Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20348168T>C | CA2575933267 | UMOD | c.973+55A>G (n.973+55A>G) c.1072+55A>G (n.1072+55A>G) c.1120+55A>G (n.1120+55A>G) c.1057+55A>G (n.1057+55A>G) n.1198+55A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348168T>G | CA2575933268 | UMOD | c.973+55A>C (n.973+55A>C) c.1072+55A>C (n.1072+55A>C) c.1120+55A>C (n.1120+55A>C) c.1057+55A>C (n.1057+55A>C) n.1198+55A>C | |
16 | g.20348169C>A | CA2632114877 | UMOD | c.973+54G>T (n.973+54G>T) c.1072+54G>T (n.1072+54G>T) c.1120+54G>T (n.1120+54G>T) c.1057+54G>T (n.1057+54G>T) n.1198+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348169C= | CA2211941093 | UMOD | c.973+54G= (n.973+54G=) c.1072+54G= (n.1072+54G=) c.1120+54G= (n.1120+54G=) c.1057+54G= (n.1057+54G=) n.1198+54G= | |
16 | g.20348169C>G | CA2632114878 | UMOD | c.973+54G>C (n.973+54G>C) c.1072+54G>C (n.1072+54G>C) c.1120+54G>C (n.1120+54G>C) c.1057+54G>C (n.1057+54G>C) n.1198+54G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348169C>T | CA279299218 | UMOD | c.973+54G>A (n.973+54G>A) c.1072+54G>A (n.1072+54G>A) c.1120+54G>A (n.1120+54G>A) c.1057+54G>A (n.1057+54G>A) n.1198+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348173del | CA2632114875 | UMOD | c.973+54del (n.973+54del) c.1072+54del (n.1072+54del) c.1120+54del (n.1120+54del) c.1057+54del (n.1057+54del) n.1198+54del | gnomAD v4 |
16 | g.20348170C= | CA2211941096 | UMOD | c.973+53G= (n.973+53G=) c.1072+53G= (n.1072+53G=) c.1120+53G= (n.1120+53G=) c.1057+53G= (n.1057+53G=) n.1198+53G= | |
16 | g.20348170C>T | CA718920071 | UMOD | c.973+53G>A (n.973+53G>A) c.1072+53G>A (n.1072+53G>A) c.1120+53G>A (n.1120+53G>A) c.1057+53G>A (n.1057+53G>A) n.1198+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348171C>A | CA2632114882 | UMOD | c.973+52G>T (n.973+52G>T) c.1072+52G>T (n.1072+52G>T) c.1120+52G>T (n.1120+52G>T) c.1057+52G>T (n.1057+52G>T) n.1198+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348171C= | CA2211941098 | UMOD | c.973+52G= (n.973+52G=) c.1072+52G= (n.1072+52G=) c.1120+52G= (n.1120+52G=) c.1057+52G= (n.1057+52G=) n.1198+52G= | |
16 | g.20348171C>T | CA975444512 | UMOD | c.973+52G>A (n.973+52G>A) c.1072+52G>A (n.1072+52G>A) c.1120+52G>A (n.1120+52G>A) c.1057+52G>A (n.1057+52G>A) n.1198+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348172C>A | CA2838657571 | UMOD | c.973+51G>T (n.973+51G>T) c.1072+51G>T (n.1072+51G>T) c.1120+51G>T (n.1120+51G>T) c.1057+51G>T (n.1057+51G>T) n.1198+51G>T | |
16 | g.20348172C>T | CA2806163720 | UMOD | c.973+51G>A (n.973+51G>A) c.1072+51G>A (n.1072+51G>A) c.1120+51G>A (n.1120+51G>A) c.1057+51G>A (n.1057+51G>A) n.1198+51G>A | |
16 | g.20348173C= | CA2211941101 | UMOD | c.973+50G= (n.973+50G=) c.1072+50G= (n.1072+50G=) c.1120+50G= (n.1120+50G=) c.1057+50G= (n.1057+50G=) n.1198+50G= | |
16 | g.20348173C>T | CA7939339 | UMOD | c.973+50G>A (n.973+50G>A) c.1072+50G>A (n.1072+50G>A) c.1120+50G>A (n.1120+50G>A) c.1057+50G>A (n.1057+50G>A) n.1198+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348173_20348174insT | CA2575933269 | UMOD | c.973+49_973+50insA (n.973+49_973+50insA) c.1072+49_1072+50insA (n.1072+49_1072+50insA) c.1120+49_1120+50insA (n.1120+49_1120+50insA) c.1057+49_1057+50insA (n.1057+49_1057+50insA) n.1198+49_1198+50insA | |
16 | g.20348174A= | CA2211941103 | UMOD | c.973+49T= (n.973+49T=) c.1072+49T= (n.1072+49T=) c.1120+49T= (n.1120+49T=) c.1057+49T= (n.1057+49T=) n.1198+49T= | |
16 | g.20348174A>G | CA621658483 | UMOD | c.973+49T>C (n.973+49T>C) c.1072+49T>C (n.1072+49T>C) c.1120+49T>C (n.1120+49T>C) c.1057+49T>C (n.1057+49T>C) n.1198+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348175G>T | CA2575933270 | UMOD | c.973+48C>A (n.973+48C>A) c.1072+48C>A (n.1072+48C>A) c.1120+48C>A (n.1120+48C>A) c.1057+48C>A (n.1057+48C>A) n.1198+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348176G>T | CA2575933271 | UMOD | c.973+47C>A (n.973+47C>A) c.1072+47C>A (n.1072+47C>A) c.1120+47C>A (n.1120+47C>A) c.1057+47C>A (n.1057+47C>A) n.1198+47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348177C>T | CA2632114886 | UMOD | c.973+46G>A (n.973+46G>A) c.1072+46G>A (n.1072+46G>A) c.1120+46G>A (n.1120+46G>A) c.1057+46G>A (n.1057+46G>A) n.1198+46G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348179G>C | CA2632114887 | UMOD | c.973+44C>G (n.973+44C>G) c.1072+44C>G (n.1072+44C>G) c.1120+44C>G (n.1120+44C>G) c.1057+44C>G (n.1057+44C>G) n.1198+44C>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348179G>T | CA2632114889 | UMOD | c.973+44C>A (n.973+44C>A) c.1072+44C>A (n.1072+44C>A) c.1120+44C>A (n.1120+44C>A) c.1057+44C>A (n.1057+44C>A) n.1198+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348181G>A | CA7939340 | UMOD | c.973+42C>T (n.973+42C>T) c.1072+42C>T (n.1072+42C>T) c.1120+42C>T (n.1120+42C>T) c.1057+42C>T (n.1057+42C>T) n.1198+42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348181G>C | CA2581255058 | UMOD | c.973+42C>G (n.973+42C>G) c.1072+42C>G (n.1072+42C>G) c.1120+42C>G (n.1120+42C>G) c.1057+42C>G (n.1057+42C>G) n.1198+42C>G | |
16 | g.20348181G= | CA2211941106 | UMOD | c.973+42C= (n.973+42C=) c.1072+42C= (n.1072+42C=) c.1120+42C= (n.1120+42C=) c.1057+42C= (n.1057+42C=) n.1198+42C= | |
16 | g.20348181G>T | CA2581255057 | UMOD | c.973+42C>A (n.973+42C>A) c.1072+42C>A (n.1072+42C>A) c.1120+42C>A (n.1120+42C>A) c.1057+42C>A (n.1057+42C>A) n.1198+42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348182A>G | CA2842368537 | UMOD | c.973+41T>C (n.973+41T>C) c.1072+41T>C (n.1072+41T>C) c.1120+41T>C (n.1120+41T>C) c.1057+41T>C (n.1057+41T>C) n.1198+41T>C | |
16 | g.20348183C= | CA2211941109 | UMOD | c.973+40G= (n.973+40G=) c.1072+40G= (n.1072+40G=) c.1120+40G= (n.1120+40G=) c.1057+40G= (n.1057+40G=) n.1198+40G= | |
16 | g.20348183C>T | CA975444518 | UMOD | c.973+40G>A (n.973+40G>A) c.1072+40G>A (n.1072+40G>A) c.1120+40G>A (n.1120+40G>A) c.1057+40G>A (n.1057+40G>A) n.1198+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348184A>G | CA2632114895 | UMOD | c.973+39T>C (n.973+39T>C) c.1072+39T>C (n.1072+39T>C) c.1120+39T>C (n.1120+39T>C) c.1057+39T>C (n.1057+39T>C) n.1198+39T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348184A>T | CA2575933272 | UMOD | c.973+39T>A (n.973+39T>A) c.1072+39T>A (n.1072+39T>A) c.1120+39T>A (n.1120+39T>A) c.1057+39T>A (n.1057+39T>A) n.1198+39T>A | |
16 | g.20348185G>A | CA7939341 | UMOD | c.973+38C>T (n.973+38C>T) c.1072+38C>T (n.1072+38C>T) c.1120+38C>T (n.1120+38C>T) c.1057+38C>T (n.1057+38C>T) n.1198+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348185G= | CA2211941112 | UMOD | c.973+38C= (n.973+38C=) c.1072+38C= (n.1072+38C=) c.1120+38C= (n.1120+38C=) c.1057+38C= (n.1057+38C=) n.1198+38C= | |
16 | g.20348185G>T | CA7939342 | UMOD | c.973+38C>A (n.973+38C>A) c.1072+38C>A (n.1072+38C>A) c.1120+38C>A (n.1120+38C>A) c.1057+38C>A (n.1057+38C>A) n.1198+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348186G= | CA2211941120 | UMOD | c.973+37C= (n.973+37C=) c.1072+37C= (n.1072+37C=) c.1120+37C= (n.1120+37C=) c.1057+37C= (n.1057+37C=) n.1198+37C= | |
16 | g.20348186G>T | CA621658484 | UMOD | c.973+37C>A (n.973+37C>A) c.1072+37C>A (n.1072+37C>A) c.1120+37C>A (n.1120+37C>A) c.1057+37C>A (n.1057+37C>A) n.1198+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348187T>A | CA2211941124 | UMOD | c.973+36A>T (n.973+36A>T) c.1072+36A>T (n.1072+36A>T) c.1120+36A>T (n.1120+36A>T) c.1057+36A>T (n.1057+36A>T) n.1198+36A>T | dbSNP |
16 | g.20348187T= | CA2211941122 | UMOD | c.973+36A= (n.973+36A=) c.1072+36A= (n.1072+36A=) c.1120+36A= (n.1120+36A=) c.1057+36A= (n.1057+36A=) n.1198+36A= | |
16 | g.20348188T>A | CA718920095 | UMOD | c.973+35A>T (n.973+35A>T) c.1072+35A>T (n.1072+35A>T) c.1120+35A>T (n.1120+35A>T) c.1057+35A>T (n.1057+35A>T) n.1198+35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348188T= | CA2211941125 | UMOD | c.973+35A= (n.973+35A=) c.1072+35A= (n.1072+35A=) c.1120+35A= (n.1120+35A=) c.1057+35A= (n.1057+35A=) n.1198+35A= | |
16 | g.20348190C>A | CA2632114900 | UMOD | c.973+33G>T (n.973+33G>T) c.1072+33G>T (n.1072+33G>T) c.1120+33G>T (n.1120+33G>T) c.1057+33G>T (n.1057+33G>T) n.1198+33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348190C>T | CA2632114901 | UMOD | c.973+33G>A (n.973+33G>A) c.1072+33G>A (n.1072+33G>A) c.1120+33G>A (n.1120+33G>A) c.1057+33G>A (n.1057+33G>A) n.1198+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348192C>A | CA2211941128 | UMOD | c.973+31G>T (n.973+31G>T) c.1072+31G>T (n.1072+31G>T) c.1120+31G>T (n.1120+31G>T) c.1057+31G>T (n.1057+31G>T) n.1198+31G>T | dbSNP |
16 | g.20348192C= | CA2211941127 | UMOD | c.973+31G= (n.973+31G=) c.1072+31G= (n.1072+31G=) c.1120+31G= (n.1120+31G=) c.1057+31G= (n.1057+31G=) n.1198+31G= | |
16 | g.20348192C>T | CA2632114902 | UMOD | c.973+31G>A (n.973+31G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) c.1120+31G>A (n.1120+31G>A) c.1057+31G>A (n.1057+31G>A) n.1198+31G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348193A= | CA2211941130 | UMOD | c.973+30T= (n.973+30T=) c.1072+30T= (n.1072+30T=) c.1120+30T= (n.1120+30T=) c.1057+30T= (n.1057+30T=) n.1198+30T= | |
16 | g.20348193A>T | CA7939343 | UMOD | c.973+30T>A (n.973+30T>A) c.1072+30T>A (n.1072+30T>A) c.1120+30T>A (n.1120+30T>A) c.1057+30T>A (n.1057+30T>A) n.1198+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348194A= | CA2211941135 | UMOD | c.973+29T= (n.973+29T=) c.1072+29T= (n.1072+29T=) c.1120+29T= (n.1120+29T=) c.1057+29T= (n.1057+29T=) n.1198+29T= | |
16 | g.20348194A>G | CA7939345 | UMOD | c.973+29T>C (n.973+29T>C) c.1072+29T>C (n.1072+29T>C) c.1120+29T>C (n.1120+29T>C) c.1057+29T>C (n.1057+29T>C) n.1198+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348194A>T | CA7939344 | UMOD | c.973+29T>A (n.973+29T>A) c.1072+29T>A (n.1072+29T>A) c.1120+29T>A (n.1120+29T>A) c.1057+29T>A (n.1057+29T>A) n.1198+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348195C>A | CA7939346 | UMOD | c.973+28G>T (n.973+28G>T) c.1072+28G>T (n.1072+28G>T) c.1120+28G>T (n.1120+28G>T) c.1057+28G>T (n.1057+28G>T) n.1198+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348195C= | CA2211941139 | UMOD | c.973+28G= (n.973+28G=) c.1072+28G= (n.1072+28G=) c.1120+28G= (n.1120+28G=) c.1057+28G= (n.1057+28G=) n.1198+28G= | |
16 | g.20348197A= | CA2211941143 | UMOD | c.973+26T= (n.973+26T=) c.1072+26T= (n.1072+26T=) c.1120+26T= (n.1120+26T=) c.1057+26T= (n.1057+26T=) n.1198+26T= | |
16 | g.20348197A>C | CA279299247 | UMOD | c.973+26T>G (n.973+26T>G) c.1072+26T>G (n.1072+26T>G) c.1120+26T>G (n.1120+26T>G) c.1057+26T>G (n.1057+26T>G) n.1198+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348197A>G | CA2842368538 | UMOD | c.973+26T>C (n.973+26T>C) c.1072+26T>C (n.1072+26T>C) c.1120+26T>C (n.1120+26T>C) c.1057+26T>C (n.1057+26T>C) n.1198+26T>C | |
16 | g.20348198C= | CA2211941150 | UMOD | c.973+25G= (n.973+25G=) c.1072+25G= (n.1072+25G=) c.1120+25G= (n.1120+25G=) c.1057+25G= (n.1057+25G=) n.1198+25G= | |
16 | g.20348198C>T | CA279299250 | UMOD | c.973+25G>A (n.973+25G>A) c.1072+25G>A (n.1072+25G>A) c.1120+25G>A (n.1120+25G>A) c.1057+25G>A (n.1057+25G>A) n.1198+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348199C= | CA2211941153 | UMOD | c.973+24G= (n.973+24G=) c.1072+24G= (n.1072+24G=) c.1120+24G= (n.1120+24G=) c.1057+24G= (n.1057+24G=) n.1198+24G= | |
16 | g.20348199C>G | CA2632114909 | UMOD | c.973+24G>C (n.973+24G>C) c.1072+24G>C (n.1072+24G>C) c.1120+24G>C (n.1120+24G>C) c.1057+24G>C (n.1057+24G>C) n.1198+24G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348199C>T | CA279299251 | UMOD | c.973+24G>A (n.973+24G>A) c.1072+24G>A (n.1072+24G>A) c.1120+24G>A (n.1120+24G>A) c.1057+24G>A (n.1057+24G>A) n.1198+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348200C>A | CA2842368539 | UMOD | c.973+23G>T (n.973+23G>T) c.1072+23G>T (n.1072+23G>T) c.1120+23G>T (n.1120+23G>T) c.1057+23G>T (n.1057+23G>T) n.1198+23G>T | |
16 | g.20348200C>T | CA2632114912 | UMOD | c.973+23G>A (n.973+23G>A) c.1072+23G>A (n.1072+23G>A) c.1120+23G>A (n.1120+23G>A) c.1057+23G>A (n.1057+23G>A) n.1198+23G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348201del | CA2592537611 | UMOD | c.973+22del (n.973+22del) c.1072+22del (n.1072+22del) c.1120+22del (n.1120+22del) c.1057+22del (n.1057+22del) n.1198+22del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348201G>A | CA2632114913 | UMOD | c.973+22C>T (n.973+22C>T) c.1072+22C>T (n.1072+22C>T) c.1120+22C>T (n.1120+22C>T) c.1057+22C>T (n.1057+22C>T) n.1198+22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348201G>T | CA2839101851 | UMOD | c.973+22C>A (n.973+22C>A) c.1072+22C>A (n.1072+22C>A) c.1120+22C>A (n.1120+22C>A) c.1057+22C>A (n.1057+22C>A) n.1198+22C>A | |
16 | g.20348202C>A | CA2838657573 | UMOD | c.973+21G>T (n.973+21G>T) c.1072+21G>T (n.1072+21G>T) c.1120+21G>T (n.1120+21G>T) c.1057+21G>T (n.1057+21G>T) n.1198+21G>T | |
16 | g.20348202C= | CA2211941154 | UMOD | c.973+21G= (n.973+21G=) c.1072+21G= (n.1072+21G=) c.1120+21G= (n.1120+21G=) c.1057+21G= (n.1057+21G=) n.1198+21G= | |
16 | g.20348202C>T | CA975444523 | UMOD | c.973+21G>A (n.973+21G>A) c.1072+21G>A (n.1072+21G>A) c.1120+21G>A (n.1120+21G>A) c.1057+21G>A (n.1057+21G>A) n.1198+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348204del | CA2575933273 | UMOD | c.973+20del (n.973+20del) c.1072+20del (n.1072+20del) c.1120+20del (n.1120+20del) c.1057+20del (n.1057+20del) n.1198+20del | |
16 | g.20348204T>C | CA2842368540 | UMOD | c.973+19A>G (n.973+19A>G) c.1072+19A>G (n.1072+19A>G) c.1120+19A>G (n.1120+19A>G) c.1057+19A>G (n.1057+19A>G) n.1198+19A>G | |
16 | g.20348205C>T | CA2632114916 | UMOD | c.973+18G>A (n.973+18G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) c.1120+18G>A (n.1120+18G>A) c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) n.1198+18G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348206dup | CA2842368541 | UMOD | c.973+18dup (n.973+18dup) c.1072+18dup (n.1072+18dup) c.1120+18dup (n.1120+18dup) c.1057+18dup (n.1057+18dup) n.1198+18dup | |
16 | g.20348207T>A | CA2806163721 | UMOD | c.973+16A>T (n.973+16A>T) c.1072+16A>T (n.1072+16A>T) c.1120+16A>T (n.1120+16A>T) c.1057+16A>T (n.1057+16A>T) n.1198+16A>T | |
16 | g.20348207T>C | CA2211941158 | UMOD | c.973+16A>G (n.973+16A>G) c.1072+16A>G (n.1072+16A>G) c.1120+16A>G (n.1120+16A>G) c.1057+16A>G (n.1057+16A>G) n.1198+16A>G | dbSNP |
16 | g.20348207T= | CA2211941156 | UMOD | c.973+16A= (n.973+16A=) c.1072+16A= (n.1072+16A=) c.1120+16A= (n.1120+16A=) c.1057+16A= (n.1057+16A=) n.1198+16A= | |
16 | g.20348208C>A | CA621658485 | UMOD | c.973+15G>T (n.973+15G>T) c.1072+15G>T (n.1072+15G>T) c.1120+15G>T (n.1120+15G>T) c.1057+15G>T (n.1057+15G>T) n.1198+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348208C= | CA2211941162 | UMOD | c.973+15G= (n.973+15G=) c.1072+15G= (n.1072+15G=) c.1120+15G= (n.1120+15G=) c.1057+15G= (n.1057+15G=) n.1198+15G= | |
16 | g.20348208C>G | CA718920110 | UMOD | c.973+15G>C (n.973+15G>C) c.1072+15G>C (n.1072+15G>C) c.1120+15G>C (n.1120+15G>C) c.1057+15G>C (n.1057+15G>C) n.1198+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348208C>T | CA2632114917 | UMOD | c.973+15G>A (n.973+15G>A) c.1072+15G>A (n.1072+15G>A) c.1120+15G>A (n.1120+15G>A) c.1057+15G>A (n.1057+15G>A) n.1198+15G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348209C>A | CA2842368542 | UMOD | c.973+14G>T (n.973+14G>T) c.1072+14G>T (n.1072+14G>T) c.1120+14G>T (n.1120+14G>T) c.1057+14G>T (n.1057+14G>T) n.1198+14G>T | |
16 | g.20348209C= | CA2211941171 | UMOD | c.973+14G= (n.973+14G=) c.1072+14G= (n.1072+14G=) c.1120+14G= (n.1120+14G=) c.1057+14G= (n.1057+14G=) n.1198+14G= | |
16 | g.20348209C>T | CA7939347 | UMOD | c.973+14G>A (n.973+14G>A) c.1072+14G>A (n.1072+14G>A) c.1120+14G>A (n.1120+14G>A) c.1057+14G>A (n.1057+14G>A) n.1198+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348210C>A | CA2632114918 | UMOD | c.973+13G>T (n.973+13G>T) c.1072+13G>T (n.1072+13G>T) c.1120+13G>T (n.1120+13G>T) c.1057+13G>T (n.1057+13G>T) n.1198+13G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348210C>T | CA2580090843 | UMOD | c.973+13G>A (n.973+13G>A) c.1072+13G>A (n.1072+13G>A) c.1120+13G>A (n.1120+13G>A) c.1057+13G>A (n.1057+13G>A) n.1198+13G>A | ClinVar |
16 | g.20348211C>A | CA2842368543 | UMOD | c.973+12G>T (n.973+12G>T) c.1072+12G>T (n.1072+12G>T) c.1120+12G>T (n.1120+12G>T) c.1057+12G>T (n.1057+12G>T) n.1198+12G>T | |
16 | g.20348211C= | CA2211941172 | UMOD | c.973+12G= (n.973+12G=) c.1072+12G= (n.1072+12G=) c.1120+12G= (n.1120+12G=) c.1057+12G= (n.1057+12G=) n.1198+12G= | |
16 | g.20348211C>T | CA2211941175 | UMOD | c.973+12G>A (n.973+12G>A) c.1072+12G>A (n.1072+12G>A) c.1120+12G>A (n.1120+12G>A) c.1057+12G>A (n.1057+12G>A) n.1198+12G>A | dbSNP |
16 | g.20348213C>A | CA2211941181 | UMOD | c.973+10G>T (n.973+10G>T) c.1072+10G>T (n.1072+10G>T) c.1120+10G>T (n.1120+10G>T) c.1057+10G>T (n.1057+10G>T) n.1198+10G>T | dbSNP |
16 | g.20348213C= | CA2211941178 | UMOD | c.973+10G= (n.973+10G=) c.1072+10G= (n.1072+10G=) c.1120+10G= (n.1120+10G=) c.1057+10G= (n.1057+10G=) n.1198+10G= | |
16 | g.20348213C>T | CA621658486 | UMOD | c.973+10G>A (n.973+10G>A) c.1072+10G>A (n.1072+10G>A) c.1120+10G>A (n.1120+10G>A) c.1057+10G>A (n.1057+10G>A) n.1198+10G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.20348214T>A | CA2632114919 | UMOD | c.973+9A>T (n.973+9A>T) c.1072+9A>T (n.1072+9A>T) c.1120+9A>T (n.1120+9A>T) c.1057+9A>T (n.1057+9A>T) n.1198+9A>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348214T>C | CA2806163722 | UMOD | c.973+9A>G (n.973+9A>G) c.1072+9A>G (n.1072+9A>G) c.1120+9A>G (n.1120+9A>G) c.1057+9A>G (n.1057+9A>G) n.1198+9A>G | |
16 | g.20348215G>A | CA718920121 | UMOD | c.973+8C>T (n.973+8C>T) c.1072+8C>T (n.1072+8C>T) c.1120+8C>T (n.1120+8C>T) c.1057+8C>T (n.1057+8C>T) n.1198+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348215G= | CA2211941184 | UMOD | c.973+8C= (n.973+8C=) c.1072+8C= (n.1072+8C=) c.1120+8C= (n.1120+8C=) c.1057+8C= (n.1057+8C=) n.1198+8C= | |
16 | g.20348215G>T | CA2838657578 | UMOD | c.973+8C>A (n.973+8C>A) c.1072+8C>A (n.1072+8C>A) c.1120+8C>A (n.1120+8C>A) c.1057+8C>A (n.1057+8C>A) n.1198+8C>A | |
16 | g.20348216G>A | CA7939348 | UMOD | c.973+7C>T (n.973+7C>T) c.1072+7C>T (n.1072+7C>T) c.1120+7C>T (n.1120+7C>T) c.1057+7C>T (n.1057+7C>T) n.1198+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348216G= | CA2211941188 | UMOD | c.973+7C= (n.973+7C=) c.1072+7C= (n.1072+7C=) c.1120+7C= (n.1120+7C=) c.1057+7C= (n.1057+7C=) n.1198+7C= | |
16 | g.20348216G>T | CA2575933274 | UMOD | c.973+7C>A (n.973+7C>A) c.1072+7C>A (n.1072+7C>A) c.1120+7C>A (n.1120+7C>A) c.1057+7C>A (n.1057+7C>A) n.1198+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348217C= | CA2211941196 | UMOD | c.973+6G= (n.973+6G=) c.1072+6G= (n.1072+6G=) c.1120+6G= (n.1120+6G=) c.1057+6G= (n.1057+6G=) n.1198+6G= | |
16 | g.20348217C>G | CA2632114922 | UMOD | c.973+6G>C (n.973+6G>C) c.1072+6G>C (n.1072+6G>C) c.1120+6G>C (n.1120+6G>C) c.1057+6G>C (n.1057+6G>C) n.1198+6G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348217C>T | CA7939349 | UMOD | c.973+6G>A (n.973+6G>A) c.1072+6G>A (n.1072+6G>A) c.1120+6G>A (n.1120+6G>A) c.1057+6G>A (n.1057+6G>A) n.1198+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348218C>A | CA2632114926 | UMOD | c.973+5G>T (n.973+5G>T) c.1072+5G>T (n.1072+5G>T) c.1120+5G>T (n.1120+5G>T) c.1057+5G>T (n.1057+5G>T) n.1198+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348218C>T | CA2632114927 | UMOD | c.973+5G>A (n.973+5G>A) c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) c.1057+5G>A (n.1057+5G>A) n.1198+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348219T>C | CA2842368544 | UMOD | c.973+4A>G (n.973+4A>G) c.1072+4A>G (n.1072+4A>G) c.1120+4A>G (n.1120+4A>G) c.1057+4A>G (n.1057+4A>G) n.1198+4A>G | |
16 | g.20348220C= | CA2211941203 | UMOD | c.973+3G= (n.973+3G=) c.1072+3G= (n.1072+3G=) c.1120+3G= (n.1120+3G=) c.1057+3G= (n.1057+3G=) n.1198+3G= | |
16 | g.20348220C>T | CA621658487 | UMOD | c.973+3G>A (n.973+3G>A) c.1072+3G>A (n.1072+3G>A) c.1120+3G>A (n.1120+3G>A) c.1057+3G>A (n.1057+3G>A) n.1198+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348221A>C | CA394983637 | UMOD | c.973+2T>G (n.973+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) n.1198+2T>G | |
16 | g.20348221A>G | CA394983638 | UMOD | c.973+2T>C (n.973+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) n.1198+2T>C | |
16 | g.20348221A>T | CA394983639 | UMOD | c.973+2T>A (n.973+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) n.1198+2T>A | |
16 | g.20348222C>A | CA394983640 | UMOD | c.973+1G>T (n.973+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) n.1198+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348222C= | CA2211941207 | UMOD | c.973+1G= (n.973+1G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.1057+1G= (n.1057+1G=) n.1198+1G= | |
16 | g.20348222C>G | CA394983641 | UMOD | c.973+1G>C (n.973+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) n.1198+1G>C | |
16 | g.20348222C>T | CA394983642 | UMOD | c.973+1G>A (n.973+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) n.1198+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348223C>A | CA394983645 | UMOD | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.1198G>T | |
16 | g.20348223C>G | CA394983644 | UMOD | c.973G>C (p.Asp325His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1057G>C (p.Asp353His) n.1198G>C | |
16 | g.20348223C>T | CA394983643 | UMOD | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.1198G>A | |
16 | g.20348224A>C | CA494096801 | UMOD | c.972T>G (p.Thr324=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.1119T>G (p.Thr373=) c.1056T>G (p.Thr352=) n.1197T>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348224A>G | CA494096802 | UMOD | c.972T>C (p.Thr324=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.1119T>C (p.Thr373=) c.1056T>C (p.Thr352=) n.1197T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348224A>T | CA494096803 | UMOD | c.972T>A (p.Thr324=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.1119T>A (p.Thr373=) c.1056T>A (p.Thr352=) n.1197T>A | |
16 | g.20348225G>A | CA279299257 | UMOD | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1196C>T | dbSNP |
16 | g.20348225G>C | CA394983647 | UMOD | c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.1196C>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.20348225G= | CA2211941208 | UMOD | c.971C= (p.Thr324=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1055C= (p.Thr352=) n.1196C= | |
16 | g.20348225G>T | CA394983646 | UMOD | c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.1196C>A | |
16 | g.20348226T>A | CA394983648 | UMOD | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1195A>T | |
16 | g.20348226T>C | CA7939350 | UMOD | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348226T>G | CA394983649 | UMOD | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1195A>C | |
16 | g.20348226T= | CA2211941211 | UMOD | c.970A= (p.Thr324=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1117A= (p.Thr373=) c.1054A= (p.Thr352=) n.1195A= | |
16 | g.20348227G>A | CA494096804 | UMOD | c.969C>T (p.Ile323=) c.1068C>T (p.Ile356=) c.1116C>T (p.Ile372=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.1194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348227G>C | CA394983650 | UMOD | c.969C>G (p.Ile323Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.1194C>G | |
16 | g.20348227G= | CA2211941214 | UMOD | c.969C= (p.Ile323=) c.1068C= (p.Ile356=) c.1116C= (p.Ile372=) c.1053C= (p.Ile351=) n.1194C= | |
16 | g.20348227G>T | CA494096805 | UMOD | c.969C>A (p.Ile323=) c.1068C>A (p.Ile356=) c.1116C>A (p.Ile372=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.1194C>A | |
16 | g.20348228A>C | CA394983651 | UMOD | c.968T>G (p.Ile323Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.1193T>G | |
16 | g.20348228A>G | CA394983652 | UMOD | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.1193T>C | |
16 | g.20348228A>T | CA394983653 | UMOD | c.968T>A (p.Ile323Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.1193T>A | |
16 | g.20348229T>A | CA394983654 | UMOD | c.967A>T (p.Ile323Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.1192A>T | |
16 | g.20348229T>C | CA394983655 | UMOD | c.967A>G (p.Ile323Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.1192A>G | |
16 | g.20348229T>G | CA394983656 | UMOD | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.1192A>C | |
16 | g.20348230G>A | CA494096806 | UMOD | c.966C>T (p.Asn322=) c.1065C>T (p.Asn355=) c.1113C>T (p.Asn371=) c.1050C>T (p.Asn350=) n.1191C>T | |
16 | g.20348230G>C | CA7939351 | UMOD | c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) n.1191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348230G= | CA2211941217 | UMOD | c.966C= (p.Asn322=) c.1065C= (p.Asn355=) c.1113C= (p.Asn371=) c.1050C= (p.Asn350=) n.1191C= | |
16 | g.20348230G>T | CA394983657 | UMOD | c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) n.1191C>A | |
16 | g.20348231T>A | CA394983658 | UMOD | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1190A>T | |
16 | g.20348231T>C | CA7939352 | UMOD | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348231T>G | CA394983659 | UMOD | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.1190A>C | |
16 | g.20348231T= | CA2211941222 | UMOD | c.965A= (p.Asn322=) c.1064A= (p.Asn355=) c.1112A= (p.Asn371=) c.1049A= (p.Asn350=) n.1190A= | |
16 | g.20348232T>A | CA394983662 | UMOD | c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.1189A>T | |
16 | g.20348232T>C | CA394983660 | UMOD | c.964A>G (p.Asn322Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1189A>G | |
16 | g.20348232T>G | CA394983661 | UMOD | c.964A>C (p.Asn322His) c.1063A>C (p.Asn355His) c.1111A>C (p.Asn371His) c.1048A>C (p.Asn350His) n.1189A>C | |
16 | g.20348233G>A | CA494096807 | UMOD | c.963C>T (p.Phe321=) c.1062C>T (p.Phe354=) c.1110C>T (p.Phe370=) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1188C>T | |
16 | g.20348233G>C | CA394983663 | UMOD | c.963C>G (p.Phe321Leu) c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1188C>G | |
16 | g.20348233G>T | CA394983664 | UMOD | c.963C>A (p.Phe321Leu) c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1188C>A | |
16 | g.20348234A>C | CA394983665 | UMOD | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1187T>G | |
16 | g.20348234A>G | CA394983666 | UMOD | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1187T>C | |
16 | g.20348234A>T | CA394983667 | UMOD | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1187T>A | |
16 | g.20348235A>C | CA394983668 | UMOD | c.961T>G (p.Phe321Val) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1186T>G | |
16 | g.20348235A>G | CA394983669 | UMOD | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1186T>C | |
16 | g.20348235A>T | CA394983670 | UMOD | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1186T>A | |
16 | g.20348236G>A | CA494096808 | UMOD | c.960C>T (p.Asp320=) c.1059C>T (p.Asp353=) c.1107C>T (p.Asp369=) c.1044C>T (p.Asp348=) n.1185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348236G>C | CA394983671 | UMOD | c.960C>G (p.Asp320Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.1044C>G (p.Asp348Glu) n.1185C>G | |
16 | g.20348236G= | CA2211941226 | UMOD | c.960C= (p.Asp320=) c.1059C= (p.Asp353=) c.1107C= (p.Asp369=) c.1044C= (p.Asp348=) n.1185C= | |
16 | g.20348236G>T | CA394983672 | UMOD | c.960C>A (p.Asp320Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.1044C>A (p.Asp348Glu) n.1185C>A | |
16 | g.20348237T>A | CA394983675 | UMOD | c.959A>T (p.Asp320Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.1184A>T | |
16 | g.20348237T>C | CA394983674 | UMOD | c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.1184A>G | dbSNP |
16 | g.20348237T>G | CA394983673 | UMOD | c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.1184A>C | |
16 | g.20348237T= | CA2211941232 | UMOD | c.959A= (p.Asp320=) c.1058A= (p.Asp353=) c.1106A= (p.Asp369=) c.1043A= (p.Asp348=) n.1184A= | |
16 | g.20348238C>A | CA394983676 | UMOD | c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.1183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348238C= | CA2211941235 | UMOD | c.958G= (p.Asp320=) c.1057G= (p.Asp353=) c.1105G= (p.Asp369=) c.1042G= (p.Asp348=) n.1183G= | |
16 | g.20348238C>G | CA394983677 | UMOD | c.958G>C (p.Asp320His) c.1057G>C (p.Asp353His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.1042G>C (p.Asp348His) n.1183G>C | |
16 | g.20348238C>T | CA394983678 | UMOD | c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.1183G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348239C>A | CA394983679 | UMOD | c.957G>T (p.Gln319His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.1104G>T (p.Gln368His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.1182G>T | |
16 | g.20348239C= | CA2211941238 | UMOD | c.957G= (p.Gln319=) c.1056G= (p.Gln352=) c.1104G= (p.Gln368=) c.1041G= (p.Gln347=) n.1182G= | |
16 | g.20348239C>G | CA394983680 | UMOD | c.957G>C (p.Gln319His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1104G>C (p.Gln368His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.1182G>C | dbSNP |
16 | g.20348239C>T | CA494096809 | UMOD | c.957G>A (p.Gln319=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1104G>A (p.Gln368=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.1182G>A | |
16 | g.20348240T>A | CA394983681 | UMOD | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1181A>T | |
16 | g.20348240T>C | CA394983682 | UMOD | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1181A>G | |
16 | g.20348240T>G | CA394983683 | UMOD | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1181A>C | |
16 | g.20348241G>A | CA7939353 | UMOD | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348241G>C | CA394983684 | UMOD | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1180C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348241G= | CA2211941245 | UMOD | c.955C= (p.Gln319=) c.1054C= (p.Gln352=) c.1102C= (p.Gln368=) c.1039C= (p.Gln347=) n.1180C= | |
16 | g.20348241G>T | CA394983685 | UMOD | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1180C>A | |
16 | g.20348242T>A | CA394983686 | UMOD | c.954A>T (p.Lys318Asn) c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.1179A>T | |
16 | g.20348242T>C | CA494096810 | UMOD | c.954A>G (p.Lys318=) c.1053A>G (p.Lys351=) c.1101A>G (p.Lys367=) c.1038A>G (p.Lys346=) n.1179A>G | |
16 | g.20348242T>G | CA394983687 | UMOD | c.954A>C (p.Lys318Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.1179A>C | |
16 | g.20348243T>A | CA394983689 | UMOD | c.953A>T (p.Lys318Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.1178A>T | |
16 | g.20348243T>C | CA7939354 | UMOD | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.1178A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348243T>G | CA394983688 | UMOD | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.1178A>C | |
16 | g.20348243T= | CA2211941250 | UMOD | c.953A= (p.Lys318=) c.1052A= (p.Lys351=) c.1100A= (p.Lys367=) c.1037A= (p.Lys346=) n.1178A= | |
16 | g.20348244T>A | CA394983690 | UMOD | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.1177A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348244T>C | CA394983691 | UMOD | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.1177A>G | |
16 | g.20348244T>G | CA394983692 | UMOD | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1177A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348244T= | CA2211941252 | UMOD | c.952A= (p.Lys318=) c.1051A= (p.Lys351=) c.1099A= (p.Lys367=) c.1036A= (p.Lys346=) n.1177A= | |
16 | g.20348245G>A | CA7939355 | UMOD | c.951C>T (p.Cys317=) c.1050C>T (p.Cys350=) c.1098C>T (p.Cys366=) c.1035C>T (p.Cys345=) n.1176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348245G>C | CA394983693 | UMOD | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.1176C>G | |
16 | g.20348245G= | CA2211941257 | UMOD | c.951C= (p.Cys317=) c.1050C= (p.Cys350=) c.1098C= (p.Cys366=) c.1035C= (p.Cys345=) n.1176C= | |
16 | g.20348245G>T | CA394983694 | UMOD | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.1176C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348246C>A | CA394983695 | UMOD | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.1175G>T | |
16 | g.20348246C>G | CA394983696 | UMOD | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.1175G>C | |
16 | g.20348246C>T | CA394983697 | UMOD | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.1175G>A | |
16 | g.20348247A= | CA2211941265 | UMOD | c.949T= (p.Cys317=) c.1048T= (p.Cys350=) c.1096T= (p.Cys366=) c.1033T= (p.Cys345=) n.1174T= | |
16 | g.20348247A>C | CA394983698 | UMOD | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.1174T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348247A>G | CA394983699 | UMOD | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.1174T>C | |
16 | g.20348247A>T | CA394983700 | UMOD | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.1174T>A | |
16 | g.20348248C>A | CA394983701 | UMOD | c.948G>T (p.Gln316His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.1032G>T (p.Gln344His) n.1173G>T | |
16 | g.20348248C>G | CA394983702 | UMOD | c.948G>C (p.Gln316His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.1032G>C (p.Gln344His) n.1173G>C | |
16 | g.20348248C>T | CA494096813 | UMOD | c.948G>A (p.Gln316=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.1032G>A (p.Gln344=) n.1173G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348249T>A | CA394983704 | UMOD | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1172A>T | |
16 | g.20348249T>C | CA394983706 | UMOD | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1172A>G | |
16 | g.20348249T>G | CA394983705 | UMOD | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1172A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348249T= | CA2211941274 | UMOD | c.947A= (p.Gln316=) c.1046A= (p.Gln349=) c.1094A= (p.Gln365=) c.1031A= (p.Gln344=) n.1172A= | |
16 | g.20348250G>A | CA394983707 | UMOD | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348250G>C | CA394983708 | UMOD | c.946C>G (p.Gln316Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1171C>G | |
16 | g.20348250G= | CA2211941282 | UMOD | c.946C= (p.Gln316=) c.1045C= (p.Gln349=) c.1093C= (p.Gln365=) c.1030C= (p.Gln344=) n.1171C= | |
16 | g.20348250G>T | CA394983709 | UMOD | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1171C>A | |
16 | g.20348251G>A | CA7939356 | UMOD | c.945C>T (p.Cys315=) c.1044C>T (p.Cys348=) c.1092C>T (p.Cys364=) c.1029C>T (p.Cys343=) n.1170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.20348251G>C | CA394983710 | UMOD | c.945C>G (p.Cys315Trp) c.1044C>G (p.Cys348Trp) c.1092C>G (p.Cys364Trp) c.1029C>G (p.Cys343Trp) n.1170C>G | |
16 | g.20348251G= | CA2211941283 | UMOD | c.945C= (p.Cys315=) c.1044C= (p.Cys348=) c.1092C= (p.Cys364=) c.1029C= (p.Cys343=) n.1170C= | |
16 | g.20348251G>T | CA394983711 | UMOD | c.945C>A (p.Cys315Ter) c.1044C>A (p.Cys348Ter) c.1092C>A (p.Cys364Ter) c.1029C>A (p.Cys343Ter) n.1170C>A | |
16 | g.20348252C>A | CA394983713 | UMOD | c.944G>T (p.Cys315Phe) c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) n.1169G>T | |
16 | g.20348252C= | CA2211941288 | UMOD | c.944G= (p.Cys315=) c.1043G= (p.Cys348=) c.1091G= (p.Cys364=) c.1028G= (p.Cys343=) n.1169G= | |
16 | g.20348252C>G | CA394983714 | UMOD | c.944G>C (p.Cys315Ser) c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) n.1169G>C | |
16 | g.20348252C>T | CA221978 | UMOD | c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) n.1169G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348253A= | CA2211941295 | UMOD | c.943T= (p.Cys315=) c.1042T= (p.Cys348=) c.1090T= (p.Cys364=) c.1027T= (p.Cys343=) n.1168T= | |
16 | g.20348253A>C | CA394983716 | UMOD | c.943T>G (p.Cys315Gly) c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) n.1168T>G | |
16 | g.20348253A>G | CA256254 | UMOD | c.943T>C (p.Cys315Arg) c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) n.1168T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348253A>T | CA394983717 | UMOD | c.943T>A (p.Cys315Ser) c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) n.1168T>A | |
16 | g.20348254G>A | CA494096814 | UMOD | c.942C>T (p.His314=) c.1041C>T (p.His347=) c.1089C>T (p.His363=) c.1026C>T (p.His342=) n.1167C>T | |
16 | g.20348254G>C | CA394983719 | UMOD | c.942C>G (p.His314Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.1089C>G (p.His363Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) n.1167C>G | |
16 | g.20348254G= | CA2211941304 | UMOD | c.942C= (p.His314=) c.1041C= (p.His347=) c.1089C= (p.His363=) c.1026C= (p.His342=) n.1167C= | |
16 | g.20348254G>T | CA394983718 | UMOD | c.942C>A (p.His314Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.1089C>A (p.His363Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) n.1167C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348255T>A | CA394983720 | UMOD | c.941A>T (p.His314Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.1088A>T (p.His363Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) n.1166A>T | |
16 | g.20348255T>C | CA394983721 | UMOD | c.941A>G (p.His314Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.1088A>G (p.His363Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348255T>G | CA394983722 | UMOD | c.941A>C (p.His314Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.1088A>C (p.His363Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) n.1166A>C | |
16 | g.20348255T= | CA2211941305 | UMOD | c.941A= (p.His314=) c.1040A= (p.His347=) c.1088A= (p.His363=) c.1025A= (p.His342=) n.1166A= | |
16 | g.20348256G>A | CA394983723 | UMOD | c.940C>T (p.His314Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) n.1165C>T | |
16 | g.20348256G>C | CA394983725 | UMOD | c.940C>G (p.His314Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.1087C>G (p.His363Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) n.1165C>G | |
16 | g.20348256G>T | CA394983726 | UMOD | c.940C>A (p.His314Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.1087C>A (p.His363Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) n.1165C>A | |
16 | g.20348257C>A | CA394983728 | UMOD | c.939G>T (p.Trp313Cys) c.1038G>T (p.Trp346Cys) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1023G>T (p.Trp341Cys) n.1164G>T | |
16 | g.20348257C>G | CA394983730 | UMOD | c.939G>C (p.Trp313Cys) c.1038G>C (p.Trp346Cys) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1023G>C (p.Trp341Cys) n.1164G>C | |
16 | g.20348257C>T | CA394983731 | UMOD | c.939G>A (p.Trp313Ter) c.1038G>A (p.Trp346Ter) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1023G>A (p.Trp341Ter) n.1164G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348258C>A | CA394983732 | UMOD | c.938G>T (p.Trp313Leu) c.1037G>T (p.Trp346Leu) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1022G>T (p.Trp341Leu) n.1163G>T | |
16 | g.20348258C>G | CA394983734 | UMOD | c.938G>C (p.Trp313Ser) c.1037G>C (p.Trp346Ser) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1022G>C (p.Trp341Ser) n.1163G>C | |
16 | g.20348258C>T | CA394983735 | UMOD | c.938G>A (p.Trp313Ter) c.1037G>A (p.Trp346Ter) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1022G>A (p.Trp341Ter) n.1163G>A | |
16 | g.20348259A>C | CA394983740 | UMOD | c.937T>G (p.Trp313Gly) c.1036T>G (p.Trp346Gly) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1021T>G (p.Trp341Gly) n.1162T>G | |
16 | g.20348259A>G | CA394983739 | UMOD | c.937T>C (p.Trp313Arg) c.1036T>C (p.Trp346Arg) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1021T>C (p.Trp341Arg) n.1162T>C | |
16 | g.20348259A>T | CA394983737 | UMOD | c.937T>A (p.Trp313Arg) c.1036T>A (p.Trp346Arg) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1021T>A (p.Trp341Arg) n.1162T>A | |
16 | g.20348260T>A | CA394983742 | UMOD | c.936A>T (p.Arg312Ser) c.1035A>T (p.Arg345Ser) c.1083A>T (p.Arg361Ser) c.1020A>T (p.Arg340Ser) n.1161A>T | |
16 | g.20348260T>C | CA494096817 | UMOD | c.936A>G (p.Arg312=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.1083A>G (p.Arg361=) c.1020A>G (p.Arg340=) n.1161A>G | |
16 | g.20348260T>G | CA394983744 | UMOD | c.936A>C (p.Arg312Ser) c.1035A>C (p.Arg345Ser) c.1083A>C (p.Arg361Ser) c.1020A>C (p.Arg340Ser) n.1161A>C | |
16 | g.20348261C>A | CA394983745 | UMOD | c.935G>T (p.Arg312Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) c.1082G>T (p.Arg361Ile) c.1019G>T (p.Arg340Ile) n.1160G>T | |
16 | g.20348261C>G | CA394983747 | UMOD | c.935G>C (p.Arg312Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.1160G>C | |
16 | g.20348261C>T | CA394983748 | UMOD | c.935G>A (p.Arg312Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.1160G>A | |
16 | g.20348262T>A | CA394983750 | UMOD | c.934A>T (p.Arg312Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) c.1081A>T (p.Arg361Ter) c.1018A>T (p.Arg340Ter) n.1159A>T | |
16 | g.20348262T>C | CA394983752 | UMOD | c.934A>G (p.Arg312Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.1159A>G | |
16 | g.20348262T>G | CA494096821 | UMOD | c.934A>C (p.Arg312=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.1081A>C (p.Arg361=) c.1018A>C (p.Arg340=) n.1159A>C | |
16 | g.20348263G>A | CA216162 | UMOD | c.933C>T (p.Gly311=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.1017C>T (p.Gly339=) n.1158C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.20348263G>C | CA494096823 | UMOD | c.933C>G (p.Gly311=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.1017C>G (p.Gly339=) n.1158C>G | |
16 | g.20348263G= | CA2211941316 | UMOD | c.933C= (p.Gly311=) c.1032C= (p.Gly344=) c.1080C= (p.Gly360=) c.1017C= (p.Gly339=) n.1158C= | |
16 | g.20348263G>T | CA494096822 | UMOD | c.933C>A (p.Gly311=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.1017C>A (p.Gly339=) n.1158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348264C>A | CA394983754 | UMOD | c.932G>T (p.Gly311Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1157G>T | |
16 | g.20348264C>G | CA394983756 | UMOD | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1157G>C | |
16 | g.20348264C>T | CA394983757 | UMOD | c.932G>A (p.Gly311Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1157G>A | |
16 | g.20348265del | CA2842368545 | UMOD | c.932del (p.Gly311AlafsTer30) c.1031del (p.Gly344AlafsTer30) c.1079del (p.Gly360AlafsTer30) c.1016del (p.Gly339AlafsTer30) n.1157del | |
16 | g.20348265C>A | CA394983759 | UMOD | c.931G>T (p.Gly311Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1156G>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.20348265C>G | CA394983760 | UMOD | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1156G>C | |
16 | g.20348265C>T | CA394983761 | UMOD | c.931G>A (p.Gly311Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1156G>A | |
16 | g.20348266A>C | CA394983763 | UMOD | c.930T>G (p.Asn310Lys) c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) n.1155T>G | |
16 | g.20348266A>G | CA494096826 | UMOD | c.930T>C (p.Asn310=) c.1029T>C (p.Asn343=) c.1077T>C (p.Asn359=) c.1014T>C (p.Asn338=) n.1155T>C | |
16 | g.20348266A>T | CA394983765 | UMOD | c.930T>A (p.Asn310Lys) c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) n.1155T>A | |
16 | g.20348267T>A | CA394983766 | UMOD | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1154A>T | |
16 | g.20348267T>C | CA394983768 | UMOD | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1154A>G | |
16 | g.20348267T>G | CA394983769 | UMOD | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1154A>C | |
16 | g.20348268T>A | CA394983770 | UMOD | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1153A>T | |
16 | g.20348268T>C | CA394983772 | UMOD | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1153A>G | |
16 | g.20348268T>G | CA394983774 | UMOD | c.928A>C (p.Asn310His) c.1027A>C (p.Asn343His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.1153A>C |