Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20348354_20348357del | CA2632114953 | UMOD | c.866-19_866-16del (n.866-19_866-16del) c.965-19_965-16del (n.965-19_965-16del) c.1013-19_1013-16del (n.1013-19_1013-16del) c.950-19_950-16del (n.950-19_950-16del) n.1091-19_1091-16del | gnomAD v4 |
16 | g.20348350G>A | CA2632114954 | UMOD | c.866-20C>T (n.866-20C>T) c.965-20C>T (n.965-20C>T) c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) c.950-20C>T (n.950-20C>T) n.1091-20C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348352C= | CA2211941537 | UMOD | c.866-22G= (n.866-22G=) c.965-22G= (n.965-22G=) c.1013-22G= (n.1013-22G=) c.950-22G= (n.950-22G=) n.1091-22G= | |
16 | g.20348352C>G | CA2211941549 | UMOD | c.866-22G>C (n.866-22G>C) c.965-22G>C (n.965-22G>C) c.1013-22G>C (n.1013-22G>C) c.950-22G>C (n.950-22G>C) n.1091-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348353A= | CA2211941554 | UMOD | c.866-23T= (n.866-23T=) c.965-23T= (n.965-23T=) c.1013-23T= (n.1013-23T=) c.950-23T= (n.950-23T=) n.1091-23T= | |
16 | g.20348353A>C | CA621658490 | UMOD | c.866-23T>G (n.866-23T>G) c.965-23T>G (n.965-23T>G) c.1013-23T>G (n.1013-23T>G) c.950-23T>G (n.950-23T>G) n.1091-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348354G>A | CA2211941557 | UMOD | c.866-24C>T (n.866-24C>T) c.965-24C>T (n.965-24C>T) c.1013-24C>T (n.1013-24C>T) c.950-24C>T (n.950-24C>T) n.1091-24C>T | dbSNP |
16 | g.20348354G= | CA2211941556 | UMOD | c.866-24C= (n.866-24C=) c.965-24C= (n.965-24C=) c.1013-24C= (n.1013-24C=) c.950-24C= (n.950-24C=) n.1091-24C= | |
16 | g.20348355A>G | CA2632114955 | UMOD | c.866-25T>C (n.866-25T>C) c.965-25T>C (n.965-25T>C) c.1013-25T>C (n.1013-25T>C) c.950-25T>C (n.950-25T>C) n.1091-25T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348355_20348359delinsACAAT | CA2211941558 | UMOD | c.866-29_866-25delinsATTGT (n.866-29_866-25delinsATTGT) c.965-29_965-25delinsATTGT (n.965-29_965-25delinsATTGT) c.1013-29_1013-25delinsATTGT (n.1013-29_1013-25delinsATTGT) c.950-29_950-25delinsATTGT (n.950-29_950-25delinsATTGT) n.1091-29_1091-25delinsATTGT | |
16 | g.20348356C>A | CA621658491 | UMOD | c.866-26G>T (n.866-26G>T) c.965-26G>T (n.965-26G>T) c.1013-26G>T (n.1013-26G>T) c.950-26G>T (n.950-26G>T) n.1091-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348356C= | CA2211941560 | UMOD | c.866-26G= (n.866-26G=) c.965-26G= (n.965-26G=) c.1013-26G= (n.1013-26G=) c.950-26G= (n.950-26G=) n.1091-26G= | |
16 | g.20348356C>T | CA279299409 | UMOD | c.866-26G>A (n.866-26G>A) c.965-26G>A (n.965-26G>A) c.1013-26G>A (n.1013-26G>A) c.950-26G>A (n.950-26G>A) n.1091-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348360_20348363del | CA919672133 | UMOD | c.866-29_866-26del (n.866-29_866-26del) c.965-29_965-26del (n.965-29_965-26del) c.1013-29_1013-26del (n.1013-29_1013-26del) c.950-29_950-26del (n.950-29_950-26del) n.1091-29_1091-26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348357A>T | CA2632114957 | UMOD | c.866-27T>A (n.866-27T>A) c.965-27T>A (n.965-27T>A) c.1013-27T>A (n.1013-27T>A) c.950-27T>A (n.950-27T>A) n.1091-27T>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348358_20348359insCAAAAAAACCAAACACACCCAAC | CA2806163723 | UMOD | c.866-29_866-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.866-29_866-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG) c.965-29_965-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.965-29_965-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG) c.1013-29_1013-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.1013-29_1013-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG) c.950-29_950-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.950-29_950-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG) n.1091-29_1091-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG | |
16 | g.20348359T>A | CA2806163724 | UMOD | c.866-29A>T (n.866-29A>T) c.965-29A>T (n.965-29A>T) c.1013-29A>T (n.1013-29A>T) c.950-29A>T (n.950-29A>T) n.1091-29A>T | |
16 | g.20348359T>C | CA2806163725 | UMOD | c.866-29A>G (n.866-29A>G) c.965-29A>G (n.965-29A>G) c.1013-29A>G (n.1013-29A>G) c.950-29A>G (n.950-29A>G) n.1091-29A>G | |
16 | g.20348360C>A | CA7939373 | UMOD | c.866-30G>T (n.866-30G>T) c.965-30G>T (n.965-30G>T) c.1013-30G>T (n.1013-30G>T) c.950-30G>T (n.950-30G>T) n.1091-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348360C= | CA2211941565 | UMOD | c.866-30G= (n.866-30G=) c.965-30G= (n.965-30G=) c.1013-30G= (n.1013-30G=) c.950-30G= (n.950-30G=) n.1091-30G= | |
16 | g.20348360_20348361delinsCA | CA2211941569 | UMOD | c.866-31_866-30delinsTG (n.866-31_866-30delinsTG) c.965-31_965-30delinsTG (n.965-31_965-30delinsTG) c.1013-31_1013-30delinsTG (n.1013-31_1013-30delinsTG) c.950-31_950-30delinsTG (n.950-31_950-30delinsTG) n.1091-31_1091-30delinsTG | |
16 | g.20348361A>G | CA2632114959 | UMOD | c.866-31T>C (n.866-31T>C) c.965-31T>C (n.965-31T>C) c.1013-31T>C (n.1013-31T>C) c.950-31T>C (n.950-31T>C) n.1091-31T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348362del | CA7939374 | UMOD | c.866-31del (n.866-31del) c.965-31del (n.965-31del) c.1013-31del (n.1013-31del) c.950-31del (n.950-31del) n.1091-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348362A= | CA2211941592 | UMOD | c.866-32T= (n.866-32T=) c.965-32T= (n.965-32T=) c.1013-32T= (n.1013-32T=) c.950-32T= (n.950-32T=) n.1091-32T= | |
16 | g.20348362A>C | CA7939375 | UMOD | c.866-32T>G (n.866-32T>G) c.965-32T>G (n.965-32T>G) c.1013-32T>G (n.1013-32T>G) c.950-32T>G (n.950-32T>G) n.1091-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348362A>G | CA621658492 | UMOD | c.866-32T>C (n.866-32T>C) c.965-32T>C (n.965-32T>C) c.1013-32T>C (n.1013-32T>C) c.950-32T>C (n.950-32T>C) n.1091-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348363T>A | CA2806163726 | UMOD | c.866-33A>T (n.866-33A>T) c.965-33A>T (n.965-33A>T) c.1013-33A>T (n.1013-33A>T) c.950-33A>T (n.950-33A>T) n.1091-33A>T | |
16 | g.20348363T= | CA2211941595 | UMOD | c.866-33A= (n.866-33A=) c.965-33A= (n.965-33A=) c.1013-33A= (n.1013-33A=) c.950-33A= (n.950-33A=) n.1091-33A= | |
16 | g.20348365dup | CA975444589 | UMOD | c.866-34dup (n.866-34dup) c.965-34dup (n.965-34dup) c.1013-34dup (n.1013-34dup) c.950-34dup (n.950-34dup) n.1091-34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348366G>A | CA2211941599 | UMOD | c.866-36C>T (n.866-36C>T) c.965-36C>T (n.965-36C>T) c.1013-36C>T (n.1013-36C>T) c.950-36C>T (n.950-36C>T) n.1091-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348366G= | CA2211941598 | UMOD | c.866-36C= (n.866-36C=) c.965-36C= (n.965-36C=) c.1013-36C= (n.1013-36C=) c.950-36C= (n.950-36C=) n.1091-36C= | |
16 | g.20348367G= | CA2211941600 | UMOD | c.866-37C= (n.866-37C=) c.965-37C= (n.965-37C=) c.1013-37C= (n.1013-37C=) c.950-37C= (n.950-37C=) n.1091-37C= | |
16 | g.20348367G>T | CA2211941601 | UMOD | c.866-37C>A (n.866-37C>A) c.965-37C>A (n.965-37C>A) c.1013-37C>A (n.1013-37C>A) c.950-37C>A (n.950-37C>A) n.1091-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348367_20348368delinsGA | CA2211941602 | UMOD | c.866-38_866-37delinsTC (n.866-38_866-37delinsTC) c.965-38_965-37delinsTC (n.965-38_965-37delinsTC) c.1013-38_1013-37delinsTC (n.1013-38_1013-37delinsTC) c.950-38_950-37delinsTC (n.950-38_950-37delinsTC) n.1091-38_1091-37delinsTC | |
16 | g.20348368del | CA2211941603 | UMOD | c.866-38del (n.866-38del) c.965-38del (n.965-38del) c.1013-38del (n.1013-38del) c.950-38del (n.950-38del) n.1091-38del | dbSNP |
16 | g.20348368A>G | CA2731968837 | UMOD | c.866-38T>C (n.866-38T>C) c.965-38T>C (n.965-38T>C) c.1013-38T>C (n.1013-38T>C) c.950-38T>C (n.950-38T>C) n.1091-38T>C | dbSNP |
16 | g.20348369C>A | CA975444597 | UMOD | c.866-39G>T (n.866-39G>T) c.965-39G>T (n.965-39G>T) c.1013-39G>T (n.1013-39G>T) c.950-39G>T (n.950-39G>T) n.1091-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348369C= | CA2211941604 | UMOD | c.866-39G= (n.866-39G=) c.965-39G= (n.965-39G=) c.1013-39G= (n.1013-39G=) c.950-39G= (n.950-39G=) n.1091-39G= | |
16 | g.20348369C>T | CA7939376 | UMOD | c.866-39G>A (n.866-39G>A) c.965-39G>A (n.965-39G>A) c.1013-39G>A (n.1013-39G>A) c.950-39G>A (n.950-39G>A) n.1091-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348370G>A | CA2632114961 | UMOD | c.866-40C>T (n.866-40C>T) c.965-40C>T (n.965-40C>T) c.1013-40C>T (n.1013-40C>T) c.950-40C>T (n.950-40C>T) n.1091-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348370G>C | CA621658493 | UMOD | c.866-40C>G (n.866-40C>G) c.965-40C>G (n.965-40C>G) c.1013-40C>G (n.1013-40C>G) c.950-40C>G (n.950-40C>G) n.1091-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348370G= | CA2211941606 | UMOD | c.866-40C= (n.866-40C=) c.965-40C= (n.965-40C=) c.1013-40C= (n.1013-40C=) c.950-40C= (n.950-40C=) n.1091-40C= | |
16 | g.20348370G>T | CA718920415 | UMOD | c.866-40C>A (n.866-40C>A) c.965-40C>A (n.965-40C>A) c.1013-40C>A (n.1013-40C>A) c.950-40C>A (n.950-40C>A) n.1091-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348371C= | CA2211941607 | UMOD | c.866-41G= (n.866-41G=) c.965-41G= (n.965-41G=) c.1013-41G= (n.1013-41G=) c.950-41G= (n.950-41G=) n.1091-41G= | |
16 | g.20348371C>T | CA621658494 | UMOD | c.866-41G>A (n.866-41G>A) c.965-41G>A (n.965-41G>A) c.1013-41G>A (n.1013-41G>A) c.950-41G>A (n.950-41G>A) n.1091-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348372A>C | CA2731968872 | UMOD | c.866-42T>G (n.866-42T>G) c.965-42T>G (n.965-42T>G) c.1013-42T>G (n.1013-42T>G) c.950-42T>G (n.950-42T>G) n.1091-42T>G | dbSNP |
16 | g.20348372_20348373delinsAC | CA2211941609 | UMOD | c.866-43_866-42delinsGT (n.866-43_866-42delinsGT) c.965-43_965-42delinsGT (n.965-43_965-42delinsGT) c.1013-43_1013-42delinsGT (n.1013-43_1013-42delinsGT) c.950-43_950-42delinsGT (n.950-43_950-42delinsGT) n.1091-43_1091-42delinsGT | |
16 | g.20348373C>T | CA2575933276 | UMOD | c.866-43G>A (n.866-43G>A) c.965-43G>A (n.965-43G>A) c.1013-43G>A (n.1013-43G>A) c.950-43G>A (n.950-43G>A) n.1091-43G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348377dup | CA718920420 | UMOD | c.866-43dup (n.866-43dup) c.965-43dup (n.965-43dup) c.1013-43dup (n.1013-43dup) c.950-43dup (n.950-43dup) n.1091-43dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348377del | CA279299434 | UMOD | c.866-43del (n.866-43del) c.965-43del (n.965-43del) c.1013-43del (n.1013-43del) c.950-43del (n.950-43del) n.1091-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348374C>A | CA2211941612 | UMOD | c.866-44G>T (n.866-44G>T) c.965-44G>T (n.965-44G>T) c.1013-44G>T (n.1013-44G>T) c.950-44G>T (n.950-44G>T) n.1091-44G>T | dbSNP |
16 | g.20348374C= | CA2211941611 | UMOD | c.866-44G= (n.866-44G=) c.965-44G= (n.965-44G=) c.1013-44G= (n.1013-44G=) c.950-44G= (n.950-44G=) n.1091-44G= | |
16 | g.20348374C>T | CA621658495 | UMOD | c.866-44G>A (n.866-44G>A) c.965-44G>A (n.965-44G>A) c.1013-44G>A (n.1013-44G>A) c.950-44G>A (n.950-44G>A) n.1091-44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.20348375C>A | CA7939378 | UMOD | c.866-45G>T (n.866-45G>T) c.965-45G>T (n.965-45G>T) c.1013-45G>T (n.1013-45G>T) c.950-45G>T (n.950-45G>T) n.1091-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348375C= | CA2211941615 | UMOD | c.866-45G= (n.866-45G=) c.965-45G= (n.965-45G=) c.1013-45G= (n.1013-45G=) c.950-45G= (n.950-45G=) n.1091-45G= | |
16 | g.20348375C>G | CA2575933277 | UMOD | c.866-45G>C (n.866-45G>C) c.965-45G>C (n.965-45G>C) c.1013-45G>C (n.1013-45G>C) c.950-45G>C (n.950-45G>C) n.1091-45G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348377_20348381dup | CA7939377 | UMOD | c.866-49_866-45dup (n.866-49_866-45dup) c.965-49_965-45dup (n.965-49_965-45dup) c.1013-49_1013-45dup (n.1013-49_1013-45dup) c.950-49_950-45dup (n.950-49_950-45dup) n.1091-49_1091-45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348376C= | CA2211941618 | UMOD | c.866-46G= (n.866-46G=) c.965-46G= (n.965-46G=) c.1013-46G= (n.1013-46G=) c.950-46G= (n.950-46G=) n.1091-46G= | |
16 | g.20348376C>T | CA279299436 | UMOD | c.866-46G>A (n.866-46G>A) c.965-46G>A (n.965-46G>A) c.1013-46G>A (n.1013-46G>A) c.950-46G>A (n.950-46G>A) n.1091-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348377C= | CA2211941620 | UMOD | c.866-47G= (n.866-47G=) c.965-47G= (n.965-47G=) c.1013-47G= (n.1013-47G=) c.950-47G= (n.950-47G=) n.1091-47G= | |
16 | g.20348377C>T | CA7939379 | UMOD | c.866-47G>A (n.866-47G>A) c.965-47G>A (n.965-47G>A) c.1013-47G>A (n.1013-47G>A) c.950-47G>A (n.950-47G>A) n.1091-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.20348378G>A | CA7939380 | UMOD | c.866-48C>T (n.866-48C>T) c.965-48C>T (n.965-48C>T) c.1013-48C>T (n.1013-48C>T) c.950-48C>T (n.950-48C>T) n.1091-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348378G= | CA2211941625 | UMOD | c.866-48C= (n.866-48C=) c.965-48C= (n.965-48C=) c.1013-48C= (n.1013-48C=) c.950-48C= (n.950-48C=) n.1091-48C= | |
16 | g.20348378G>T | CA7939381 | UMOD | c.866-48C>A (n.866-48C>A) c.965-48C>A (n.965-48C>A) c.1013-48C>A (n.1013-48C>A) c.950-48C>A (n.950-48C>A) n.1091-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348381C>A | CA2575933278 | UMOD | c.866-51G>T (n.866-51G>T) c.965-51G>T (n.965-51G>T) c.1013-51G>T (n.1013-51G>T) c.950-51G>T (n.950-51G>T) n.1091-51G>T | |
16 | g.20348381C= | CA2211941629 | UMOD | c.866-51G= (n.866-51G=) c.965-51G= (n.965-51G=) c.1013-51G= (n.1013-51G=) c.950-51G= (n.950-51G=) n.1091-51G= | |
16 | g.20348381C>T | CA7939382 | UMOD | c.866-51G>A (n.866-51G>A) c.965-51G>A (n.965-51G>A) c.1013-51G>A (n.1013-51G>A) c.950-51G>A (n.950-51G>A) n.1091-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348382T>C | CA621658496 | UMOD | c.866-52A>G (n.866-52A>G) c.965-52A>G (n.965-52A>G) c.1013-52A>G (n.1013-52A>G) c.950-52A>G (n.950-52A>G) n.1091-52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348382T= | CA2211941634 | UMOD | c.866-52A= (n.866-52A=) c.965-52A= (n.965-52A=) c.1013-52A= (n.1013-52A=) c.950-52A= (n.950-52A=) n.1091-52A= | |
16 | g.20348383C= | CA2211941635 | UMOD | c.866-53G= (n.866-53G=) c.965-53G= (n.965-53G=) c.1013-53G= (n.1013-53G=) c.950-53G= (n.950-53G=) n.1091-53G= | |
16 | g.20348383C>T | CA975444610 | UMOD | c.866-53G>A (n.866-53G>A) c.965-53G>A (n.965-53G>A) c.1013-53G>A (n.1013-53G>A) c.950-53G>A (n.950-53G>A) n.1091-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348384T>A | CA2632114962 | UMOD | c.865+52A>T (n.865+52A>T) c.964+52A>T (n.964+52A>T) c.1012+52A>T (n.1012+52A>T) c.949+52A>T (n.949+52A>T) n.1090+52A>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348384T>C | CA2632114963 | UMOD | c.865+52A>G (n.865+52A>G) c.964+52A>G (n.964+52A>G) c.1012+52A>G (n.1012+52A>G) c.949+52A>G (n.949+52A>G) n.1090+52A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348387A= | CA2211941637 | UMOD | c.865+49T= (n.865+49T=) c.964+49T= (n.964+49T=) c.1012+49T= (n.1012+49T=) c.949+49T= (n.949+49T=) n.1090+49T= | |
16 | g.20348387A>G | CA2575933279 | UMOD | c.865+49T>C (n.865+49T>C) c.964+49T>C (n.964+49T>C) c.1012+49T>C (n.1012+49T>C) c.949+49T>C (n.949+49T>C) n.1090+49T>C | |
16 | g.20348387A>T | CA621658497 | UMOD | c.865+49T>A (n.865+49T>A) c.964+49T>A (n.964+49T>A) c.1012+49T>A (n.1012+49T>A) c.949+49T>A (n.949+49T>A) n.1090+49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348390G>C | CA718920435 | UMOD | c.865+46C>G (n.865+46C>G) c.964+46C>G (n.964+46C>G) c.1012+46C>G (n.1012+46C>G) c.949+46C>G (n.949+46C>G) n.1090+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348390G= | CA2211941641 | UMOD | c.865+46C= (n.865+46C=) c.964+46C= (n.964+46C=) c.1012+46C= (n.1012+46C=) c.949+46C= (n.949+46C=) n.1090+46C= | |
16 | g.20348390_20348391del | CA2561368438 | UMOD | c.865+45_865+46del (n.865+45_865+46del) c.964+45_964+46del (n.964+45_964+46del) c.1012+45_1012+46del (n.1012+45_1012+46del) c.949+45_949+46del (n.949+45_949+46del) n.1090+45_1090+46del | |
16 | g.20348391C>A | CA2632114964 | UMOD | c.865+45G>T (n.865+45G>T) c.964+45G>T (n.964+45G>T) c.1012+45G>T (n.1012+45G>T) c.949+45G>T (n.949+45G>T) n.1090+45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348392C= | CA2211941644 | UMOD | c.865+44G= (n.865+44G=) c.964+44G= (n.964+44G=) c.1012+44G= (n.1012+44G=) c.949+44G= (n.949+44G=) n.1090+44G= | |
16 | g.20348392C>G | CA7939383 | UMOD | c.865+44G>C (n.865+44G>C) c.964+44G>C (n.964+44G>C) c.1012+44G>C (n.1012+44G>C) c.949+44G>C (n.949+44G>C) n.1090+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348392C>T | CA2211941646 | UMOD | c.865+44G>A (n.865+44G>A) c.964+44G>A (n.964+44G>A) c.1012+44G>A (n.1012+44G>A) c.949+44G>A (n.949+44G>A) n.1090+44G>A | dbSNP |
16 | g.20348393T>C | CA2539565609 | UMOD | c.865+43A>G (n.865+43A>G) c.964+43A>G (n.964+43A>G) c.1012+43A>G (n.1012+43A>G) c.949+43A>G (n.949+43A>G) n.1090+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348394T>A | CA2731968874 | UMOD | c.865+42A>T (n.865+42A>T) c.964+42A>T (n.964+42A>T) c.1012+42A>T (n.1012+42A>T) c.949+42A>T (n.949+42A>T) n.1090+42A>T | dbSNP |
16 | g.20348395T>C | CA2575933280 | UMOD | c.865+41A>G (n.865+41A>G) c.964+41A>G (n.964+41A>G) c.1012+41A>G (n.1012+41A>G) c.949+41A>G (n.949+41A>G) n.1090+41A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348395_20348397del | CA2552570778 | UMOD | c.865+39_865+41del (n.865+39_865+41del) c.964+39_964+41del (n.964+39_964+41del) c.1012+39_1012+41del (n.1012+39_1012+41del) c.949+39_949+41del (n.949+39_949+41del) n.1090+39_1090+41del | |
16 | g.20348396C>A | CA7939384 | UMOD | c.865+40G>T (n.865+40G>T) c.964+40G>T (n.964+40G>T) c.1012+40G>T (n.1012+40G>T) c.949+40G>T (n.949+40G>T) n.1090+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348396C= | CA2211941658 | UMOD | c.865+40G= (n.865+40G=) c.964+40G= (n.964+40G=) c.1012+40G= (n.1012+40G=) c.949+40G= (n.949+40G=) n.1090+40G= | |
16 | g.20348396C>T | CA2211941653 | UMOD | c.865+40G>A (n.865+40G>A) c.964+40G>A (n.964+40G>A) c.1012+40G>A (n.1012+40G>A) c.949+40G>A (n.949+40G>A) n.1090+40G>A | dbSNP |
16 | g.20348397C>A | CA2632114965 | UMOD | c.865+39G>T (n.865+39G>T) c.964+39G>T (n.964+39G>T) c.1012+39G>T (n.1012+39G>T) c.949+39G>T (n.949+39G>T) n.1090+39G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348400G>A | CA7939385 | UMOD | c.865+36C>T (n.865+36C>T) c.964+36C>T (n.964+36C>T) c.1012+36C>T (n.1012+36C>T) c.949+36C>T (n.949+36C>T) n.1090+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.20348400G= | CA2211941664 | UMOD | c.865+36C= (n.865+36C=) c.964+36C= (n.964+36C=) c.1012+36C= (n.1012+36C=) c.949+36C= (n.949+36C=) n.1090+36C= | |
16 | g.20348401C>A | CA2581255060 | UMOD | c.865+35G>T (n.865+35G>T) c.964+35G>T (n.964+35G>T) c.1012+35G>T (n.1012+35G>T) c.949+35G>T (n.949+35G>T) n.1090+35G>T | |
16 | g.20348401C= | CA2211941668 | UMOD | c.865+35G= (n.865+35G=) c.964+35G= (n.964+35G=) c.1012+35G= (n.1012+35G=) c.949+35G= (n.949+35G=) n.1090+35G= | |
16 | g.20348401C>G | CA2581255059 | UMOD | c.865+35G>C (n.865+35G>C) c.964+35G>C (n.964+35G>C) c.1012+35G>C (n.1012+35G>C) c.949+35G>C (n.949+35G>C) n.1090+35G>C | |
16 | g.20348401C>T | CA7939386 | UMOD | c.865+35G>A (n.865+35G>A) c.964+35G>A (n.964+35G>A) c.1012+35G>A (n.1012+35G>A) c.949+35G>A (n.949+35G>A) n.1090+35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348402C>G | CA2632114967 | UMOD | c.865+34G>C (n.865+34G>C) c.964+34G>C (n.964+34G>C) c.1012+34G>C (n.1012+34G>C) c.949+34G>C (n.949+34G>C) n.1090+34G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348402C>T | CA2632114966 | UMOD | c.865+34G>A (n.865+34G>A) c.964+34G>A (n.964+34G>A) c.1012+34G>A (n.1012+34G>A) c.949+34G>A (n.949+34G>A) n.1090+34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348406G>T | CA2806163727 | UMOD | c.865+30C>A (n.865+30C>A) c.964+30C>A (n.964+30C>A) c.1012+30C>A (n.1012+30C>A) c.949+30C>A (n.949+30C>A) n.1090+30C>A | |
16 | g.20348407A= | CA2211941672 | UMOD | c.865+29T= (n.865+29T=) c.964+29T= (n.964+29T=) c.1012+29T= (n.1012+29T=) c.949+29T= (n.949+29T=) n.1090+29T= | |
16 | g.20348407A>T | CA621658498 | UMOD | c.865+29T>A (n.865+29T>A) c.964+29T>A (n.964+29T>A) c.1012+29T>A (n.1012+29T>A) c.949+29T>A (n.949+29T>A) n.1090+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348409G>A | CA2632114968 | UMOD | c.865+27C>T (n.865+27C>T) c.964+27C>T (n.964+27C>T) c.1012+27C>T (n.1012+27C>T) c.949+27C>T (n.949+27C>T) n.1090+27C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348409G>T | CA2510528517 | UMOD | c.865+27C>A (n.865+27C>A) c.964+27C>A (n.964+27C>A) c.1012+27C>A (n.1012+27C>A) c.949+27C>A (n.949+27C>A) n.1090+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348410A>G | CA2632114969 | UMOD | c.865+26T>C (n.865+26T>C) c.964+26T>C (n.964+26T>C) c.1012+26T>C (n.1012+26T>C) c.949+26T>C (n.949+26T>C) n.1090+26T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348411G>A | CA2575933281 | UMOD | c.865+25C>T (n.865+25C>T) c.964+25C>T (n.964+25C>T) c.1012+25C>T (n.1012+25C>T) c.949+25C>T (n.949+25C>T) n.1090+25C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348411G>C | CA7939387 | UMOD | c.865+25C>G (n.865+25C>G) c.964+25C>G (n.964+25C>G) c.1012+25C>G (n.1012+25C>G) c.949+25C>G (n.949+25C>G) n.1090+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348411G= | CA2211941676 | UMOD | c.865+25C= (n.865+25C=) c.964+25C= (n.964+25C=) c.1012+25C= (n.1012+25C=) c.949+25C= (n.949+25C=) n.1090+25C= | |
16 | g.20348412G= | CA2211941679 | UMOD | c.865+24C= (n.865+24C=) c.964+24C= (n.964+24C=) c.1012+24C= (n.1012+24C=) c.949+24C= (n.949+24C=) n.1090+24C= | |
16 | g.20348412G>T | CA2632114970 | UMOD | c.865+24C>A (n.865+24C>A) c.964+24C>A (n.964+24C>A) c.1012+24C>A (n.1012+24C>A) c.949+24C>A (n.949+24C>A) n.1090+24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348412_20348413insT | CA621658527 | UMOD | c.865+23_865+24insA (n.865+23_865+24insA) c.964+23_964+24insA (n.964+23_964+24insA) c.1012+23_1012+24insA (n.1012+23_1012+24insA) c.949+23_949+24insA (n.949+23_949+24insA) n.1090+23_1090+24insA | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.20348412_20348413insTAATGTATGTGA | CA2632114971 | UMOD | c.865+23_865+24insTCACATACATTA (n.865+23_865+24insTCACATACATTA) c.964+23_964+24insTCACATACATTA (n.964+23_964+24insTCACATACATTA) c.1012+23_1012+24insTCACATACATTA (n.1012+23_1012+24insTCACATACATTA) c.949+23_949+24insTCACATACATTA (n.949+23_949+24insTCACATACATTA) n.1090+23_1090+24insTCACATACATTA | gnomAD v4 |
16 | g.20348412_20348413insTAATGTATGTGAAGTATTGAAA | CA7939388 | UMOD | c.865+23_865+24insTTTCAATACTTCACATACATTA (n.865+23_865+24insTTTCAATACTTCACATACATTA) c.964+23_964+24insTTTCAATACTTCACATACATTA (n.964+23_964+24insTTTCAATACTTCACATACATTA) c.1012+23_1012+24insTTTCAATACTTCACATACATTA (n.1012+23_1012+24insTTTCAATACTTCACATACATTA) c.949+23_949+24insTTTCAATACTTCACATACATTA (n.949+23_949+24insTTTCAATACTTCACATACATTA) n.1090+23_1090+24insTTTCAATACTTCACATACATTA | dbSNP ExAC |
16 | g.20348413A= | CA2211941691 | UMOD | c.865+23T= (n.865+23T=) c.964+23T= (n.964+23T=) c.1012+23T= (n.1012+23T=) c.949+23T= (n.949+23T=) n.1090+23T= | |
16 | g.20348413A>G | CA2211941687 | UMOD | c.865+23T>C (n.865+23T>C) c.964+23T>C (n.964+23T>C) c.1012+23T>C (n.1012+23T>C) c.949+23T>C (n.949+23T>C) n.1090+23T>C | dbSNP |
16 | g.20348413_20348414insATGTATGTGAAGTATTGAAAACAGCGC | CA621658528 | UMOD | c.865+22_865+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT (n.865+22_865+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT) c.964+22_964+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT (n.964+22_964+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT) c.1012+22_1012+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT (n.1012+22_1012+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT) c.949+22_949+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT (n.949+22_949+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT) n.1090+22_1090+23insGCGCTGTTTTCAATACTTCACATACAT | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.20348414C>A | CA2632114972 | UMOD | c.865+22G>T (n.865+22G>T) c.964+22G>T (n.964+22G>T) c.1012+22G>T (n.1012+22G>T) c.949+22G>T (n.949+22G>T) n.1090+22G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348414C>G | CA2632114973 | UMOD | c.865+22G>C (n.865+22G>C) c.964+22G>C (n.964+22G>C) c.1012+22G>C (n.1012+22G>C) c.949+22G>C (n.949+22G>C) n.1090+22G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348415T>A | CA2632114974 | UMOD | c.865+21A>T (n.865+21A>T) c.964+21A>T (n.964+21A>T) c.1012+21A>T (n.1012+21A>T) c.949+21A>T (n.949+21A>T) n.1090+21A>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348415T>G | CA7939389 | UMOD | c.865+21A>C (n.865+21A>C) c.964+21A>C (n.964+21A>C) c.1012+21A>C (n.1012+21A>C) c.949+21A>C (n.949+21A>C) n.1090+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348415T= | CA2211941700 | UMOD | c.865+21A= (n.865+21A=) c.964+21A= (n.964+21A=) c.1012+21A= (n.1012+21A=) c.949+21A= (n.949+21A=) n.1090+21A= | |
16 | g.20348416G>A | CA2632114975 | UMOD | c.865+20C>T (n.865+20C>T) c.964+20C>T (n.964+20C>T) c.1012+20C>T (n.1012+20C>T) c.949+20C>T (n.949+20C>T) n.1090+20C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348416G>T | CA2632114976 | UMOD | c.865+20C>A (n.865+20C>A) c.964+20C>A (n.964+20C>A) c.1012+20C>A (n.1012+20C>A) c.949+20C>A (n.949+20C>A) n.1090+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348417T>C | CA2731968877 | UMOD | c.865+19A>G (n.865+19A>G) c.964+19A>G (n.964+19A>G) c.1012+19A>G (n.1012+19A>G) c.949+19A>G (n.949+19A>G) n.1090+19A>G | dbSNP |
16 | g.20348421del | CA2632114977 | UMOD | c.865+18del (n.865+18del) c.964+18del (n.964+18del) c.1012+18del (n.1012+18del) c.949+18del (n.949+18del) n.1090+18del | gnomAD v4 |
16 | g.20348419G>A | CA975444619 | UMOD | c.865+17C>T (n.865+17C>T) c.964+17C>T (n.964+17C>T) c.1012+17C>T (n.1012+17C>T) c.949+17C>T (n.949+17C>T) n.1090+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348419G= | CA2211941702 | UMOD | c.865+17C= (n.865+17C=) c.964+17C= (n.964+17C=) c.1012+17C= (n.1012+17C=) c.949+17C= (n.949+17C=) n.1090+17C= | |
16 | g.20348422dup | CA2632114978 | UMOD | c.865+14dup (n.865+14dup) c.964+14dup (n.964+14dup) c.1012+14dup (n.1012+14dup) c.949+14dup (n.949+14dup) n.1090+14dup | gnomAD v4 |
16 | g.20348424A>G | CA2632114979 | UMOD | c.865+12T>C (n.865+12T>C) c.964+12T>C (n.964+12T>C) c.1012+12T>C (n.1012+12T>C) c.949+12T>C (n.949+12T>C) n.1090+12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348424A>T | CA2575933282 | UMOD | c.865+12T>A (n.865+12T>A) c.964+12T>A (n.964+12T>A) c.1012+12T>A (n.1012+12T>A) c.949+12T>A (n.949+12T>A) n.1090+12T>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348425C>A | CA279299495 | UMOD | c.865+11G>T (n.865+11G>T) c.964+11G>T (n.964+11G>T) c.1012+11G>T (n.1012+11G>T) c.949+11G>T (n.949+11G>T) n.1090+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348425C= | CA2211941705 | UMOD | c.865+11G= (n.865+11G=) c.964+11G= (n.964+11G=) c.1012+11G= (n.1012+11G=) c.949+11G= (n.949+11G=) n.1090+11G= | |
16 | g.20348425C>T | CA2632114980 | UMOD | c.865+11G>A (n.865+11G>A) c.964+11G>A (n.964+11G>A) c.1012+11G>A (n.1012+11G>A) c.949+11G>A (n.949+11G>A) n.1090+11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348426T>G | CA2632114982 | UMOD | c.865+10A>C (n.865+10A>C) c.964+10A>C (n.964+10A>C) c.1012+10A>C (n.1012+10A>C) c.949+10A>C (n.949+10A>C) n.1090+10A>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348426_20348433del | CA2632114981 | UMOD | c.865+3_865+10del (n.865+3_865+10del) c.964+3_964+10del (n.964+3_964+10del) c.1012+3_1012+10del (n.1012+3_1012+10del) c.949+3_949+10del (n.949+3_949+10del) n.1090+3_1090+10del | gnomAD v4 |
16 | g.20348427C>A | CA2632114983 | UMOD | c.865+9G>T (n.865+9G>T) c.964+9G>T (n.964+9G>T) c.1012+9G>T (n.1012+9G>T) c.949+9G>T (n.949+9G>T) n.1090+9G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348428C>A | CA2632114984 | UMOD | c.865+8G>T (n.865+8G>T) c.964+8G>T (n.964+8G>T) c.1012+8G>T (n.1012+8G>T) c.949+8G>T (n.949+8G>T) n.1090+8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348428C= | CA2211941713 | UMOD | c.865+8G= (n.865+8G=) c.964+8G= (n.964+8G=) c.1012+8G= (n.1012+8G=) c.949+8G= (n.949+8G=) n.1090+8G= | |
16 | g.20348428C>T | CA7939390 | UMOD | c.865+8G>A (n.865+8G>A) c.964+8G>A (n.964+8G>A) c.1012+8G>A (n.1012+8G>A) c.949+8G>A (n.949+8G>A) n.1090+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348429G>A | CA2632114985 | UMOD | c.865+7C>T (n.865+7C>T) c.964+7C>T (n.964+7C>T) c.1012+7C>T (n.1012+7C>T) c.949+7C>T (n.949+7C>T) n.1090+7C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348429G>C | CA10647136 | UMOD | c.865+7C>G (n.865+7C>G) c.964+7C>G (n.964+7C>G) c.1012+7C>G (n.1012+7C>G) c.949+7C>G (n.949+7C>G) n.1090+7C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348429G= | CA2211941720 | UMOD | c.865+7C= (n.865+7C=) c.964+7C= (n.964+7C=) c.1012+7C= (n.1012+7C=) c.949+7C= (n.949+7C=) n.1090+7C= | |
16 | g.20348429G>T | CA7939391 | UMOD | c.865+7C>A (n.865+7C>A) c.964+7C>A (n.964+7C>A) c.1012+7C>A (n.1012+7C>A) c.949+7C>A (n.949+7C>A) n.1090+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348430G>T | CA2632114986 | UMOD | c.865+6C>A (n.865+6C>A) c.964+6C>A (n.964+6C>A) c.1012+6C>A (n.1012+6C>A) c.949+6C>A (n.949+6C>A) n.1090+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348431C= | CA2211941729 | UMOD | c.865+5G= (n.865+5G=) c.964+5G= (n.964+5G=) c.1012+5G= (n.1012+5G=) c.949+5G= (n.949+5G=) n.1090+5G= | |
16 | g.20348431C>G | CA621658529 | UMOD | c.865+5G>C (n.865+5G>C) c.964+5G>C (n.964+5G>C) c.1012+5G>C (n.1012+5G>C) c.949+5G>C (n.949+5G>C) n.1090+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348431C>T | CA279299504 | UMOD | c.865+5G>A (n.865+5G>A) c.964+5G>A (n.964+5G>A) c.1012+5G>A (n.1012+5G>A) c.949+5G>A (n.949+5G>A) n.1090+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348432T>G | CA621658530 | UMOD | c.865+4A>C (n.865+4A>C) c.964+4A>C (n.964+4A>C) c.1012+4A>C (n.1012+4A>C) c.949+4A>C (n.949+4A>C) n.1090+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348432T= | CA2211941732 | UMOD | c.865+4A= (n.865+4A=) c.964+4A= (n.964+4A=) c.1012+4A= (n.1012+4A=) c.949+4A= (n.949+4A=) n.1090+4A= | |
16 | g.20348433G>A | CA2632114987 | UMOD | c.865+3C>T (n.865+3C>T) c.964+3C>T (n.964+3C>T) c.1012+3C>T (n.1012+3C>T) c.949+3C>T (n.949+3C>T) n.1090+3C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348434A= | CA2211941734 | UMOD | c.865+2T= (n.865+2T=) c.964+2T= (n.964+2T=) c.1012+2T= (n.1012+2T=) c.949+2T= (n.949+2T=) n.1090+2T= | |
16 | g.20348434A>C | CA394984027 | UMOD | c.865+2T>G (n.865+2T>G) c.964+2T>G (n.964+2T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) c.949+2T>G (n.949+2T>G) n.1090+2T>G | dbSNP |
16 | g.20348434A>G | CA394984028 | UMOD | c.865+2T>C (n.865+2T>C) c.964+2T>C (n.964+2T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.949+2T>C (n.949+2T>C) n.1090+2T>C | |
16 | g.20348434A>T | CA394984030 | UMOD | c.865+2T>A (n.865+2T>A) c.964+2T>A (n.964+2T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) c.949+2T>A (n.949+2T>A) n.1090+2T>A | |
16 | g.20348435C>A | CA279299511 | UMOD | c.865+1G>T (n.865+1G>T) c.964+1G>T (n.964+1G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) c.949+1G>T (n.949+1G>T) n.1090+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348435C= | CA2211941739 | UMOD | c.865+1G= (n.865+1G=) c.964+1G= (n.964+1G=) c.1012+1G= (n.1012+1G=) c.949+1G= (n.949+1G=) n.1090+1G= | |
16 | g.20348435C>G | CA394984031 | UMOD | c.865+1G>C (n.865+1G>C) c.964+1G>C (n.964+1G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) c.949+1G>C (n.949+1G>C) n.1090+1G>C | |
16 | g.20348435C>T | CA394984033 | UMOD | c.865+1G>A (n.865+1G>A) c.964+1G>A (n.964+1G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) c.949+1G>A (n.949+1G>A) n.1090+1G>A | |
16 | g.20348436C>A | CA394984034 | UMOD | c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1090G>T | |
16 | g.20348436C>G | CA394984036 | UMOD | c.865G>C (p.Asp289His) c.964G>C (p.Asp322His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.949G>C (p.Asp317His) n.1090G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348436C>T | CA394984037 | UMOD | c.865G>A (p.Asp289Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1090G>A | |
16 | g.20348437T>A | CA494096923 | UMOD | c.864A>T (p.Thr288=) c.963A>T (p.Thr321=) c.1011A>T (p.Thr337=) c.948A>T (p.Thr316=) n.1089A>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348437T>C | CA494096925 | UMOD | c.864A>G (p.Thr288=) c.963A>G (p.Thr321=) c.1011A>G (p.Thr337=) c.948A>G (p.Thr316=) n.1089A>G | |
16 | g.20348437T>G | CA494096926 | UMOD | c.864A>C (p.Thr288=) c.963A>C (p.Thr321=) c.1011A>C (p.Thr337=) c.948A>C (p.Thr316=) n.1089A>C | |
16 | g.20348438G>A | CA394984038 | UMOD | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1088C>T | |
16 | g.20348438G>C | CA394984040 | UMOD | c.863C>G (p.Thr288Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.947C>G (p.Thr316Arg) n.1088C>G | |
16 | g.20348438G>T | CA394984042 | UMOD | c.863C>A (p.Thr288Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.947C>A (p.Thr316Lys) n.1088C>A | |
16 | g.20348439T>A | CA394984046 | UMOD | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1087A>T | |
16 | g.20348439T>C | CA394984045 | UMOD | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1087A>G | |
16 | g.20348439T>G | CA394984044 | UMOD | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1087A>C | |
16 | g.20348440G>A | CA494096930 | UMOD | c.861C>T (p.Cys287=) c.960C>T (p.Cys320=) c.1008C>T (p.Cys336=) c.945C>T (p.Cys315=) n.1086C>T | |
16 | g.20348440G>C | CA394984047 | UMOD | c.861C>G (p.Cys287Trp) c.960C>G (p.Cys320Trp) c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.945C>G (p.Cys315Trp) n.1086C>G | |
16 | g.20348440G= | CA2211941743 | UMOD | c.861C= (p.Cys287=) c.960C= (p.Cys320=) c.1008C= (p.Cys336=) c.945C= (p.Cys315=) n.1086C= | |
16 | g.20348440G>T | CA394984048 | UMOD | c.861C>A (p.Cys287Ter) c.960C>A (p.Cys320Ter) c.1008C>A (p.Cys336Ter) c.945C>A (p.Cys315Ter) n.1086C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348441_20348443del | CA2632114988 | UMOD | c.859_861del (p.Cys287del) c.958_960del (p.Cys320del) c.1006_1008del (p.Cys336del) c.943_945del (p.Cys315del) n.1084_1086del | gnomAD v4 |
16 | g.20348441C>A | CA394984050 | UMOD | c.860G>T (p.Cys287Phe) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) n.1085G>T | |
16 | g.20348441C>G | CA394984051 | UMOD | c.860G>C (p.Cys287Ser) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) n.1085G>C | |
16 | g.20348441C>T | CA394984052 | UMOD | c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.1085G>A | |
16 | g.20348442A>C | CA394984054 | UMOD | c.859T>G (p.Cys287Gly) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) n.1084T>G | |
16 | g.20348442A>G | CA394984055 | UMOD | c.859T>C (p.Cys287Arg) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) n.1084T>C | ClinVar |
16 | g.20348442A>T | CA394984056 | UMOD | c.859T>A (p.Cys287Ser) c.958T>A (p.Cys320Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) n.1084T>A | |
16 | g.20348443G>A | CA494096937 | UMOD | c.858C>T (p.Tyr286=) c.957C>T (p.Tyr319=) c.1005C>T (p.Tyr335=) c.942C>T (p.Tyr314=) n.1083C>T | |
16 | g.20348443G>C | CA394984058 | UMOD | c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) n.1083C>G | |
16 | g.20348443G= | CA2211941749 | UMOD | c.858C= (p.Tyr286=) c.957C= (p.Tyr319=) c.1005C= (p.Tyr335=) c.942C= (p.Tyr314=) n.1083C= | |
16 | g.20348443G>T | CA394984057 | UMOD | c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) n.1083C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.20348444T>A | CA394984059 | UMOD | c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) n.1082A>T | |
16 | g.20348444T>C | CA394984060 | UMOD | c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.941A>G (p.Tyr314Cys) n.1082A>G | |
16 | g.20348444T>G | CA394984062 | UMOD | c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) n.1082A>C | |
16 | g.20348445A>C | CA394984063 | UMOD | c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) n.1081T>G | |
16 | g.20348445A>G | CA394984064 | UMOD | c.856T>C (p.Tyr286His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.940T>C (p.Tyr314His) n.1081T>C | |
16 | g.20348445A>T | CA394984065 | UMOD | c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) n.1081T>A | |
16 | g.20348446C>A | CA494096944 | UMOD | c.855G>T (p.Ala285=) c.954G>T (p.Ala318=) c.1002G>T (p.Ala334=) c.939G>T (p.Ala313=) n.1080G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348446C= | CA2211941758 | UMOD | c.855G= (p.Ala285=) c.954G= (p.Ala318=) c.1002G= (p.Ala334=) c.939G= (p.Ala313=) n.1080G= | |
16 | g.20348446C>G | CA494096948 | UMOD | c.855G>C (p.Ala285=) c.954G>C (p.Ala318=) c.1002G>C (p.Ala334=) c.939G>C (p.Ala313=) n.1080G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348446C>T | CA494096947 | UMOD | c.855G>A (p.Ala285=) c.954G>A (p.Ala318=) c.1002G>A (p.Ala334=) c.939G>A (p.Ala313=) n.1080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.20348447G>A | CA7939392 | UMOD | c.854C>T (p.Ala285Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.1079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348447G>C | CA394984069 | UMOD | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.1079C>G | |
16 | g.20348447G= | CA2211941762 | UMOD | c.854C= (p.Ala285=) c.953C= (p.Ala318=) c.1001C= (p.Ala334=) c.938C= (p.Ala313=) n.1079C= | |
16 | g.20348447G>T | CA394984068 | UMOD | c.854C>A (p.Ala285Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.938C>A (p.Ala313Glu) n.1079C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |