Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
2g.203871245G>ACA2662768771CTLA4c.458-133G>A (n.458-133G>A)
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n.598-133G>A
gnomAD v4
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n.110-1461del
n.598-131del
gnomAD v4
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n.598-132G>C
gnomAD v4
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n.110-1462G>T
n.598-132G>T
gnomAD v4
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n.110-1461G>A
n.598-131G>A
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n.110-1461G>T
n.598-131G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871248C>ACA2662768774CTLA4c.458-130C>A (n.458-130C>A)
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n.110-1460C>A
n.598-130C>A
gnomAD v4
2g.203871248C=CA1322150006CTLA4c.458-130C= (n.458-130C=)
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n.110-1460C>T
n.598-130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871250A>GCA2662768775CTLA4c.458-128A>G (n.458-128A>G)
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n.110-1458A>G
n.598-128A>G
gnomAD v4
2g.203871251C>ACA2662768776CTLA4c.458-127C>A (n.458-127C>A)
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n.110-1457C>A
n.598-127C>A
gnomAD v4
2g.203871251C=CA1322150007CTLA4c.458-127C= (n.458-127C=)
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n.110-1457C=
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2g.203871251C>TCA1322150008CTLA4c.458-127C>T (n.458-127C>T)
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n.482-127C>T
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n.110-1457C>T
n.598-127C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871253delCA2662768777CTLA4c.458-125del (n.458-125del)
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n.110-1455del
n.598-125del
gnomAD v4
2g.203871252C>ACA2662768778CTLA4c.458-126C>A (n.458-126C>A)
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n.482-126C>A
c.457+319C>A (n.457+319C>A)
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n.110-1456C>A
n.598-126C>A
gnomAD v4
2g.203871252C=CA1322150009CTLA4c.458-126C= (n.458-126C=)
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n.491+319C>T
n.482-126C>T
c.457+319C>T (n.457+319C>T)
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c.172+604C>T (n.172+604C>T)
n.110-1456C>T
n.598-126C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871253C>ACA2662768779CTLA4c.458-125C>A (n.458-125C>A)
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n.491+320C>A
n.482-125C>A
c.457+320C>A (n.457+320C>A)
c.346+320C>A (n.346+320C>A)
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n.110-1455C>A
n.598-125C>A
gnomAD v4
2g.203871253C=CA1322150010CTLA4c.458-125C= (n.458-125C=)
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n.598-125C=
2g.203871253C>TCA63787952CTLA4c.458-125C>T (n.458-125C>T)
c.530-125C>T (n.530-125C>T)
n.491+320C>T
n.482-125C>T
c.457+320C>T (n.457+320C>T)
c.346+320C>T (n.346+320C>T)
c.172+605C>T (n.172+605C>T)
n.110-1455C>T
n.598-125C>T
dbSNP
2g.203871254A>GCA2662768780CTLA4c.458-124A>G (n.458-124A>G)
c.530-124A>G (n.530-124A>G)
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n.482-124A>G
c.457+321A>G (n.457+321A>G)
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n.110-1454A>G
n.598-124A>G
gnomAD v4
2g.203871255T>CCA2662768781CTLA4c.458-123T>C (n.458-123T>C)
c.530-123T>C (n.530-123T>C)
n.491+322T>C
n.482-123T>C
c.457+322T>C (n.457+322T>C)
c.346+322T>C (n.346+322T>C)
c.172+607T>C (n.172+607T>C)
n.110-1453T>C
n.598-123T>C
gnomAD v4
2g.203871256G>ACA539149426CTLA4c.458-122G>A (n.458-122G>A)
c.530-122G>A (n.530-122G>A)
n.491+323G>A
n.482-122G>A
c.457+323G>A (n.457+323G>A)
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n.110-1452G>A
n.598-122G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871256G=CA1322150011CTLA4c.458-122G= (n.458-122G=)
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n.110-1452G=
n.598-122G=
2g.203871256G>TCA2662768782CTLA4c.458-122G>T (n.458-122G>T)
c.530-122G>T (n.530-122G>T)
n.491+323G>T
n.482-122G>T
c.457+323G>T (n.457+323G>T)
c.346+323G>T (n.346+323G>T)
c.172+608G>T (n.172+608G>T)
n.110-1452G>T
n.598-122G>T
gnomAD v4
2g.203871257C>ACA2662768783CTLA4c.458-121C>A (n.458-121C>A)
c.530-121C>A (n.530-121C>A)
n.491+324C>A
n.482-121C>A
c.457+324C>A (n.457+324C>A)
c.346+324C>A (n.346+324C>A)
c.172+609C>A (n.172+609C>A)
n.110-1451C>A
n.598-121C>A
gnomAD v4
2g.203871257C=CA1322150012CTLA4c.458-121C= (n.458-121C=)
c.530-121C= (n.530-121C=)
n.491+324C=
n.482-121C=
c.457+324C= (n.457+324C=)
c.346+324C= (n.346+324C=)
c.172+609C= (n.172+609C=)
n.110-1451C=
n.598-121C=
2g.203871257C>TCA763554608CTLA4c.458-121C>T (n.458-121C>T)
c.530-121C>T (n.530-121C>T)
n.491+324C>T
n.482-121C>T
c.457+324C>T (n.457+324C>T)
c.346+324C>T (n.346+324C>T)
c.172+609C>T (n.172+609C>T)
n.110-1451C>T
n.598-121C>T
dbSNP
2g.203871259A=CA1322150013CTLA4c.458-119A= (n.458-119A=)
c.530-119A= (n.530-119A=)
n.491+326A=
n.482-119A=
c.457+326A= (n.457+326A=)
c.346+326A= (n.346+326A=)
c.172+611A= (n.172+611A=)
n.110-1449A=
n.598-119A=
2g.203871259A>GCA63787953CTLA4c.458-119A>G (n.458-119A>G)
c.530-119A>G (n.530-119A>G)
n.491+326A>G
n.482-119A>G
c.457+326A>G (n.457+326A>G)
c.346+326A>G (n.346+326A>G)
c.172+611A>G (n.172+611A>G)
n.110-1449A>G
n.598-119A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871260T>GCA2662768784CTLA4c.458-118T>G (n.458-118T>G)
c.530-118T>G (n.530-118T>G)
n.491+327T>G
n.482-118T>G
c.457+327T>G (n.457+327T>G)
c.346+327T>G (n.346+327T>G)
c.172+612T>G (n.172+612T>G)
n.110-1448T>G
n.598-118T>G
gnomAD v4
2g.203871261T>GCA2662768785CTLA4c.458-117T>G (n.458-117T>G)
c.530-117T>G (n.530-117T>G)
n.491+328T>G
n.482-117T>G
c.457+328T>G (n.457+328T>G)
c.346+328T>G (n.346+328T>G)
c.172+613T>G (n.172+613T>G)
n.110-1447T>G
n.598-117T>G
gnomAD v4
2g.203871267delCA2662768786CTLA4c.458-111del (n.458-111del)
c.530-111del (n.530-111del)
n.491+334del
n.482-111del
c.457+334del (n.457+334del)
c.346+334del (n.346+334del)
c.172+619del (n.172+619del)
n.110-1441del
n.598-111del
gnomAD v4
2g.203871265G>TCA2662768787CTLA4c.458-113G>T (n.458-113G>T)
c.530-113G>T (n.530-113G>T)
n.491+332G>T
n.482-113G>T
c.457+332G>T (n.457+332G>T)
c.346+332G>T (n.346+332G>T)
c.172+617G>T (n.172+617G>T)
n.110-1443G>T
n.598-113G>T
gnomAD v4
2g.203871266G>CCA2662768788CTLA4c.458-112G>C (n.458-112G>C)
c.530-112G>C (n.530-112G>C)
n.491+333G>C
n.482-112G>C
c.457+333G>C (n.457+333G>C)
c.346+333G>C (n.346+333G>C)
c.172+618G>C (n.172+618G>C)
n.110-1442G>C
n.598-112G>C
gnomAD v4
2g.203871268T>CCA63787957CTLA4c.458-110T>C (n.458-110T>C)
c.530-110T>C (n.530-110T>C)
n.491+335T>C
n.482-110T>C
c.457+335T>C (n.457+335T>C)
c.346+335T>C (n.346+335T>C)
c.172+620T>C (n.172+620T>C)
n.110-1440T>C
n.598-110T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871268T=CA1322150014CTLA4c.458-110T= (n.458-110T=)
c.530-110T= (n.530-110T=)
n.491+335T=
n.482-110T=
c.457+335T= (n.457+335T=)
c.346+335T= (n.346+335T=)
c.172+620T= (n.172+620T=)
n.110-1440T=
n.598-110T=
2g.203871269G>TCA2662768790CTLA4c.458-109G>T (n.458-109G>T)
c.530-109G>T (n.530-109G>T)
n.491+336G>T
n.482-109G>T
c.457+336G>T (n.457+336G>T)
c.346+336G>T (n.346+336G>T)
c.172+621G>T (n.172+621G>T)
n.110-1439G>T
n.598-109G>T
gnomAD v4
2g.203871270delCA2662768789CTLA4c.458-108del (n.458-108del)
c.530-108del (n.530-108del)
n.491+337del
n.482-108del
c.457+337del (n.457+337del)
c.346+337del (n.346+337del)
c.172+622del (n.172+622del)
n.110-1438del
n.598-108del
gnomAD v4
2g.203871270G>ACA1322150016CTLA4c.458-108G>A (n.458-108G>A)
c.530-108G>A (n.530-108G>A)
n.491+337G>A
n.482-108G>A
c.457+337G>A (n.457+337G>A)
c.346+337G>A (n.346+337G>A)
c.172+622G>A (n.172+622G>A)
n.110-1438G>A
n.598-108G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.203871270G=CA1322150015CTLA4c.458-108G= (n.458-108G=)
c.530-108G= (n.530-108G=)
n.491+337G=
n.482-108G=
c.457+337G= (n.457+337G=)
c.346+337G= (n.346+337G=)
c.172+622G= (n.172+622G=)
n.110-1438G=
n.598-108G=
2g.203871271A=CA1322150017CTLA4c.458-107A= (n.458-107A=)
c.530-107A= (n.530-107A=)
n.491+338A=
n.482-107A=
c.457+338A= (n.457+338A=)
c.346+338A= (n.346+338A=)
c.172+623A= (n.172+623A=)
n.110-1437A=
n.598-107A=
2g.203871271A>GCA63787975CTLA4c.458-107A>G (n.458-107A>G)
c.530-107A>G (n.530-107A>G)
n.491+338A>G
n.482-107A>G
c.457+338A>G (n.457+338A>G)
c.346+338A>G (n.346+338A>G)
c.172+623A>G (n.172+623A>G)
n.110-1437A>G
n.598-107A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.203871272C>ACA2662768791CTLA4c.458-106C>A (n.458-106C>A)
c.530-106C>A (n.530-106C>A)
n.491+339C>A
n.482-106C>A
c.457+339C>A (n.457+339C>A)
c.346+339C>A (n.346+339C>A)
c.172+624C>A (n.172+624C>A)
n.110-1436C>A
n.598-106C>A
gnomAD v4
2g.203871272C=CA1322150018CTLA4c.458-106C= (n.458-106C=)
c.530-106C= (n.530-106C=)
n.491+339C=
n.482-106C=
c.457+339C= (n.457+339C=)
c.346+339C= (n.346+339C=)
c.172+624C= (n.172+624C=)
n.110-1436C=
n.598-106C=
2g.203871272C>TCA63787983CTLA4c.458-106C>T (n.458-106C>T)
c.530-106C>T (n.530-106C>T)
n.491+339C>T
n.482-106C>T
c.457+339C>T (n.457+339C>T)
c.346+339C>T (n.346+339C>T)
c.172+624C>T (n.172+624C>T)
n.110-1436C>T
n.598-106C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871273C>ACA2662768792CTLA4c.458-105C>A (n.458-105C>A)
c.530-105C>A (n.530-105C>A)
n.491+340C>A
n.482-105C>A
c.457+340C>A (n.457+340C>A)
c.346+340C>A (n.346+340C>A)
c.172+625C>A (n.172+625C>A)
n.110-1435C>A
n.598-105C>A
gnomAD v4
2g.203871273C>TCA2662768793CTLA4c.458-105C>T (n.458-105C>T)
c.530-105C>T (n.530-105C>T)
n.491+340C>T
n.482-105C>T
c.457+340C>T (n.457+340C>T)
c.346+340C>T (n.346+340C>T)
c.172+625C>T (n.172+625C>T)
n.110-1435C>T
n.598-105C>T
gnomAD v4
2g.203871274T>CCA2662768794CTLA4c.458-104T>C (n.458-104T>C)
c.530-104T>C (n.530-104T>C)
n.491+341T>C
n.482-104T>C
c.457+341T>C (n.457+341T>C)
c.346+341T>C (n.346+341T>C)
c.172+626T>C (n.172+626T>C)
n.110-1434T>C
n.598-104T>C
gnomAD v4
2g.203871275C>ACA2662768795CTLA4c.458-103C>A (n.458-103C>A)
c.530-103C>A (n.530-103C>A)
n.491+342C>A
n.482-103C>A
c.457+342C>A (n.457+342C>A)
c.346+342C>A (n.346+342C>A)
c.172+627C>A (n.172+627C>A)
n.110-1433C>A
n.598-103C>A
gnomAD v4
2g.203871276A>GCA2662768796CTLA4c.458-102A>G (n.458-102A>G)
c.530-102A>G (n.530-102A>G)
n.491+343A>G
n.482-102A>G
c.457+343A>G (n.457+343A>G)
c.346+343A>G (n.346+343A>G)
c.172+628A>G (n.172+628A>G)
n.110-1432A>G
n.598-102A>G
gnomAD v4
2g.203871277_203871278delinsAGCA1322150019CTLA4c.458-101_458-100delinsAG (n.458-101_458-100delinsAG)
c.530-101_530-100delinsAG (n.530-101_530-100delinsAG)
n.491+344_491+345delinsAG
n.482-101_482-100delinsAG
c.457+344_457+345delinsAG (n.457+344_457+345delinsAG)
c.346+344_346+345delinsAG (n.346+344_346+345delinsAG)
c.172+629_172+630delinsAG (n.172+629_172+630delinsAG)
n.110-1431_110-1430delinsAG
n.598-101_598-100delinsAG
2g.203871278G>TCA2662768797CTLA4c.458-100G>T (n.458-100G>T)
c.530-100G>T (n.530-100G>T)
n.491+345G>T
n.482-100G>T
c.457+345G>T (n.457+345G>T)
c.346+345G>T (n.346+345G>T)
c.172+630G>T (n.172+630G>T)
n.110-1430G>T
n.598-100G>T
gnomAD v4
2g.203871279delCA1322150020CTLA4c.458-99del (n.458-99del)
c.530-99del (n.530-99del)
n.491+346del
n.482-99del
c.457+346del (n.457+346del)
c.346+346del (n.346+346del)
c.172+631del (n.172+631del)
n.110-1429del
n.598-99del
dbSNP gnomAD v4
2g.203871279G>ACA539149427CTLA4c.458-99G>A (n.458-99G>A)
c.530-99G>A (n.530-99G>A)
n.491+346G>A
n.482-99G>A
c.457+346G>A (n.457+346G>A)
c.346+346G>A (n.346+346G>A)
c.172+631G>A (n.172+631G>A)
n.110-1429G>A
n.598-99G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871279G=CA1322150021CTLA4c.458-99G= (n.458-99G=)
c.530-99G= (n.530-99G=)
n.491+346G=
n.482-99G=
c.457+346G= (n.457+346G=)
c.346+346G= (n.346+346G=)
c.172+631G= (n.172+631G=)
n.110-1429G=
n.598-99G=
2g.203871279G>TCA2662768798CTLA4c.458-99G>T (n.458-99G>T)
c.530-99G>T (n.530-99G>T)
n.491+346G>T
n.482-99G>T
c.457+346G>T (n.457+346G>T)
c.346+346G>T (n.346+346G>T)
c.172+631G>T (n.172+631G>T)
n.110-1429G>T
n.598-99G>T
gnomAD v4
2g.203871280C>ACA2662768799CTLA4c.458-98C>A (n.458-98C>A)
c.530-98C>A (n.530-98C>A)
n.491+347C>A
n.482-98C>A
c.457+347C>A (n.457+347C>A)
c.346+347C>A (n.346+347C>A)
c.172+632C>A (n.172+632C>A)
n.110-1428C>A
n.598-98C>A
gnomAD v4
2g.203871280C=CA1322150022CTLA4c.458-98C= (n.458-98C=)
c.530-98C= (n.530-98C=)
n.491+347C=
n.482-98C=
c.457+347C= (n.457+347C=)
c.346+347C= (n.346+347C=)
c.172+632C= (n.172+632C=)
n.110-1428C=
n.598-98C=
2g.203871280C>TCA647471564CTLA4c.458-98C>T (n.458-98C>T)
c.530-98C>T (n.530-98C>T)
n.491+347C>T
n.482-98C>T
c.457+347C>T (n.457+347C>T)
c.346+347C>T (n.346+347C>T)
c.172+632C>T (n.172+632C>T)
n.110-1428C>T
n.598-98C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.203871281C>ACA2662768800CTLA4c.458-97C>A (n.458-97C>A)
c.530-97C>A (n.530-97C>A)
n.491+348C>A
n.482-97C>A
c.457+348C>A (n.457+348C>A)
c.346+348C>A (n.346+348C>A)
c.172+633C>A (n.172+633C>A)
n.110-1427C>A
n.598-97C>A
gnomAD v4
2g.203871281C>TCA2662768801CTLA4c.458-97C>T (n.458-97C>T)
c.530-97C>T (n.530-97C>T)
n.491+348C>T
n.482-97C>T
c.457+348C>T (n.457+348C>T)
c.346+348C>T (n.346+348C>T)
c.172+633C>T (n.172+633C>T)
n.110-1427C>T
n.598-97C>T
gnomAD v4
2g.203871282T>CCA2662768802CTLA4c.458-96T>C (n.458-96T>C)
c.530-96T>C (n.530-96T>C)
n.491+349T>C
n.482-96T>C
c.457+349T>C (n.457+349T>C)
c.346+349T>C (n.346+349T>C)
c.172+634T>C (n.172+634T>C)
n.110-1426T>C
n.598-96T>C
gnomAD v4
2g.203871283G>TCA2577220118CTLA4c.458-95G>T (n.458-95G>T)
c.530-95G>T (n.530-95G>T)
n.491+350G>T
n.482-95G>T
c.457+350G>T (n.457+350G>T)
c.346+350G>T (n.346+350G>T)
c.172+635G>T (n.172+635G>T)
n.110-1425G>T
n.598-95G>T
gnomAD v4
2g.203871284delCA2577220119CTLA4c.458-94del (n.458-94del)
c.530-94del (n.530-94del)
n.491+351del
n.482-94del
c.457+351del (n.457+351del)
c.346+351del (n.346+351del)
c.172+636del (n.172+636del)
n.110-1424del
n.598-94del
2g.203871284G>ACA2753941554CTLA4c.458-94G>A (n.458-94G>A)
c.530-94G>A (n.530-94G>A)
n.491+351G>A
n.482-94G>A
c.457+351G>A (n.457+351G>A)
c.346+351G>A (n.346+351G>A)
c.172+636G>A (n.172+636G>A)
n.110-1424G>A
n.598-94G>A
2g.203871284G>CCA2753941555CTLA4c.458-94G>C (n.458-94G>C)
c.530-94G>C (n.530-94G>C)
n.491+351G>C
n.482-94G>C
c.457+351G>C (n.457+351G>C)
c.346+351G>C (n.346+351G>C)
c.172+636G>C (n.172+636G>C)
n.110-1424G>C
n.598-94G>C
2g.203871287G>ACA2753941556CTLA4c.458-91G>A (n.458-91G>A)
c.530-91G>A (n.530-91G>A)
n.491+354G>A
n.482-91G>A
c.457+354G>A (n.457+354G>A)
c.346+354G>A (n.346+354G>A)
c.172+639G>A (n.172+639G>A)
n.110-1421G>A
n.598-91G>A
2g.203871287G>CCA539149428CTLA4c.458-91G>C (n.458-91G>C)
c.530-91G>C (n.530-91G>C)
n.491+354G>C
n.482-91G>C
c.457+354G>C (n.457+354G>C)
c.346+354G>C (n.346+354G>C)
c.172+639G>C (n.172+639G>C)
n.110-1421G>C
n.598-91G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871287G=CA1322150023CTLA4c.458-91G= (n.458-91G=)
c.530-91G= (n.530-91G=)
n.491+354G=
n.482-91G=
c.457+354G= (n.457+354G=)
c.346+354G= (n.346+354G=)
c.172+639G= (n.172+639G=)
n.110-1421G=
n.598-91G=
2g.203871287G>TCA2662768803CTLA4c.458-91G>T (n.458-91G>T)
c.530-91G>T (n.530-91G>T)
n.491+354G>T
n.482-91G>T
c.457+354G>T (n.457+354G>T)
c.346+354G>T (n.346+354G>T)
c.172+639G>T (n.172+639G>T)
n.110-1421G>T
n.598-91G>T
gnomAD v4
2g.203871288C>ACA2662768804CTLA4c.458-90C>A (n.458-90C>A)
c.530-90C>A (n.530-90C>A)
n.491+355C>A
n.482-90C>A
c.457+355C>A (n.457+355C>A)
c.346+355C>A (n.346+355C>A)
c.172+640C>A (n.172+640C>A)
n.110-1420C>A
n.598-90C>A
gnomAD v4
2g.203871288C=CA1322150024CTLA4c.458-90C= (n.458-90C=)
c.530-90C= (n.530-90C=)
n.491+355C=
n.482-90C=
c.457+355C= (n.457+355C=)
c.346+355C= (n.346+355C=)
c.172+640C= (n.172+640C=)
n.110-1420C=
n.598-90C=
2g.203871288C>GCA63787984CTLA4c.458-90C>G (n.458-90C>G)
c.530-90C>G (n.530-90C>G)
n.491+355C>G
n.482-90C>G
c.457+355C>G (n.457+355C>G)
c.346+355C>G (n.346+355C>G)
c.172+640C>G (n.172+640C>G)
n.110-1420C>G
n.598-90C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871288C>TCA431020406CTLA4c.458-90C>T (n.458-90C>T)
c.530-90C>T (n.530-90C>T)
n.491+355C>T
n.482-90C>T
c.457+355C>T (n.457+355C>T)
c.346+355C>T (n.346+355C>T)
c.172+640C>T (n.172+640C>T)
n.110-1420C>T
n.598-90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871289T>GCA2662768805CTLA4c.458-89T>G (n.458-89T>G)
c.530-89T>G (n.530-89T>G)
n.491+356T>G
n.482-89T>G
c.457+356T>G (n.457+356T>G)
c.346+356T>G (n.346+356T>G)
c.172+641T>G (n.172+641T>G)
n.110-1419T>G
n.598-89T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.203871290C>TCA2577220120CTLA4c.458-88C>T (n.458-88C>T)
c.530-88C>T (n.530-88C>T)
n.491+357C>T
n.482-88C>T
c.457+357C>T (n.457+357C>T)
c.346+357C>T (n.346+357C>T)
c.172+642C>T (n.172+642C>T)
n.110-1418C>T
n.598-88C>T
gnomAD v4
2g.203871291T>CCA2662768806CTLA4c.458-87T>C (n.458-87T>C)
c.530-87T>C (n.530-87T>C)
n.491+358T>C
n.482-87T>C
c.457+358T>C (n.457+358T>C)
c.346+358T>C (n.346+358T>C)
c.172+643T>C (n.172+643T>C)
n.110-1417T>C
n.598-87T>C
gnomAD v4
2g.203871292A>CCA2662768807CTLA4c.458-86A>C (n.458-86A>C)
c.530-86A>C (n.530-86A>C)
n.491+359A>C
n.482-86A>C
c.457+359A>C (n.457+359A>C)
c.346+359A>C (n.346+359A>C)
c.172+644A>C (n.172+644A>C)
n.110-1416A>C
n.598-86A>C
gnomAD v4
2g.203871296T>ACA1322150026CTLA4c.458-82T>A (n.458-82T>A)
c.530-82T>A (n.530-82T>A)
n.491+363T>A
n.482-82T>A
c.457+363T>A (n.457+363T>A)
c.346+363T>A (n.346+363T>A)
c.172+648T>A (n.172+648T>A)
n.110-1412T>A
n.598-82T>A
dbSNP
2g.203871296T=CA1322150025CTLA4c.458-82T= (n.458-82T=)
c.530-82T= (n.530-82T=)
n.491+363T=
n.482-82T=
c.457+363T= (n.457+363T=)
c.346+363T= (n.346+363T=)
c.172+648T= (n.172+648T=)
n.110-1412T=
n.598-82T=
2g.203871297C>ACA763554630CTLA4c.458-81C>A (n.458-81C>A)
c.530-81C>A (n.530-81C>A)
n.491+364C>A
n.482-81C>A
c.457+364C>A (n.457+364C>A)
c.346+364C>A (n.346+364C>A)
c.172+649C>A (n.172+649C>A)
n.110-1411C>A
n.598-81C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871297C=CA1322150027CTLA4c.458-81C= (n.458-81C=)
c.530-81C= (n.530-81C=)
n.491+364C=
n.482-81C=
c.457+364C= (n.457+364C=)
c.346+364C= (n.346+364C=)
c.172+649C= (n.172+649C=)
n.110-1411C=
n.598-81C=
2g.203871298delCA2662768808CTLA4c.458-80del (n.458-80del)
c.530-80del (n.530-80del)
n.491+365del
n.482-80del
c.457+365del (n.457+365del)
c.346+365del (n.346+365del)
c.172+650del (n.172+650del)
n.110-1410del
n.598-80del
gnomAD v4
2g.203871298C>ACA2753941557CTLA4c.458-80C>A (n.458-80C>A)
c.530-80C>A (n.530-80C>A)
n.491+365C>A
n.482-80C>A
c.457+365C>A (n.457+365C>A)
c.346+365C>A (n.346+365C>A)
c.172+650C>A (n.172+650C>A)
n.110-1410C>A
n.598-80C>A
2g.203871298C=CA1322150028CTLA4c.458-80C= (n.458-80C=)
c.530-80C= (n.530-80C=)
n.491+365C=
n.482-80C=
c.457+365C= (n.457+365C=)
c.346+365C= (n.346+365C=)
c.172+650C= (n.172+650C=)
n.110-1410C=
n.598-80C=
2g.203871299T>CCA2662768809CTLA4c.458-79T>C (n.458-79T>C)
c.530-79T>C (n.530-79T>C)
n.491+366T>C
n.482-79T>C
c.457+366T>C (n.457+366T>C)
c.346+366T>C (n.346+366T>C)
c.172+651T>C (n.172+651T>C)
n.110-1409T>C
n.598-79T>C
gnomAD v4
2g.203871304dupCA539149429CTLA4c.458-74dup (n.458-74dup)
c.530-74dup (n.530-74dup)
n.491+371dup
n.482-74dup
c.457+371dup (n.457+371dup)
c.346+371dup (n.346+371dup)
c.172+656dup (n.172+656dup)
n.110-1404dup
n.598-74dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871304delCA2577220121CTLA4c.458-74del (n.458-74del)
c.530-74del (n.530-74del)
n.491+371del
n.482-74del
c.457+371del (n.457+371del)
c.346+371del (n.346+371del)
c.172+656del (n.172+656del)
n.110-1404del
n.598-74del
gnomAD v4
2g.203871300T>GCA1322150030CTLA4c.458-78T>G (n.458-78T>G)
c.530-78T>G (n.530-78T>G)
n.491+367T>G
n.482-78T>G
c.457+367T>G (n.457+367T>G)
c.346+367T>G (n.346+367T>G)
c.172+652T>G (n.172+652T>G)
n.110-1408T>G
n.598-78T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.203871300T=CA1322150029CTLA4c.458-78T= (n.458-78T=)
c.530-78T= (n.530-78T=)
n.491+367T=
n.482-78T=
c.457+367T= (n.457+367T=)
c.346+367T= (n.346+367T=)
c.172+652T= (n.172+652T=)
n.110-1408T=
n.598-78T=
2g.203871304T>CCA2577220122CTLA4c.458-74T>C (n.458-74T>C)
c.530-74T>C (n.530-74T>C)
n.491+371T>C
n.482-74T>C
c.457+371T>C (n.457+371T>C)
c.346+371T>C (n.346+371T>C)
c.172+656T>C (n.172+656T>C)
n.110-1404T>C
n.598-74T>C
2g.203871305C>ACA2662768811CTLA4c.458-73C>A (n.458-73C>A)
c.530-73C>A (n.530-73C>A)
n.491+372C>A
n.482-73C>A
c.457+372C>A (n.457+372C>A)
c.346+372C>A (n.346+372C>A)
c.172+657C>A (n.172+657C>A)
n.110-1403C>A
n.598-73C>A
gnomAD v4
2g.203871305C>TCA2577220123CTLA4c.458-73C>T (n.458-73C>T)
c.530-73C>T (n.530-73C>T)
n.491+372C>T
n.482-73C>T
c.457+372C>T (n.457+372C>T)
c.346+372C>T (n.346+372C>T)
c.172+657C>T (n.172+657C>T)
n.110-1403C>T
n.598-73C>T
2g.203871305_203871310delCA2662768810CTLA4c.458-73_458-68del (n.458-73_458-68del)
c.530-73_530-68del (n.530-73_530-68del)
n.491+372_491+377del
n.482-73_482-68del
c.457+372_457+377del (n.457+372_457+377del)
c.346+372_346+377del (n.346+372_346+377del)
c.172+657_172+662del (n.172+657_172+662del)
n.110-1403_110-1398del
n.598-73_598-68del
gnomAD v4
2g.203871307C>ACA2662768812CTLA4c.458-71C>A (n.458-71C>A)
c.530-71C>A (n.530-71C>A)
n.491+374C>A
n.482-71C>A
c.457+374C>A (n.457+374C>A)
c.346+374C>A (n.346+374C>A)
c.172+659C>A (n.172+659C>A)
n.110-1401C>A
n.598-71C>A
gnomAD v4
2g.203871307C=CA1322150031CTLA4c.458-71C= (n.458-71C=)
c.530-71C= (n.530-71C=)
n.491+374C=
n.482-71C=
c.457+374C= (n.457+374C=)
c.346+374C= (n.346+374C=)
c.172+659C= (n.172+659C=)
n.110-1401C=
n.598-71C=
2g.203871307C>TCA1322150032CTLA4c.458-71C>T (n.458-71C>T)
c.530-71C>T (n.530-71C>T)
n.491+374C>T
n.482-71C>T
c.457+374C>T (n.457+374C>T)
c.346+374C>T (n.346+374C>T)
c.172+659C>T (n.172+659C>T)
n.110-1401C>T
n.598-71C>T
dbSNP
2g.203871308C>ACA2662768813CTLA4c.458-70C>A (n.458-70C>A)
c.530-70C>A (n.530-70C>A)
n.491+375C>A
n.482-70C>A
c.457+375C>A (n.457+375C>A)
c.346+375C>A (n.346+375C>A)
c.172+660C>A (n.172+660C>A)
n.110-1400C>A
n.598-70C>A
gnomAD v4
2g.203871308C=CA1322150033CTLA4c.458-70C= (n.458-70C=)
c.530-70C= (n.530-70C=)
n.491+375C=
n.482-70C=
c.457+375C= (n.457+375C=)
c.346+375C= (n.346+375C=)
c.172+660C= (n.172+660C=)
n.110-1400C=
n.598-70C=
2g.203871308C>TCA1322150034CTLA4c.458-70C>T (n.458-70C>T)
c.530-70C>T (n.530-70C>T)
n.491+375C>T
n.482-70C>T
c.457+375C>T (n.457+375C>T)
c.346+375C>T (n.346+375C>T)
c.172+660C>T (n.172+660C>T)
n.110-1400C>T
n.598-70C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871309A=CA1322150035CTLA4c.458-69A= (n.458-69A=)
c.530-69A= (n.530-69A=)
n.491+376A=
n.482-69A=
c.457+376A= (n.457+376A=)
c.346+376A= (n.346+376A=)
c.172+661A= (n.172+661A=)
n.110-1399A=
n.598-69A=
2g.203871309A>GCA2662768814CTLA4c.458-69A>G (n.458-69A>G)
c.530-69A>G (n.530-69A>G)
n.491+376A>G
n.482-69A>G
c.457+376A>G (n.457+376A>G)
c.346+376A>G (n.346+376A>G)
c.172+661A>G (n.172+661A>G)
n.110-1399A>G
n.598-69A>G
gnomAD v4
2g.203871309A>TCA1041459818CTLA4c.458-69A>T (n.458-69A>T)
c.530-69A>T (n.530-69A>T)
n.491+376A>T
n.482-69A>T
c.457+376A>T (n.457+376A>T)
c.346+376A>T (n.346+376A>T)
c.172+661A>T (n.172+661A>T)
n.110-1399A>T
n.598-69A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871310A=CA1322150036CTLA4c.458-68A= (n.458-68A=)
c.530-68A= (n.530-68A=)
n.491+377A=
n.482-68A=
c.457+377A= (n.457+377A=)
c.346+377A= (n.346+377A=)
c.172+662A= (n.172+662A=)
n.110-1398A=
n.598-68A=
2g.203871310A>GCA1322150037CTLA4c.458-68A>G (n.458-68A>G)
c.530-68A>G (n.530-68A>G)
n.491+377A>G
n.482-68A>G
c.457+377A>G (n.457+377A>G)
c.346+377A>G (n.346+377A>G)
c.172+662A>G (n.172+662A>G)
n.110-1398A>G
n.598-68A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.203871311T>ACA2662768815CTLA4c.458-67T>A (n.458-67T>A)
c.530-67T>A (n.530-67T>A)
n.491+378T>A
n.482-67T>A
c.457+378T>A (n.457+378T>A)
c.346+378T>A (n.346+378T>A)
c.172+663T>A (n.172+663T>A)
n.110-1397T>A
n.598-67T>A
gnomAD v4
2g.203871311T>CCA1041459821CTLA4c.458-67T>C (n.458-67T>C)
c.530-67T>C (n.530-67T>C)
n.491+378T>C
n.482-67T>C
c.457+378T>C (n.457+378T>C)
c.346+378T>C (n.346+378T>C)
c.172+663T>C (n.172+663T>C)
n.110-1397T>C
n.598-67T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871311T>GCA2662768816CTLA4c.458-67T>G (n.458-67T>G)
c.530-67T>G (n.530-67T>G)
n.491+378T>G
n.482-67T>G
c.457+378T>G (n.457+378T>G)
c.346+378T>G (n.346+378T>G)
c.172+663T>G (n.172+663T>G)
n.110-1397T>G
n.598-67T>G
gnomAD v4
2g.203871311T=CA1322150038CTLA4c.458-67T= (n.458-67T=)
c.530-67T= (n.530-67T=)
n.491+378T=
n.482-67T=
c.457+378T= (n.457+378T=)
c.346+378T= (n.346+378T=)
c.172+663T= (n.172+663T=)
n.110-1397T=
n.598-67T=
2g.203871312G>ACA1322150040CTLA4c.458-66G>A (n.458-66G>A)
c.530-66G>A (n.530-66G>A)
n.491+379G>A
n.482-66G>A
c.457+379G>A (n.457+379G>A)
c.346+379G>A (n.346+379G>A)
c.172+664G>A (n.172+664G>A)
n.110-1396G>A
n.598-66G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.203871312G=CA1322150039CTLA4c.458-66G= (n.458-66G=)
c.530-66G= (n.530-66G=)
n.491+379G=
n.482-66G=
c.457+379G= (n.457+379G=)
c.346+379G= (n.346+379G=)
c.172+664G= (n.172+664G=)
n.110-1396G=
n.598-66G=
2g.203871312G>TCA63787989CTLA4c.458-66G>T (n.458-66G>T)
c.530-66G>T (n.530-66G>T)
n.491+379G>T
n.482-66G>T
c.457+379G>T (n.457+379G>T)
c.346+379G>T (n.346+379G>T)
c.172+664G>T (n.172+664G>T)
n.110-1396G>T
n.598-66G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871313T>ACA2662768817CTLA4c.458-65T>A (n.458-65T>A)
c.530-65T>A (n.530-65T>A)
n.491+380T>A
n.482-65T>A
c.457+380T>A (n.457+380T>A)
c.346+380T>A (n.346+380T>A)
c.172+665T>A (n.172+665T>A)
n.110-1395T>A
n.598-65T>A
gnomAD v4
2g.203871313T>CCA2662768819CTLA4c.458-65T>C (n.458-65T>C)
c.530-65T>C (n.530-65T>C)
n.491+380T>C
n.482-65T>C
c.457+380T>C (n.457+380T>C)
c.346+380T>C (n.346+380T>C)
c.172+665T>C (n.172+665T>C)
n.110-1395T>C
n.598-65T>C
gnomAD v4
2g.203871313T>GCA2662768818CTLA4c.458-65T>G (n.458-65T>G)
c.530-65T>G (n.530-65T>G)
n.491+380T>G
n.482-65T>G
c.457+380T>G (n.457+380T>G)
c.346+380T>G (n.346+380T>G)
c.172+665T>G (n.172+665T>G)
n.110-1395T>G
n.598-65T>G
gnomAD v4
2g.203871314T>GCA63787996CTLA4c.458-64T>G (n.458-64T>G)
c.530-64T>G (n.530-64T>G)
n.491+381T>G
n.482-64T>G
c.457+381T>G (n.457+381T>G)
c.346+381T>G (n.346+381T>G)
c.172+666T>G (n.172+666T>G)
n.110-1394T>G
n.598-64T>G
dbSNP
2g.203871314T=CA1322150041CTLA4c.458-64T= (n.458-64T=)
c.530-64T= (n.530-64T=)
n.491+381T=
n.482-64T=
c.457+381T= (n.457+381T=)
c.346+381T= (n.346+381T=)
c.172+666T= (n.172+666T=)
n.110-1394T=
n.598-64T=
2g.203871314_203871315delinsTGCA1322150042CTLA4c.458-64_458-63delinsTG (n.458-64_458-63delinsTG)
c.530-64_530-63delinsTG (n.530-64_530-63delinsTG)
n.491+381_491+382delinsTG
n.482-64_482-63delinsTG
c.457+381_457+382delinsTG (n.457+381_457+382delinsTG)
c.346+381_346+382delinsTG (n.346+381_346+382delinsTG)
c.172+666_172+667delinsTG (n.172+666_172+667delinsTG)
n.110-1394_110-1393delinsTG
n.598-64_598-63delinsTG
2g.203871315G>TCA2577220124CTLA4c.458-63G>T (n.458-63G>T)
c.530-63G>T (n.530-63G>T)
n.491+382G>T
n.482-63G>T
c.457+382G>T (n.457+382G>T)
c.346+382G>T (n.346+382G>T)
c.172+667G>T (n.172+667G>T)
n.110-1393G>T
n.598-63G>T
gnomAD v4
2g.203871318delCA763554632CTLA4c.458-60del (n.458-60del)
c.530-60del (n.530-60del)
n.491+385del
n.482-60del
c.457+385del (n.457+385del)
c.346+385del (n.346+385del)
c.172+670del (n.172+670del)
n.110-1390del
n.598-60del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871316G>ACA539149430CTLA4c.458-62G>A (n.458-62G>A)
c.530-62G>A (n.530-62G>A)
n.491+383G>A
n.482-62G>A
c.457+383G>A (n.457+383G>A)
c.346+383G>A (n.346+383G>A)
c.172+668G>A (n.172+668G>A)
n.110-1392G>A
n.598-62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871316G=CA1322150043CTLA4c.458-62G= (n.458-62G=)
c.530-62G= (n.530-62G=)
n.491+383G=
n.482-62G=
c.457+383G= (n.457+383G=)
c.346+383G= (n.346+383G=)
c.172+668G= (n.172+668G=)
n.110-1392G=
n.598-62G=
2g.203871317G>ACA63788005CTLA4c.458-61G>A (n.458-61G>A)
c.530-61G>A (n.530-61G>A)
n.491+384G>A
n.482-61G>A
c.457+384G>A (n.457+384G>A)
c.346+384G>A (n.346+384G>A)
c.172+669G>A (n.172+669G>A)
n.110-1391G>A
n.598-61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871317G>CCA539149431CTLA4c.458-61G>C (n.458-61G>C)
c.530-61G>C (n.530-61G>C)
n.491+384G>C
n.482-61G>C
c.457+384G>C (n.457+384G>C)
c.346+384G>C (n.346+384G>C)
c.172+669G>C (n.172+669G>C)
n.110-1391G>C
n.598-61G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871317G=CA1322150044CTLA4c.458-61G= (n.458-61G=)
c.530-61G= (n.530-61G=)
n.491+384G=
n.482-61G=
c.457+384G= (n.457+384G=)
c.346+384G= (n.346+384G=)
c.172+669G= (n.172+669G=)
n.110-1391G=
n.598-61G=
2g.203871317G>TCA763554635CTLA4c.458-61G>T (n.458-61G>T)
c.530-61G>T (n.530-61G>T)
n.491+384G>T
n.482-61G>T
c.457+384G>T (n.457+384G>T)
c.346+384G>T (n.346+384G>T)
c.172+669G>T (n.172+669G>T)
n.110-1391G>T
n.598-61G>T
dbSNP
2g.203871318G>TCA2662768820CTLA4c.458-60G>T (n.458-60G>T)
c.530-60G>T (n.530-60G>T)
n.491+385G>T
n.482-60G>T
c.457+385G>T (n.457+385G>T)
c.346+385G>T (n.346+385G>T)
c.172+670G>T (n.172+670G>T)
n.110-1390G>T
n.598-60G>T
gnomAD v4
2g.203871319A>GCA2662768821CTLA4c.458-59A>G (n.458-59A>G)
c.530-59A>G (n.530-59A>G)
n.491+386A>G
n.482-59A>G
c.457+386A>G (n.457+386A>G)
c.346+386A>G (n.346+386A>G)
c.172+671A>G (n.172+671A>G)
n.110-1389A>G
n.598-59A>G
gnomAD v4
2g.203871320G>ACA2528900242CTLA4c.458-58G>A (n.458-58G>A)
c.530-58G>A (n.530-58G>A)
n.491+387G>A
n.482-58G>A
c.457+387G>A (n.457+387G>A)
c.346+387G>A (n.346+387G>A)
c.172+672G>A (n.172+672G>A)
n.110-1388G>A
n.598-58G>A
gnomAD v4
2g.203871320G>TCA2662768822CTLA4c.458-58G>T (n.458-58G>T)
c.530-58G>T (n.530-58G>T)
n.491+387G>T
n.482-58G>T
c.457+387G>T (n.457+387G>T)
c.346+387G>T (n.346+387G>T)
c.172+672G>T (n.172+672G>T)
n.110-1388G>T
n.598-58G>T
gnomAD v4
2g.203871322A>TCA2662768823CTLA4c.458-56A>T (n.458-56A>T)
c.530-56A>T (n.530-56A>T)
n.491+389A>T
n.482-56A>T
c.457+389A>T (n.457+389A>T)
c.346+389A>T (n.346+389A>T)
c.172+674A>T (n.172+674A>T)
n.110-1386A>T
n.598-56A>T
gnomAD v4
2g.203871323G>CCA763554637CTLA4c.458-55G>C (n.458-55G>C)
c.530-55G>C (n.530-55G>C)
n.491+390G>C
n.482-55G>C
c.457+390G>C (n.457+390G>C)
c.346+390G>C (n.346+390G>C)
c.172+675G>C (n.172+675G>C)
n.110-1385G>C
n.598-55G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871323G=CA1322150045CTLA4c.458-55G= (n.458-55G=)
c.530-55G= (n.530-55G=)
n.491+390G=
n.482-55G=
c.457+390G= (n.457+390G=)
c.346+390G= (n.346+390G=)
c.172+675G= (n.172+675G=)
n.110-1385G=
n.598-55G=
2g.203871323G>TCA2662768824CTLA4c.458-55G>T (n.458-55G>T)
c.530-55G>T (n.530-55G>T)
n.491+390G>T
n.482-55G>T
c.457+390G>T (n.457+390G>T)
c.346+390G>T (n.346+390G>T)
c.172+675G>T (n.172+675G>T)
n.110-1385G>T
n.598-55G>T
gnomAD v4
2g.203871324A>GCA2662768825CTLA4c.458-54A>G (n.458-54A>G)
c.530-54A>G (n.530-54A>G)
n.491+391A>G
n.482-54A>G
c.457+391A>G (n.457+391A>G)
c.346+391A>G (n.346+391A>G)
c.172+676A>G (n.172+676A>G)
n.110-1384A>G
n.598-54A>G
gnomAD v4
2g.203871325G=CA1322150046CTLA4c.458-53G= (n.458-53G=)
c.530-53G= (n.530-53G=)
n.491+392G=
n.482-53G=
c.457+392G= (n.457+392G=)
c.346+392G= (n.346+392G=)
c.172+677G= (n.172+677G=)
n.110-1383G=
n.598-53G=
2g.203871325G>TCA763554640CTLA4c.458-53G>T (n.458-53G>T)
c.530-53G>T (n.530-53G>T)
n.491+392G>T
n.482-53G>T
c.457+392G>T (n.457+392G>T)
c.346+392G>T (n.346+392G>T)
c.172+677G>T (n.172+677G>T)
n.110-1383G>T
n.598-53G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871326C>ACA1322150048CTLA4c.458-52C>A (n.458-52C>A)
c.530-52C>A (n.530-52C>A)
n.491+393C>A
n.482-52C>A
c.457+393C>A (n.457+393C>A)
c.346+393C>A (n.346+393C>A)
c.172+678C>A (n.172+678C>A)
n.110-1382C>A
n.598-52C>A
dbSNP
2g.203871326C=CA1322150047CTLA4c.458-52C= (n.458-52C=)
c.530-52C= (n.530-52C=)
n.491+393C=
n.482-52C=
c.457+393C= (n.457+393C=)
c.346+393C= (n.346+393C=)
c.172+678C= (n.172+678C=)
n.110-1382C=
n.598-52C=
2g.203871326C>TCA2662768826CTLA4c.458-52C>T (n.458-52C>T)
c.530-52C>T (n.530-52C>T)
n.491+393C>T
n.482-52C>T
c.457+393C>T (n.457+393C>T)
c.346+393C>T (n.346+393C>T)
c.172+678C>T (n.172+678C>T)
n.110-1382C>T
n.598-52C>T
gnomAD v4
2g.203871328delCA2577220125CTLA4c.458-50del (n.458-50del)
c.530-50del (n.530-50del)
n.491+395del
n.482-50del
c.457+395del (n.457+395del)
c.346+395del (n.346+395del)
c.172+680del (n.172+680del)
n.110-1380del
n.598-50del
2g.203871330A>TCA2577220126CTLA4c.458-48A>T (n.458-48A>T)
c.530-48A>T (n.530-48A>T)
n.491+397A>T
n.482-48A>T
c.457+397A>T (n.457+397A>T)
c.346+397A>T (n.346+397A>T)
c.172+682A>T (n.172+682A>T)
n.110-1378A>T
n.598-48A>T
2g.203871331G>ACA539149432CTLA4c.458-47G>A (n.458-47G>A)
c.530-47G>A (n.530-47G>A)
n.491+398G>A
n.482-47G>A
c.457+398G>A (n.457+398G>A)
c.346+398G>A (n.346+398G>A)
c.172+683G>A (n.172+683G>A)
n.110-1377G>A
n.598-47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871331G>CCA647471567CTLA4c.458-47G>C (n.458-47G>C)
c.530-47G>C (n.530-47G>C)
n.491+398G>C
n.482-47G>C
c.457+398G>C (n.457+398G>C)
c.346+398G>C (n.346+398G>C)
c.172+683G>C (n.172+683G>C)
n.110-1377G>C
n.598-47G>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.203871331G=CA1322150049CTLA4c.458-47G= (n.458-47G=)
c.530-47G= (n.530-47G=)
n.491+398G=
n.482-47G=
c.457+398G= (n.457+398G=)
c.346+398G= (n.346+398G=)
c.172+683G= (n.172+683G=)
n.110-1377G=
n.598-47G=
2g.203871332A>GCA2662768827CTLA4c.458-46A>G (n.458-46A>G)
c.530-46A>G (n.530-46A>G)
n.491+399A>G
n.482-46A>G
c.457+399A>G (n.457+399A>G)
c.346+399A>G (n.346+399A>G)
c.172+684A>G (n.172+684A>G)
n.110-1376A>G
n.598-46A>G
gnomAD v4
2g.203871333G>ACA2577220127CTLA4c.458-45G>A (n.458-45G>A)
c.530-45G>A (n.530-45G>A)
n.491+400G>A
n.482-45G>A
c.457+400G>A (n.457+400G>A)
c.346+400G>A (n.346+400G>A)
c.172+685G>A (n.172+685G>A)
n.110-1375G>A
n.598-45G>A
2g.203871334T>CCA63788013CTLA4c.458-44T>C (n.458-44T>C)
c.530-44T>C (n.530-44T>C)
n.491+401T>C
n.482-44T>C
c.457+401T>C (n.457+401T>C)
c.346+401T>C (n.346+401T>C)
c.172+686T>C (n.172+686T>C)
n.110-1374T>C
n.598-44T>C
dbSNP
2g.203871334T=CA1322150050CTLA4c.458-44T= (n.458-44T=)
c.530-44T= (n.530-44T=)
n.491+401T=
n.482-44T=
c.457+401T= (n.457+401T=)
c.346+401T= (n.346+401T=)
c.172+686T= (n.172+686T=)
n.110-1374T=
n.598-44T=
2g.203871336T>CCA1322150052CTLA4c.458-42T>C (n.458-42T>C)
c.530-42T>C (n.530-42T>C)
n.491+403T>C
n.482-42T>C
c.457+403T>C (n.457+403T>C)
c.346+403T>C (n.346+403T>C)
c.172+688T>C (n.172+688T>C)
n.110-1372T>C
n.598-42T>C
dbSNP
2g.203871336T=CA1322150051CTLA4c.458-42T= (n.458-42T=)
c.530-42T= (n.530-42T=)
n.491+403T=
n.482-42T=
c.457+403T= (n.457+403T=)
c.346+403T= (n.346+403T=)
c.172+688T= (n.172+688T=)
n.110-1372T=
n.598-42T=
2g.203871337A=CA1322150053CTLA4c.458-41A= (n.458-41A=)
c.530-41A= (n.530-41A=)
n.491+404A=
n.482-41A=
c.457+404A= (n.457+404A=)
c.346+404A= (n.346+404A=)
c.172+689A= (n.172+689A=)
n.110-1371A=
n.598-41A=
2g.203871337A>GCA539149433CTLA4c.458-41A>G (n.458-41A>G)
c.530-41A>G (n.530-41A>G)
n.491+404A>G
n.482-41A>G
c.457+404A>G (n.457+404A>G)
c.346+404A>G (n.346+404A>G)
c.172+689A>G (n.172+689A>G)
n.110-1371A>G
n.598-41A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.203871337A>TCA2577220128CTLA4c.458-41A>T (n.458-41A>T)
c.530-41A>T (n.530-41A>T)
n.491+404A>T
n.482-41A>T
c.457+404A>T (n.457+404A>T)
c.346+404A>T (n.346+404A>T)
c.172+689A>T (n.172+689A>T)
n.110-1371A>T
n.598-41A>T
2g.203871340A=CA1322150054CTLA4c.458-38A= (n.458-38A=)
c.530-38A= (n.530-38A=)
n.491+407A=
n.482-38A=
c.457+407A= (n.457+407A=)
c.346+407A= (n.346+407A=)
c.172+692A= (n.172+692A=)
n.110-1368A=
n.598-38A=
2g.203871340A>CCA2577220129CTLA4c.458-38A>C (n.458-38A>C)
c.530-38A>C (n.530-38A>C)
n.491+407A>C
n.482-38A>C
c.457+407A>C (n.457+407A>C)
c.346+407A>C (n.346+407A>C)
c.172+692A>C (n.172+692A>C)
n.110-1368A>C
n.598-38A>C
gnomAD v4
2g.203871340A>GCA2067113CTLA4c.458-38A>G (n.458-38A>G)
c.530-38A>G (n.530-38A>G)
n.491+407A>G
n.482-38A>G
c.457+407A>G (n.457+407A>G)
c.346+407A>G (n.346+407A>G)
c.172+692A>G (n.172+692A>G)
n.110-1368A>G
n.598-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871341C=CA1322150055CTLA4c.458-37C= (n.458-37C=)
c.530-37C= (n.530-37C=)
n.491+408C=
n.482-37C=
c.457+408C= (n.457+408C=)
c.346+408C= (n.346+408C=)
c.172+693C= (n.172+693C=)
n.110-1367C=
n.598-37C=
2g.203871341C>GCA2067114CTLA4c.458-37C>G (n.458-37C>G)
c.530-37C>G (n.530-37C>G)
n.491+408C>G
n.482-37C>G
c.457+408C>G (n.457+408C>G)
c.346+408C>G (n.346+408C>G)
c.172+693C>G (n.172+693C>G)
n.110-1367C>G
n.598-37C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203871341C>TCA2662768828CTLA4c.458-37C>T (n.458-37C>T)
c.530-37C>T (n.530-37C>T)
n.491+408C>T
n.482-37C>T
c.457+408C>T (n.457+408C>T)
c.346+408C>T (n.346+408C>T)
c.172+693C>T (n.172+693C>T)
n.110-1367C>T
n.598-37C>T
gnomAD v4
2g.203871342T>CCA1322150057CTLA4c.458-36T>C (n.458-36T>C)
c.530-36T>C (n.530-36T>C)
n.491+409T>C
n.482-36T>C
c.457+409T>C (n.457+409T>C)
c.346+409T>C (n.346+409T>C)
c.172+694T>C (n.172+694T>C)
n.110-1366T>C
n.598-36T>C
dbSNP
2g.203871342T=CA1322150056CTLA4c.458-36T= (n.458-36T=)
c.530-36T= (n.530-36T=)
n.491+409T=
n.482-36T=
c.457+409T= (n.457+409T=)
c.346+409T= (n.346+409T=)
c.172+694T= (n.172+694T=)
n.110-1366T=
n.598-36T=
2g.203871344T>GCA1322150059CTLA4c.458-34T>G (n.458-34T>G)
c.530-34T>G (n.530-34T>G)
n.491+411T>G
n.482-34T>G
c.457+411T>G (n.457+411T>G)
c.346+411T>G (n.346+411T>G)
c.172+696T>G (n.172+696T>G)
n.110-1364T>G
n.598-34T>G
dbSNP
2g.203871344T=CA1322150058CTLA4c.458-34T= (n.458-34T=)
c.530-34T= (n.530-34T=)
n.491+411T=
n.482-34T=
c.457+411T= (n.457+411T=)
c.346+411T= (n.346+411T=)
c.172+696T= (n.172+696T=)
n.110-1364T=
n.598-34T=

Number of alleles fetched