Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203870597_203875386del | CA915942297 | ClinVar | ||
2 | g.203871140_203871218del | CA2753941551 | CTLA4 | c.457+207_458-160del (n.457+207_458-160del) c.529+207_530-160del (n.529+207_530-160del) n.491+207_491+285del n.481+207_482-160del c.457+207_457+285del (n.457+207_457+285del) c.346+207_346+285del (n.346+207_346+285del) c.172+492_172+570del (n.172+492_172+570del) n.110-1568_110-1490del n.597+207_598-160del | |
2 | g.203871200_203871204dup | CA763554567 | CTLA4 | c.458-178_458-174dup (n.458-178_458-174dup) c.530-178_530-174dup (n.530-178_530-174dup) n.491+267_491+271dup n.482-178_482-174dup c.457+267_457+271dup (n.457+267_457+271dup) c.346+267_346+271dup (n.346+267_346+271dup) c.172+552_172+556dup (n.172+552_172+556dup) n.110-1508_110-1504dup n.598-178_598-174dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871198A= | CA1322149982 | CTLA4 | c.458-180A= (n.458-180A=) c.530-180A= (n.530-180A=) n.491+265A= n.482-180A= c.457+265A= (n.457+265A=) c.346+265A= (n.346+265A=) c.172+550A= (n.172+550A=) n.110-1510A= n.598-180A= | |
2 | g.203871198A>T | CA63787890 | CTLA4 | c.458-180A>T (n.458-180A>T) c.530-180A>T (n.530-180A>T) n.491+265A>T n.482-180A>T c.457+265A>T (n.457+265A>T) c.346+265A>T (n.346+265A>T) c.172+550A>T (n.172+550A>T) n.110-1510A>T n.598-180A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871200A= | CA1322149983 | CTLA4 | c.458-178A= (n.458-178A=) c.530-178A= (n.530-178A=) n.491+267A= n.482-178A= c.457+267A= (n.457+267A=) c.346+267A= (n.346+267A=) c.172+552A= (n.172+552A=) n.110-1508A= n.598-178A= | |
2 | g.203871200A>G | CA63787899 | CTLA4 | c.458-178A>G (n.458-178A>G) c.530-178A>G (n.530-178A>G) n.491+267A>G n.482-178A>G c.457+267A>G (n.457+267A>G) c.346+267A>G (n.346+267A>G) c.172+552A>G (n.172+552A>G) n.110-1508A>G n.598-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871201T>C | CA1322149984 | CTLA4 | c.458-177T>C (n.458-177T>C) c.530-177T>C (n.530-177T>C) n.491+268T>C n.482-177T>C c.457+268T>C (n.457+268T>C) c.346+268T>C (n.346+268T>C) c.172+553T>C (n.172+553T>C) n.110-1507T>C n.598-177T>C | dbSNP |
2 | g.203871201T= | CA1322149985 | CTLA4 | c.458-177T= (n.458-177T=) c.530-177T= (n.530-177T=) n.491+268T= n.482-177T= c.457+268T= (n.457+268T=) c.346+268T= (n.346+268T=) c.172+553T= (n.172+553T=) n.110-1507T= n.598-177T= | |
2 | g.203871203A= | CA1322149986 | CTLA4 | c.458-175A= (n.458-175A=) c.530-175A= (n.530-175A=) n.491+270A= n.482-175A= c.457+270A= (n.457+270A=) c.346+270A= (n.346+270A=) c.172+555A= (n.172+555A=) n.110-1505A= n.598-175A= | |
2 | g.203871203A>G | CA1322149987 | CTLA4 | c.458-175A>G (n.458-175A>G) c.530-175A>G (n.530-175A>G) n.491+270A>G n.482-175A>G c.457+270A>G (n.457+270A>G) c.346+270A>G (n.346+270A>G) c.172+555A>G (n.172+555A>G) n.110-1505A>G n.598-175A>G | dbSNP |
2 | g.203871203A>T | CA63787917 | CTLA4 | c.458-175A>T (n.458-175A>T) c.530-175A>T (n.530-175A>T) n.491+270A>T n.482-175A>T c.457+270A>T (n.457+270A>T) c.346+270A>T (n.346+270A>T) c.172+555A>T (n.172+555A>T) n.110-1505A>T n.598-175A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871205G>A | CA1041459784 | CTLA4 | c.458-173G>A (n.458-173G>A) c.530-173G>A (n.530-173G>A) n.491+272G>A n.482-173G>A c.457+272G>A (n.457+272G>A) c.346+272G>A (n.346+272G>A) c.172+557G>A (n.172+557G>A) n.110-1503G>A n.598-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871205G= | CA1322149988 | CTLA4 | c.458-173G= (n.458-173G=) c.530-173G= (n.530-173G=) n.491+272G= n.482-173G= c.457+272G= (n.457+272G=) c.346+272G= (n.346+272G=) c.172+557G= (n.172+557G=) n.110-1503G= n.598-173G= | |
2 | g.203871207T>C | CA763554574 | CTLA4 | c.458-171T>C (n.458-171T>C) c.530-171T>C (n.530-171T>C) n.491+274T>C n.482-171T>C c.457+274T>C (n.457+274T>C) c.346+274T>C (n.346+274T>C) c.172+559T>C (n.172+559T>C) n.110-1501T>C n.598-171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871207T= | CA1322149989 | CTLA4 | c.458-171T= (n.458-171T=) c.530-171T= (n.530-171T=) n.491+274T= n.482-171T= c.457+274T= (n.457+274T=) c.346+274T= (n.346+274T=) c.172+559T= (n.172+559T=) n.110-1501T= n.598-171T= | |
2 | g.203871210T>A | CA2517425955 | CTLA4 | c.458-168T>A (n.458-168T>A) c.530-168T>A (n.530-168T>A) n.491+277T>A n.482-168T>A c.457+277T>A (n.457+277T>A) c.346+277T>A (n.346+277T>A) c.172+562T>A (n.172+562T>A) n.110-1498T>A n.598-168T>A | |
2 | g.203871210T>C | CA63787926 | CTLA4 | c.458-168T>C (n.458-168T>C) c.530-168T>C (n.530-168T>C) n.491+277T>C n.482-168T>C c.457+277T>C (n.457+277T>C) c.346+277T>C (n.346+277T>C) c.172+562T>C (n.172+562T>C) n.110-1498T>C n.598-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871210T= | CA1322149990 | CTLA4 | c.458-168T= (n.458-168T=) c.530-168T= (n.530-168T=) n.491+277T= n.482-168T= c.457+277T= (n.457+277T=) c.346+277T= (n.346+277T=) c.172+562T= (n.172+562T=) n.110-1498T= n.598-168T= | |
2 | g.203871212G>A | CA763554580 | CTLA4 | c.458-166G>A (n.458-166G>A) c.530-166G>A (n.530-166G>A) n.491+279G>A n.482-166G>A c.457+279G>A (n.457+279G>A) c.346+279G>A (n.346+279G>A) c.172+564G>A (n.172+564G>A) n.110-1496G>A n.598-166G>A | dbSNP |
2 | g.203871212G= | CA1322149991 | CTLA4 | c.458-166G= (n.458-166G=) c.530-166G= (n.530-166G=) n.491+279G= n.482-166G= c.457+279G= (n.457+279G=) c.346+279G= (n.346+279G=) c.172+564G= (n.172+564G=) n.110-1496G= n.598-166G= | |
2 | g.203871219A= | CA1322149992 | CTLA4 | c.458-159A= (n.458-159A=) c.530-159A= (n.530-159A=) n.491+286A= n.482-159A= c.457+286A= (n.457+286A=) c.346+286A= (n.346+286A=) c.172+571A= (n.172+571A=) n.110-1489A= n.598-159A= | |
2 | g.203871219A>T | CA1041459790 | CTLA4 | c.458-159A>T (n.458-159A>T) c.530-159A>T (n.530-159A>T) n.491+286A>T n.482-159A>T c.457+286A>T (n.457+286A>T) c.346+286A>T (n.346+286A>T) c.172+571A>T (n.172+571A>T) n.110-1489A>T n.598-159A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871221T>C | CA63787929 | CTLA4 | c.458-157T>C (n.458-157T>C) c.530-157T>C (n.530-157T>C) n.491+288T>C n.482-157T>C c.457+288T>C (n.457+288T>C) c.346+288T>C (n.346+288T>C) c.172+573T>C (n.172+573T>C) n.110-1487T>C n.598-157T>C | dbSNP |
2 | g.203871221T= | CA1322149993 | CTLA4 | c.458-157T= (n.458-157T=) c.530-157T= (n.530-157T=) n.491+288T= n.482-157T= c.457+288T= (n.457+288T=) c.346+288T= (n.346+288T=) c.172+573T= (n.172+573T=) n.110-1487T= n.598-157T= | |
2 | g.203871222C>A | CA1041459792 | CTLA4 | c.458-156C>A (n.458-156C>A) c.530-156C>A (n.530-156C>A) n.491+289C>A n.482-156C>A c.457+289C>A (n.457+289C>A) c.346+289C>A (n.346+289C>A) c.172+574C>A (n.172+574C>A) n.110-1486C>A n.598-156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871222C= | CA1322149994 | CTLA4 | c.458-156C= (n.458-156C=) c.530-156C= (n.530-156C=) n.491+289C= n.482-156C= c.457+289C= (n.457+289C=) c.346+289C= (n.346+289C=) c.172+574C= (n.172+574C=) n.110-1486C= n.598-156C= | |
2 | g.203871226A>G | CA2662768762 | CTLA4 | c.458-152A>G (n.458-152A>G) c.530-152A>G (n.530-152A>G) n.491+293A>G n.482-152A>G c.457+293A>G (n.457+293A>G) c.346+293A>G (n.346+293A>G) c.172+578A>G (n.172+578A>G) n.110-1482A>G n.598-152A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871227A>G | CA2662768763 | CTLA4 | c.458-151A>G (n.458-151A>G) c.530-151A>G (n.530-151A>G) n.491+294A>G n.482-151A>G c.457+294A>G (n.457+294A>G) c.346+294A>G (n.346+294A>G) c.172+579A>G (n.172+579A>G) n.110-1481A>G n.598-151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871228T>C | CA2662768764 | CTLA4 | c.458-150T>C (n.458-150T>C) c.530-150T>C (n.530-150T>C) n.491+295T>C n.482-150T>C c.457+295T>C (n.457+295T>C) c.346+295T>C (n.346+295T>C) c.172+580T>C (n.172+580T>C) n.110-1480T>C n.598-150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871230G>A | CA2662768765 | CTLA4 | c.458-148G>A (n.458-148G>A) c.530-148G>A (n.530-148G>A) n.491+297G>A n.482-148G>A c.457+297G>A (n.457+297G>A) c.346+297G>A (n.346+297G>A) c.172+582G>A (n.172+582G>A) n.110-1478G>A n.598-148G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871230G>C | CA2662768766 | CTLA4 | c.458-148G>C (n.458-148G>C) c.530-148G>C (n.530-148G>C) n.491+297G>C n.482-148G>C c.457+297G>C (n.457+297G>C) c.346+297G>C (n.346+297G>C) c.172+582G>C (n.172+582G>C) n.110-1478G>C n.598-148G>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871230G>T | CA2662768767 | CTLA4 | c.458-148G>T (n.458-148G>T) c.530-148G>T (n.530-148G>T) n.491+297G>T n.482-148G>T c.457+297G>T (n.457+297G>T) c.346+297G>T (n.346+297G>T) c.172+582G>T (n.172+582G>T) n.110-1478G>T n.598-148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871231C>A | CA2662768768 | CTLA4 | c.458-147C>A (n.458-147C>A) c.530-147C>A (n.530-147C>A) n.491+298C>A n.482-147C>A c.457+298C>A (n.457+298C>A) c.346+298C>A (n.346+298C>A) c.172+583C>A (n.172+583C>A) n.110-1477C>A n.598-147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871231C= | CA1322149995 | CTLA4 | c.458-147C= (n.458-147C=) c.530-147C= (n.530-147C=) n.491+298C= n.482-147C= c.457+298C= (n.457+298C=) c.346+298C= (n.346+298C=) c.172+583C= (n.172+583C=) n.110-1477C= n.598-147C= | |
2 | g.203871231C>T | CA63787930 | CTLA4 | c.458-147C>T (n.458-147C>T) c.530-147C>T (n.530-147C>T) n.491+298C>T n.482-147C>T c.457+298C>T (n.457+298C>T) c.346+298C>T (n.346+298C>T) c.172+583C>T (n.172+583C>T) n.110-1477C>T n.598-147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871232C= | CA1322149996 | CTLA4 | c.458-146C= (n.458-146C=) c.530-146C= (n.530-146C=) n.491+299C= n.482-146C= c.457+299C= (n.457+299C=) c.346+299C= (n.346+299C=) c.172+584C= (n.172+584C=) n.110-1476C= n.598-146C= | |
2 | g.203871232C>T | CA763554584 | CTLA4 | c.458-146C>T (n.458-146C>T) c.530-146C>T (n.530-146C>T) n.491+299C>T n.482-146C>T c.457+299C>T (n.457+299C>T) c.346+299C>T (n.346+299C>T) c.172+584C>T (n.172+584C>T) n.110-1476C>T n.598-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871235_203871236insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG | CA2514916605 | CTLA4 | c.458-143_458-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.458-143_458-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG) c.530-143_530-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.530-143_530-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG) n.491+302_491+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG n.482-143_482-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG c.457+302_457+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.457+302_457+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG) c.346+302_346+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.346+302_346+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG) c.172+587_172+588insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.172+587_172+588insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG) n.110-1473_110-1472insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG n.598-143_598-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG | |
2 | g.203871236C>A | CA763554587 | CTLA4 | c.458-142C>A (n.458-142C>A) c.530-142C>A (n.530-142C>A) n.491+303C>A n.482-142C>A c.457+303C>A (n.457+303C>A) c.346+303C>A (n.346+303C>A) c.172+588C>A (n.172+588C>A) n.110-1472C>A n.598-142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871236C= | CA1322149997 | CTLA4 | c.458-142C= (n.458-142C=) c.530-142C= (n.530-142C=) n.491+303C= n.482-142C= c.457+303C= (n.457+303C=) c.346+303C= (n.346+303C=) c.172+588C= (n.172+588C=) n.110-1472C= n.598-142C= | |
2 | g.203871236C>G | CA1322149999 | CTLA4 | c.458-142C>G (n.458-142C>G) c.530-142C>G (n.530-142C>G) n.491+303C>G n.482-142C>G c.457+303C>G (n.457+303C>G) c.346+303C>G (n.346+303C>G) c.172+588C>G (n.172+588C>G) n.110-1472C>G n.598-142C>G | dbSNP |
2 | g.203871236C>T | CA1322149998 | CTLA4 | c.458-142C>T (n.458-142C>T) c.530-142C>T (n.530-142C>T) n.491+303C>T n.482-142C>T c.457+303C>T (n.457+303C>T) c.346+303C>T (n.346+303C>T) c.172+588C>T (n.172+588C>T) n.110-1472C>T n.598-142C>T | dbSNP |
2 | g.203871236_203871237insACACCCAACA | CA2753941552 | CTLA4 | c.458-142_458-141insACACCCAACA (n.458-142_458-141insACACCCAACA) c.530-142_530-141insACACCCAACA (n.530-142_530-141insACACCCAACA) n.491+303_491+304insACACCCAACA n.482-142_482-141insACACCCAACA c.457+303_457+304insACACCCAACA (n.457+303_457+304insACACCCAACA) c.346+303_346+304insACACCCAACA (n.346+303_346+304insACACCCAACA) c.172+588_172+589insACACCCAACA (n.172+588_172+589insACACCCAACA) n.110-1472_110-1471insACACCCAACA n.598-142_598-141insACACCCAACA | |
2 | g.203871238T>C | CA2662768769 | CTLA4 | c.458-140T>C (n.458-140T>C) c.530-140T>C (n.530-140T>C) n.491+305T>C n.482-140T>C c.457+305T>C (n.457+305T>C) c.346+305T>C (n.346+305T>C) c.172+590T>C (n.172+590T>C) n.110-1470T>C n.598-140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871239A= | CA1322150000 | CTLA4 | c.458-139A= (n.458-139A=) c.530-139A= (n.530-139A=) n.491+306A= n.482-139A= c.457+306A= (n.457+306A=) c.346+306A= (n.346+306A=) c.172+591A= (n.172+591A=) n.110-1469A= n.598-139A= | |
2 | g.203871239A>G | CA63787946 | CTLA4 | c.458-139A>G (n.458-139A>G) c.530-139A>G (n.530-139A>G) n.491+306A>G n.482-139A>G c.457+306A>G (n.457+306A>G) c.346+306A>G (n.346+306A>G) c.172+591A>G (n.172+591A>G) n.110-1469A>G n.598-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871239A>T | CA763554590 | CTLA4 | c.458-139A>T (n.458-139A>T) c.530-139A>T (n.530-139A>T) n.491+306A>T n.482-139A>T c.457+306A>T (n.457+306A>T) c.346+306A>T (n.346+306A>T) c.172+591A>T (n.172+591A>T) n.110-1469A>T n.598-139A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871240T>C | CA431020405 | CTLA4 | c.458-138T>C (n.458-138T>C) c.530-138T>C (n.530-138T>C) n.491+307T>C n.482-138T>C c.457+307T>C (n.457+307T>C) c.346+307T>C (n.346+307T>C) c.172+592T>C (n.172+592T>C) n.110-1468T>C n.598-138T>C | |
2 | g.203871241T>C | CA63787951 | CTLA4 | c.458-137T>C (n.458-137T>C) c.530-137T>C (n.530-137T>C) n.491+308T>C n.482-137T>C c.457+308T>C (n.457+308T>C) c.346+308T>C (n.346+308T>C) c.172+593T>C (n.172+593T>C) n.110-1467T>C n.598-137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871241T= | CA1322150001 | CTLA4 | c.458-137T= (n.458-137T=) c.530-137T= (n.530-137T=) n.491+308T= n.482-137T= c.457+308T= (n.457+308T=) c.346+308T= (n.346+308T=) c.172+593T= (n.172+593T=) n.110-1467T= n.598-137T= | |
2 | g.203871242G= | CA1322150002 | CTLA4 | c.458-136G= (n.458-136G=) c.530-136G= (n.530-136G=) n.491+309G= n.482-136G= c.457+309G= (n.457+309G=) c.346+309G= (n.346+309G=) c.172+594G= (n.172+594G=) n.110-1466G= n.598-136G= | |
2 | g.203871242G>T | CA763554596 | CTLA4 | c.458-136G>T (n.458-136G>T) c.530-136G>T (n.530-136G>T) n.491+309G>T n.482-136G>T c.457+309G>T (n.457+309G>T) c.346+309G>T (n.346+309G>T) c.172+594G>T (n.172+594G>T) n.110-1466G>T n.598-136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871243G= | CA1322150003 | CTLA4 | c.458-135G= (n.458-135G=) c.530-135G= (n.530-135G=) n.491+310G= n.482-135G= c.457+310G= (n.457+310G=) c.346+310G= (n.346+310G=) c.172+595G= (n.172+595G=) n.110-1465G= n.598-135G= | |
2 | g.203871243G>T | CA763554600 | CTLA4 | c.458-135G>T (n.458-135G>T) c.530-135G>T (n.530-135G>T) n.491+310G>T n.482-135G>T c.457+310G>T (n.457+310G>T) c.346+310G>T (n.346+310G>T) c.172+595G>T (n.172+595G>T) n.110-1465G>T n.598-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871245G>A | CA2662768771 | CTLA4 | c.458-133G>A (n.458-133G>A) c.530-133G>A (n.530-133G>A) n.491+312G>A n.482-133G>A c.457+312G>A (n.457+312G>A) c.346+312G>A (n.346+312G>A) c.172+597G>A (n.172+597G>A) n.110-1463G>A n.598-133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871247del | CA2662768770 | CTLA4 | c.458-131del (n.458-131del) c.530-131del (n.530-131del) n.491+314del n.482-131del c.457+314del (n.457+314del) c.346+314del (n.346+314del) c.172+599del (n.172+599del) n.110-1461del n.598-131del | gnomAD v4 |
2 | g.203871246G>C | CA2662768772 | CTLA4 | c.458-132G>C (n.458-132G>C) c.530-132G>C (n.530-132G>C) n.491+313G>C n.482-132G>C c.457+313G>C (n.457+313G>C) c.346+313G>C (n.346+313G>C) c.172+598G>C (n.172+598G>C) n.110-1462G>C n.598-132G>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871246G>T | CA2662768773 | CTLA4 | c.458-132G>T (n.458-132G>T) c.530-132G>T (n.530-132G>T) n.491+313G>T n.482-132G>T c.457+313G>T (n.457+313G>T) c.346+313G>T (n.346+313G>T) c.172+598G>T (n.172+598G>T) n.110-1462G>T n.598-132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871247G>A | CA2753941553 | CTLA4 | c.458-131G>A (n.458-131G>A) c.530-131G>A (n.530-131G>A) n.491+314G>A n.482-131G>A c.457+314G>A (n.457+314G>A) c.346+314G>A (n.346+314G>A) c.172+599G>A (n.172+599G>A) n.110-1461G>A n.598-131G>A | |
2 | g.203871247G= | CA1322150004 | CTLA4 | c.458-131G= (n.458-131G=) c.530-131G= (n.530-131G=) n.491+314G= n.482-131G= c.457+314G= (n.457+314G=) c.346+314G= (n.346+314G=) c.172+599G= (n.172+599G=) n.110-1461G= n.598-131G= | |
2 | g.203871247G>T | CA1322150005 | CTLA4 | c.458-131G>T (n.458-131G>T) c.530-131G>T (n.530-131G>T) n.491+314G>T n.482-131G>T c.457+314G>T (n.457+314G>T) c.346+314G>T (n.346+314G>T) c.172+599G>T (n.172+599G>T) n.110-1461G>T n.598-131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871248C>A | CA2662768774 | CTLA4 | c.458-130C>A (n.458-130C>A) c.530-130C>A (n.530-130C>A) n.491+315C>A n.482-130C>A c.457+315C>A (n.457+315C>A) c.346+315C>A (n.346+315C>A) c.172+600C>A (n.172+600C>A) n.110-1460C>A n.598-130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871248C= | CA1322150006 | CTLA4 | c.458-130C= (n.458-130C=) c.530-130C= (n.530-130C=) n.491+315C= n.482-130C= c.457+315C= (n.457+315C=) c.346+315C= (n.346+315C=) c.172+600C= (n.172+600C=) n.110-1460C= n.598-130C= | |
2 | g.203871248C>T | CA763554602 | CTLA4 | c.458-130C>T (n.458-130C>T) c.530-130C>T (n.530-130C>T) n.491+315C>T n.482-130C>T c.457+315C>T (n.457+315C>T) c.346+315C>T (n.346+315C>T) c.172+600C>T (n.172+600C>T) n.110-1460C>T n.598-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871250A>G | CA2662768775 | CTLA4 | c.458-128A>G (n.458-128A>G) c.530-128A>G (n.530-128A>G) n.491+317A>G n.482-128A>G c.457+317A>G (n.457+317A>G) c.346+317A>G (n.346+317A>G) c.172+602A>G (n.172+602A>G) n.110-1458A>G n.598-128A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871251C>A | CA2662768776 | CTLA4 | c.458-127C>A (n.458-127C>A) c.530-127C>A (n.530-127C>A) n.491+318C>A n.482-127C>A c.457+318C>A (n.457+318C>A) c.346+318C>A (n.346+318C>A) c.172+603C>A (n.172+603C>A) n.110-1457C>A n.598-127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871251C= | CA1322150007 | CTLA4 | c.458-127C= (n.458-127C=) c.530-127C= (n.530-127C=) n.491+318C= n.482-127C= c.457+318C= (n.457+318C=) c.346+318C= (n.346+318C=) c.172+603C= (n.172+603C=) n.110-1457C= n.598-127C= | |
2 | g.203871251C>T | CA1322150008 | CTLA4 | c.458-127C>T (n.458-127C>T) c.530-127C>T (n.530-127C>T) n.491+318C>T n.482-127C>T c.457+318C>T (n.457+318C>T) c.346+318C>T (n.346+318C>T) c.172+603C>T (n.172+603C>T) n.110-1457C>T n.598-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871253del | CA2662768777 | CTLA4 | c.458-125del (n.458-125del) c.530-125del (n.530-125del) n.491+320del n.482-125del c.457+320del (n.457+320del) c.346+320del (n.346+320del) c.172+605del (n.172+605del) n.110-1455del n.598-125del | gnomAD v4 |
2 | g.203871252C>A | CA2662768778 | CTLA4 | c.458-126C>A (n.458-126C>A) c.530-126C>A (n.530-126C>A) n.491+319C>A n.482-126C>A c.457+319C>A (n.457+319C>A) c.346+319C>A (n.346+319C>A) c.172+604C>A (n.172+604C>A) n.110-1456C>A n.598-126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871252C= | CA1322150009 | CTLA4 | c.458-126C= (n.458-126C=) c.530-126C= (n.530-126C=) n.491+319C= n.482-126C= c.457+319C= (n.457+319C=) c.346+319C= (n.346+319C=) c.172+604C= (n.172+604C=) n.110-1456C= n.598-126C= | |
2 | g.203871252C>T | CA763554607 | CTLA4 | c.458-126C>T (n.458-126C>T) c.530-126C>T (n.530-126C>T) n.491+319C>T n.482-126C>T c.457+319C>T (n.457+319C>T) c.346+319C>T (n.346+319C>T) c.172+604C>T (n.172+604C>T) n.110-1456C>T n.598-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871253C>A | CA2662768779 | CTLA4 | c.458-125C>A (n.458-125C>A) c.530-125C>A (n.530-125C>A) n.491+320C>A n.482-125C>A c.457+320C>A (n.457+320C>A) c.346+320C>A (n.346+320C>A) c.172+605C>A (n.172+605C>A) n.110-1455C>A n.598-125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871253C= | CA1322150010 | CTLA4 | c.458-125C= (n.458-125C=) c.530-125C= (n.530-125C=) n.491+320C= n.482-125C= c.457+320C= (n.457+320C=) c.346+320C= (n.346+320C=) c.172+605C= (n.172+605C=) n.110-1455C= n.598-125C= | |
2 | g.203871253C>T | CA63787952 | CTLA4 | c.458-125C>T (n.458-125C>T) c.530-125C>T (n.530-125C>T) n.491+320C>T n.482-125C>T c.457+320C>T (n.457+320C>T) c.346+320C>T (n.346+320C>T) c.172+605C>T (n.172+605C>T) n.110-1455C>T n.598-125C>T | dbSNP |
2 | g.203871254A>G | CA2662768780 | CTLA4 | c.458-124A>G (n.458-124A>G) c.530-124A>G (n.530-124A>G) n.491+321A>G n.482-124A>G c.457+321A>G (n.457+321A>G) c.346+321A>G (n.346+321A>G) c.172+606A>G (n.172+606A>G) n.110-1454A>G n.598-124A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871255T>C | CA2662768781 | CTLA4 | c.458-123T>C (n.458-123T>C) c.530-123T>C (n.530-123T>C) n.491+322T>C n.482-123T>C c.457+322T>C (n.457+322T>C) c.346+322T>C (n.346+322T>C) c.172+607T>C (n.172+607T>C) n.110-1453T>C n.598-123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871256G>A | CA539149426 | CTLA4 | c.458-122G>A (n.458-122G>A) c.530-122G>A (n.530-122G>A) n.491+323G>A n.482-122G>A c.457+323G>A (n.457+323G>A) c.346+323G>A (n.346+323G>A) c.172+608G>A (n.172+608G>A) n.110-1452G>A n.598-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871256G= | CA1322150011 | CTLA4 | c.458-122G= (n.458-122G=) c.530-122G= (n.530-122G=) n.491+323G= n.482-122G= c.457+323G= (n.457+323G=) c.346+323G= (n.346+323G=) c.172+608G= (n.172+608G=) n.110-1452G= n.598-122G= | |
2 | g.203871256G>T | CA2662768782 | CTLA4 | c.458-122G>T (n.458-122G>T) c.530-122G>T (n.530-122G>T) n.491+323G>T n.482-122G>T c.457+323G>T (n.457+323G>T) c.346+323G>T (n.346+323G>T) c.172+608G>T (n.172+608G>T) n.110-1452G>T n.598-122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871257C>A | CA2662768783 | CTLA4 | c.458-121C>A (n.458-121C>A) c.530-121C>A (n.530-121C>A) n.491+324C>A n.482-121C>A c.457+324C>A (n.457+324C>A) c.346+324C>A (n.346+324C>A) c.172+609C>A (n.172+609C>A) n.110-1451C>A n.598-121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871257C= | CA1322150012 | CTLA4 | c.458-121C= (n.458-121C=) c.530-121C= (n.530-121C=) n.491+324C= n.482-121C= c.457+324C= (n.457+324C=) c.346+324C= (n.346+324C=) c.172+609C= (n.172+609C=) n.110-1451C= n.598-121C= | |
2 | g.203871257C>T | CA763554608 | CTLA4 | c.458-121C>T (n.458-121C>T) c.530-121C>T (n.530-121C>T) n.491+324C>T n.482-121C>T c.457+324C>T (n.457+324C>T) c.346+324C>T (n.346+324C>T) c.172+609C>T (n.172+609C>T) n.110-1451C>T n.598-121C>T | dbSNP |
2 | g.203871259A= | CA1322150013 | CTLA4 | c.458-119A= (n.458-119A=) c.530-119A= (n.530-119A=) n.491+326A= n.482-119A= c.457+326A= (n.457+326A=) c.346+326A= (n.346+326A=) c.172+611A= (n.172+611A=) n.110-1449A= n.598-119A= | |
2 | g.203871259A>G | CA63787953 | CTLA4 | c.458-119A>G (n.458-119A>G) c.530-119A>G (n.530-119A>G) n.491+326A>G n.482-119A>G c.457+326A>G (n.457+326A>G) c.346+326A>G (n.346+326A>G) c.172+611A>G (n.172+611A>G) n.110-1449A>G n.598-119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871260T>G | CA2662768784 | CTLA4 | c.458-118T>G (n.458-118T>G) c.530-118T>G (n.530-118T>G) n.491+327T>G n.482-118T>G c.457+327T>G (n.457+327T>G) c.346+327T>G (n.346+327T>G) c.172+612T>G (n.172+612T>G) n.110-1448T>G n.598-118T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871261T>G | CA2662768785 | CTLA4 | c.458-117T>G (n.458-117T>G) c.530-117T>G (n.530-117T>G) n.491+328T>G n.482-117T>G c.457+328T>G (n.457+328T>G) c.346+328T>G (n.346+328T>G) c.172+613T>G (n.172+613T>G) n.110-1447T>G n.598-117T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871267del | CA2662768786 | CTLA4 | c.458-111del (n.458-111del) c.530-111del (n.530-111del) n.491+334del n.482-111del c.457+334del (n.457+334del) c.346+334del (n.346+334del) c.172+619del (n.172+619del) n.110-1441del n.598-111del | gnomAD v4 |
2 | g.203871265G>T | CA2662768787 | CTLA4 | c.458-113G>T (n.458-113G>T) c.530-113G>T (n.530-113G>T) n.491+332G>T n.482-113G>T c.457+332G>T (n.457+332G>T) c.346+332G>T (n.346+332G>T) c.172+617G>T (n.172+617G>T) n.110-1443G>T n.598-113G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871266G>C | CA2662768788 | CTLA4 | c.458-112G>C (n.458-112G>C) c.530-112G>C (n.530-112G>C) n.491+333G>C n.482-112G>C c.457+333G>C (n.457+333G>C) c.346+333G>C (n.346+333G>C) c.172+618G>C (n.172+618G>C) n.110-1442G>C n.598-112G>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871268T>C | CA63787957 | CTLA4 | c.458-110T>C (n.458-110T>C) c.530-110T>C (n.530-110T>C) n.491+335T>C n.482-110T>C c.457+335T>C (n.457+335T>C) c.346+335T>C (n.346+335T>C) c.172+620T>C (n.172+620T>C) n.110-1440T>C n.598-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871268T= | CA1322150014 | CTLA4 | c.458-110T= (n.458-110T=) c.530-110T= (n.530-110T=) n.491+335T= n.482-110T= c.457+335T= (n.457+335T=) c.346+335T= (n.346+335T=) c.172+620T= (n.172+620T=) n.110-1440T= n.598-110T= | |
2 | g.203871269G>T | CA2662768790 | CTLA4 | c.458-109G>T (n.458-109G>T) c.530-109G>T (n.530-109G>T) n.491+336G>T n.482-109G>T c.457+336G>T (n.457+336G>T) c.346+336G>T (n.346+336G>T) c.172+621G>T (n.172+621G>T) n.110-1439G>T n.598-109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871270del | CA2662768789 | CTLA4 | c.458-108del (n.458-108del) c.530-108del (n.530-108del) n.491+337del n.482-108del c.457+337del (n.457+337del) c.346+337del (n.346+337del) c.172+622del (n.172+622del) n.110-1438del n.598-108del | gnomAD v4 |
2 | g.203871270G>A | CA1322150016 | CTLA4 | c.458-108G>A (n.458-108G>A) c.530-108G>A (n.530-108G>A) n.491+337G>A n.482-108G>A c.457+337G>A (n.457+337G>A) c.346+337G>A (n.346+337G>A) c.172+622G>A (n.172+622G>A) n.110-1438G>A n.598-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871270G= | CA1322150015 | CTLA4 | c.458-108G= (n.458-108G=) c.530-108G= (n.530-108G=) n.491+337G= n.482-108G= c.457+337G= (n.457+337G=) c.346+337G= (n.346+337G=) c.172+622G= (n.172+622G=) n.110-1438G= n.598-108G= | |
2 | g.203871271A= | CA1322150017 | CTLA4 | c.458-107A= (n.458-107A=) c.530-107A= (n.530-107A=) n.491+338A= n.482-107A= c.457+338A= (n.457+338A=) c.346+338A= (n.346+338A=) c.172+623A= (n.172+623A=) n.110-1437A= n.598-107A= | |
2 | g.203871271A>G | CA63787975 | CTLA4 | c.458-107A>G (n.458-107A>G) c.530-107A>G (n.530-107A>G) n.491+338A>G n.482-107A>G c.457+338A>G (n.457+338A>G) c.346+338A>G (n.346+338A>G) c.172+623A>G (n.172+623A>G) n.110-1437A>G n.598-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871272C>A | CA2662768791 | CTLA4 | c.458-106C>A (n.458-106C>A) c.530-106C>A (n.530-106C>A) n.491+339C>A n.482-106C>A c.457+339C>A (n.457+339C>A) c.346+339C>A (n.346+339C>A) c.172+624C>A (n.172+624C>A) n.110-1436C>A n.598-106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871272C= | CA1322150018 | CTLA4 | c.458-106C= (n.458-106C=) c.530-106C= (n.530-106C=) n.491+339C= n.482-106C= c.457+339C= (n.457+339C=) c.346+339C= (n.346+339C=) c.172+624C= (n.172+624C=) n.110-1436C= n.598-106C= | |
2 | g.203871272C>T | CA63787983 | CTLA4 | c.458-106C>T (n.458-106C>T) c.530-106C>T (n.530-106C>T) n.491+339C>T n.482-106C>T c.457+339C>T (n.457+339C>T) c.346+339C>T (n.346+339C>T) c.172+624C>T (n.172+624C>T) n.110-1436C>T n.598-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871273C>A | CA2662768792 | CTLA4 | c.458-105C>A (n.458-105C>A) c.530-105C>A (n.530-105C>A) n.491+340C>A n.482-105C>A c.457+340C>A (n.457+340C>A) c.346+340C>A (n.346+340C>A) c.172+625C>A (n.172+625C>A) n.110-1435C>A n.598-105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871273C>T | CA2662768793 | CTLA4 | c.458-105C>T (n.458-105C>T) c.530-105C>T (n.530-105C>T) n.491+340C>T n.482-105C>T c.457+340C>T (n.457+340C>T) c.346+340C>T (n.346+340C>T) c.172+625C>T (n.172+625C>T) n.110-1435C>T n.598-105C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871274T>C | CA2662768794 | CTLA4 | c.458-104T>C (n.458-104T>C) c.530-104T>C (n.530-104T>C) n.491+341T>C n.482-104T>C c.457+341T>C (n.457+341T>C) c.346+341T>C (n.346+341T>C) c.172+626T>C (n.172+626T>C) n.110-1434T>C n.598-104T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871275C>A | CA2662768795 | CTLA4 | c.458-103C>A (n.458-103C>A) c.530-103C>A (n.530-103C>A) n.491+342C>A n.482-103C>A c.457+342C>A (n.457+342C>A) c.346+342C>A (n.346+342C>A) c.172+627C>A (n.172+627C>A) n.110-1433C>A n.598-103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871276A>G | CA2662768796 | CTLA4 | c.458-102A>G (n.458-102A>G) c.530-102A>G (n.530-102A>G) n.491+343A>G n.482-102A>G c.457+343A>G (n.457+343A>G) c.346+343A>G (n.346+343A>G) c.172+628A>G (n.172+628A>G) n.110-1432A>G n.598-102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203871277_203871278delinsAG | CA1322150019 | CTLA4 | c.458-101_458-100delinsAG (n.458-101_458-100delinsAG) c.530-101_530-100delinsAG (n.530-101_530-100delinsAG) n.491+344_491+345delinsAG n.482-101_482-100delinsAG c.457+344_457+345delinsAG (n.457+344_457+345delinsAG) c.346+344_346+345delinsAG (n.346+344_346+345delinsAG) c.172+629_172+630delinsAG (n.172+629_172+630delinsAG) n.110-1431_110-1430delinsAG n.598-101_598-100delinsAG | |
2 | g.203871278G>T | CA2662768797 | CTLA4 | c.458-100G>T (n.458-100G>T) c.530-100G>T (n.530-100G>T) n.491+345G>T n.482-100G>T c.457+345G>T (n.457+345G>T) c.346+345G>T (n.346+345G>T) c.172+630G>T (n.172+630G>T) n.110-1430G>T n.598-100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871279del | CA1322150020 | CTLA4 | c.458-99del (n.458-99del) c.530-99del (n.530-99del) n.491+346del n.482-99del c.457+346del (n.457+346del) c.346+346del (n.346+346del) c.172+631del (n.172+631del) n.110-1429del n.598-99del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871279G>A | CA539149427 | CTLA4 | c.458-99G>A (n.458-99G>A) c.530-99G>A (n.530-99G>A) n.491+346G>A n.482-99G>A c.457+346G>A (n.457+346G>A) c.346+346G>A (n.346+346G>A) c.172+631G>A (n.172+631G>A) n.110-1429G>A n.598-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871279G= | CA1322150021 | CTLA4 | c.458-99G= (n.458-99G=) c.530-99G= (n.530-99G=) n.491+346G= n.482-99G= c.457+346G= (n.457+346G=) c.346+346G= (n.346+346G=) c.172+631G= (n.172+631G=) n.110-1429G= n.598-99G= | |
2 | g.203871279G>T | CA2662768798 | CTLA4 | c.458-99G>T (n.458-99G>T) c.530-99G>T (n.530-99G>T) n.491+346G>T n.482-99G>T c.457+346G>T (n.457+346G>T) c.346+346G>T (n.346+346G>T) c.172+631G>T (n.172+631G>T) n.110-1429G>T n.598-99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871280C>A | CA2662768799 | CTLA4 | c.458-98C>A (n.458-98C>A) c.530-98C>A (n.530-98C>A) n.491+347C>A n.482-98C>A c.457+347C>A (n.457+347C>A) c.346+347C>A (n.346+347C>A) c.172+632C>A (n.172+632C>A) n.110-1428C>A n.598-98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871280C= | CA1322150022 | CTLA4 | c.458-98C= (n.458-98C=) c.530-98C= (n.530-98C=) n.491+347C= n.482-98C= c.457+347C= (n.457+347C=) c.346+347C= (n.346+347C=) c.172+632C= (n.172+632C=) n.110-1428C= n.598-98C= | |
2 | g.203871280C>T | CA647471564 | CTLA4 | c.458-98C>T (n.458-98C>T) c.530-98C>T (n.530-98C>T) n.491+347C>T n.482-98C>T c.457+347C>T (n.457+347C>T) c.346+347C>T (n.346+347C>T) c.172+632C>T (n.172+632C>T) n.110-1428C>T n.598-98C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203871281C>A | CA2662768800 | CTLA4 | c.458-97C>A (n.458-97C>A) c.530-97C>A (n.530-97C>A) n.491+348C>A n.482-97C>A c.457+348C>A (n.457+348C>A) c.346+348C>A (n.346+348C>A) c.172+633C>A (n.172+633C>A) n.110-1427C>A n.598-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871281C>T | CA2662768801 | CTLA4 | c.458-97C>T (n.458-97C>T) c.530-97C>T (n.530-97C>T) n.491+348C>T n.482-97C>T c.457+348C>T (n.457+348C>T) c.346+348C>T (n.346+348C>T) c.172+633C>T (n.172+633C>T) n.110-1427C>T n.598-97C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871282T>C | CA2662768802 | CTLA4 | c.458-96T>C (n.458-96T>C) c.530-96T>C (n.530-96T>C) n.491+349T>C n.482-96T>C c.457+349T>C (n.457+349T>C) c.346+349T>C (n.346+349T>C) c.172+634T>C (n.172+634T>C) n.110-1426T>C n.598-96T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871283G>T | CA2577220118 | CTLA4 | c.458-95G>T (n.458-95G>T) c.530-95G>T (n.530-95G>T) n.491+350G>T n.482-95G>T c.457+350G>T (n.457+350G>T) c.346+350G>T (n.346+350G>T) c.172+635G>T (n.172+635G>T) n.110-1425G>T n.598-95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871284del | CA2577220119 | CTLA4 | c.458-94del (n.458-94del) c.530-94del (n.530-94del) n.491+351del n.482-94del c.457+351del (n.457+351del) c.346+351del (n.346+351del) c.172+636del (n.172+636del) n.110-1424del n.598-94del | |
2 | g.203871284G>A | CA2753941554 | CTLA4 | c.458-94G>A (n.458-94G>A) c.530-94G>A (n.530-94G>A) n.491+351G>A n.482-94G>A c.457+351G>A (n.457+351G>A) c.346+351G>A (n.346+351G>A) c.172+636G>A (n.172+636G>A) n.110-1424G>A n.598-94G>A | |
2 | g.203871284G>C | CA2753941555 | CTLA4 | c.458-94G>C (n.458-94G>C) c.530-94G>C (n.530-94G>C) n.491+351G>C n.482-94G>C c.457+351G>C (n.457+351G>C) c.346+351G>C (n.346+351G>C) c.172+636G>C (n.172+636G>C) n.110-1424G>C n.598-94G>C | |
2 | g.203871287G>A | CA2753941556 | CTLA4 | c.458-91G>A (n.458-91G>A) c.530-91G>A (n.530-91G>A) n.491+354G>A n.482-91G>A c.457+354G>A (n.457+354G>A) c.346+354G>A (n.346+354G>A) c.172+639G>A (n.172+639G>A) n.110-1421G>A n.598-91G>A | |
2 | g.203871287G>C | CA539149428 | CTLA4 | c.458-91G>C (n.458-91G>C) c.530-91G>C (n.530-91G>C) n.491+354G>C n.482-91G>C c.457+354G>C (n.457+354G>C) c.346+354G>C (n.346+354G>C) c.172+639G>C (n.172+639G>C) n.110-1421G>C n.598-91G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871287G= | CA1322150023 | CTLA4 | c.458-91G= (n.458-91G=) c.530-91G= (n.530-91G=) n.491+354G= n.482-91G= c.457+354G= (n.457+354G=) c.346+354G= (n.346+354G=) c.172+639G= (n.172+639G=) n.110-1421G= n.598-91G= | |
2 | g.203871287G>T | CA2662768803 | CTLA4 | c.458-91G>T (n.458-91G>T) c.530-91G>T (n.530-91G>T) n.491+354G>T n.482-91G>T c.457+354G>T (n.457+354G>T) c.346+354G>T (n.346+354G>T) c.172+639G>T (n.172+639G>T) n.110-1421G>T n.598-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871288C>A | CA2662768804 | CTLA4 | c.458-90C>A (n.458-90C>A) c.530-90C>A (n.530-90C>A) n.491+355C>A n.482-90C>A c.457+355C>A (n.457+355C>A) c.346+355C>A (n.346+355C>A) c.172+640C>A (n.172+640C>A) n.110-1420C>A n.598-90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203871288C= | CA1322150024 | CTLA4 | c.458-90C= (n.458-90C=) c.530-90C= (n.530-90C=) n.491+355C= n.482-90C= c.457+355C= (n.457+355C=) c.346+355C= (n.346+355C=) c.172+640C= (n.172+640C=) n.110-1420C= n.598-90C= | |
2 | g.203871288C>G | CA63787984 | CTLA4 | c.458-90C>G (n.458-90C>G) c.530-90C>G (n.530-90C>G) n.491+355C>G n.482-90C>G c.457+355C>G (n.457+355C>G) c.346+355C>G (n.346+355C>G) c.172+640C>G (n.172+640C>G) n.110-1420C>G n.598-90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871288C>T | CA431020406 | CTLA4 | c.458-90C>T (n.458-90C>T) c.530-90C>T (n.530-90C>T) n.491+355C>T n.482-90C>T c.457+355C>T (n.457+355C>T) c.346+355C>T (n.346+355C>T) c.172+640C>T (n.172+640C>T) n.110-1420C>T n.598-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871289T>G | CA2662768805 | CTLA4 | c.458-89T>G (n.458-89T>G) c.530-89T>G (n.530-89T>G) n.491+356T>G n.482-89T>G c.457+356T>G (n.457+356T>G) c.346+356T>G (n.346+356T>G) c.172+641T>G (n.172+641T>G) n.110-1419T>G n.598-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203871290C>T | CA2577220120 | CTLA4 | c.458-88C>T (n.458-88C>T) c.530-88C>T (n.530-88C>T) n.491+357C>T n.482-88C>T c.457+357C>T (n.457+357C>T) c.346+357C>T (n.346+357C>T) c.172+642C>T (n.172+642C>T) n.110-1418C>T n.598-88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203871291T>C | CA2662768806 | CTLA4 | c.458-87T>C (n.458-87T>C) c.530-87T>C (n.530-87T>C) n.491+358T>C n.482-87T>C c.457+358T>C (n.457+358T>C) c.346+358T>C (n.346+358T>C) c.172+643T>C (n.172+643T>C) n.110-1417T>C n.598-87T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871292A>C | CA2662768807 | CTLA4 | c.458-86A>C (n.458-86A>C) c.530-86A>C (n.530-86A>C) n.491+359A>C n.482-86A>C c.457+359A>C (n.457+359A>C) c.346+359A>C (n.346+359A>C) c.172+644A>C (n.172+644A>C) n.110-1416A>C n.598-86A>C | gnomAD v4 |
2 | g.203871296T>A | CA1322150026 | CTLA4 | c.458-82T>A (n.458-82T>A) c.530-82T>A (n.530-82T>A) n.491+363T>A n.482-82T>A c.457+363T>A (n.457+363T>A) c.346+363T>A (n.346+363T>A) c.172+648T>A (n.172+648T>A) n.110-1412T>A n.598-82T>A | dbSNP |
2 | g.203871296T= | CA1322150025 | CTLA4 | c.458-82T= (n.458-82T=) c.530-82T= (n.530-82T=) n.491+363T= n.482-82T= c.457+363T= (n.457+363T=) c.346+363T= (n.346+363T=) c.172+648T= (n.172+648T=) n.110-1412T= n.598-82T= | |
2 | g.203871297C>A | CA763554630 | CTLA4 | c.458-81C>A (n.458-81C>A) c.530-81C>A (n.530-81C>A) n.491+364C>A n.482-81C>A c.457+364C>A (n.457+364C>A) c.346+364C>A (n.346+364C>A) c.172+649C>A (n.172+649C>A) n.110-1411C>A n.598-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203871297C= | CA1322150027 | CTLA4 | c.458-81C= (n.458-81C=) c.530-81C= (n.530-81C=) n.491+364C= n.482-81C= c.457+364C= (n.457+364C=) c.346+364C= (n.346+364C=) c.172+649C= (n.172+649C=) n.110-1411C= n.598-81C= | |
2 | g.203871298del | CA2662768808 | CTLA4 | c.458-80del (n.458-80del) c.530-80del (n.530-80del) n.491+365del n.482-80del c.457+365del (n.457+365del) c.346+365del (n.346+365del) c.172+650del (n.172+650del) n.110-1410del n.598-80del | gnomAD v4 |
2 | g.203871298C>A | CA2753941557 | CTLA4 | c.458-80C>A (n.458-80C>A) c.530-80C>A (n.530-80C>A) n.491+365C>A n.482-80C>A c.457+365C>A (n.457+365C>A) c.346+365C>A (n.346+365C>A) c.172+650C>A (n.172+650C>A) n.110-1410C>A n.598-80C>A | |
2 | g.203871298C= | CA1322150028 | CTLA4 | c.458-80C= (n.458-80C=) c.530-80C= (n.530-80C=) n.491+365C= n.482-80C= c.457+365C= (n.457+365C=) c.346+365C= (n.346+365C=) c.172+650C= (n.172+650C=) n.110-1410C= n.598-80C= |