| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
| 2 | g.203871356_203871359delinsTCTG | CA1322150063 | CTLA4 | c.458-22_458-19delinsTCTG (n.458-22_458-19delinsTCTG) c.530-22_530-19delinsTCTG (n.530-22_530-19delinsTCTG) n.491+423_491+426delinsTCTG n.482-22_482-19delinsTCTG c.457+423_457+426delinsTCTG (n.457+423_457+426delinsTCTG) c.346+423_346+426delinsTCTG (n.346+423_346+426delinsTCTG) c.172+708_172+711delinsTCTG (n.172+708_172+711delinsTCTG) n.110-1352_110-1349delinsTCTG n.598-22_598-19delinsTCTG | |
| 2 | g.203871359_203871361del | CA2067118 | CTLA4 | c.458-19_458-17del (n.458-19_458-17del) c.530-19_530-17del (n.530-19_530-17del) n.491+426_491+428del n.482-19_482-17del c.457+426_457+428del (n.457+426_457+428del) c.346+426_346+428del (n.346+426_346+428del) c.172+711_172+713del (n.172+711_172+713del) n.110-1349_110-1347del n.598-19_598-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871359G>A | CA2580065476 | CTLA4 | c.458-19G>A (n.458-19G>A) c.530-19G>A (n.530-19G>A) n.491+426G>A n.482-19G>A c.457+426G>A (n.457+426G>A) c.346+426G>A (n.346+426G>A) c.172+711G>A (n.172+711G>A) n.110-1349G>A n.598-19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.203871359G>T | CA2577220131 | CTLA4 | c.458-19G>T (n.458-19G>T) c.530-19G>T (n.530-19G>T) n.491+426G>T n.482-19G>T c.457+426G>T (n.457+426G>T) c.346+426G>T (n.346+426G>T) c.172+711G>T (n.172+711G>T) n.110-1349G>T n.598-19G>T | |
| 2 | g.203871360C>G | CA2662768836 | CTLA4 | c.458-18C>G (n.458-18C>G) c.530-18C>G (n.530-18C>G) n.491+427C>G n.482-18C>G c.457+427C>G (n.457+427C>G) c.346+427C>G (n.346+427C>G) c.172+712C>G (n.172+712C>G) n.110-1348C>G n.598-18C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871363T>C | CA539149434 | CTLA4 | c.458-15T>C (n.458-15T>C) c.530-15T>C (n.530-15T>C) n.491+430T>C n.482-15T>C c.457+430T>C (n.457+430T>C) c.346+430T>C (n.346+430T>C) c.172+715T>C (n.172+715T>C) n.110-1345T>C n.598-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871363T= | CA1322150066 | CTLA4 | c.458-15T= (n.458-15T=) c.530-15T= (n.530-15T=) n.491+430T= n.482-15T= c.457+430T= (n.457+430T=) c.346+430T= (n.346+430T=) c.172+715T= (n.172+715T=) n.110-1345T= n.598-15T= | |
| 2 | g.203871365T>C | CA539149435 | CTLA4 | c.458-13T>C (n.458-13T>C) c.530-13T>C (n.530-13T>C) n.491+432T>C n.482-13T>C c.457+432T>C (n.457+432T>C) c.346+432T>C (n.346+432T>C) c.172+717T>C (n.172+717T>C) n.110-1343T>C n.598-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871365T= | CA1322150067 | CTLA4 | c.458-13T= (n.458-13T=) c.530-13T= (n.530-13T=) n.491+432T= n.482-13T= c.457+432T= (n.457+432T=) c.346+432T= (n.346+432T=) c.172+717T= (n.172+717T=) n.110-1343T= n.598-13T= | |
| 2 | g.203871370T>C | CA763554666 | CTLA4 | c.458-8T>C (n.458-8T>C) c.530-8T>C (n.530-8T>C) n.491+437T>C n.482-8T>C c.457+437T>C (n.457+437T>C) c.346+437T>C (n.346+437T>C) c.172+722T>C (n.172+722T>C) n.110-1338T>C n.598-8T>C | dbSNP |
| 2 | g.203871370T= | CA1322150068 | CTLA4 | c.458-8T= (n.458-8T=) c.530-8T= (n.530-8T=) n.491+437T= n.482-8T= c.457+437T= (n.457+437T=) c.346+437T= (n.346+437T=) c.172+722T= (n.172+722T=) n.110-1338T= n.598-8T= | |
| 2 | g.203871373T>C | CA2662768837 | CTLA4 | c.458-5T>C (n.458-5T>C) c.530-5T>C (n.530-5T>C) n.491+440T>C n.482-5T>C c.457+440T>C (n.457+440T>C) c.346+440T>C (n.346+440T>C) c.172+725T>C (n.172+725T>C) n.110-1335T>C n.598-5T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871374G>A | CA2662768838 | CTLA4 | c.458-4G>A (n.458-4G>A) c.530-4G>A (n.530-4G>A) n.491+441G>A n.482-4G>A c.457+441G>A (n.457+441G>A) c.346+441G>A (n.346+441G>A) c.172+726G>A (n.172+726G>A) n.110-1334G>A n.598-4G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871374G>C | CA1322150070 | CTLA4 | c.458-4G>C (n.458-4G>C) c.530-4G>C (n.530-4G>C) n.491+441G>C n.482-4G>C c.457+441G>C (n.457+441G>C) c.346+441G>C (n.346+441G>C) c.172+726G>C (n.172+726G>C) n.110-1334G>C n.598-4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871374G= | CA1322150069 | CTLA4 | c.458-4G= (n.458-4G=) c.530-4G= (n.530-4G=) n.491+441G= n.482-4G= c.457+441G= (n.457+441G=) c.346+441G= (n.346+441G=) c.172+726G= (n.172+726G=) n.110-1334G= n.598-4G= | |
| 2 | g.203871375C= | CA1322150071 | CTLA4 | c.458-3C= (n.458-3C=) c.530-3C= (n.530-3C=) n.491+442C= n.482-3C= c.457+442C= (n.457+442C=) c.346+442C= (n.346+442C=) c.172+727C= (n.172+727C=) n.110-1333C= n.598-3C= | |
| 2 | g.203871375C>T | CA1322150072 | CTLA4 | c.458-3C>T (n.458-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) n.491+442C>T n.482-3C>T c.457+442C>T (n.457+442C>T) c.346+442C>T (n.346+442C>T) c.172+727C>T (n.172+727C>T) n.110-1333C>T n.598-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203871376A>C | CA350138852 | CTLA4 | c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) n.491+443A>C n.482-2A>C c.457+443A>C (n.457+443A>C) c.346+443A>C (n.346+443A>C) c.172+728A>C (n.172+728A>C) n.110-1332A>C n.598-2A>C | |
| 2 | g.203871376A>G | CA350138853 | CTLA4 | c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) n.491+443A>G n.482-2A>G c.457+443A>G (n.457+443A>G) c.346+443A>G (n.346+443A>G) c.172+728A>G (n.172+728A>G) n.110-1332A>G n.598-2A>G | |
| 2 | g.203871376A>T | CA350138854 | CTLA4 | c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) n.491+443A>T n.482-2A>T c.457+443A>T (n.457+443A>T) c.346+443A>T (n.346+443A>T) c.172+728A>T (n.172+728A>T) n.110-1332A>T n.598-2A>T | |
| 2 | g.203871377G>A | CA350138856 | CTLA4 | c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) n.491+444G>A n.482-1G>A c.457+444G>A (n.457+444G>A) c.346+444G>A (n.346+444G>A) c.172+729G>A (n.172+729G>A) n.110-1331G>A n.598-1G>A | |
| 2 | g.203871377G>C | CA350138857 | CTLA4 | c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) n.491+444G>C n.482-1G>C c.457+444G>C (n.457+444G>C) c.346+444G>C (n.346+444G>C) c.172+729G>C (n.172+729G>C) n.110-1331G>C n.598-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871377G= | CA1322150073 | CTLA4 | c.458-1G= (n.458-1G=) c.530-1G= (n.530-1G=) n.491+444G= n.482-1G= c.457+444G= (n.457+444G=) c.346+444G= (n.346+444G=) c.172+729G= (n.172+729G=) n.110-1331G= n.598-1G= | |
| 2 | g.203871377G>T | CA350138855 | CTLA4 | c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) n.491+444G>T n.482-1G>T c.457+444G>T (n.457+444G>T) c.346+444G>T (n.346+444G>T) c.172+729G>T (n.172+729G>T) n.110-1331G>T n.598-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871378A>C | CA350138860 | CTLA4 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.491+445A>C n.482A>C c.457+445A>C (n.457+445A>C) c.346+445A>C (n.346+445A>C) c.172+730A>C (n.172+730A>C) n.110-1330A>C n.598A>C | |
| 2 | g.203871378A>G | CA350138858 | CTLA4 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.491+445A>G n.482A>G c.457+445A>G (n.457+445A>G) c.346+445A>G (n.346+445A>G) c.172+730A>G (n.172+730A>G) n.110-1330A>G n.598A>G | |
| 2 | g.203871378A>T | CA350138859 | CTLA4 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.491+445A>T n.482A>T c.457+445A>T (n.457+445A>T) c.346+445A>T (n.346+445A>T) c.172+730A>T (n.172+730A>T) n.110-1330A>T n.598A>T | |
| 2 | g.203871379T>A | CA350138861 | CTLA4 | c.459T>A (p.Asp153Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) n.491+446T>A n.483T>A c.457+446T>A (n.457+446T>A) c.346+446T>A (n.346+446T>A) c.172+731T>A (n.172+731T>A) n.110-1329T>A n.599T>A | |
| 2 | g.203871379T>C | CA431020411 | CTLA4 | c.459T>C (p.Asp153=) c.531T>C (p.Asp177=) n.491+446T>C n.483T>C c.457+446T>C (n.457+446T>C) c.346+446T>C (n.346+446T>C) c.172+731T>C (n.172+731T>C) n.110-1329T>C n.599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871379T>G | CA350138862 | CTLA4 | c.459T>G (p.Asp153Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) n.491+446T>G n.483T>G c.457+446T>G (n.457+446T>G) c.346+446T>G (n.346+446T>G) c.172+731T>G (n.172+731T>G) n.110-1329T>G n.599T>G | |
| 2 | g.203871379T= | CA1322150074 | CTLA4 | c.459T= (p.Asp153=) c.531T= (p.Asp177=) n.491+446T= n.483T= c.457+446T= (n.457+446T=) c.346+446T= (n.346+446T=) c.172+731T= (n.172+731T=) n.110-1329T= n.599T= | |
| 2 | g.203871380C>A | CA350138863 | CTLA4 | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.491+447C>A n.484C>A c.457+447C>A (n.457+447C>A) c.346+447C>A (n.346+447C>A) c.172+732C>A (n.172+732C>A) n.110-1328C>A n.600C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871380C= | CA1322150075 | CTLA4 | c.460C= (p.Pro154=) c.532C= (p.Pro178=) n.491+447C= n.484C= c.457+447C= (n.457+447C=) c.346+447C= (n.346+447C=) c.172+732C= (n.172+732C=) n.110-1328C= n.600C= | |
| 2 | g.203871380C>G | CA350138864 | CTLA4 | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.491+447C>G n.484C>G c.457+447C>G (n.457+447C>G) c.346+447C>G (n.346+447C>G) c.172+732C>G (n.172+732C>G) n.110-1328C>G n.600C>G | |
| 2 | g.203871380C>T | CA350138865 | CTLA4 | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.491+447C>T n.484C>T c.457+447C>T (n.457+447C>T) c.346+447C>T (n.346+447C>T) c.172+732C>T (n.172+732C>T) n.110-1328C>T n.600C>T | |
| 2 | g.203871381C>A | CA350138866 | CTLA4 | c.461C>A (p.Pro154Gln) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.491+448C>A n.485C>A c.457+448C>A (n.457+448C>A) c.346+448C>A (n.346+448C>A) c.172+733C>A (n.172+733C>A) n.110-1327C>A n.601C>A | |
| 2 | g.203871381C>G | CA350138867 | CTLA4 | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.491+448C>G n.485C>G c.457+448C>G (n.457+448C>G) c.346+448C>G (n.346+448C>G) c.172+733C>G (n.172+733C>G) n.110-1327C>G n.601C>G | |
| 2 | g.203871381C>T | CA350138868 | CTLA4 | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.491+448C>T n.485C>T c.457+448C>T (n.457+448C>T) c.346+448C>T (n.346+448C>T) c.172+733C>T (n.172+733C>T) n.110-1327C>T n.601C>T | |
| 2 | g.203871382A>C | CA431020416 | CTLA4 | c.462A>C (p.Pro154=) c.534A>C (p.Pro178=) n.491+449A>C n.486A>C c.457+449A>C (n.457+449A>C) c.346+449A>C (n.346+449A>C) c.172+734A>C (n.172+734A>C) n.110-1326A>C n.602A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.203871382A>G | CA431020417 | CTLA4 | c.462A>G (p.Pro154=) c.534A>G (p.Pro178=) n.491+449A>G n.486A>G c.457+449A>G (n.457+449A>G) c.346+449A>G (n.346+449A>G) c.172+734A>G (n.172+734A>G) n.110-1326A>G n.602A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871382A>T | CA431020418 | CTLA4 | c.462A>T (p.Pro154=) c.534A>T (p.Pro178=) n.491+449A>T n.486A>T c.457+449A>T (n.457+449A>T) c.346+449A>T (n.346+449A>T) c.172+734A>T (n.172+734A>T) n.110-1326A>T n.602A>T | |
| 2 | g.203871383G>A | CA350138869 | CTLA4 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.491+450G>A n.487G>A c.457+450G>A (n.457+450G>A) c.346+450G>A (n.346+450G>A) c.172+735G>A (n.172+735G>A) n.110-1325G>A n.603G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871383G>C | CA350138870 | CTLA4 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.491+450G>C n.487G>C c.457+450G>C (n.457+450G>C) c.346+450G>C (n.346+450G>C) c.172+735G>C (n.172+735G>C) n.110-1325G>C n.603G>C | |
| 2 | g.203871383G>T | CA350138871 | CTLA4 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.491+450G>T n.487G>T c.457+450G>T (n.457+450G>T) c.346+450G>T (n.346+450G>T) c.172+735G>T (n.172+735G>T) n.110-1325G>T n.603G>T | |
| 2 | g.203871384A>C | CA350138874 | CTLA4 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.491+451A>C n.488A>C c.457+451A>C (n.457+451A>C) c.346+451A>C (n.346+451A>C) c.172+736A>C (n.172+736A>C) n.110-1324A>C n.604A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871384A>G | CA350138872 | CTLA4 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.491+451A>G n.488A>G c.457+451A>G (n.457+451A>G) c.346+451A>G (n.346+451A>G) c.172+736A>G (n.172+736A>G) n.110-1324A>G n.604A>G | |
| 2 | g.203871384A>T | CA350138873 | CTLA4 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.491+451A>T n.488A>T c.457+451A>T (n.457+451A>T) c.346+451A>T (n.346+451A>T) c.172+736A>T (n.172+736A>T) n.110-1324A>T n.604A>T | |
| 2 | g.203871385A>C | CA350138875 | CTLA4 | c.465A>C (p.Glu155Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) n.491+452A>C n.489A>C c.457+452A>C (n.457+452A>C) c.346+452A>C (n.346+452A>C) c.172+737A>C (n.172+737A>C) n.110-1323A>C n.605A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871385A>G | CA431020425 | CTLA4 | c.465A>G (p.Glu155=) c.537A>G (p.Glu179=) n.491+452A>G n.489A>G c.457+452A>G (n.457+452A>G) c.346+452A>G (n.346+452A>G) c.172+737A>G (n.172+737A>G) n.110-1323A>G n.605A>G | COSMIC |
| 2 | g.203871385A>T | CA350138876 | CTLA4 | c.465A>T (p.Glu155Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) n.491+452A>T n.489A>T c.457+452A>T (n.457+452A>T) c.346+452A>T (n.346+452A>T) c.172+737A>T (n.172+737A>T) n.110-1323A>T n.605A>T | |
| 2 | g.203871386C>A | CA350138877 | CTLA4 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.491+453C>A n.490C>A c.457+453C>A (n.457+453C>A) c.346+453C>A (n.346+453C>A) c.172+738C>A (n.172+738C>A) n.110-1322C>A n.606C>A | |
| 2 | g.203871386C>G | CA350138878 | CTLA4 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.491+453C>G n.490C>G c.457+453C>G (n.457+453C>G) c.346+453C>G (n.346+453C>G) c.172+738C>G (n.172+738C>G) n.110-1322C>G n.606C>G | |
| 2 | g.203871386C>T | CA350138879 | CTLA4 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.491+453C>T n.490C>T c.457+453C>T (n.457+453C>T) c.346+453C>T (n.346+453C>T) c.172+738C>T (n.172+738C>T) n.110-1322C>T n.606C>T | |
| 2 | g.203871387C>A | CA350138880 | CTLA4 | c.467C>A (p.Pro156Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) n.491+454C>A n.491C>A c.457+454C>A (n.457+454C>A) c.346+454C>A (n.346+454C>A) c.172+739C>A (n.172+739C>A) n.110-1321C>A n.607C>A | |
| 2 | g.203871387C= | CA1322150076 | CTLA4 | c.467C= (p.Pro156=) c.539C= (p.Pro180=) n.491+454C= n.491C= c.457+454C= (n.457+454C=) c.346+454C= (n.346+454C=) c.172+739C= (n.172+739C=) n.110-1321C= n.607C= | |
| 2 | g.203871387C>G | CA350138881 | CTLA4 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.491+454C>G n.491C>G c.457+454C>G (n.457+454C>G) c.346+454C>G (n.346+454C>G) c.172+739C>G (n.172+739C>G) n.110-1321C>G n.607C>G | |
| 2 | g.203871387C>T | CA2067119 | CTLA4 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.491+454C>T n.491C>T c.457+454C>T (n.457+454C>T) c.346+454C>T (n.346+454C>T) c.172+739C>T (n.172+739C>T) n.110-1321C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871388G>A | CA2067120 | CTLA4 | c.468G>A (p.Pro156=) c.540G>A (p.Pro180=) n.491+455G>A n.492G>A c.457+455G>A (n.457+455G>A) c.346+455G>A (n.346+455G>A) c.172+740G>A (n.172+740G>A) n.110-1320G>A n.608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871388G>C | CA431020435 | CTLA4 | c.468G>C (p.Pro156=) c.540G>C (p.Pro180=) n.491+455G>C n.492G>C c.457+455G>C (n.457+455G>C) c.346+455G>C (n.346+455G>C) c.172+740G>C (n.172+740G>C) n.110-1320G>C n.608G>C | |
| 2 | g.203871388G= | CA1322150077 | CTLA4 | c.468G= (p.Pro156=) c.540G= (p.Pro180=) n.491+455G= n.492G= c.457+455G= (n.457+455G=) c.346+455G= (n.346+455G=) c.172+740G= (n.172+740G=) n.110-1320G= n.608G= | |
| 2 | g.203871388G>T | CA431020437 | CTLA4 | c.468G>T (p.Pro156=) c.540G>T (p.Pro180=) n.491+455G>T n.492G>T c.457+455G>T (n.457+455G>T) c.346+455G>T (n.346+455G>T) c.172+740G>T (n.172+740G>T) n.110-1320G>T n.608G>T | |
| 2 | g.203871389T>A | CA350138882 | CTLA4 | c.469T>A (p.Cys157Ser) c.541T>A (p.Cys181Ser) n.491+456T>A n.493T>A c.457+456T>A (n.457+456T>A) c.346+456T>A (n.346+456T>A) c.172+741T>A (n.172+741T>A) n.110-1319T>A n.609T>A | |
| 2 | g.203871389T>C | CA350138883 | CTLA4 | c.469T>C (p.Cys157Arg) c.541T>C (p.Cys181Arg) n.491+456T>C n.493T>C c.457+456T>C (n.457+456T>C) c.346+456T>C (n.346+456T>C) c.172+741T>C (n.172+741T>C) n.110-1319T>C n.609T>C | |
| 2 | g.203871389T>G | CA350138884 | CTLA4 | c.469T>G (p.Cys157Gly) c.541T>G (p.Cys181Gly) n.491+456T>G n.493T>G c.457+456T>G (n.457+456T>G) c.346+456T>G (n.346+456T>G) c.172+741T>G (n.172+741T>G) n.110-1319T>G n.609T>G | |
| 2 | g.203871390G>A | CA350138887 | CTLA4 | c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.542G>A (p.Cys181Tyr) n.491+457G>A n.494G>A c.457+457G>A (n.457+457G>A) c.346+457G>A (n.346+457G>A) c.172+742G>A (n.172+742G>A) n.110-1318G>A n.610G>A | |
| 2 | g.203871390G>C | CA350138886 | CTLA4 | c.470G>C (p.Cys157Ser) c.542G>C (p.Cys181Ser) n.491+457G>C n.494G>C c.457+457G>C (n.457+457G>C) c.346+457G>C (n.346+457G>C) c.172+742G>C (n.172+742G>C) n.110-1318G>C n.610G>C | |
| 2 | g.203871390G>T | CA350138885 | CTLA4 | c.470G>T (p.Cys157Phe) c.542G>T (p.Cys181Phe) n.491+457G>T n.494G>T c.457+457G>T (n.457+457G>T) c.346+457G>T (n.346+457G>T) c.172+742G>T (n.172+742G>T) n.110-1318G>T n.610G>T | |
| 2 | g.203871391C>A | CA350138889 | CTLA4 | c.471C>A (p.Cys157Ter) c.543C>A (p.Cys181Ter) n.491+458C>A n.495C>A c.457+458C>A (n.457+458C>A) c.346+458C>A (n.346+458C>A) c.172+743C>A (n.172+743C>A) n.110-1317C>A n.611C>A | |
| 2 | g.203871391C>G | CA350138888 | CTLA4 | c.471C>G (p.Cys157Trp) c.543C>G (p.Cys181Trp) n.491+458C>G n.495C>G c.457+458C>G (n.457+458C>G) c.346+458C>G (n.346+458C>G) c.172+743C>G (n.172+743C>G) n.110-1317C>G n.611C>G | |
| 2 | g.203871391C>T | CA431020444 | CTLA4 | c.471C>T (p.Cys157=) c.543C>T (p.Cys181=) n.491+458C>T n.495C>T c.457+458C>T (n.457+458C>T) c.346+458C>T (n.346+458C>T) c.172+743C>T (n.172+743C>T) n.110-1317C>T n.611C>T | |
| 2 | g.203871392C>A | CA350138890 | CTLA4 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.491+459C>A n.496C>A c.457+459C>A (n.457+459C>A) c.346+459C>A (n.346+459C>A) c.172+744C>A (n.172+744C>A) n.110-1316C>A n.612C>A | |
| 2 | g.203871392C= | CA1322150078 | CTLA4 | c.472C= (p.Pro158=) c.544C= (p.Pro182=) n.491+459C= n.496C= c.457+459C= (n.457+459C=) c.346+459C= (n.346+459C=) c.172+744C= (n.172+744C=) n.110-1316C= n.612C= | |
| 2 | g.203871392C>G | CA350138891 | CTLA4 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.491+459C>G n.496C>G c.457+459C>G (n.457+459C>G) c.346+459C>G (n.346+459C>G) c.172+744C>G (n.172+744C>G) n.110-1316C>G n.612C>G | |
| 2 | g.203871392C>T | CA350138892 | CTLA4 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.491+459C>T n.496C>T c.457+459C>T (n.457+459C>T) c.346+459C>T (n.346+459C>T) c.172+744C>T (n.172+744C>T) n.110-1316C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871393C>A | CA350138893 | CTLA4 | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.491+460C>A n.497C>A c.457+460C>A (n.457+460C>A) c.346+460C>A (n.346+460C>A) c.172+745C>A (n.172+745C>A) n.110-1315C>A n.613C>A | |
| 2 | g.203871393C= | CA1322150079 | CTLA4 | c.473C= (p.Pro158=) c.545C= (p.Pro182=) n.491+460C= n.497C= c.457+460C= (n.457+460C=) c.346+460C= (n.346+460C=) c.172+745C= (n.172+745C=) n.110-1315C= n.613C= | |
| 2 | g.203871393C>G | CA350138894 | CTLA4 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.491+460C>G n.497C>G c.457+460C>G (n.457+460C>G) c.346+460C>G (n.346+460C>G) c.172+745C>G (n.172+745C>G) n.110-1315C>G n.613C>G | |
| 2 | g.203871393C>T | CA2067121 | CTLA4 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.491+460C>T n.497C>T c.457+460C>T (n.457+460C>T) c.346+460C>T (n.346+460C>T) c.172+745C>T (n.172+745C>T) n.110-1315C>T n.613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.203871394A>C | CA431020455 | CTLA4 | c.474A>C (p.Pro158=) c.546A>C (p.Pro182=) n.491+461A>C n.498A>C c.457+461A>C (n.457+461A>C) c.346+461A>C (n.346+461A>C) c.172+746A>C (n.172+746A>C) n.110-1314A>C n.614A>C | |
| 2 | g.203871394A>G | CA431020453 | CTLA4 | c.474A>G (p.Pro158=) c.546A>G (p.Pro182=) n.491+461A>G n.498A>G c.457+461A>G (n.457+461A>G) c.346+461A>G (n.346+461A>G) c.172+746A>G (n.172+746A>G) n.110-1314A>G n.614A>G | |
| 2 | g.203871394A>T | CA431020451 | CTLA4 | c.474A>T (p.Pro158=) c.546A>T (p.Pro182=) n.491+461A>T n.498A>T c.457+461A>T (n.457+461A>T) c.346+461A>T (n.346+461A>T) c.172+746A>T (n.172+746A>T) n.110-1314A>T n.614A>T | |
| 2 | g.203871395G>A | CA350138895 | CTLA4 | c.475G>A (p.Asp159Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.491+462G>A n.499G>A c.457+462G>A (n.457+462G>A) c.346+462G>A (n.346+462G>A) c.172+747G>A (n.172+747G>A) n.110-1313G>A n.615G>A | |
| 2 | g.203871395G>C | CA350138896 | CTLA4 | c.475G>C (p.Asp159His) c.547G>C (p.Asp183His) n.491+462G>C n.499G>C c.457+462G>C (n.457+462G>C) c.346+462G>C (n.346+462G>C) c.172+747G>C (n.172+747G>C) n.110-1313G>C n.615G>C | |
| 2 | g.203871395G>T | CA350138897 | CTLA4 | c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.491+462G>T n.499G>T c.457+462G>T (n.457+462G>T) c.346+462G>T (n.346+462G>T) c.172+747G>T (n.172+747G>T) n.110-1313G>T n.615G>T | |
| 2 | g.203871396A= | CA1322150080 | CTLA4 | c.476A= (p.Asp159=) c.548A= (p.Asp183=) n.491+463A= n.500A= c.457+463A= (n.457+463A=) c.346+463A= (n.346+463A=) c.172+748A= (n.172+748A=) n.110-1312A= n.616A= | |
| 2 | g.203871396A>C | CA350138898 | CTLA4 | c.476A>C (p.Asp159Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.491+463A>C n.500A>C c.457+463A>C (n.457+463A>C) c.346+463A>C (n.346+463A>C) c.172+748A>C (n.172+748A>C) n.110-1312A>C n.616A>C | |
| 2 | g.203871396A>G | CA350138899 | CTLA4 | c.476A>G (p.Asp159Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.491+463A>G n.500A>G c.457+463A>G (n.457+463A>G) c.346+463A>G (n.346+463A>G) c.172+748A>G (n.172+748A>G) n.110-1312A>G n.616A>G | |
| 2 | g.203871396A>T | CA350138900 | CTLA4 | c.476A>T (p.Asp159Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.491+463A>T n.500A>T c.457+463A>T (n.457+463A>T) c.346+463A>T (n.346+463A>T) c.172+748A>T (n.172+748A>T) n.110-1312A>T n.616A>T | dbSNP |
| 2 | g.203871397T>A | CA350138902 | CTLA4 | c.477T>A (p.Asp159Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) n.491+464T>A n.501T>A c.457+464T>A (n.457+464T>A) c.346+464T>A (n.346+464T>A) c.172+749T>A (n.172+749T>A) n.110-1311T>A n.617T>A | |
| 2 | g.203871397T>C | CA431020464 | CTLA4 | c.477T>C (p.Asp159=) c.549T>C (p.Asp183=) n.491+464T>C n.501T>C c.457+464T>C (n.457+464T>C) c.346+464T>C (n.346+464T>C) c.172+749T>C (n.172+749T>C) n.110-1311T>C n.617T>C | |
| 2 | g.203871397T>G | CA350138901 | CTLA4 | c.477T>G (p.Asp159Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) n.491+464T>G n.501T>G c.457+464T>G (n.457+464T>G) c.346+464T>G (n.346+464T>G) c.172+749T>G (n.172+749T>G) n.110-1311T>G n.617T>G | |
| 2 | g.203871398T>A | CA350138903 | CTLA4 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.491+465T>A n.502T>A c.457+465T>A (n.457+465T>A) c.346+465T>A (n.346+465T>A) c.172+750T>A (n.172+750T>A) n.110-1310T>A n.618T>A | |
| 2 | g.203871398T>C | CA350138904 | CTLA4 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.491+465T>C n.502T>C c.457+465T>C (n.457+465T>C) c.346+465T>C (n.346+465T>C) c.172+750T>C (n.172+750T>C) n.110-1310T>C n.618T>C | |
| 2 | g.203871398T>G | CA350138905 | CTLA4 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.491+465T>G n.502T>G c.457+465T>G (n.457+465T>G) c.346+465T>G (n.346+465T>G) c.172+750T>G (n.172+750T>G) n.110-1310T>G n.618T>G | |
| 2 | g.203871399C>A | CA350138906 | CTLA4 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.491+466C>A n.503C>A c.457+466C>A (n.457+466C>A) c.346+466C>A (n.346+466C>A) c.172+751C>A (n.172+751C>A) n.110-1309C>A n.619C>A | |
| 2 | g.203871399C= | CA1322150081 | CTLA4 | c.479C= (p.Ser160=) c.551C= (p.Ser184=) n.491+466C= n.503C= c.457+466C= (n.457+466C=) c.346+466C= (n.346+466C=) c.172+751C= (n.172+751C=) n.110-1309C= n.619C= | |
| 2 | g.203871399C>G | CA63788097 | CTLA4 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.491+466C>G n.503C>G c.457+466C>G (n.457+466C>G) c.346+466C>G (n.346+466C>G) c.172+751C>G (n.172+751C>G) n.110-1309C>G n.619C>G | dbSNP |
| 2 | g.203871399C>T | CA350138907 | CTLA4 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.491+466C>T n.503C>T c.457+466C>T (n.457+466C>T) c.346+466C>T (n.346+466C>T) c.172+751C>T (n.172+751C>T) n.110-1309C>T n.619C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871400T>A | CA431020469 | CTLA4 | c.480T>A (p.Ser160=) c.552T>A (p.Ser184=) n.491+467T>A n.504T>A c.457+467T>A (n.457+467T>A) c.346+467T>A (n.346+467T>A) c.172+752T>A (n.172+752T>A) n.110-1308T>A n.620T>A | |
| 2 | g.203871400T>C | CA431020471 | CTLA4 | c.480T>C (p.Ser160=) c.552T>C (p.Ser184=) n.491+467T>C n.504T>C c.457+467T>C (n.457+467T>C) c.346+467T>C (n.346+467T>C) c.172+752T>C (n.172+752T>C) n.110-1308T>C n.620T>C | |
| 2 | g.203871400T>G | CA431020472 | CTLA4 | c.480T>G (p.Ser160=) c.552T>G (p.Ser184=) n.491+467T>G n.504T>G c.457+467T>G (n.457+467T>G) c.346+467T>G (n.346+467T>G) c.172+752T>G (n.172+752T>G) n.110-1308T>G n.620T>G | |
| 2 | g.203871401G>A | CA350138908 | CTLA4 | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.491+468G>A n.505G>A c.457+468G>A (n.457+468G>A) c.346+468G>A (n.346+468G>A) c.172+753G>A (n.172+753G>A) n.110-1307G>A n.621G>A | |
| 2 | g.203871401G>C | CA350138909 | CTLA4 | c.481G>C (p.Asp161His) c.553G>C (p.Asp185His) n.491+468G>C n.505G>C c.457+468G>C (n.457+468G>C) c.346+468G>C (n.346+468G>C) c.172+753G>C (n.172+753G>C) n.110-1307G>C n.621G>C | |
| 2 | g.203871401G>T | CA350138910 | CTLA4 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.491+468G>T n.505G>T c.457+468G>T (n.457+468G>T) c.346+468G>T (n.346+468G>T) c.172+753G>T (n.172+753G>T) n.110-1307G>T n.621G>T | |
| 2 | g.203871402A>C | CA350138911 | CTLA4 | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.491+469A>C n.506A>C c.457+469A>C (n.457+469A>C) c.346+469A>C (n.346+469A>C) c.172+754A>C (n.172+754A>C) n.110-1306A>C n.622A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871402A>G | CA350138912 | CTLA4 | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.491+469A>G n.506A>G c.457+469A>G (n.457+469A>G) c.346+469A>G (n.346+469A>G) c.172+754A>G (n.172+754A>G) n.110-1306A>G n.622A>G | |
| 2 | g.203871402A>T | CA350138913 | CTLA4 | c.482A>T (p.Asp161Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.491+469A>T n.506A>T c.457+469A>T (n.457+469A>T) c.346+469A>T (n.346+469A>T) c.172+754A>T (n.172+754A>T) n.110-1306A>T n.622A>T | |
| 2 | g.203871403C>A | CA350138914 | CTLA4 | c.483C>A (p.Asp161Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) n.491+470C>A n.507C>A c.457+470C>A (n.457+470C>A) c.346+470C>A (n.346+470C>A) c.172+755C>A (n.172+755C>A) n.110-1305C>A n.623C>A | |
| 2 | g.203871403C>G | CA350138915 | CTLA4 | c.483C>G (p.Asp161Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) n.491+470C>G n.507C>G c.457+470C>G (n.457+470C>G) c.346+470C>G (n.346+470C>G) c.172+755C>G (n.172+755C>G) n.110-1305C>G n.623C>G | |
| 2 | g.203871403C>T | CA431020480 | CTLA4 | c.483C>T (p.Asp161=) c.555C>T (p.Asp185=) n.491+470C>T n.507C>T c.457+470C>T (n.457+470C>T) c.346+470C>T (n.346+470C>T) c.172+755C>T (n.172+755C>T) n.110-1305C>T n.623C>T | |
| 2 | g.203871404T>A | CA350138917 | CTLA4 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.491+471T>A n.508T>A c.457+471T>A (n.457+471T>A) c.346+471T>A (n.346+471T>A) c.172+756T>A (n.172+756T>A) n.110-1304T>A n.624T>A | |
| 2 | g.203871404T>C | CA350138918 | CTLA4 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.491+471T>C n.508T>C c.457+471T>C (n.457+471T>C) c.346+471T>C (n.346+471T>C) c.172+756T>C (n.172+756T>C) n.110-1304T>C n.624T>C | |
| 2 | g.203871404T>G | CA350138916 | CTLA4 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.556T>G (p.Phe186Val) n.491+471T>G n.508T>G c.457+471T>G (n.457+471T>G) c.346+471T>G (n.346+471T>G) c.172+756T>G (n.172+756T>G) n.110-1304T>G n.624T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871405T>A | CA350138919 | CTLA4 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.491+472T>A n.509T>A c.457+472T>A (n.457+472T>A) c.346+472T>A (n.346+472T>A) c.172+757T>A (n.172+757T>A) n.110-1303T>A n.625T>A | |
| 2 | g.203871405T>C | CA350138920 | CTLA4 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.491+472T>C n.509T>C c.457+472T>C (n.457+472T>C) c.346+472T>C (n.346+472T>C) c.172+757T>C (n.172+757T>C) n.110-1303T>C n.625T>C | |
| 2 | g.203871405T>G | CA350138921 | CTLA4 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.491+472T>G n.509T>G c.457+472T>G (n.457+472T>G) c.346+472T>G (n.346+472T>G) c.172+757T>G (n.172+757T>G) n.110-1303T>G n.625T>G | |
| 2 | g.203871405_203871406delinsTC | CA1322150082 | CTLA4 | c.485_486delinsTC (p.Phe162=) c.557_558delinsTC (p.Phe186=) n.491+472_491+473delinsTC n.509_510delinsTC c.457+472_457+473delinsTC (n.457+472_457+473delinsTC) c.346+472_346+473delinsTC (n.346+472_346+473delinsTC) c.172+757_172+758delinsTC (n.172+757_172+758delinsTC) n.110-1303_110-1302delinsTC n.625_626delinsTC | |
| 2 | g.203871406C>A | CA350138922 | CTLA4 | c.486C>A (p.Phe162Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) n.491+473C>A n.510C>A c.457+473C>A (n.457+473C>A) c.346+473C>A (n.346+473C>A) c.172+758C>A (n.172+758C>A) n.110-1302C>A n.626C>A | |
| 2 | g.203871406C= | CA1322150083 | CTLA4 | c.486C= (p.Phe162=) c.558C= (p.Phe186=) n.491+473C= n.510C= c.457+473C= (n.457+473C=) c.346+473C= (n.346+473C=) c.172+758C= (n.172+758C=) n.110-1302C= n.626C= | |
| 2 | g.203871406C>G | CA350138923 | CTLA4 | c.486C>G (p.Phe162Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) n.491+473C>G n.510C>G c.457+473C>G (n.457+473C>G) c.346+473C>G (n.346+473C>G) c.172+758C>G (n.172+758C>G) n.110-1302C>G n.626C>G | |
| 2 | g.203871406C>T | CA63788101 | CTLA4 | c.486C>T (p.Phe162=) c.558C>T (p.Phe186=) n.491+473C>T n.510C>T c.457+473C>T (n.457+473C>T) c.346+473C>T (n.346+473C>T) c.172+758C>T (n.172+758C>T) n.110-1302C>T n.626C>T | dbSNP |
| 2 | g.203871407del | CA1139657636 | CTLA4 | c.487del (p.Leu163SerfsTer8) c.559del (p.Leu187SerfsTer24) n.491+474del c.487del (p.Leu163SerfsTer24) n.511del c.457+474del (n.457+474del) c.346+474del (n.346+474del) c.172+759del (n.172+759del) n.110-1301del n.627del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871407C>A | CA350138924 | CTLA4 | c.487C>A (p.Leu163Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.491+474C>A n.511C>A c.457+474C>A (n.457+474C>A) c.346+474C>A (n.346+474C>A) c.172+759C>A (n.172+759C>A) n.110-1301C>A n.627C>A | |
| 2 | g.203871407C= | CA1322150084 | CTLA4 | c.487C= (p.Leu163=) c.559C= (p.Leu187=) n.491+474C= n.511C= c.457+474C= (n.457+474C=) c.346+474C= (n.346+474C=) c.172+759C= (n.172+759C=) n.110-1301C= n.627C= | |
| 2 | g.203871407C>G | CA350138925 | CTLA4 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.491+474C>G n.511C>G c.457+474C>G (n.457+474C>G) c.346+474C>G (n.346+474C>G) c.172+759C>G (n.172+759C>G) n.110-1301C>G n.627C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871407C>T | CA350138926 | CTLA4 | c.487C>T (p.Leu163Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.491+474C>T n.511C>T c.457+474C>T (n.457+474C>T) c.346+474C>T (n.346+474C>T) c.172+759C>T (n.172+759C>T) n.110-1301C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871408T>A | CA350138927 | CTLA4 | c.488T>A (p.Leu163His) c.560T>A (p.Leu187His) n.491+475T>A n.512T>A c.457+475T>A (n.457+475T>A) c.346+475T>A (n.346+475T>A) c.172+760T>A (n.172+760T>A) n.110-1300T>A n.628T>A | |
| 2 | g.203871408T>C | CA350138929 | CTLA4 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.491+475T>C n.512T>C c.457+475T>C (n.457+475T>C) c.346+475T>C (n.346+475T>C) c.172+760T>C (n.172+760T>C) n.110-1300T>C n.628T>C | |
| 2 | g.203871408T>G | CA350138928 | CTLA4 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.491+475T>G n.512T>G c.457+475T>G (n.457+475T>G) c.346+475T>G (n.346+475T>G) c.172+760T>G (n.172+760T>G) n.110-1300T>G n.628T>G | |
| 2 | g.203871409C>A | CA431020497 | CTLA4 | c.489C>A (p.Leu163=) c.561C>A (p.Leu187=) n.491+476C>A n.513C>A c.457+476C>A (n.457+476C>A) c.346+476C>A (n.346+476C>A) c.172+761C>A (n.172+761C>A) n.110-1299C>A n.629C>A | |
| 2 | g.203871409C= | CA1322150085 | CTLA4 | c.489C= (p.Leu163=) c.561C= (p.Leu187=) n.491+476C= n.513C= c.457+476C= (n.457+476C=) c.346+476C= (n.346+476C=) c.172+761C= (n.172+761C=) n.110-1299C= n.629C= | |
| 2 | g.203871409C>G | CA431020499 | CTLA4 | c.489C>G (p.Leu163=) c.561C>G (p.Leu187=) n.491+476C>G n.513C>G c.457+476C>G (n.457+476C>G) c.346+476C>G (n.346+476C>G) c.172+761C>G (n.172+761C>G) n.110-1299C>G n.629C>G | |
| 2 | g.203871409C>T | CA2067122 | CTLA4 | c.489C>T (p.Leu163=) c.561C>T (p.Leu187=) n.491+476C>T n.513C>T c.457+476C>T (n.457+476C>T) c.346+476C>T (n.346+476C>T) c.172+761C>T (n.172+761C>T) n.110-1299C>T n.629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871410C>A | CA350138930 | CTLA4 | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.491+477C>A n.514C>A c.457+477C>A (n.457+477C>A) c.346+477C>A (n.346+477C>A) c.172+762C>A (n.172+762C>A) n.110-1298C>A n.630C>A | |
| 2 | g.203871410C>G | CA350138931 | CTLA4 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.491+477C>G n.514C>G c.457+477C>G (n.457+477C>G) c.346+477C>G (n.346+477C>G) c.172+762C>G (n.172+762C>G) n.110-1298C>G n.630C>G | |
| 2 | g.203871410C>T | CA350138932 | CTLA4 | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.491+477C>T n.514C>T c.457+477C>T (n.457+477C>T) c.346+477C>T (n.346+477C>T) c.172+762C>T (n.172+762C>T) n.110-1298C>T n.630C>T | |
| 2 | g.203871411T>A | CA350138933 | CTLA4 | c.491T>A (p.Leu164His) c.563T>A (p.Leu188His) n.491+478T>A n.515T>A c.457+478T>A (n.457+478T>A) c.346+478T>A (n.346+478T>A) c.172+763T>A (n.172+763T>A) n.110-1297T>A n.631T>A | |
| 2 | g.203871411T>C | CA350138935 | CTLA4 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.491+478T>C n.515T>C c.457+478T>C (n.457+478T>C) c.346+478T>C (n.346+478T>C) c.172+763T>C (n.172+763T>C) n.110-1297T>C n.631T>C | dbSNP |
| 2 | g.203871411T>G | CA350138934 | CTLA4 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.491+478T>G n.515T>G c.457+478T>G (n.457+478T>G) c.346+478T>G (n.346+478T>G) c.172+763T>G (n.172+763T>G) n.110-1297T>G n.631T>G | |
| 2 | g.203871411T= | CA1322150086 | CTLA4 | c.491T= (p.Leu164=) c.563T= (p.Leu188=) n.491+478T= n.515T= c.457+478T= (n.457+478T=) c.346+478T= (n.346+478T=) c.172+763T= (n.172+763T=) n.110-1297T= n.631T= | |
| 2 | g.203871412C>A | CA431020505 | CTLA4 | c.492C>A (p.Leu164=) c.564C>A (p.Leu188=) n.491+479C>A n.516C>A c.457+479C>A (n.457+479C>A) c.346+479C>A (n.346+479C>A) c.172+764C>A (n.172+764C>A) n.110-1296C>A n.632C>A | |
| 2 | g.203871412C>G | CA431020508 | CTLA4 | c.492C>G (p.Leu164=) c.564C>G (p.Leu188=) n.491+479C>G n.516C>G c.457+479C>G (n.457+479C>G) c.346+479C>G (n.346+479C>G) c.172+764C>G (n.172+764C>G) n.110-1296C>G n.632C>G | |
| 2 | g.203871412C>T | CA431020506 | CTLA4 | c.492C>T (p.Leu164=) c.564C>T (p.Leu188=) n.491+479C>T n.516C>T c.457+479C>T (n.457+479C>T) c.346+479C>T (n.346+479C>T) c.172+764C>T (n.172+764C>T) n.110-1296C>T n.632C>T | |
| 2 | g.203871413T>A | CA350138936 | CTLA4 | c.493T>A (p.Trp165Arg) c.565T>A (p.Trp189Arg) n.491+480T>A n.517T>A c.457+480T>A (n.457+480T>A) c.346+480T>A (n.346+480T>A) c.172+765T>A (n.172+765T>A) n.110-1295T>A n.633T>A | |
| 2 | g.203871413T>C | CA350138937 | CTLA4 | c.493T>C (p.Trp165Arg) c.565T>C (p.Trp189Arg) n.491+480T>C n.517T>C c.457+480T>C (n.457+480T>C) c.346+480T>C (n.346+480T>C) c.172+765T>C (n.172+765T>C) n.110-1295T>C n.633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871413T>G | CA350138938 | CTLA4 | c.493T>G (p.Trp165Gly) c.565T>G (p.Trp189Gly) n.491+480T>G n.517T>G c.457+480T>G (n.457+480T>G) c.346+480T>G (n.346+480T>G) c.172+765T>G (n.172+765T>G) n.110-1295T>G n.633T>G | |
| 2 | g.203871413T= | CA1322150087 | CTLA4 | c.493T= (p.Trp165=) c.565T= (p.Trp189=) n.491+480T= n.517T= c.457+480T= (n.457+480T=) c.346+480T= (n.346+480T=) c.172+765T= (n.172+765T=) n.110-1295T= n.633T= | |
| 2 | g.203871414G>A | CA350138939 | CTLA4 | c.494G>A (p.Trp165Ter) c.566G>A (p.Trp189Ter) n.491+481G>A n.518G>A c.457+481G>A (n.457+481G>A) c.346+481G>A (n.346+481G>A) c.172+766G>A (n.172+766G>A) n.110-1294G>A n.634G>A | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.203871414G>C | CA350138940 | CTLA4 | c.494G>C (p.Trp165Ser) c.566G>C (p.Trp189Ser) n.491+481G>C n.518G>C c.457+481G>C (n.457+481G>C) c.346+481G>C (n.346+481G>C) c.172+766G>C (n.172+766G>C) n.110-1294G>C n.634G>C | |
| 2 | g.203871414G>T | CA350138941 | CTLA4 | c.494G>T (p.Trp165Leu) c.566G>T (p.Trp189Leu) n.491+481G>T n.518G>T c.457+481G>T (n.457+481G>T) c.346+481G>T (n.346+481G>T) c.172+766G>T (n.172+766G>T) n.110-1294G>T n.634G>T | |
| 2 | g.203871415G>A | CA350138942 | CTLA4 | c.495G>A (p.Trp165Ter) c.567G>A (p.Trp189Ter) n.491+482G>A n.519G>A c.457+482G>A (n.457+482G>A) c.346+482G>A (n.346+482G>A) c.172+767G>A (n.172+767G>A) n.110-1293G>A n.635G>A | COSMIC |
| 2 | g.203871415G>C | CA350138943 | CTLA4 | c.495G>C (p.Trp165Cys) c.567G>C (p.Trp189Cys) n.491+482G>C n.519G>C c.457+482G>C (n.457+482G>C) c.346+482G>C (n.346+482G>C) c.172+767G>C (n.172+767G>C) n.110-1293G>C n.635G>C | |
| 2 | g.203871415G>T | CA350138944 | CTLA4 | c.495G>T (p.Trp165Cys) c.567G>T (p.Trp189Cys) n.491+482G>T n.519G>T c.457+482G>T (n.457+482G>T) c.346+482G>T (n.346+482G>T) c.172+767G>T (n.172+767G>T) n.110-1293G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871416A= | CA1322150088 | CTLA4 | c.496A= (p.Ile166=) c.568A= (p.Ile190=) n.491+483A= n.520A= c.457+483A= (n.457+483A=) c.346+483A= (n.346+483A=) c.172+768A= (n.172+768A=) n.110-1292A= n.636A= | |
| 2 | g.203871416A>C | CA350138945 | CTLA4 | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.491+483A>C n.520A>C c.457+483A>C (n.457+483A>C) c.346+483A>C (n.346+483A>C) c.172+768A>C (n.172+768A>C) n.110-1292A>C n.636A>C | |
| 2 | g.203871416A>G | CA2067123 | CTLA4 | c.496A>G (p.Ile166Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.491+483A>G n.520A>G c.457+483A>G (n.457+483A>G) c.346+483A>G (n.346+483A>G) c.172+768A>G (n.172+768A>G) n.110-1292A>G n.636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871416A>T | CA350138946 | CTLA4 | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) n.491+483A>T n.520A>T c.457+483A>T (n.457+483A>T) c.346+483A>T (n.346+483A>T) c.172+768A>T (n.172+768A>T) n.110-1292A>T n.636A>T | |
| 2 | g.203871417T>A | CA350138947 | CTLA4 | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) n.491+484T>A n.521T>A c.457+484T>A (n.457+484T>A) c.346+484T>A (n.346+484T>A) c.172+769T>A (n.172+769T>A) n.110-1291T>A n.637T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871417T>C | CA350138949 | CTLA4 | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.491+484T>C n.521T>C c.457+484T>C (n.457+484T>C) c.346+484T>C (n.346+484T>C) c.172+769T>C (n.172+769T>C) n.110-1291T>C n.637T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871417T>G | CA350138948 | CTLA4 | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) n.491+484T>G n.521T>G c.457+484T>G (n.457+484T>G) c.346+484T>G (n.346+484T>G) c.172+769T>G (n.172+769T>G) n.110-1291T>G n.637T>G | |
| 2 | g.203871418C>A | CA431020517 | CTLA4 | c.498C>A (p.Ile166=) c.570C>A (p.Ile190=) n.491+485C>A n.522C>A c.457+485C>A (n.457+485C>A) c.346+485C>A (n.346+485C>A) c.172+770C>A (n.172+770C>A) n.110-1290C>A n.638C>A | |
| 2 | g.203871418C>G | CA350138950 | CTLA4 | c.498C>G (p.Ile166Met) c.570C>G (p.Ile190Met) n.491+485C>G n.522C>G c.457+485C>G (n.457+485C>G) c.346+485C>G (n.346+485C>G) c.172+770C>G (n.172+770C>G) n.110-1290C>G n.638C>G | |
| 2 | g.203871418C>T | CA431020518 | CTLA4 | c.498C>T (p.Ile166=) c.570C>T (p.Ile190=) n.491+485C>T n.522C>T c.457+485C>T (n.457+485C>T) c.346+485C>T (n.346+485C>T) c.172+770C>T (n.172+770C>T) n.110-1290C>T n.638C>T | |
| 2 | g.203871419C>A | CA350138951 | CTLA4 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) n.491+486C>A n.523C>A c.457+486C>A (n.457+486C>A) c.346+486C>A (n.346+486C>A) c.172+771C>A (n.172+771C>A) n.110-1289C>A n.639C>A | |
| 2 | g.203871419C>G | CA350138952 | CTLA4 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.491+486C>G n.523C>G c.457+486C>G (n.457+486C>G) c.346+486C>G (n.346+486C>G) c.172+771C>G (n.172+771C>G) n.110-1289C>G n.639C>G | |
| 2 | g.203871419C>T | CA350138953 | CTLA4 | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) n.491+486C>T n.523C>T c.457+486C>T (n.457+486C>T) c.346+486C>T (n.346+486C>T) c.172+771C>T (n.172+771C>T) n.110-1289C>T n.639C>T | |
| 2 | g.203871420T>A | CA350138954 | CTLA4 | c.500T>A (p.Leu167His) c.572T>A (p.Leu191His) n.491+487T>A n.524T>A c.457+487T>A (n.457+487T>A) c.346+487T>A (n.346+487T>A) c.172+772T>A (n.172+772T>A) n.110-1288T>A n.640T>A | |
| 2 | g.203871420T>C | CA350138955 | CTLA4 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.491+487T>C n.524T>C c.457+487T>C (n.457+487T>C) c.346+487T>C (n.346+487T>C) c.172+772T>C (n.172+772T>C) n.110-1288T>C n.640T>C | |
| 2 | g.203871420T>G | CA350138956 | CTLA4 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.491+487T>G n.524T>G c.457+487T>G (n.457+487T>G) c.346+487T>G (n.346+487T>G) c.172+772T>G (n.172+772T>G) n.110-1288T>G n.640T>G | |
| 2 | g.203871421T>A | CA431020527 | CTLA4 | c.501T>A (p.Leu167=) c.573T>A (p.Leu191=) n.491+488T>A n.525T>A c.457+488T>A (n.457+488T>A) c.346+488T>A (n.346+488T>A) c.172+773T>A (n.172+773T>A) n.110-1287T>A n.641T>A | |
| 2 | g.203871421T>C | CA2067124 | CTLA4 | c.501T>C (p.Leu167=) c.573T>C (p.Leu191=) n.491+488T>C n.525T>C c.457+488T>C (n.457+488T>C) c.346+488T>C (n.346+488T>C) c.172+773T>C (n.172+773T>C) n.110-1287T>C n.641T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871421T>G | CA431020531 | CTLA4 | c.501T>G (p.Leu167=) c.573T>G (p.Leu191=) n.491+488T>G n.525T>G c.457+488T>G (n.457+488T>G) c.346+488T>G (n.346+488T>G) c.172+773T>G (n.172+773T>G) n.110-1287T>G n.641T>G | |
| 2 | g.203871421T= | CA1322150089 | CTLA4 | c.501T= (p.Leu167=) c.573T= (p.Leu191=) n.491+488T= n.525T= c.457+488T= (n.457+488T=) c.346+488T= (n.346+488T=) c.172+773T= (n.172+773T=) n.110-1287T= n.641T= | |
| 2 | g.203871422G>A | CA350138957 | CTLA4 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.491+489G>A n.526G>A c.457+489G>A (n.457+489G>A) c.346+489G>A (n.346+489G>A) c.172+774G>A (n.172+774G>A) n.110-1286G>A n.642G>A | |
| 2 | g.203871422G>C | CA350138958 | CTLA4 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.491+489G>C n.526G>C c.457+489G>C (n.457+489G>C) c.346+489G>C (n.346+489G>C) c.172+774G>C (n.172+774G>C) n.110-1286G>C n.642G>C | |
| 2 | g.203871422G>T | CA350138959 | CTLA4 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.491+489G>T n.526G>T c.457+489G>T (n.457+489G>T) c.346+489G>T (n.346+489G>T) c.172+774G>T (n.172+774G>T) n.110-1286G>T n.642G>T | |
| 2 | g.203871423C>A | CA350138962 | CTLA4 | c.503C>A (p.Ala168Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) n.491+490C>A n.527C>A c.457+490C>A (n.457+490C>A) c.346+490C>A (n.346+490C>A) c.172+775C>A (n.172+775C>A) n.110-1285C>A n.643C>A | COSMIC |
| 2 | g.203871423C>G | CA350138961 | CTLA4 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.491+490C>G n.527C>G c.457+490C>G (n.457+490C>G) c.346+490C>G (n.346+490C>G) c.172+775C>G (n.172+775C>G) n.110-1285C>G n.643C>G | |
| 2 | g.203871423C>T | CA350138960 | CTLA4 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.491+490C>T n.527C>T c.457+490C>T (n.457+490C>T) c.346+490C>T (n.346+490C>T) c.172+775C>T (n.172+775C>T) n.110-1285C>T n.643C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871424A>C | CA431020535 | CTLA4 | c.504A>C (p.Ala168=) c.576A>C (p.Ala192=) n.491+491A>C n.528A>C c.457+491A>C (n.457+491A>C) c.346+491A>C (n.346+491A>C) c.172+776A>C (n.172+776A>C) n.110-1284A>C n.644A>C | |
| 2 | g.203871424A>G | CA431020536 | CTLA4 | c.504A>G (p.Ala168=) c.576A>G (p.Ala192=) n.491+491A>G n.528A>G c.457+491A>G (n.457+491A>G) c.346+491A>G (n.346+491A>G) c.172+776A>G (n.172+776A>G) n.110-1284A>G n.644A>G | |
| 2 | g.203871424A>T | CA431020537 | CTLA4 | c.504A>T (p.Ala168=) c.576A>T (p.Ala192=) n.491+491A>T n.528A>T c.457+491A>T (n.457+491A>T) c.346+491A>T (n.346+491A>T) c.172+776A>T (n.172+776A>T) n.110-1284A>T n.644A>T | |
| 2 | g.203871425G>A | CA350138963 | CTLA4 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.491+492G>A n.529G>A c.457+492G>A (n.457+492G>A) c.346+492G>A (n.346+492G>A) c.172+777G>A (n.172+777G>A) n.110-1283G>A n.645G>A | |
| 2 | g.203871425G>C | CA350138964 | CTLA4 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.491+492G>C n.529G>C c.457+492G>C (n.457+492G>C) c.346+492G>C (n.346+492G>C) c.172+777G>C (n.172+777G>C) n.110-1283G>C n.645G>C | |
| 2 | g.203871425G>T | CA350138965 | CTLA4 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.491+492G>T n.529G>T c.457+492G>T (n.457+492G>T) c.346+492G>T (n.346+492G>T) c.172+777G>T (n.172+777G>T) n.110-1283G>T n.645G>T | |
| 2 | g.203871426C>A | CA350138966 | CTLA4 | c.506C>A (p.Ala169Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) n.491+493C>A n.530C>A c.457+493C>A (n.457+493C>A) c.346+493C>A (n.346+493C>A) c.172+778C>A (n.172+778C>A) n.110-1282C>A n.646C>A | ClinVar |
| 2 | g.203871426C>G | CA350138967 | CTLA4 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.491+493C>G n.530C>G c.457+493C>G (n.457+493C>G) c.346+493C>G (n.346+493C>G) c.172+778C>G (n.172+778C>G) n.110-1282C>G n.646C>G | |
| 2 | g.203871426C>T | CA350138968 | CTLA4 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.491+493C>T n.530C>T c.457+493C>T (n.457+493C>T) c.346+493C>T (n.346+493C>T) c.172+778C>T (n.172+778C>T) n.110-1282C>T n.646C>T | |
| 2 | g.203871427A>C | CA431020548 | CTLA4 | c.507A>C (p.Ala169=) c.579A>C (p.Ala193=) n.491+494A>C n.531A>C c.457+494A>C (n.457+494A>C) c.346+494A>C (n.346+494A>C) c.172+779A>C (n.172+779A>C) n.110-1281A>C n.647A>C | |
| 2 | g.203871427A>G | CA431020544 | CTLA4 | c.507A>G (p.Ala169=) c.579A>G (p.Ala193=) n.491+494A>G n.531A>G c.457+494A>G (n.457+494A>G) c.346+494A>G (n.346+494A>G) c.172+779A>G (n.172+779A>G) n.110-1281A>G n.647A>G | |
| 2 | g.203871427A>T | CA431020546 | CTLA4 | c.507A>T (p.Ala169=) c.579A>T (p.Ala193=) n.491+494A>T n.531A>T c.457+494A>T (n.457+494A>T) c.346+494A>T (n.346+494A>T) c.172+779A>T (n.172+779A>T) n.110-1281A>T n.647A>T | |
| 2 | g.203871428G>A | CA350138969 | CTLA4 | c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) n.491+495G>A c.508G>A (p.Val170Ile) n.532G>A c.457+495G>A (n.457+495G>A) c.346+495G>A (n.346+495G>A) c.172+780G>A (n.172+780G>A) n.110-1280G>A n.648G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871428G>C | CA350138970 | CTLA4 | c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) n.491+495G>C c.508G>C (p.Val170Leu) n.532G>C c.457+495G>C (n.457+495G>C) c.346+495G>C (n.346+495G>C) c.172+780G>C (n.172+780G>C) n.110-1280G>C n.648G>C | |
| 2 | g.203871428G= | CA1322150090 | CTLA4 | c.507+1G= (n.507+1G=) c.580G= (p.Val194=) n.491+495G= c.508G= (p.Val170=) n.532G= c.457+495G= (n.457+495G=) c.346+495G= (n.346+495G=) c.172+780G= (n.172+780G=) n.110-1280G= n.648G= | |
| 2 | g.203871428G>T | CA350138971 | CTLA4 | c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) n.491+495G>T c.508G>T (p.Val170Phe) n.532G>T c.457+495G>T (n.457+495G>T) c.346+495G>T (n.346+495G>T) c.172+780G>T (n.172+780G>T) n.110-1280G>T n.648G>T | dbSNP |
| 2 | g.203871429T>A | CA350138972 | CTLA4 | c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) n.491+496T>A c.509T>A (p.Val170Asp) n.533T>A c.457+496T>A (n.457+496T>A) c.346+496T>A (n.346+496T>A) c.172+781T>A (n.172+781T>A) n.110-1279T>A n.649T>A | |
| 2 | g.203871429T>C | CA350138973 | CTLA4 | c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) n.491+496T>C c.509T>C (p.Val170Ala) n.533T>C c.457+496T>C (n.457+496T>C) c.346+496T>C (n.346+496T>C) c.172+781T>C (n.172+781T>C) n.110-1279T>C n.649T>C | |
| 2 | g.203871429T>G | CA350138974 | CTLA4 | c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) n.491+496T>G c.509T>G (p.Val170Gly) n.533T>G c.457+496T>G (n.457+496T>G) c.346+496T>G (n.346+496T>G) c.172+781T>G (n.172+781T>G) n.110-1279T>G n.649T>G | |
| 2 | g.203871430T>A | CA431020553 | CTLA4 | c.507+3T>A (n.507+3T>A) c.582T>A (p.Val194=) n.491+497T>A c.510T>A (p.Val170=) n.534T>A c.457+497T>A (n.457+497T>A) c.346+497T>A (n.346+497T>A) c.172+782T>A (n.172+782T>A) n.110-1278T>A n.650T>A | |
| 2 | g.203871430T>C | CA431020554 | CTLA4 | c.507+3T>C (n.507+3T>C) c.582T>C (p.Val194=) n.491+497T>C c.510T>C (p.Val170=) n.534T>C c.457+497T>C (n.457+497T>C) c.346+497T>C (n.346+497T>C) c.172+782T>C (n.172+782T>C) n.110-1278T>C n.650T>C | |
| 2 | g.203871430T>G | CA431020556 | CTLA4 | c.507+3T>G (n.507+3T>G) c.582T>G (p.Val194=) n.491+497T>G c.510T>G (p.Val170=) n.534T>G c.457+497T>G (n.457+497T>G) c.346+497T>G (n.346+497T>G) c.172+782T>G (n.172+782T>G) n.110-1278T>G n.650T>G | |
| 2 | g.203871431A>C | CA350138977 | CTLA4 | c.507+4A>C (n.507+4A>C) c.583A>C (p.Ser195Arg) n.491+498A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.535A>C c.457+498A>C (n.457+498A>C) c.346+498A>C (n.346+498A>C) c.172+783A>C (n.172+783A>C) n.110-1277A>C n.651A>C | |
| 2 | g.203871431A>G | CA350138976 | CTLA4 | c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.583A>G (p.Ser195Gly) n.491+498A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.535A>G c.457+498A>G (n.457+498A>G) c.346+498A>G (n.346+498A>G) c.172+783A>G (n.172+783A>G) n.110-1277A>G n.651A>G | |
| 2 | g.203871431A>T | CA350138975 | CTLA4 | c.507+4A>T (n.507+4A>T) c.583A>T (p.Ser195Cys) n.491+498A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.535A>T c.457+498A>T (n.457+498A>T) c.346+498A>T (n.346+498A>T) c.172+783A>T (n.172+783A>T) n.110-1277A>T n.651A>T | |
| 2 | g.203871432G>A | CA350138978 | CTLA4 | c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.584G>A (p.Ser195Asn) n.491+499G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.536G>A c.457+499G>A (n.457+499G>A) c.346+499G>A (n.346+499G>A) c.172+784G>A (n.172+784G>A) n.110-1276G>A n.652G>A | |
| 2 | g.203871432G>C | CA2067125 | CTLA4 | c.507+5G>C (n.507+5G>C) c.584G>C (p.Ser195Thr) n.491+499G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.536G>C c.457+499G>C (n.457+499G>C) c.346+499G>C (n.346+499G>C) c.172+784G>C (n.172+784G>C) n.110-1276G>C n.652G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871432G= | CA1322150091 | CTLA4 | c.507+5G= (n.507+5G=) c.584G= (p.Ser195=) n.491+499G= c.512G= (p.Ser171=) n.536G= c.457+499G= (n.457+499G=) c.346+499G= (n.346+499G=) c.172+784G= (n.172+784G=) n.110-1276G= n.652G= | |
| 2 | g.203871432G>T | CA350138979 | CTLA4 | c.507+5G>T (n.507+5G>T) c.584G>T (p.Ser195Ile) n.491+499G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.536G>T c.457+499G>T (n.457+499G>T) c.346+499G>T (n.346+499G>T) c.172+784G>T (n.172+784G>T) n.110-1276G>T n.652G>T | |
| 2 | g.203871433T>A | CA350138980 | CTLA4 | c.507+6T>A (n.507+6T>A) c.585T>A (p.Ser195Arg) n.491+500T>A c.513T>A (p.Ser171Arg) n.537T>A c.457+500T>A (n.457+500T>A) c.346+500T>A (n.346+500T>A) c.172+785T>A (n.172+785T>A) n.110-1275T>A n.653T>A | |
| 2 | g.203871433T>C | CA431020563 | CTLA4 | c.507+6T>C (n.507+6T>C) c.585T>C (p.Ser195=) n.491+500T>C c.513T>C (p.Ser171=) n.537T>C c.457+500T>C (n.457+500T>C) c.346+500T>C (n.346+500T>C) c.172+785T>C (n.172+785T>C) n.110-1275T>C n.653T>C | |
| 2 | g.203871433T>G | CA350138981 | CTLA4 | c.507+6T>G (n.507+6T>G) c.585T>G (p.Ser195Arg) n.491+500T>G c.513T>G (p.Ser171Arg) n.537T>G c.457+500T>G (n.457+500T>G) c.346+500T>G (n.346+500T>G) c.172+785T>G (n.172+785T>G) n.110-1275T>G n.653T>G | |
| 2 | g.203871434T>A | CA350138982 | CTLA4 | c.507+7T>A (n.507+7T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.491+501T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) n.538T>A c.457+501T>A (n.457+501T>A) c.346+501T>A (n.346+501T>A) c.172+786T>A (n.172+786T>A) n.110-1274T>A n.654T>A | |
| 2 | g.203871434T>C | CA350138983 | CTLA4 | c.507+7T>C (n.507+7T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.491+501T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) n.538T>C c.457+501T>C (n.457+501T>C) c.346+501T>C (n.346+501T>C) c.172+786T>C (n.172+786T>C) n.110-1274T>C n.654T>C | |
| 2 | g.203871434T>G | CA350138984 | CTLA4 | c.507+7T>G (n.507+7T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.491+501T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) n.538T>G c.457+501T>G (n.457+501T>G) c.346+501T>G (n.346+501T>G) c.172+786T>G (n.172+786T>G) n.110-1274T>G n.654T>G | |
| 2 | g.203871435C>A | CA350138985 | CTLA4 | c.507+8C>A (n.507+8C>A) c.587C>A (p.Ser196Ter) n.491+502C>A c.515C>A (p.Ser172Ter) n.539C>A c.457+502C>A (n.457+502C>A) c.346+502C>A (n.346+502C>A) c.172+787C>A (n.172+787C>A) n.110-1273C>A n.655C>A | |
| 2 | g.203871435C= | CA1322150092 | CTLA4 | c.507+8C= (n.507+8C=) c.587C= (p.Ser196=) n.491+502C= c.515C= (p.Ser172=) n.539C= c.457+502C= (n.457+502C=) c.346+502C= (n.346+502C=) c.172+787C= (n.172+787C=) n.110-1273C= n.655C= | |
| 2 | g.203871435C>G | CA350138986 | CTLA4 | c.507+8C>G (n.507+8C>G) c.587C>G (p.Ser196Trp) n.491+502C>G c.515C>G (p.Ser172Trp) n.539C>G c.457+502C>G (n.457+502C>G) c.346+502C>G (n.346+502C>G) c.172+787C>G (n.172+787C>G) n.110-1273C>G n.655C>G | |
| 2 | g.203871435C>T | CA63788118 | CTLA4 | c.507+8C>T (n.507+8C>T) c.587C>T (p.Ser196Leu) n.491+502C>T c.515C>T (p.Ser172Leu) n.539C>T c.457+502C>T (n.457+502C>T) c.346+502C>T (n.346+502C>T) c.172+787C>T (n.172+787C>T) n.110-1273C>T n.655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871436G>A | CA2067126 | CTLA4 | c.507+9G>A (n.507+9G>A) c.588G>A (p.Ser196=) n.491+503G>A c.516G>A (p.Ser172=) n.540G>A c.457+503G>A (n.457+503G>A) c.346+503G>A (n.346+503G>A) c.172+788G>A (n.172+788G>A) n.110-1272G>A n.656G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871436G>C | CA431020581 | CTLA4 | c.507+9G>C (n.507+9G>C) c.588G>C (p.Ser196=) n.491+503G>C c.516G>C (p.Ser172=) n.540G>C c.457+503G>C (n.457+503G>C) c.346+503G>C (n.346+503G>C) c.172+788G>C (n.172+788G>C) n.110-1272G>C n.656G>C | |
| 2 | g.203871436G= | CA1322150093 | CTLA4 | c.507+9G= (n.507+9G=) c.588G= (p.Ser196=) n.491+503G= c.516G= (p.Ser172=) n.540G= c.457+503G= (n.457+503G=) c.346+503G= (n.346+503G=) c.172+788G= (n.172+788G=) n.110-1272G= n.656G= | |
| 2 | g.203871436G>T | CA431020582 | CTLA4 | c.507+9G>T (n.507+9G>T) c.588G>T (p.Ser196=) n.491+503G>T c.516G>T (p.Ser172=) n.540G>T c.457+503G>T (n.457+503G>T) c.346+503G>T (n.346+503G>T) c.172+788G>T (n.172+788G>T) n.110-1272G>T n.656G>T | |
| 2 | g.203871437G>A | CA350138989 | CTLA4 | c.507+10G>A (n.507+10G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.491+504G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) n.541G>A c.457+504G>A (n.457+504G>A) c.346+504G>A (n.346+504G>A) c.172+789G>A (n.172+789G>A) n.110-1271G>A n.657G>A | |
| 2 | g.203871437G>C | CA350138987 | CTLA4 | c.507+10G>C (n.507+10G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.491+504G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.541G>C c.457+504G>C (n.457+504G>C) c.346+504G>C (n.346+504G>C) c.172+789G>C (n.172+789G>C) n.110-1271G>C n.657G>C | |
| 2 | g.203871437G>T | CA350138988 | CTLA4 | c.507+10G>T (n.507+10G>T) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.491+504G>T c.517G>T (p.Gly173Trp) n.541G>T c.457+504G>T (n.457+504G>T) c.346+504G>T (n.346+504G>T) c.172+789G>T (n.172+789G>T) n.110-1271G>T n.657G>T | |
| 2 | g.203871438G>A | CA350138990 | CTLA4 | c.507+11G>A (n.507+11G>A) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.491+505G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) n.542G>A c.457+505G>A (n.457+505G>A) c.346+505G>A (n.346+505G>A) c.172+790G>A (n.172+790G>A) n.110-1270G>A n.658G>A | |
| 2 | g.203871438G>C | CA350138991 | CTLA4 | c.507+11G>C (n.507+11G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.491+505G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.542G>C c.457+505G>C (n.457+505G>C) c.346+505G>C (n.346+505G>C) c.172+790G>C (n.172+790G>C) n.110-1270G>C n.658G>C | |
| 2 | g.203871438G>T | CA350138992 | CTLA4 | c.507+11G>T (n.507+11G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) n.491+505G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.542G>T c.457+505G>T (n.457+505G>T) c.346+505G>T (n.346+505G>T) c.172+790G>T (n.172+790G>T) n.110-1270G>T n.658G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871439G>A | CA431020589 | CTLA4 | c.507+12G>A (n.507+12G>A) c.591G>A (p.Gly197=) n.491+506G>A c.519G>A (p.Gly173=) n.543G>A c.457+506G>A (n.457+506G>A) c.346+506G>A (n.346+506G>A) c.172+791G>A (n.172+791G>A) n.110-1269G>A n.659G>A | |
| 2 | g.203871439G>C | CA431020591 | CTLA4 | c.507+12G>C (n.507+12G>C) c.591G>C (p.Gly197=) n.491+506G>C c.519G>C (p.Gly173=) n.543G>C c.457+506G>C (n.457+506G>C) c.346+506G>C (n.346+506G>C) c.172+791G>C (n.172+791G>C) n.110-1269G>C n.659G>C | |
| 2 | g.203871439G>T | CA431020593 | CTLA4 | c.507+12G>T (n.507+12G>T) c.591G>T (p.Gly197=) n.491+506G>T c.519G>T (p.Gly173=) n.543G>T c.457+506G>T (n.457+506G>T) c.346+506G>T (n.346+506G>T) c.172+791G>T (n.172+791G>T) n.110-1269G>T n.659G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871442_203871444del | CA2697551494 | CTLA4 | c.507+15_507+17del (n.507+15_507+17del) c.594_596del (p.Leu198del) n.491+509_491+511del c.522_524del (p.Leu174del) n.546_548del c.457+509_457+511del (n.457+509_457+511del) c.346+509_346+511del (n.346+509_346+511del) c.172+794_172+796del (n.172+794_172+796del) n.110-1266_110-1264del n.662_664del | ClinVar |
| 2 | g.203871440T>A | CA350138993 | CTLA4 | c.507+13T>A (n.507+13T>A) c.592T>A (p.Leu198Met) n.491+507T>A c.520T>A (p.Leu174Met) n.544T>A c.457+507T>A (n.457+507T>A) c.346+507T>A (n.346+507T>A) c.172+792T>A (n.172+792T>A) n.110-1268T>A n.660T>A | |
| 2 | g.203871440T>C | CA431020595 | CTLA4 | c.507+13T>C (n.507+13T>C) c.592T>C (p.Leu198=) n.491+507T>C c.520T>C (p.Leu174=) n.544T>C c.457+507T>C (n.457+507T>C) c.346+507T>C (n.346+507T>C) c.172+792T>C (n.172+792T>C) n.110-1268T>C n.660T>C | |
| 2 | g.203871440T>G | CA350138994 | CTLA4 | c.507+13T>G (n.507+13T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) n.491+507T>G c.520T>G (p.Leu174Val) n.544T>G c.457+507T>G (n.457+507T>G) c.346+507T>G (n.346+507T>G) c.172+792T>G (n.172+792T>G) n.110-1268T>G n.660T>G | |
| 2 | g.203871441T>A | CA350138997 | CTLA4 | c.507+14T>A (n.507+14T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) n.491+508T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) n.545T>A c.457+508T>A (n.457+508T>A) c.346+508T>A (n.346+508T>A) c.172+793T>A (n.172+793T>A) n.110-1267T>A n.661T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871441T>C | CA350138995 | CTLA4 | c.507+14T>C (n.507+14T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.491+508T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) n.545T>C c.457+508T>C (n.457+508T>C) c.346+508T>C (n.346+508T>C) c.172+793T>C (n.172+793T>C) n.110-1267T>C n.661T>C | |
| 2 | g.203871441T>G | CA350138996 | CTLA4 | c.507+14T>G (n.507+14T>G) c.593T>G (p.Leu198Trp) n.491+508T>G c.521T>G (p.Leu174Trp) n.545T>G c.457+508T>G (n.457+508T>G) c.346+508T>G (n.346+508T>G) c.172+793T>G (n.172+793T>G) n.110-1267T>G n.661T>G | |
| 2 | g.203871441T= | CA1322153899 | CTLA4 | c.507+14T= (n.507+14T=) c.593T= (p.Leu198=) n.491+508T= c.521T= (p.Leu174=) n.545T= c.457+508T= (n.457+508T=) c.346+508T= (n.346+508T=) c.172+793T= (n.172+793T=) n.110-1267T= n.661T= | |
| 2 | g.203871442del | CA2573134359 | CTLA4 | c.507+15del (n.507+15del) c.594del (p.Leu198PhefsTer13) n.491+509del c.522del (p.Leu174PhefsTer13) n.546del c.457+509del (n.457+509del) c.346+509del (n.346+509del) c.172+794del (n.172+794del) n.110-1266del n.662del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871442G>A | CA431020602 | CTLA4 | c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.594G>A (p.Leu198=) n.491+509G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.546G>A c.457+509G>A (n.457+509G>A) c.346+509G>A (n.346+509G>A) c.172+794G>A (n.172+794G>A) n.110-1266G>A n.662G>A | |
| 2 | g.203871442G>C | CA350138998 | CTLA4 | c.507+15G>C (n.507+15G>C) c.594G>C (p.Leu198Phe) n.491+509G>C c.522G>C (p.Leu174Phe) n.546G>C c.457+509G>C (n.457+509G>C) c.346+509G>C (n.346+509G>C) c.172+794G>C (n.172+794G>C) n.110-1266G>C n.662G>C | |
| 2 | g.203871442G= | CA1322153905 | CTLA4 | c.507+15G= (n.507+15G=) c.594G= (p.Leu198=) n.491+509G= c.522G= (p.Leu174=) n.546G= c.457+509G= (n.457+509G=) c.346+509G= (n.346+509G=) c.172+794G= (n.172+794G=) n.110-1266G= n.662G= | |
| 2 | g.203871442G>T | CA350138999 | CTLA4 | c.507+15G>T (n.507+15G>T) c.594G>T (p.Leu198Phe) n.491+509G>T c.522G>T (p.Leu174Phe) n.546G>T c.457+509G>T (n.457+509G>T) c.346+509G>T (n.346+509G>T) c.172+794G>T (n.172+794G>T) n.110-1266G>T n.662G>T | |
| 2 | g.203871443T>A | CA350139000 | CTLA4 | c.507+16T>A (n.507+16T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) n.491+510T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.547T>A c.457+510T>A (n.457+510T>A) c.346+510T>A (n.346+510T>A) c.172+795T>A (n.172+795T>A) n.110-1265T>A n.663T>A | |
| 2 | g.203871443T>C | CA350139001 | CTLA4 | c.507+16T>C (n.507+16T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) n.491+510T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.547T>C c.457+510T>C (n.457+510T>C) c.346+510T>C (n.346+510T>C) c.172+795T>C (n.172+795T>C) n.110-1265T>C n.663T>C | |
| 2 | g.203871443T>G | CA350139002 | CTLA4 | c.507+16T>G (n.507+16T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) n.491+510T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.547T>G c.457+510T>G (n.457+510T>G) c.346+510T>G (n.346+510T>G) c.172+795T>G (n.172+795T>G) n.110-1265T>G n.663T>G | COSMIC |
| 2 | g.203871449dup | CA431020606 | CTLA4 | c.507+22dup (n.507+22dup) c.601dup (p.Tyr201LeufsTer2) n.491+516dup c.529dup (p.Tyr177LeufsTer2) n.553dup c.457+516dup (n.457+516dup) c.346+516dup (n.346+516dup) c.172+801dup (n.172+801dup) n.110-1259dup n.669dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871449del | CA645516073 | CTLA4 | c.507+22del (n.507+22del) c.601del (p.Tyr201IlefsTer10) n.491+516del c.529del (p.Tyr177IlefsTer10) n.553del c.457+516del (n.457+516del) c.346+516del (n.346+516del) c.172+801del (n.172+801del) n.110-1259del n.669del | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.203871444T>A | CA350139003 | CTLA4 | c.507+17T>A (n.507+17T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.491+511T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.548T>A c.457+511T>A (n.457+511T>A) c.346+511T>A (n.346+511T>A) c.172+796T>A (n.172+796T>A) n.110-1264T>A n.664T>A | ClinVar |
| 2 | g.203871444T>C | CA350139004 | CTLA4 | c.507+17T>C (n.507+17T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) n.491+511T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.548T>C c.457+511T>C (n.457+511T>C) c.346+511T>C (n.346+511T>C) c.172+796T>C (n.172+796T>C) n.110-1264T>C n.664T>C | |
| 2 | g.203871444T>G | CA350139005 | CTLA4 | c.507+17T>G (n.507+17T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) n.491+511T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.548T>G c.457+511T>G (n.457+511T>G) c.346+511T>G (n.346+511T>G) c.172+796T>G (n.172+796T>G) n.110-1264T>G n.664T>G | |
| 2 | g.203871445T>A | CA350139006 | CTLA4 | c.507+18T>A (n.507+18T>A) c.597T>A (p.Phe199Leu) n.491+512T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) n.549T>A c.457+512T>A (n.457+512T>A) c.346+512T>A (n.346+512T>A) c.172+797T>A (n.172+797T>A) n.110-1263T>A n.665T>A | |
| 2 | g.203871445T>C | CA431020613 | CTLA4 | c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.597T>C (p.Phe199=) n.491+512T>C c.525T>C (p.Phe175=) n.549T>C c.457+512T>C (n.457+512T>C) c.346+512T>C (n.346+512T>C) c.172+797T>C (n.172+797T>C) n.110-1263T>C n.665T>C | |
| 2 | g.203871445T>G | CA350139007 | CTLA4 | c.507+18T>G (n.507+18T>G) c.597T>G (p.Phe199Leu) n.491+512T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) n.549T>G c.457+512T>G (n.457+512T>G) c.346+512T>G (n.346+512T>G) c.172+797T>G (n.172+797T>G) n.110-1263T>G n.665T>G | |
| 2 | g.203871446T>A | CA350139008 | CTLA4 | c.507+19T>A (n.507+19T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.491+513T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) n.550T>A c.457+513T>A (n.457+513T>A) c.346+513T>A (n.346+513T>A) c.172+798T>A (n.172+798T>A) n.110-1262T>A n.666T>A | |
| 2 | g.203871446T>C | CA350139009 | CTLA4 | c.507+19T>C (n.507+19T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.491+513T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) n.550T>C c.457+513T>C (n.457+513T>C) c.346+513T>C (n.346+513T>C) c.172+798T>C (n.172+798T>C) n.110-1262T>C n.666T>C | |
| 2 | g.203871446T>G | CA350139010 | CTLA4 | c.507+19T>G (n.507+19T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) n.491+513T>G c.526T>G (p.Phe176Val) n.550T>G c.457+513T>G (n.457+513T>G) c.346+513T>G (n.346+513T>G) c.172+798T>G (n.172+798T>G) n.110-1262T>G n.666T>G | |
| 2 | g.203871447T>A | CA350139013 | CTLA4 | c.507+20T>A (n.507+20T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.491+514T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.551T>A c.457+514T>A (n.457+514T>A) c.346+514T>A (n.346+514T>A) c.172+799T>A (n.172+799T>A) n.110-1261T>A n.667T>A | |
| 2 | g.203871447T>C | CA350139011 | CTLA4 | c.507+20T>C (n.507+20T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.491+514T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) n.551T>C c.457+514T>C (n.457+514T>C) c.346+514T>C (n.346+514T>C) c.172+799T>C (n.172+799T>C) n.110-1261T>C n.667T>C | dbSNP |
| 2 | g.203871447T>G | CA350139012 | CTLA4 | c.507+20T>G (n.507+20T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.491+514T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) n.551T>G c.457+514T>G (n.457+514T>G) c.346+514T>G (n.346+514T>G) c.172+799T>G (n.172+799T>G) n.110-1261T>G n.667T>G | |
| 2 | g.203871447T= | CA1322153910 | CTLA4 | c.507+20T= (n.507+20T=) c.599T= (p.Phe200=) n.491+514T= c.527T= (p.Phe176=) n.551T= c.457+514T= (n.457+514T=) c.346+514T= (n.346+514T=) c.172+799T= (n.172+799T=) n.110-1261T= n.667T= | |
| 2 | g.203871448T>A | CA350139014 | CTLA4 | c.507+21T>A (n.507+21T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) n.491+515T>A c.528T>A (p.Phe176Leu) n.552T>A c.457+515T>A (n.457+515T>A) c.346+515T>A (n.346+515T>A) c.172+800T>A (n.172+800T>A) n.110-1260T>A n.668T>A | |
| 2 | g.203871448T>C | CA431020623 | CTLA4 | c.507+21T>C (n.507+21T>C) c.600T>C (p.Phe200=) n.491+515T>C c.528T>C (p.Phe176=) n.552T>C c.457+515T>C (n.457+515T>C) c.346+515T>C (n.346+515T>C) c.172+800T>C (n.172+800T>C) n.110-1260T>C n.668T>C | |
| 2 | g.203871448T>G | CA350139015 | CTLA4 | c.507+21T>G (n.507+21T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) n.491+515T>G c.528T>G (p.Phe176Leu) n.552T>G c.457+515T>G (n.457+515T>G) c.346+515T>G (n.346+515T>G) c.172+800T>G (n.172+800T>G) n.110-1260T>G n.668T>G | |
| 2 | g.203871449T>A | CA350139016 | CTLA4 | c.507+22T>A (n.507+22T>A) c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.491+516T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.553T>A c.457+516T>A (n.457+516T>A) c.346+516T>A (n.346+516T>A) c.172+801T>A (n.172+801T>A) n.110-1259T>A n.669T>A | |
| 2 | g.203871449T>C | CA350139017 | CTLA4 | c.507+22T>C (n.507+22T>C) c.601T>C (p.Tyr201His) n.491+516T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.553T>C c.457+516T>C (n.457+516T>C) c.346+516T>C (n.346+516T>C) c.172+801T>C (n.172+801T>C) n.110-1259T>C n.669T>C | |
| 2 | g.203871449T>G | CA350139018 | CTLA4 | c.507+22T>G (n.507+22T>G) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.491+516T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.553T>G c.457+516T>G (n.457+516T>G) c.346+516T>G (n.346+516T>G) c.172+801T>G (n.172+801T>G) n.110-1259T>G n.669T>G | |
| 2 | g.203871450A>C | CA350139019 | CTLA4 | c.507+23A>C (n.507+23A>C) c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.491+517A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.554A>C c.457+517A>C (n.457+517A>C) c.346+517A>C (n.346+517A>C) c.172+802A>C (n.172+802A>C) n.110-1258A>C n.670A>C | |
| 2 | g.203871450A>G | CA350139020 | CTLA4 | c.507+23A>G (n.507+23A>G) c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.491+517A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.554A>G c.457+517A>G (n.457+517A>G) c.346+517A>G (n.346+517A>G) c.172+802A>G (n.172+802A>G) n.110-1258A>G n.670A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871450A>T | CA350139021 | CTLA4 | c.507+23A>T (n.507+23A>T) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.491+517A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.554A>T c.457+517A>T (n.457+517A>T) c.346+517A>T (n.346+517A>T) c.172+802A>T (n.172+802A>T) n.110-1258A>T n.670A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871450dup | CA2586971183 | CTLA4 | c.507+23dup (n.507+23dup) c.602dup (p.Tyr201Ter) n.491+517dup c.530dup (p.Tyr177Ter) n.554dup c.457+517dup (n.457+517dup) c.346+517dup (n.346+517dup) c.172+802dup (n.172+802dup) n.110-1258dup n.670dup | |
| 2 | g.203871451_203871464del | CA2586971182 | CTLA4 | c.507+24_507+37del (n.507+24_507+37del) c.603_616del (p.Phe203CysfsTer?) n.491+518_491+531del c.531_544del (p.Phe179CysfsTer?) n.555_568del c.457+518_457+531del (n.457+518_457+531del) c.346+518_346+531del (n.346+518_346+531del) c.172+803_172+816del (n.172+803_172+816del) n.110-1257_110-1244del n.671_684del | |
| 2 | g.203871451T>A | CA350139022 | CTLA4 | c.507+24T>A (n.507+24T>A) c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.491+518T>A c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.555T>A c.457+518T>A (n.457+518T>A) c.346+518T>A (n.346+518T>A) c.172+803T>A (n.172+803T>A) n.110-1257T>A n.671T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871451T>C | CA431020626 | CTLA4 | c.507+24T>C (n.507+24T>C) c.603T>C (p.Tyr201=) n.491+518T>C c.531T>C (p.Tyr177=) n.555T>C c.457+518T>C (n.457+518T>C) c.346+518T>C (n.346+518T>C) c.172+803T>C (n.172+803T>C) n.110-1257T>C n.671T>C | |
| 2 | g.203871451T>G | CA350139023 | CTLA4 | c.507+24T>G (n.507+24T>G) c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.491+518T>G c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.555T>G c.457+518T>G (n.457+518T>G) c.346+518T>G (n.346+518T>G) c.172+803T>G (n.172+803T>G) n.110-1257T>G n.671T>G | |
| 2 | g.203871451T= | CA1322153915 | CTLA4 | c.507+24T= (n.507+24T=) c.603T= (p.Tyr201=) n.491+518T= c.531T= (p.Tyr177=) n.555T= c.457+518T= (n.457+518T=) c.346+518T= (n.346+518T=) c.172+803T= (n.172+803T=) n.110-1257T= n.671T= | |
| 2 | g.203871452A>C | CA350139024 | CTLA4 | c.507+25A>C (n.507+25A>C) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.491+519A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) n.556A>C c.457+519A>C (n.457+519A>C) c.346+519A>C (n.346+519A>C) c.172+804A>C (n.172+804A>C) n.110-1256A>C n.672A>C | |
| 2 | g.203871452A>G | CA350139025 | CTLA4 | c.507+25A>G (n.507+25A>G) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.491+519A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) n.556A>G c.457+519A>G (n.457+519A>G) c.346+519A>G (n.346+519A>G) c.172+804A>G (n.172+804A>G) n.110-1256A>G n.672A>G | |
| 2 | g.203871452A>T | CA350139026 | CTLA4 | c.507+25A>T (n.507+25A>T) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.491+519A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) n.556A>T c.457+519A>T (n.457+519A>T) c.346+519A>T (n.346+519A>T) c.172+804A>T (n.172+804A>T) n.110-1256A>T n.672A>T | |
| 2 | g.203871453G>A | CA350139029 | CTLA4 | c.507+26G>A (n.507+26G>A) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.491+520G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) n.557G>A c.457+520G>A (n.457+520G>A) c.346+520G>A (n.346+520G>A) c.172+805G>A (n.172+805G>A) n.110-1255G>A n.673G>A | |
| 2 | g.203871453G>C | CA350139028 | CTLA4 | c.507+26G>C (n.507+26G>C) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.491+520G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) n.557G>C c.457+520G>C (n.457+520G>C) c.346+520G>C (n.346+520G>C) c.172+805G>C (n.172+805G>C) n.110-1255G>C n.673G>C | dbSNP |
| 2 | g.203871453G= | CA1322153919 | CTLA4 | c.507+26G= (n.507+26G=) c.605G= (p.Ser202=) n.491+520G= c.533G= (p.Ser178=) n.557G= c.457+520G= (n.457+520G=) c.346+520G= (n.346+520G=) c.172+805G= (n.172+805G=) n.110-1255G= n.673G= | |
| 2 | g.203871453G>T | CA350139027 | CTLA4 | c.507+26G>T (n.507+26G>T) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.491+520G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) n.557G>T c.457+520G>T (n.457+520G>T) c.346+520G>T (n.346+520G>T) c.172+805G>T (n.172+805G>T) n.110-1255G>T n.673G>T | |
| 2 | g.203871454C>A | CA350139030 | CTLA4 | c.507+27C>A (n.507+27C>A) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.491+521C>A c.534C>A (p.Ser178Arg) n.558C>A c.457+521C>A (n.457+521C>A) c.346+521C>A (n.346+521C>A) c.172+806C>A (n.172+806C>A) n.110-1254C>A n.674C>A | |
| 2 | g.203871454C>G | CA350139031 | CTLA4 | c.507+27C>G (n.507+27C>G) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.491+521C>G c.534C>G (p.Ser178Arg) n.558C>G c.457+521C>G (n.457+521C>G) c.346+521C>G (n.346+521C>G) c.172+806C>G (n.172+806C>G) n.110-1254C>G n.674C>G | |
| 2 | g.203871454C>T | CA431020629 | CTLA4 | c.507+27C>T (n.507+27C>T) c.606C>T (p.Ser202=) n.491+521C>T c.534C>T (p.Ser178=) n.558C>T c.457+521C>T (n.457+521C>T) c.346+521C>T (n.346+521C>T) c.172+806C>T (n.172+806C>T) n.110-1254C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.203871455T>A | CA350139032 | CTLA4 | c.507+28T>A (n.507+28T>A) c.607T>A (p.Phe203Ile) n.491+522T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) n.559T>A c.457+522T>A (n.457+522T>A) c.346+522T>A (n.346+522T>A) c.172+807T>A (n.172+807T>A) n.110-1253T>A n.675T>A | |
| 2 | g.203871455T>C | CA350139033 | CTLA4 | c.507+28T>C (n.507+28T>C) c.607T>C (p.Phe203Leu) n.491+522T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) n.559T>C c.457+522T>C (n.457+522T>C) c.346+522T>C (n.346+522T>C) c.172+807T>C (n.172+807T>C) n.110-1253T>C n.675T>C | |
| 2 | g.203871455T>G | CA350139034 | CTLA4 | c.507+28T>G (n.507+28T>G) c.607T>G (p.Phe203Val) n.491+522T>G c.535T>G (p.Phe179Val) n.559T>G c.457+522T>G (n.457+522T>G) c.346+522T>G (n.346+522T>G) c.172+807T>G (n.172+807T>G) n.110-1253T>G n.675T>G | |
| 2 | g.203871456T>A | CA350139035 | CTLA4 | c.507+29T>A (n.507+29T>A) c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.491+523T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.560T>A c.457+523T>A (n.457+523T>A) c.346+523T>A (n.346+523T>A) c.172+808T>A (n.172+808T>A) n.110-1252T>A n.676T>A | |
| 2 | g.203871456T>C | CA350139036 | CTLA4 | c.507+29T>C (n.507+29T>C) c.608T>C (p.Phe203Ser) n.491+523T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) n.560T>C c.457+523T>C (n.457+523T>C) c.346+523T>C (n.346+523T>C) c.172+808T>C (n.172+808T>C) n.110-1252T>C n.676T>C | |
| 2 | g.203871456T>G | CA350139037 | CTLA4 | c.507+29T>G (n.507+29T>G) c.608T>G (p.Phe203Cys) n.491+523T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) n.560T>G c.457+523T>G (n.457+523T>G) c.346+523T>G (n.346+523T>G) c.172+808T>G (n.172+808T>G) n.110-1252T>G n.676T>G | |
| 2 | g.203871457T>A | CA350139038 | CTLA4 | c.507+30T>A (n.507+30T>A) c.609T>A (p.Phe203Leu) n.491+524T>A c.537T>A (p.Phe179Leu) n.561T>A c.457+524T>A (n.457+524T>A) c.346+524T>A (n.346+524T>A) c.172+809T>A (n.172+809T>A) n.110-1251T>A n.677T>A | |
| 2 | g.203871457T>C | CA431020637 | CTLA4 | c.507+30T>C (n.507+30T>C) c.609T>C (p.Phe203=) n.491+524T>C c.537T>C (p.Phe179=) n.561T>C c.457+524T>C (n.457+524T>C) c.346+524T>C (n.346+524T>C) c.172+809T>C (n.172+809T>C) n.110-1251T>C n.677T>C | |
| 2 | g.203871457T>G | CA350139039 | CTLA4 | c.507+30T>G (n.507+30T>G) c.609T>G (p.Phe203Leu) n.491+524T>G c.537T>G (p.Phe179Leu) n.561T>G c.457+524T>G (n.457+524T>G) c.346+524T>G (n.346+524T>G) c.172+809T>G (n.172+809T>G) n.110-1251T>G n.677T>G | |
| 2 | g.203871458C>A | CA350139040 | CTLA4 | c.507+31C>A (n.507+31C>A) c.610C>A (p.Leu204Ile) n.491+525C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.562C>A c.457+525C>A (n.457+525C>A) c.346+525C>A (n.346+525C>A) c.172+810C>A (n.172+810C>A) n.110-1250C>A n.678C>A | ClinVar |
| 2 | g.203871458C= | CA1322153921 | CTLA4 | c.507+31C= (n.507+31C=) c.610C= (p.Leu204=) n.491+525C= c.538C= (p.Leu180=) n.562C= c.457+525C= (n.457+525C=) c.346+525C= (n.346+525C=) c.172+810C= (n.172+810C=) n.110-1250C= n.678C= | |
| 2 | g.203871458C>G | CA350139041 | CTLA4 | c.507+31C>G (n.507+31C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) n.491+525C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.562C>G c.457+525C>G (n.457+525C>G) c.346+525C>G (n.346+525C>G) c.172+810C>G (n.172+810C>G) n.110-1250C>G n.678C>G | |
| 2 | g.203871458C>T | CA350139042 | CTLA4 | c.507+31C>T (n.507+31C>T) c.610C>T (p.Leu204Phe) n.491+525C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.562C>T c.457+525C>T (n.457+525C>T) c.346+525C>T (n.346+525C>T) c.172+810C>T (n.172+810C>T) n.110-1250C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.203871459T>A | CA350139045 | CTLA4 | c.507+32T>A (n.507+32T>A) c.611T>A (p.Leu204His) n.491+526T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.563T>A c.457+526T>A (n.457+526T>A) c.346+526T>A (n.346+526T>A) c.172+811T>A (n.172+811T>A) n.110-1249T>A n.679T>A | |
| 2 | g.203871459T>C | CA350139044 | CTLA4 | c.507+32T>C (n.507+32T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.491+526T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.563T>C c.457+526T>C (n.457+526T>C) c.346+526T>C (n.346+526T>C) c.172+811T>C (n.172+811T>C) n.110-1249T>C n.679T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.203871459T>G | CA350139043 | CTLA4 | c.507+32T>G (n.507+32T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.491+526T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.563T>G c.457+526T>G (n.457+526T>G) c.346+526T>G (n.346+526T>G) c.172+811T>G (n.172+811T>G) n.110-1249T>G n.679T>G | |
| 2 | g.203871459T= | CA1322153925 | CTLA4 | c.507+32T= (n.507+32T=) c.611T= (p.Leu204=) n.491+526T= c.539T= (p.Leu180=) n.563T= c.457+526T= (n.457+526T=) c.346+526T= (n.346+526T=) c.172+811T= (n.172+811T=) n.110-1249T= n.679T= |