Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.20348306C>ACA394983906UMODc.890G>T (p.Cys297Phe)
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.1115G>T
16g.20348306C=CA2211941431UMODc.890G= (p.Cys297=)
c.989G= (p.Cys330=)
c.1037G= (p.Cys346=)
c.974G= (p.Cys325=)
n.1115G=
16g.20348306C>GCA394983907UMODc.890G>C (p.Cys297Ser)
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1115G>C
16g.20348306C>TCA394983909UMODc.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.1115G>A
 ClinVar dbSNP
16g.20348307A>CCA394983911UMODc.889T>G (p.Cys297Gly)
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.1114T>G
16g.20348307A>GCA394983912UMODc.889T>C (p.Cys297Arg)
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.1114T>C
16g.20348307A>TCA394983913UMODc.889T>A (p.Cys297Ser)
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.1114T>A
16g.20348308C>ACA7939367UMODc.888G>T (p.Thr296=)
c.987G>T (p.Thr329=)
c.1035G>T (p.Thr345=)
c.972G>T (p.Thr324=)
n.1113G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348308C=CA2211941435UMODc.888G= (p.Thr296=)
c.987G= (p.Thr329=)
c.1035G= (p.Thr345=)
c.972G= (p.Thr324=)
n.1113G=
16g.20348308C>GCA494096913UMODc.888G>C (p.Thr296=)
c.987G>C (p.Thr329=)
c.1035G>C (p.Thr345=)
c.972G>C (p.Thr324=)
n.1113G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348308C>TCA7939368UMODc.888G>A (p.Thr296=)
c.987G>A (p.Thr329=)
c.1035G>A (p.Thr345=)
c.972G>A (p.Thr324=)
n.1113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348309_20348313delCA2632114945UMODc.884_888del (p.Gly295ValfsTer2)
c.983_987del (p.Gly328ValfsTer2)
c.1031_1035del (p.Gly344ValfsTer2)
c.968_972del (p.Gly323ValfsTer2)
n.1109_1113del
 gnomAD v4
16g.20348309G>ACA394983920UMODc.887C>T (p.Thr296Met)
c.986C>T (p.Thr329Met)
c.1034C>T (p.Thr345Met)
c.971C>T (p.Thr324Met)
n.1112C>T
 gnomAD v4
16g.20348309G>CCA394983918UMODc.887C>G (p.Thr296Arg)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
n.1112C>G
16g.20348309G>TCA394983916UMODc.887C>A (p.Thr296Lys)
c.986C>A (p.Thr329Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
n.1112C>A
16g.20348310T>ACA394983921UMODc.886A>T (p.Thr296Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1111A>T
16g.20348310T>CCA394983922UMODc.886A>G (p.Thr296Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1111A>G
16g.20348310T>GCA394983923UMODc.886A>C (p.Thr296Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1111A>C
16g.20348311C>ACA494096916UMODc.885G>T (p.Gly295=)
c.984G>T (p.Gly328=)
c.1032G>T (p.Gly344=)
c.969G>T (p.Gly323=)
n.1110G>T
 gnomAD v4
16g.20348311C=CA2211941443UMODc.885G= (p.Gly295=)
c.984G= (p.Gly328=)
c.1032G= (p.Gly344=)
c.969G= (p.Gly323=)
n.1110G=
16g.20348311C>GCA7939369UMODc.885G>C (p.Gly295=)
c.984G>C (p.Gly328=)
c.1032G>C (p.Gly344=)
c.969G>C (p.Gly323=)
n.1110G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348311C>TCA147651UMODc.885G>A (p.Gly295=)
c.984G>A (p.Gly328=)
c.1032G>A (p.Gly344=)
c.969G>A (p.Gly323=)
n.1110G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348312C>ACA394983925UMODc.884G>T (p.Gly295Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1109G>T
16g.20348312C=CA2211941448UMODc.884G= (p.Gly295=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.1031G= (p.Gly344=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.1109G=
16g.20348312C>GCA7939370UMODc.884G>C (p.Gly295Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1109G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348312C>TCA394983927UMODc.884G>A (p.Gly295Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1109G>A
16g.20348313C>ACA394983929UMODc.883G>T (p.Gly295Trp)
c.982G>T (p.Gly328Trp)
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
n.1108G>T
16g.20348313C=CA2211941451UMODc.883G= (p.Gly295=)
c.982G= (p.Gly328=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.967G= (p.Gly323=)
n.1108G=
16g.20348313C>GCA394983930UMODc.883G>C (p.Gly295Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1108G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348313C>TCA394983934UMODc.883G>A (p.Gly295Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1108G>A
16g.20348314C>ACA394983936UMODc.882G>T (p.Glu294Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.1107G>T
16g.20348314C>GCA394983938UMODc.882G>C (p.Glu294Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.1107G>C
16g.20348314C>TCA494096931UMODc.882G>A (p.Glu294=)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.966G>A (p.Glu322=)
n.1107G>A
16g.20348315T>ACA394983948UMODc.881A>T (p.Glu294Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.1106A>T
16g.20348315T>CCA394983939UMODc.881A>G (p.Glu294Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.1106A>G
16g.20348315T>GCA394983941UMODc.881A>C (p.Glu294Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.1106A>C
16g.20348316C>ACA394983950UMODc.880G>T (p.Glu294Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.1105G>T
16g.20348316C=CA2211941455UMODc.880G= (p.Glu294=)
c.979G= (p.Glu327=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.1105G=
16g.20348316C>GCA394983952UMODc.880G>C (p.Glu294Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.1105G>C
16g.20348316C>TCA279299369UMODc.880G>A (p.Glu294Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.1105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348317C>ACA494096945UMODc.879G>T (p.Val293=)
c.978G>T (p.Val326=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.963G>T (p.Val321=)
n.1104G>T
16g.20348317C>GCA494096943UMODc.879G>C (p.Val293=)
c.978G>C (p.Val326=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.963G>C (p.Val321=)
n.1104G>C
16g.20348317C>TCA494096941UMODc.879G>A (p.Val293=)
c.978G>A (p.Val326=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.963G>A (p.Val321=)
n.1104G>A
16g.20348318A=CA2211941461UMODc.878T= (p.Val293=)
c.977T= (p.Val326=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.962T= (p.Val321=)
n.1103T=
16g.20348318A>CCA394983955UMODc.878T>G (p.Val293Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1103T>G
16g.20348318A>GCA279299370UMODc.878T>C (p.Val293Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1103T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348318A>TCA394983957UMODc.878T>A (p.Val293Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
n.1103T>A
16g.20348319C>ACA394983959UMODc.877G>T (p.Val293Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
n.1102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348319C=CA2211941467UMODc.877G= (p.Val293=)
c.976G= (p.Val326=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.961G= (p.Val321=)
n.1102G=
16g.20348319C>GCA394983960UMODc.877G>C (p.Val293Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1102G>C
16g.20348319C>TCA394983961UMODc.877G>A (p.Val293Met)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.1102G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348320G>ACA494096961UMODc.876C>T (p.Ser292=)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.960C>T (p.Ser320=)
n.1101C>T
16g.20348320G>CCA494096962UMODc.876C>G (p.Ser292=)
c.975C>G (p.Ser325=)
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.960C>G (p.Ser320=)
n.1101C>G
16g.20348320G>TCA494096963UMODc.876C>A (p.Ser292=)
c.975C>A (p.Ser325=)
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.960C>A (p.Ser320=)
n.1101C>A
16g.20348321G>ACA394983962UMODc.875C>T (p.Ser292Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.1100C>T
16g.20348321G>CCA394983963UMODc.875C>G (p.Ser292Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.1100C>G
16g.20348321G=CA2211941472UMODc.875C= (p.Ser292=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.959C= (p.Ser320=)
n.1100C=
16g.20348321G>TCA7939371UMODc.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.1100C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348322A>CCA394983966UMODc.874T>G (p.Ser292Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.1099T>G
16g.20348322A>GCA394983969UMODc.874T>C (p.Ser292Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.1099T>C
16g.20348322A>TCA394983967UMODc.874T>A (p.Ser292Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.1099T>A
16g.20348323G>ACA494096972UMODc.873C>T (p.Ser291=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.1098C>T
16g.20348323G>CCA394983970UMODc.873C>G (p.Ser291Arg)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.957C>G (p.Ser319Arg)
n.1098C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348323G=CA2211941477UMODc.873C= (p.Ser291=)
c.972C= (p.Ser324=)
c.1020C= (p.Ser340=)
c.957C= (p.Ser319=)
n.1098C=
16g.20348323G>TCA394983972UMODc.873C>A (p.Ser291Arg)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
n.1098C>A
 gnomAD v4
16g.20348324C>ACA394983974UMODc.872G>T (p.Ser291Ile)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
n.1097G>T
16g.20348324C>GCA394983977UMODc.872G>C (p.Ser291Thr)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
n.1097G>C
16g.20348324C>TCA394983976UMODc.872G>A (p.Ser291Asn)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
n.1097G>A
16g.20348325T>ACA394983978UMODc.871A>T (p.Ser291Cys)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
n.1096A>T
16g.20348325T>CCA394983980UMODc.871A>G (p.Ser291Gly)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
n.1096A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.20348325T>GCA394983981UMODc.871A>C (p.Ser291Arg)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
n.1096A>C
16g.20348325T=CA2211941481UMODc.871A= (p.Ser291=)
c.970A= (p.Ser324=)
c.1018A= (p.Ser340=)
c.955A= (p.Ser319=)
n.1096A=
16g.20348326G>ACA494096983UMODc.870C>T (p.Pro290=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.954C>T (p.Pro318=)
n.1095C>T
16g.20348326G>CCA494096984UMODc.870C>G (p.Pro290=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.1017C>G (p.Pro339=)
c.954C>G (p.Pro318=)
n.1095C>G
16g.20348326G>TCA494096985UMODc.870C>A (p.Pro290=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.954C>A (p.Pro318=)
n.1095C>A
16g.20348329delCA2575933275UMODc.870del (p.Ser291AlafsTer12)
c.969del (p.Ser324AlafsTer12)
c.1017del (p.Ser340AlafsTer12)
c.954del (p.Ser319AlafsTer12)
n.1095del
16g.20348327G>ACA394983984UMODc.869C>T (p.Pro290Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.1094C>T
16g.20348327G>CCA394983986UMODc.869C>G (p.Pro290Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.1094C>G
 gnomAD v4
16g.20348327G>TCA394983987UMODc.869C>A (p.Pro290His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.953C>A (p.Pro318His)
n.1094C>A
 gnomAD v4
16g.20348328G>ACA394983988UMODc.868C>T (p.Pro290Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.1093C>T
16g.20348328G>CCA394983990UMODc.868C>G (p.Pro290Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.1093C>G
16g.20348328G>TCA394983991UMODc.868C>A (p.Pro290Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.1093C>A
 gnomAD v4
16g.20348329G>ACA494096999UMODc.867C>T (p.Asp289=)
c.966C>T (p.Asp322=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.951C>T (p.Asp317=)
n.1092C>T
16g.20348329G>CCA394983992UMODc.867C>G (p.Asp289Glu)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.1092C>G
16g.20348329G>TCA394983994UMODc.867C>A (p.Asp289Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1092C>A
16g.20348330T>ACA394984001UMODc.866A>T (p.Asp289Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1091A>T
16g.20348330T>CCA394983999UMODc.866A>G (p.Asp289Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1091A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348330T>GCA394983996UMODc.866A>C (p.Asp289Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1091A>C
16g.20348330T=CA2211941505UMODc.866A= (p.Asp289=)
c.965A= (p.Asp322=)
c.1013A= (p.Asp338=)
c.950A= (p.Asp317=)
n.1091A=
16g.20348331C>ACA394984003UMODc.866-1G>T (n.866-1G>T)
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
c.950-1G>T (n.950-1G>T)
n.1091-1G>T
16g.20348331C>GCA394984005UMODc.866-1G>C (n.866-1G>C)
c.965-1G>C (n.965-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
c.950-1G>C (n.950-1G>C)
n.1091-1G>C
16g.20348331C>TCA394984006UMODc.866-1G>A (n.866-1G>A)
c.965-1G>A (n.965-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
c.950-1G>A (n.950-1G>A)
n.1091-1G>A
16g.20348332T>ACA394984007UMODc.866-2A>T (n.866-2A>T)
c.965-2A>T (n.965-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
c.950-2A>T (n.950-2A>T)
n.1091-2A>T
16g.20348332T>CCA394984008UMODc.866-2A>G (n.866-2A>G)
c.965-2A>G (n.965-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
c.950-2A>G (n.950-2A>G)
n.1091-2A>G
16g.20348332T>GCA394984009UMODc.866-2A>C (n.866-2A>C)
c.965-2A>C (n.965-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
c.950-2A>C (n.950-2A>C)
n.1091-2A>C
16g.20348333G>ACA621658488UMODc.866-3C>T (n.866-3C>T)
c.965-3C>T (n.965-3C>T)
c.1013-3C>T (n.1013-3C>T)
c.950-3C>T (n.950-3C>T)
n.1091-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348333G=CA2211941514UMODc.866-3C= (n.866-3C=)
c.965-3C= (n.965-3C=)
c.1013-3C= (n.1013-3C=)
c.950-3C= (n.950-3C=)
n.1091-3C=
16g.20348333G>TCA7939372UMODc.866-3C>A (n.866-3C>A)
c.965-3C>A (n.965-3C>A)
c.1013-3C>A (n.1013-3C>A)
c.950-3C>A (n.950-3C>A)
n.1091-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348335A=CA2211941519UMODc.866-5T= (n.866-5T=)
c.965-5T= (n.965-5T=)
c.1013-5T= (n.1013-5T=)
c.950-5T= (n.950-5T=)
n.1091-5T=
16g.20348335A>GCA2211941520UMODc.866-5T>C (n.866-5T>C)
c.965-5T>C (n.965-5T>C)
c.1013-5T>C (n.1013-5T>C)
c.950-5T>C (n.950-5T>C)
n.1091-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348336G>ACA2525912700UMODc.866-6C>T (n.866-6C>T)
c.965-6C>T (n.965-6C>T)
c.1013-6C>T (n.1013-6C>T)
c.950-6C>T (n.950-6C>T)
n.1091-6C>T
16g.20348337G>ACA2211941522UMODc.866-7C>T (n.866-7C>T)
c.965-7C>T (n.965-7C>T)
c.1013-7C>T (n.1013-7C>T)
c.950-7C>T (n.950-7C>T)
n.1091-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348337G=CA2211941521UMODc.866-7C= (n.866-7C=)
c.965-7C= (n.965-7C=)
c.1013-7C= (n.1013-7C=)
c.950-7C= (n.950-7C=)
n.1091-7C=
16g.20348337G>TCA2546306655UMODc.866-7C>A (n.866-7C>A)
c.965-7C>A (n.965-7C>A)
c.1013-7C>A (n.1013-7C>A)
c.950-7C>A (n.950-7C>A)
n.1091-7C>A
16g.20348339_20348345delinsTCACAGGCA2211941524UMODc.866-15_866-9delinsCCTGTGA (n.866-15_866-9delinsCCTGTGA)
c.965-15_965-9delinsCCTGTGA (n.965-15_965-9delinsCCTGTGA)
c.1013-15_1013-9delinsCCTGTGA (n.1013-15_1013-9delinsCCTGTGA)
c.950-15_950-9delinsCCTGTGA (n.950-15_950-9delinsCCTGTGA)
n.1091-15_1091-9delinsCCTGTGA
16g.20348340_20348345delCA2211941526UMODc.866-15_866-10del (n.866-15_866-10del)
c.965-15_965-10del (n.965-15_965-10del)
c.1013-15_1013-10del (n.1013-15_1013-10del)
c.950-15_950-10del (n.950-15_950-10del)
n.1091-15_1091-10del
 dbSNP
16g.20348341A>GCA2632114950UMODc.866-11T>C (n.866-11T>C)
c.965-11T>C (n.965-11T>C)
c.1013-11T>C (n.1013-11T>C)
c.950-11T>C (n.950-11T>C)
n.1091-11T>C
 gnomAD v4
16g.20348343A>GCA2632114951UMODc.866-13T>C (n.866-13T>C)
c.965-13T>C (n.965-13T>C)
c.1013-13T>C (n.1013-13T>C)
c.950-13T>C (n.950-13T>C)
n.1091-13T>C
 gnomAD v4
16g.20348343_20348344delinsAGCA2211941527UMODc.866-14_866-13delinsCT (n.866-14_866-13delinsCT)
c.965-14_965-13delinsCT (n.965-14_965-13delinsCT)
c.1013-14_1013-13delinsCT (n.1013-14_1013-13delinsCT)
c.950-14_950-13delinsCT (n.950-14_950-13delinsCT)
n.1091-14_1091-13delinsCT
16g.20348344G>ACA2211941531UMODc.866-14C>T (n.866-14C>T)
c.965-14C>T (n.965-14C>T)
c.1013-14C>T (n.1013-14C>T)
c.950-14C>T (n.950-14C>T)
n.1091-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348344G=CA2211941530UMODc.866-14C= (n.866-14C=)
c.965-14C= (n.965-14C=)
c.1013-14C= (n.1013-14C=)
c.950-14C= (n.950-14C=)
n.1091-14C=
16g.20348346dupCA279299399UMODc.866-14dup (n.866-14dup)
c.965-14dup (n.965-14dup)
c.1013-14dup (n.1013-14dup)
c.950-14dup (n.950-14dup)
n.1091-14dup
 dbSNP
16g.20348346delCA621658489UMODc.866-14del (n.866-14del)
c.965-14del (n.965-14del)
c.1013-14del (n.1013-14del)
c.950-14del (n.950-14del)
n.1091-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348345G>ACA2632114952UMODc.866-15C>T (n.866-15C>T)
c.965-15C>T (n.965-15C>T)
c.1013-15C>T (n.1013-15C>T)
c.950-15C>T (n.950-15C>T)
n.1091-15C>T
 gnomAD v4
16g.20348345G>CCA2211941533UMODc.866-15C>G (n.866-15C>G)
c.965-15C>G (n.965-15C>G)
c.1013-15C>G (n.1013-15C>G)
c.950-15C>G (n.950-15C>G)
n.1091-15C>G
 dbSNP
16g.20348345G=CA2211941532UMODc.866-15C= (n.866-15C=)
c.965-15C= (n.965-15C=)
c.1013-15C= (n.1013-15C=)
c.950-15C= (n.950-15C=)
n.1091-15C=
16g.20348346G>ACA279299402UMODc.866-16C>T (n.866-16C>T)
c.965-16C>T (n.965-16C>T)
c.1013-16C>T (n.1013-16C>T)
c.950-16C>T (n.950-16C>T)
n.1091-16C>T
 dbSNP
16g.20348346G=CA2211941535UMODc.866-16C= (n.866-16C=)
c.965-16C= (n.965-16C=)
c.1013-16C= (n.1013-16C=)
c.950-16C= (n.950-16C=)
n.1091-16C=
16g.20348354_20348357delCA2632114953UMODc.866-19_866-16del (n.866-19_866-16del)
c.965-19_965-16del (n.965-19_965-16del)
c.1013-19_1013-16del (n.1013-19_1013-16del)
c.950-19_950-16del (n.950-19_950-16del)
n.1091-19_1091-16del
 gnomAD v4
16g.20348350G>ACA2632114954UMODc.866-20C>T (n.866-20C>T)
c.965-20C>T (n.965-20C>T)
c.1013-20C>T (n.1013-20C>T)
c.950-20C>T (n.950-20C>T)
n.1091-20C>T
 gnomAD v4
16g.20348352C=CA2211941537UMODc.866-22G= (n.866-22G=)
c.965-22G= (n.965-22G=)
c.1013-22G= (n.1013-22G=)
c.950-22G= (n.950-22G=)
n.1091-22G=
16g.20348352C>GCA2211941549UMODc.866-22G>C (n.866-22G>C)
c.965-22G>C (n.965-22G>C)
c.1013-22G>C (n.1013-22G>C)
c.950-22G>C (n.950-22G>C)
n.1091-22G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348353A=CA2211941554UMODc.866-23T= (n.866-23T=)
c.965-23T= (n.965-23T=)
c.1013-23T= (n.1013-23T=)
c.950-23T= (n.950-23T=)
n.1091-23T=
16g.20348353A>CCA621658490UMODc.866-23T>G (n.866-23T>G)
c.965-23T>G (n.965-23T>G)
c.1013-23T>G (n.1013-23T>G)
c.950-23T>G (n.950-23T>G)
n.1091-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348354G>ACA2211941557UMODc.866-24C>T (n.866-24C>T)
c.965-24C>T (n.965-24C>T)
c.1013-24C>T (n.1013-24C>T)
c.950-24C>T (n.950-24C>T)
n.1091-24C>T
 dbSNP
16g.20348354G=CA2211941556UMODc.866-24C= (n.866-24C=)
c.965-24C= (n.965-24C=)
c.1013-24C= (n.1013-24C=)
c.950-24C= (n.950-24C=)
n.1091-24C=
16g.20348355A>GCA2632114955UMODc.866-25T>C (n.866-25T>C)
c.965-25T>C (n.965-25T>C)
c.1013-25T>C (n.1013-25T>C)
c.950-25T>C (n.950-25T>C)
n.1091-25T>C
 gnomAD v4
16g.20348355_20348359delinsACAATCA2211941558UMODc.866-29_866-25delinsATTGT (n.866-29_866-25delinsATTGT)
c.965-29_965-25delinsATTGT (n.965-29_965-25delinsATTGT)
c.1013-29_1013-25delinsATTGT (n.1013-29_1013-25delinsATTGT)
c.950-29_950-25delinsATTGT (n.950-29_950-25delinsATTGT)
n.1091-29_1091-25delinsATTGT
16g.20348356C>ACA621658491UMODc.866-26G>T (n.866-26G>T)
c.965-26G>T (n.965-26G>T)
c.1013-26G>T (n.1013-26G>T)
c.950-26G>T (n.950-26G>T)
n.1091-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348356C=CA2211941560UMODc.866-26G= (n.866-26G=)
c.965-26G= (n.965-26G=)
c.1013-26G= (n.1013-26G=)
c.950-26G= (n.950-26G=)
n.1091-26G=
16g.20348356C>TCA279299409UMODc.866-26G>A (n.866-26G>A)
c.965-26G>A (n.965-26G>A)
c.1013-26G>A (n.1013-26G>A)
c.950-26G>A (n.950-26G>A)
n.1091-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348360_20348363delCA919672133UMODc.866-29_866-26del (n.866-29_866-26del)
c.965-29_965-26del (n.965-29_965-26del)
c.1013-29_1013-26del (n.1013-29_1013-26del)
c.950-29_950-26del (n.950-29_950-26del)
n.1091-29_1091-26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348357A>TCA2632114957UMODc.866-27T>A (n.866-27T>A)
c.965-27T>A (n.965-27T>A)
c.1013-27T>A (n.1013-27T>A)
c.950-27T>A (n.950-27T>A)
n.1091-27T>A
 gnomAD v4
16g.20348358_20348359insCAAAAAAACCAAACACACCCAACCA2806163723UMODc.866-29_866-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.866-29_866-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG)
c.965-29_965-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.965-29_965-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG)
c.1013-29_1013-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.1013-29_1013-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG)
c.950-29_950-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.950-29_950-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG)
n.1091-29_1091-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG
16g.20348359T>ACA2806163724UMODc.866-29A>T (n.866-29A>T)
c.965-29A>T (n.965-29A>T)
c.1013-29A>T (n.1013-29A>T)
c.950-29A>T (n.950-29A>T)
n.1091-29A>T
16g.20348359T>CCA2806163725UMODc.866-29A>G (n.866-29A>G)
c.965-29A>G (n.965-29A>G)
c.1013-29A>G (n.1013-29A>G)
c.950-29A>G (n.950-29A>G)
n.1091-29A>G
16g.20348360C>ACA7939373UMODc.866-30G>T (n.866-30G>T)
c.965-30G>T (n.965-30G>T)
c.1013-30G>T (n.1013-30G>T)
c.950-30G>T (n.950-30G>T)
n.1091-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348360C=CA2211941565UMODc.866-30G= (n.866-30G=)
c.965-30G= (n.965-30G=)
c.1013-30G= (n.1013-30G=)
c.950-30G= (n.950-30G=)
n.1091-30G=
16g.20348360_20348361delinsCACA2211941569UMODc.866-31_866-30delinsTG (n.866-31_866-30delinsTG)
c.965-31_965-30delinsTG (n.965-31_965-30delinsTG)
c.1013-31_1013-30delinsTG (n.1013-31_1013-30delinsTG)
c.950-31_950-30delinsTG (n.950-31_950-30delinsTG)
n.1091-31_1091-30delinsTG
16g.20348361A>GCA2632114959UMODc.866-31T>C (n.866-31T>C)
c.965-31T>C (n.965-31T>C)
c.1013-31T>C (n.1013-31T>C)
c.950-31T>C (n.950-31T>C)
n.1091-31T>C
 gnomAD v4
16g.20348362delCA7939374UMODc.866-31del (n.866-31del)
c.965-31del (n.965-31del)
c.1013-31del (n.1013-31del)
c.950-31del (n.950-31del)
n.1091-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348362A=CA2211941592UMODc.866-32T= (n.866-32T=)
c.965-32T= (n.965-32T=)
c.1013-32T= (n.1013-32T=)
c.950-32T= (n.950-32T=)
n.1091-32T=
16g.20348362A>CCA7939375UMODc.866-32T>G (n.866-32T>G)
c.965-32T>G (n.965-32T>G)
c.1013-32T>G (n.1013-32T>G)
c.950-32T>G (n.950-32T>G)
n.1091-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348362A>GCA621658492UMODc.866-32T>C (n.866-32T>C)
c.965-32T>C (n.965-32T>C)
c.1013-32T>C (n.1013-32T>C)
c.950-32T>C (n.950-32T>C)
n.1091-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348363T>ACA2806163726UMODc.866-33A>T (n.866-33A>T)
c.965-33A>T (n.965-33A>T)
c.1013-33A>T (n.1013-33A>T)
c.950-33A>T (n.950-33A>T)
n.1091-33A>T
16g.20348363T=CA2211941595UMODc.866-33A= (n.866-33A=)
c.965-33A= (n.965-33A=)
c.1013-33A= (n.1013-33A=)
c.950-33A= (n.950-33A=)
n.1091-33A=
16g.20348365dupCA975444589UMODc.866-34dup (n.866-34dup)
c.965-34dup (n.965-34dup)
c.1013-34dup (n.1013-34dup)
c.950-34dup (n.950-34dup)
n.1091-34dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348366G>ACA2211941599UMODc.866-36C>T (n.866-36C>T)
c.965-36C>T (n.965-36C>T)
c.1013-36C>T (n.1013-36C>T)
c.950-36C>T (n.950-36C>T)
n.1091-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348366G=CA2211941598UMODc.866-36C= (n.866-36C=)
c.965-36C= (n.965-36C=)
c.1013-36C= (n.1013-36C=)
c.950-36C= (n.950-36C=)
n.1091-36C=
16g.20348367G=CA2211941600UMODc.866-37C= (n.866-37C=)
c.965-37C= (n.965-37C=)
c.1013-37C= (n.1013-37C=)
c.950-37C= (n.950-37C=)
n.1091-37C=
16g.20348367G>TCA2211941601UMODc.866-37C>A (n.866-37C>A)
c.965-37C>A (n.965-37C>A)
c.1013-37C>A (n.1013-37C>A)
c.950-37C>A (n.950-37C>A)
n.1091-37C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348367_20348368delinsGACA2211941602UMODc.866-38_866-37delinsTC (n.866-38_866-37delinsTC)
c.965-38_965-37delinsTC (n.965-38_965-37delinsTC)
c.1013-38_1013-37delinsTC (n.1013-38_1013-37delinsTC)
c.950-38_950-37delinsTC (n.950-38_950-37delinsTC)
n.1091-38_1091-37delinsTC
16g.20348368delCA2211941603UMODc.866-38del (n.866-38del)
c.965-38del (n.965-38del)
c.1013-38del (n.1013-38del)
c.950-38del (n.950-38del)
n.1091-38del
 dbSNP
16g.20348368A>GCA2731968837UMODc.866-38T>C (n.866-38T>C)
c.965-38T>C (n.965-38T>C)
c.1013-38T>C (n.1013-38T>C)
c.950-38T>C (n.950-38T>C)
n.1091-38T>C
 dbSNP
16g.20348369C>ACA975444597UMODc.866-39G>T (n.866-39G>T)
c.965-39G>T (n.965-39G>T)
c.1013-39G>T (n.1013-39G>T)
c.950-39G>T (n.950-39G>T)
n.1091-39G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348369C=CA2211941604UMODc.866-39G= (n.866-39G=)
c.965-39G= (n.965-39G=)
c.1013-39G= (n.1013-39G=)
c.950-39G= (n.950-39G=)
n.1091-39G=
16g.20348369C>TCA7939376UMODc.866-39G>A (n.866-39G>A)
c.965-39G>A (n.965-39G>A)
c.1013-39G>A (n.1013-39G>A)
c.950-39G>A (n.950-39G>A)
n.1091-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348370G>ACA2632114961UMODc.866-40C>T (n.866-40C>T)
c.965-40C>T (n.965-40C>T)
c.1013-40C>T (n.1013-40C>T)
c.950-40C>T (n.950-40C>T)
n.1091-40C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348370G>CCA621658493UMODc.866-40C>G (n.866-40C>G)
c.965-40C>G (n.965-40C>G)
c.1013-40C>G (n.1013-40C>G)
c.950-40C>G (n.950-40C>G)
n.1091-40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348370G=CA2211941606UMODc.866-40C= (n.866-40C=)
c.965-40C= (n.965-40C=)
c.1013-40C= (n.1013-40C=)
c.950-40C= (n.950-40C=)
n.1091-40C=
16g.20348370G>TCA718920415UMODc.866-40C>A (n.866-40C>A)
c.965-40C>A (n.965-40C>A)
c.1013-40C>A (n.1013-40C>A)
c.950-40C>A (n.950-40C>A)
n.1091-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348371C=CA2211941607UMODc.866-41G= (n.866-41G=)
c.965-41G= (n.965-41G=)
c.1013-41G= (n.1013-41G=)
c.950-41G= (n.950-41G=)
n.1091-41G=
16g.20348371C>TCA621658494UMODc.866-41G>A (n.866-41G>A)
c.965-41G>A (n.965-41G>A)
c.1013-41G>A (n.1013-41G>A)
c.950-41G>A (n.950-41G>A)
n.1091-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348372A>CCA2731968872UMODc.866-42T>G (n.866-42T>G)
c.965-42T>G (n.965-42T>G)
c.1013-42T>G (n.1013-42T>G)
c.950-42T>G (n.950-42T>G)
n.1091-42T>G
 dbSNP
16g.20348372_20348373delinsACCA2211941609UMODc.866-43_866-42delinsGT (n.866-43_866-42delinsGT)
c.965-43_965-42delinsGT (n.965-43_965-42delinsGT)
c.1013-43_1013-42delinsGT (n.1013-43_1013-42delinsGT)
c.950-43_950-42delinsGT (n.950-43_950-42delinsGT)
n.1091-43_1091-42delinsGT
16g.20348373C>TCA2575933276UMODc.866-43G>A (n.866-43G>A)
c.965-43G>A (n.965-43G>A)
c.1013-43G>A (n.1013-43G>A)
c.950-43G>A (n.950-43G>A)
n.1091-43G>A
 gnomAD v4
16g.20348377dupCA718920420UMODc.866-43dup (n.866-43dup)
c.965-43dup (n.965-43dup)
c.1013-43dup (n.1013-43dup)
c.950-43dup (n.950-43dup)
n.1091-43dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348377delCA279299434UMODc.866-43del (n.866-43del)
c.965-43del (n.965-43del)
c.1013-43del (n.1013-43del)
c.950-43del (n.950-43del)
n.1091-43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348374C>ACA2211941612UMODc.866-44G>T (n.866-44G>T)
c.965-44G>T (n.965-44G>T)
c.1013-44G>T (n.1013-44G>T)
c.950-44G>T (n.950-44G>T)
n.1091-44G>T
 dbSNP
16g.20348374C=CA2211941611UMODc.866-44G= (n.866-44G=)
c.965-44G= (n.965-44G=)
c.1013-44G= (n.1013-44G=)
c.950-44G= (n.950-44G=)
n.1091-44G=
16g.20348374C>TCA621658495UMODc.866-44G>A (n.866-44G>A)
c.965-44G>A (n.965-44G>A)
c.1013-44G>A (n.1013-44G>A)
c.950-44G>A (n.950-44G>A)
n.1091-44G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.20348375C>ACA7939378UMODc.866-45G>T (n.866-45G>T)
c.965-45G>T (n.965-45G>T)
c.1013-45G>T (n.1013-45G>T)
c.950-45G>T (n.950-45G>T)
n.1091-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348375C=CA2211941615UMODc.866-45G= (n.866-45G=)
c.965-45G= (n.965-45G=)
c.1013-45G= (n.1013-45G=)
c.950-45G= (n.950-45G=)
n.1091-45G=
16g.20348375C>GCA2575933277UMODc.866-45G>C (n.866-45G>C)
c.965-45G>C (n.965-45G>C)
c.1013-45G>C (n.1013-45G>C)
c.950-45G>C (n.950-45G>C)
n.1091-45G>C
 gnomAD v4
16g.20348377_20348381dupCA7939377UMODc.866-49_866-45dup (n.866-49_866-45dup)
c.965-49_965-45dup (n.965-49_965-45dup)
c.1013-49_1013-45dup (n.1013-49_1013-45dup)
c.950-49_950-45dup (n.950-49_950-45dup)
n.1091-49_1091-45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348376C=CA2211941618UMODc.866-46G= (n.866-46G=)
c.965-46G= (n.965-46G=)
c.1013-46G= (n.1013-46G=)
c.950-46G= (n.950-46G=)
n.1091-46G=
16g.20348376C>TCA279299436UMODc.866-46G>A (n.866-46G>A)
c.965-46G>A (n.965-46G>A)
c.1013-46G>A (n.1013-46G>A)
c.950-46G>A (n.950-46G>A)
n.1091-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348377C=CA2211941620UMODc.866-47G= (n.866-47G=)
c.965-47G= (n.965-47G=)
c.1013-47G= (n.1013-47G=)
c.950-47G= (n.950-47G=)
n.1091-47G=
16g.20348377C>TCA7939379UMODc.866-47G>A (n.866-47G>A)
c.965-47G>A (n.965-47G>A)
c.1013-47G>A (n.1013-47G>A)
c.950-47G>A (n.950-47G>A)
n.1091-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348378G>ACA7939380UMODc.866-48C>T (n.866-48C>T)
c.965-48C>T (n.965-48C>T)
c.1013-48C>T (n.1013-48C>T)
c.950-48C>T (n.950-48C>T)
n.1091-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348378G=CA2211941625UMODc.866-48C= (n.866-48C=)
c.965-48C= (n.965-48C=)
c.1013-48C= (n.1013-48C=)
c.950-48C= (n.950-48C=)
n.1091-48C=
16g.20348378G>TCA7939381UMODc.866-48C>A (n.866-48C>A)
c.965-48C>A (n.965-48C>A)
c.1013-48C>A (n.1013-48C>A)
c.950-48C>A (n.950-48C>A)
n.1091-48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348381C>ACA2575933278UMODc.866-51G>T (n.866-51G>T)
c.965-51G>T (n.965-51G>T)
c.1013-51G>T (n.1013-51G>T)
c.950-51G>T (n.950-51G>T)
n.1091-51G>T
16g.20348381C=CA2211941629UMODc.866-51G= (n.866-51G=)
c.965-51G= (n.965-51G=)
c.1013-51G= (n.1013-51G=)
c.950-51G= (n.950-51G=)
n.1091-51G=
16g.20348381C>TCA7939382UMODc.866-51G>A (n.866-51G>A)
c.965-51G>A (n.965-51G>A)
c.1013-51G>A (n.1013-51G>A)
c.950-51G>A (n.950-51G>A)
n.1091-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348382T>CCA621658496UMODc.866-52A>G (n.866-52A>G)
c.965-52A>G (n.965-52A>G)
c.1013-52A>G (n.1013-52A>G)
c.950-52A>G (n.950-52A>G)
n.1091-52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348382T=CA2211941634UMODc.866-52A= (n.866-52A=)
c.965-52A= (n.965-52A=)
c.1013-52A= (n.1013-52A=)
c.950-52A= (n.950-52A=)
n.1091-52A=
16g.20348383C=CA2211941635UMODc.866-53G= (n.866-53G=)
c.965-53G= (n.965-53G=)
c.1013-53G= (n.1013-53G=)
c.950-53G= (n.950-53G=)
n.1091-53G=
16g.20348383C>TCA975444610UMODc.866-53G>A (n.866-53G>A)
c.965-53G>A (n.965-53G>A)
c.1013-53G>A (n.1013-53G>A)
c.950-53G>A (n.950-53G>A)
n.1091-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348384T>ACA2632114962UMODc.865+52A>T (n.865+52A>T)
c.964+52A>T (n.964+52A>T)
c.1012+52A>T (n.1012+52A>T)
c.949+52A>T (n.949+52A>T)
n.1090+52A>T
 gnomAD v4
16g.20348384T>CCA2632114963UMODc.865+52A>G (n.865+52A>G)
c.964+52A>G (n.964+52A>G)
c.1012+52A>G (n.1012+52A>G)
c.949+52A>G (n.949+52A>G)
n.1090+52A>G
 gnomAD v4
16g.20348387A=CA2211941637UMODc.865+49T= (n.865+49T=)
c.964+49T= (n.964+49T=)
c.1012+49T= (n.1012+49T=)
c.949+49T= (n.949+49T=)
n.1090+49T=
16g.20348387A>GCA2575933279UMODc.865+49T>C (n.865+49T>C)
c.964+49T>C (n.964+49T>C)
c.1012+49T>C (n.1012+49T>C)
c.949+49T>C (n.949+49T>C)
n.1090+49T>C
16g.20348387A>TCA621658497UMODc.865+49T>A (n.865+49T>A)
c.964+49T>A (n.964+49T>A)
c.1012+49T>A (n.1012+49T>A)
c.949+49T>A (n.949+49T>A)
n.1090+49T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348390G>CCA718920435UMODc.865+46C>G (n.865+46C>G)
c.964+46C>G (n.964+46C>G)
c.1012+46C>G (n.1012+46C>G)
c.949+46C>G (n.949+46C>G)
n.1090+46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348390G=CA2211941641UMODc.865+46C= (n.865+46C=)
c.964+46C= (n.964+46C=)
c.1012+46C= (n.1012+46C=)
c.949+46C= (n.949+46C=)
n.1090+46C=
16g.20348390_20348391delCA2561368438UMODc.865+45_865+46del (n.865+45_865+46del)
c.964+45_964+46del (n.964+45_964+46del)
c.1012+45_1012+46del (n.1012+45_1012+46del)
c.949+45_949+46del (n.949+45_949+46del)
n.1090+45_1090+46del
16g.20348391C>ACA2632114964UMODc.865+45G>T (n.865+45G>T)
c.964+45G>T (n.964+45G>T)
c.1012+45G>T (n.1012+45G>T)
c.949+45G>T (n.949+45G>T)
n.1090+45G>T
 gnomAD v4
16g.20348392C=CA2211941644UMODc.865+44G= (n.865+44G=)
c.964+44G= (n.964+44G=)
c.1012+44G= (n.1012+44G=)
c.949+44G= (n.949+44G=)
n.1090+44G=
16g.20348392C>GCA7939383UMODc.865+44G>C (n.865+44G>C)
c.964+44G>C (n.964+44G>C)
c.1012+44G>C (n.1012+44G>C)
c.949+44G>C (n.949+44G>C)
n.1090+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348392C>TCA2211941646UMODc.865+44G>A (n.865+44G>A)
c.964+44G>A (n.964+44G>A)
c.1012+44G>A (n.1012+44G>A)
c.949+44G>A (n.949+44G>A)
n.1090+44G>A
 dbSNP
16g.20348393T>CCA2539565609UMODc.865+43A>G (n.865+43A>G)
c.964+43A>G (n.964+43A>G)
c.1012+43A>G (n.1012+43A>G)
c.949+43A>G (n.949+43A>G)
n.1090+43A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348394T>ACA2731968874UMODc.865+42A>T (n.865+42A>T)
c.964+42A>T (n.964+42A>T)
c.1012+42A>T (n.1012+42A>T)
c.949+42A>T (n.949+42A>T)
n.1090+42A>T
 dbSNP
16g.20348395T>CCA2575933280UMODc.865+41A>G (n.865+41A>G)
c.964+41A>G (n.964+41A>G)
c.1012+41A>G (n.1012+41A>G)
c.949+41A>G (n.949+41A>G)
n.1090+41A>G
 gnomAD v4
16g.20348395_20348397delCA2552570778UMODc.865+39_865+41del (n.865+39_865+41del)
c.964+39_964+41del (n.964+39_964+41del)
c.1012+39_1012+41del (n.1012+39_1012+41del)
c.949+39_949+41del (n.949+39_949+41del)
n.1090+39_1090+41del
16g.20348396C>ACA7939384UMODc.865+40G>T (n.865+40G>T)
c.964+40G>T (n.964+40G>T)
c.1012+40G>T (n.1012+40G>T)
c.949+40G>T (n.949+40G>T)
n.1090+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348396C=CA2211941658UMODc.865+40G= (n.865+40G=)
c.964+40G= (n.964+40G=)
c.1012+40G= (n.1012+40G=)
c.949+40G= (n.949+40G=)
n.1090+40G=
16g.20348396C>TCA2211941653UMODc.865+40G>A (n.865+40G>A)
c.964+40G>A (n.964+40G>A)
c.1012+40G>A (n.1012+40G>A)
c.949+40G>A (n.949+40G>A)
n.1090+40G>A
 dbSNP
16g.20348397C>ACA2632114965UMODc.865+39G>T (n.865+39G>T)
c.964+39G>T (n.964+39G>T)
c.1012+39G>T (n.1012+39G>T)
c.949+39G>T (n.949+39G>T)
n.1090+39G>T
 gnomAD v4
16g.20348400G>ACA7939385UMODc.865+36C>T (n.865+36C>T)
c.964+36C>T (n.964+36C>T)
c.1012+36C>T (n.1012+36C>T)
c.949+36C>T (n.949+36C>T)
n.1090+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.20348400G=CA2211941664UMODc.865+36C= (n.865+36C=)
c.964+36C= (n.964+36C=)
c.1012+36C= (n.1012+36C=)
c.949+36C= (n.949+36C=)
n.1090+36C=
16g.20348401C>ACA2581255060UMODc.865+35G>T (n.865+35G>T)
c.964+35G>T (n.964+35G>T)
c.1012+35G>T (n.1012+35G>T)
c.949+35G>T (n.949+35G>T)
n.1090+35G>T
16g.20348401C=CA2211941668UMODc.865+35G= (n.865+35G=)
c.964+35G= (n.964+35G=)
c.1012+35G= (n.1012+35G=)
c.949+35G= (n.949+35G=)
n.1090+35G=
16g.20348401C>GCA2581255059UMODc.865+35G>C (n.865+35G>C)
c.964+35G>C (n.964+35G>C)
c.1012+35G>C (n.1012+35G>C)
c.949+35G>C (n.949+35G>C)
n.1090+35G>C
16g.20348401C>TCA7939386UMODc.865+35G>A (n.865+35G>A)
c.964+35G>A (n.964+35G>A)
c.1012+35G>A (n.1012+35G>A)
c.949+35G>A (n.949+35G>A)
n.1090+35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348402C>GCA2632114967UMODc.865+34G>C (n.865+34G>C)
c.964+34G>C (n.964+34G>C)
c.1012+34G>C (n.1012+34G>C)
c.949+34G>C (n.949+34G>C)
n.1090+34G>C
 gnomAD v4
16g.20348402C>TCA2632114966UMODc.865+34G>A (n.865+34G>A)
c.964+34G>A (n.964+34G>A)
c.1012+34G>A (n.1012+34G>A)
c.949+34G>A (n.949+34G>A)
n.1090+34G>A
 gnomAD v4
16g.20348406G>TCA2806163727UMODc.865+30C>A (n.865+30C>A)
c.964+30C>A (n.964+30C>A)
c.1012+30C>A (n.1012+30C>A)
c.949+30C>A (n.949+30C>A)
n.1090+30C>A

Number of alleles fetched