Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.20348360_20348363delCA919672133UMODc.866-29_866-26del (n.866-29_866-26del)
c.965-29_965-26del (n.965-29_965-26del)
c.1013-29_1013-26del (n.1013-29_1013-26del)
c.950-29_950-26del (n.950-29_950-26del)
n.1091-29_1091-26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348362delCA7939374UMODc.866-31del (n.866-31del)
c.965-31del (n.965-31del)
c.1013-31del (n.1013-31del)
c.950-31del (n.950-31del)
n.1091-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348362A=CA2211941592UMODc.866-32T= (n.866-32T=)
c.965-32T= (n.965-32T=)
c.1013-32T= (n.1013-32T=)
c.950-32T= (n.950-32T=)
n.1091-32T=
16g.20348362A>CCA7939375UMODc.866-32T>G (n.866-32T>G)
c.965-32T>G (n.965-32T>G)
c.1013-32T>G (n.1013-32T>G)
c.950-32T>G (n.950-32T>G)
n.1091-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348362A>GCA621658492UMODc.866-32T>C (n.866-32T>C)
c.965-32T>C (n.965-32T>C)
c.1013-32T>C (n.1013-32T>C)
c.950-32T>C (n.950-32T>C)
n.1091-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348363T>ACA2806163726UMODc.866-33A>T (n.866-33A>T)
c.965-33A>T (n.965-33A>T)
c.1013-33A>T (n.1013-33A>T)
c.950-33A>T (n.950-33A>T)
n.1091-33A>T
16g.20348363T=CA2211941595UMODc.866-33A= (n.866-33A=)
c.965-33A= (n.965-33A=)
c.1013-33A= (n.1013-33A=)
c.950-33A= (n.950-33A=)
n.1091-33A=
16g.20348365dupCA975444589UMODc.866-34dup (n.866-34dup)
c.965-34dup (n.965-34dup)
c.1013-34dup (n.1013-34dup)
c.950-34dup (n.950-34dup)
n.1091-34dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348366G>ACA2211941599UMODc.866-36C>T (n.866-36C>T)
c.965-36C>T (n.965-36C>T)
c.1013-36C>T (n.1013-36C>T)
c.950-36C>T (n.950-36C>T)
n.1091-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348366G=CA2211941598UMODc.866-36C= (n.866-36C=)
c.965-36C= (n.965-36C=)
c.1013-36C= (n.1013-36C=)
c.950-36C= (n.950-36C=)
n.1091-36C=
16g.20348367G=CA2211941600UMODc.866-37C= (n.866-37C=)
c.965-37C= (n.965-37C=)
c.1013-37C= (n.1013-37C=)
c.950-37C= (n.950-37C=)
n.1091-37C=
16g.20348367G>TCA2211941601UMODc.866-37C>A (n.866-37C>A)
c.965-37C>A (n.965-37C>A)
c.1013-37C>A (n.1013-37C>A)
c.950-37C>A (n.950-37C>A)
n.1091-37C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348367_20348368delinsGACA2211941602UMODc.866-38_866-37delinsTC (n.866-38_866-37delinsTC)
c.965-38_965-37delinsTC (n.965-38_965-37delinsTC)
c.1013-38_1013-37delinsTC (n.1013-38_1013-37delinsTC)
c.950-38_950-37delinsTC (n.950-38_950-37delinsTC)
n.1091-38_1091-37delinsTC
16g.20348368delCA2211941603UMODc.866-38del (n.866-38del)
c.965-38del (n.965-38del)
c.1013-38del (n.1013-38del)
c.950-38del (n.950-38del)
n.1091-38del
 dbSNP
16g.20348368A>GCA2731968837UMODc.866-38T>C (n.866-38T>C)
c.965-38T>C (n.965-38T>C)
c.1013-38T>C (n.1013-38T>C)
c.950-38T>C (n.950-38T>C)
n.1091-38T>C
 dbSNP
16g.20348369C>ACA975444597UMODc.866-39G>T (n.866-39G>T)
c.965-39G>T (n.965-39G>T)
c.1013-39G>T (n.1013-39G>T)
c.950-39G>T (n.950-39G>T)
n.1091-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348369C=CA2211941604UMODc.866-39G= (n.866-39G=)
c.965-39G= (n.965-39G=)
c.1013-39G= (n.1013-39G=)
c.950-39G= (n.950-39G=)
n.1091-39G=
16g.20348369C>TCA7939376UMODc.866-39G>A (n.866-39G>A)
c.965-39G>A (n.965-39G>A)
c.1013-39G>A (n.1013-39G>A)
c.950-39G>A (n.950-39G>A)
n.1091-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348370G>ACA2632114961UMODc.866-40C>T (n.866-40C>T)
c.965-40C>T (n.965-40C>T)
c.1013-40C>T (n.1013-40C>T)
c.950-40C>T (n.950-40C>T)
n.1091-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348370G>CCA621658493UMODc.866-40C>G (n.866-40C>G)
c.965-40C>G (n.965-40C>G)
c.1013-40C>G (n.1013-40C>G)
c.950-40C>G (n.950-40C>G)
n.1091-40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348370G=CA2211941606UMODc.866-40C= (n.866-40C=)
c.965-40C= (n.965-40C=)
c.1013-40C= (n.1013-40C=)
c.950-40C= (n.950-40C=)
n.1091-40C=
16g.20348370G>TCA718920415UMODc.866-40C>A (n.866-40C>A)
c.965-40C>A (n.965-40C>A)
c.1013-40C>A (n.1013-40C>A)
c.950-40C>A (n.950-40C>A)
n.1091-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348371C=CA2211941607UMODc.866-41G= (n.866-41G=)
c.965-41G= (n.965-41G=)
c.1013-41G= (n.1013-41G=)
c.950-41G= (n.950-41G=)
n.1091-41G=
16g.20348371C>TCA621658494UMODc.866-41G>A (n.866-41G>A)
c.965-41G>A (n.965-41G>A)
c.1013-41G>A (n.1013-41G>A)
c.950-41G>A (n.950-41G>A)
n.1091-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348372A>CCA2731968872UMODc.866-42T>G (n.866-42T>G)
c.965-42T>G (n.965-42T>G)
c.1013-42T>G (n.1013-42T>G)
c.950-42T>G (n.950-42T>G)
n.1091-42T>G
 dbSNP
16g.20348372_20348373delinsACCA2211941609UMODc.866-43_866-42delinsGT (n.866-43_866-42delinsGT)
c.965-43_965-42delinsGT (n.965-43_965-42delinsGT)
c.1013-43_1013-42delinsGT (n.1013-43_1013-42delinsGT)
c.950-43_950-42delinsGT (n.950-43_950-42delinsGT)
n.1091-43_1091-42delinsGT
16g.20348373C>TCA2575933276UMODc.866-43G>A (n.866-43G>A)
c.965-43G>A (n.965-43G>A)
c.1013-43G>A (n.1013-43G>A)
c.950-43G>A (n.950-43G>A)
n.1091-43G>A
 gnomAD v4
16g.20348377dupCA718920420UMODc.866-43dup (n.866-43dup)
c.965-43dup (n.965-43dup)
c.1013-43dup (n.1013-43dup)
c.950-43dup (n.950-43dup)
n.1091-43dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348377delCA279299434UMODc.866-43del (n.866-43del)
c.965-43del (n.965-43del)
c.1013-43del (n.1013-43del)
c.950-43del (n.950-43del)
n.1091-43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348374C>ACA2211941612UMODc.866-44G>T (n.866-44G>T)
c.965-44G>T (n.965-44G>T)
c.1013-44G>T (n.1013-44G>T)
c.950-44G>T (n.950-44G>T)
n.1091-44G>T
 dbSNP
16g.20348374C=CA2211941611UMODc.866-44G= (n.866-44G=)
c.965-44G= (n.965-44G=)
c.1013-44G= (n.1013-44G=)
c.950-44G= (n.950-44G=)
n.1091-44G=
16g.20348374C>TCA621658495UMODc.866-44G>A (n.866-44G>A)
c.965-44G>A (n.965-44G>A)
c.1013-44G>A (n.1013-44G>A)
c.950-44G>A (n.950-44G>A)
n.1091-44G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.20348375C>ACA7939378UMODc.866-45G>T (n.866-45G>T)
c.965-45G>T (n.965-45G>T)
c.1013-45G>T (n.1013-45G>T)
c.950-45G>T (n.950-45G>T)
n.1091-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348375C=CA2211941615UMODc.866-45G= (n.866-45G=)
c.965-45G= (n.965-45G=)
c.1013-45G= (n.1013-45G=)
c.950-45G= (n.950-45G=)
n.1091-45G=
16g.20348375C>GCA2575933277UMODc.866-45G>C (n.866-45G>C)
c.965-45G>C (n.965-45G>C)
c.1013-45G>C (n.1013-45G>C)
c.950-45G>C (n.950-45G>C)
n.1091-45G>C
 gnomAD v4
16g.20348377_20348381dupCA7939377UMODc.866-49_866-45dup (n.866-49_866-45dup)
c.965-49_965-45dup (n.965-49_965-45dup)
c.1013-49_1013-45dup (n.1013-49_1013-45dup)
c.950-49_950-45dup (n.950-49_950-45dup)
n.1091-49_1091-45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348376C=CA2211941618UMODc.866-46G= (n.866-46G=)
c.965-46G= (n.965-46G=)
c.1013-46G= (n.1013-46G=)
c.950-46G= (n.950-46G=)
n.1091-46G=
16g.20348376C>TCA279299436UMODc.866-46G>A (n.866-46G>A)
c.965-46G>A (n.965-46G>A)
c.1013-46G>A (n.1013-46G>A)
c.950-46G>A (n.950-46G>A)
n.1091-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348377C=CA2211941620UMODc.866-47G= (n.866-47G=)
c.965-47G= (n.965-47G=)
c.1013-47G= (n.1013-47G=)
c.950-47G= (n.950-47G=)
n.1091-47G=
16g.20348377C>TCA7939379UMODc.866-47G>A (n.866-47G>A)
c.965-47G>A (n.965-47G>A)
c.1013-47G>A (n.1013-47G>A)
c.950-47G>A (n.950-47G>A)
n.1091-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348378G>ACA7939380UMODc.866-48C>T (n.866-48C>T)
c.965-48C>T (n.965-48C>T)
c.1013-48C>T (n.1013-48C>T)
c.950-48C>T (n.950-48C>T)
n.1091-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348378G=CA2211941625UMODc.866-48C= (n.866-48C=)
c.965-48C= (n.965-48C=)
c.1013-48C= (n.1013-48C=)
c.950-48C= (n.950-48C=)
n.1091-48C=
16g.20348378G>TCA7939381UMODc.866-48C>A (n.866-48C>A)
c.965-48C>A (n.965-48C>A)
c.1013-48C>A (n.1013-48C>A)
c.950-48C>A (n.950-48C>A)
n.1091-48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348381C>ACA2575933278UMODc.866-51G>T (n.866-51G>T)
c.965-51G>T (n.965-51G>T)
c.1013-51G>T (n.1013-51G>T)
c.950-51G>T (n.950-51G>T)
n.1091-51G>T
16g.20348381C=CA2211941629UMODc.866-51G= (n.866-51G=)
c.965-51G= (n.965-51G=)
c.1013-51G= (n.1013-51G=)
c.950-51G= (n.950-51G=)
n.1091-51G=
16g.20348381C>TCA7939382UMODc.866-51G>A (n.866-51G>A)
c.965-51G>A (n.965-51G>A)
c.1013-51G>A (n.1013-51G>A)
c.950-51G>A (n.950-51G>A)
n.1091-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348382T>CCA621658496UMODc.866-52A>G (n.866-52A>G)
c.965-52A>G (n.965-52A>G)
c.1013-52A>G (n.1013-52A>G)
c.950-52A>G (n.950-52A>G)
n.1091-52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348382T=CA2211941634UMODc.866-52A= (n.866-52A=)
c.965-52A= (n.965-52A=)
c.1013-52A= (n.1013-52A=)
c.950-52A= (n.950-52A=)
n.1091-52A=
16g.20348383C=CA2211941635UMODc.866-53G= (n.866-53G=)
c.965-53G= (n.965-53G=)
c.1013-53G= (n.1013-53G=)
c.950-53G= (n.950-53G=)
n.1091-53G=
16g.20348383C>TCA975444610UMODc.866-53G>A (n.866-53G>A)
c.965-53G>A (n.965-53G>A)
c.1013-53G>A (n.1013-53G>A)
c.950-53G>A (n.950-53G>A)
n.1091-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348384T>ACA2632114962UMODc.865+52A>T (n.865+52A>T)
c.964+52A>T (n.964+52A>T)
c.1012+52A>T (n.1012+52A>T)
c.949+52A>T (n.949+52A>T)
n.1090+52A>T
 gnomAD v4
16g.20348384T>CCA2632114963UMODc.865+52A>G (n.865+52A>G)
c.964+52A>G (n.964+52A>G)
c.1012+52A>G (n.1012+52A>G)
c.949+52A>G (n.949+52A>G)
n.1090+52A>G
 gnomAD v4
16g.20348387A=CA2211941637UMODc.865+49T= (n.865+49T=)
c.964+49T= (n.964+49T=)
c.1012+49T= (n.1012+49T=)
c.949+49T= (n.949+49T=)
n.1090+49T=
16g.20348387A>GCA2575933279UMODc.865+49T>C (n.865+49T>C)
c.964+49T>C (n.964+49T>C)
c.1012+49T>C (n.1012+49T>C)
c.949+49T>C (n.949+49T>C)
n.1090+49T>C
16g.20348387A>TCA621658497UMODc.865+49T>A (n.865+49T>A)
c.964+49T>A (n.964+49T>A)
c.1012+49T>A (n.1012+49T>A)
c.949+49T>A (n.949+49T>A)
n.1090+49T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348390G>CCA718920435UMODc.865+46C>G (n.865+46C>G)
c.964+46C>G (n.964+46C>G)
c.1012+46C>G (n.1012+46C>G)
c.949+46C>G (n.949+46C>G)
n.1090+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348390G=CA2211941641UMODc.865+46C= (n.865+46C=)
c.964+46C= (n.964+46C=)
c.1012+46C= (n.1012+46C=)
c.949+46C= (n.949+46C=)
n.1090+46C=
16g.20348390_20348391delCA2561368438UMODc.865+45_865+46del (n.865+45_865+46del)
c.964+45_964+46del (n.964+45_964+46del)
c.1012+45_1012+46del (n.1012+45_1012+46del)
c.949+45_949+46del (n.949+45_949+46del)
n.1090+45_1090+46del
16g.20348391C>ACA2632114964UMODc.865+45G>T (n.865+45G>T)
c.964+45G>T (n.964+45G>T)
c.1012+45G>T (n.1012+45G>T)
c.949+45G>T (n.949+45G>T)
n.1090+45G>T
 gnomAD v4
16g.20348392C=CA2211941644UMODc.865+44G= (n.865+44G=)
c.964+44G= (n.964+44G=)
c.1012+44G= (n.1012+44G=)
c.949+44G= (n.949+44G=)
n.1090+44G=
16g.20348392C>GCA7939383UMODc.865+44G>C (n.865+44G>C)
c.964+44G>C (n.964+44G>C)
c.1012+44G>C (n.1012+44G>C)
c.949+44G>C (n.949+44G>C)
n.1090+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348392C>TCA2211941646UMODc.865+44G>A (n.865+44G>A)
c.964+44G>A (n.964+44G>A)
c.1012+44G>A (n.1012+44G>A)
c.949+44G>A (n.949+44G>A)
n.1090+44G>A
 dbSNP
16g.20348393T>CCA2539565609UMODc.865+43A>G (n.865+43A>G)
c.964+43A>G (n.964+43A>G)
c.1012+43A>G (n.1012+43A>G)
c.949+43A>G (n.949+43A>G)
n.1090+43A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348394T>ACA2731968874UMODc.865+42A>T (n.865+42A>T)
c.964+42A>T (n.964+42A>T)
c.1012+42A>T (n.1012+42A>T)
c.949+42A>T (n.949+42A>T)
n.1090+42A>T
 dbSNP
16g.20348395T>CCA2575933280UMODc.865+41A>G (n.865+41A>G)
c.964+41A>G (n.964+41A>G)
c.1012+41A>G (n.1012+41A>G)
c.949+41A>G (n.949+41A>G)
n.1090+41A>G
 gnomAD v4
16g.20348395_20348397delCA2552570778UMODc.865+39_865+41del (n.865+39_865+41del)
c.964+39_964+41del (n.964+39_964+41del)
c.1012+39_1012+41del (n.1012+39_1012+41del)
c.949+39_949+41del (n.949+39_949+41del)
n.1090+39_1090+41del
16g.20348396C>ACA7939384UMODc.865+40G>T (n.865+40G>T)
c.964+40G>T (n.964+40G>T)
c.1012+40G>T (n.1012+40G>T)
c.949+40G>T (n.949+40G>T)
n.1090+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348396C=CA2211941658UMODc.865+40G= (n.865+40G=)
c.964+40G= (n.964+40G=)
c.1012+40G= (n.1012+40G=)
c.949+40G= (n.949+40G=)
n.1090+40G=
16g.20348396C>TCA2211941653UMODc.865+40G>A (n.865+40G>A)
c.964+40G>A (n.964+40G>A)
c.1012+40G>A (n.1012+40G>A)
c.949+40G>A (n.949+40G>A)
n.1090+40G>A
 dbSNP
16g.20348397C>ACA2632114965UMODc.865+39G>T (n.865+39G>T)
c.964+39G>T (n.964+39G>T)
c.1012+39G>T (n.1012+39G>T)
c.949+39G>T (n.949+39G>T)
n.1090+39G>T
 gnomAD v4
16g.20348400G>ACA7939385UMODc.865+36C>T (n.865+36C>T)
c.964+36C>T (n.964+36C>T)
c.1012+36C>T (n.1012+36C>T)
c.949+36C>T (n.949+36C>T)
n.1090+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.20348400G=CA2211941664UMODc.865+36C= (n.865+36C=)
c.964+36C= (n.964+36C=)
c.1012+36C= (n.1012+36C=)
c.949+36C= (n.949+36C=)
n.1090+36C=
16g.20348401C>ACA2581255060UMODc.865+35G>T (n.865+35G>T)
c.964+35G>T (n.964+35G>T)
c.1012+35G>T (n.1012+35G>T)
c.949+35G>T (n.949+35G>T)
n.1090+35G>T
16g.20348401C=CA2211941668UMODc.865+35G= (n.865+35G=)
c.964+35G= (n.964+35G=)
c.1012+35G= (n.1012+35G=)
c.949+35G= (n.949+35G=)
n.1090+35G=
16g.20348401C>GCA2581255059UMODc.865+35G>C (n.865+35G>C)
c.964+35G>C (n.964+35G>C)
c.1012+35G>C (n.1012+35G>C)
c.949+35G>C (n.949+35G>C)
n.1090+35G>C
16g.20348401C>TCA7939386UMODc.865+35G>A (n.865+35G>A)
c.964+35G>A (n.964+35G>A)
c.1012+35G>A (n.1012+35G>A)
c.949+35G>A (n.949+35G>A)
n.1090+35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348402C>GCA2632114967UMODc.865+34G>C (n.865+34G>C)
c.964+34G>C (n.964+34G>C)
c.1012+34G>C (n.1012+34G>C)
c.949+34G>C (n.949+34G>C)
n.1090+34G>C
 gnomAD v4
16g.20348402C>TCA2632114966UMODc.865+34G>A (n.865+34G>A)
c.964+34G>A (n.964+34G>A)
c.1012+34G>A (n.1012+34G>A)
c.949+34G>A (n.949+34G>A)
n.1090+34G>A
 gnomAD v4
16g.20348406G>TCA2806163727UMODc.865+30C>A (n.865+30C>A)
c.964+30C>A (n.964+30C>A)
c.1012+30C>A (n.1012+30C>A)
c.949+30C>A (n.949+30C>A)
n.1090+30C>A
16g.20348407A=CA2211941672UMODc.865+29T= (n.865+29T=)
c.964+29T= (n.964+29T=)
c.1012+29T= (n.1012+29T=)
c.949+29T= (n.949+29T=)
n.1090+29T=
16g.20348407A>TCA621658498UMODc.865+29T>A (n.865+29T>A)
c.964+29T>A (n.964+29T>A)
c.1012+29T>A (n.1012+29T>A)
c.949+29T>A (n.949+29T>A)
n.1090+29T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348409G>ACA2632114968UMODc.865+27C>T (n.865+27C>T)
c.964+27C>T (n.964+27C>T)
c.1012+27C>T (n.1012+27C>T)
c.949+27C>T (n.949+27C>T)
n.1090+27C>T
 gnomAD v4
16g.20348409G>TCA2510528517UMODc.865+27C>A (n.865+27C>A)
c.964+27C>A (n.964+27C>A)
c.1012+27C>A (n.1012+27C>A)
c.949+27C>A (n.949+27C>A)
n.1090+27C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348410A>GCA2632114969UMODc.865+26T>C (n.865+26T>C)
c.964+26T>C (n.964+26T>C)
c.1012+26T>C (n.1012+26T>C)
c.949+26T>C (n.949+26T>C)
n.1090+26T>C
 gnomAD v4
16g.20348411G>ACA2575933281UMODc.865+25C>T (n.865+25C>T)
c.964+25C>T (n.964+25C>T)
c.1012+25C>T (n.1012+25C>T)
c.949+25C>T (n.949+25C>T)
n.1090+25C>T
 gnomAD v4
16g.20348411G>CCA7939387UMODc.865+25C>G (n.865+25C>G)
c.964+25C>G (n.964+25C>G)
c.1012+25C>G (n.1012+25C>G)
c.949+25C>G (n.949+25C>G)
n.1090+25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348411G=CA2211941676UMODc.865+25C= (n.865+25C=)
c.964+25C= (n.964+25C=)
c.1012+25C= (n.1012+25C=)
c.949+25C= (n.949+25C=)
n.1090+25C=
16g.20348412G=CA2211941679UMODc.865+24C= (n.865+24C=)
c.964+24C= (n.964+24C=)
c.1012+24C= (n.1012+24C=)
c.949+24C= (n.949+24C=)
n.1090+24C=
16g.20348412G>TCA2632114970UMODc.865+24C>A (n.865+24C>A)
c.964+24C>A (n.964+24C>A)
c.1012+24C>A (n.1012+24C>A)
c.949+24C>A (n.949+24C>A)
n.1090+24C>A
 gnomAD v4
16g.20348412_20348413insTCA621658527UMODc.865+23_865+24insA (n.865+23_865+24insA)
c.964+23_964+24insA (n.964+23_964+24insA)
c.1012+23_1012+24insA (n.1012+23_1012+24insA)
c.949+23_949+24insA (n.949+23_949+24insA)
n.1090+23_1090+24insA
 dbSNP gnomAD v2
16g.20348412_20348413insTAATGTATGTGACA2632114971UMODc.865+23_865+24insTCACATACATTA (n.865+23_865+24insTCACATACATTA)
c.964+23_964+24insTCACATACATTA (n.964+23_964+24insTCACATACATTA)
c.1012+23_1012+24insTCACATACATTA (n.1012+23_1012+24insTCACATACATTA)
c.949+23_949+24insTCACATACATTA (n.949+23_949+24insTCACATACATTA)
n.1090+23_1090+24insTCACATACATTA
 gnomAD v4
16g.20348412_20348413insTAATGTATGTGAAGTATTGAAACA7939388UMODc.865+23_865+24insTTTCAATACTTCACATACATTA (n.865+23_865+24insTTTCAATACTTCACATACATTA)
c.964+23_964+24insTTTCAATACTTCACATACATTA (n.964+23_964+24insTTTCAATACTTCACATACATTA)
c.1012+23_1012+24insTTTCAATACTTCACATACATTA (n.1012+23_1012+24insTTTCAATACTTCACATACATTA)
c.949+23_949+24insTTTCAATACTTCACATACATTA (n.949+23_949+24insTTTCAATACTTCACATACATTA)
n.1090+23_1090+24insTTTCAATACTTCACATACATTA
 dbSNP ExAC
16g.20348413A=CA2211941691UMODc.865+23T= (n.865+23T=)
c.964+23T= (n.964+23T=)
c.1012+23T= (n.1012+23T=)
c.949+23T= (n.949+23T=)
n.1090+23T=
16g.20348413A>GCA2211941687UMODc.865+23T>C (n.865+23T>C)
c.964+23T>C (n.964+23T>C)
c.1012+23T>C (n.1012+23T>C)
c.949+23T>C (n.949+23T>C)
n.1090+23T>C
 dbSNP
16g.20348413_20348414insATGTATGTGAAGTATTGAAAACAGCGCCA621658528UMODc.865+22_865+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT (n.865+22_865+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT)
c.964+22_964+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT (n.964+22_964+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT)
c.1012+22_1012+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT (n.1012+22_1012+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT)
c.949+22_949+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT (n.949+22_949+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT)
n.1090+22_1090+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT
 dbSNP gnomAD v2
16g.20348414C>ACA2632114972UMODc.865+22G>T (n.865+22G>T)
c.964+22G>T (n.964+22G>T)
c.1012+22G>T (n.1012+22G>T)
c.949+22G>T (n.949+22G>T)
n.1090+22G>T
 gnomAD v4
16g.20348414C>GCA2632114973UMODc.865+22G>C (n.865+22G>C)
c.964+22G>C (n.964+22G>C)
c.1012+22G>C (n.1012+22G>C)
c.949+22G>C (n.949+22G>C)
n.1090+22G>C
 gnomAD v4
16g.20348415T>ACA2632114974UMODc.865+21A>T (n.865+21A>T)
c.964+21A>T (n.964+21A>T)
c.1012+21A>T (n.1012+21A>T)
c.949+21A>T (n.949+21A>T)
n.1090+21A>T
 gnomAD v4
16g.20348415T>GCA7939389UMODc.865+21A>C (n.865+21A>C)
c.964+21A>C (n.964+21A>C)
c.1012+21A>C (n.1012+21A>C)
c.949+21A>C (n.949+21A>C)
n.1090+21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348415T=CA2211941700UMODc.865+21A= (n.865+21A=)
c.964+21A= (n.964+21A=)
c.1012+21A= (n.1012+21A=)
c.949+21A= (n.949+21A=)
n.1090+21A=
16g.20348416G>ACA2632114975UMODc.865+20C>T (n.865+20C>T)
c.964+20C>T (n.964+20C>T)
c.1012+20C>T (n.1012+20C>T)
c.949+20C>T (n.949+20C>T)
n.1090+20C>T
 gnomAD v4
16g.20348416G>TCA2632114976UMODc.865+20C>A (n.865+20C>A)
c.964+20C>A (n.964+20C>A)
c.1012+20C>A (n.1012+20C>A)
c.949+20C>A (n.949+20C>A)
n.1090+20C>A
 gnomAD v4
16g.20348417T>CCA2731968877UMODc.865+19A>G (n.865+19A>G)
c.964+19A>G (n.964+19A>G)
c.1012+19A>G (n.1012+19A>G)
c.949+19A>G (n.949+19A>G)
n.1090+19A>G
 dbSNP
16g.20348421delCA2632114977UMODc.865+18del (n.865+18del)
c.964+18del (n.964+18del)
c.1012+18del (n.1012+18del)
c.949+18del (n.949+18del)
n.1090+18del
 gnomAD v4
16g.20348419G>ACA975444619UMODc.865+17C>T (n.865+17C>T)
c.964+17C>T (n.964+17C>T)
c.1012+17C>T (n.1012+17C>T)
c.949+17C>T (n.949+17C>T)
n.1090+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348419G=CA2211941702UMODc.865+17C= (n.865+17C=)
c.964+17C= (n.964+17C=)
c.1012+17C= (n.1012+17C=)
c.949+17C= (n.949+17C=)
n.1090+17C=
16g.20348422dupCA2632114978UMODc.865+14dup (n.865+14dup)
c.964+14dup (n.964+14dup)
c.1012+14dup (n.1012+14dup)
c.949+14dup (n.949+14dup)
n.1090+14dup
 gnomAD v4
16g.20348424A>GCA2632114979UMODc.865+12T>C (n.865+12T>C)
c.964+12T>C (n.964+12T>C)
c.1012+12T>C (n.1012+12T>C)
c.949+12T>C (n.949+12T>C)
n.1090+12T>C
 gnomAD v4
16g.20348424A>TCA2575933282UMODc.865+12T>A (n.865+12T>A)
c.964+12T>A (n.964+12T>A)
c.1012+12T>A (n.1012+12T>A)
c.949+12T>A (n.949+12T>A)
n.1090+12T>A
 gnomAD v4
16g.20348425C>ACA279299495UMODc.865+11G>T (n.865+11G>T)
c.964+11G>T (n.964+11G>T)
c.1012+11G>T (n.1012+11G>T)
c.949+11G>T (n.949+11G>T)
n.1090+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348425C=CA2211941705UMODc.865+11G= (n.865+11G=)
c.964+11G= (n.964+11G=)
c.1012+11G= (n.1012+11G=)
c.949+11G= (n.949+11G=)
n.1090+11G=
16g.20348425C>TCA2632114980UMODc.865+11G>A (n.865+11G>A)
c.964+11G>A (n.964+11G>A)
c.1012+11G>A (n.1012+11G>A)
c.949+11G>A (n.949+11G>A)
n.1090+11G>A
 gnomAD v4
16g.20348426T>GCA2632114982UMODc.865+10A>C (n.865+10A>C)
c.964+10A>C (n.964+10A>C)
c.1012+10A>C (n.1012+10A>C)
c.949+10A>C (n.949+10A>C)
n.1090+10A>C
 gnomAD v4
16g.20348426_20348433delCA2632114981UMODc.865+3_865+10del (n.865+3_865+10del)
c.964+3_964+10del (n.964+3_964+10del)
c.1012+3_1012+10del (n.1012+3_1012+10del)
c.949+3_949+10del (n.949+3_949+10del)
n.1090+3_1090+10del
 gnomAD v4
16g.20348427C>ACA2632114983UMODc.865+9G>T (n.865+9G>T)
c.964+9G>T (n.964+9G>T)
c.1012+9G>T (n.1012+9G>T)
c.949+9G>T (n.949+9G>T)
n.1090+9G>T
 gnomAD v4
16g.20348428C>ACA2632114984UMODc.865+8G>T (n.865+8G>T)
c.964+8G>T (n.964+8G>T)
c.1012+8G>T (n.1012+8G>T)
c.949+8G>T (n.949+8G>T)
n.1090+8G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348428C=CA2211941713UMODc.865+8G= (n.865+8G=)
c.964+8G= (n.964+8G=)
c.1012+8G= (n.1012+8G=)
c.949+8G= (n.949+8G=)
n.1090+8G=
16g.20348428C>TCA7939390UMODc.865+8G>A (n.865+8G>A)
c.964+8G>A (n.964+8G>A)
c.1012+8G>A (n.1012+8G>A)
c.949+8G>A (n.949+8G>A)
n.1090+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348429G>ACA2632114985UMODc.865+7C>T (n.865+7C>T)
c.964+7C>T (n.964+7C>T)
c.1012+7C>T (n.1012+7C>T)
c.949+7C>T (n.949+7C>T)
n.1090+7C>T
 gnomAD v4
16g.20348429G>CCA10647136UMODc.865+7C>G (n.865+7C>G)
c.964+7C>G (n.964+7C>G)
c.1012+7C>G (n.1012+7C>G)
c.949+7C>G (n.949+7C>G)
n.1090+7C>G
 ClinVar dbSNP
16g.20348429G=CA2211941720UMODc.865+7C= (n.865+7C=)
c.964+7C= (n.964+7C=)
c.1012+7C= (n.1012+7C=)
c.949+7C= (n.949+7C=)
n.1090+7C=
16g.20348429G>TCA7939391UMODc.865+7C>A (n.865+7C>A)
c.964+7C>A (n.964+7C>A)
c.1012+7C>A (n.1012+7C>A)
c.949+7C>A (n.949+7C>A)
n.1090+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348430G>TCA2632114986UMODc.865+6C>A (n.865+6C>A)
c.964+6C>A (n.964+6C>A)
c.1012+6C>A (n.1012+6C>A)
c.949+6C>A (n.949+6C>A)
n.1090+6C>A
 gnomAD v4
16g.20348431C=CA2211941729UMODc.865+5G= (n.865+5G=)
c.964+5G= (n.964+5G=)
c.1012+5G= (n.1012+5G=)
c.949+5G= (n.949+5G=)
n.1090+5G=
16g.20348431C>GCA621658529UMODc.865+5G>C (n.865+5G>C)
c.964+5G>C (n.964+5G>C)
c.1012+5G>C (n.1012+5G>C)
c.949+5G>C (n.949+5G>C)
n.1090+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348431C>TCA279299504UMODc.865+5G>A (n.865+5G>A)
c.964+5G>A (n.964+5G>A)
c.1012+5G>A (n.1012+5G>A)
c.949+5G>A (n.949+5G>A)
n.1090+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348432T>GCA621658530UMODc.865+4A>C (n.865+4A>C)
c.964+4A>C (n.964+4A>C)
c.1012+4A>C (n.1012+4A>C)
c.949+4A>C (n.949+4A>C)
n.1090+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348432T=CA2211941732UMODc.865+4A= (n.865+4A=)
c.964+4A= (n.964+4A=)
c.1012+4A= (n.1012+4A=)
c.949+4A= (n.949+4A=)
n.1090+4A=
16g.20348433G>ACA2632114987UMODc.865+3C>T (n.865+3C>T)
c.964+3C>T (n.964+3C>T)
c.1012+3C>T (n.1012+3C>T)
c.949+3C>T (n.949+3C>T)
n.1090+3C>T
 gnomAD v4
16g.20348434A=CA2211941734UMODc.865+2T= (n.865+2T=)
c.964+2T= (n.964+2T=)
c.1012+2T= (n.1012+2T=)
c.949+2T= (n.949+2T=)
n.1090+2T=
16g.20348434A>CCA394984027UMODc.865+2T>G (n.865+2T>G)
c.964+2T>G (n.964+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.949+2T>G (n.949+2T>G)
n.1090+2T>G
 dbSNP
16g.20348434A>GCA394984028UMODc.865+2T>C (n.865+2T>C)
c.964+2T>C (n.964+2T>C)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.949+2T>C (n.949+2T>C)
n.1090+2T>C
16g.20348434A>TCA394984030UMODc.865+2T>A (n.865+2T>A)
c.964+2T>A (n.964+2T>A)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.949+2T>A (n.949+2T>A)
n.1090+2T>A
16g.20348435C>ACA279299511UMODc.865+1G>T (n.865+1G>T)
c.964+1G>T (n.964+1G>T)
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
c.949+1G>T (n.949+1G>T)
n.1090+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348435C=CA2211941739UMODc.865+1G= (n.865+1G=)
c.964+1G= (n.964+1G=)
c.1012+1G= (n.1012+1G=)
c.949+1G= (n.949+1G=)
n.1090+1G=
16g.20348435C>GCA394984031UMODc.865+1G>C (n.865+1G>C)
c.964+1G>C (n.964+1G>C)
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
c.949+1G>C (n.949+1G>C)
n.1090+1G>C
16g.20348435C>TCA394984033UMODc.865+1G>A (n.865+1G>A)
c.964+1G>A (n.964+1G>A)
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
c.949+1G>A (n.949+1G>A)
n.1090+1G>A
16g.20348436C>ACA394984034UMODc.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1090G>T
16g.20348436C>GCA394984036UMODc.865G>C (p.Asp289His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1090G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348436C>TCA394984037UMODc.865G>A (p.Asp289Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1090G>A
16g.20348437T>ACA494096923UMODc.864A>T (p.Thr288=)
c.963A>T (p.Thr321=)
c.1011A>T (p.Thr337=)
c.948A>T (p.Thr316=)
n.1089A>T
 gnomAD v4
16g.20348437T>CCA494096925UMODc.864A>G (p.Thr288=)
c.963A>G (p.Thr321=)
c.1011A>G (p.Thr337=)
c.948A>G (p.Thr316=)
n.1089A>G
16g.20348437T>GCA494096926UMODc.864A>C (p.Thr288=)
c.963A>C (p.Thr321=)
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.948A>C (p.Thr316=)
n.1089A>C
16g.20348438G>ACA394984038UMODc.863C>T (p.Thr288Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1088C>T
16g.20348438G>CCA394984040UMODc.863C>G (p.Thr288Arg)
c.962C>G (p.Thr321Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
n.1088C>G
16g.20348438G>TCA394984042UMODc.863C>A (p.Thr288Lys)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
n.1088C>A
16g.20348439T>ACA394984046UMODc.862A>T (p.Thr288Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1087A>T
16g.20348439T>CCA394984045UMODc.862A>G (p.Thr288Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1087A>G
16g.20348439T>GCA394984044UMODc.862A>C (p.Thr288Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1087A>C
16g.20348440G>ACA494096930UMODc.861C>T (p.Cys287=)
c.960C>T (p.Cys320=)
c.1008C>T (p.Cys336=)
c.945C>T (p.Cys315=)
n.1086C>T
16g.20348440G>CCA394984047UMODc.861C>G (p.Cys287Trp)
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
c.945C>G (p.Cys315Trp)
n.1086C>G
16g.20348440G=CA2211941743UMODc.861C= (p.Cys287=)
c.960C= (p.Cys320=)
c.1008C= (p.Cys336=)
c.945C= (p.Cys315=)
n.1086C=
16g.20348440G>TCA394984048UMODc.861C>A (p.Cys287Ter)
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
c.945C>A (p.Cys315Ter)
n.1086C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348441_20348443delCA2632114988UMODc.859_861del (p.Cys287del)
c.958_960del (p.Cys320del)
c.1006_1008del (p.Cys336del)
c.943_945del (p.Cys315del)
n.1084_1086del
 gnomAD v4
16g.20348441C>ACA394984050UMODc.860G>T (p.Cys287Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.944G>T (p.Cys315Phe)
n.1085G>T
16g.20348441C>GCA394984051UMODc.860G>C (p.Cys287Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.944G>C (p.Cys315Ser)
n.1085G>C
16g.20348441C>TCA394984052UMODc.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
n.1085G>A
16g.20348442A>CCA394984054UMODc.859T>G (p.Cys287Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
n.1084T>G
16g.20348442A>GCA394984055UMODc.859T>C (p.Cys287Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.943T>C (p.Cys315Arg)
n.1084T>C
 ClinVar
16g.20348442A>TCA394984056UMODc.859T>A (p.Cys287Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
n.1084T>A
16g.20348443G>ACA494096937UMODc.858C>T (p.Tyr286=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.1005C>T (p.Tyr335=)
c.942C>T (p.Tyr314=)
n.1083C>T
16g.20348443G>CCA394984058UMODc.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.1005C>G (p.Tyr335Ter)
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
n.1083C>G
16g.20348443G=CA2211941749UMODc.858C= (p.Tyr286=)
c.957C= (p.Tyr319=)
c.1005C= (p.Tyr335=)
c.942C= (p.Tyr314=)
n.1083C=
16g.20348443G>TCA394984057UMODc.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.1005C>A (p.Tyr335Ter)
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
n.1083C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348444T>ACA394984059UMODc.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
n.1082A>T
16g.20348444T>CCA394984060UMODc.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
n.1082A>G
16g.20348444T>GCA394984062UMODc.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
n.1082A>C
16g.20348445A>CCA394984063UMODc.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
n.1081T>G
16g.20348445A>GCA394984064UMODc.856T>C (p.Tyr286His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.940T>C (p.Tyr314His)
n.1081T>C
16g.20348445A>TCA394984065UMODc.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
n.1081T>A
16g.20348446C>ACA494096944UMODc.855G>T (p.Ala285=)
c.954G>T (p.Ala318=)
c.1002G>T (p.Ala334=)
c.939G>T (p.Ala313=)
n.1080G>T
 gnomAD v4
16g.20348446C=CA2211941758UMODc.855G= (p.Ala285=)
c.954G= (p.Ala318=)
c.1002G= (p.Ala334=)
c.939G= (p.Ala313=)
n.1080G=
16g.20348446C>GCA494096948UMODc.855G>C (p.Ala285=)
c.954G>C (p.Ala318=)
c.1002G>C (p.Ala334=)
c.939G>C (p.Ala313=)
n.1080G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348446C>TCA494096947UMODc.855G>A (p.Ala285=)
c.954G>A (p.Ala318=)
c.1002G>A (p.Ala334=)
c.939G>A (p.Ala313=)
n.1080G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348447G>ACA7939392UMODc.854C>T (p.Ala285Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.1079C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348447G>CCA394984069UMODc.854C>G (p.Ala285Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.1079C>G
16g.20348447G=CA2211941762UMODc.854C= (p.Ala285=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.938C= (p.Ala313=)
n.1079C=
16g.20348447G>TCA394984068UMODc.854C>A (p.Ala285Glu)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.1001C>A (p.Ala334Glu)
c.938C>A (p.Ala313Glu)
n.1079C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.20348448C>ACA394984071UMODc.853G>T (p.Ala285Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.1078G>T
16g.20348448C>GCA394984072UMODc.853G>C (p.Ala285Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.1078G>C
16g.20348448C>TCA394984073UMODc.853G>A (p.Ala285Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.1078G>A
16g.20348449C>ACA494096950UMODc.852G>T (p.Leu284=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.936G>T (p.Leu312=)
n.1077G>T
16g.20348449C>GCA494096951UMODc.852G>C (p.Leu284=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1077G>C
16g.20348449C>TCA494096952UMODc.852G>A (p.Leu284=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1077G>A
 gnomAD v4
16g.20348450_20348451insCCAAACACACCCAACACACA2806163728UMODc.852_853insTGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu284_Ala285insCysTrpValCysLeuVal)
c.951_952insTGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu317_Ala318insCysTrpValCysLeuVal)
c.999_1000insTGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu333_Ala334insCysTrpValCysLeuVal)
c.936_937insTGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu312_Ala313insCysTrpValCysLeuVal)
n.1077_1078insTGTTGGGTGTGTTTGGTG
16g.20348450A>CCA394984075UMODc.851T>G (p.Leu284Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1076T>G
16g.20348450A>GCA394984076UMODc.851T>C (p.Leu284Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1076T>C
16g.20348450A>TCA394984077UMODc.851T>A (p.Leu284Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1076T>A
16g.20348451G>ACA494096957UMODc.850C>T (p.Leu284=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1075C>T
 dbSNP
16g.20348451G>CCA394984079UMODc.850C>G (p.Leu284Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1075C>G
16g.20348451G>TCA394984081UMODc.850C>A (p.Leu284Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1075C>A
16g.20348452G>ACA494096959UMODc.849C>T (p.His283=)
c.948C>T (p.His316=)
c.996C>T (p.His332=)
c.933C>T (p.His311=)
n.1074C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348452G>CCA394984083UMODc.849C>G (p.His283Gln)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.996C>G (p.His332Gln)
c.933C>G (p.His311Gln)
n.1074C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348452G=CA2211941767UMODc.849C= (p.His283=)
c.948C= (p.His316=)
c.996C= (p.His332=)
c.933C= (p.His311=)
n.1074C=
16g.20348452G>TCA394984084UMODc.849C>A (p.His283Gln)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.996C>A (p.His332Gln)
c.933C>A (p.His311Gln)
n.1074C>A
 gnomAD v4
16g.20348453T>ACA394984090UMODc.848A>T (p.His283Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
c.932A>T (p.His311Leu)
n.1073A>T
16g.20348453T>CCA394984088UMODc.848A>G (p.His283Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
c.932A>G (p.His311Arg)
n.1073A>G
16g.20348453T>GCA394984086UMODc.848A>C (p.His283Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.932A>C (p.His311Pro)
n.1073A>C
16g.20348454G>ACA394984092UMODc.847C>T (p.His283Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
c.931C>T (p.His311Tyr)
n.1072C>T
16g.20348454G>CCA394984094UMODc.847C>G (p.His283Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
c.931C>G (p.His311Asp)
n.1072C>G
16g.20348454G>TCA394984095UMODc.847C>A (p.His283Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.931C>A (p.His311Asn)
n.1072C>A
16g.20348455A>CCA394984097UMODc.846T>G (p.Cys282Trp)
c.945T>G (p.Cys315Trp)
c.993T>G (p.Cys331Trp)
c.930T>G (p.Cys310Trp)
n.1071T>G
16g.20348455A>GCA494096965UMODc.846T>C (p.Cys282=)
c.945T>C (p.Cys315=)
c.993T>C (p.Cys331=)
c.930T>C (p.Cys310=)
n.1071T>C
16g.20348455A>TCA394984099UMODc.846T>A (p.Cys282Ter)
c.945T>A (p.Cys315Ter)
c.993T>A (p.Cys331Ter)
c.930T>A (p.Cys310Ter)
n.1071T>A
16g.20348456C>ACA394984101UMODc.845G>T (p.Cys282Phe)
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
n.1070G>T
16g.20348456C>GCA394984102UMODc.845G>C (p.Cys282Ser)
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
n.1070G>C
 ClinVar
16g.20348456C>TCA394984103UMODc.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.1070G>A
16g.20348457A>CCA394984105UMODc.844T>G (p.Cys282Gly)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
n.1069T>G
16g.20348457A>GCA394984107UMODc.844T>C (p.Cys282Arg)
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.1069T>C
16g.20348457A>TCA394984110UMODc.844T>A (p.Cys282Ser)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
n.1069T>A
 ClinVar
16g.20348458C>ACA394984112UMODc.843G>T (p.Glu281Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.1068G>T
 gnomAD v4
16g.20348458C=CA2211941772UMODc.843G= (p.Glu281=)
c.942G= (p.Glu314=)
c.990G= (p.Glu330=)
c.927G= (p.Glu309=)
n.1068G=
16g.20348458C>GCA394984113UMODc.843G>C (p.Glu281Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.1068G>C
 dbSNP
16g.20348458C>TCA494096975UMODc.843G>A (p.Glu281=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.927G>A (p.Glu309=)
n.1068G>A
 gnomAD v4
16g.20348459_20348460delCA2632114990UMODc.842_843del (p.Glu281ValfsTer17)
c.941_942del (p.Glu314ValfsTer17)
c.989_990del (p.Glu330ValfsTer17)
c.926_927del (p.Glu309ValfsTer17)
n.1067_1068del
 gnomAD v4
16g.20348459T>ACA394984117UMODc.842A>T (p.Glu281Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.1067A>T
16g.20348459T>CCA7939393UMODc.842A>G (p.Glu281Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.1067A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348459T>GCA394984116UMODc.842A>C (p.Glu281Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.1067A>C
 gnomAD v4
16g.20348459T=CA2211941776UMODc.842A= (p.Glu281=)
c.941A= (p.Glu314=)
c.989A= (p.Glu330=)
c.926A= (p.Glu309=)
n.1067A=
16g.20348460C>ACA394984118UMODc.841G>T (p.Glu281Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.1066G>T
 dbSNP
16g.20348460C=CA2211941782UMODc.841G= (p.Glu281=)
c.940G= (p.Glu314=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.925G= (p.Glu309=)
n.1066G=
16g.20348460C>GCA394984119UMODc.841G>C (p.Glu281Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.1066G>C
16g.20348460C>TCA7939395UMODc.841G>A (p.Glu281Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.1066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348460_20348461delinsCGCA2211941788UMODc.840_841delinsCG (p.Pro280=)
c.939_940delinsCG (p.Pro313=)
c.987_988delinsCG (p.Pro329=)
c.924_925delinsCG (p.Pro308=)
n.1065_1066delinsCG
16g.20348461G>ACA202324UMODc.840C>T (p.Pro280=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.987C>T (p.Pro329=)
c.924C>T (p.Pro308=)
n.1065C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348461G>CCA494096977UMODc.840C>G (p.Pro280=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.987C>G (p.Pro329=)
c.924C>G (p.Pro308=)
n.1065C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348461G=CA2211941798UMODc.840C= (p.Pro280=)
c.939C= (p.Pro313=)
c.987C= (p.Pro329=)
c.924C= (p.Pro308=)
n.1065C=
16g.20348461G>TCA494096979UMODc.840C>A (p.Pro280=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.987C>A (p.Pro329=)
c.924C>A (p.Pro308=)
n.1065C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348466dupCA7939394UMODc.840dup (p.Glu281ArgfsTer18)
c.939dup (p.Glu314ArgfsTer18)
c.987dup (p.Glu330ArgfsTer18)
c.924dup (p.Glu309ArgfsTer18)
n.1065dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348466delCA645590584UMODc.840del (p.Glu281SerfsTer22)
c.939del (p.Glu314SerfsTer22)
c.987del (p.Glu330SerfsTer22)
c.924del (p.Glu309SerfsTer22)
n.1065del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348462G>ACA394984121UMODc.839C>T (p.Pro280Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1064C>T
16g.20348462G>CCA394984123UMODc.839C>G (p.Pro280Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1064C>G
 gnomAD v4
16g.20348462G=CA2211941811UMODc.839C= (p.Pro280=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.986C= (p.Pro329=)
c.923C= (p.Pro308=)
n.1064C=
16g.20348462G>TCA394984126UMODc.839C>A (p.Pro280His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.1064C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched