Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203870597_203875386delCA915942297 ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.598-156C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.203871228T>CCA2662768764CTLA4c.458-150T>C (n.458-150T>C)
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gnomAD v4
2g.203871230G>ACA2662768765CTLA4c.458-148G>A (n.458-148G>A)
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n.110-1478G>A
n.598-148G>A
gnomAD v4
2g.203871230G>CCA2662768766CTLA4c.458-148G>C (n.458-148G>C)
c.530-148G>C (n.530-148G>C)
n.491+297G>C
n.482-148G>C
c.457+297G>C (n.457+297G>C)
c.346+297G>C (n.346+297G>C)
c.172+582G>C (n.172+582G>C)
n.110-1478G>C
n.598-148G>C
gnomAD v4
2g.203871230G>TCA2662768767CTLA4c.458-148G>T (n.458-148G>T)
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n.491+297G>T
n.482-148G>T
c.457+297G>T (n.457+297G>T)
c.346+297G>T (n.346+297G>T)
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n.110-1478G>T
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gnomAD v4
2g.203871231C>ACA2662768768CTLA4c.458-147C>A (n.458-147C>A)
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c.346+298C>A (n.346+298C>A)
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n.110-1477C>A
n.598-147C>A
gnomAD v4
2g.203871231C=CA1322149995CTLA4c.458-147C= (n.458-147C=)
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c.457+298C= (n.457+298C=)
c.346+298C= (n.346+298C=)
c.172+583C= (n.172+583C=)
n.110-1477C=
n.598-147C=
2g.203871231C>TCA63787930CTLA4c.458-147C>T (n.458-147C>T)
c.530-147C>T (n.530-147C>T)
n.491+298C>T
n.482-147C>T
c.457+298C>T (n.457+298C>T)
c.346+298C>T (n.346+298C>T)
c.172+583C>T (n.172+583C>T)
n.110-1477C>T
n.598-147C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871232C=CA1322149996CTLA4c.458-146C= (n.458-146C=)
c.530-146C= (n.530-146C=)
n.491+299C=
n.482-146C=
c.457+299C= (n.457+299C=)
c.346+299C= (n.346+299C=)
c.172+584C= (n.172+584C=)
n.110-1476C=
n.598-146C=
2g.203871232C>TCA763554584CTLA4c.458-146C>T (n.458-146C>T)
c.530-146C>T (n.530-146C>T)
n.491+299C>T
n.482-146C>T
c.457+299C>T (n.457+299C>T)
c.346+299C>T (n.346+299C>T)
c.172+584C>T (n.172+584C>T)
n.110-1476C>T
n.598-146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871235_203871236insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATGCA2514916605CTLA4c.458-143_458-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.458-143_458-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG)
c.530-143_530-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.530-143_530-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG)
n.491+302_491+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG
n.482-143_482-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG
c.457+302_457+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.457+302_457+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG)
c.346+302_346+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.346+302_346+303insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG)
c.172+587_172+588insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG (n.172+587_172+588insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG)
n.110-1473_110-1472insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG
n.598-143_598-142insTCATTTTATTTTACAGTCAGAATG
2g.203871236C>ACA763554587CTLA4c.458-142C>A (n.458-142C>A)
c.530-142C>A (n.530-142C>A)
n.491+303C>A
n.482-142C>A
c.457+303C>A (n.457+303C>A)
c.346+303C>A (n.346+303C>A)
c.172+588C>A (n.172+588C>A)
n.110-1472C>A
n.598-142C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871236C=CA1322149997CTLA4c.458-142C= (n.458-142C=)
c.530-142C= (n.530-142C=)
n.491+303C=
n.482-142C=
c.457+303C= (n.457+303C=)
c.346+303C= (n.346+303C=)
c.172+588C= (n.172+588C=)
n.110-1472C=
n.598-142C=
2g.203871236C>GCA1322149999CTLA4c.458-142C>G (n.458-142C>G)
c.530-142C>G (n.530-142C>G)
n.491+303C>G
n.482-142C>G
c.457+303C>G (n.457+303C>G)
c.346+303C>G (n.346+303C>G)
c.172+588C>G (n.172+588C>G)
n.110-1472C>G
n.598-142C>G
dbSNP
2g.203871236C>TCA1322149998CTLA4c.458-142C>T (n.458-142C>T)
c.530-142C>T (n.530-142C>T)
n.491+303C>T
n.482-142C>T
c.457+303C>T (n.457+303C>T)
c.346+303C>T (n.346+303C>T)
c.172+588C>T (n.172+588C>T)
n.110-1472C>T
n.598-142C>T
dbSNP
2g.203871236_203871237insACACCCAACACA2753941552CTLA4c.458-142_458-141insACACCCAACA (n.458-142_458-141insACACCCAACA)
c.530-142_530-141insACACCCAACA (n.530-142_530-141insACACCCAACA)
n.491+303_491+304insACACCCAACA
n.482-142_482-141insACACCCAACA
c.457+303_457+304insACACCCAACA (n.457+303_457+304insACACCCAACA)
c.346+303_346+304insACACCCAACA (n.346+303_346+304insACACCCAACA)
c.172+588_172+589insACACCCAACA (n.172+588_172+589insACACCCAACA)
n.110-1472_110-1471insACACCCAACA
n.598-142_598-141insACACCCAACA
2g.203871238T>CCA2662768769CTLA4c.458-140T>C (n.458-140T>C)
c.530-140T>C (n.530-140T>C)
n.491+305T>C
n.482-140T>C
c.457+305T>C (n.457+305T>C)
c.346+305T>C (n.346+305T>C)
c.172+590T>C (n.172+590T>C)
n.110-1470T>C
n.598-140T>C
gnomAD v4
2g.203871239A=CA1322150000CTLA4c.458-139A= (n.458-139A=)
c.530-139A= (n.530-139A=)
n.491+306A=
n.482-139A=
c.457+306A= (n.457+306A=)
c.346+306A= (n.346+306A=)
c.172+591A= (n.172+591A=)
n.110-1469A=
n.598-139A=
2g.203871239A>GCA63787946CTLA4c.458-139A>G (n.458-139A>G)
c.530-139A>G (n.530-139A>G)
n.491+306A>G
n.482-139A>G
c.457+306A>G (n.457+306A>G)
c.346+306A>G (n.346+306A>G)
c.172+591A>G (n.172+591A>G)
n.110-1469A>G
n.598-139A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871239A>TCA763554590CTLA4c.458-139A>T (n.458-139A>T)
c.530-139A>T (n.530-139A>T)
n.491+306A>T
n.482-139A>T
c.457+306A>T (n.457+306A>T)
c.346+306A>T (n.346+306A>T)
c.172+591A>T (n.172+591A>T)
n.110-1469A>T
n.598-139A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871240T>CCA431020405CTLA4c.458-138T>C (n.458-138T>C)
c.530-138T>C (n.530-138T>C)
n.491+307T>C
n.482-138T>C
c.457+307T>C (n.457+307T>C)
c.346+307T>C (n.346+307T>C)
c.172+592T>C (n.172+592T>C)
n.110-1468T>C
n.598-138T>C
2g.203871241T>CCA63787951CTLA4c.458-137T>C (n.458-137T>C)
c.530-137T>C (n.530-137T>C)
n.491+308T>C
n.482-137T>C
c.457+308T>C (n.457+308T>C)
c.346+308T>C (n.346+308T>C)
c.172+593T>C (n.172+593T>C)
n.110-1467T>C
n.598-137T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871241T=CA1322150001CTLA4c.458-137T= (n.458-137T=)
c.530-137T= (n.530-137T=)
n.491+308T=
n.482-137T=
c.457+308T= (n.457+308T=)
c.346+308T= (n.346+308T=)
c.172+593T= (n.172+593T=)
n.110-1467T=
n.598-137T=
2g.203871242G=CA1322150002CTLA4c.458-136G= (n.458-136G=)
c.530-136G= (n.530-136G=)
n.491+309G=
n.482-136G=
c.457+309G= (n.457+309G=)
c.346+309G= (n.346+309G=)
c.172+594G= (n.172+594G=)
n.110-1466G=
n.598-136G=
2g.203871242G>TCA763554596CTLA4c.458-136G>T (n.458-136G>T)
c.530-136G>T (n.530-136G>T)
n.491+309G>T
n.482-136G>T
c.457+309G>T (n.457+309G>T)
c.346+309G>T (n.346+309G>T)
c.172+594G>T (n.172+594G>T)
n.110-1466G>T
n.598-136G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871243G=CA1322150003CTLA4c.458-135G= (n.458-135G=)
c.530-135G= (n.530-135G=)
n.491+310G=
n.482-135G=
c.457+310G= (n.457+310G=)
c.346+310G= (n.346+310G=)
c.172+595G= (n.172+595G=)
n.110-1465G=
n.598-135G=
2g.203871243G>TCA763554600CTLA4c.458-135G>T (n.458-135G>T)
c.530-135G>T (n.530-135G>T)
n.491+310G>T
n.482-135G>T
c.457+310G>T (n.457+310G>T)
c.346+310G>T (n.346+310G>T)
c.172+595G>T (n.172+595G>T)
n.110-1465G>T
n.598-135G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871245G>ACA2662768771CTLA4c.458-133G>A (n.458-133G>A)
c.530-133G>A (n.530-133G>A)
n.491+312G>A
n.482-133G>A
c.457+312G>A (n.457+312G>A)
c.346+312G>A (n.346+312G>A)
c.172+597G>A (n.172+597G>A)
n.110-1463G>A
n.598-133G>A
gnomAD v4
2g.203871247delCA2662768770CTLA4c.458-131del (n.458-131del)
c.530-131del (n.530-131del)
n.491+314del
n.482-131del
c.457+314del (n.457+314del)
c.346+314del (n.346+314del)
c.172+599del (n.172+599del)
n.110-1461del
n.598-131del
gnomAD v4
2g.203871246G>CCA2662768772CTLA4c.458-132G>C (n.458-132G>C)
c.530-132G>C (n.530-132G>C)
n.491+313G>C
n.482-132G>C
c.457+313G>C (n.457+313G>C)
c.346+313G>C (n.346+313G>C)
c.172+598G>C (n.172+598G>C)
n.110-1462G>C
n.598-132G>C
gnomAD v4
2g.203871246G>TCA2662768773CTLA4c.458-132G>T (n.458-132G>T)
c.530-132G>T (n.530-132G>T)
n.491+313G>T
n.482-132G>T
c.457+313G>T (n.457+313G>T)
c.346+313G>T (n.346+313G>T)
c.172+598G>T (n.172+598G>T)
n.110-1462G>T
n.598-132G>T
gnomAD v4
2g.203871247G>ACA2753941553CTLA4c.458-131G>A (n.458-131G>A)
c.530-131G>A (n.530-131G>A)
n.491+314G>A
n.482-131G>A
c.457+314G>A (n.457+314G>A)
c.346+314G>A (n.346+314G>A)
c.172+599G>A (n.172+599G>A)
n.110-1461G>A
n.598-131G>A
2g.203871247G=CA1322150004CTLA4c.458-131G= (n.458-131G=)
c.530-131G= (n.530-131G=)
n.491+314G=
n.482-131G=
c.457+314G= (n.457+314G=)
c.346+314G= (n.346+314G=)
c.172+599G= (n.172+599G=)
n.110-1461G=
n.598-131G=
2g.203871247G>TCA1322150005CTLA4c.458-131G>T (n.458-131G>T)
c.530-131G>T (n.530-131G>T)
n.491+314G>T
n.482-131G>T
c.457+314G>T (n.457+314G>T)
c.346+314G>T (n.346+314G>T)
c.172+599G>T (n.172+599G>T)
n.110-1461G>T
n.598-131G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871248C>ACA2662768774CTLA4c.458-130C>A (n.458-130C>A)
c.530-130C>A (n.530-130C>A)
n.491+315C>A
n.482-130C>A
c.457+315C>A (n.457+315C>A)
c.346+315C>A (n.346+315C>A)
c.172+600C>A (n.172+600C>A)
n.110-1460C>A
n.598-130C>A
gnomAD v4
2g.203871248C=CA1322150006CTLA4c.458-130C= (n.458-130C=)
c.530-130C= (n.530-130C=)
n.491+315C=
n.482-130C=
c.457+315C= (n.457+315C=)
c.346+315C= (n.346+315C=)
c.172+600C= (n.172+600C=)
n.110-1460C=
n.598-130C=
2g.203871248C>TCA763554602CTLA4c.458-130C>T (n.458-130C>T)
c.530-130C>T (n.530-130C>T)
n.491+315C>T
n.482-130C>T
c.457+315C>T (n.457+315C>T)
c.346+315C>T (n.346+315C>T)
c.172+600C>T (n.172+600C>T)
n.110-1460C>T
n.598-130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871250A>GCA2662768775CTLA4c.458-128A>G (n.458-128A>G)
c.530-128A>G (n.530-128A>G)
n.491+317A>G
n.482-128A>G
c.457+317A>G (n.457+317A>G)
c.346+317A>G (n.346+317A>G)
c.172+602A>G (n.172+602A>G)
n.110-1458A>G
n.598-128A>G
gnomAD v4
2g.203871251C>ACA2662768776CTLA4c.458-127C>A (n.458-127C>A)
c.530-127C>A (n.530-127C>A)
n.491+318C>A
n.482-127C>A
c.457+318C>A (n.457+318C>A)
c.346+318C>A (n.346+318C>A)
c.172+603C>A (n.172+603C>A)
n.110-1457C>A
n.598-127C>A
gnomAD v4
2g.203871251C=CA1322150007CTLA4c.458-127C= (n.458-127C=)
c.530-127C= (n.530-127C=)
n.491+318C=
n.482-127C=
c.457+318C= (n.457+318C=)
c.346+318C= (n.346+318C=)
c.172+603C= (n.172+603C=)
n.110-1457C=
n.598-127C=
2g.203871251C>TCA1322150008CTLA4c.458-127C>T (n.458-127C>T)
c.530-127C>T (n.530-127C>T)
n.491+318C>T
n.482-127C>T
c.457+318C>T (n.457+318C>T)
c.346+318C>T (n.346+318C>T)
c.172+603C>T (n.172+603C>T)
n.110-1457C>T
n.598-127C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.203871253delCA2662768777CTLA4c.458-125del (n.458-125del)
c.530-125del (n.530-125del)
n.491+320del
n.482-125del
c.457+320del (n.457+320del)
c.346+320del (n.346+320del)
c.172+605del (n.172+605del)
n.110-1455del
n.598-125del
gnomAD v4
2g.203871252C>ACA2662768778CTLA4c.458-126C>A (n.458-126C>A)
c.530-126C>A (n.530-126C>A)
n.491+319C>A
n.482-126C>A
c.457+319C>A (n.457+319C>A)
c.346+319C>A (n.346+319C>A)
c.172+604C>A (n.172+604C>A)
n.110-1456C>A
n.598-126C>A
gnomAD v4
2g.203871252C=CA1322150009CTLA4c.458-126C= (n.458-126C=)
c.530-126C= (n.530-126C=)
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n.482-126C=
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n.110-1456C=
n.598-126C=
2g.203871252C>TCA763554607CTLA4c.458-126C>T (n.458-126C>T)
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n.491+319C>T
n.482-126C>T
c.457+319C>T (n.457+319C>T)
c.346+319C>T (n.346+319C>T)
c.172+604C>T (n.172+604C>T)
n.110-1456C>T
n.598-126C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871253C>ACA2662768779CTLA4c.458-125C>A (n.458-125C>A)
c.530-125C>A (n.530-125C>A)
n.491+320C>A
n.482-125C>A
c.457+320C>A (n.457+320C>A)
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c.172+605C>A (n.172+605C>A)
n.110-1455C>A
n.598-125C>A
gnomAD v4
2g.203871253C=CA1322150010CTLA4c.458-125C= (n.458-125C=)
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c.457+320C= (n.457+320C=)
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c.172+605C= (n.172+605C=)
n.110-1455C=
n.598-125C=
2g.203871253C>TCA63787952CTLA4c.458-125C>T (n.458-125C>T)
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n.482-125C>T
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c.172+605C>T (n.172+605C>T)
n.110-1455C>T
n.598-125C>T
dbSNP
2g.203871254A>GCA2662768780CTLA4c.458-124A>G (n.458-124A>G)
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n.110-1454A>G
n.598-124A>G
gnomAD v4
2g.203871255T>CCA2662768781CTLA4c.458-123T>C (n.458-123T>C)
c.530-123T>C (n.530-123T>C)
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n.482-123T>C
c.457+322T>C (n.457+322T>C)
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n.110-1453T>C
n.598-123T>C
gnomAD v4
2g.203871256G>ACA539149426CTLA4c.458-122G>A (n.458-122G>A)
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n.491+323G>A
n.482-122G>A
c.457+323G>A (n.457+323G>A)
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n.110-1452G>A
n.598-122G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871256G=CA1322150011CTLA4c.458-122G= (n.458-122G=)
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c.457+323G= (n.457+323G=)
c.346+323G= (n.346+323G=)
c.172+608G= (n.172+608G=)
n.110-1452G=
n.598-122G=
2g.203871256G>TCA2662768782CTLA4c.458-122G>T (n.458-122G>T)
c.530-122G>T (n.530-122G>T)
n.491+323G>T
n.482-122G>T
c.457+323G>T (n.457+323G>T)
c.346+323G>T (n.346+323G>T)
c.172+608G>T (n.172+608G>T)
n.110-1452G>T
n.598-122G>T
gnomAD v4
2g.203871257C>ACA2662768783CTLA4c.458-121C>A (n.458-121C>A)
c.530-121C>A (n.530-121C>A)
n.491+324C>A
n.482-121C>A
c.457+324C>A (n.457+324C>A)
c.346+324C>A (n.346+324C>A)
c.172+609C>A (n.172+609C>A)
n.110-1451C>A
n.598-121C>A
gnomAD v4
2g.203871257C=CA1322150012CTLA4c.458-121C= (n.458-121C=)
c.530-121C= (n.530-121C=)
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n.482-121C=
c.457+324C= (n.457+324C=)
c.346+324C= (n.346+324C=)
c.172+609C= (n.172+609C=)
n.110-1451C=
n.598-121C=
2g.203871257C>TCA763554608CTLA4c.458-121C>T (n.458-121C>T)
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n.482-121C>T
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c.172+609C>T (n.172+609C>T)
n.110-1451C>T
n.598-121C>T
dbSNP
2g.203871259A=CA1322150013CTLA4c.458-119A= (n.458-119A=)
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c.457+326A= (n.457+326A=)
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n.110-1449A=
n.598-119A=
2g.203871259A>GCA63787953CTLA4c.458-119A>G (n.458-119A>G)
c.530-119A>G (n.530-119A>G)
n.491+326A>G
n.482-119A>G
c.457+326A>G (n.457+326A>G)
c.346+326A>G (n.346+326A>G)
c.172+611A>G (n.172+611A>G)
n.110-1449A>G
n.598-119A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871260T>GCA2662768784CTLA4c.458-118T>G (n.458-118T>G)
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n.491+327T>G
n.482-118T>G
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n.110-1448T>G
n.598-118T>G
gnomAD v4
2g.203871261T>GCA2662768785CTLA4c.458-117T>G (n.458-117T>G)
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n.491+328T>G
n.482-117T>G
c.457+328T>G (n.457+328T>G)
c.346+328T>G (n.346+328T>G)
c.172+613T>G (n.172+613T>G)
n.110-1447T>G
n.598-117T>G
gnomAD v4
2g.203871267delCA2662768786CTLA4c.458-111del (n.458-111del)
c.530-111del (n.530-111del)
n.491+334del
n.482-111del
c.457+334del (n.457+334del)
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c.172+619del (n.172+619del)
n.110-1441del
n.598-111del
gnomAD v4
2g.203871265G>TCA2662768787CTLA4c.458-113G>T (n.458-113G>T)
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n.491+332G>T
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c.457+332G>T (n.457+332G>T)
c.346+332G>T (n.346+332G>T)
c.172+617G>T (n.172+617G>T)
n.110-1443G>T
n.598-113G>T
gnomAD v4
2g.203871266G>CCA2662768788CTLA4c.458-112G>C (n.458-112G>C)
c.530-112G>C (n.530-112G>C)
n.491+333G>C
n.482-112G>C
c.457+333G>C (n.457+333G>C)
c.346+333G>C (n.346+333G>C)
c.172+618G>C (n.172+618G>C)
n.110-1442G>C
n.598-112G>C
gnomAD v4
2g.203871268T>CCA63787957CTLA4c.458-110T>C (n.458-110T>C)
c.530-110T>C (n.530-110T>C)
n.491+335T>C
n.482-110T>C
c.457+335T>C (n.457+335T>C)
c.346+335T>C (n.346+335T>C)
c.172+620T>C (n.172+620T>C)
n.110-1440T>C
n.598-110T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871268T=CA1322150014CTLA4c.458-110T= (n.458-110T=)
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n.482-110T=
c.457+335T= (n.457+335T=)
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n.110-1440T=
n.598-110T=
2g.203871269G>TCA2662768790CTLA4c.458-109G>T (n.458-109G>T)
c.530-109G>T (n.530-109G>T)
n.491+336G>T
n.482-109G>T
c.457+336G>T (n.457+336G>T)
c.346+336G>T (n.346+336G>T)
c.172+621G>T (n.172+621G>T)
n.110-1439G>T
n.598-109G>T
gnomAD v4
2g.203871270delCA2662768789CTLA4c.458-108del (n.458-108del)
c.530-108del (n.530-108del)
n.491+337del
n.482-108del
c.457+337del (n.457+337del)
c.346+337del (n.346+337del)
c.172+622del (n.172+622del)
n.110-1438del
n.598-108del
gnomAD v4
2g.203871270G>ACA1322150016CTLA4c.458-108G>A (n.458-108G>A)
c.530-108G>A (n.530-108G>A)
n.491+337G>A
n.482-108G>A
c.457+337G>A (n.457+337G>A)
c.346+337G>A (n.346+337G>A)
c.172+622G>A (n.172+622G>A)
n.110-1438G>A
n.598-108G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.203871270G=CA1322150015CTLA4c.458-108G= (n.458-108G=)
c.530-108G= (n.530-108G=)
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n.482-108G=
c.457+337G= (n.457+337G=)
c.346+337G= (n.346+337G=)
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n.110-1438G=
n.598-108G=
2g.203871271A=CA1322150017CTLA4c.458-107A= (n.458-107A=)
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n.491+338A=
n.482-107A=
c.457+338A= (n.457+338A=)
c.346+338A= (n.346+338A=)
c.172+623A= (n.172+623A=)
n.110-1437A=
n.598-107A=
2g.203871271A>GCA63787975CTLA4c.458-107A>G (n.458-107A>G)
c.530-107A>G (n.530-107A>G)
n.491+338A>G
n.482-107A>G
c.457+338A>G (n.457+338A>G)
c.346+338A>G (n.346+338A>G)
c.172+623A>G (n.172+623A>G)
n.110-1437A>G
n.598-107A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.203871272C>ACA2662768791CTLA4c.458-106C>A (n.458-106C>A)
c.530-106C>A (n.530-106C>A)
n.491+339C>A
n.482-106C>A
c.457+339C>A (n.457+339C>A)
c.346+339C>A (n.346+339C>A)
c.172+624C>A (n.172+624C>A)
n.110-1436C>A
n.598-106C>A
gnomAD v4
2g.203871272C=CA1322150018CTLA4c.458-106C= (n.458-106C=)
c.530-106C= (n.530-106C=)
n.491+339C=
n.482-106C=
c.457+339C= (n.457+339C=)
c.346+339C= (n.346+339C=)
c.172+624C= (n.172+624C=)
n.110-1436C=
n.598-106C=
2g.203871272C>TCA63787983CTLA4c.458-106C>T (n.458-106C>T)
c.530-106C>T (n.530-106C>T)
n.491+339C>T
n.482-106C>T
c.457+339C>T (n.457+339C>T)
c.346+339C>T (n.346+339C>T)
c.172+624C>T (n.172+624C>T)
n.110-1436C>T
n.598-106C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871273C>ACA2662768792CTLA4c.458-105C>A (n.458-105C>A)
c.530-105C>A (n.530-105C>A)
n.491+340C>A
n.482-105C>A
c.457+340C>A (n.457+340C>A)
c.346+340C>A (n.346+340C>A)
c.172+625C>A (n.172+625C>A)
n.110-1435C>A
n.598-105C>A
gnomAD v4
2g.203871273C>TCA2662768793CTLA4c.458-105C>T (n.458-105C>T)
c.530-105C>T (n.530-105C>T)
n.491+340C>T
n.482-105C>T
c.457+340C>T (n.457+340C>T)
c.346+340C>T (n.346+340C>T)
c.172+625C>T (n.172+625C>T)
n.110-1435C>T
n.598-105C>T
gnomAD v4
2g.203871274T>CCA2662768794CTLA4c.458-104T>C (n.458-104T>C)
c.530-104T>C (n.530-104T>C)
n.491+341T>C
n.482-104T>C
c.457+341T>C (n.457+341T>C)
c.346+341T>C (n.346+341T>C)
c.172+626T>C (n.172+626T>C)
n.110-1434T>C
n.598-104T>C
gnomAD v4
2g.203871275C>ACA2662768795CTLA4c.458-103C>A (n.458-103C>A)
c.530-103C>A (n.530-103C>A)
n.491+342C>A
n.482-103C>A
c.457+342C>A (n.457+342C>A)
c.346+342C>A (n.346+342C>A)
c.172+627C>A (n.172+627C>A)
n.110-1433C>A
n.598-103C>A
gnomAD v4
2g.203871276A>GCA2662768796CTLA4c.458-102A>G (n.458-102A>G)
c.530-102A>G (n.530-102A>G)
n.491+343A>G
n.482-102A>G
c.457+343A>G (n.457+343A>G)
c.346+343A>G (n.346+343A>G)
c.172+628A>G (n.172+628A>G)
n.110-1432A>G
n.598-102A>G
gnomAD v4
2g.203871277_203871278delinsAGCA1322150019CTLA4c.458-101_458-100delinsAG (n.458-101_458-100delinsAG)
c.530-101_530-100delinsAG (n.530-101_530-100delinsAG)
n.491+344_491+345delinsAG
n.482-101_482-100delinsAG
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c.346+344_346+345delinsAG (n.346+344_346+345delinsAG)
c.172+629_172+630delinsAG (n.172+629_172+630delinsAG)
n.110-1431_110-1430delinsAG
n.598-101_598-100delinsAG
2g.203871278G>TCA2662768797CTLA4c.458-100G>T (n.458-100G>T)
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n.491+345G>T
n.482-100G>T
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n.110-1430G>T
n.598-100G>T
gnomAD v4
2g.203871279delCA1322150020CTLA4c.458-99del (n.458-99del)
c.530-99del (n.530-99del)
n.491+346del
n.482-99del
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c.172+631del (n.172+631del)
n.110-1429del
n.598-99del
dbSNP gnomAD v4
2g.203871279G>ACA539149427CTLA4c.458-99G>A (n.458-99G>A)
c.530-99G>A (n.530-99G>A)
n.491+346G>A
n.482-99G>A
c.457+346G>A (n.457+346G>A)
c.346+346G>A (n.346+346G>A)
c.172+631G>A (n.172+631G>A)
n.110-1429G>A
n.598-99G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871279G=CA1322150021CTLA4c.458-99G= (n.458-99G=)
c.530-99G= (n.530-99G=)
n.491+346G=
n.482-99G=
c.457+346G= (n.457+346G=)
c.346+346G= (n.346+346G=)
c.172+631G= (n.172+631G=)
n.110-1429G=
n.598-99G=
2g.203871279G>TCA2662768798CTLA4c.458-99G>T (n.458-99G>T)
c.530-99G>T (n.530-99G>T)
n.491+346G>T
n.482-99G>T
c.457+346G>T (n.457+346G>T)
c.346+346G>T (n.346+346G>T)
c.172+631G>T (n.172+631G>T)
n.110-1429G>T
n.598-99G>T
gnomAD v4
2g.203871280C>ACA2662768799CTLA4c.458-98C>A (n.458-98C>A)
c.530-98C>A (n.530-98C>A)
n.491+347C>A
n.482-98C>A
c.457+347C>A (n.457+347C>A)
c.346+347C>A (n.346+347C>A)
c.172+632C>A (n.172+632C>A)
n.110-1428C>A
n.598-98C>A
gnomAD v4
2g.203871280C=CA1322150022CTLA4c.458-98C= (n.458-98C=)
c.530-98C= (n.530-98C=)
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n.482-98C=
c.457+347C= (n.457+347C=)
c.346+347C= (n.346+347C=)
c.172+632C= (n.172+632C=)
n.110-1428C=
n.598-98C=
2g.203871280C>TCA647471564CTLA4c.458-98C>T (n.458-98C>T)
c.530-98C>T (n.530-98C>T)
n.491+347C>T
n.482-98C>T
c.457+347C>T (n.457+347C>T)
c.346+347C>T (n.346+347C>T)
c.172+632C>T (n.172+632C>T)
n.110-1428C>T
n.598-98C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.203871281C>ACA2662768800CTLA4c.458-97C>A (n.458-97C>A)
c.530-97C>A (n.530-97C>A)
n.491+348C>A
n.482-97C>A
c.457+348C>A (n.457+348C>A)
c.346+348C>A (n.346+348C>A)
c.172+633C>A (n.172+633C>A)
n.110-1427C>A
n.598-97C>A
gnomAD v4
2g.203871281C>TCA2662768801CTLA4c.458-97C>T (n.458-97C>T)
c.530-97C>T (n.530-97C>T)
n.491+348C>T
n.482-97C>T
c.457+348C>T (n.457+348C>T)
c.346+348C>T (n.346+348C>T)
c.172+633C>T (n.172+633C>T)
n.110-1427C>T
n.598-97C>T
gnomAD v4
2g.203871282T>CCA2662768802CTLA4c.458-96T>C (n.458-96T>C)
c.530-96T>C (n.530-96T>C)
n.491+349T>C
n.482-96T>C
c.457+349T>C (n.457+349T>C)
c.346+349T>C (n.346+349T>C)
c.172+634T>C (n.172+634T>C)
n.110-1426T>C
n.598-96T>C
gnomAD v4
2g.203871283G>TCA2577220118CTLA4c.458-95G>T (n.458-95G>T)
c.530-95G>T (n.530-95G>T)
n.491+350G>T
n.482-95G>T
c.457+350G>T (n.457+350G>T)
c.346+350G>T (n.346+350G>T)
c.172+635G>T (n.172+635G>T)
n.110-1425G>T
n.598-95G>T
gnomAD v4
2g.203871284delCA2577220119CTLA4c.458-94del (n.458-94del)
c.530-94del (n.530-94del)
n.491+351del
n.482-94del
c.457+351del (n.457+351del)
c.346+351del (n.346+351del)
c.172+636del (n.172+636del)
n.110-1424del
n.598-94del
2g.203871284G>ACA2753941554CTLA4c.458-94G>A (n.458-94G>A)
c.530-94G>A (n.530-94G>A)
n.491+351G>A
n.482-94G>A
c.457+351G>A (n.457+351G>A)
c.346+351G>A (n.346+351G>A)
c.172+636G>A (n.172+636G>A)
n.110-1424G>A
n.598-94G>A
2g.203871284G>CCA2753941555CTLA4c.458-94G>C (n.458-94G>C)
c.530-94G>C (n.530-94G>C)
n.491+351G>C
n.482-94G>C
c.457+351G>C (n.457+351G>C)
c.346+351G>C (n.346+351G>C)
c.172+636G>C (n.172+636G>C)
n.110-1424G>C
n.598-94G>C
2g.203871287G>ACA2753941556CTLA4c.458-91G>A (n.458-91G>A)
c.530-91G>A (n.530-91G>A)
n.491+354G>A
n.482-91G>A
c.457+354G>A (n.457+354G>A)
c.346+354G>A (n.346+354G>A)
c.172+639G>A (n.172+639G>A)
n.110-1421G>A
n.598-91G>A
2g.203871287G>CCA539149428CTLA4c.458-91G>C (n.458-91G>C)
c.530-91G>C (n.530-91G>C)
n.491+354G>C
n.482-91G>C
c.457+354G>C (n.457+354G>C)
c.346+354G>C (n.346+354G>C)
c.172+639G>C (n.172+639G>C)
n.110-1421G>C
n.598-91G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871287G=CA1322150023CTLA4c.458-91G= (n.458-91G=)
c.530-91G= (n.530-91G=)
n.491+354G=
n.482-91G=
c.457+354G= (n.457+354G=)
c.346+354G= (n.346+354G=)
c.172+639G= (n.172+639G=)
n.110-1421G=
n.598-91G=
2g.203871287G>TCA2662768803CTLA4c.458-91G>T (n.458-91G>T)
c.530-91G>T (n.530-91G>T)
n.491+354G>T
n.482-91G>T
c.457+354G>T (n.457+354G>T)
c.346+354G>T (n.346+354G>T)
c.172+639G>T (n.172+639G>T)
n.110-1421G>T
n.598-91G>T
gnomAD v4
2g.203871288C>ACA2662768804CTLA4c.458-90C>A (n.458-90C>A)
c.530-90C>A (n.530-90C>A)
n.491+355C>A
n.482-90C>A
c.457+355C>A (n.457+355C>A)
c.346+355C>A (n.346+355C>A)
c.172+640C>A (n.172+640C>A)
n.110-1420C>A
n.598-90C>A
gnomAD v4
2g.203871288C=CA1322150024CTLA4c.458-90C= (n.458-90C=)
c.530-90C= (n.530-90C=)
n.491+355C=
n.482-90C=
c.457+355C= (n.457+355C=)
c.346+355C= (n.346+355C=)
c.172+640C= (n.172+640C=)
n.110-1420C=
n.598-90C=
2g.203871288C>GCA63787984CTLA4c.458-90C>G (n.458-90C>G)
c.530-90C>G (n.530-90C>G)
n.491+355C>G
n.482-90C>G
c.457+355C>G (n.457+355C>G)
c.346+355C>G (n.346+355C>G)
c.172+640C>G (n.172+640C>G)
n.110-1420C>G
n.598-90C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871288C>TCA431020406CTLA4c.458-90C>T (n.458-90C>T)
c.530-90C>T (n.530-90C>T)
n.491+355C>T
n.482-90C>T
c.457+355C>T (n.457+355C>T)
c.346+355C>T (n.346+355C>T)
c.172+640C>T (n.172+640C>T)
n.110-1420C>T
n.598-90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871289T>GCA2662768805CTLA4c.458-89T>G (n.458-89T>G)
c.530-89T>G (n.530-89T>G)
n.491+356T>G
n.482-89T>G
c.457+356T>G (n.457+356T>G)
c.346+356T>G (n.346+356T>G)
c.172+641T>G (n.172+641T>G)
n.110-1419T>G
n.598-89T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.203871290C>TCA2577220120CTLA4c.458-88C>T (n.458-88C>T)
c.530-88C>T (n.530-88C>T)
n.491+357C>T
n.482-88C>T
c.457+357C>T (n.457+357C>T)
c.346+357C>T (n.346+357C>T)
c.172+642C>T (n.172+642C>T)
n.110-1418C>T
n.598-88C>T
gnomAD v4
2g.203871291T>CCA2662768806CTLA4c.458-87T>C (n.458-87T>C)
c.530-87T>C (n.530-87T>C)
n.491+358T>C
n.482-87T>C
c.457+358T>C (n.457+358T>C)
c.346+358T>C (n.346+358T>C)
c.172+643T>C (n.172+643T>C)
n.110-1417T>C
n.598-87T>C
gnomAD v4
2g.203871292A>CCA2662768807CTLA4c.458-86A>C (n.458-86A>C)
c.530-86A>C (n.530-86A>C)
n.491+359A>C
n.482-86A>C
c.457+359A>C (n.457+359A>C)
c.346+359A>C (n.346+359A>C)
c.172+644A>C (n.172+644A>C)
n.110-1416A>C
n.598-86A>C
gnomAD v4
2g.203871296T>ACA1322150026CTLA4c.458-82T>A (n.458-82T>A)
c.530-82T>A (n.530-82T>A)
n.491+363T>A
n.482-82T>A
c.457+363T>A (n.457+363T>A)
c.346+363T>A (n.346+363T>A)
c.172+648T>A (n.172+648T>A)
n.110-1412T>A
n.598-82T>A
dbSNP
2g.203871296T=CA1322150025CTLA4c.458-82T= (n.458-82T=)
c.530-82T= (n.530-82T=)
n.491+363T=
n.482-82T=
c.457+363T= (n.457+363T=)
c.346+363T= (n.346+363T=)
c.172+648T= (n.172+648T=)
n.110-1412T=
n.598-82T=
2g.203871297C>ACA763554630CTLA4c.458-81C>A (n.458-81C>A)
c.530-81C>A (n.530-81C>A)
n.491+364C>A
n.482-81C>A
c.457+364C>A (n.457+364C>A)
c.346+364C>A (n.346+364C>A)
c.172+649C>A (n.172+649C>A)
n.110-1411C>A
n.598-81C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203871297C=CA1322150027CTLA4c.458-81C= (n.458-81C=)
c.530-81C= (n.530-81C=)
n.491+364C=
n.482-81C=
c.457+364C= (n.457+364C=)
c.346+364C= (n.346+364C=)
c.172+649C= (n.172+649C=)
n.110-1411C=
n.598-81C=
2g.203871298delCA2662768808CTLA4c.458-80del (n.458-80del)
c.530-80del (n.530-80del)
n.491+365del
n.482-80del
c.457+365del (n.457+365del)
c.346+365del (n.346+365del)
c.172+650del (n.172+650del)
n.110-1410del
n.598-80del
gnomAD v4
2g.203871298C>ACA2753941557CTLA4c.458-80C>A (n.458-80C>A)
c.530-80C>A (n.530-80C>A)
n.491+365C>A
n.482-80C>A
c.457+365C>A (n.457+365C>A)
c.346+365C>A (n.346+365C>A)
c.172+650C>A (n.172+650C>A)
n.110-1410C>A
n.598-80C>A
2g.203871298C=CA1322150028CTLA4c.458-80C= (n.458-80C=)
c.530-80C= (n.530-80C=)
n.491+365C=
n.482-80C=
c.457+365C= (n.457+365C=)
c.346+365C= (n.346+365C=)
c.172+650C= (n.172+650C=)
n.110-1410C=
n.598-80C=

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