Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20348255T>A | CA394983720 | UMOD | c.941A>T (p.His314Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) n.1166A>T | |
16 | g.20348255T>C | CA394983721 | UMOD | c.941A>G (p.His314Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348255T>G | CA394983722 | UMOD | c.941A>C (p.His314Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) n.1166A>C | |
16 | g.20348255T= | CA2211941305 | UMOD | c.941A= (p.His314=) c.1040A= (p.His347=) c.1088A= (p.His363=) c.1025A= (p.His342=) n.1166A= | |
16 | g.20348256G>A | CA394983723 | UMOD | c.940C>T (p.His314Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) n.1165C>T | |
16 | g.20348256G>C | CA394983725 | UMOD | c.940C>G (p.His314Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) n.1165C>G | |
16 | g.20348256G>T | CA394983726 | UMOD | c.940C>A (p.His314Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) n.1165C>A | |
16 | g.20348257C>A | CA394983728 | UMOD | c.939G>T (p.Trp313Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1023G>T (p.Trp341Cys) n.1164G>T | |
16 | g.20348257C>G | CA394983730 | UMOD | c.939G>C (p.Trp313Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1023G>C (p.Trp341Cys) n.1164G>C | |
16 | g.20348257C>T | CA394983731 | UMOD | c.939G>A (p.Trp313Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1023G>A (p.Trp341Ter) n.1164G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348258C>A | CA394983732 | UMOD | c.938G>T (p.Trp313Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1022G>T (p.Trp341Leu) n.1163G>T | |
16 | g.20348258C>G | CA394983734 | UMOD | c.938G>C (p.Trp313Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1022G>C (p.Trp341Ser) n.1163G>C | |
16 | g.20348258C>T | CA394983735 | UMOD | c.938G>A (p.Trp313Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1022G>A (p.Trp341Ter) n.1163G>A | |
16 | g.20348259A>C | CA394983740 | UMOD | c.937T>G (p.Trp313Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1021T>G (p.Trp341Gly) n.1162T>G | |
16 | g.20348259A>G | CA394983739 | UMOD | c.937T>C (p.Trp313Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1021T>C (p.Trp341Arg) n.1162T>C | |
16 | g.20348259A>T | CA394983737 | UMOD | c.937T>A (p.Trp313Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1021T>A (p.Trp341Arg) n.1162T>A | |
16 | g.20348260T>A | CA394983742 | UMOD | c.936A>T (p.Arg312Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) c.1083A>T (p.Arg361Ser) c.1020A>T (p.Arg340Ser) n.1161A>T | |
16 | g.20348260T>C | CA494096817 | UMOD | c.936A>G (p.Arg312=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.1083A>G (p.Arg361=) c.1020A>G (p.Arg340=) n.1161A>G | |
16 | g.20348260T>G | CA394983744 | UMOD | c.936A>C (p.Arg312Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) c.1083A>C (p.Arg361Ser) c.1020A>C (p.Arg340Ser) n.1161A>C | |
16 | g.20348261C>A | CA394983745 | UMOD | c.935G>T (p.Arg312Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) c.1082G>T (p.Arg361Ile) c.1019G>T (p.Arg340Ile) n.1160G>T | |
16 | g.20348261C>G | CA394983747 | UMOD | c.935G>C (p.Arg312Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.1160G>C | |
16 | g.20348261C>T | CA394983748 | UMOD | c.935G>A (p.Arg312Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.1160G>A | |
16 | g.20348262T>A | CA394983750 | UMOD | c.934A>T (p.Arg312Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) c.1081A>T (p.Arg361Ter) c.1018A>T (p.Arg340Ter) n.1159A>T | |
16 | g.20348262T>C | CA394983752 | UMOD | c.934A>G (p.Arg312Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.1159A>G | |
16 | g.20348262T>G | CA494096821 | UMOD | c.934A>C (p.Arg312=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.1081A>C (p.Arg361=) c.1018A>C (p.Arg340=) n.1159A>C | |
16 | g.20348263G>A | CA216162 | UMOD | c.933C>T (p.Gly311=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.1017C>T (p.Gly339=) n.1158C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348263G>C | CA494096823 | UMOD | c.933C>G (p.Gly311=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.1017C>G (p.Gly339=) n.1158C>G | |
16 | g.20348263G= | CA2211941316 | UMOD | c.933C= (p.Gly311=) c.1032C= (p.Gly344=) c.1080C= (p.Gly360=) c.1017C= (p.Gly339=) n.1158C= | |
16 | g.20348263G>T | CA494096822 | UMOD | c.933C>A (p.Gly311=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.1017C>A (p.Gly339=) n.1158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348264C>A | CA394983754 | UMOD | c.932G>T (p.Gly311Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1157G>T | |
16 | g.20348264C>G | CA394983756 | UMOD | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1157G>C | |
16 | g.20348264C>T | CA394983757 | UMOD | c.932G>A (p.Gly311Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1157G>A | |
16 | g.20348265del | CA2842368545 | UMOD | c.932del (p.Gly311AlafsTer30) c.1031del (p.Gly344AlafsTer30) c.1079del (p.Gly360AlafsTer30) c.1016del (p.Gly339AlafsTer30) n.1157del | |
16 | g.20348265C>A | CA394983759 | UMOD | c.931G>T (p.Gly311Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1156G>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.20348265C>G | CA394983760 | UMOD | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1156G>C | |
16 | g.20348265C>T | CA394983761 | UMOD | c.931G>A (p.Gly311Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1156G>A | |
16 | g.20348266A>C | CA394983763 | UMOD | c.930T>G (p.Asn310Lys) c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) n.1155T>G | |
16 | g.20348266A>G | CA494096826 | UMOD | c.930T>C (p.Asn310=) c.1029T>C (p.Asn343=) c.1077T>C (p.Asn359=) c.1014T>C (p.Asn338=) n.1155T>C | |
16 | g.20348266A>T | CA394983765 | UMOD | c.930T>A (p.Asn310Lys) c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) n.1155T>A | |
16 | g.20348267T>A | CA394983766 | UMOD | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1154A>T | |
16 | g.20348267T>C | CA394983768 | UMOD | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1154A>G | |
16 | g.20348267T>G | CA394983769 | UMOD | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1154A>C | |
16 | g.20348268T>A | CA394983770 | UMOD | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1153A>T | |
16 | g.20348268T>C | CA394983772 | UMOD | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1153A>G | |
16 | g.20348268T>G | CA394983774 | UMOD | c.928A>C (p.Asn310His) c.1027A>C (p.Asn343His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.1153A>C | |
16 | g.20348269A= | CA2211941323 | UMOD | c.927T= (p.Asn309=) c.1026T= (p.Asn342=) c.1074T= (p.Asn358=) c.1011T= (p.Asn337=) n.1152T= | |
16 | g.20348269A>C | CA7939357 | UMOD | c.927T>G (p.Asn309Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.1074T>G (p.Asn358Lys) c.1011T>G (p.Asn337Lys) n.1152T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348269A>G | CA494096829 | UMOD | c.927T>C (p.Asn309=) c.1026T>C (p.Asn342=) c.1074T>C (p.Asn358=) c.1011T>C (p.Asn337=) n.1152T>C | |
16 | g.20348269A>T | CA394983776 | UMOD | c.927T>A (p.Asn309Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.1074T>A (p.Asn358Lys) c.1011T>A (p.Asn337Lys) n.1152T>A | |
16 | g.20348270T>A | CA394983778 | UMOD | c.926A>T (p.Asn309Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.1010A>T (p.Asn337Ile) n.1151A>T | |
16 | g.20348270T>C | CA394983780 | UMOD | c.926A>G (p.Asn309Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.1010A>G (p.Asn337Ser) n.1151A>G | |
16 | g.20348270T>G | CA394983781 | UMOD | c.926A>C (p.Asn309Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.1010A>C (p.Asn337Thr) n.1151A>C | |
16 | g.20348271T>A | CA394983786 | UMOD | c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) n.1150A>T | |
16 | g.20348271T>C | CA394983784 | UMOD | c.925A>G (p.Asn309Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.1009A>G (p.Asn337Asp) n.1150A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348271T>G | CA394983783 | UMOD | c.925A>C (p.Asn309His) c.1024A>C (p.Asn342His) c.1072A>C (p.Asn358His) c.1009A>C (p.Asn337His) n.1150A>C | |
16 | g.20348272C>A | CA7939358 | UMOD | c.924G>T (p.Ser308=) c.1023G>T (p.Ser341=) c.1071G>T (p.Ser357=) c.1008G>T (p.Ser336=) n.1149G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348272C= | CA2211941328 | UMOD | c.924G= (p.Ser308=) c.1023G= (p.Ser341=) c.1071G= (p.Ser357=) c.1008G= (p.Ser336=) n.1149G= | |
16 | g.20348272C>G | CA494096832 | UMOD | c.924G>C (p.Ser308=) c.1023G>C (p.Ser341=) c.1071G>C (p.Ser357=) c.1008G>C (p.Ser336=) n.1149G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348272C>T | CA494096833 | UMOD | c.924G>A (p.Ser308=) c.1023G>A (p.Ser341=) c.1071G>A (p.Ser357=) c.1008G>A (p.Ser336=) n.1149G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
16 | g.20348273G>A | CA394983789 | UMOD | c.923C>T (p.Ser308Leu) c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) n.1148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.20348273G>C | CA279299288 | UMOD | c.923C>G (p.Ser308Trp) c.1022C>G (p.Ser341Trp) c.1070C>G (p.Ser357Trp) c.1007C>G (p.Ser336Trp) n.1148C>G | dbSNP |
16 | g.20348273G= | CA2211941333 | UMOD | c.923C= (p.Ser308=) c.1022C= (p.Ser341=) c.1070C= (p.Ser357=) c.1007C= (p.Ser336=) n.1148C= | |
16 | g.20348273G>T | CA394983788 | UMOD | c.923C>A (p.Ser308Ter) c.1022C>A (p.Ser341Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) n.1148C>A | |
16 | g.20348274A>C | CA394983791 | UMOD | c.922T>G (p.Ser308Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1147T>G | |
16 | g.20348274A>G | CA394983792 | UMOD | c.922T>C (p.Ser308Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1147T>C | |
16 | g.20348274A>T | CA394983794 | UMOD | c.922T>A (p.Ser308Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1147T>A | |
16 | g.20348275T>A | CA394983796 | UMOD | c.921A>T (p.Lys307Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) n.1146A>T | |
16 | g.20348275T>C | CA494096835 | UMOD | c.921A>G (p.Lys307=) c.1020A>G (p.Lys340=) c.1068A>G (p.Lys356=) c.1005A>G (p.Lys335=) n.1146A>G | |
16 | g.20348275T>G | CA394983797 | UMOD | c.921A>C (p.Lys307Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) n.1146A>C | |
16 | g.20348276T>A | CA394983798 | UMOD | c.920A>T (p.Lys307Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) n.1145A>T | |
16 | g.20348276T>C | CA394983799 | UMOD | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1145A>G | |
16 | g.20348276T>G | CA394983800 | UMOD | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1145A>C | |
16 | g.20348277T>A | CA7939359 | UMOD | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1144A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348277T>C | CA394983802 | UMOD | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1144A>G | |
16 | g.20348277T>G | CA394983803 | UMOD | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1144A>C | |
16 | g.20348277T= | CA2211941337 | UMOD | c.919A= (p.Lys307=) c.1018A= (p.Lys340=) c.1066A= (p.Lys356=) c.1003A= (p.Lys335=) n.1144A= | |
16 | g.20348278G>A | CA494096837 | UMOD | c.918C>T (p.Cys306=) c.1017C>T (p.Cys339=) c.1065C>T (p.Cys355=) c.1002C>T (p.Cys334=) n.1143C>T | |
16 | g.20348278G>C | CA394983805 | UMOD | c.918C>G (p.Cys306Trp) c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.1065C>G (p.Cys355Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) n.1143C>G | |
16 | g.20348278G>T | CA394983804 | UMOD | c.918C>A (p.Cys306Ter) c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.1065C>A (p.Cys355Ter) c.1002C>A (p.Cys334Ter) n.1143C>A | |
16 | g.20348279C>A | CA394983807 | UMOD | c.917G>T (p.Cys306Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) n.1142G>T | |
16 | g.20348279C>G | CA394983808 | UMOD | c.917G>C (p.Cys306Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) n.1142G>C | |
16 | g.20348279C>T | CA394983810 | UMOD | c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) n.1142G>A | |
16 | g.20348280A>C | CA394983811 | UMOD | c.916T>G (p.Cys306Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) n.1141T>G | |
16 | g.20348280A>G | CA394983813 | UMOD | c.916T>C (p.Cys306Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) n.1141T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348280A>T | CA394983814 | UMOD | c.916T>A (p.Cys306Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) n.1141T>A | |
16 | g.20348281G>A | CA494096839 | UMOD | c.915C>T (p.Asp305=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.1062C>T (p.Asp354=) c.999C>T (p.Asp333=) n.1140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348281G>C | CA394983817 | UMOD | c.915C>G (p.Asp305Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) n.1140C>G | |
16 | g.20348281G= | CA2211941344 | UMOD | c.915C= (p.Asp305=) c.1014C= (p.Asp338=) c.1062C= (p.Asp354=) c.999C= (p.Asp333=) n.1140C= | |
16 | g.20348281G>T | CA394983818 | UMOD | c.915C>A (p.Asp305Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) n.1140C>A | |
16 | g.20348282T>A | CA394983820 | UMOD | c.914A>T (p.Asp305Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1139A>T | |
16 | g.20348282T>C | CA394983822 | UMOD | c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1139A>G | |
16 | g.20348282T>G | CA394983823 | UMOD | c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.1139A>C | |
16 | g.20348283C>A | CA394983825 | UMOD | c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1138G>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.20348283C= | CA2211941347 | UMOD | c.913G= (p.Asp305=) c.1012G= (p.Asp338=) c.1060G= (p.Asp354=) c.997G= (p.Asp333=) n.1138G= | |
16 | g.20348283C>G | CA394983826 | UMOD | c.913G>C (p.Asp305His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.1060G>C (p.Asp354His) c.997G>C (p.Asp333His) n.1138G>C | |
16 | g.20348283C>T | CA7939360 | UMOD | c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348284C>A | CA394983828 | UMOD | c.912G>T (p.Glu304Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) n.1137G>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.20348284C= | CA2211941351 | UMOD | c.912G= (p.Glu304=) c.1011G= (p.Glu337=) c.1059G= (p.Glu353=) c.996G= (p.Glu332=) n.1137G= | |
16 | g.20348284C>G | CA7939361 | UMOD | c.912G>C (p.Glu304Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) n.1137G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348284C>T | CA494096847 | UMOD | c.912G>A (p.Glu304=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.996G>A (p.Glu332=) n.1137G>A | |
16 | g.20348285T>A | CA394983830 | UMOD | c.911A>T (p.Glu304Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.1136A>T | |
16 | g.20348285T>C | CA394983832 | UMOD | c.911A>G (p.Glu304Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.1136A>G | |
16 | g.20348285T>G | CA394983833 | UMOD | c.911A>C (p.Glu304Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.1136A>C | |
16 | g.20348286C>A | CA394983835 | UMOD | c.910G>T (p.Glu304Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.1135G>T | |
16 | g.20348286C= | CA2211941362 | UMOD | c.910G= (p.Glu304=) c.1009G= (p.Glu337=) c.1057G= (p.Glu353=) c.994G= (p.Glu332=) n.1135G= | |
16 | g.20348286C>G | CA7939362 | UMOD | c.910G>C (p.Glu304Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.1135G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348286C>T | CA394983837 | UMOD | c.910G>A (p.Glu304Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.1135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348287G>A | CA494096853 | UMOD | c.909C>T (p.Asp303=) c.1008C>T (p.Asp336=) c.1056C>T (p.Asp352=) c.993C>T (p.Asp331=) n.1134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.20348287G>C | CA394983838 | UMOD | c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.1134C>G | |
16 | g.20348287G= | CA2211941369 | UMOD | c.909C= (p.Asp303=) c.1008C= (p.Asp336=) c.1056C= (p.Asp352=) c.993C= (p.Asp331=) n.1134C= | |
16 | g.20348287G>T | CA279299317 | UMOD | c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.1134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348288T>A | CA394983840 | UMOD | c.908A>T (p.Asp303Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.1133A>T | |
16 | g.20348288T>C | CA394983842 | UMOD | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1133A>G | |
16 | g.20348288T>G | CA394983841 | UMOD | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1133A>C | |
16 | g.20348289C>A | CA394983843 | UMOD | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1132G>T | |
16 | g.20348289C>G | CA394983844 | UMOD | c.907G>C (p.Asp303His) c.1006G>C (p.Asp336His) c.1054G>C (p.Asp352His) c.991G>C (p.Asp331His) n.1132G>C | |
16 | g.20348289C>T | CA394983846 | UMOD | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1132G>A | dbSNP |
16 | g.20348290T>A | CA494096858 | UMOD | c.906A>T (p.Ile302=) c.1005A>T (p.Ile335=) c.1053A>T (p.Ile351=) c.990A>T (p.Ile330=) n.1131A>T | |
16 | g.20348290T>C | CA394983848 | UMOD | c.906A>G (p.Ile302Met) c.1005A>G (p.Ile335Met) c.1053A>G (p.Ile351Met) c.990A>G (p.Ile330Met) n.1131A>G | |
16 | g.20348290T>G | CA494096859 | UMOD | c.906A>C (p.Ile302=) c.1005A>C (p.Ile335=) c.1053A>C (p.Ile351=) c.990A>C (p.Ile330=) n.1131A>C | |
16 | g.20348291A= | CA2211941373 | UMOD | c.905T= (p.Ile302=) c.1004T= (p.Ile335=) c.1052T= (p.Ile351=) c.989T= (p.Ile330=) n.1130T= | |
16 | g.20348291A>C | CA394983851 | UMOD | c.905T>G (p.Ile302Arg) c.1004T>G (p.Ile335Arg) c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.989T>G (p.Ile330Arg) n.1130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348291A>G | CA279299324 | UMOD | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348291A>T | CA394983850 | UMOD | c.905T>A (p.Ile302Lys) c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.989T>A (p.Ile330Lys) n.1130T>A | |
16 | g.20348292T>A | CA394983853 | UMOD | c.904A>T (p.Ile302Leu) c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.988A>T (p.Ile330Leu) n.1129A>T | |
16 | g.20348292T>C | CA394983854 | UMOD | c.904A>G (p.Ile302Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.1129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348292T>G | CA394983856 | UMOD | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1129A>C | |
16 | g.20348292T= | CA2211941379 | UMOD | c.904A= (p.Ile302=) c.1003A= (p.Ile335=) c.1051A= (p.Ile351=) c.988A= (p.Ile330=) n.1129A= | |
16 | g.20348293A>C | CA394983857 | UMOD | c.903T>G (p.Ser301Arg) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.987T>G (p.Ser329Arg) n.1128T>G | |
16 | g.20348293A>G | CA494096868 | UMOD | c.903T>C (p.Ser301=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.1050T>C (p.Ser350=) c.987T>C (p.Ser329=) n.1128T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348293A>T | CA394983859 | UMOD | c.903T>A (p.Ser301Arg) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.987T>A (p.Ser329Arg) n.1128T>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348294C>A | CA394983860 | UMOD | c.902G>T (p.Ser301Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1127G>T | |
16 | g.20348294C= | CA2211941384 | UMOD | c.902G= (p.Ser301=) c.1001G= (p.Ser334=) c.1049G= (p.Ser350=) c.986G= (p.Ser329=) n.1127G= | |
16 | g.20348294C>G | CA394983862 | UMOD | c.902G>C (p.Ser301Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1127G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348294C>T | CA394983864 | UMOD | c.902G>A (p.Ser301Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1127G>A | |
16 | g.20348295T>A | CA394983865 | UMOD | c.901A>T (p.Ser301Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1126A>T | |
16 | g.20348295T>C | CA394983866 | UMOD | c.901A>G (p.Ser301Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1126A>G | |
16 | g.20348295T>G | CA394983867 | UMOD | c.901A>C (p.Ser301Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1126A>C | |
16 | g.20348296G>A | CA494096881 | UMOD | c.900C>T (p.Cys300=) c.999C>T (p.Cys333=) c.1047C>T (p.Cys349=) c.984C>T (p.Cys328=) n.1125C>T | dbSNP |
16 | g.20348296G>C | CA394983870 | UMOD | c.900C>G (p.Cys300Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) c.1047C>G (p.Cys349Trp) c.984C>G (p.Cys328Trp) n.1125C>G | |
16 | g.20348296G= | CA2211941390 | UMOD | c.900C= (p.Cys300=) c.999C= (p.Cys333=) c.1047C= (p.Cys349=) c.984C= (p.Cys328=) n.1125C= | |
16 | g.20348296G>T | CA394983871 | UMOD | c.900C>A (p.Cys300Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) c.1047C>A (p.Cys349Ter) c.984C>A (p.Cys328Ter) n.1125C>A | |
16 | g.20348297C>A | CA394983872 | UMOD | c.899G>T (p.Cys300Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) n.1124G>T | |
16 | g.20348297C>G | CA394983876 | UMOD | c.899G>C (p.Cys300Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) n.1124G>C | |
16 | g.20348297C>T | CA394983874 | UMOD | c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) n.1124G>A | |
16 | g.20348298A= | CA2211941395 | UMOD | c.898T= (p.Cys300=) c.997T= (p.Cys333=) c.1045T= (p.Cys349=) c.982T= (p.Cys328=) n.1123T= | |
16 | g.20348298A>C | CA256252 | UMOD | c.898T>G (p.Cys300Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) n.1123T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348298A>G | CA394983880 | UMOD | c.898T>C (p.Cys300Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) n.1123T>C | |
16 | g.20348298A>T | CA394983878 | UMOD | c.898T>A (p.Cys300Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) n.1123T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348299C>A | CA7939363 | UMOD | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) n.1122G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348299C= | CA2211941399 | UMOD | c.897G= (p.Glu299=) c.996G= (p.Glu332=) c.1044G= (p.Glu348=) c.981G= (p.Glu327=) n.1122G= | |
16 | g.20348299C>G | CA394983882 | UMOD | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) n.1122G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348299C>T | CA494096883 | UMOD | c.897G>A (p.Glu299=) c.996G>A (p.Glu332=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.981G>A (p.Glu327=) n.1122G>A | |
16 | g.20348300T>A | CA394983884 | UMOD | c.896A>T (p.Glu299Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.980A>T (p.Glu327Val) n.1121A>T | |
16 | g.20348300T>C | CA7939364 | UMOD | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348300T>G | CA394983886 | UMOD | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1121A>C | |
16 | g.20348300T= | CA2211941403 | UMOD | c.896A= (p.Glu299=) c.995A= (p.Glu332=) c.1043A= (p.Glu348=) c.980A= (p.Glu327=) n.1121A= | |
16 | g.20348301C>A | CA394983888 | UMOD | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1120G>T | |
16 | g.20348301C= | CA2211941407 | UMOD | c.895G= (p.Glu299=) c.994G= (p.Glu332=) c.1042G= (p.Glu348=) c.979G= (p.Glu327=) n.1120G= | |
16 | g.20348301C>G | CA394983889 | UMOD | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1120G>C | |
16 | g.20348301C>T | CA394983891 | UMOD | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348302C>A | CA394983893 | UMOD | c.894G>T (p.Glu298Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.1119G>T | |
16 | g.20348302C= | CA2211941414 | UMOD | c.894G= (p.Glu298=) c.993G= (p.Glu331=) c.1041G= (p.Glu347=) c.978G= (p.Glu326=) n.1119G= | |
16 | g.20348302C>G | CA7939365 | UMOD | c.894G>C (p.Glu298Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.1119G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348302C>T | CA494096890 | UMOD | c.894G>A (p.Glu298=) c.993G>A (p.Glu331=) c.1041G>A (p.Glu347=) c.978G>A (p.Glu326=) n.1119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348303T>A | CA394983895 | UMOD | c.893A>T (p.Glu298Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.1118A>T | |
16 | g.20348303T>C | CA394983896 | UMOD | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1118A>G | |
16 | g.20348303T>G | CA394983897 | UMOD | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1118A>C | |
16 | g.20348304C>A | CA394983899 | UMOD | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1117G>T | |
16 | g.20348304C= | CA2211941423 | UMOD | c.892G= (p.Glu298=) c.991G= (p.Glu331=) c.1039G= (p.Glu347=) c.976G= (p.Glu326=) n.1117G= | |
16 | g.20348304C>G | CA394983901 | UMOD | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1117G>C | |
16 | g.20348304C>T | CA7939366 | UMOD | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348305A>C | CA394983903 | UMOD | c.891T>G (p.Cys297Trp) c.990T>G (p.Cys330Trp) c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.975T>G (p.Cys325Trp) n.1116T>G | |
16 | g.20348305A>G | CA494096895 | UMOD | c.891T>C (p.Cys297=) c.990T>C (p.Cys330=) c.1038T>C (p.Cys346=) c.975T>C (p.Cys325=) n.1116T>C | |
16 | g.20348305A>T | CA394983904 | UMOD | c.891T>A (p.Cys297Ter) c.990T>A (p.Cys330Ter) c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.975T>A (p.Cys325Ter) n.1116T>A | |
16 | g.20348306C>A | CA394983906 | UMOD | c.890G>T (p.Cys297Phe) c.989G>T (p.Cys330Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1115G>T | |
16 | g.20348306C= | CA2211941431 | UMOD | c.890G= (p.Cys297=) c.989G= (p.Cys330=) c.1037G= (p.Cys346=) c.974G= (p.Cys325=) n.1115G= | |
16 | g.20348306C>G | CA394983907 | UMOD | c.890G>C (p.Cys297Ser) c.989G>C (p.Cys330Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1115G>C | |
16 | g.20348306C>T | CA394983909 | UMOD | c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.989G>A (p.Cys330Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1115G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348307A>C | CA394983911 | UMOD | c.889T>G (p.Cys297Gly) c.988T>G (p.Cys330Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1114T>G | |
16 | g.20348307A>G | CA394983912 | UMOD | c.889T>C (p.Cys297Arg) c.988T>C (p.Cys330Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1114T>C | |
16 | g.20348307A>T | CA394983913 | UMOD | c.889T>A (p.Cys297Ser) c.988T>A (p.Cys330Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1114T>A | |
16 | g.20348308C>A | CA7939367 | UMOD | c.888G>T (p.Thr296=) c.987G>T (p.Thr329=) c.1035G>T (p.Thr345=) c.972G>T (p.Thr324=) n.1113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348308C= | CA2211941435 | UMOD | c.888G= (p.Thr296=) c.987G= (p.Thr329=) c.1035G= (p.Thr345=) c.972G= (p.Thr324=) n.1113G= | |
16 | g.20348308C>G | CA494096913 | UMOD | c.888G>C (p.Thr296=) c.987G>C (p.Thr329=) c.1035G>C (p.Thr345=) c.972G>C (p.Thr324=) n.1113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348308C>T | CA7939368 | UMOD | c.888G>A (p.Thr296=) c.987G>A (p.Thr329=) c.1035G>A (p.Thr345=) c.972G>A (p.Thr324=) n.1113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.20348309_20348313del | CA2632114945 | UMOD | c.884_888del (p.Gly295ValfsTer2) c.983_987del (p.Gly328ValfsTer2) c.1031_1035del (p.Gly344ValfsTer2) c.968_972del (p.Gly323ValfsTer2) n.1109_1113del | gnomAD v4 |
16 | g.20348309G>A | CA394983920 | UMOD | c.887C>T (p.Thr296Met) c.986C>T (p.Thr329Met) c.1034C>T (p.Thr345Met) c.971C>T (p.Thr324Met) n.1112C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348309G>C | CA394983918 | UMOD | c.887C>G (p.Thr296Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1112C>G | |
16 | g.20348309G>T | CA394983916 | UMOD | c.887C>A (p.Thr296Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1112C>A | |
16 | g.20348310T>A | CA394983921 | UMOD | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1111A>T | |
16 | g.20348310T>C | CA394983922 | UMOD | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1111A>G | |
16 | g.20348310T>G | CA394983923 | UMOD | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1111A>C | |
16 | g.20348311C>A | CA494096916 | UMOD | c.885G>T (p.Gly295=) c.984G>T (p.Gly328=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.969G>T (p.Gly323=) n.1110G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348311C= | CA2211941443 | UMOD | c.885G= (p.Gly295=) c.984G= (p.Gly328=) c.1032G= (p.Gly344=) c.969G= (p.Gly323=) n.1110G= | |
16 | g.20348311C>G | CA7939369 | UMOD | c.885G>C (p.Gly295=) c.984G>C (p.Gly328=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.969G>C (p.Gly323=) n.1110G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348311C>T | CA147651 | UMOD | c.885G>A (p.Gly295=) c.984G>A (p.Gly328=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.969G>A (p.Gly323=) n.1110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348312C>A | CA394983925 | UMOD | c.884G>T (p.Gly295Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1109G>T | |
16 | g.20348312C= | CA2211941448 | UMOD | c.884G= (p.Gly295=) c.983G= (p.Gly328=) c.1031G= (p.Gly344=) c.968G= (p.Gly323=) n.1109G= | |
16 | g.20348312C>G | CA7939370 | UMOD | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1109G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348312C>T | CA394983927 | UMOD | c.884G>A (p.Gly295Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1109G>A | |
16 | g.20348313C>A | CA394983929 | UMOD | c.883G>T (p.Gly295Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) n.1108G>T | |
16 | g.20348313C= | CA2211941451 | UMOD | c.883G= (p.Gly295=) c.982G= (p.Gly328=) c.1030G= (p.Gly344=) c.967G= (p.Gly323=) n.1108G= | |
16 | g.20348313C>G | CA394983930 | UMOD | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348313C>T | CA394983934 | UMOD | c.883G>A (p.Gly295Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1108G>A | |
16 | g.20348314C>A | CA394983936 | UMOD | c.882G>T (p.Glu294Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1107G>T | |
16 | g.20348314C>G | CA394983938 | UMOD | c.882G>C (p.Glu294Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1107G>C | |
16 | g.20348314C>T | CA494096931 | UMOD | c.882G>A (p.Glu294=) c.981G>A (p.Glu327=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.966G>A (p.Glu322=) n.1107G>A | |
16 | g.20348315T>A | CA394983948 | UMOD | c.881A>T (p.Glu294Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.1106A>T | |
16 | g.20348315T>C | CA394983939 | UMOD | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1106A>G | |
16 | g.20348315T>G | CA394983941 | UMOD | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1106A>C | |
16 | g.20348316C>A | CA394983950 | UMOD | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1105G>T | |
16 | g.20348316C= | CA2211941455 | UMOD | c.880G= (p.Glu294=) c.979G= (p.Glu327=) c.1027G= (p.Glu343=) c.964G= (p.Glu322=) n.1105G= | |
16 | g.20348316C>G | CA394983952 | UMOD | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1105G>C | |
16 | g.20348316C>T | CA279299369 | UMOD | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348317C>A | CA494096945 | UMOD | c.879G>T (p.Val293=) c.978G>T (p.Val326=) c.1026G>T (p.Val342=) c.963G>T (p.Val321=) n.1104G>T | |
16 | g.20348317C>G | CA494096943 | UMOD | c.879G>C (p.Val293=) c.978G>C (p.Val326=) c.1026G>C (p.Val342=) c.963G>C (p.Val321=) n.1104G>C | |
16 | g.20348317C>T | CA494096941 | UMOD | c.879G>A (p.Val293=) c.978G>A (p.Val326=) c.1026G>A (p.Val342=) c.963G>A (p.Val321=) n.1104G>A | |
16 | g.20348318A= | CA2211941461 | UMOD | c.878T= (p.Val293=) c.977T= (p.Val326=) c.1025T= (p.Val342=) c.962T= (p.Val321=) n.1103T= | |
16 | g.20348318A>C | CA394983955 | UMOD | c.878T>G (p.Val293Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.1103T>G | |
16 | g.20348318A>G | CA279299370 | UMOD | c.878T>C (p.Val293Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.1103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348318A>T | CA394983957 | UMOD | c.878T>A (p.Val293Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) n.1103T>A | |
16 | g.20348319C>A | CA394983959 | UMOD | c.877G>T (p.Val293Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) n.1102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348319C= | CA2211941467 | UMOD | c.877G= (p.Val293=) c.976G= (p.Val326=) c.1024G= (p.Val342=) c.961G= (p.Val321=) n.1102G= | |
16 | g.20348319C>G | CA394983960 | UMOD | c.877G>C (p.Val293Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.1102G>C | |
16 | g.20348319C>T | CA394983961 | UMOD | c.877G>A (p.Val293Met) c.976G>A (p.Val326Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.961G>A (p.Val321Met) n.1102G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.20348320G>A | CA494096961 | UMOD | c.876C>T (p.Ser292=) c.975C>T (p.Ser325=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.960C>T (p.Ser320=) n.1101C>T | |
16 | g.20348320G>C | CA494096962 | UMOD | c.876C>G (p.Ser292=) c.975C>G (p.Ser325=) c.1023C>G (p.Ser341=) c.960C>G (p.Ser320=) n.1101C>G | |
16 | g.20348320G>T | CA494096963 | UMOD | c.876C>A (p.Ser292=) c.975C>A (p.Ser325=) c.1023C>A (p.Ser341=) c.960C>A (p.Ser320=) n.1101C>A | |
16 | g.20348321G>A | CA394983962 | UMOD | c.875C>T (p.Ser292Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1100C>T | |
16 | g.20348321G>C | CA394983963 | UMOD | c.875C>G (p.Ser292Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1100C>G | |
16 | g.20348321G= | CA2211941472 | UMOD | c.875C= (p.Ser292=) c.974C= (p.Ser325=) c.1022C= (p.Ser341=) c.959C= (p.Ser320=) n.1100C= | |
16 | g.20348321G>T | CA7939371 | UMOD | c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1100C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348322A>C | CA394983966 | UMOD | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1099T>G | |
16 | g.20348322A>G | CA394983969 | UMOD | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1099T>C | |
16 | g.20348322A>T | CA394983967 | UMOD | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1099T>A | |
16 | g.20348323G>A | CA494096972 | UMOD | c.873C>T (p.Ser291=) c.972C>T (p.Ser324=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.957C>T (p.Ser319=) n.1098C>T | |
16 | g.20348323G>C | CA394983970 | UMOD | c.873C>G (p.Ser291Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) n.1098C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348323G= | CA2211941477 | UMOD | c.873C= (p.Ser291=) c.972C= (p.Ser324=) c.1020C= (p.Ser340=) c.957C= (p.Ser319=) n.1098C= | |
16 | g.20348323G>T | CA394983972 | UMOD | c.873C>A (p.Ser291Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.957C>A (p.Ser319Arg) n.1098C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348324C>A | CA394983974 | UMOD | c.872G>T (p.Ser291Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.956G>T (p.Ser319Ile) n.1097G>T | |
16 | g.20348324C>G | CA394983977 | UMOD | c.872G>C (p.Ser291Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.956G>C (p.Ser319Thr) n.1097G>C | |
16 | g.20348324C>T | CA394983976 | UMOD | c.872G>A (p.Ser291Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.956G>A (p.Ser319Asn) n.1097G>A | |
16 | g.20348325T>A | CA394983978 | UMOD | c.871A>T (p.Ser291Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) n.1096A>T | |
16 | g.20348325T>C | CA394983980 | UMOD | c.871A>G (p.Ser291Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) n.1096A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.20348325T>G | CA394983981 | UMOD | c.871A>C (p.Ser291Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) n.1096A>C | |
16 | g.20348325T= | CA2211941481 | UMOD | c.871A= (p.Ser291=) c.970A= (p.Ser324=) c.1018A= (p.Ser340=) c.955A= (p.Ser319=) n.1096A= | |
16 | g.20348326G>A | CA494096983 | UMOD | c.870C>T (p.Pro290=) c.969C>T (p.Pro323=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.954C>T (p.Pro318=) n.1095C>T | |
16 | g.20348326G>C | CA494096984 | UMOD | c.870C>G (p.Pro290=) c.969C>G (p.Pro323=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.954C>G (p.Pro318=) n.1095C>G | |
16 | g.20348326G>T | CA494096985 | UMOD | c.870C>A (p.Pro290=) c.969C>A (p.Pro323=) c.1017C>A (p.Pro339=) c.954C>A (p.Pro318=) n.1095C>A | |
16 | g.20348329del | CA2575933275 | UMOD | c.870del (p.Ser291AlafsTer12) c.969del (p.Ser324AlafsTer12) c.1017del (p.Ser340AlafsTer12) c.954del (p.Ser319AlafsTer12) n.1095del | |
16 | g.20348327G>A | CA394983984 | UMOD | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1094C>T | |
16 | g.20348327G>C | CA394983986 | UMOD | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1094C>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348327G>T | CA394983987 | UMOD | c.869C>A (p.Pro290His) c.968C>A (p.Pro323His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.953C>A (p.Pro318His) n.1094C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348328G>A | CA394983988 | UMOD | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1093C>T | |
16 | g.20348328G>C | CA394983990 | UMOD | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1093C>G | |
16 | g.20348328G>T | CA394983991 | UMOD | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1093C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348329G>A | CA494096999 | UMOD | c.867C>T (p.Asp289=) c.966C>T (p.Asp322=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.951C>T (p.Asp317=) n.1092C>T | |
16 | g.20348329G>C | CA394983992 | UMOD | c.867C>G (p.Asp289Glu) c.966C>G (p.Asp322Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) n.1092C>G | |
16 | g.20348329G>T | CA394983994 | UMOD | c.867C>A (p.Asp289Glu) c.966C>A (p.Asp322Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.951C>A (p.Asp317Glu) n.1092C>A | |
16 | g.20348330T>A | CA394984001 | UMOD | c.866A>T (p.Asp289Val) c.965A>T (p.Asp322Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.950A>T (p.Asp317Val) n.1091A>T | |
16 | g.20348330T>C | CA394983999 | UMOD | c.866A>G (p.Asp289Gly) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348330T>G | CA394983996 | UMOD | c.866A>C (p.Asp289Ala) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1091A>C | |
16 | g.20348330T= | CA2211941505 | UMOD | c.866A= (p.Asp289=) c.965A= (p.Asp322=) c.1013A= (p.Asp338=) c.950A= (p.Asp317=) n.1091A= | |
16 | g.20348331C>A | CA394984003 | UMOD | c.866-1G>T (n.866-1G>T) c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.950-1G>T (n.950-1G>T) n.1091-1G>T | |
16 | g.20348331C>G | CA394984005 | UMOD | c.866-1G>C (n.866-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.950-1G>C (n.950-1G>C) n.1091-1G>C | |
16 | g.20348331C>T | CA394984006 | UMOD | c.866-1G>A (n.866-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.950-1G>A (n.950-1G>A) n.1091-1G>A | |
16 | g.20348332T>A | CA394984007 | UMOD | c.866-2A>T (n.866-2A>T) c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.950-2A>T (n.950-2A>T) n.1091-2A>T | |
16 | g.20348332T>C | CA394984008 | UMOD | c.866-2A>G (n.866-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) c.950-2A>G (n.950-2A>G) n.1091-2A>G | |
16 | g.20348332T>G | CA394984009 | UMOD | c.866-2A>C (n.866-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) c.950-2A>C (n.950-2A>C) n.1091-2A>C | |
16 | g.20348333G>A | CA621658488 | UMOD | c.866-3C>T (n.866-3C>T) c.965-3C>T (n.965-3C>T) c.1013-3C>T (n.1013-3C>T) c.950-3C>T (n.950-3C>T) n.1091-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348333G= | CA2211941514 | UMOD | c.866-3C= (n.866-3C=) c.965-3C= (n.965-3C=) c.1013-3C= (n.1013-3C=) c.950-3C= (n.950-3C=) n.1091-3C= | |
16 | g.20348333G>T | CA7939372 | UMOD | c.866-3C>A (n.866-3C>A) c.965-3C>A (n.965-3C>A) c.1013-3C>A (n.1013-3C>A) c.950-3C>A (n.950-3C>A) n.1091-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348335A= | CA2211941519 | UMOD | c.866-5T= (n.866-5T=) c.965-5T= (n.965-5T=) c.1013-5T= (n.1013-5T=) c.950-5T= (n.950-5T=) n.1091-5T= | |
16 | g.20348335A>G | CA2211941520 | UMOD | c.866-5T>C (n.866-5T>C) c.965-5T>C (n.965-5T>C) c.1013-5T>C (n.1013-5T>C) c.950-5T>C (n.950-5T>C) n.1091-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348336G>A | CA2525912700 | UMOD | c.866-6C>T (n.866-6C>T) c.965-6C>T (n.965-6C>T) c.1013-6C>T (n.1013-6C>T) c.950-6C>T (n.950-6C>T) n.1091-6C>T | |
16 | g.20348336G>T | CA2839715785 | UMOD | c.866-6C>A (n.866-6C>A) c.965-6C>A (n.965-6C>A) c.1013-6C>A (n.1013-6C>A) c.950-6C>A (n.950-6C>A) n.1091-6C>A | |
16 | g.20348337G>A | CA2211941522 | UMOD | c.866-7C>T (n.866-7C>T) c.965-7C>T (n.965-7C>T) c.1013-7C>T (n.1013-7C>T) c.950-7C>T (n.950-7C>T) n.1091-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348337G= | CA2211941521 | UMOD | c.866-7C= (n.866-7C=) c.965-7C= (n.965-7C=) c.1013-7C= (n.1013-7C=) c.950-7C= (n.950-7C=) n.1091-7C= | |
16 | g.20348337G>T | CA2546306655 | UMOD | c.866-7C>A (n.866-7C>A) c.965-7C>A (n.965-7C>A) c.1013-7C>A (n.1013-7C>A) c.950-7C>A (n.950-7C>A) n.1091-7C>A | |
16 | g.20348339_20348345delinsTCACAGG | CA2211941524 | UMOD | c.866-15_866-9delinsCCTGTGA (n.866-15_866-9delinsCCTGTGA) c.965-15_965-9delinsCCTGTGA (n.965-15_965-9delinsCCTGTGA) c.1013-15_1013-9delinsCCTGTGA (n.1013-15_1013-9delinsCCTGTGA) c.950-15_950-9delinsCCTGTGA (n.950-15_950-9delinsCCTGTGA) n.1091-15_1091-9delinsCCTGTGA | |
16 | g.20348340_20348345del | CA2211941526 | UMOD | c.866-15_866-10del (n.866-15_866-10del) c.965-15_965-10del (n.965-15_965-10del) c.1013-15_1013-10del (n.1013-15_1013-10del) c.950-15_950-10del (n.950-15_950-10del) n.1091-15_1091-10del | dbSNP |
16 | g.20348341A>G | CA2632114950 | UMOD | c.866-11T>C (n.866-11T>C) c.965-11T>C (n.965-11T>C) c.1013-11T>C (n.1013-11T>C) c.950-11T>C (n.950-11T>C) n.1091-11T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348343A>G | CA2632114951 | UMOD | c.866-13T>C (n.866-13T>C) c.965-13T>C (n.965-13T>C) c.1013-13T>C (n.1013-13T>C) c.950-13T>C (n.950-13T>C) n.1091-13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348343_20348344delinsAG | CA2211941527 | UMOD | c.866-14_866-13delinsCT (n.866-14_866-13delinsCT) c.965-14_965-13delinsCT (n.965-14_965-13delinsCT) c.1013-14_1013-13delinsCT (n.1013-14_1013-13delinsCT) c.950-14_950-13delinsCT (n.950-14_950-13delinsCT) n.1091-14_1091-13delinsCT | |
16 | g.20348344G>A | CA2211941531 | UMOD | c.866-14C>T (n.866-14C>T) c.965-14C>T (n.965-14C>T) c.1013-14C>T (n.1013-14C>T) c.950-14C>T (n.950-14C>T) n.1091-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348344G= | CA2211941530 | UMOD | c.866-14C= (n.866-14C=) c.965-14C= (n.965-14C=) c.1013-14C= (n.1013-14C=) c.950-14C= (n.950-14C=) n.1091-14C= | |
16 | g.20348344G>T | CA2842368546 | UMOD | c.866-14C>A (n.866-14C>A) c.965-14C>A (n.965-14C>A) c.1013-14C>A (n.1013-14C>A) c.950-14C>A (n.950-14C>A) n.1091-14C>A | |
16 | g.20348346dup | CA279299399 | UMOD | c.866-14dup (n.866-14dup) c.965-14dup (n.965-14dup) c.1013-14dup (n.1013-14dup) c.950-14dup (n.950-14dup) n.1091-14dup | dbSNP |
16 | g.20348346del | CA621658489 | UMOD | c.866-14del (n.866-14del) c.965-14del (n.965-14del) c.1013-14del (n.1013-14del) c.950-14del (n.950-14del) n.1091-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348345G>A | CA2632114952 | UMOD | c.866-15C>T (n.866-15C>T) c.965-15C>T (n.965-15C>T) c.1013-15C>T (n.1013-15C>T) c.950-15C>T (n.950-15C>T) n.1091-15C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348345G>C | CA2211941533 | UMOD | c.866-15C>G (n.866-15C>G) c.965-15C>G (n.965-15C>G) c.1013-15C>G (n.1013-15C>G) c.950-15C>G (n.950-15C>G) n.1091-15C>G | dbSNP |
16 | g.20348345G= | CA2211941532 | UMOD | c.866-15C= (n.866-15C=) c.965-15C= (n.965-15C=) c.1013-15C= (n.1013-15C=) c.950-15C= (n.950-15C=) n.1091-15C= | |
16 | g.20348345G>T | CA2839715786 | UMOD | c.866-15C>A (n.866-15C>A) c.965-15C>A (n.965-15C>A) c.1013-15C>A (n.1013-15C>A) c.950-15C>A (n.950-15C>A) n.1091-15C>A | |
16 | g.20348346G>A | CA279299402 | UMOD | c.866-16C>T (n.866-16C>T) c.965-16C>T (n.965-16C>T) c.1013-16C>T (n.1013-16C>T) c.950-16C>T (n.950-16C>T) n.1091-16C>T | dbSNP |
16 | g.20348346G= | CA2211941535 | UMOD | c.866-16C= (n.866-16C=) c.965-16C= (n.965-16C=) c.1013-16C= (n.1013-16C=) c.950-16C= (n.950-16C=) n.1091-16C= | |
16 | g.20348354_20348357del | CA2632114953 | UMOD | c.866-19_866-16del (n.866-19_866-16del) c.965-19_965-16del (n.965-19_965-16del) c.1013-19_1013-16del (n.1013-19_1013-16del) c.950-19_950-16del (n.950-19_950-16del) n.1091-19_1091-16del | gnomAD v4 |
16 | g.20348348C>T | CA2842368547 | UMOD | c.866-18G>A (n.866-18G>A) c.965-18G>A (n.965-18G>A) c.1013-18G>A (n.1013-18G>A) c.950-18G>A (n.950-18G>A) n.1091-18G>A | |
16 | g.20348350G>A | CA2632114954 | UMOD | c.866-20C>T (n.866-20C>T) c.965-20C>T (n.965-20C>T) c.1013-20C>T (n.1013-20C>T) c.950-20C>T (n.950-20C>T) n.1091-20C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348351A>T | CA2842368548 | UMOD | c.866-21T>A (n.866-21T>A) c.965-21T>A (n.965-21T>A) c.1013-21T>A (n.1013-21T>A) c.950-21T>A (n.950-21T>A) n.1091-21T>A | |
16 | g.20348352C>A | CA2838657569 | UMOD | c.866-22G>T (n.866-22G>T) c.965-22G>T (n.965-22G>T) c.1013-22G>T (n.1013-22G>T) c.950-22G>T (n.950-22G>T) n.1091-22G>T | |
16 | g.20348352C= | CA2211941537 | UMOD | c.866-22G= (n.866-22G=) c.965-22G= (n.965-22G=) c.1013-22G= (n.1013-22G=) c.950-22G= (n.950-22G=) n.1091-22G= | |
16 | g.20348352C>G | CA2211941549 | UMOD | c.866-22G>C (n.866-22G>C) c.965-22G>C (n.965-22G>C) c.1013-22G>C (n.1013-22G>C) c.950-22G>C (n.950-22G>C) n.1091-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348353A= | CA2211941554 | UMOD | c.866-23T= (n.866-23T=) c.965-23T= (n.965-23T=) c.1013-23T= (n.1013-23T=) c.950-23T= (n.950-23T=) n.1091-23T= | |
16 | g.20348353A>C | CA621658490 | UMOD | c.866-23T>G (n.866-23T>G) c.965-23T>G (n.965-23T>G) c.1013-23T>G (n.1013-23T>G) c.950-23T>G (n.950-23T>G) n.1091-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348354G>A | CA2211941557 | UMOD | c.866-24C>T (n.866-24C>T) c.965-24C>T (n.965-24C>T) c.1013-24C>T (n.1013-24C>T) c.950-24C>T (n.950-24C>T) n.1091-24C>T | dbSNP |
16 | g.20348354G= | CA2211941556 | UMOD | c.866-24C= (n.866-24C=) c.965-24C= (n.965-24C=) c.1013-24C= (n.1013-24C=) c.950-24C= (n.950-24C=) n.1091-24C= | |
16 | g.20348354G>T | CA2842368549 | UMOD | c.866-24C>A (n.866-24C>A) c.965-24C>A (n.965-24C>A) c.1013-24C>A (n.1013-24C>A) c.950-24C>A (n.950-24C>A) n.1091-24C>A | |
16 | g.20348355A>G | CA2632114955 | UMOD | c.866-25T>C (n.866-25T>C) c.965-25T>C (n.965-25T>C) c.1013-25T>C (n.1013-25T>C) c.950-25T>C (n.950-25T>C) n.1091-25T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348355_20348359delinsACAAT | CA2211941558 | UMOD | c.866-29_866-25delinsATTGT (n.866-29_866-25delinsATTGT) c.965-29_965-25delinsATTGT (n.965-29_965-25delinsATTGT) c.1013-29_1013-25delinsATTGT (n.1013-29_1013-25delinsATTGT) c.950-29_950-25delinsATTGT (n.950-29_950-25delinsATTGT) n.1091-29_1091-25delinsATTGT |