4701G>T) c.203-643G>T (n.203-643G>T) n.457-4701G>T | |
16 | g.20389552C= | CA2211961607 | PDILT | c.203-4701G= (n.203-4701G=) c.203-643G= (n.203-643G=) n.457-4701G= | |
16 | g.20389552C>G | CA279280066 | PDILT | c.203-4701G>C (n.203-4701G>C) c.203-643G>C (n.203-643G>C) n.457-4701G>C | dbSNP |
16 | g.20389552C>T | CA279280065 | PDILT | c.203-4701G>A (n.203-4701G>A) c.203-643G>A (n.203-643G>A) n.457-4701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389553C>A | CA2509104849 | PDILT | c.203-4702G>T (n.203-4702G>T) c.203-644G>T (n.203-644G>T) n.457-4702G>T | |
16 | g.20389553C= | CA2211961608 | PDILT | c.203-4702G= (n.203-4702G=) c.203-644G= (n.203-644G=) n.457-4702G= | |
16 | g.20389553C>T | CA279280069 | PDILT | c.203-4702G>A (n.203-4702G>A) c.203-644G>A (n.203-644G>A) n.457-4702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389556A>G | CA2840322731 | PDILT | c.203-4705T>C (n.203-4705T>C) c.203-647T>C (n.203-647T>C) n.457-4705T>C | |
16 | g.20389558C= | CA2211961609 | PDILT | c.203-4707G= (n.203-4707G=) c.203-649G= (n.203-649G=) n.457-4707G= | |
16 | g.20389558C>T | CA279280085 | PDILT | c.203-4707G>A (n.203-4707G>A) c.203-649G>A (n.203-649G>A) n.457-4707G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389560T>C | CA279280103 | PDILT | c.203-4709A>G (n.203-4709A>G) c.203-651A>G (n.203-651A>G) n.457-4709A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20389560T= | CA2211961610 | PDILT | c.203-4709A= (n.203-4709A=) c.203-651A= (n.203-651A=) n.457-4709A= | |
16 | g.20389561C= | CA2211961611 | PDILT | c.203-4710G= (n.203-4710G=) c.203-652G= (n.203-652G=) n.457-4710G= | |
16 | g.20389561C>T | CA718935145 | PDILT | c.203-4710G>A (n.203-4710G>A) c.203-652G>A (n.203-652G>A) n.457-4710G>A | dbSNP |
16 | g.20389563A= | CA2211961612 | PDILT | c.203-4712T= (n.203-4712T=) c.203-654T= (n.203-654T=) n.457-4712T= | |
16 | g.20389563A>G | CA2211961613 | PDILT | c.203-4712T>C (n.203-4712T>C) c.203-654T>C (n.203-654T>C) n.457-4712T>C | dbSNP |