Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
2 | g.203871245G>A | CA2662768771 | CTLA4 | c.458-133G>A (n.458-133G>A) c.530-133G>A (n.530-133G>A) n.491+312G>A n.482-133G>A c.457+312G>A (n.457+312G>A) c.346+312G>A (n.346+312G>A) c.172+597G>A (n.172+597G>A) n.110-1463G>A n.598-133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871247del | CA2662768770 | CTLA4 | c.458-131del (n.458-131del) c.530-131del (n.530-131del) n.491+314del n.482-131del c.457+314del (n.457+314del) c.346+314del (n.346+314del) c.172+599del (n.172+599del) n.110-1461del n.598-131del | gnomAD v4 |
2 | g.203871246G>C | CA2662768772 | CTLA4 | c.458-132G>C (n.458-132G>C) c.530-132G>C (n.530-132G>C) n.491+313G>C n.482-132G>C c.457+313G>C (n.457+313G>C) c.346+313G>C (n.346+313G>C) c.172+598G>C (n.172+598G>C) n.110-1462G>C n.598-132G>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871246G>T | CA2662768773 | CTLA4 | c.458-132G>T (n.458-132G>T) c.530-132G>T (n.530-132G>T) n.491+313G>T n.482-132G>T c.457+313G>T (n.457+313G>T) c.346+313G>T (n.346+313G>T) c.172+598G>T (n.172+598G>T) n.110-1462G>T n.598-132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871247G>A | CA2753941553 | CTLA4 | c.458-131G>A (n.458-131G>A) c.530-131G>A (n.530-131G>A) n.491+314G>A n.482-131G>A c.457+314G>A (n.457+314G>A) c.346+314G>A (n.346+314G>A) c.172+599G>A (n.172+599G>A) n.110-1461G>A n.598-131G>A | |
2 | g.203871247G= | CA1322150004 | CTLA4 | c.458-131G= (n.458-131G=) c.530-131G= (n.530-131G=) n.491+314G= n.482-131G= c.457+314G= (n.457+314G=) c.346+314G= (n.346+314G=) c.172+599G= (n.172+599G=) n.110-1461G= n.598-131G= | |
2 | g.203871247G>T | CA1322150005 | CTLA4 | c.458-131G>T (n.458-131G>T) c.530-131G>T (n.530-131G>T) n.491+314G>T n.482-131G>T c.457+314G>T (n.457+314G>T) c.346+314G>T (n.346+314G>T) c.172+599G>T (n.172+599G>T) n.110-1461G>T n.598-131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871248C>A | CA2662768774 | CTLA4 | c.458-130C>A (n.458-130C>A) c.530-130C>A (n.530-130C>A) n.491+315C>A n.482-130C>A c.457+315C>A (n.457+315C>A) c.346+315C>A (n.346+315C>A) c.172+600C>A (n.172+600C>A) n.110-1460C>A n.598-130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871248C= | CA1322150006 | CTLA4 | c.458-130C= (n.458-130C=) c.530-130C= (n.530-130C=) n.491+315C= n.482-130C= c.457+315C= (n.457+315C=) c.346+315C= (n.346+315C=) c.172+600C= (n.172+600C=) n.110-1460C= n.598-130C= | |
2 | g.203871248C>T | CA763554602 | CTLA4 | c.458-130C>T (n.458-130C>T) c.530-130C>T (n.530-130C>T) n.491+315C>T n.482-130C>T c.457+315C>T (n.457+315C>T) c.346+315C>T (n.346+315C>T) c.172+600C>T (n.172+600C>T) n.110-1460C>T n.598-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871250A>G | CA2662768775 | CTLA4 | c.458-128A>G (n.458-128A>G) c.530-128A>G (n.530-128A>G) n.491+317A>G n.482-128A>G c.457+317A>G (n.457+317A>G) c.346+317A>G (n.346+317A>G) c.172+602A>G (n.172+602A>G) n.110-1458A>G n.598-128A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871251C>A | CA2662768776 | CTLA4 | c.458-127C>A (n.458-127C>A) c.530-127C>A (n.530-127C>A) n.491+318C>A n.482-127C>A c.457+318C>A (n.457+318C>A) c.346+318C>A (n.346+318C>A) c.172+603C>A (n.172+603C>A) n.110-1457C>A n.598-127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871251C= | CA1322150007 | CTLA4 | c.458-127C= (n.458-127C=) c.530-127C= (n.530-127C=) n.491+318C= n.482-127C= c.457+318C= (n.457+318C=) c.346+318C= (n.346+318C=) c.172+603C= (n.172+603C=) n.110-1457C= n.598-127C= | |
2 | g.203871251C>T | CA1322150008 | CTLA4 | c.458-127C>T (n.458-127C>T) c.530-127C>T (n.530-127C>T) n.491+318C>T n.482-127C>T c.457+318C>T (n.457+318C>T) c.346+318C>T (n.346+318C>T) c.172+603C>T (n.172+603C>T) n.110-1457C>T n.598-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871253del | CA2662768777 | CTLA4 | c.458-125del (n.458-125del) c.530-125del (n.530-125del) n.491+320del n.482-125del c.457+320del (n.457+320del) c.346+320del (n.346+320del) c.172+605del (n.172+605del) n.110-1455del n.598-125del | gnomAD v4 |
2 | g.203871252C>A | CA2662768778 | CTLA4 | c.458-126C>A (n.458-126C>A) c.530-126C>A (n.530-126C>A) n.491+319C>A n.482-126C>A c.457+319C>A (n.457+319C>A) c.346+319C>A (n.346+319C>A) c.172+604C>A (n.172+604C>A) n.110-1456C>A n.598-126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871252C= | CA1322150009 | CTLA4 | c.458-126C= (n.458-126C=) c.530-126C= (n.530-126C=) n.491+319C= n.482-126C= c.457+319C= (n.457+319C=) c.346+319C= (n.346+319C=) c.172+604C= (n.172+604C=) n.110-1456C= n.598-126C= | |
2 | g.203871252C>T | CA763554607 | CTLA4 | c.458-126C>T (n.458-126C>T) c.530-126C>T (n.530-126C>T) n.491+319C>T n.482-126C>T c.457+319C>T (n.457+319C>T) c.346+319C>T (n.346+319C>T) c.172+604C>T (n.172+604C>T) n.110-1456C>T n.598-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871253C>A | CA2662768779 | CTLA4 | c.458-125C>A (n.458-125C>A) c.530-125C>A (n.530-125C>A) n.491+320C>A n.482-125C>A c.457+320C>A (n.457+320C>A) c.346+320C>A (n.346+320C>A) c.172+605C>A (n.172+605C>A) n.110-1455C>A n.598-125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871253C= | CA1322150010 | CTLA4 | c.458-125C= (n.458-125C=) c.530-125C= (n.530-125C=) n.491+320C= n.482-125C= c.457+320C= (n.457+320C=) c.346+320C= (n.346+320C=) c.172+605C= (n.172+605C=) n.110-1455C= n.598-125C= | |
2 | g.203871253C>T | CA63787952 | CTLA4 | c.458-125C>T (n.458-125C>T) c.530-125C>T (n.530-125C>T) n.491+320C>T n.482-125C>T c.457+320C>T (n.457+320C>T) c.346+320C>T (n.346+320C>T) c.172+605C>T (n.172+605C>T) n.110-1455C>T n.598-125C>T | dbSNP |
2 | g.203871254A>G | CA2662768780 | CTLA4 | c.458-124A>G (n.458-124A>G) c.530-124A>G (n.530-124A>G) n.491+321A>G n.482-124A>G c.457+321A>G (n.457+321A>G) c.346+321A>G (n.346+321A>G) c.172+606A>G (n.172+606A>G) n.110-1454A>G n.598-124A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871255T>C | CA2662768781 | CTLA4 | c.458-123T>C (n.458-123T>C) c.530-123T>C (n.530-123T>C) n.491+322T>C n.482-123T>C c.457+322T>C (n.457+322T>C) c.346+322T>C (n.346+322T>C) c.172+607T>C (n.172+607T>C) n.110-1453T>C n.598-123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871256G>A | CA539149426 | CTLA4 | c.458-122G>A (n.458-122G>A) c.530-122G>A (n.530-122G>A) n.491+323G>A n.482-122G>A c.457+323G>A (n.457+323G>A) c.346+323G>A (n.346+323G>A) c.172+608G>A (n.172+608G>A) n.110-1452G>A n.598-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871256G= | CA1322150011 | CTLA4 | c.458-122G= (n.458-122G=) c.530-122G= (n.530-122G=) n.491+323G= n.482-122G= c.457+323G= (n.457+323G=) c.346+323G= (n.346+323G=) c.172+608G= (n.172+608G=) n.110-1452G= n.598-122G= | |
2 | g.203871256G>T | CA2662768782 | CTLA4 | c.458-122G>T (n.458-122G>T) c.530-122G>T (n.530-122G>T) n.491+323G>T n.482-122G>T c.457+323G>T (n.457+323G>T) c.346+323G>T (n.346+323G>T) c.172+608G>T (n.172+608G>T) n.110-1452G>T n.598-122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871257C>A | CA2662768783 | CTLA4 | c.458-121C>A (n.458-121C>A) c.530-121C>A (n.530-121C>A) n.491+324C>A n.482-121C>A c.457+324C>A (n.457+324C>A) c.346+324C>A (n.346+324C>A) c.172+609C>A (n.172+609C>A) n.110-1451C>A n.598-121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871257C= | CA1322150012 | CTLA4 | c.458-121C= (n.458-121C=) c.530-121C= (n.530-121C=) n.491+324C= n.482-121C= c.457+324C= (n.457+324C=) c.346+324C= (n.346+324C=) c.172+609C= (n.172+609C=) n.110-1451C= n.598-121C= | |
2 | g.203871257C>T | CA763554608 | CTLA4 | c.458-121C>T (n.458-121C>T) c.530-121C>T (n.530-121C>T) n.491+324C>T n.482-121C>T c.457+324C>T (n.457+324C>T) c.346+324C>T (n.346+324C>T) c.172+609C>T (n.172+609C>T) n.110-1451C>T n.598-121C>T | dbSNP |
2 | g.203871259A= | CA1322150013 | CTLA4 | c.458-119A= (n.458-119A=) c.530-119A= (n.530-119A=) n.491+326A= n.482-119A= c.457+326A= (n.457+326A=) c.346+326A= (n.346+326A=) c.172+611A= (n.172+611A=) n.110-1449A= n.598-119A= | |
2 | g.203871259A>G | CA63787953 | CTLA4 | c.458-119A>G (n.458-119A>G) c.530-119A>G (n.530-119A>G) n.491+326A>G n.482-119A>G c.457+326A>G (n.457+326A>G) c.346+326A>G (n.346+326A>G) c.172+611A>G (n.172+611A>G) n.110-1449A>G n.598-119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871260T>G | CA2662768784 | CTLA4 | c.458-118T>G (n.458-118T>G) c.530-118T>G (n.530-118T>G) n.491+327T>G n.482-118T>G c.457+327T>G (n.457+327T>G) c.346+327T>G (n.346+327T>G) c.172+612T>G (n.172+612T>G) n.110-1448T>G n.598-118T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871261T>G | CA2662768785 | CTLA4 | c.458-117T>G (n.458-117T>G) c.530-117T>G (n.530-117T>G) n.491+328T>G n.482-117T>G c.457+328T>G (n.457+328T>G) c.346+328T>G (n.346+328T>G) c.172+613T>G (n.172+613T>G) n.110-1447T>G n.598-117T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871267del | CA2662768786 | CTLA4 | c.458-111del (n.458-111del) c.530-111del (n.530-111del) n.491+334del n.482-111del c.457+334del (n.457+334del) c.346+334del (n.346+334del) c.172+619del (n.172+619del) n.110-1441del n.598-111del | gnomAD v4 |
2 | g.203871265G>T | CA2662768787 | CTLA4 | c.458-113G>T (n.458-113G>T) c.530-113G>T (n.530-113G>T) n.491+332G>T n.482-113G>T c.457+332G>T (n.457+332G>T) c.346+332G>T (n.346+332G>T) c.172+617G>T (n.172+617G>T) n.110-1443G>T n.598-113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871266G>C | CA2662768788 | CTLA4 | c.458-112G>C (n.458-112G>C) c.530-112G>C (n.530-112G>C) n.491+333G>C n.482-112G>C c.457+333G>C (n.457+333G>C) c.346+333G>C (n.346+333G>C) c.172+618G>C (n.172+618G>C) n.110-1442G>C n.598-112G>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871268T>C | CA63787957 | CTLA4 | c.458-110T>C (n.458-110T>C) c.530-110T>C (n.530-110T>C) n.491+335T>C n.482-110T>C c.457+335T>C (n.457+335T>C) c.346+335T>C (n.346+335T>C) c.172+620T>C (n.172+620T>C) n.110-1440T>C n.598-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871268T= | CA1322150014 | CTLA4 | c.458-110T= (n.458-110T=) c.530-110T= (n.530-110T=) n.491+335T= n.482-110T= c.457+335T= (n.457+335T=) c.346+335T= (n.346+335T=) c.172+620T= (n.172+620T=) n.110-1440T= n.598-110T= | |
2 | g.203871269G>T | CA2662768790 | CTLA4 | c.458-109G>T (n.458-109G>T) c.530-109G>T (n.530-109G>T) n.491+336G>T n.482-109G>T c.457+336G>T (n.457+336G>T) c.346+336G>T (n.346+336G>T) c.172+621G>T (n.172+621G>T) n.110-1439G>T n.598-109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871270del | CA2662768789 | CTLA4 | c.458-108del (n.458-108del) c.530-108del (n.530-108del) n.491+337del n.482-108del c.457+337del (n.457+337del) c.346+337del (n.346+337del) c.172+622del (n.172+622del) n.110-1438del n.598-108del | gnomAD v4 |
2 | g.203871270G>A | CA1322150016 | CTLA4 | c.458-108G>A (n.458-108G>A) c.530-108G>A (n.530-108G>A) n.491+337G>A n.482-108G>A c.457+337G>A (n.457+337G>A) c.346+337G>A (n.346+337G>A) c.172+622G>A (n.172+622G>A) n.110-1438G>A n.598-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871270G= | CA1322150015 | CTLA4 | c.458-108G= (n.458-108G=) c.530-108G= (n.530-108G=) n.491+337G= n.482-108G= c.457+337G= (n.457+337G=) c.346+337G= (n.346+337G=) c.172+622G= (n.172+622G=) n.110-1438G= n.598-108G= | |
2 | g.203871271A= | CA1322150017 | CTLA4 | c.458-107A= (n.458-107A=) c.530-107A= (n.530-107A=) n.491+338A= n.482-107A= c.457+338A= (n.457+338A=) c.346+338A= (n.346+338A=) c.172+623A= (n.172+623A=) n.110-1437A= n.598-107A= | |
2 | g.203871271A>G | CA63787975 | CTLA4 | c.458-107A>G (n.458-107A>G) c.530-107A>G (n.530-107A>G) n.491+338A>G n.482-107A>G c.457+338A>G (n.457+338A>G) c.346+338A>G (n.346+338A>G) c.172+623A>G (n.172+623A>G) n.110-1437A>G n.598-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871272C>A | CA2662768791 | CTLA4 | c.458-106C>A (n.458-106C>A) c.530-106C>A (n.530-106C>A) n.491+339C>A n.482-106C>A c.457+339C>A (n.457+339C>A) c.346+339C>A (n.346+339C>A) c.172+624C>A (n.172+624C>A) n.110-1436C>A n.598-106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871272C= | CA1322150018 | CTLA4 | c.458-106C= (n.458-106C=) c.530-106C= (n.530-106C=) n.491+339C= n.482-106C= c.457+339C= (n.457+339C=) c.346+339C= (n.346+339C=) c.172+624C= (n.172+624C=) n.110-1436C= n.598-106C= | |
2 | g.203871272C>T | CA63787983 | CTLA4 | c.458-106C>T (n.458-106C>T) c.530-106C>T (n.530-106C>T) n.491+339C>T n.482-106C>T c.457+339C>T (n.457+339C>T) c.346+339C>T (n.346+339C>T) c.172+624C>T (n.172+624C>T) n.110-1436C>T n.598-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871273C>A | CA2662768792 | CTLA4 | c.458-105C>A (n.458-105C>A) c.530-105C>A (n.530-105C>A) n.491+340C>A n.482-105C>A c.457+340C>A (n.457+340C>A) c.346+340C>A (n.346+340C>A) c.172+625C>A (n.172+625C>A) n.110-1435C>A n.598-105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871273C>T | CA2662768793 | CTLA4 | c.458-105C>T (n.458-105C>T) c.530-105C>T (n.530-105C>T) n.491+340C>T n.482-105C>T c.457+340C>T (n.457+340C>T) c.346+340C>T (n.346+340C>T) c.172+625C>T (n.172+625C>T) n.110-1435C>T n.598-105C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871274T>C | CA2662768794 | CTLA4 | c.458-104T>C (n.458-104T>C) c.530-104T>C (n.530-104T>C) n.491+341T>C n.482-104T>C c.457+341T>C (n.457+341T>C) c.346+341T>C (n.346+341T>C) c.172+626T>C (n.172+626T>C) n.110-1434T>C n.598-104T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871275C>A | CA2662768795 | CTLA4 | c.458-103C>A (n.458-103C>A) c.530-103C>A (n.530-103C>A) n.491+342C>A n.482-103C>A c.457+342C>A (n.457+342C>A) c.346+342C>A (n.346+342C>A) c.172+627C>A (n.172+627C>A) n.110-1433C>A n.598-103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871276A>G | CA2662768796 | CTLA4 | c.458-102A>G (n.458-102A>G) c.530-102A>G (n.530-102A>G) n.491+343A>G n.482-102A>G c.457+343A>G (n.457+343A>G) c.346+343A>G (n.346+343A>G) c.172+628A>G (n.172+628A>G) n.110-1432A>G n.598-102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871277_203871278delinsAG | CA1322150019 | CTLA4 | c.458-101_458-100delinsAG (n.458-101_458-100delinsAG) c.530-101_530-100delinsAG (n.530-101_530-100delinsAG) n.491+344_491+345delinsAG n.482-101_482-100delinsAG c.457+344_457+345delinsAG (n.457+344_457+345delinsAG) c.346+344_346+345delinsAG (n.346+344_346+345delinsAG) c.172+629_172+630delinsAG (n.172+629_172+630delinsAG) n.110-1431_110-1430delinsAG n.598-101_598-100delinsAG | |
2 | g.203871278G>T | CA2662768797 | CTLA4 | c.458-100G>T (n.458-100G>T) c.530-100G>T (n.530-100G>T) n.491+345G>T n.482-100G>T c.457+345G>T (n.457+345G>T) c.346+345G>T (n.346+345G>T) c.172+630G>T (n.172+630G>T) n.110-1430G>T n.598-100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871279del | CA1322150020 | CTLA4 | c.458-99del (n.458-99del) c.530-99del (n.530-99del) n.491+346del n.482-99del c.457+346del (n.457+346del) c.346+346del (n.346+346del) c.172+631del (n.172+631del) n.110-1429del n.598-99del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871279G>A | CA539149427 | CTLA4 | c.458-99G>A (n.458-99G>A) c.530-99G>A (n.530-99G>A) n.491+346G>A n.482-99G>A c.457+346G>A (n.457+346G>A) c.346+346G>A (n.346+346G>A) c.172+631G>A (n.172+631G>A) n.110-1429G>A n.598-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871279G= | CA1322150021 | CTLA4 | c.458-99G= (n.458-99G=) c.530-99G= (n.530-99G=) n.491+346G= n.482-99G= c.457+346G= (n.457+346G=) c.346+346G= (n.346+346G=) c.172+631G= (n.172+631G=) n.110-1429G= n.598-99G= | |
2 | g.203871279G>T | CA2662768798 | CTLA4 | c.458-99G>T (n.458-99G>T) c.530-99G>T (n.530-99G>T) n.491+346G>T n.482-99G>T c.457+346G>T (n.457+346G>T) c.346+346G>T (n.346+346G>T) c.172+631G>T (n.172+631G>T) n.110-1429G>T n.598-99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871280C>A | CA2662768799 | CTLA4 | c.458-98C>A (n.458-98C>A) c.530-98C>A (n.530-98C>A) n.491+347C>A n.482-98C>A c.457+347C>A (n.457+347C>A) c.346+347C>A (n.346+347C>A) c.172+632C>A (n.172+632C>A) n.110-1428C>A n.598-98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871280C= | CA1322150022 | CTLA4 | c.458-98C= (n.458-98C=) c.530-98C= (n.530-98C=) n.491+347C= n.482-98C= c.457+347C= (n.457+347C=) c.346+347C= (n.346+347C=) c.172+632C= (n.172+632C=) n.110-1428C= n.598-98C= | |
2 | g.203871280C>T | CA647471564 | CTLA4 | c.458-98C>T (n.458-98C>T) c.530-98C>T (n.530-98C>T) n.491+347C>T n.482-98C>T c.457+347C>T (n.457+347C>T) c.346+347C>T (n.346+347C>T) c.172+632C>T (n.172+632C>T) n.110-1428C>T n.598-98C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871281C>A | CA2662768800 | CTLA4 | c.458-97C>A (n.458-97C>A) c.530-97C>A (n.530-97C>A) n.491+348C>A n.482-97C>A c.457+348C>A (n.457+348C>A) c.346+348C>A (n.346+348C>A) c.172+633C>A (n.172+633C>A) n.110-1427C>A n.598-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871281C>T | CA2662768801 | CTLA4 | c.458-97C>T (n.458-97C>T) c.530-97C>T (n.530-97C>T) n.491+348C>T n.482-97C>T c.457+348C>T (n.457+348C>T) c.346+348C>T (n.346+348C>T) c.172+633C>T (n.172+633C>T) n.110-1427C>T n.598-97C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871282T>C | CA2662768802 | CTLA4 | c.458-96T>C (n.458-96T>C) c.530-96T>C (n.530-96T>C) n.491+349T>C n.482-96T>C c.457+349T>C (n.457+349T>C) c.346+349T>C (n.346+349T>C) c.172+634T>C (n.172+634T>C) n.110-1426T>C n.598-96T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871283G>T | CA2577220118 | CTLA4 | c.458-95G>T (n.458-95G>T) c.530-95G>T (n.530-95G>T) n.491+350G>T n.482-95G>T c.457+350G>T (n.457+350G>T) c.346+350G>T (n.346+350G>T) c.172+635G>T (n.172+635G>T) n.110-1425G>T n.598-95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871284del | CA2577220119 | CTLA4 | c.458-94del (n.458-94del) c.530-94del (n.530-94del) n.491+351del n.482-94del c.457+351del (n.457+351del) c.346+351del (n.346+351del) c.172+636del (n.172+636del) n.110-1424del n.598-94del | |
2 | g.203871284G>A | CA2753941554 | CTLA4 | c.458-94G>A (n.458-94G>A) c.530-94G>A (n.530-94G>A) n.491+351G>A n.482-94G>A c.457+351G>A (n.457+351G>A) c.346+351G>A (n.346+351G>A) c.172+636G>A (n.172+636G>A) n.110-1424G>A n.598-94G>A | |
2 | g.203871284G>C | CA2753941555 | CTLA4 | c.458-94G>C (n.458-94G>C) c.530-94G>C (n.530-94G>C) n.491+351G>C n.482-94G>C c.457+351G>C (n.457+351G>C) c.346+351G>C (n.346+351G>C) c.172+636G>C (n.172+636G>C) n.110-1424G>C n.598-94G>C | |
2 | g.203871287G>A | CA2753941556 | CTLA4 | c.458-91G>A (n.458-91G>A) c.530-91G>A (n.530-91G>A) n.491+354G>A n.482-91G>A c.457+354G>A (n.457+354G>A) c.346+354G>A (n.346+354G>A) c.172+639G>A (n.172+639G>A) n.110-1421G>A n.598-91G>A | |
2 | g.203871287G>C | CA539149428 | CTLA4 | c.458-91G>C (n.458-91G>C) c.530-91G>C (n.530-91G>C) n.491+354G>C n.482-91G>C c.457+354G>C (n.457+354G>C) c.346+354G>C (n.346+354G>C) c.172+639G>C (n.172+639G>C) n.110-1421G>C n.598-91G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871287G= | CA1322150023 | CTLA4 | c.458-91G= (n.458-91G=) c.530-91G= (n.530-91G=) n.491+354G= n.482-91G= c.457+354G= (n.457+354G=) c.346+354G= (n.346+354G=) c.172+639G= (n.172+639G=) n.110-1421G= n.598-91G= | |
2 | g.203871287G>T | CA2662768803 | CTLA4 | c.458-91G>T (n.458-91G>T) c.530-91G>T (n.530-91G>T) n.491+354G>T n.482-91G>T c.457+354G>T (n.457+354G>T) c.346+354G>T (n.346+354G>T) c.172+639G>T (n.172+639G>T) n.110-1421G>T n.598-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871288C>A | CA2662768804 | CTLA4 | c.458-90C>A (n.458-90C>A) c.530-90C>A (n.530-90C>A) n.491+355C>A n.482-90C>A c.457+355C>A (n.457+355C>A) c.346+355C>A (n.346+355C>A) c.172+640C>A (n.172+640C>A) n.110-1420C>A n.598-90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871288C= | CA1322150024 | CTLA4 | c.458-90C= (n.458-90C=) c.530-90C= (n.530-90C=) n.491+355C= n.482-90C= c.457+355C= (n.457+355C=) c.346+355C= (n.346+355C=) c.172+640C= (n.172+640C=) n.110-1420C= n.598-90C= | |
2 | g.203871288C>G | CA63787984 | CTLA4 | c.458-90C>G (n.458-90C>G) c.530-90C>G (n.530-90C>G) n.491+355C>G n.482-90C>G c.457+355C>G (n.457+355C>G) c.346+355C>G (n.346+355C>G) c.172+640C>G (n.172+640C>G) n.110-1420C>G n.598-90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871288C>T | CA431020406 | CTLA4 | c.458-90C>T (n.458-90C>T) c.530-90C>T (n.530-90C>T) n.491+355C>T n.482-90C>T c.457+355C>T (n.457+355C>T) c.346+355C>T (n.346+355C>T) c.172+640C>T (n.172+640C>T) n.110-1420C>T n.598-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871289T>G | CA2662768805 | CTLA4 | c.458-89T>G (n.458-89T>G) c.530-89T>G (n.530-89T>G) n.491+356T>G n.482-89T>G c.457+356T>G (n.457+356T>G) c.346+356T>G (n.346+356T>G) c.172+641T>G (n.172+641T>G) n.110-1419T>G n.598-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871290C>T | CA2577220120 | CTLA4 | c.458-88C>T (n.458-88C>T) c.530-88C>T (n.530-88C>T) n.491+357C>T n.482-88C>T c.457+357C>T (n.457+357C>T) c.346+357C>T (n.346+357C>T) c.172+642C>T (n.172+642C>T) n.110-1418C>T n.598-88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871291T>C | CA2662768806 | CTLA4 | c.458-87T>C (n.458-87T>C) c.530-87T>C (n.530-87T>C) n.491+358T>C n.482-87T>C c.457+358T>C (n.457+358T>C) c.346+358T>C (n.346+358T>C) c.172+643T>C (n.172+643T>C) n.110-1417T>C n.598-87T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871292A>C | CA2662768807 | CTLA4 | c.458-86A>C (n.458-86A>C) c.530-86A>C (n.530-86A>C) n.491+359A>C n.482-86A>C c.457+359A>C (n.457+359A>C) c.346+359A>C (n.346+359A>C) c.172+644A>C (n.172+644A>C) n.110-1416A>C n.598-86A>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871296T>A | CA1322150026 | CTLA4 | c.458-82T>A (n.458-82T>A) c.530-82T>A (n.530-82T>A) n.491+363T>A n.482-82T>A c.457+363T>A (n.457+363T>A) c.346+363T>A (n.346+363T>A) c.172+648T>A (n.172+648T>A) n.110-1412T>A n.598-82T>A | dbSNP |
2 | g.203871296T= | CA1322150025 | CTLA4 | c.458-82T= (n.458-82T=) c.530-82T= (n.530-82T=) n.491+363T= n.482-82T= c.457+363T= (n.457+363T=) c.346+363T= (n.346+363T=) c.172+648T= (n.172+648T=) n.110-1412T= n.598-82T= | |
2 | g.203871297C>A | CA763554630 | CTLA4 | c.458-81C>A (n.458-81C>A) c.530-81C>A (n.530-81C>A) n.491+364C>A n.482-81C>A c.457+364C>A (n.457+364C>A) c.346+364C>A (n.346+364C>A) c.172+649C>A (n.172+649C>A) n.110-1411C>A n.598-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871297C= | CA1322150027 | CTLA4 | c.458-81C= (n.458-81C=) c.530-81C= (n.530-81C=) n.491+364C= n.482-81C= c.457+364C= (n.457+364C=) c.346+364C= (n.346+364C=) c.172+649C= (n.172+649C=) n.110-1411C= n.598-81C= | |
2 | g.203871298del | CA2662768808 | CTLA4 | c.458-80del (n.458-80del) c.530-80del (n.530-80del) n.491+365del n.482-80del c.457+365del (n.457+365del) c.346+365del (n.346+365del) c.172+650del (n.172+650del) n.110-1410del n.598-80del | gnomAD v4 |
2 | g.203871298C>A | CA2753941557 | CTLA4 | c.458-80C>A (n.458-80C>A) c.530-80C>A (n.530-80C>A) n.491+365C>A n.482-80C>A c.457+365C>A (n.457+365C>A) c.346+365C>A (n.346+365C>A) c.172+650C>A (n.172+650C>A) n.110-1410C>A n.598-80C>A | |
2 | g.203871298C= | CA1322150028 | CTLA4 | c.458-80C= (n.458-80C=) c.530-80C= (n.530-80C=) n.491+365C= n.482-80C= c.457+365C= (n.457+365C=) c.346+365C= (n.346+365C=) c.172+650C= (n.172+650C=) n.110-1410C= n.598-80C= | |
2 | g.203871299T>C | CA2662768809 | CTLA4 | c.458-79T>C (n.458-79T>C) c.530-79T>C (n.530-79T>C) n.491+366T>C n.482-79T>C c.457+366T>C (n.457+366T>C) c.346+366T>C (n.346+366T>C) c.172+651T>C (n.172+651T>C) n.110-1409T>C n.598-79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871304dup | CA539149429 | CTLA4 | c.458-74dup (n.458-74dup) c.530-74dup (n.530-74dup) n.491+371dup n.482-74dup c.457+371dup (n.457+371dup) c.346+371dup (n.346+371dup) c.172+656dup (n.172+656dup) n.110-1404dup n.598-74dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871304del | CA2577220121 | CTLA4 | c.458-74del (n.458-74del) c.530-74del (n.530-74del) n.491+371del n.482-74del c.457+371del (n.457+371del) c.346+371del (n.346+371del) c.172+656del (n.172+656del) n.110-1404del n.598-74del | gnomAD v4 |
2 | g.203871300T>G | CA1322150030 | CTLA4 | c.458-78T>G (n.458-78T>G) c.530-78T>G (n.530-78T>G) n.491+367T>G n.482-78T>G c.457+367T>G (n.457+367T>G) c.346+367T>G (n.346+367T>G) c.172+652T>G (n.172+652T>G) n.110-1408T>G n.598-78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871300T= | CA1322150029 | CTLA4 | c.458-78T= (n.458-78T=) c.530-78T= (n.530-78T=) n.491+367T= n.482-78T= c.457+367T= (n.457+367T=) c.346+367T= (n.346+367T=) c.172+652T= (n.172+652T=) n.110-1408T= n.598-78T= | |
2 | g.203871304T>C | CA2577220122 | CTLA4 | c.458-74T>C (n.458-74T>C) c.530-74T>C (n.530-74T>C) n.491+371T>C n.482-74T>C c.457+371T>C (n.457+371T>C) c.346+371T>C (n.346+371T>C) c.172+656T>C (n.172+656T>C) n.110-1404T>C n.598-74T>C | |
2 | g.203871305C>A | CA2662768811 | CTLA4 | c.458-73C>A (n.458-73C>A) c.530-73C>A (n.530-73C>A) n.491+372C>A n.482-73C>A c.457+372C>A (n.457+372C>A) c.346+372C>A (n.346+372C>A) c.172+657C>A (n.172+657C>A) n.110-1403C>A n.598-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871305C>T | CA2577220123 | CTLA4 | c.458-73C>T (n.458-73C>T) c.530-73C>T (n.530-73C>T) n.491+372C>T n.482-73C>T c.457+372C>T (n.457+372C>T) c.346+372C>T (n.346+372C>T) c.172+657C>T (n.172+657C>T) n.110-1403C>T n.598-73C>T | |
2 | g.203871305_203871310del | CA2662768810 | CTLA4 | c.458-73_458-68del (n.458-73_458-68del) c.530-73_530-68del (n.530-73_530-68del) n.491+372_491+377del n.482-73_482-68del c.457+372_457+377del (n.457+372_457+377del) c.346+372_346+377del (n.346+372_346+377del) c.172+657_172+662del (n.172+657_172+662del) n.110-1403_110-1398del n.598-73_598-68del | gnomAD v4 |
2 | g.203871307C>A | CA2662768812 | CTLA4 | c.458-71C>A (n.458-71C>A) c.530-71C>A (n.530-71C>A) n.491+374C>A n.482-71C>A c.457+374C>A (n.457+374C>A) c.346+374C>A (n.346+374C>A) c.172+659C>A (n.172+659C>A) n.110-1401C>A n.598-71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871307C= | CA1322150031 | CTLA4 | c.458-71C= (n.458-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) n.491+374C= n.482-71C= c.457+374C= (n.457+374C=) c.346+374C= (n.346+374C=) c.172+659C= (n.172+659C=) n.110-1401C= n.598-71C= | |
2 | g.203871307C>T | CA1322150032 | CTLA4 | c.458-71C>T (n.458-71C>T) c.530-71C>T (n.530-71C>T) n.491+374C>T n.482-71C>T c.457+374C>T (n.457+374C>T) c.346+374C>T (n.346+374C>T) c.172+659C>T (n.172+659C>T) n.110-1401C>T n.598-71C>T | dbSNP |
2 | g.203871308C>A | CA2662768813 | CTLA4 | c.458-70C>A (n.458-70C>A) c.530-70C>A (n.530-70C>A) n.491+375C>A n.482-70C>A c.457+375C>A (n.457+375C>A) c.346+375C>A (n.346+375C>A) c.172+660C>A (n.172+660C>A) n.110-1400C>A n.598-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871308C= | CA1322150033 | CTLA4 | c.458-70C= (n.458-70C=) c.530-70C= (n.530-70C=) n.491+375C= n.482-70C= c.457+375C= (n.457+375C=) c.346+375C= (n.346+375C=) c.172+660C= (n.172+660C=) n.110-1400C= n.598-70C= | |
2 | g.203871308C>T | CA1322150034 | CTLA4 | c.458-70C>T (n.458-70C>T) c.530-70C>T (n.530-70C>T) n.491+375C>T n.482-70C>T c.457+375C>T (n.457+375C>T) c.346+375C>T (n.346+375C>T) c.172+660C>T (n.172+660C>T) n.110-1400C>T n.598-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871309A= | CA1322150035 | CTLA4 | c.458-69A= (n.458-69A=) c.530-69A= (n.530-69A=) n.491+376A= n.482-69A= c.457+376A= (n.457+376A=) c.346+376A= (n.346+376A=) c.172+661A= (n.172+661A=) n.110-1399A= n.598-69A= | |
2 | g.203871309A>G | CA2662768814 | CTLA4 | c.458-69A>G (n.458-69A>G) c.530-69A>G (n.530-69A>G) n.491+376A>G n.482-69A>G c.457+376A>G (n.457+376A>G) c.346+376A>G (n.346+376A>G) c.172+661A>G (n.172+661A>G) n.110-1399A>G n.598-69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871309A>T | CA1041459818 | CTLA4 | c.458-69A>T (n.458-69A>T) c.530-69A>T (n.530-69A>T) n.491+376A>T n.482-69A>T c.457+376A>T (n.457+376A>T) c.346+376A>T (n.346+376A>T) c.172+661A>T (n.172+661A>T) n.110-1399A>T n.598-69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871310A= | CA1322150036 | CTLA4 | c.458-68A= (n.458-68A=) c.530-68A= (n.530-68A=) n.491+377A= n.482-68A= c.457+377A= (n.457+377A=) c.346+377A= (n.346+377A=) c.172+662A= (n.172+662A=) n.110-1398A= n.598-68A= | |
2 | g.203871310A>G | CA1322150037 | CTLA4 | c.458-68A>G (n.458-68A>G) c.530-68A>G (n.530-68A>G) n.491+377A>G n.482-68A>G c.457+377A>G (n.457+377A>G) c.346+377A>G (n.346+377A>G) c.172+662A>G (n.172+662A>G) n.110-1398A>G n.598-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871311T>A | CA2662768815 | CTLA4 | c.458-67T>A (n.458-67T>A) c.530-67T>A (n.530-67T>A) n.491+378T>A n.482-67T>A c.457+378T>A (n.457+378T>A) c.346+378T>A (n.346+378T>A) c.172+663T>A (n.172+663T>A) n.110-1397T>A n.598-67T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871311T>C | CA1041459821 | CTLA4 | c.458-67T>C (n.458-67T>C) c.530-67T>C (n.530-67T>C) n.491+378T>C n.482-67T>C c.457+378T>C (n.457+378T>C) c.346+378T>C (n.346+378T>C) c.172+663T>C (n.172+663T>C) n.110-1397T>C n.598-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871311T>G | CA2662768816 | CTLA4 | c.458-67T>G (n.458-67T>G) c.530-67T>G (n.530-67T>G) n.491+378T>G n.482-67T>G c.457+378T>G (n.457+378T>G) c.346+378T>G (n.346+378T>G) c.172+663T>G (n.172+663T>G) n.110-1397T>G n.598-67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871311T= | CA1322150038 | CTLA4 | c.458-67T= (n.458-67T=) c.530-67T= (n.530-67T=) n.491+378T= n.482-67T= c.457+378T= (n.457+378T=) c.346+378T= (n.346+378T=) c.172+663T= (n.172+663T=) n.110-1397T= n.598-67T= | |
2 | g.203871312G>A | CA1322150040 | CTLA4 | c.458-66G>A (n.458-66G>A) c.530-66G>A (n.530-66G>A) n.491+379G>A n.482-66G>A c.457+379G>A (n.457+379G>A) c.346+379G>A (n.346+379G>A) c.172+664G>A (n.172+664G>A) n.110-1396G>A n.598-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871312G= | CA1322150039 | CTLA4 | c.458-66G= (n.458-66G=) c.530-66G= (n.530-66G=) n.491+379G= n.482-66G= c.457+379G= (n.457+379G=) c.346+379G= (n.346+379G=) c.172+664G= (n.172+664G=) n.110-1396G= n.598-66G= | |
2 | g.203871312G>T | CA63787989 | CTLA4 | c.458-66G>T (n.458-66G>T) c.530-66G>T (n.530-66G>T) n.491+379G>T n.482-66G>T c.457+379G>T (n.457+379G>T) c.346+379G>T (n.346+379G>T) c.172+664G>T (n.172+664G>T) n.110-1396G>T n.598-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871313T>A | CA2662768817 | CTLA4 | c.458-65T>A (n.458-65T>A) c.530-65T>A (n.530-65T>A) n.491+380T>A n.482-65T>A c.457+380T>A (n.457+380T>A) c.346+380T>A (n.346+380T>A) c.172+665T>A (n.172+665T>A) n.110-1395T>A n.598-65T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871313T>C | CA2662768819 | CTLA4 | c.458-65T>C (n.458-65T>C) c.530-65T>C (n.530-65T>C) n.491+380T>C n.482-65T>C c.457+380T>C (n.457+380T>C) c.346+380T>C (n.346+380T>C) c.172+665T>C (n.172+665T>C) n.110-1395T>C n.598-65T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871313T>G | CA2662768818 | CTLA4 | c.458-65T>G (n.458-65T>G) c.530-65T>G (n.530-65T>G) n.491+380T>G n.482-65T>G c.457+380T>G (n.457+380T>G) c.346+380T>G (n.346+380T>G) c.172+665T>G (n.172+665T>G) n.110-1395T>G n.598-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871314T>G | CA63787996 | CTLA4 | c.458-64T>G (n.458-64T>G) c.530-64T>G (n.530-64T>G) n.491+381T>G n.482-64T>G c.457+381T>G (n.457+381T>G) c.346+381T>G (n.346+381T>G) c.172+666T>G (n.172+666T>G) n.110-1394T>G n.598-64T>G | dbSNP |
2 | g.203871314T= | CA1322150041 | CTLA4 | c.458-64T= (n.458-64T=) c.530-64T= (n.530-64T=) n.491+381T= n.482-64T= c.457+381T= (n.457+381T=) c.346+381T= (n.346+381T=) c.172+666T= (n.172+666T=) n.110-1394T= n.598-64T= | |
2 | g.203871314_203871315delinsTG | CA1322150042 | CTLA4 | c.458-64_458-63delinsTG (n.458-64_458-63delinsTG) c.530-64_530-63delinsTG (n.530-64_530-63delinsTG) n.491+381_491+382delinsTG n.482-64_482-63delinsTG c.457+381_457+382delinsTG (n.457+381_457+382delinsTG) c.346+381_346+382delinsTG (n.346+381_346+382delinsTG) c.172+666_172+667delinsTG (n.172+666_172+667delinsTG) n.110-1394_110-1393delinsTG n.598-64_598-63delinsTG | |
2 | g.203871315G>T | CA2577220124 | CTLA4 | c.458-63G>T (n.458-63G>T) c.530-63G>T (n.530-63G>T) n.491+382G>T n.482-63G>T c.457+382G>T (n.457+382G>T) c.346+382G>T (n.346+382G>T) c.172+667G>T (n.172+667G>T) n.110-1393G>T n.598-63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871318del | CA763554632 | CTLA4 | c.458-60del (n.458-60del) c.530-60del (n.530-60del) n.491+385del n.482-60del c.457+385del (n.457+385del) c.346+385del (n.346+385del) c.172+670del (n.172+670del) n.110-1390del n.598-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871316G>A | CA539149430 | CTLA4 | c.458-62G>A (n.458-62G>A) c.530-62G>A (n.530-62G>A) n.491+383G>A n.482-62G>A c.457+383G>A (n.457+383G>A) c.346+383G>A (n.346+383G>A) c.172+668G>A (n.172+668G>A) n.110-1392G>A n.598-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871316G= | CA1322150043 | CTLA4 | c.458-62G= (n.458-62G=) c.530-62G= (n.530-62G=) n.491+383G= n.482-62G= c.457+383G= (n.457+383G=) c.346+383G= (n.346+383G=) c.172+668G= (n.172+668G=) n.110-1392G= n.598-62G= | |
2 | g.203871317G>A | CA63788005 | CTLA4 | c.458-61G>A (n.458-61G>A) c.530-61G>A (n.530-61G>A) n.491+384G>A n.482-61G>A c.457+384G>A (n.457+384G>A) c.346+384G>A (n.346+384G>A) c.172+669G>A (n.172+669G>A) n.110-1391G>A n.598-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871317G>C | CA539149431 | CTLA4 | c.458-61G>C (n.458-61G>C) c.530-61G>C (n.530-61G>C) n.491+384G>C n.482-61G>C c.457+384G>C (n.457+384G>C) c.346+384G>C (n.346+384G>C) c.172+669G>C (n.172+669G>C) n.110-1391G>C n.598-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871317G= | CA1322150044 | CTLA4 | c.458-61G= (n.458-61G=) c.530-61G= (n.530-61G=) n.491+384G= n.482-61G= c.457+384G= (n.457+384G=) c.346+384G= (n.346+384G=) c.172+669G= (n.172+669G=) n.110-1391G= n.598-61G= | |
2 | g.203871317G>T | CA763554635 | CTLA4 | c.458-61G>T (n.458-61G>T) c.530-61G>T (n.530-61G>T) n.491+384G>T n.482-61G>T c.457+384G>T (n.457+384G>T) c.346+384G>T (n.346+384G>T) c.172+669G>T (n.172+669G>T) n.110-1391G>T n.598-61G>T | dbSNP |
2 | g.203871318G>T | CA2662768820 | CTLA4 | c.458-60G>T (n.458-60G>T) c.530-60G>T (n.530-60G>T) n.491+385G>T n.482-60G>T c.457+385G>T (n.457+385G>T) c.346+385G>T (n.346+385G>T) c.172+670G>T (n.172+670G>T) n.110-1390G>T n.598-60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871319A>G | CA2662768821 | CTLA4 | c.458-59A>G (n.458-59A>G) c.530-59A>G (n.530-59A>G) n.491+386A>G n.482-59A>G c.457+386A>G (n.457+386A>G) c.346+386A>G (n.346+386A>G) c.172+671A>G (n.172+671A>G) n.110-1389A>G n.598-59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871320G>A | CA2528900242 | CTLA4 | c.458-58G>A (n.458-58G>A) c.530-58G>A (n.530-58G>A) n.491+387G>A n.482-58G>A c.457+387G>A (n.457+387G>A) c.346+387G>A (n.346+387G>A) c.172+672G>A (n.172+672G>A) n.110-1388G>A n.598-58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871320G>T | CA2662768822 | CTLA4 | c.458-58G>T (n.458-58G>T) c.530-58G>T (n.530-58G>T) n.491+387G>T n.482-58G>T c.457+387G>T (n.457+387G>T) c.346+387G>T (n.346+387G>T) c.172+672G>T (n.172+672G>T) n.110-1388G>T n.598-58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871322A>T | CA2662768823 | CTLA4 | c.458-56A>T (n.458-56A>T) c.530-56A>T (n.530-56A>T) n.491+389A>T n.482-56A>T c.457+389A>T (n.457+389A>T) c.346+389A>T (n.346+389A>T) c.172+674A>T (n.172+674A>T) n.110-1386A>T n.598-56A>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871323G>C | CA763554637 | CTLA4 | c.458-55G>C (n.458-55G>C) c.530-55G>C (n.530-55G>C) n.491+390G>C n.482-55G>C c.457+390G>C (n.457+390G>C) c.346+390G>C (n.346+390G>C) c.172+675G>C (n.172+675G>C) n.110-1385G>C n.598-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871323G= | CA1322150045 | CTLA4 | c.458-55G= (n.458-55G=) c.530-55G= (n.530-55G=) n.491+390G= n.482-55G= c.457+390G= (n.457+390G=) c.346+390G= (n.346+390G=) c.172+675G= (n.172+675G=) n.110-1385G= n.598-55G= | |
2 | g.203871323G>T | CA2662768824 | CTLA4 | c.458-55G>T (n.458-55G>T) c.530-55G>T (n.530-55G>T) n.491+390G>T n.482-55G>T c.457+390G>T (n.457+390G>T) c.346+390G>T (n.346+390G>T) c.172+675G>T (n.172+675G>T) n.110-1385G>T n.598-55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871324A>G | CA2662768825 | CTLA4 | c.458-54A>G (n.458-54A>G) c.530-54A>G (n.530-54A>G) n.491+391A>G n.482-54A>G c.457+391A>G (n.457+391A>G) c.346+391A>G (n.346+391A>G) c.172+676A>G (n.172+676A>G) n.110-1384A>G n.598-54A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871325G= | CA1322150046 | CTLA4 | c.458-53G= (n.458-53G=) c.530-53G= (n.530-53G=) n.491+392G= n.482-53G= c.457+392G= (n.457+392G=) c.346+392G= (n.346+392G=) c.172+677G= (n.172+677G=) n.110-1383G= n.598-53G= | |
2 | g.203871325G>T | CA763554640 | CTLA4 | c.458-53G>T (n.458-53G>T) c.530-53G>T (n.530-53G>T) n.491+392G>T n.482-53G>T c.457+392G>T (n.457+392G>T) c.346+392G>T (n.346+392G>T) c.172+677G>T (n.172+677G>T) n.110-1383G>T n.598-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871326C>A | CA1322150048 | CTLA4 | c.458-52C>A (n.458-52C>A) c.530-52C>A (n.530-52C>A) n.491+393C>A n.482-52C>A c.457+393C>A (n.457+393C>A) c.346+393C>A (n.346+393C>A) c.172+678C>A (n.172+678C>A) n.110-1382C>A n.598-52C>A | dbSNP |
2 | g.203871326C= | CA1322150047 | CTLA4 | c.458-52C= (n.458-52C=) c.530-52C= (n.530-52C=) n.491+393C= n.482-52C= c.457+393C= (n.457+393C=) c.346+393C= (n.346+393C=) c.172+678C= (n.172+678C=) n.110-1382C= n.598-52C= | |
2 | g.203871326C>T | CA2662768826 | CTLA4 | c.458-52C>T (n.458-52C>T) c.530-52C>T (n.530-52C>T) n.491+393C>T n.482-52C>T c.457+393C>T (n.457+393C>T) c.346+393C>T (n.346+393C>T) c.172+678C>T (n.172+678C>T) n.110-1382C>T n.598-52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871328del | CA2577220125 | CTLA4 | c.458-50del (n.458-50del) c.530-50del (n.530-50del) n.491+395del n.482-50del c.457+395del (n.457+395del) c.346+395del (n.346+395del) c.172+680del (n.172+680del) n.110-1380del n.598-50del | |
2 | g.203871330A>T | CA2577220126 | CTLA4 | c.458-48A>T (n.458-48A>T) c.530-48A>T (n.530-48A>T) n.491+397A>T n.482-48A>T c.457+397A>T (n.457+397A>T) c.346+397A>T (n.346+397A>T) c.172+682A>T (n.172+682A>T) n.110-1378A>T n.598-48A>T | |
2 | g.203871331G>A | CA539149432 | CTLA4 | c.458-47G>A (n.458-47G>A) c.530-47G>A (n.530-47G>A) n.491+398G>A n.482-47G>A c.457+398G>A (n.457+398G>A) c.346+398G>A (n.346+398G>A) c.172+683G>A (n.172+683G>A) n.110-1377G>A n.598-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871331G>C | CA647471567 | CTLA4 | c.458-47G>C (n.458-47G>C) c.530-47G>C (n.530-47G>C) n.491+398G>C n.482-47G>C c.457+398G>C (n.457+398G>C) c.346+398G>C (n.346+398G>C) c.172+683G>C (n.172+683G>C) n.110-1377G>C n.598-47G>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871331G= | CA1322150049 | CTLA4 | c.458-47G= (n.458-47G=) c.530-47G= (n.530-47G=) n.491+398G= n.482-47G= c.457+398G= (n.457+398G=) c.346+398G= (n.346+398G=) c.172+683G= (n.172+683G=) n.110-1377G= n.598-47G= | |
2 | g.203871332A>G | CA2662768827 | CTLA4 | c.458-46A>G (n.458-46A>G) c.530-46A>G (n.530-46A>G) n.491+399A>G n.482-46A>G c.457+399A>G (n.457+399A>G) c.346+399A>G (n.346+399A>G) c.172+684A>G (n.172+684A>G) n.110-1376A>G n.598-46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871333G>A | CA2577220127 | CTLA4 | c.458-45G>A (n.458-45G>A) c.530-45G>A (n.530-45G>A) n.491+400G>A n.482-45G>A c.457+400G>A (n.457+400G>A) c.346+400G>A (n.346+400G>A) c.172+685G>A (n.172+685G>A) n.110-1375G>A n.598-45G>A | |
2 | g.203871334T>C | CA63788013 | CTLA4 | c.458-44T>C (n.458-44T>C) c.530-44T>C (n.530-44T>C) n.491+401T>C n.482-44T>C c.457+401T>C (n.457+401T>C) c.346+401T>C (n.346+401T>C) c.172+686T>C (n.172+686T>C) n.110-1374T>C n.598-44T>C | dbSNP |
2 | g.203871334T= | CA1322150050 | CTLA4 | c.458-44T= (n.458-44T=) c.530-44T= (n.530-44T=) n.491+401T= n.482-44T= c.457+401T= (n.457+401T=) c.346+401T= (n.346+401T=) c.172+686T= (n.172+686T=) n.110-1374T= n.598-44T= | |
2 | g.203871336T>C | CA1322150052 | CTLA4 | c.458-42T>C (n.458-42T>C) c.530-42T>C (n.530-42T>C) n.491+403T>C n.482-42T>C c.457+403T>C (n.457+403T>C) c.346+403T>C (n.346+403T>C) c.172+688T>C (n.172+688T>C) n.110-1372T>C n.598-42T>C | dbSNP |
2 | g.203871336T= | CA1322150051 | CTLA4 | c.458-42T= (n.458-42T=) c.530-42T= (n.530-42T=) n.491+403T= n.482-42T= c.457+403T= (n.457+403T=) c.346+403T= (n.346+403T=) c.172+688T= (n.172+688T=) n.110-1372T= n.598-42T= | |
2 | g.203871337A= | CA1322150053 | CTLA4 | c.458-41A= (n.458-41A=) c.530-41A= (n.530-41A=) n.491+404A= n.482-41A= c.457+404A= (n.457+404A=) c.346+404A= (n.346+404A=) c.172+689A= (n.172+689A=) n.110-1371A= n.598-41A= | |
2 | g.203871337A>G | CA539149433 | CTLA4 | c.458-41A>G (n.458-41A>G) c.530-41A>G (n.530-41A>G) n.491+404A>G n.482-41A>G c.457+404A>G (n.457+404A>G) c.346+404A>G (n.346+404A>G) c.172+689A>G (n.172+689A>G) n.110-1371A>G n.598-41A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.203871337A>T | CA2577220128 | CTLA4 | c.458-41A>T (n.458-41A>T) c.530-41A>T (n.530-41A>T) n.491+404A>T n.482-41A>T c.457+404A>T (n.457+404A>T) c.346+404A>T (n.346+404A>T) c.172+689A>T (n.172+689A>T) n.110-1371A>T n.598-41A>T | |
2 | g.203871340A= | CA1322150054 | CTLA4 | c.458-38A= (n.458-38A=) c.530-38A= (n.530-38A=) n.491+407A= n.482-38A= c.457+407A= (n.457+407A=) c.346+407A= (n.346+407A=) c.172+692A= (n.172+692A=) n.110-1368A= n.598-38A= | |
2 | g.203871340A>C | CA2577220129 | CTLA4 | c.458-38A>C (n.458-38A>C) c.530-38A>C (n.530-38A>C) n.491+407A>C n.482-38A>C c.457+407A>C (n.457+407A>C) c.346+407A>C (n.346+407A>C) c.172+692A>C (n.172+692A>C) n.110-1368A>C n.598-38A>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871340A>G | CA2067113 | CTLA4 | c.458-38A>G (n.458-38A>G) c.530-38A>G (n.530-38A>G) n.491+407A>G n.482-38A>G c.457+407A>G (n.457+407A>G) c.346+407A>G (n.346+407A>G) c.172+692A>G (n.172+692A>G) n.110-1368A>G n.598-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871341C= | CA1322150055 | CTLA4 | c.458-37C= (n.458-37C=) c.530-37C= (n.530-37C=) n.491+408C= n.482-37C= c.457+408C= (n.457+408C=) c.346+408C= (n.346+408C=) c.172+693C= (n.172+693C=) n.110-1367C= n.598-37C= | |
2 | g.203871341C>G | CA2067114 | CTLA4 | c.458-37C>G (n.458-37C>G) c.530-37C>G (n.530-37C>G) n.491+408C>G n.482-37C>G c.457+408C>G (n.457+408C>G) c.346+408C>G (n.346+408C>G) c.172+693C>G (n.172+693C>G) n.110-1367C>G n.598-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203871341C>T | CA2662768828 | CTLA4 | c.458-37C>T (n.458-37C>T) c.530-37C>T (n.530-37C>T) n.491+408C>T n.482-37C>T c.457+408C>T (n.457+408C>T) c.346+408C>T (n.346+408C>T) c.172+693C>T (n.172+693C>T) n.110-1367C>T n.598-37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871342T>C | CA1322150057 | CTLA4 | c.458-36T>C (n.458-36T>C) c.530-36T>C (n.530-36T>C) n.491+409T>C n.482-36T>C c.457+409T>C (n.457+409T>C) c.346+409T>C (n.346+409T>C) c.172+694T>C (n.172+694T>C) n.110-1366T>C n.598-36T>C | dbSNP |
2 | g.203871342T= | CA1322150056 | CTLA4 | c.458-36T= (n.458-36T=) c.530-36T= (n.530-36T=) n.491+409T= n.482-36T= c.457+409T= (n.457+409T=) c.346+409T= (n.346+409T=) c.172+694T= (n.172+694T=) n.110-1366T= n.598-36T= | |
2 | g.203871344T>G | CA1322150059 | CTLA4 | c.458-34T>G (n.458-34T>G) c.530-34T>G (n.530-34T>G) n.491+411T>G n.482-34T>G c.457+411T>G (n.457+411T>G) c.346+411T>G (n.346+411T>G) c.172+696T>G (n.172+696T>G) n.110-1364T>G n.598-34T>G | dbSNP |
2 | g.203871344T= | CA1322150058 | CTLA4 | c.458-34T= (n.458-34T=) c.530-34T= (n.530-34T=) n.491+411T= n.482-34T= c.457+411T= (n.457+411T=) c.346+411T= (n.346+411T=) c.172+696T= (n.172+696T=) n.110-1364T= n.598-34T= |