Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.20348261C>ACA394983745UMODc.935G>T (p.Arg312Ile)
c.1034G>T (p.Arg345Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
c.1019G>T (p.Arg340Ile)
n.1160G>T
16g.20348261C>GCA394983747UMODc.935G>C (p.Arg312Thr)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
n.1160G>C
16g.20348261C>TCA394983748UMODc.935G>A (p.Arg312Lys)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
n.1160G>A
16g.20348262T>ACA394983750UMODc.934A>T (p.Arg312Ter)
c.1033A>T (p.Arg345Ter)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
c.1018A>T (p.Arg340Ter)
n.1159A>T
16g.20348262T>CCA394983752UMODc.934A>G (p.Arg312Gly)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
n.1159A>G
16g.20348262T>GCA494096821UMODc.934A>C (p.Arg312=)
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
n.1159A>C
16g.20348263G>ACA216162UMODc.933C>T (p.Gly311=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.1017C>T (p.Gly339=)
n.1158C>T
 ClinVar dbSNP
16g.20348263G>CCA494096823UMODc.933C>G (p.Gly311=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.1017C>G (p.Gly339=)
n.1158C>G
16g.20348263G=CA2211941316UMODc.933C= (p.Gly311=)
c.1032C= (p.Gly344=)
c.1080C= (p.Gly360=)
c.1017C= (p.Gly339=)
n.1158C=
16g.20348263G>TCA494096822UMODc.933C>A (p.Gly311=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.1017C>A (p.Gly339=)
n.1158C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348264C>ACA394983754UMODc.932G>T (p.Gly311Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1157G>T
16g.20348264C>GCA394983756UMODc.932G>C (p.Gly311Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1157G>C
16g.20348264C>TCA394983757UMODc.932G>A (p.Gly311Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
n.1157G>A
16g.20348265C>ACA394983759UMODc.931G>T (p.Gly311Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
n.1156G>T
 COSMIC COSMIC
16g.20348265C>GCA394983760UMODc.931G>C (p.Gly311Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1156G>C
16g.20348265C>TCA394983761UMODc.931G>A (p.Gly311Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
n.1156G>A
16g.20348266A>CCA394983763UMODc.930T>G (p.Asn310Lys)
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
n.1155T>G
16g.20348266A>GCA494096826UMODc.930T>C (p.Asn310=)
c.1029T>C (p.Asn343=)
c.1077T>C (p.Asn359=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
n.1155T>C
16g.20348266A>TCA394983765UMODc.930T>A (p.Asn310Lys)
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
n.1155T>A
16g.20348267T>ACA394983766UMODc.929A>T (p.Asn310Ile)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.1154A>T
16g.20348267T>CCA394983768UMODc.929A>G (p.Asn310Ser)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.1154A>G
16g.20348267T>GCA394983769UMODc.929A>C (p.Asn310Thr)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.1154A>C
16g.20348268T>ACA394983770UMODc.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.1153A>T
16g.20348268T>CCA394983772UMODc.928A>G (p.Asn310Asp)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.1153A>G
16g.20348268T>GCA394983774UMODc.928A>C (p.Asn310His)
c.1027A>C (p.Asn343His)
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.1153A>C
16g.20348269A=CA2211941323UMODc.927T= (p.Asn309=)
c.1026T= (p.Asn342=)
c.1074T= (p.Asn358=)
c.1011T= (p.Asn337=)
n.1152T=
16g.20348269A>CCA7939357UMODc.927T>G (p.Asn309Lys)
c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
n.1152T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348269A>GCA494096829UMODc.927T>C (p.Asn309=)
c.1026T>C (p.Asn342=)
c.1074T>C (p.Asn358=)
c.1011T>C (p.Asn337=)
n.1152T>C
16g.20348269A>TCA394983776UMODc.927T>A (p.Asn309Lys)
c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
n.1152T>A
16g.20348270T>ACA394983778UMODc.926A>T (p.Asn309Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
n.1151A>T
16g.20348270T>CCA394983780UMODc.926A>G (p.Asn309Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
n.1151A>G
16g.20348270T>GCA394983781UMODc.926A>C (p.Asn309Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
n.1151A>C
16g.20348271T>ACA394983786UMODc.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
n.1150A>T
16g.20348271T>CCA394983784UMODc.925A>G (p.Asn309Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
n.1150A>G
 gnomAD v4
16g.20348271T>GCA394983783UMODc.925A>C (p.Asn309His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.1009A>C (p.Asn337His)
n.1150A>C
16g.20348272C>ACA7939358UMODc.924G>T (p.Ser308=)
c.1023G>T (p.Ser341=)
c.1071G>T (p.Ser357=)
c.1008G>T (p.Ser336=)
n.1149G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348272C=CA2211941328UMODc.924G= (p.Ser308=)
c.1023G= (p.Ser341=)
c.1071G= (p.Ser357=)
c.1008G= (p.Ser336=)
n.1149G=
16g.20348272C>GCA494096832UMODc.924G>C (p.Ser308=)
c.1023G>C (p.Ser341=)
c.1071G>C (p.Ser357=)
c.1008G>C (p.Ser336=)
n.1149G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348272C>TCA494096833UMODc.924G>A (p.Ser308=)
c.1023G>A (p.Ser341=)
c.1071G>A (p.Ser357=)
c.1008G>A (p.Ser336=)
n.1149G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
16g.20348273G>ACA394983789UMODc.923C>T (p.Ser308Leu)
c.1022C>T (p.Ser341Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
n.1148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348273G>CCA279299288UMODc.923C>G (p.Ser308Trp)
c.1022C>G (p.Ser341Trp)
c.1070C>G (p.Ser357Trp)
c.1007C>G (p.Ser336Trp)
n.1148C>G
 dbSNP
16g.20348273G=CA2211941333UMODc.923C= (p.Ser308=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1148C=
16g.20348273G>TCA394983788UMODc.923C>A (p.Ser308Ter)
c.1022C>A (p.Ser341Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
n.1148C>A
16g.20348274A>CCA394983791UMODc.922T>G (p.Ser308Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1147T>G
16g.20348274A>GCA394983792UMODc.922T>C (p.Ser308Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1147T>C
16g.20348274A>TCA394983794UMODc.922T>A (p.Ser308Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1147T>A
16g.20348275T>ACA394983796UMODc.921A>T (p.Lys307Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
n.1146A>T
16g.20348275T>CCA494096835UMODc.921A>G (p.Lys307=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
n.1146A>G
16g.20348275T>GCA394983797UMODc.921A>C (p.Lys307Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
n.1146A>C
16g.20348276T>ACA394983798UMODc.920A>T (p.Lys307Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
n.1145A>T
16g.20348276T>CCA394983799UMODc.920A>G (p.Lys307Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.1145A>G
16g.20348276T>GCA394983800UMODc.920A>C (p.Lys307Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.1145A>C
16g.20348277T>ACA7939359UMODc.919A>T (p.Lys307Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.1144A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348277T>CCA394983802UMODc.919A>G (p.Lys307Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.1144A>G
16g.20348277T>GCA394983803UMODc.919A>C (p.Lys307Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.1144A>C
16g.20348277T=CA2211941337UMODc.919A= (p.Lys307=)
c.1018A= (p.Lys340=)
c.1066A= (p.Lys356=)
c.1003A= (p.Lys335=)
n.1144A=
16g.20348278G>ACA494096837UMODc.918C>T (p.Cys306=)
c.1017C>T (p.Cys339=)
c.1065C>T (p.Cys355=)
c.1002C>T (p.Cys334=)
n.1143C>T
16g.20348278G>CCA394983805UMODc.918C>G (p.Cys306Trp)
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.1002C>G (p.Cys334Trp)
n.1143C>G
16g.20348278G>TCA394983804UMODc.918C>A (p.Cys306Ter)
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
n.1143C>A
16g.20348279C>ACA394983807UMODc.917G>T (p.Cys306Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
n.1142G>T
16g.20348279C>GCA394983808UMODc.917G>C (p.Cys306Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
n.1142G>C
16g.20348279C>TCA394983810UMODc.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
n.1142G>A
16g.20348280A>CCA394983811UMODc.916T>G (p.Cys306Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
n.1141T>G
16g.20348280A>GCA394983813UMODc.916T>C (p.Cys306Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
n.1141T>C
 gnomAD v4
16g.20348280A>TCA394983814UMODc.916T>A (p.Cys306Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
n.1141T>A
16g.20348281G>ACA494096839UMODc.915C>T (p.Asp305=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.999C>T (p.Asp333=)
n.1140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348281G>CCA394983817UMODc.915C>G (p.Asp305Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.999C>G (p.Asp333Glu)
n.1140C>G
16g.20348281G=CA2211941344UMODc.915C= (p.Asp305=)
c.1014C= (p.Asp338=)
c.1062C= (p.Asp354=)
c.999C= (p.Asp333=)
n.1140C=
16g.20348281G>TCA394983818UMODc.915C>A (p.Asp305Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.999C>A (p.Asp333Glu)
n.1140C>A
16g.20348282T>ACA394983820UMODc.914A>T (p.Asp305Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
n.1139A>T
16g.20348282T>CCA394983822UMODc.914A>G (p.Asp305Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
n.1139A>G
16g.20348282T>GCA394983823UMODc.914A>C (p.Asp305Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.1139A>C
16g.20348283C>ACA394983825UMODc.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1138G>T
 COSMIC COSMIC
16g.20348283C=CA2211941347UMODc.913G= (p.Asp305=)
c.1012G= (p.Asp338=)
c.1060G= (p.Asp354=)
c.997G= (p.Asp333=)
n.1138G=
16g.20348283C>GCA394983826UMODc.913G>C (p.Asp305His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.1138G>C
16g.20348283C>TCA7939360UMODc.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348284C>ACA394983828UMODc.912G>T (p.Glu304Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.1137G>T
 COSMIC COSMIC
16g.20348284C=CA2211941351UMODc.912G= (p.Glu304=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.996G= (p.Glu332=)
n.1137G=
16g.20348284C>GCA7939361UMODc.912G>C (p.Glu304Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.1137G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348284C>TCA494096847UMODc.912G>A (p.Glu304=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.996G>A (p.Glu332=)
n.1137G>A
16g.20348285T>ACA394983830UMODc.911A>T (p.Glu304Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.1136A>T
16g.20348285T>CCA394983832UMODc.911A>G (p.Glu304Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.1136A>G
16g.20348285T>GCA394983833UMODc.911A>C (p.Glu304Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.1136A>C
16g.20348286C>ACA394983835UMODc.910G>T (p.Glu304Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.1135G>T
16g.20348286C=CA2211941362UMODc.910G= (p.Glu304=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.994G= (p.Glu332=)
n.1135G=
16g.20348286C>GCA7939362UMODc.910G>C (p.Glu304Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.1135G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348286C>TCA394983837UMODc.910G>A (p.Glu304Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348287G>ACA494096853UMODc.909C>T (p.Asp303=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.993C>T (p.Asp331=)
n.1134C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348287G>CCA394983838UMODc.909C>G (p.Asp303Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
n.1134C>G
16g.20348287G=CA2211941369UMODc.909C= (p.Asp303=)
c.1008C= (p.Asp336=)
c.1056C= (p.Asp352=)
c.993C= (p.Asp331=)
n.1134C=
16g.20348287G>TCA279299317UMODc.909C>A (p.Asp303Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
n.1134C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348288T>ACA394983840UMODc.908A>T (p.Asp303Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.1133A>T
16g.20348288T>CCA394983842UMODc.908A>G (p.Asp303Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.1133A>G
16g.20348288T>GCA394983841UMODc.908A>C (p.Asp303Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.1133A>C
16g.20348289C>ACA394983843UMODc.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.1132G>T
16g.20348289C>GCA394983844UMODc.907G>C (p.Asp303His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.991G>C (p.Asp331His)
n.1132G>C
16g.20348289C>TCA394983846UMODc.907G>A (p.Asp303Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.1132G>A
 dbSNP
16g.20348290T>ACA494096858UMODc.906A>T (p.Ile302=)
c.1005A>T (p.Ile335=)
c.1053A>T (p.Ile351=)
c.990A>T (p.Ile330=)
n.1131A>T
16g.20348290T>CCA394983848UMODc.906A>G (p.Ile302Met)
c.1005A>G (p.Ile335Met)
c.1053A>G (p.Ile351Met)
c.990A>G (p.Ile330Met)
n.1131A>G
16g.20348290T>GCA494096859UMODc.906A>C (p.Ile302=)
c.1005A>C (p.Ile335=)
c.1053A>C (p.Ile351=)
c.990A>C (p.Ile330=)
n.1131A>C
16g.20348291A=CA2211941373UMODc.905T= (p.Ile302=)
c.1004T= (p.Ile335=)
c.1052T= (p.Ile351=)
c.989T= (p.Ile330=)
n.1130T=
16g.20348291A>CCA394983851UMODc.905T>G (p.Ile302Arg)
c.1004T>G (p.Ile335Arg)
c.1052T>G (p.Ile351Arg)
c.989T>G (p.Ile330Arg)
n.1130T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348291A>GCA279299324UMODc.905T>C (p.Ile302Thr)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.1130T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348291A>TCA394983850UMODc.905T>A (p.Ile302Lys)
c.1004T>A (p.Ile335Lys)
c.1052T>A (p.Ile351Lys)
c.989T>A (p.Ile330Lys)
n.1130T>A
16g.20348292T>ACA394983853UMODc.904A>T (p.Ile302Leu)
c.1003A>T (p.Ile335Leu)
c.1051A>T (p.Ile351Leu)
c.988A>T (p.Ile330Leu)
n.1129A>T
16g.20348292T>CCA394983854UMODc.904A>G (p.Ile302Val)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.1129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348292T>GCA394983856UMODc.904A>C (p.Ile302Leu)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1129A>C
16g.20348292T=CA2211941379UMODc.904A= (p.Ile302=)
c.1003A= (p.Ile335=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.988A= (p.Ile330=)
n.1129A=
16g.20348293A>CCA394983857UMODc.903T>G (p.Ser301Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
c.987T>G (p.Ser329Arg)
n.1128T>G
16g.20348293A>GCA494096868UMODc.903T>C (p.Ser301=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.987T>C (p.Ser329=)
n.1128T>C
 gnomAD v4
16g.20348293A>TCA394983859UMODc.903T>A (p.Ser301Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.987T>A (p.Ser329Arg)
n.1128T>A
 gnomAD v4
16g.20348294C>ACA394983860UMODc.902G>T (p.Ser301Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.1127G>T
16g.20348294C=CA2211941384UMODc.902G= (p.Ser301=)
c.1001G= (p.Ser334=)
c.1049G= (p.Ser350=)
c.986G= (p.Ser329=)
n.1127G=
16g.20348294C>GCA394983862UMODc.902G>C (p.Ser301Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.1127G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348294C>TCA394983864UMODc.902G>A (p.Ser301Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.1127G>A
16g.20348295T>ACA394983865UMODc.901A>T (p.Ser301Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.1126A>T
16g.20348295T>CCA394983866UMODc.901A>G (p.Ser301Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.1126A>G
16g.20348295T>GCA394983867UMODc.901A>C (p.Ser301Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.1126A>C
16g.20348296G>ACA494096881UMODc.900C>T (p.Cys300=)
c.999C>T (p.Cys333=)
c.1047C>T (p.Cys349=)
c.984C>T (p.Cys328=)
n.1125C>T
 dbSNP
16g.20348296G>CCA394983870UMODc.900C>G (p.Cys300Trp)
c.999C>G (p.Cys333Trp)
c.1047C>G (p.Cys349Trp)
c.984C>G (p.Cys328Trp)
n.1125C>G
16g.20348296G=CA2211941390UMODc.900C= (p.Cys300=)
c.999C= (p.Cys333=)
c.1047C= (p.Cys349=)
c.984C= (p.Cys328=)
n.1125C=
16g.20348296G>TCA394983871UMODc.900C>A (p.Cys300Ter)
c.999C>A (p.Cys333Ter)
c.1047C>A (p.Cys349Ter)
c.984C>A (p.Cys328Ter)
n.1125C>A
16g.20348297C>ACA394983872UMODc.899G>T (p.Cys300Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1124G>T
16g.20348297C>GCA394983876UMODc.899G>C (p.Cys300Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.1124G>C
16g.20348297C>TCA394983874UMODc.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1124G>A
16g.20348298A=CA2211941395UMODc.898T= (p.Cys300=)
c.997T= (p.Cys333=)
c.1045T= (p.Cys349=)
c.982T= (p.Cys328=)
n.1123T=
16g.20348298A>CCA256252UMODc.898T>G (p.Cys300Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.1123T>G
 ClinVar dbSNP
16g.20348298A>GCA394983880UMODc.898T>C (p.Cys300Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.1123T>C
16g.20348298A>TCA394983878UMODc.898T>A (p.Cys300Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1123T>A
 ClinVar dbSNP
16g.20348299C>ACA7939363UMODc.897G>T (p.Glu299Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
n.1122G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348299C=CA2211941399UMODc.897G= (p.Glu299=)
c.996G= (p.Glu332=)
c.1044G= (p.Glu348=)
c.981G= (p.Glu327=)
n.1122G=
16g.20348299C>GCA394983882UMODc.897G>C (p.Glu299Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
n.1122G>C
 gnomAD v4
16g.20348299C>TCA494096883UMODc.897G>A (p.Glu299=)
c.996G>A (p.Glu332=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.981G>A (p.Glu327=)
n.1122G>A
16g.20348300T>ACA394983884UMODc.896A>T (p.Glu299Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.1121A>T
16g.20348300T>CCA7939364UMODc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348300T>GCA394983886UMODc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1121A>C
16g.20348300T=CA2211941403UMODc.896A= (p.Glu299=)
c.995A= (p.Glu332=)
c.1043A= (p.Glu348=)
c.980A= (p.Glu327=)
n.1121A=
16g.20348301C>ACA394983888UMODc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1120G>T
16g.20348301C=CA2211941407UMODc.895G= (p.Glu299=)
c.994G= (p.Glu332=)
c.1042G= (p.Glu348=)
c.979G= (p.Glu327=)
n.1120G=
16g.20348301C>GCA394983889UMODc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1120G>C
16g.20348301C>TCA394983891UMODc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1120G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.20348302C>ACA394983893UMODc.894G>T (p.Glu298Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.1119G>T
16g.20348302C=CA2211941414UMODc.894G= (p.Glu298=)
c.993G= (p.Glu331=)
c.1041G= (p.Glu347=)
c.978G= (p.Glu326=)
n.1119G=
16g.20348302C>GCA7939365UMODc.894G>C (p.Glu298Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.1119G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348302C>TCA494096890UMODc.894G>A (p.Glu298=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.1119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348303T>ACA394983895UMODc.893A>T (p.Glu298Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1118A>T
16g.20348303T>CCA394983896UMODc.893A>G (p.Glu298Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1118A>G
16g.20348303T>GCA394983897UMODc.893A>C (p.Glu298Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1118A>C
16g.20348304C>ACA394983899UMODc.892G>T (p.Glu298Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1117G>T
16g.20348304C=CA2211941423UMODc.892G= (p.Glu298=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.1039G= (p.Glu347=)
c.976G= (p.Glu326=)
n.1117G=
16g.20348304C>GCA394983901UMODc.892G>C (p.Glu298Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1117G>C
16g.20348304C>TCA7939366UMODc.892G>A (p.Glu298Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1117G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348305A>CCA394983903UMODc.891T>G (p.Cys297Trp)
c.990T>G (p.Cys330Trp)
c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
n.1116T>G
16g.20348305A>GCA494096895UMODc.891T>C (p.Cys297=)
c.990T>C (p.Cys330=)
c.1038T>C (p.Cys346=)
c.975T>C (p.Cys325=)
n.1116T>C
16g.20348305A>TCA394983904UMODc.891T>A (p.Cys297Ter)
c.990T>A (p.Cys330Ter)
c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
n.1116T>A
16g.20348306C>ACA394983906UMODc.890G>T (p.Cys297Phe)
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.1115G>T
16g.20348306C=CA2211941431UMODc.890G= (p.Cys297=)
c.989G= (p.Cys330=)
c.1037G= (p.Cys346=)
c.974G= (p.Cys325=)
n.1115G=
16g.20348306C>GCA394983907UMODc.890G>C (p.Cys297Ser)
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1115G>C
16g.20348306C>TCA394983909UMODc.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.1115G>A
 ClinVar dbSNP
16g.20348307A>CCA394983911UMODc.889T>G (p.Cys297Gly)
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.1114T>G
16g.20348307A>GCA394983912UMODc.889T>C (p.Cys297Arg)
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.1114T>C
16g.20348307A>TCA394983913UMODc.889T>A (p.Cys297Ser)
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.1114T>A
16g.20348308C>ACA7939367UMODc.888G>T (p.Thr296=)
c.987G>T (p.Thr329=)
c.1035G>T (p.Thr345=)
c.972G>T (p.Thr324=)
n.1113G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348308C=CA2211941435UMODc.888G= (p.Thr296=)
c.987G= (p.Thr329=)
c.1035G= (p.Thr345=)
c.972G= (p.Thr324=)
n.1113G=
16g.20348308C>GCA494096913UMODc.888G>C (p.Thr296=)
c.987G>C (p.Thr329=)
c.1035G>C (p.Thr345=)
c.972G>C (p.Thr324=)
n.1113G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348308C>TCA7939368UMODc.888G>A (p.Thr296=)
c.987G>A (p.Thr329=)
c.1035G>A (p.Thr345=)
c.972G>A (p.Thr324=)
n.1113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348309_20348313delCA2632114945UMODc.884_888del (p.Gly295ValfsTer2)
c.983_987del (p.Gly328ValfsTer2)
c.1031_1035del (p.Gly344ValfsTer2)
c.968_972del (p.Gly323ValfsTer2)
n.1109_1113del
 gnomAD v4
16g.20348309G>ACA394983920UMODc.887C>T (p.Thr296Met)
c.986C>T (p.Thr329Met)
c.1034C>T (p.Thr345Met)
c.971C>T (p.Thr324Met)
n.1112C>T
 gnomAD v4
16g.20348309G>CCA394983918UMODc.887C>G (p.Thr296Arg)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.971C>G (p.Thr324Arg)
n.1112C>G
16g.20348309G>TCA394983916UMODc.887C>A (p.Thr296Lys)
c.986C>A (p.Thr329Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.971C>A (p.Thr324Lys)
n.1112C>A
16g.20348310T>ACA394983921UMODc.886A>T (p.Thr296Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1111A>T
16g.20348310T>CCA394983922UMODc.886A>G (p.Thr296Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1111A>G
16g.20348310T>GCA394983923UMODc.886A>C (p.Thr296Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1111A>C
16g.20348311C>ACA494096916UMODc.885G>T (p.Gly295=)
c.984G>T (p.Gly328=)
c.1032G>T (p.Gly344=)
c.969G>T (p.Gly323=)
n.1110G>T
 gnomAD v4
16g.20348311C=CA2211941443UMODc.885G= (p.Gly295=)
c.984G= (p.Gly328=)
c.1032G= (p.Gly344=)
c.969G= (p.Gly323=)
n.1110G=
16g.20348311C>GCA7939369UMODc.885G>C (p.Gly295=)
c.984G>C (p.Gly328=)
c.1032G>C (p.Gly344=)
c.969G>C (p.Gly323=)
n.1110G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348311C>TCA147651UMODc.885G>A (p.Gly295=)
c.984G>A (p.Gly328=)
c.1032G>A (p.Gly344=)
c.969G>A (p.Gly323=)
n.1110G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348312C>ACA394983925UMODc.884G>T (p.Gly295Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1109G>T
16g.20348312C=CA2211941448UMODc.884G= (p.Gly295=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.1031G= (p.Gly344=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.1109G=
16g.20348312C>GCA7939370UMODc.884G>C (p.Gly295Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1109G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348312C>TCA394983927UMODc.884G>A (p.Gly295Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1109G>A
16g.20348313C>ACA394983929UMODc.883G>T (p.Gly295Trp)
c.982G>T (p.Gly328Trp)
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
n.1108G>T
16g.20348313C=CA2211941451UMODc.883G= (p.Gly295=)
c.982G= (p.Gly328=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.967G= (p.Gly323=)
n.1108G=
16g.20348313C>GCA394983930UMODc.883G>C (p.Gly295Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1108G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348313C>TCA394983934UMODc.883G>A (p.Gly295Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1108G>A
16g.20348314C>ACA394983936UMODc.882G>T (p.Glu294Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.1107G>T
16g.20348314C>GCA394983938UMODc.882G>C (p.Glu294Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.1107G>C
16g.20348314C>TCA494096931UMODc.882G>A (p.Glu294=)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.966G>A (p.Glu322=)
n.1107G>A
16g.20348315T>ACA394983948UMODc.881A>T (p.Glu294Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.1106A>T
16g.20348315T>CCA394983939UMODc.881A>G (p.Glu294Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.1106A>G
16g.20348315T>GCA394983941UMODc.881A>C (p.Glu294Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.1106A>C
16g.20348316C>ACA394983950UMODc.880G>T (p.Glu294Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.1105G>T
16g.20348316C=CA2211941455UMODc.880G= (p.Glu294=)
c.979G= (p.Glu327=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.1105G=
16g.20348316C>GCA394983952UMODc.880G>C (p.Glu294Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.1105G>C
16g.20348316C>TCA279299369UMODc.880G>A (p.Glu294Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.1105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348317C>ACA494096945UMODc.879G>T (p.Val293=)
c.978G>T (p.Val326=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.963G>T (p.Val321=)
n.1104G>T
16g.20348317C>GCA494096943UMODc.879G>C (p.Val293=)
c.978G>C (p.Val326=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.963G>C (p.Val321=)
n.1104G>C
16g.20348317C>TCA494096941UMODc.879G>A (p.Val293=)
c.978G>A (p.Val326=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.963G>A (p.Val321=)
n.1104G>A
16g.20348318A=CA2211941461UMODc.878T= (p.Val293=)
c.977T= (p.Val326=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.962T= (p.Val321=)
n.1103T=
16g.20348318A>CCA394983955UMODc.878T>G (p.Val293Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1103T>G
16g.20348318A>GCA279299370UMODc.878T>C (p.Val293Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1103T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348318A>TCA394983957UMODc.878T>A (p.Val293Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
n.1103T>A
16g.20348319C>ACA394983959UMODc.877G>T (p.Val293Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
n.1102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348319C=CA2211941467UMODc.877G= (p.Val293=)
c.976G= (p.Val326=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.961G= (p.Val321=)
n.1102G=
16g.20348319C>GCA394983960UMODc.877G>C (p.Val293Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1102G>C
16g.20348319C>TCA394983961UMODc.877G>A (p.Val293Met)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.1102G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.20348320G>ACA494096961UMODc.876C>T (p.Ser292=)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.960C>T (p.Ser320=)
n.1101C>T
16g.20348320G>CCA494096962UMODc.876C>G (p.Ser292=)
c.975C>G (p.Ser325=)
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.960C>G (p.Ser320=)
n.1101C>G
16g.20348320G>TCA494096963UMODc.876C>A (p.Ser292=)
c.975C>A (p.Ser325=)
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.960C>A (p.Ser320=)
n.1101C>A
16g.20348321G>ACA394983962UMODc.875C>T (p.Ser292Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.1100C>T
16g.20348321G>CCA394983963UMODc.875C>G (p.Ser292Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.1100C>G
16g.20348321G=CA2211941472UMODc.875C= (p.Ser292=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.959C= (p.Ser320=)
n.1100C=
16g.20348321G>TCA7939371UMODc.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.1100C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348322A>CCA394983966UMODc.874T>G (p.Ser292Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.1099T>G
16g.20348322A>GCA394983969UMODc.874T>C (p.Ser292Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.1099T>C
16g.20348322A>TCA394983967UMODc.874T>A (p.Ser292Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.1099T>A
16g.20348323G>ACA494096972UMODc.873C>T (p.Ser291=)
c.972C>T (p.Ser324=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.1098C>T
16g.20348323G>CCA394983970UMODc.873C>G (p.Ser291Arg)
c.972C>G (p.Ser324Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.957C>G (p.Ser319Arg)
n.1098C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348323G=CA2211941477UMODc.873C= (p.Ser291=)
c.972C= (p.Ser324=)
c.1020C= (p.Ser340=)
c.957C= (p.Ser319=)
n.1098C=
16g.20348323G>TCA394983972UMODc.873C>A (p.Ser291Arg)
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
n.1098C>A
 gnomAD v4
16g.20348324C>ACA394983974UMODc.872G>T (p.Ser291Ile)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
n.1097G>T
16g.20348324C>GCA394983977UMODc.872G>C (p.Ser291Thr)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
n.1097G>C
16g.20348324C>TCA394983976UMODc.872G>A (p.Ser291Asn)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
n.1097G>A
16g.20348325T>ACA394983978UMODc.871A>T (p.Ser291Cys)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
n.1096A>T
16g.20348325T>CCA394983980UMODc.871A>G (p.Ser291Gly)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
n.1096A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.20348325T>GCA394983981UMODc.871A>C (p.Ser291Arg)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
n.1096A>C
16g.20348325T=CA2211941481UMODc.871A= (p.Ser291=)
c.970A= (p.Ser324=)
c.1018A= (p.Ser340=)
c.955A= (p.Ser319=)
n.1096A=
16g.20348326G>ACA494096983UMODc.870C>T (p.Pro290=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.954C>T (p.Pro318=)
n.1095C>T
16g.20348326G>CCA494096984UMODc.870C>G (p.Pro290=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.1017C>G (p.Pro339=)
c.954C>G (p.Pro318=)
n.1095C>G
16g.20348326G>TCA494096985UMODc.870C>A (p.Pro290=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.954C>A (p.Pro318=)
n.1095C>A
16g.20348329delCA2575933275UMODc.870del (p.Ser291AlafsTer12)
c.969del (p.Ser324AlafsTer12)
c.1017del (p.Ser340AlafsTer12)
c.954del (p.Ser319AlafsTer12)
n.1095del
16g.20348327G>ACA394983984UMODc.869C>T (p.Pro290Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.1094C>T
16g.20348327G>CCA394983986UMODc.869C>G (p.Pro290Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.1094C>G
 gnomAD v4
16g.20348327G>TCA394983987UMODc.869C>A (p.Pro290His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.953C>A (p.Pro318His)
n.1094C>A
 gnomAD v4
16g.20348328G>ACA394983988UMODc.868C>T (p.Pro290Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.1093C>T
16g.20348328G>CCA394983990UMODc.868C>G (p.Pro290Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.1093C>G
16g.20348328G>TCA394983991UMODc.868C>A (p.Pro290Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.1093C>A
 gnomAD v4
16g.20348329G>ACA494096999UMODc.867C>T (p.Asp289=)
c.966C>T (p.Asp322=)
c.1014C>T (p.Asp338=)
c.951C>T (p.Asp317=)
n.1092C>T
16g.20348329G>CCA394983992UMODc.867C>G (p.Asp289Glu)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
n.1092C>G
16g.20348329G>TCA394983994UMODc.867C>A (p.Asp289Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
n.1092C>A
16g.20348330T>ACA394984001UMODc.866A>T (p.Asp289Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1091A>T
16g.20348330T>CCA394983999UMODc.866A>G (p.Asp289Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1091A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348330T>GCA394983996UMODc.866A>C (p.Asp289Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1091A>C
16g.20348330T=CA2211941505UMODc.866A= (p.Asp289=)
c.965A= (p.Asp322=)
c.1013A= (p.Asp338=)
c.950A= (p.Asp317=)
n.1091A=
16g.20348331C>ACA394984003UMODc.866-1G>T (n.866-1G>T)
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
c.950-1G>T (n.950-1G>T)
n.1091-1G>T
16g.20348331C>GCA394984005UMODc.866-1G>C (n.866-1G>C)
c.965-1G>C (n.965-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
c.950-1G>C (n.950-1G>C)
n.1091-1G>C
16g.20348331C>TCA394984006UMODc.866-1G>A (n.866-1G>A)
c.965-1G>A (n.965-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
c.950-1G>A (n.950-1G>A)
n.1091-1G>A
16g.20348332T>ACA394984007UMODc.866-2A>T (n.866-2A>T)
c.965-2A>T (n.965-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
c.950-2A>T (n.950-2A>T)
n.1091-2A>T
16g.20348332T>CCA394984008UMODc.866-2A>G (n.866-2A>G)
c.965-2A>G (n.965-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
c.950-2A>G (n.950-2A>G)
n.1091-2A>G
16g.20348332T>GCA394984009UMODc.866-2A>C (n.866-2A>C)
c.965-2A>C (n.965-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
c.950-2A>C (n.950-2A>C)
n.1091-2A>C
16g.20348333G>ACA621658488UMODc.866-3C>T (n.866-3C>T)
c.965-3C>T (n.965-3C>T)
c.1013-3C>T (n.1013-3C>T)
c.950-3C>T (n.950-3C>T)
n.1091-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348333G=CA2211941514UMODc.866-3C= (n.866-3C=)
c.965-3C= (n.965-3C=)
c.1013-3C= (n.1013-3C=)
c.950-3C= (n.950-3C=)
n.1091-3C=
16g.20348333G>TCA7939372UMODc.866-3C>A (n.866-3C>A)
c.965-3C>A (n.965-3C>A)
c.1013-3C>A (n.1013-3C>A)
c.950-3C>A (n.950-3C>A)
n.1091-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348335A=CA2211941519UMODc.866-5T= (n.866-5T=)
c.965-5T= (n.965-5T=)
c.1013-5T= (n.1013-5T=)
c.950-5T= (n.950-5T=)
n.1091-5T=
16g.20348335A>GCA2211941520UMODc.866-5T>C (n.866-5T>C)
c.965-5T>C (n.965-5T>C)
c.1013-5T>C (n.1013-5T>C)
c.950-5T>C (n.950-5T>C)
n.1091-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348336G>ACA2525912700UMODc.866-6C>T (n.866-6C>T)
c.965-6C>T (n.965-6C>T)
c.1013-6C>T (n.1013-6C>T)
c.950-6C>T (n.950-6C>T)
n.1091-6C>T
16g.20348337G>ACA2211941522UMODc.866-7C>T (n.866-7C>T)
c.965-7C>T (n.965-7C>T)
c.1013-7C>T (n.1013-7C>T)
c.950-7C>T (n.950-7C>T)
n.1091-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348337G=CA2211941521UMODc.866-7C= (n.866-7C=)
c.965-7C= (n.965-7C=)
c.1013-7C= (n.1013-7C=)
c.950-7C= (n.950-7C=)
n.1091-7C=
16g.20348337G>TCA2546306655UMODc.866-7C>A (n.866-7C>A)
c.965-7C>A (n.965-7C>A)
c.1013-7C>A (n.1013-7C>A)
c.950-7C>A (n.950-7C>A)
n.1091-7C>A
16g.20348339_20348345delinsTCACAGGCA2211941524UMODc.866-15_866-9delinsCCTGTGA (n.866-15_866-9delinsCCTGTGA)
c.965-15_965-9delinsCCTGTGA (n.965-15_965-9delinsCCTGTGA)
c.1013-15_1013-9delinsCCTGTGA (n.1013-15_1013-9delinsCCTGTGA)
c.950-15_950-9delinsCCTGTGA (n.950-15_950-9delinsCCTGTGA)
n.1091-15_1091-9delinsCCTGTGA
16g.20348340_20348345delCA2211941526UMODc.866-15_866-10del (n.866-15_866-10del)
c.965-15_965-10del (n.965-15_965-10del)
c.1013-15_1013-10del (n.1013-15_1013-10del)
c.950-15_950-10del (n.950-15_950-10del)
n.1091-15_1091-10del
 dbSNP
16g.20348341A>GCA2632114950UMODc.866-11T>C (n.866-11T>C)
c.965-11T>C (n.965-11T>C)
c.1013-11T>C (n.1013-11T>C)
c.950-11T>C (n.950-11T>C)
n.1091-11T>C
 gnomAD v4
16g.20348343A>GCA2632114951UMODc.866-13T>C (n.866-13T>C)
c.965-13T>C (n.965-13T>C)
c.1013-13T>C (n.1013-13T>C)
c.950-13T>C (n.950-13T>C)
n.1091-13T>C
 gnomAD v4
16g.20348343_20348344delinsAGCA2211941527UMODc.866-14_866-13delinsCT (n.866-14_866-13delinsCT)
c.965-14_965-13delinsCT (n.965-14_965-13delinsCT)
c.1013-14_1013-13delinsCT (n.1013-14_1013-13delinsCT)
c.950-14_950-13delinsCT (n.950-14_950-13delinsCT)
n.1091-14_1091-13delinsCT
16g.20348344G>ACA2211941531UMODc.866-14C>T (n.866-14C>T)
c.965-14C>T (n.965-14C>T)
c.1013-14C>T (n.1013-14C>T)
c.950-14C>T (n.950-14C>T)
n.1091-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348344G=CA2211941530UMODc.866-14C= (n.866-14C=)
c.965-14C= (n.965-14C=)
c.1013-14C= (n.1013-14C=)
c.950-14C= (n.950-14C=)
n.1091-14C=
16g.20348346dupCA279299399UMODc.866-14dup (n.866-14dup)
c.965-14dup (n.965-14dup)
c.1013-14dup (n.1013-14dup)
c.950-14dup (n.950-14dup)
n.1091-14dup
 dbSNP
16g.20348346delCA621658489UMODc.866-14del (n.866-14del)
c.965-14del (n.965-14del)
c.1013-14del (n.1013-14del)
c.950-14del (n.950-14del)
n.1091-14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348345G>ACA2632114952UMODc.866-15C>T (n.866-15C>T)
c.965-15C>T (n.965-15C>T)
c.1013-15C>T (n.1013-15C>T)
c.950-15C>T (n.950-15C>T)
n.1091-15C>T
 gnomAD v4
16g.20348345G>CCA2211941533UMODc.866-15C>G (n.866-15C>G)
c.965-15C>G (n.965-15C>G)
c.1013-15C>G (n.1013-15C>G)
c.950-15C>G (n.950-15C>G)
n.1091-15C>G
 dbSNP
16g.20348345G=CA2211941532UMODc.866-15C= (n.866-15C=)
c.965-15C= (n.965-15C=)
c.1013-15C= (n.1013-15C=)
c.950-15C= (n.950-15C=)
n.1091-15C=
16g.20348346G>ACA279299402UMODc.866-16C>T (n.866-16C>T)
c.965-16C>T (n.965-16C>T)
c.1013-16C>T (n.1013-16C>T)
c.950-16C>T (n.950-16C>T)
n.1091-16C>T
 dbSNP
16g.20348346G=CA2211941535UMODc.866-16C= (n.866-16C=)
c.965-16C= (n.965-16C=)
c.1013-16C= (n.1013-16C=)
c.950-16C= (n.950-16C=)
n.1091-16C=
16g.20348354_20348357delCA2632114953UMODc.866-19_866-16del (n.866-19_866-16del)
c.965-19_965-16del (n.965-19_965-16del)
c.1013-19_1013-16del (n.1013-19_1013-16del)
c.950-19_950-16del (n.950-19_950-16del)
n.1091-19_1091-16del
 gnomAD v4
16g.20348350G>ACA2632114954UMODc.866-20C>T (n.866-20C>T)
c.965-20C>T (n.965-20C>T)
c.1013-20C>T (n.1013-20C>T)
c.950-20C>T (n.950-20C>T)
n.1091-20C>T
 gnomAD v4
16g.20348352C=CA2211941537UMODc.866-22G= (n.866-22G=)
c.965-22G= (n.965-22G=)
c.1013-22G= (n.1013-22G=)
c.950-22G= (n.950-22G=)
n.1091-22G=
16g.20348352C>GCA2211941549UMODc.866-22G>C (n.866-22G>C)
c.965-22G>C (n.965-22G>C)
c.1013-22G>C (n.1013-22G>C)
c.950-22G>C (n.950-22G>C)
n.1091-22G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.20348353A=CA2211941554UMODc.866-23T= (n.866-23T=)
c.965-23T= (n.965-23T=)
c.1013-23T= (n.1013-23T=)
c.950-23T= (n.950-23T=)
n.1091-23T=
16g.20348353A>CCA621658490UMODc.866-23T>G (n.866-23T>G)
c.965-23T>G (n.965-23T>G)
c.1013-23T>G (n.1013-23T>G)
c.950-23T>G (n.950-23T>G)
n.1091-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348354G>ACA2211941557UMODc.866-24C>T (n.866-24C>T)
c.965-24C>T (n.965-24C>T)
c.1013-24C>T (n.1013-24C>T)
c.950-24C>T (n.950-24C>T)
n.1091-24C>T
 dbSNP
16g.20348354G=CA2211941556UMODc.866-24C= (n.866-24C=)
c.965-24C= (n.965-24C=)
c.1013-24C= (n.1013-24C=)
c.950-24C= (n.950-24C=)
n.1091-24C=
16g.20348355A>GCA2632114955UMODc.866-25T>C (n.866-25T>C)
c.965-25T>C (n.965-25T>C)
c.1013-25T>C (n.1013-25T>C)
c.950-25T>C (n.950-25T>C)
n.1091-25T>C
 gnomAD v4
16g.20348355_20348359delinsACAATCA2211941558UMODc.866-29_866-25delinsATTGT (n.866-29_866-25delinsATTGT)
c.965-29_965-25delinsATTGT (n.965-29_965-25delinsATTGT)
c.1013-29_1013-25delinsATTGT (n.1013-29_1013-25delinsATTGT)
c.950-29_950-25delinsATTGT (n.950-29_950-25delinsATTGT)
n.1091-29_1091-25delinsATTGT
16g.20348356C>ACA621658491UMODc.866-26G>T (n.866-26G>T)
c.965-26G>T (n.965-26G>T)
c.1013-26G>T (n.1013-26G>T)
c.950-26G>T (n.950-26G>T)
n.1091-26G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.20348356C=CA2211941560UMODc.866-26G= (n.866-26G=)
c.965-26G= (n.965-26G=)
c.1013-26G= (n.1013-26G=)
c.950-26G= (n.950-26G=)
n.1091-26G=
16g.20348356C>TCA279299409UMODc.866-26G>A (n.866-26G>A)
c.965-26G>A (n.965-26G>A)
c.1013-26G>A (n.1013-26G>A)
c.950-26G>A (n.950-26G>A)
n.1091-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348360_20348363delCA919672133UMODc.866-29_866-26del (n.866-29_866-26del)
c.965-29_965-26del (n.965-29_965-26del)
c.1013-29_1013-26del (n.1013-29_1013-26del)
c.950-29_950-26del (n.950-29_950-26del)
n.1091-29_1091-26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348357A>TCA2632114957UMODc.866-27T>A (n.866-27T>A)
c.965-27T>A (n.965-27T>A)
c.1013-27T>A (n.1013-27T>A)
c.950-27T>A (n.950-27T>A)
n.1091-27T>A
 gnomAD v4
16g.20348358_20348359insCAAAAAAACCAAACACACCCAACCA2806163723UMODc.866-29_866-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.866-29_866-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG)
c.965-29_965-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.965-29_965-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG)
c.1013-29_1013-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.1013-29_1013-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG)
c.950-29_950-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG (n.950-29_950-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG)
n.1091-29_1091-28insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTTTG
16g.20348359T>ACA2806163724UMODc.866-29A>T (n.866-29A>T)
c.965-29A>T (n.965-29A>T)
c.1013-29A>T (n.1013-29A>T)
c.950-29A>T (n.950-29A>T)
n.1091-29A>T
16g.20348359T>CCA2806163725UMODc.866-29A>G (n.866-29A>G)
c.965-29A>G (n.965-29A>G)
c.1013-29A>G (n.1013-29A>G)
c.950-29A>G (n.950-29A>G)
n.1091-29A>G
16g.20348360C>ACA7939373UMODc.866-30G>T (n.866-30G>T)
c.965-30G>T (n.965-30G>T)
c.1013-30G>T (n.1013-30G>T)
c.950-30G>T (n.950-30G>T)
n.1091-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348360C=CA2211941565UMODc.866-30G= (n.866-30G=)
c.965-30G= (n.965-30G=)
c.1013-30G= (n.1013-30G=)
c.950-30G= (n.950-30G=)
n.1091-30G=
16g.20348360_20348361delinsCACA2211941569UMODc.866-31_866-30delinsTG (n.866-31_866-30delinsTG)
c.965-31_965-30delinsTG (n.965-31_965-30delinsTG)
c.1013-31_1013-30delinsTG (n.1013-31_1013-30delinsTG)
c.950-31_950-30delinsTG (n.950-31_950-30delinsTG)
n.1091-31_1091-30delinsTG
16g.20348361A>GCA2632114959UMODc.866-31T>C (n.866-31T>C)
c.965-31T>C (n.965-31T>C)
c.1013-31T>C (n.1013-31T>C)
c.950-31T>C (n.950-31T>C)
n.1091-31T>C
 gnomAD v4
16g.20348362delCA7939374UMODc.866-31del (n.866-31del)
c.965-31del (n.965-31del)
c.1013-31del (n.1013-31del)
c.950-31del (n.950-31del)
n.1091-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched