| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
| 2 | g.203871451_203871464del | CA2586971182 | CTLA4 | c.507+24_507+37del (n.507+24_507+37del) c.603_616del (p.Phe203CysfsTer?) n.491+518_491+531del c.531_544del (p.Phe179CysfsTer?) n.555_568del c.457+518_457+531del (n.457+518_457+531del) c.346+518_346+531del (n.346+518_346+531del) c.172+803_172+816del (n.172+803_172+816del) n.110-1257_110-1244del n.671_684del | |
| 2 | g.203871452A>C | CA350139024 | CTLA4 | c.507+25A>C (n.507+25A>C) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.491+519A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) n.556A>C c.457+519A>C (n.457+519A>C) c.346+519A>C (n.346+519A>C) c.172+804A>C (n.172+804A>C) n.110-1256A>C n.672A>C | |
| 2 | g.203871452A>G | CA350139025 | CTLA4 | c.507+25A>G (n.507+25A>G) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.491+519A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) n.556A>G c.457+519A>G (n.457+519A>G) c.346+519A>G (n.346+519A>G) c.172+804A>G (n.172+804A>G) n.110-1256A>G n.672A>G | |
| 2 | g.203871452A>T | CA350139026 | CTLA4 | c.507+25A>T (n.507+25A>T) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.491+519A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) n.556A>T c.457+519A>T (n.457+519A>T) c.346+519A>T (n.346+519A>T) c.172+804A>T (n.172+804A>T) n.110-1256A>T n.672A>T | |
| 2 | g.203871453G>A | CA350139029 | CTLA4 | c.507+26G>A (n.507+26G>A) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.491+520G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) n.557G>A c.457+520G>A (n.457+520G>A) c.346+520G>A (n.346+520G>A) c.172+805G>A (n.172+805G>A) n.110-1255G>A n.673G>A | |
| 2 | g.203871453G>C | CA350139028 | CTLA4 | c.507+26G>C (n.507+26G>C) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.491+520G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) n.557G>C c.457+520G>C (n.457+520G>C) c.346+520G>C (n.346+520G>C) c.172+805G>C (n.172+805G>C) n.110-1255G>C n.673G>C | dbSNP |
| 2 | g.203871453G= | CA1322153919 | CTLA4 | c.507+26G= (n.507+26G=) c.605G= (p.Ser202=) n.491+520G= c.533G= (p.Ser178=) n.557G= c.457+520G= (n.457+520G=) c.346+520G= (n.346+520G=) c.172+805G= (n.172+805G=) n.110-1255G= n.673G= | |
| 2 | g.203871453G>T | CA350139027 | CTLA4 | c.507+26G>T (n.507+26G>T) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.491+520G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) n.557G>T c.457+520G>T (n.457+520G>T) c.346+520G>T (n.346+520G>T) c.172+805G>T (n.172+805G>T) n.110-1255G>T n.673G>T | |
| 2 | g.203871454C>A | CA350139030 | CTLA4 | c.507+27C>A (n.507+27C>A) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.491+521C>A c.534C>A (p.Ser178Arg) n.558C>A c.457+521C>A (n.457+521C>A) c.346+521C>A (n.346+521C>A) c.172+806C>A (n.172+806C>A) n.110-1254C>A n.674C>A | |
| 2 | g.203871454C>G | CA350139031 | CTLA4 | c.507+27C>G (n.507+27C>G) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.491+521C>G c.534C>G (p.Ser178Arg) n.558C>G c.457+521C>G (n.457+521C>G) c.346+521C>G (n.346+521C>G) c.172+806C>G (n.172+806C>G) n.110-1254C>G n.674C>G | |
| 2 | g.203871454C>T | CA431020629 | CTLA4 | c.507+27C>T (n.507+27C>T) c.606C>T (p.Ser202=) n.491+521C>T c.534C>T (p.Ser178=) n.558C>T c.457+521C>T (n.457+521C>T) c.346+521C>T (n.346+521C>T) c.172+806C>T (n.172+806C>T) n.110-1254C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871455T>A | CA350139032 | CTLA4 | c.507+28T>A (n.507+28T>A) c.607T>A (p.Phe203Ile) n.491+522T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) n.559T>A c.457+522T>A (n.457+522T>A) c.346+522T>A (n.346+522T>A) c.172+807T>A (n.172+807T>A) n.110-1253T>A n.675T>A | |
| 2 | g.203871455T>C | CA350139033 | CTLA4 | c.507+28T>C (n.507+28T>C) c.607T>C (p.Phe203Leu) n.491+522T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) n.559T>C c.457+522T>C (n.457+522T>C) c.346+522T>C (n.346+522T>C) c.172+807T>C (n.172+807T>C) n.110-1253T>C n.675T>C | |
| 2 | g.203871455T>G | CA350139034 | CTLA4 | c.507+28T>G (n.507+28T>G) c.607T>G (p.Phe203Val) n.491+522T>G c.535T>G (p.Phe179Val) n.559T>G c.457+522T>G (n.457+522T>G) c.346+522T>G (n.346+522T>G) c.172+807T>G (n.172+807T>G) n.110-1253T>G n.675T>G | |
| 2 | g.203871456T>A | CA350139035 | CTLA4 | c.507+29T>A (n.507+29T>A) c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.491+523T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.560T>A c.457+523T>A (n.457+523T>A) c.346+523T>A (n.346+523T>A) c.172+808T>A (n.172+808T>A) n.110-1252T>A n.676T>A | |
| 2 | g.203871456T>C | CA350139036 | CTLA4 | c.507+29T>C (n.507+29T>C) c.608T>C (p.Phe203Ser) n.491+523T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) n.560T>C c.457+523T>C (n.457+523T>C) c.346+523T>C (n.346+523T>C) c.172+808T>C (n.172+808T>C) n.110-1252T>C n.676T>C | |
| 2 | g.203871456T>G | CA350139037 | CTLA4 | c.507+29T>G (n.507+29T>G) c.608T>G (p.Phe203Cys) n.491+523T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) n.560T>G c.457+523T>G (n.457+523T>G) c.346+523T>G (n.346+523T>G) c.172+808T>G (n.172+808T>G) n.110-1252T>G n.676T>G | |
| 2 | g.203871457T>A | CA350139038 | CTLA4 | c.507+30T>A (n.507+30T>A) c.609T>A (p.Phe203Leu) n.491+524T>A c.537T>A (p.Phe179Leu) n.561T>A c.457+524T>A (n.457+524T>A) c.346+524T>A (n.346+524T>A) c.172+809T>A (n.172+809T>A) n.110-1251T>A n.677T>A | |
| 2 | g.203871457T>C | CA431020637 | CTLA4 | c.507+30T>C (n.507+30T>C) c.609T>C (p.Phe203=) n.491+524T>C c.537T>C (p.Phe179=) n.561T>C c.457+524T>C (n.457+524T>C) c.346+524T>C (n.346+524T>C) c.172+809T>C (n.172+809T>C) n.110-1251T>C n.677T>C | |
| 2 | g.203871457T>G | CA350139039 | CTLA4 | c.507+30T>G (n.507+30T>G) c.609T>G (p.Phe203Leu) n.491+524T>G c.537T>G (p.Phe179Leu) n.561T>G c.457+524T>G (n.457+524T>G) c.346+524T>G (n.346+524T>G) c.172+809T>G (n.172+809T>G) n.110-1251T>G n.677T>G | |
| 2 | g.203871458C>A | CA350139040 | CTLA4 | c.507+31C>A (n.507+31C>A) c.610C>A (p.Leu204Ile) n.491+525C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.562C>A c.457+525C>A (n.457+525C>A) c.346+525C>A (n.346+525C>A) c.172+810C>A (n.172+810C>A) n.110-1250C>A n.678C>A | ClinVar |
| 2 | g.203871458C= | CA1322153921 | CTLA4 | c.507+31C= (n.507+31C=) c.610C= (p.Leu204=) n.491+525C= c.538C= (p.Leu180=) n.562C= c.457+525C= (n.457+525C=) c.346+525C= (n.346+525C=) c.172+810C= (n.172+810C=) n.110-1250C= n.678C= | |
| 2 | g.203871458C>G | CA350139041 | CTLA4 | c.507+31C>G (n.507+31C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) n.491+525C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.562C>G c.457+525C>G (n.457+525C>G) c.346+525C>G (n.346+525C>G) c.172+810C>G (n.172+810C>G) n.110-1250C>G n.678C>G | |
| 2 | g.203871458C>T | CA350139042 | CTLA4 | c.507+31C>T (n.507+31C>T) c.610C>T (p.Leu204Phe) n.491+525C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.562C>T c.457+525C>T (n.457+525C>T) c.346+525C>T (n.346+525C>T) c.172+810C>T (n.172+810C>T) n.110-1250C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871459T>A | CA350139045 | CTLA4 | c.507+32T>A (n.507+32T>A) c.611T>A (p.Leu204His) n.491+526T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.563T>A c.457+526T>A (n.457+526T>A) c.346+526T>A (n.346+526T>A) c.172+811T>A (n.172+811T>A) n.110-1249T>A n.679T>A | |
| 2 | g.203871459T>C | CA350139044 | CTLA4 | c.507+32T>C (n.507+32T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.491+526T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.563T>C c.457+526T>C (n.457+526T>C) c.346+526T>C (n.346+526T>C) c.172+811T>C (n.172+811T>C) n.110-1249T>C n.679T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871459T>G | CA350139043 | CTLA4 | c.507+32T>G (n.507+32T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.491+526T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.563T>G c.457+526T>G (n.457+526T>G) c.346+526T>G (n.346+526T>G) c.172+811T>G (n.172+811T>G) n.110-1249T>G n.679T>G | |
| 2 | g.203871459T= | CA1322153925 | CTLA4 | c.507+32T= (n.507+32T=) c.611T= (p.Leu204=) n.491+526T= c.539T= (p.Leu180=) n.563T= c.457+526T= (n.457+526T=) c.346+526T= (n.346+526T=) c.172+811T= (n.172+811T=) n.110-1249T= n.679T= | |
| 2 | g.203871460C>A | CA431020641 | CTLA4 | c.507+33C>A (n.507+33C>A) c.612C>A (p.Leu204=) n.491+527C>A c.540C>A (p.Leu180=) n.564C>A c.457+527C>A (n.457+527C>A) c.346+527C>A (n.346+527C>A) c.172+812C>A (n.172+812C>A) n.110-1248C>A n.680C>A | |
| 2 | g.203871460C>G | CA431020642 | CTLA4 | c.507+33C>G (n.507+33C>G) c.612C>G (p.Leu204=) n.491+527C>G c.540C>G (p.Leu180=) n.564C>G c.457+527C>G (n.457+527C>G) c.346+527C>G (n.346+527C>G) c.172+812C>G (n.172+812C>G) n.110-1248C>G n.680C>G | |
| 2 | g.203871460C>T | CA431020643 | CTLA4 | c.507+33C>T (n.507+33C>T) c.612C>T (p.Leu204=) n.491+527C>T c.540C>T (p.Leu180=) n.564C>T c.457+527C>T (n.457+527C>T) c.346+527C>T (n.346+527C>T) c.172+812C>T (n.172+812C>T) n.110-1248C>T n.680C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871461C>A | CA350139046 | CTLA4 | c.507+34C>A (n.507+34C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.491+528C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.565C>A c.457+528C>A (n.457+528C>A) c.346+528C>A (n.346+528C>A) c.172+813C>A (n.172+813C>A) n.110-1247C>A n.681C>A | |
| 2 | g.203871461C>G | CA350139048 | CTLA4 | c.507+34C>G (n.507+34C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) n.491+528C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.565C>G c.457+528C>G (n.457+528C>G) c.346+528C>G (n.346+528C>G) c.172+813C>G (n.172+813C>G) n.110-1247C>G n.681C>G | |
| 2 | g.203871461C>T | CA350139047 | CTLA4 | c.507+34C>T (n.507+34C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.491+528C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.565C>T c.457+528C>T (n.457+528C>T) c.346+528C>T (n.346+528C>T) c.172+813C>T (n.172+813C>T) n.110-1247C>T n.681C>T | |
| 2 | g.203871462T>A | CA350139049 | CTLA4 | c.507+35T>A (n.507+35T>A) c.614T>A (p.Leu205His) n.491+529T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.566T>A c.457+529T>A (n.457+529T>A) c.346+529T>A (n.346+529T>A) c.172+814T>A (n.172+814T>A) n.110-1246T>A n.682T>A | |
| 2 | g.203871462T>C | CA350139050 | CTLA4 | c.507+35T>C (n.507+35T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.491+529T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.566T>C c.457+529T>C (n.457+529T>C) c.346+529T>C (n.346+529T>C) c.172+814T>C (n.172+814T>C) n.110-1246T>C n.682T>C | COSMIC |
| 2 | g.203871462T>G | CA350139051 | CTLA4 | c.507+35T>G (n.507+35T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.491+529T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.566T>G c.457+529T>G (n.457+529T>G) c.346+529T>G (n.346+529T>G) c.172+814T>G (n.172+814T>G) n.110-1246T>G n.682T>G | |
| 2 | g.203871463C>A | CA431020647 | CTLA4 | c.507+36C>A (n.507+36C>A) c.615C>A (p.Leu205=) n.491+530C>A c.543C>A (p.Leu181=) n.567C>A c.457+530C>A (n.457+530C>A) c.346+530C>A (n.346+530C>A) c.172+815C>A (n.172+815C>A) n.110-1245C>A n.683C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871463C= | CA1322153928 | CTLA4 | c.507+36C= (n.507+36C=) c.615C= (p.Leu205=) n.491+530C= c.543C= (p.Leu181=) n.567C= c.457+530C= (n.457+530C=) c.346+530C= (n.346+530C=) c.172+815C= (n.172+815C=) n.110-1245C= n.683C= | |
| 2 | g.203871463C>G | CA431020649 | CTLA4 | c.507+36C>G (n.507+36C>G) c.615C>G (p.Leu205=) n.491+530C>G c.543C>G (p.Leu181=) n.567C>G c.457+530C>G (n.457+530C>G) c.346+530C>G (n.346+530C>G) c.172+815C>G (n.172+815C>G) n.110-1245C>G n.683C>G | |
| 2 | g.203871463C>T | CA431020651 | CTLA4 | c.507+36C>T (n.507+36C>T) c.615C>T (p.Leu205=) n.491+530C>T c.543C>T (p.Leu181=) n.567C>T c.457+530C>T (n.457+530C>T) c.346+530C>T (n.346+530C>T) c.172+815C>T (n.172+815C>T) n.110-1245C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871464A>C | CA350139052 | CTLA4 | c.507+37A>C (n.507+37A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.491+531A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) n.568A>C c.457+531A>C (n.457+531A>C) c.346+531A>C (n.346+531A>C) c.172+816A>C (n.172+816A>C) n.110-1244A>C n.684A>C | |
| 2 | g.203871464A>G | CA350139053 | CTLA4 | c.507+37A>G (n.507+37A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.491+531A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) n.568A>G c.457+531A>G (n.457+531A>G) c.346+531A>G (n.346+531A>G) c.172+816A>G (n.172+816A>G) n.110-1244A>G n.684A>G | |
| 2 | g.203871464A>T | CA350139054 | CTLA4 | c.507+37A>T (n.507+37A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.491+531A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) n.568A>T c.457+531A>T (n.457+531A>T) c.346+531A>T (n.346+531A>T) c.172+816A>T (n.172+816A>T) n.110-1244A>T n.684A>T | |
| 2 | g.203871465C>A | CA350139055 | CTLA4 | c.507+38C>A (n.507+38C>A) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.491+532C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) n.569C>A c.457+532C>A (n.457+532C>A) c.346+532C>A (n.346+532C>A) c.172+817C>A (n.172+817C>A) n.110-1243C>A n.685C>A | COSMIC |
| 2 | g.203871465C= | CA1322153934 | CTLA4 | c.507+38C= (n.507+38C=) c.617C= (p.Thr206=) n.491+532C= c.545C= (p.Thr182=) n.569C= c.457+532C= (n.457+532C=) c.346+532C= (n.346+532C=) c.172+817C= (n.172+817C=) n.110-1243C= n.685C= | |
| 2 | g.203871465C>G | CA350139056 | CTLA4 | c.507+38C>G (n.507+38C>G) c.617C>G (p.Thr206Arg) n.491+532C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) n.569C>G c.457+532C>G (n.457+532C>G) c.346+532C>G (n.346+532C>G) c.172+817C>G (n.172+817C>G) n.110-1243C>G n.685C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871465C>T | CA350139057 | CTLA4 | c.507+38C>T (n.507+38C>T) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.491+532C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) n.569C>T c.457+532C>T (n.457+532C>T) c.346+532C>T (n.346+532C>T) c.172+817C>T (n.172+817C>T) n.110-1243C>T n.685C>T | |
| 2 | g.203871466A= | CA1322153937 | CTLA4 | c.507+39A= (n.507+39A=) c.618A= (p.Thr206=) n.491+533A= c.546A= (p.Thr182=) n.570A= c.457+533A= (n.457+533A=) c.346+533A= (n.346+533A=) c.172+818A= (n.172+818A=) n.110-1242A= n.686A= | |
| 2 | g.203871466A>C | CA431020658 | CTLA4 | c.507+39A>C (n.507+39A>C) c.618A>C (p.Thr206=) n.491+533A>C c.546A>C (p.Thr182=) n.570A>C c.457+533A>C (n.457+533A>C) c.346+533A>C (n.346+533A>C) c.172+818A>C (n.172+818A>C) n.110-1242A>C n.686A>C | |
| 2 | g.203871466A>G | CA431020659 | CTLA4 | c.507+39A>G (n.507+39A>G) c.618A>G (p.Thr206=) n.491+533A>G c.546A>G (p.Thr182=) n.570A>G c.457+533A>G (n.457+533A>G) c.346+533A>G (n.346+533A>G) c.172+818A>G (n.172+818A>G) n.110-1242A>G n.686A>G | |
| 2 | g.203871466A>T | CA2067127 | CTLA4 | c.507+39A>T (n.507+39A>T) c.618A>T (p.Thr206=) n.491+533A>T c.546A>T (p.Thr182=) n.570A>T c.457+533A>T (n.457+533A>T) c.346+533A>T (n.346+533A>T) c.172+818A>T (n.172+818A>T) n.110-1242A>T n.686A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.203871467G>A | CA350139058 | CTLA4 | c.507+40G>A (n.507+40G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.491+534G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.571G>A c.457+534G>A (n.457+534G>A) c.346+534G>A (n.346+534G>A) c.172+819G>A (n.172+819G>A) n.110-1241G>A n.687G>A | |
| 2 | g.203871467G>C | CA350139059 | CTLA4 | c.507+40G>C (n.507+40G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.491+534G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.571G>C c.457+534G>C (n.457+534G>C) c.346+534G>C (n.346+534G>C) c.172+819G>C (n.172+819G>C) n.110-1241G>C n.687G>C | |
| 2 | g.203871467G= | CA1322153942 | CTLA4 | c.507+40G= (n.507+40G=) c.619G= (p.Ala207=) n.491+534G= c.547G= (p.Ala183=) n.571G= c.457+534G= (n.457+534G=) c.346+534G= (n.346+534G=) c.172+819G= (n.172+819G=) n.110-1241G= n.687G= | |
| 2 | g.203871467G>T | CA2067128 | CTLA4 | c.507+40G>T (n.507+40G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.491+534G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.571G>T c.457+534G>T (n.457+534G>T) c.346+534G>T (n.346+534G>T) c.172+819G>T (n.172+819G>T) n.110-1241G>T n.687G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.203871468C>A | CA350139060 | CTLA4 | c.507+41C>A (n.507+41C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.491+535C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) n.572C>A c.457+535C>A (n.457+535C>A) c.346+535C>A (n.346+535C>A) c.172+820C>A (n.172+820C>A) n.110-1240C>A n.688C>A | |
| 2 | g.203871468C>G | CA350139062 | CTLA4 | c.507+41C>G (n.507+41C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.491+535C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.572C>G c.457+535C>G (n.457+535C>G) c.346+535C>G (n.346+535C>G) c.172+820C>G (n.172+820C>G) n.110-1240C>G n.688C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871468C>T | CA350139061 | CTLA4 | c.507+41C>T (n.507+41C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.491+535C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.572C>T c.457+535C>T (n.457+535C>T) c.346+535C>T (n.346+535C>T) c.172+820C>T (n.172+820C>T) n.110-1240C>T n.688C>T | |
| 2 | g.203871469T>A | CA431020671 | CTLA4 | c.507+42T>A (n.507+42T>A) c.621T>A (p.Ala207=) n.491+536T>A c.549T>A (p.Ala183=) n.573T>A c.457+536T>A (n.457+536T>A) c.346+536T>A (n.346+536T>A) c.172+821T>A (n.172+821T>A) n.110-1239T>A n.689T>A | dbSNP |
| 2 | g.203871469T>C | CA63788133 | CTLA4 | c.507+42T>C (n.507+42T>C) c.621T>C (p.Ala207=) n.491+536T>C c.549T>C (p.Ala183=) n.573T>C c.457+536T>C (n.457+536T>C) c.346+536T>C (n.346+536T>C) c.172+821T>C (n.172+821T>C) n.110-1239T>C n.689T>C | dbSNP |
| 2 | g.203871469T>G | CA431020669 | CTLA4 | c.507+42T>G (n.507+42T>G) c.621T>G (p.Ala207=) n.491+536T>G c.549T>G (p.Ala183=) n.573T>G c.457+536T>G (n.457+536T>G) c.346+536T>G (n.346+536T>G) c.172+821T>G (n.172+821T>G) n.110-1239T>G n.689T>G | |
| 2 | g.203871469T= | CA1322153946 | CTLA4 | c.507+42T= (n.507+42T=) c.621T= (p.Ala207=) n.491+536T= c.549T= (p.Ala183=) n.573T= c.457+536T= (n.457+536T=) c.346+536T= (n.346+536T=) c.172+821T= (n.172+821T=) n.110-1239T= n.689T= | |
| 2 | g.203871470G>A | CA350139063 | CTLA4 | c.507+43G>A (n.507+43G>A) c.622G>A (p.Val208Ile) n.491+537G>A c.550G>A (p.Val184Ile) n.574G>A c.457+537G>A (n.457+537G>A) c.346+537G>A (n.346+537G>A) c.172+822G>A (n.172+822G>A) n.110-1238G>A n.690G>A | |
| 2 | g.203871470G>C | CA350139064 | CTLA4 | c.507+43G>C (n.507+43G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) n.491+537G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.574G>C c.457+537G>C (n.457+537G>C) c.346+537G>C (n.346+537G>C) c.172+822G>C (n.172+822G>C) n.110-1238G>C n.690G>C | dbSNP |
| 2 | g.203871470G= | CA1322153951 | CTLA4 | c.507+43G= (n.507+43G=) c.622G= (p.Val208=) n.491+537G= c.550G= (p.Val184=) n.574G= c.457+537G= (n.457+537G=) c.346+537G= (n.346+537G=) c.172+822G= (n.172+822G=) n.110-1238G= n.690G= | |
| 2 | g.203871470G>T | CA350139065 | CTLA4 | c.507+43G>T (n.507+43G>T) c.622G>T (p.Val208Phe) n.491+537G>T c.550G>T (p.Val184Phe) n.574G>T c.457+537G>T (n.457+537G>T) c.346+537G>T (n.346+537G>T) c.172+822G>T (n.172+822G>T) n.110-1238G>T n.690G>T | |
| 2 | g.203871471T>A | CA350139066 | CTLA4 | c.507+44T>A (n.507+44T>A) c.623T>A (p.Val208Asp) n.491+538T>A c.551T>A (p.Val184Asp) n.575T>A c.457+538T>A (n.457+538T>A) c.346+538T>A (n.346+538T>A) c.172+823T>A (n.172+823T>A) n.110-1237T>A n.691T>A | |
| 2 | g.203871471T>C | CA350139067 | CTLA4 | c.507+44T>C (n.507+44T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) n.491+538T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.575T>C c.457+538T>C (n.457+538T>C) c.346+538T>C (n.346+538T>C) c.172+823T>C (n.172+823T>C) n.110-1237T>C n.691T>C | |
| 2 | g.203871471T>G | CA350139068 | CTLA4 | c.507+44T>G (n.507+44T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) n.491+538T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.575T>G c.457+538T>G (n.457+538T>G) c.346+538T>G (n.346+538T>G) c.172+823T>G (n.172+823T>G) n.110-1237T>G n.691T>G | |
| 2 | g.203871472T>A | CA431020679 | CTLA4 | c.507+45T>A (n.507+45T>A) c.624T>A (p.Val208=) n.491+539T>A c.552T>A (p.Val184=) n.576T>A c.457+539T>A (n.457+539T>A) c.346+539T>A (n.346+539T>A) c.172+824T>A (n.172+824T>A) n.110-1236T>A n.692T>A | |
| 2 | g.203871472T>C | CA431020680 | CTLA4 | c.507+45T>C (n.507+45T>C) c.624T>C (p.Val208=) n.491+539T>C c.552T>C (p.Val184=) n.576T>C c.457+539T>C (n.457+539T>C) c.346+539T>C (n.346+539T>C) c.172+824T>C (n.172+824T>C) n.110-1236T>C n.692T>C | |
| 2 | g.203871472T>G | CA431020683 | CTLA4 | c.507+45T>G (n.507+45T>G) c.624T>G (p.Val208=) n.491+539T>G c.552T>G (p.Val184=) n.576T>G c.457+539T>G (n.457+539T>G) c.346+539T>G (n.346+539T>G) c.172+824T>G (n.172+824T>G) n.110-1236T>G n.692T>G | |
| 2 | g.203871473T>A | CA2067129 | CTLA4 | c.507+46T>A (n.507+46T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.491+540T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) n.577T>A c.457+540T>A (n.457+540T>A) c.346+540T>A (n.346+540T>A) c.172+825T>A (n.172+825T>A) n.110-1235T>A n.693T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871473T>C | CA350139069 | CTLA4 | c.507+46T>C (n.507+46T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.491+540T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) n.577T>C c.457+540T>C (n.457+540T>C) c.346+540T>C (n.346+540T>C) c.172+825T>C (n.172+825T>C) n.110-1235T>C n.693T>C | |
| 2 | g.203871473T>G | CA350139070 | CTLA4 | c.507+46T>G (n.507+46T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.491+540T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) n.577T>G c.457+540T>G (n.457+540T>G) c.346+540T>G (n.346+540T>G) c.172+825T>G (n.172+825T>G) n.110-1235T>G n.693T>G | |
| 2 | g.203871473T= | CA1322153956 | CTLA4 | c.507+46T= (n.507+46T=) c.625T= (p.Ser209=) n.491+540T= c.553T= (p.Ser185=) n.577T= c.457+540T= (n.457+540T=) c.346+540T= (n.346+540T=) c.172+825T= (n.172+825T=) n.110-1235T= n.693T= | |
| 2 | g.203871474C>A | CA350139073 | CTLA4 | c.507+47C>A (n.507+47C>A) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.491+541C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.578C>A c.457+541C>A (n.457+541C>A) c.346+541C>A (n.346+541C>A) c.172+826C>A (n.172+826C>A) n.110-1234C>A n.694C>A | |
| 2 | g.203871474C>G | CA350139072 | CTLA4 | c.507+47C>G (n.507+47C>G) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.491+541C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) n.578C>G c.457+541C>G (n.457+541C>G) c.346+541C>G (n.346+541C>G) c.172+826C>G (n.172+826C>G) n.110-1234C>G n.694C>G | |
| 2 | g.203871474C>T | CA350139071 | CTLA4 | c.507+47C>T (n.507+47C>T) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.491+541C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) n.578C>T c.457+541C>T (n.457+541C>T) c.346+541C>T (n.346+541C>T) c.172+826C>T (n.172+826C>T) n.110-1234C>T n.694C>T | |
| 2 | g.203871475T>A | CA431020688 | CTLA4 | c.507+48T>A (n.507+48T>A) c.627T>A (p.Ser209=) n.491+542T>A c.555T>A (p.Ser185=) n.579T>A c.457+542T>A (n.457+542T>A) c.346+542T>A (n.346+542T>A) c.172+827T>A (n.172+827T>A) n.110-1233T>A n.695T>A | |
| 2 | g.203871475T>C | CA431020691 | CTLA4 | c.507+48T>C (n.507+48T>C) c.627T>C (p.Ser209=) n.491+542T>C c.555T>C (p.Ser185=) n.579T>C c.457+542T>C (n.457+542T>C) c.346+542T>C (n.346+542T>C) c.172+827T>C (n.172+827T>C) n.110-1233T>C n.695T>C | |
| 2 | g.203871475T>G | CA431020690 | CTLA4 | c.507+48T>G (n.507+48T>G) c.627T>G (p.Ser209=) n.491+542T>G c.555T>G (p.Ser185=) n.579T>G c.457+542T>G (n.457+542T>G) c.346+542T>G (n.346+542T>G) c.172+827T>G (n.172+827T>G) n.110-1233T>G n.695T>G | |
| 2 | g.203871476T>A | CA350139075 | CTLA4 | c.507+49T>A (n.507+49T>A) c.628T>A (p.Leu210Met) n.491+543T>A c.556T>A (p.Leu186Met) n.580T>A c.457+543T>A (n.457+543T>A) c.346+543T>A (n.346+543T>A) c.172+828T>A (n.172+828T>A) n.110-1232T>A n.696T>A | |
| 2 | g.203871476T>C | CA431020695 | CTLA4 | c.507+49T>C (n.507+49T>C) c.628T>C (p.Leu210=) n.491+543T>C c.556T>C (p.Leu186=) n.580T>C c.457+543T>C (n.457+543T>C) c.346+543T>C (n.346+543T>C) c.172+828T>C (n.172+828T>C) n.110-1232T>C n.696T>C | |
| 2 | g.203871476T>G | CA350139074 | CTLA4 | c.507+49T>G (n.507+49T>G) c.628T>G (p.Leu210Val) n.491+543T>G c.556T>G (p.Leu186Val) n.580T>G c.457+543T>G (n.457+543T>G) c.346+543T>G (n.346+543T>G) c.172+828T>G (n.172+828T>G) n.110-1232T>G n.696T>G | |
| 2 | g.203871477T>A | CA350139076 | CTLA4 | c.507+50T>A (n.507+50T>A) c.629T>A (p.Leu210Ter) n.491+544T>A c.557T>A (p.Leu186Ter) n.581T>A c.457+544T>A (n.457+544T>A) c.346+544T>A (n.346+544T>A) c.172+829T>A (n.172+829T>A) n.110-1231T>A n.697T>A | |
| 2 | g.203871477T>C | CA2067130 | CTLA4 | c.507+50T>C (n.507+50T>C) c.629T>C (p.Leu210Ser) n.491+544T>C c.557T>C (p.Leu186Ser) n.581T>C c.457+544T>C (n.457+544T>C) c.346+544T>C (n.346+544T>C) c.172+829T>C (n.172+829T>C) n.110-1231T>C n.697T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871477T>G | CA350139077 | CTLA4 | c.507+50T>G (n.507+50T>G) c.629T>G (p.Leu210Trp) n.491+544T>G c.557T>G (p.Leu186Trp) n.581T>G c.457+544T>G (n.457+544T>G) c.346+544T>G (n.346+544T>G) c.172+829T>G (n.172+829T>G) n.110-1231T>G n.697T>G | |
| 2 | g.203871477T= | CA1322153961 | CTLA4 | c.507+50T= (n.507+50T=) c.629T= (p.Leu210=) n.491+544T= c.557T= (p.Leu186=) n.581T= c.457+544T= (n.457+544T=) c.346+544T= (n.346+544T=) c.172+829T= (n.172+829T=) n.110-1231T= n.697T= | |
| 2 | g.203871478G>A | CA431020700 | CTLA4 | c.507+51G>A (n.507+51G>A) c.630G>A (p.Leu210=) n.491+545G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.582G>A c.457+545G>A (n.457+545G>A) c.346+545G>A (n.346+545G>A) c.172+830G>A (n.172+830G>A) n.110-1230G>A n.698G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871478G>C | CA350139078 | CTLA4 | c.507+51G>C (n.507+51G>C) c.630G>C (p.Leu210Phe) n.491+545G>C c.558G>C (p.Leu186Phe) n.582G>C c.457+545G>C (n.457+545G>C) c.346+545G>C (n.346+545G>C) c.172+830G>C (n.172+830G>C) n.110-1230G>C n.698G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871478G>T | CA350139079 | CTLA4 | c.507+51G>T (n.507+51G>T) c.630G>T (p.Leu210Phe) n.491+545G>T c.558G>T (p.Leu186Phe) n.582G>T c.457+545G>T (n.457+545G>T) c.346+545G>T (n.346+545G>T) c.172+830G>T (n.172+830G>T) n.110-1230G>T n.698G>T | |
| 2 | g.203871479A= | CA1322153965 | CTLA4 | c.507+52A= (n.507+52A=) c.631A= (p.Ser211=) n.491+546A= c.559A= (p.Ser187=) n.583A= c.457+546A= (n.457+546A=) c.346+546A= (n.346+546A=) c.172+831A= (n.172+831A=) n.110-1229A= n.699A= | |
| 2 | g.203871479A>C | CA350139082 | CTLA4 | c.507+52A>C (n.507+52A>C) c.631A>C (p.Ser211Arg) n.491+546A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) n.583A>C c.457+546A>C (n.457+546A>C) c.346+546A>C (n.346+546A>C) c.172+831A>C (n.172+831A>C) n.110-1229A>C n.699A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871479A>G | CA350139080 | CTLA4 | c.507+52A>G (n.507+52A>G) c.631A>G (p.Ser211Gly) n.491+546A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) n.583A>G c.457+546A>G (n.457+546A>G) c.346+546A>G (n.346+546A>G) c.172+831A>G (n.172+831A>G) n.110-1229A>G n.699A>G | |
| 2 | g.203871479A>T | CA350139081 | CTLA4 | c.507+52A>T (n.507+52A>T) c.631A>T (p.Ser211Cys) n.491+546A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) n.583A>T c.457+546A>T (n.457+546A>T) c.346+546A>T (n.346+546A>T) c.172+831A>T (n.172+831A>T) n.110-1229A>T n.699A>T | |
| 2 | g.203871480G>A | CA350139083 | CTLA4 | c.507+53G>A (n.507+53G>A) c.632G>A (p.Ser211Asn) n.491+547G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) n.584G>A c.457+547G>A (n.457+547G>A) c.346+547G>A (n.346+547G>A) c.172+832G>A (n.172+832G>A) n.110-1228G>A n.700G>A | |
| 2 | g.203871480G>C | CA350139084 | CTLA4 | c.507+53G>C (n.507+53G>C) c.632G>C (p.Ser211Thr) n.491+547G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) n.584G>C c.457+547G>C (n.457+547G>C) c.346+547G>C (n.346+547G>C) c.172+832G>C (n.172+832G>C) n.110-1228G>C n.700G>C | |
| 2 | g.203871480G>T | CA350139085 | CTLA4 | c.507+53G>T (n.507+53G>T) c.632G>T (p.Ser211Ile) n.491+547G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) n.584G>T c.457+547G>T (n.457+547G>T) c.346+547G>T (n.346+547G>T) c.172+832G>T (n.172+832G>T) n.110-1228G>T n.700G>T | |
| 2 | g.203871481C>A | CA350139086 | CTLA4 | c.507+54C>A (n.507+54C>A) c.633C>A (p.Ser211Arg) n.491+548C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) n.585C>A c.457+548C>A (n.457+548C>A) c.346+548C>A (n.346+548C>A) c.172+833C>A (n.172+833C>A) n.110-1227C>A n.701C>A | |
| 2 | g.203871481C>G | CA350139087 | CTLA4 | c.507+54C>G (n.507+54C>G) c.633C>G (p.Ser211Arg) n.491+548C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) n.585C>G c.457+548C>G (n.457+548C>G) c.346+548C>G (n.346+548C>G) c.172+833C>G (n.172+833C>G) n.110-1227C>G n.701C>G | |
| 2 | g.203871481C>T | CA431020709 | CTLA4 | c.507+54C>T (n.507+54C>T) c.633C>T (p.Ser211=) n.491+548C>T c.561C>T (p.Ser187=) n.585C>T c.457+548C>T (n.457+548C>T) c.346+548C>T (n.346+548C>T) c.172+833C>T (n.172+833C>T) n.110-1227C>T n.701C>T | |
| 2 | g.203871482A>C | CA350139088 | CTLA4 | c.507+55A>C (n.507+55A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.491+549A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) n.586A>C c.457+549A>C (n.457+549A>C) c.346+549A>C (n.346+549A>C) c.172+834A>C (n.172+834A>C) n.110-1226A>C n.702A>C | |
| 2 | g.203871482A>G | CA350139090 | CTLA4 | c.507+55A>G (n.507+55A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.491+549A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) n.586A>G c.457+549A>G (n.457+549A>G) c.346+549A>G (n.346+549A>G) c.172+834A>G (n.172+834A>G) n.110-1226A>G n.702A>G | |
| 2 | g.203871482A>T | CA350139089 | CTLA4 | c.507+55A>T (n.507+55A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.491+549A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) n.586A>T c.457+549A>T (n.457+549A>T) c.346+549A>T (n.346+549A>T) c.172+834A>T (n.172+834A>T) n.110-1226A>T n.702A>T | |
| 2 | g.203871483A= | CA1322153967 | CTLA4 | c.507+56A= (n.507+56A=) c.635A= (p.Lys212=) n.491+550A= c.563A= (p.Lys188=) n.587A= c.457+550A= (n.457+550A=) c.346+550A= (n.346+550A=) c.172+835A= (n.172+835A=) n.110-1225A= n.703A= | |
| 2 | g.203871483A>C | CA350139091 | CTLA4 | c.507+56A>C (n.507+56A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.491+550A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) n.587A>C c.457+550A>C (n.457+550A>C) c.346+550A>C (n.346+550A>C) c.172+835A>C (n.172+835A>C) n.110-1225A>C n.703A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871483A>G | CA2067131 | CTLA4 | c.507+56A>G (n.507+56A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.491+550A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) n.587A>G c.457+550A>G (n.457+550A>G) c.346+550A>G (n.346+550A>G) c.172+835A>G (n.172+835A>G) n.110-1225A>G n.703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871483A>T | CA350139092 | CTLA4 | c.507+56A>T (n.507+56A>T) c.635A>T (p.Lys212Ile) n.491+550A>T c.563A>T (p.Lys188Ile) n.587A>T c.457+550A>T (n.457+550A>T) c.346+550A>T (n.346+550A>T) c.172+835A>T (n.172+835A>T) n.110-1225A>T n.703A>T | |
| 2 | g.203871484A>C | CA350139093 | CTLA4 | c.507+57A>C (n.507+57A>C) c.636A>C (p.Lys212Asn) n.491+551A>C c.564A>C (p.Lys188Asn) n.588A>C c.457+551A>C (n.457+551A>C) c.346+551A>C (n.346+551A>C) c.172+836A>C (n.172+836A>C) n.110-1224A>C n.704A>C | |
| 2 | g.203871484A>G | CA431020717 | CTLA4 | c.507+57A>G (n.507+57A>G) c.636A>G (p.Lys212=) n.491+551A>G c.564A>G (p.Lys188=) n.588A>G c.457+551A>G (n.457+551A>G) c.346+551A>G (n.346+551A>G) c.172+836A>G (n.172+836A>G) n.110-1224A>G n.704A>G | |
| 2 | g.203871484A>T | CA350139094 | CTLA4 | c.507+57A>T (n.507+57A>T) c.636A>T (p.Lys212Asn) n.491+551A>T c.564A>T (p.Lys188Asn) n.588A>T c.457+551A>T (n.457+551A>T) c.346+551A>T (n.346+551A>T) c.172+836A>T (n.172+836A>T) n.110-1224A>T n.704A>T | |
| 2 | g.203871485A= | CA1322153972 | CTLA4 | c.507+58A= (n.507+58A=) c.637A= (p.Met213=) n.491+552A= c.565A= (p.Met189=) n.589A= c.457+552A= (n.457+552A=) c.346+552A= (n.346+552A=) c.172+837A= (n.172+837A=) n.110-1223A= n.705A= | |
| 2 | g.203871485A>C | CA350139095 | CTLA4 | c.507+58A>C (n.507+58A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) n.491+552A>C c.565A>C (p.Met189Leu) n.589A>C c.457+552A>C (n.457+552A>C) c.346+552A>C (n.346+552A>C) c.172+837A>C (n.172+837A>C) n.110-1223A>C n.705A>C | |
| 2 | g.203871485A>G | CA2067132 | CTLA4 | c.507+58A>G (n.507+58A>G) c.637A>G (p.Met213Val) n.491+552A>G c.565A>G (p.Met189Val) n.589A>G c.457+552A>G (n.457+552A>G) c.346+552A>G (n.346+552A>G) c.172+837A>G (n.172+837A>G) n.110-1223A>G n.705A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871485A>T | CA350139096 | CTLA4 | c.507+58A>T (n.507+58A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) n.491+552A>T c.565A>T (p.Met189Leu) n.589A>T c.457+552A>T (n.457+552A>T) c.346+552A>T (n.346+552A>T) c.172+837A>T (n.172+837A>T) n.110-1223A>T n.705A>T | |
| 2 | g.203871486T>A | CA350139097 | CTLA4 | c.507+59T>A (n.507+59T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) n.491+553T>A c.566T>A (p.Met189Lys) n.590T>A c.457+553T>A (n.457+553T>A) c.346+553T>A (n.346+553T>A) c.172+838T>A (n.172+838T>A) n.110-1222T>A n.706T>A | |
| 2 | g.203871486T>C | CA350139098 | CTLA4 | c.507+59T>C (n.507+59T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) n.491+553T>C c.566T>C (p.Met189Thr) n.590T>C c.457+553T>C (n.457+553T>C) c.346+553T>C (n.346+553T>C) c.172+838T>C (n.172+838T>C) n.110-1222T>C n.706T>C | |
| 2 | g.203871486T>G | CA350139099 | CTLA4 | c.507+59T>G (n.507+59T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) n.491+553T>G c.566T>G (p.Met189Arg) n.590T>G c.457+553T>G (n.457+553T>G) c.346+553T>G (n.346+553T>G) c.172+838T>G (n.172+838T>G) n.110-1222T>G n.706T>G | |
| 2 | g.203871487G>A | CA350139101 | CTLA4 | c.507+60G>A (n.507+60G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) n.491+554G>A c.567G>A (p.Met189Ile) n.591G>A c.457+554G>A (n.457+554G>A) c.346+554G>A (n.346+554G>A) c.172+839G>A (n.172+839G>A) n.110-1221G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871487G>C | CA350139102 | CTLA4 | c.507+60G>C (n.507+60G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) n.491+554G>C c.567G>C (p.Met189Ile) n.591G>C c.457+554G>C (n.457+554G>C) c.346+554G>C (n.346+554G>C) c.172+839G>C (n.172+839G>C) n.110-1221G>C n.707G>C | |
| 2 | g.203871487G= | CA1322153978 | CTLA4 | c.507+60G= (n.507+60G=) c.639G= (p.Met213=) n.491+554G= c.567G= (p.Met189=) n.591G= c.457+554G= (n.457+554G=) c.346+554G= (n.346+554G=) c.172+839G= (n.172+839G=) n.110-1221G= n.707G= | |
| 2 | g.203871487G>T | CA350139100 | CTLA4 | c.507+60G>T (n.507+60G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) n.491+554G>T c.567G>T (p.Met189Ile) n.591G>T c.457+554G>T (n.457+554G>T) c.346+554G>T (n.346+554G>T) c.172+839G>T (n.172+839G>T) n.110-1221G>T n.707G>T | |
| 2 | g.203871488G>A | CA350139103 | CTLA4 | c.507+61G>A (n.507+61G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.491+555G>A c.567+1G>A (n.567+1G>A) n.591+1G>A c.457+555G>A (n.457+555G>A) c.346+555G>A (n.346+555G>A) c.172+840G>A (n.172+840G>A) n.110-1220G>A n.707+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871488G>C | CA350139105 | CTLA4 | c.507+61G>C (n.507+61G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.491+555G>C c.567+1G>C (n.567+1G>C) n.591+1G>C c.457+555G>C (n.457+555G>C) c.346+555G>C (n.346+555G>C) c.172+840G>C (n.172+840G>C) n.110-1220G>C n.707+1G>C | COSMIC |
| 2 | g.203871488G= | CA1322153981 | CTLA4 | c.507+61G= (n.507+61G=) c.639+1G= (n.639+1G=) n.491+555G= c.567+1G= (n.567+1G=) n.591+1G= c.457+555G= (n.457+555G=) c.346+555G= (n.346+555G=) c.172+840G= (n.172+840G=) n.110-1220G= n.707+1G= | |
| 2 | g.203871488G>T | CA350139104 | CTLA4 | c.507+61G>T (n.507+61G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.491+555G>T c.567+1G>T (n.567+1G>T) n.591+1G>T c.457+555G>T (n.457+555G>T) c.346+555G>T (n.346+555G>T) c.172+840G>T (n.172+840G>T) n.110-1220G>T n.707+1G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871489T>A | CA350139106 | CTLA4 | c.507+62T>A (n.507+62T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.491+556T>A c.567+2T>A (n.567+2T>A) n.591+2T>A c.457+556T>A (n.457+556T>A) c.346+556T>A (n.346+556T>A) c.172+841T>A (n.172+841T>A) n.110-1219T>A n.707+2T>A | |
| 2 | g.203871489T>C | CA350139108 | CTLA4 | c.507+62T>C (n.507+62T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.491+556T>C c.567+2T>C (n.567+2T>C) n.591+2T>C c.457+556T>C (n.457+556T>C) c.346+556T>C (n.346+556T>C) c.172+841T>C (n.172+841T>C) n.110-1219T>C n.707+2T>C | |
| 2 | g.203871489T>G | CA350139107 | CTLA4 | c.507+62T>G (n.507+62T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.491+556T>G c.567+2T>G (n.567+2T>G) n.591+2T>G c.457+556T>G (n.457+556T>G) c.346+556T>G (n.346+556T>G) c.172+841T>G (n.172+841T>G) n.110-1219T>G n.707+2T>G | |
| 2 | g.203871490G>A | CA1139657645 | CTLA4 | c.507+63G>A (n.507+63G>A) c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.491+557G>A c.567+3G>A (n.567+3G>A) n.591+3G>A c.457+557G>A (n.457+557G>A) c.346+557G>A (n.346+557G>A) c.172+842G>A (n.172+842G>A) n.110-1218G>A n.707+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871490G= | CA1322153984 | CTLA4 | c.507+63G= (n.507+63G=) c.639+3G= (n.639+3G=) n.491+557G= c.567+3G= (n.567+3G=) n.591+3G= c.457+557G= (n.457+557G=) c.346+557G= (n.346+557G=) c.172+842G= (n.172+842G=) n.110-1218G= n.707+3G= | |
| 2 | g.203871491del | CA2573320283 | CTLA4 | c.507+64del (n.507+64del) c.639+4del (n.639+4del) n.491+558del c.567+4del (n.567+4del) n.591+4del c.457+558del (n.457+558del) c.346+558del (n.346+558del) c.172+843del (n.172+843del) n.110-1217del n.707+4del | |
| 2 | g.203871492G>A | CA2697551495 | CTLA4 | c.507+65G>A (n.507+65G>A) c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.491+559G>A c.567+5G>A (n.567+5G>A) n.591+5G>A c.457+559G>A (n.457+559G>A) c.346+559G>A (n.346+559G>A) c.172+844G>A (n.172+844G>A) n.110-1216G>A n.707+5G>A | ClinVar |
| 2 | g.203871492G>C | CA173995 | CTLA4 | c.507+65G>C (n.507+65G>C) c.639+5G>C (n.639+5G>C) n.491+559G>C c.567+5G>C (n.567+5G>C) n.591+5G>C c.457+559G>C (n.457+559G>C) c.346+559G>C (n.346+559G>C) c.172+844G>C (n.172+844G>C) n.110-1216G>C n.707+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871492G= | CA1322153992 | CTLA4 | c.507+65G= (n.507+65G=) c.639+5G= (n.639+5G=) n.491+559G= c.567+5G= (n.567+5G=) n.591+5G= c.457+559G= (n.457+559G=) c.346+559G= (n.346+559G=) c.172+844G= (n.172+844G=) n.110-1216G= n.707+5G= | |
| 2 | g.203871493T>A | CA2586971184 | CTLA4 | c.507+66T>A (n.507+66T>A) c.639+6T>A (n.639+6T>A) n.491+560T>A c.567+6T>A (n.567+6T>A) n.591+6T>A c.457+560T>A (n.457+560T>A) c.346+560T>A (n.346+560T>A) c.172+845T>A (n.172+845T>A) n.110-1215T>A n.707+6T>A | |
| 2 | g.203871493T>G | CA2573320360 | CTLA4 | c.507+66T>G (n.507+66T>G) c.639+6T>G (n.639+6T>G) n.491+560T>G c.567+6T>G (n.567+6T>G) n.591+6T>G c.457+560T>G (n.457+560T>G) c.346+560T>G (n.346+560T>G) c.172+845T>G (n.172+845T>G) n.110-1215T>G n.707+6T>G | |
| 2 | g.203871494G>A | CA1322153996 | CTLA4 | c.507+67G>A (n.507+67G>A) c.639+7G>A (n.639+7G>A) n.491+561G>A c.567+7G>A (n.567+7G>A) n.591+7G>A c.457+561G>A (n.457+561G>A) c.346+561G>A (n.346+561G>A) c.172+846G>A (n.172+846G>A) n.110-1214G>A n.707+7G>A | dbSNP |
| 2 | g.203871494G= | CA1322153995 | CTLA4 | c.507+67G= (n.507+67G=) c.639+7G= (n.639+7G=) n.491+561G= c.567+7G= (n.567+7G=) n.591+7G= c.457+561G= (n.457+561G=) c.346+561G= (n.346+561G=) c.172+846G= (n.172+846G=) n.110-1214G= n.707+7G= | |
| 2 | g.203871501_203871509del | CA2662768839 | CTLA4 | c.507+74_507+82del (n.507+74_507+82del) c.639+14_639+22del (n.639+14_639+22del) n.491+568_491+576del c.567+14_567+22del (n.567+14_567+22del) n.591+14_591+22del c.457+568_457+576del (n.457+568_457+576del) c.346+568_346+576del (n.346+568_346+576del) c.172+853_172+861del (n.172+853_172+861del) n.110-1207_110-1199del n.707+14_707+22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871496G>A | CA1322154000 | CTLA4 | c.507+69G>A (n.507+69G>A) c.639+9G>A (n.639+9G>A) n.491+563G>A c.567+9G>A (n.567+9G>A) n.591+9G>A c.457+563G>A (n.457+563G>A) c.346+563G>A (n.346+563G>A) c.172+848G>A (n.172+848G>A) n.110-1212G>A n.707+9G>A | dbSNP |
| 2 | g.203871496G= | CA1322153999 | CTLA4 | c.507+69G= (n.507+69G=) c.639+9G= (n.639+9G=) n.491+563G= c.567+9G= (n.567+9G=) n.591+9G= c.457+563G= (n.457+563G=) c.346+563G= (n.346+563G=) c.172+848G= (n.172+848G=) n.110-1212G= n.707+9G= | |
| 2 | g.203871500C>A | CA2662768841 | CTLA4 | c.507+73C>A (n.507+73C>A) c.639+13C>A (n.639+13C>A) n.491+567C>A c.567+13C>A (n.567+13C>A) n.591+13C>A c.457+567C>A (n.457+567C>A) c.346+567C>A (n.346+567C>A) c.172+852C>A (n.172+852C>A) n.110-1208C>A n.707+13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871500_203871501insACCATCAGCACCACAC | CA2662768840 | CTLA4 | c.507+73_507+74insACCATCAGCACCACAC (n.507+73_507+74insACCATCAGCACCACAC) c.639+13_639+14insACCATCAGCACCACAC (n.639+13_639+14insACCATCAGCACCACAC) n.491+567_491+568insACCATCAGCACCACAC c.567+13_567+14insACCATCAGCACCACAC (n.567+13_567+14insACCATCAGCACCACAC) n.591+13_591+14insACCATCAGCACCACAC c.457+567_457+568insACCATCAGCACCACAC (n.457+567_457+568insACCATCAGCACCACAC) c.346+567_346+568insACCATCAGCACCACAC (n.346+567_346+568insACCATCAGCACCACAC) c.172+852_172+853insACCATCAGCACCACAC (n.172+852_172+853insACCATCAGCACCACAC) n.110-1208_110-1207insACCATCAGCACCACAC n.707+13_707+14insACCATCAGCACCACAC | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871500_203871501insACCA | CA2662768842 | CTLA4 | c.507+73_507+74insACCA (n.507+73_507+74insACCA) c.639+13_639+14insACCA (n.639+13_639+14insACCA) n.491+567_491+568insACCA c.567+13_567+14insACCA (n.567+13_567+14insACCA) n.591+13_591+14insACCA c.457+567_457+568insACCA (n.457+567_457+568insACCA) c.346+567_346+568insACCA (n.346+567_346+568insACCA) c.172+852_172+853insACCA (n.172+852_172+853insACCA) n.110-1208_110-1207insACCA n.707+13_707+14insACCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871502_203871516dup | CA2662768843 | CTLA4 | c.507+75_507+89dup (n.507+75_507+89dup) c.639+15_639+29dup (n.639+15_639+29dup) n.491+569_491+583dup c.567+15_567+29dup (n.567+15_567+29dup) n.591+15_591+29dup c.457+569_457+583dup (n.457+569_457+583dup) c.346+569_346+583dup (n.346+569_346+583dup) c.172+854_172+868dup (n.172+854_172+868dup) n.110-1206_110-1192dup n.707+15_707+29dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871502G>A | CA647471569 | CTLA4 | c.507+75G>A (n.507+75G>A) c.639+15G>A (n.639+15G>A) n.491+569G>A c.567+15G>A (n.567+15G>A) n.591+15G>A c.457+569G>A (n.457+569G>A) c.346+569G>A (n.346+569G>A) c.172+854G>A (n.172+854G>A) n.110-1206G>A n.707+15G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871502G>C | CA2662768844 | CTLA4 | c.507+75G>C (n.507+75G>C) c.639+15G>C (n.639+15G>C) n.491+569G>C c.567+15G>C (n.567+15G>C) n.591+15G>C c.457+569G>C (n.457+569G>C) c.346+569G>C (n.346+569G>C) c.172+854G>C (n.172+854G>C) n.110-1206G>C n.707+15G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871504_203871507del | CA2662768845 | CTLA4 | c.507+77_507+80del (n.507+77_507+80del) c.639+17_639+20del (n.639+17_639+20del) n.491+571_491+574del c.567+17_567+20del (n.567+17_567+20del) n.591+17_591+20del c.457+571_457+574del (n.457+571_457+574del) c.346+571_346+574del (n.346+571_346+574del) c.172+856_172+859del (n.172+856_172+859del) n.110-1204_110-1201del n.707+17_707+20del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871505G>T | CA2662768846 | CTLA4 | c.507+78G>T (n.507+78G>T) c.639+18G>T (n.639+18G>T) n.491+572G>T c.567+18G>T (n.567+18G>T) n.591+18G>T c.457+572G>T (n.457+572G>T) c.346+572G>T (n.346+572G>T) c.172+857G>T (n.172+857G>T) n.110-1203G>T n.707+18G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871506G>A | CA2577220132 | CTLA4 | c.507+79G>A (n.507+79G>A) c.639+19G>A (n.639+19G>A) n.491+573G>A c.567+19G>A (n.567+19G>A) n.591+19G>A c.457+573G>A (n.457+573G>A) c.346+573G>A (n.346+573G>A) c.172+858G>A (n.172+858G>A) n.110-1202G>A n.707+19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871506G>T | CA2577220133 | CTLA4 | c.507+79G>T (n.507+79G>T) c.639+19G>T (n.639+19G>T) n.491+573G>T c.567+19G>T (n.567+19G>T) n.591+19G>T c.457+573G>T (n.457+573G>T) c.346+573G>T (n.346+573G>T) c.172+858G>T (n.172+858G>T) n.110-1202G>T n.707+19G>T | |
| 2 | g.203871508G>A | CA539149436 | CTLA4 | c.507+81G>A (n.507+81G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) n.491+575G>A c.567+21G>A (n.567+21G>A) n.591+21G>A c.457+575G>A (n.457+575G>A) c.346+575G>A (n.346+575G>A) c.172+860G>A (n.172+860G>A) n.110-1200G>A n.707+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871508G= | CA1322154002 | CTLA4 | c.507+81G= (n.507+81G=) c.639+21G= (n.639+21G=) n.491+575G= c.567+21G= (n.567+21G=) n.591+21G= c.457+575G= (n.457+575G=) c.346+575G= (n.346+575G=) c.172+860G= (n.172+860G=) n.110-1200G= n.707+21G= | |
| 2 | g.203871509C>A | CA2662768847 | CTLA4 | c.507+82C>A (n.507+82C>A) c.639+22C>A (n.639+22C>A) n.491+576C>A c.567+22C>A (n.567+22C>A) n.591+22C>A c.457+576C>A (n.457+576C>A) c.346+576C>A (n.346+576C>A) c.172+861C>A (n.172+861C>A) n.110-1199C>A n.707+22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871509C>T | CA2662768848 | CTLA4 | c.507+82C>T (n.507+82C>T) c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.491+576C>T c.567+22C>T (n.567+22C>T) n.591+22C>T c.457+576C>T (n.457+576C>T) c.346+576C>T (n.346+576C>T) c.172+861C>T (n.172+861C>T) n.110-1199C>T n.707+22C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871510A= | CA1322154004 | CTLA4 | c.507+83A= (n.507+83A=) c.639+23A= (n.639+23A=) n.491+577A= c.567+23A= (n.567+23A=) n.591+23A= c.457+577A= (n.457+577A=) c.346+577A= (n.346+577A=) c.172+862A= (n.172+862A=) n.110-1198A= n.707+23A= | |
| 2 | g.203871510A>G | CA63788163 | CTLA4 | c.507+83A>G (n.507+83A>G) c.639+23A>G (n.639+23A>G) n.491+577A>G c.567+23A>G (n.567+23A>G) n.591+23A>G c.457+577A>G (n.457+577A>G) c.346+577A>G (n.346+577A>G) c.172+862A>G (n.172+862A>G) n.110-1198A>G n.707+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871511C>A | CA2662768849 | CTLA4 | c.507+84C>A (n.507+84C>A) c.639+24C>A (n.639+24C>A) n.491+578C>A c.567+24C>A (n.567+24C>A) n.591+24C>A c.457+578C>A (n.457+578C>A) c.346+578C>A (n.346+578C>A) c.172+863C>A (n.172+863C>A) n.110-1197C>A n.707+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871511C= | CA1322154007 | CTLA4 | c.507+84C= (n.507+84C=) c.639+24C= (n.639+24C=) n.491+578C= c.567+24C= (n.567+24C=) n.591+24C= c.457+578C= (n.457+578C=) c.346+578C= (n.346+578C=) c.172+863C= (n.172+863C=) n.110-1197C= n.707+24C= | |
| 2 | g.203871511C>G | CA1041459894 | CTLA4 | c.507+84C>G (n.507+84C>G) c.639+24C>G (n.639+24C>G) n.491+578C>G c.567+24C>G (n.567+24C>G) n.591+24C>G c.457+578C>G (n.457+578C>G) c.346+578C>G (n.346+578C>G) c.172+863C>G (n.172+863C>G) n.110-1197C>G n.707+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871511C>T | CA2662768850 | CTLA4 | c.507+84C>T (n.507+84C>T) c.639+24C>T (n.639+24C>T) n.491+578C>T c.567+24C>T (n.567+24C>T) n.591+24C>T c.457+578C>T (n.457+578C>T) c.346+578C>T (n.346+578C>T) c.172+863C>T (n.172+863C>T) n.110-1197C>T n.707+24C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871512C>A | CA2662768851 | CTLA4 | c.507+85C>A (n.507+85C>A) c.639+25C>A (n.639+25C>A) n.491+579C>A c.567+25C>A (n.567+25C>A) n.591+25C>A c.457+579C>A (n.457+579C>A) c.346+579C>A (n.346+579C>A) c.172+864C>A (n.172+864C>A) n.110-1196C>A n.707+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871513A= | CA1322154010 | CTLA4 | c.507+86A= (n.507+86A=) c.639+26A= (n.639+26A=) n.491+580A= c.567+26A= (n.567+26A=) n.591+26A= c.457+580A= (n.457+580A=) c.346+580A= (n.346+580A=) c.172+865A= (n.172+865A=) n.110-1195A= n.707+26A= | |
| 2 | g.203871513A>C | CA2577220134 | CTLA4 | c.507+86A>C (n.507+86A>C) c.639+26A>C (n.639+26A>C) n.491+580A>C c.567+26A>C (n.567+26A>C) n.591+26A>C c.457+580A>C (n.457+580A>C) c.346+580A>C (n.346+580A>C) c.172+865A>C (n.172+865A>C) n.110-1195A>C n.707+26A>C | |
| 2 | g.203871513A>G | CA763554936 | CTLA4 | c.507+86A>G (n.507+86A>G) c.639+26A>G (n.639+26A>G) n.491+580A>G c.567+26A>G (n.567+26A>G) n.591+26A>G c.457+580A>G (n.457+580A>G) c.346+580A>G (n.346+580A>G) c.172+865A>G (n.172+865A>G) n.110-1195A>G n.707+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871513A>T | CA2577220135 | CTLA4 | c.507+86A>T (n.507+86A>T) c.639+26A>T (n.639+26A>T) n.491+580A>T c.567+26A>T (n.567+26A>T) n.591+26A>T c.457+580A>T (n.457+580A>T) c.346+580A>T (n.346+580A>T) c.172+865A>T (n.172+865A>T) n.110-1195A>T n.707+26A>T | |
| 2 | g.203871514T>C | CA2067133 | CTLA4 | c.507+87T>C (n.507+87T>C) c.639+27T>C (n.639+27T>C) n.491+581T>C c.567+27T>C (n.567+27T>C) n.591+27T>C c.457+581T>C (n.457+581T>C) c.346+581T>C (n.346+581T>C) c.172+866T>C (n.172+866T>C) n.110-1194T>C n.707+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871514T>G | CA2067134 | CTLA4 | c.507+87T>G (n.507+87T>G) c.639+27T>G (n.639+27T>G) n.491+581T>G c.567+27T>G (n.567+27T>G) n.591+27T>G c.457+581T>G (n.457+581T>G) c.346+581T>G (n.346+581T>G) c.172+866T>G (n.172+866T>G) n.110-1194T>G n.707+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871514T= | CA1322154013 | CTLA4 | c.507+87T= (n.507+87T=) c.639+27T= (n.639+27T=) n.491+581T= c.567+27T= (n.567+27T=) n.591+27T= c.457+581T= (n.457+581T=) c.346+581T= (n.346+581T=) c.172+866T= (n.172+866T=) n.110-1194T= n.707+27T= | |
| 2 | g.203871515_203871516del | CA2662768852 | CTLA4 | c.507+88_507+89del (n.507+88_507+89del) c.639+28_639+29del (n.639+28_639+29del) n.491+582_491+583del c.567+28_567+29del (n.567+28_567+29del) n.591+28_591+29del c.457+582_457+583del (n.457+582_457+583del) c.346+582_346+583del (n.346+582_346+583del) c.172+867_172+868del (n.172+867_172+868del) n.110-1193_110-1192del n.707+28_707+29del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871515G>A | CA539149437 | CTLA4 | c.507+88G>A (n.507+88G>A) c.639+28G>A (n.639+28G>A) n.491+582G>A c.567+28G>A (n.567+28G>A) n.591+28G>A c.457+582G>A (n.457+582G>A) c.346+582G>A (n.346+582G>A) c.172+867G>A (n.172+867G>A) n.110-1193G>A n.707+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871515G= | CA1322154015 | CTLA4 | c.507+88G= (n.507+88G=) c.639+28G= (n.639+28G=) n.491+582G= c.567+28G= (n.567+28G=) n.591+28G= c.457+582G= (n.457+582G=) c.346+582G= (n.346+582G=) c.172+867G= (n.172+867G=) n.110-1193G= n.707+28G= | |
| 2 | g.203871515_203871517del | CA2662768853 | CTLA4 | c.507+88_507+90del (n.507+88_507+90del) c.639+28_639+30del (n.639+28_639+30del) n.491+582_491+584del c.567+28_567+30del (n.567+28_567+30del) n.591+28_591+30del c.457+582_457+584del (n.457+582_457+584del) c.346+582_346+584del (n.346+582_346+584del) c.172+867_172+869del (n.172+867_172+869del) n.110-1193_110-1191del n.707+28_707+30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871517C>A | CA2701403764 | CTLA4 | c.507+90C>A (n.507+90C>A) c.639+30C>A (n.639+30C>A) n.491+584C>A c.567+30C>A (n.567+30C>A) n.591+30C>A c.457+584C>A (n.457+584C>A) c.346+584C>A (n.346+584C>A) c.172+869C>A (n.172+869C>A) n.110-1191C>A n.707+30C>A | dbSNP |
| 2 | g.203871517_203871519del | CA2577220136 | CTLA4 | c.507+90_507+92del (n.507+90_507+92del) c.639+30_639+32del (n.639+30_639+32del) n.491+584_491+586del c.567+30_567+32del (n.567+30_567+32del) n.591+30_591+32del c.457+584_457+586del (n.457+584_457+586del) c.346+584_346+586del (n.346+584_346+586del) c.172+869_172+871del (n.172+869_172+871del) n.110-1191_110-1189del n.707+30_707+32del | |
| 2 | g.203871518T>C | CA2577220137 | CTLA4 | c.507+91T>C (n.507+91T>C) c.639+31T>C (n.639+31T>C) n.491+585T>C c.567+31T>C (n.567+31T>C) n.591+31T>C c.457+585T>C (n.457+585T>C) c.346+585T>C (n.346+585T>C) c.172+870T>C (n.172+870T>C) n.110-1190T>C n.707+31T>C | |
| 2 | g.203871520A= | CA1322154017 | CTLA4 | c.507+93A= (n.507+93A=) c.639+33A= (n.639+33A=) n.491+587A= c.567+33A= (n.567+33A=) n.591+33A= c.457+587A= (n.457+587A=) c.346+587A= (n.346+587A=) c.172+872A= (n.172+872A=) n.110-1188A= n.707+33A= | |
| 2 | g.203871520A>G | CA2067135 | CTLA4 | c.507+93A>G (n.507+93A>G) c.639+33A>G (n.639+33A>G) n.491+587A>G c.567+33A>G (n.567+33A>G) n.591+33A>G c.457+587A>G (n.457+587A>G) c.346+587A>G (n.346+587A>G) c.172+872A>G (n.172+872A>G) n.110-1188A>G n.707+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871520A>T | CA2662768854 | CTLA4 | c.507+93A>T (n.507+93A>T) c.639+33A>T (n.639+33A>T) n.491+587A>T c.567+33A>T (n.567+33A>T) n.591+33A>T c.457+587A>T (n.457+587A>T) c.346+587A>T (n.346+587A>T) c.172+872A>T (n.172+872A>T) n.110-1188A>T n.707+33A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871521T>C | CA2662768855 | CTLA4 | c.507+94T>C (n.507+94T>C) c.639+34T>C (n.639+34T>C) n.491+588T>C c.567+34T>C (n.567+34T>C) n.591+34T>C c.457+588T>C (n.457+588T>C) c.346+588T>C (n.346+588T>C) c.172+873T>C (n.172+873T>C) n.110-1187T>C n.707+34T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871521T>G | CA1322154020 | CTLA4 | c.507+94T>G (n.507+94T>G) c.639+34T>G (n.639+34T>G) n.491+588T>G c.567+34T>G (n.567+34T>G) n.591+34T>G c.457+588T>G (n.457+588T>G) c.346+588T>G (n.346+588T>G) c.172+873T>G (n.172+873T>G) n.110-1187T>G n.707+34T>G | dbSNP |
| 2 | g.203871521T= | CA1322154019 | CTLA4 | c.507+94T= (n.507+94T=) c.639+34T= (n.639+34T=) n.491+588T= c.567+34T= (n.567+34T=) n.591+34T= c.457+588T= (n.457+588T=) c.346+588T= (n.346+588T=) c.172+873T= (n.172+873T=) n.110-1187T= n.707+34T= | |
| 2 | g.203871522G>A | CA63788197 | CTLA4 | c.507+95G>A (n.507+95G>A) c.639+35G>A (n.639+35G>A) n.491+589G>A c.567+35G>A (n.567+35G>A) n.591+35G>A c.457+589G>A (n.457+589G>A) c.346+589G>A (n.346+589G>A) c.172+874G>A (n.172+874G>A) n.110-1186G>A n.707+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871522G= | CA1322154023 | CTLA4 | c.507+95G= (n.507+95G=) c.639+35G= (n.639+35G=) n.491+589G= c.567+35G= (n.567+35G=) n.591+35G= c.457+589G= (n.457+589G=) c.346+589G= (n.346+589G=) c.172+874G= (n.172+874G=) n.110-1186G= n.707+35G= | |
| 2 | g.203871523G>C | CA1322154025 | CTLA4 | c.507+96G>C (n.507+96G>C) c.639+36G>C (n.639+36G>C) n.491+590G>C c.567+36G>C (n.567+36G>C) n.591+36G>C c.457+590G>C (n.457+590G>C) c.346+590G>C (n.346+590G>C) c.172+875G>C (n.172+875G>C) n.110-1185G>C n.707+36G>C | dbSNP |
| 2 | g.203871523G= | CA1322154026 | CTLA4 | c.507+96G= (n.507+96G=) c.639+36G= (n.639+36G=) n.491+590G= c.567+36G= (n.567+36G=) n.591+36G= c.457+590G= (n.457+590G=) c.346+590G= (n.346+590G=) c.172+875G= (n.172+875G=) n.110-1185G= n.707+36G= | |
| 2 | g.203871525G>A | CA2662768856 | CTLA4 | c.507+98G>A (n.507+98G>A) c.639+38G>A (n.639+38G>A) n.491+592G>A c.567+38G>A (n.567+38G>A) n.591+38G>A c.457+592G>A (n.457+592G>A) c.346+592G>A (n.346+592G>A) c.172+877G>A (n.172+877G>A) n.110-1183G>A n.707+38G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871525G= | CA1322154027 | CTLA4 | c.507+98G= (n.507+98G=) c.639+38G= (n.639+38G=) n.491+592G= c.567+38G= (n.567+38G=) n.591+38G= c.457+592G= (n.457+592G=) c.346+592G= (n.346+592G=) c.172+877G= (n.172+877G=) n.110-1183G= n.707+38G= | |
| 2 | g.203871525G>T | CA2067136 | CTLA4 | c.507+98G>T (n.507+98G>T) c.639+38G>T (n.639+38G>T) n.491+592G>T c.567+38G>T (n.567+38G>T) n.591+38G>T c.457+592G>T (n.457+592G>T) c.346+592G>T (n.346+592G>T) c.172+877G>T (n.172+877G>T) n.110-1183G>T n.707+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871526A= | CA1322154030 | CTLA4 | c.507+99A= (n.507+99A=) c.639+39A= (n.639+39A=) n.491+593A= c.567+39A= (n.567+39A=) n.591+39A= c.457+593A= (n.457+593A=) c.346+593A= (n.346+593A=) c.172+878A= (n.172+878A=) n.110-1182A= n.707+39A= | |
| 2 | g.203871526A>T | CA63788205 | CTLA4 | c.507+99A>T (n.507+99A>T) c.639+39A>T (n.639+39A>T) n.491+593A>T c.567+39A>T (n.567+39A>T) n.591+39A>T c.457+593A>T (n.457+593A>T) c.346+593A>T (n.346+593A>T) c.172+878A>T (n.172+878A>T) n.110-1182A>T n.707+39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871528A= | CA1322154032 | CTLA4 | c.507+101A= (n.507+101A=) c.639+41A= (n.639+41A=) n.491+595A= c.567+41A= (n.567+41A=) n.591+41A= c.457+595A= (n.457+595A=) c.346+595A= (n.346+595A=) c.172+880A= (n.172+880A=) n.110-1180A= n.707+41A= | |
| 2 | g.203871528A>G | CA763554950 | CTLA4 | c.507+101A>G (n.507+101A>G) c.639+41A>G (n.639+41A>G) n.491+595A>G c.567+41A>G (n.567+41A>G) n.591+41A>G c.457+595A>G (n.457+595A>G) c.346+595A>G (n.346+595A>G) c.172+880A>G (n.172+880A>G) n.110-1180A>G n.707+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871529C>A | CA2067137 | CTLA4 | c.507+102C>A (n.507+102C>A) c.639+42C>A (n.639+42C>A) n.491+596C>A c.567+42C>A (n.567+42C>A) n.591+42C>A c.457+596C>A (n.457+596C>A) c.346+596C>A (n.346+596C>A) c.172+881C>A (n.172+881C>A) n.110-1179C>A n.707+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871529C= | CA1322154035 | CTLA4 | c.507+102C= (n.507+102C=) c.639+42C= (n.639+42C=) n.491+596C= c.567+42C= (n.567+42C=) n.591+42C= c.457+596C= (n.457+596C=) c.346+596C= (n.346+596C=) c.172+881C= (n.172+881C=) n.110-1179C= n.707+42C= | |
| 2 | g.203871529C>T | CA63788208 | CTLA4 | c.507+102C>T (n.507+102C>T) c.639+42C>T (n.639+42C>T) n.491+596C>T c.567+42C>T (n.567+42C>T) n.591+42C>T c.457+596C>T (n.457+596C>T) c.346+596C>T (n.346+596C>T) c.172+881C>T (n.172+881C>T) n.110-1179C>T n.707+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871531T>A | CA2662768858 | CTLA4 | c.507+104T>A (n.507+104T>A) c.639+44T>A (n.639+44T>A) n.491+598T>A c.567+44T>A (n.567+44T>A) n.591+44T>A c.457+598T>A (n.457+598T>A) c.346+598T>A (n.346+598T>A) c.172+883T>A (n.172+883T>A) n.110-1177T>A n.707+44T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871533del | CA2662768857 | CTLA4 | c.507+106del (n.507+106del) c.639+46del (n.639+46del) n.491+600del c.567+46del (n.567+46del) n.591+46del c.457+600del (n.457+600del) c.346+600del (n.346+600del) c.172+885del (n.172+885del) n.110-1175del n.707+46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871532T>C | CA2662768859 | CTLA4 | c.507+105T>C (n.507+105T>C) c.639+45T>C (n.639+45T>C) n.491+599T>C c.567+45T>C (n.567+45T>C) n.591+45T>C c.457+599T>C (n.457+599T>C) c.346+599T>C (n.346+599T>C) c.172+884T>C (n.172+884T>C) n.110-1176T>C n.707+45T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871532T>G | CA1322154039 | CTLA4 | c.507+105T>G (n.507+105T>G) c.639+45T>G (n.639+45T>G) n.491+599T>G c.567+45T>G (n.567+45T>G) n.591+45T>G c.457+599T>G (n.457+599T>G) c.346+599T>G (n.346+599T>G) c.172+884T>G (n.172+884T>G) n.110-1176T>G n.707+45T>G | dbSNP |
| 2 | g.203871532T= | CA1322154038 | CTLA4 | c.507+105T= (n.507+105T=) c.639+45T= (n.639+45T=) n.491+599T= c.567+45T= (n.567+45T=) n.591+45T= c.457+599T= (n.457+599T=) c.346+599T= (n.346+599T=) c.172+884T= (n.172+884T=) n.110-1176T= n.707+45T= | |
| 2 | g.203871533T>C | CA2577405812 | CTLA4 | c.507+106T>C (n.507+106T>C) c.639+46T>C (n.639+46T>C) n.491+600T>C c.567+46T>C (n.567+46T>C) n.591+46T>C c.457+600T>C (n.457+600T>C) c.346+600T>C (n.346+600T>C) c.172+885T>C (n.172+885T>C) n.110-1175T>C n.707+46T>C | |
| 2 | g.203871534A>T | CA2662768860 | CTLA4 | c.507+107A>T (n.507+107A>T) c.639+47A>T (n.639+47A>T) n.491+601A>T c.567+47A>T (n.567+47A>T) n.591+47A>T c.457+601A>T (n.457+601A>T) c.346+601A>T (n.346+601A>T) c.172+886A>T (n.172+886A>T) n.110-1174A>T n.707+47A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871535G>A | CA2662768861 | CTLA4 | c.507+108G>A (n.507+108G>A) c.639+48G>A (n.639+48G>A) n.491+602G>A c.567+48G>A (n.567+48G>A) n.591+48G>A c.457+602G>A (n.457+602G>A) c.346+602G>A (n.346+602G>A) c.172+887G>A (n.172+887G>A) n.110-1173G>A n.707+48G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871535G= | CA1322154041 | CTLA4 | c.507+108G= (n.507+108G=) c.639+48G= (n.639+48G=) n.491+602G= c.567+48G= (n.567+48G=) n.591+48G= c.457+602G= (n.457+602G=) c.346+602G= (n.346+602G=) c.172+887G= (n.172+887G=) n.110-1173G= n.707+48G= | |
| 2 | g.203871535G>T | CA2067138 | CTLA4 | c.507+108G>T (n.507+108G>T) c.639+48G>T (n.639+48G>T) n.491+602G>T c.567+48G>T (n.567+48G>T) n.591+48G>T c.457+602G>T (n.457+602G>T) c.346+602G>T (n.346+602G>T) c.172+887G>T (n.172+887G>T) n.110-1173G>T n.707+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.203871536T>A | CA2662768862 | CTLA4 | c.507+109T>A (n.507+109T>A) c.639+49T>A (n.639+49T>A) n.491+603T>A c.567+49T>A (n.567+49T>A) n.591+49T>A c.457+603T>A (n.457+603T>A) c.346+603T>A (n.346+603T>A) c.172+888T>A (n.172+888T>A) n.110-1172T>A n.707+49T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871536T>G | CA63788220 | CTLA4 | c.507+109T>G (n.507+109T>G) c.639+49T>G (n.639+49T>G) n.491+603T>G c.567+49T>G (n.567+49T>G) n.591+49T>G c.457+603T>G (n.457+603T>G) c.346+603T>G (n.346+603T>G) c.172+888T>G (n.172+888T>G) n.110-1172T>G n.707+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871536T= | CA1322154042 | CTLA4 | c.507+109T= (n.507+109T=) c.639+49T= (n.639+49T=) n.491+603T= c.567+49T= (n.567+49T=) n.591+49T= c.457+603T= (n.457+603T=) c.346+603T= (n.346+603T=) c.172+888T= (n.172+888T=) n.110-1172T= n.707+49T= | |
| 2 | g.203871537G>A | CA2662768863 | CTLA4 | c.507+110G>A (n.507+110G>A) c.639+50G>A (n.639+50G>A) n.491+604G>A c.567+50G>A (n.567+50G>A) n.591+50G>A c.457+604G>A (n.457+604G>A) c.346+604G>A (n.346+604G>A) c.172+889G>A (n.172+889G>A) n.110-1171G>A n.707+50G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871537G>C | CA2662768864 | CTLA4 | c.507+110G>C (n.507+110G>C) c.639+50G>C (n.639+50G>C) n.491+604G>C c.567+50G>C (n.567+50G>C) n.591+50G>C c.457+604G>C (n.457+604G>C) c.346+604G>C (n.346+604G>C) c.172+889G>C (n.172+889G>C) n.110-1171G>C n.707+50G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871538G>A | CA2662768865 | CTLA4 | c.507+111G>A (n.507+111G>A) c.639+51G>A (n.639+51G>A) n.491+605G>A c.567+51G>A (n.567+51G>A) n.591+51G>A c.457+605G>A (n.457+605G>A) c.346+605G>A (n.346+605G>A) c.172+890G>A (n.172+890G>A) n.110-1170G>A n.707+51G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871538G>C | CA539149438 | CTLA4 | c.507+111G>C (n.507+111G>C) c.639+51G>C (n.639+51G>C) n.491+605G>C c.567+51G>C (n.567+51G>C) n.591+51G>C c.457+605G>C (n.457+605G>C) c.346+605G>C (n.346+605G>C) c.172+890G>C (n.172+890G>C) n.110-1170G>C n.707+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871538G= | CA1322154046 | CTLA4 | c.507+111G= (n.507+111G=) c.639+51G= (n.639+51G=) n.491+605G= c.567+51G= (n.567+51G=) n.591+51G= c.457+605G= (n.457+605G=) c.346+605G= (n.346+605G=) c.172+890G= (n.172+890G=) n.110-1170G= n.707+51G= | |
| 2 | g.203871538G>T | CA1322154047 | CTLA4 | c.507+111G>T (n.507+111G>T) c.639+51G>T (n.639+51G>T) n.491+605G>T c.567+51G>T (n.567+51G>T) n.591+51G>T c.457+605G>T (n.457+605G>T) c.346+605G>T (n.346+605G>T) c.172+890G>T (n.172+890G>T) n.110-1170G>T n.707+51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871539dup | CA2662768866 | CTLA4 | c.507+112dup (n.507+112dup) c.639+52dup (n.639+52dup) n.491+606dup c.567+52dup (n.567+52dup) n.591+52dup c.457+606dup (n.457+606dup) c.346+606dup (n.346+606dup) c.172+891dup (n.172+891dup) n.110-1169dup n.707+52dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871540A= | CA1322154051 | CTLA4 | c.507+113A= (n.507+113A=) c.639+53A= (n.639+53A=) n.491+607A= c.567+53A= (n.567+53A=) n.591+53A= c.457+607A= (n.457+607A=) c.346+607A= (n.346+607A=) c.172+892A= (n.172+892A=) n.110-1168A= n.707+53A= | |
| 2 | g.203871540A>C | CA63788223 | CTLA4 | c.507+113A>C (n.507+113A>C) c.639+53A>C (n.639+53A>C) n.491+607A>C c.567+53A>C (n.567+53A>C) n.591+53A>C c.457+607A>C (n.457+607A>C) c.346+607A>C (n.346+607A>C) c.172+892A>C (n.172+892A>C) n.110-1168A>C n.707+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871540A>G | CA63788238 | CTLA4 | c.507+113A>G (n.507+113A>G) c.639+53A>G (n.639+53A>G) n.491+607A>G c.567+53A>G (n.567+53A>G) n.591+53A>G c.457+607A>G (n.457+607A>G) c.346+607A>G (n.346+607A>G) c.172+892A>G (n.172+892A>G) n.110-1168A>G n.707+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871541T>A | CA2662768867 | CTLA4 | c.507+114T>A (n.507+114T>A) c.639+54T>A (n.639+54T>A) n.491+608T>A c.567+54T>A (n.567+54T>A) n.591+54T>A c.457+608T>A (n.457+608T>A) c.346+608T>A (n.346+608T>A) c.172+893T>A (n.172+893T>A) n.110-1167T>A n.707+54T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871542C>A | CA2662768869 | CTLA4 | c.507+115C>A (n.507+115C>A) c.639+55C>A (n.639+55C>A) n.491+609C>A c.567+55C>A (n.567+55C>A) n.591+55C>A c.457+609C>A (n.457+609C>A) c.346+609C>A (n.346+609C>A) c.172+894C>A (n.172+894C>A) n.110-1166C>A n.707+55C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871542_203871543insCCC | CA2662768868 | CTLA4 | c.507+115_507+116insCCC (n.507+115_507+116insCCC) c.639+55_639+56insCCC (n.639+55_639+56insCCC) n.491+609_491+610insCCC c.567+55_567+56insCCC (n.567+55_567+56insCCC) n.591+55_591+56insCCC c.457+609_457+610insCCC (n.457+609_457+610insCCC) c.346+609_346+610insCCC (n.346+609_346+610insCCC) c.172+894_172+895insCCC (n.172+894_172+895insCCC) n.110-1166_110-1165insCCC n.707+55_707+56insCCC | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871543A>C | CA2662768871 | CTLA4 | c.507+116A>C (n.507+116A>C) c.639+56A>C (n.639+56A>C) n.491+610A>C c.567+56A>C (n.567+56A>C) n.591+56A>C c.457+610A>C (n.457+610A>C) c.346+610A>C (n.346+610A>C) c.172+895A>C (n.172+895A>C) n.110-1165A>C n.707+56A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871543_203871548del | CA2662768870 | CTLA4 | c.507+116_507+121del (n.507+116_507+121del) c.639+56_639+61del (n.639+56_639+61del) n.491+610_491+615del c.567+56_567+61del (n.567+56_567+61del) n.591+56_591+61del c.457+610_457+615del (n.457+610_457+615del) c.346+610_346+615del (n.346+610_346+615del) c.172+895_172+900del (n.172+895_172+900del) n.110-1165_110-1160del n.707+56_707+61del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871544A= | CA1322154054 | CTLA4 | c.507+117A= (n.507+117A=) c.639+57A= (n.639+57A=) n.491+611A= c.567+57A= (n.567+57A=) n.591+57A= c.457+611A= (n.457+611A=) c.346+611A= (n.346+611A=) c.172+896A= (n.172+896A=) n.110-1164A= n.707+57A= | |
| 2 | g.203871544A>C | CA2662768872 | CTLA4 | c.507+117A>C (n.507+117A>C) c.639+57A>C (n.639+57A>C) n.491+611A>C c.567+57A>C (n.567+57A>C) n.591+57A>C c.457+611A>C (n.457+611A>C) c.346+611A>C (n.346+611A>C) c.172+896A>C (n.172+896A>C) n.110-1164A>C n.707+57A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871544A>G | CA539149439 | CTLA4 | c.507+117A>G (n.507+117A>G) c.639+57A>G (n.639+57A>G) n.491+611A>G c.567+57A>G (n.567+57A>G) n.591+57A>G c.457+611A>G (n.457+611A>G) c.346+611A>G (n.346+611A>G) c.172+896A>G (n.172+896A>G) n.110-1164A>G n.707+57A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.203871545C>A | CA63788245 | CTLA4 | c.507+118C>A (n.507+118C>A) c.639+58C>A (n.639+58C>A) n.491+612C>A c.567+58C>A (n.567+58C>A) n.591+58C>A c.457+612C>A (n.457+612C>A) c.346+612C>A (n.346+612C>A) c.172+897C>A (n.172+897C>A) n.110-1163C>A n.707+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871545C= | CA1322154055 | CTLA4 | c.507+118C= (n.507+118C=) c.639+58C= (n.639+58C=) n.491+612C= c.567+58C= (n.567+58C=) n.591+58C= c.457+612C= (n.457+612C=) c.346+612C= (n.346+612C=) c.172+897C= (n.172+897C=) n.110-1163C= n.707+58C= | |
| 2 | g.203871545C>G | CA2662768873 | CTLA4 | c.507+118C>G (n.507+118C>G) c.639+58C>G (n.639+58C>G) n.491+612C>G c.567+58C>G (n.567+58C>G) n.591+58C>G c.457+612C>G (n.457+612C>G) c.346+612C>G (n.346+612C>G) c.172+897C>G (n.172+897C>G) n.110-1163C>G n.707+58C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871547G>T | CA2662768875 | CTLA4 | c.507+120G>T (n.507+120G>T) c.639+60G>T (n.639+60G>T) n.491+614G>T c.567+60G>T (n.567+60G>T) n.591+60G>T c.457+614G>T (n.457+614G>T) c.346+614G>T (n.346+614G>T) c.172+899G>T (n.172+899G>T) n.110-1161G>T n.707+60G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871548del | CA2662768874 | CTLA4 | c.507+121del (n.507+121del) c.639+61del (n.639+61del) n.491+615del c.567+61del (n.567+61del) n.591+61del c.457+615del (n.457+615del) c.346+615del (n.346+615del) c.172+900del (n.172+900del) n.110-1160del n.707+61del | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871548G>A | CA2662768876 | CTLA4 | c.507+121G>A (n.507+121G>A) c.639+61G>A (n.639+61G>A) n.491+615G>A c.567+61G>A (n.567+61G>A) n.591+61G>A c.457+615G>A (n.457+615G>A) c.346+615G>A (n.346+615G>A) c.172+900G>A (n.172+900G>A) n.110-1160G>A n.707+61G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871548G>T | CA2662768877 | CTLA4 | c.507+121G>T (n.507+121G>T) c.639+61G>T (n.639+61G>T) n.491+615G>T c.567+61G>T (n.567+61G>T) n.591+61G>T c.457+615G>T (n.457+615G>T) c.346+615G>T (n.346+615G>T) c.172+900G>T (n.172+900G>T) n.110-1160G>T n.707+61G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.203871550C>T | CA2662768879 | CTLA4 | c.507+123C>T (n.507+123C>T) c.639+63C>T (n.639+63C>T) n.491+617C>T c.567+63C>T (n.567+63C>T) n.591+63C>T c.457+617C>T (n.457+617C>T) c.346+617C>T (n.346+617C>T) c.172+902C>T (n.172+902C>T) n.110-1158C>T n.707+63C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.203871552A>G | CA763554961 | CTLA4 | c.507+125A>G (n.507+125A>G) c.639+65A>G (n.639+65A>G) n.491+619A>G c.567+65A>G (n.567+65A>G) n.591+65A>G c.457+619A>G (n.457+619A>G) c.346+619A>G (n.346+619A>G) c.172+904A>G (n.172+904A>G) n.110-1156A>G n.707+65A>G | dbSNP |