Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20348131C>A | CA2632114812 | UMOD | c.973+92G>T (n.973+92G>T) c.1072+92G>T (n.1072+92G>T) c.1120+92G>T (n.1120+92G>T) c.1057+92G>T (n.1057+92G>T) n.1198+92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348131C= | CA2211941038 | UMOD | c.973+92G= (n.973+92G=) c.1072+92G= (n.1072+92G=) c.1120+92G= (n.1120+92G=) c.1057+92G= (n.1057+92G=) n.1198+92G= | |
16 | g.20348131C>T | CA279299179 | UMOD | c.973+92G>A (n.973+92G>A) c.1072+92G>A (n.1072+92G>A) c.1120+92G>A (n.1120+92G>A) c.1057+92G>A (n.1057+92G>A) n.1198+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348132A= | CA2211941041 | UMOD | c.973+91T= (n.973+91T=) c.1072+91T= (n.1072+91T=) c.1120+91T= (n.1120+91T=) c.1057+91T= (n.1057+91T=) n.1198+91T= | |
16 | g.20348132A>G | CA2211941042 | UMOD | c.973+91T>C (n.973+91T>C) c.1072+91T>C (n.1072+91T>C) c.1120+91T>C (n.1120+91T>C) c.1057+91T>C (n.1057+91T>C) n.1198+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348135T>A | CA975444506 | UMOD | c.973+88A>T (n.973+88A>T) c.1072+88A>T (n.1072+88A>T) c.1120+88A>T (n.1120+88A>T) c.1057+88A>T (n.1057+88A>T) n.1198+88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348135T>C | CA2211941045 | UMOD | c.973+88A>G (n.973+88A>G) c.1072+88A>G (n.1072+88A>G) c.1120+88A>G (n.1120+88A>G) c.1057+88A>G (n.1057+88A>G) n.1198+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348135T= | CA2211941044 | UMOD | c.973+88A= (n.973+88A=) c.1072+88A= (n.1072+88A=) c.1120+88A= (n.1120+88A=) c.1057+88A= (n.1057+88A=) n.1198+88A= | |
16 | g.20348136G>A | CA718920057 | UMOD | c.973+87C>T (n.973+87C>T) c.1072+87C>T (n.1072+87C>T) c.1120+87C>T (n.1120+87C>T) c.1057+87C>T (n.1057+87C>T) n.1198+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348136G= | CA2211941048 | UMOD | c.973+87C= (n.973+87C=) c.1072+87C= (n.1072+87C=) c.1120+87C= (n.1120+87C=) c.1057+87C= (n.1057+87C=) n.1198+87C= | |
16 | g.20348136G>T | CA2575933260 | UMOD | c.973+87C>A (n.973+87C>A) c.1072+87C>A (n.1072+87C>A) c.1120+87C>A (n.1120+87C>A) c.1057+87C>A (n.1057+87C>A) n.1198+87C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348137G>A | CA279299187 | UMOD | c.973+86C>T (n.973+86C>T) c.1072+86C>T (n.1072+86C>T) c.1120+86C>T (n.1120+86C>T) c.1057+86C>T (n.1057+86C>T) n.1198+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348137G= | CA2211941050 | UMOD | c.973+86C= (n.973+86C=) c.1072+86C= (n.1072+86C=) c.1120+86C= (n.1120+86C=) c.1057+86C= (n.1057+86C=) n.1198+86C= | |
16 | g.20348137G>T | CA2575933261 | UMOD | c.973+86C>A (n.973+86C>A) c.1072+86C>A (n.1072+86C>A) c.1120+86C>A (n.1120+86C>A) c.1057+86C>A (n.1057+86C>A) n.1198+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348138C>A | CA2632114820 | UMOD | c.973+85G>T (n.973+85G>T) c.1072+85G>T (n.1072+85G>T) c.1120+85G>T (n.1120+85G>T) c.1057+85G>T (n.1057+85G>T) n.1198+85G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348138C= | CA2211941053 | UMOD | c.973+85G= (n.973+85G=) c.1072+85G= (n.1072+85G=) c.1120+85G= (n.1120+85G=) c.1057+85G= (n.1057+85G=) n.1198+85G= | |
16 | g.20348138C>T | CA2211941054 | UMOD | c.973+85G>A (n.973+85G>A) c.1072+85G>A (n.1072+85G>A) c.1120+85G>A (n.1120+85G>A) c.1057+85G>A (n.1057+85G>A) n.1198+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348139C>A | CA2632114825 | UMOD | c.973+84G>T (n.973+84G>T) c.1072+84G>T (n.1072+84G>T) c.1120+84G>T (n.1120+84G>T) c.1057+84G>T (n.1057+84G>T) n.1198+84G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348139C>T | CA2632114823 | UMOD | c.973+84G>A (n.973+84G>A) c.1072+84G>A (n.1072+84G>A) c.1120+84G>A (n.1120+84G>A) c.1057+84G>A (n.1057+84G>A) n.1198+84G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348142_20348167del | CA2632114827 | UMOD | c.973+59_973+84del (n.973+59_973+84del) c.1072+59_1072+84del (n.1072+59_1072+84del) c.1120+59_1120+84del (n.1120+59_1120+84del) c.1057+59_1057+84del (n.1057+59_1057+84del) n.1198+59_1198+84del | gnomAD v4 |
16 | g.20348140C>T | CA2632114831 | UMOD | c.973+83G>A (n.973+83G>A) c.1072+83G>A (n.1072+83G>A) c.1120+83G>A (n.1120+83G>A) c.1057+83G>A (n.1057+83G>A) n.1198+83G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348143A= | CA2211941056 | UMOD | c.973+80T= (n.973+80T=) c.1072+80T= (n.1072+80T=) c.1120+80T= (n.1120+80T=) c.1057+80T= (n.1057+80T=) n.1198+80T= | |
16 | g.20348143A>G | CA621250841 | UMOD | c.973+80T>C (n.973+80T>C) c.1072+80T>C (n.1072+80T>C) c.1120+80T>C (n.1120+80T>C) c.1057+80T>C (n.1057+80T>C) n.1198+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348145C>A | CA2632114835 | UMOD | c.973+78G>T (n.973+78G>T) c.1072+78G>T (n.1072+78G>T) c.1120+78G>T (n.1120+78G>T) c.1057+78G>T (n.1057+78G>T) n.1198+78G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348148A>G | CA2575933262 | UMOD | c.973+75T>C (n.973+75T>C) c.1072+75T>C (n.1072+75T>C) c.1120+75T>C (n.1120+75T>C) c.1057+75T>C (n.1057+75T>C) n.1198+75T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348149C>A | CA2632114836 | UMOD | c.973+74G>T (n.973+74G>T) c.1072+74G>T (n.1072+74G>T) c.1120+74G>T (n.1120+74G>T) c.1057+74G>T (n.1057+74G>T) n.1198+74G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348151G>A | CA621250842 | UMOD | c.973+72C>T (n.973+72C>T) c.1072+72C>T (n.1072+72C>T) c.1120+72C>T (n.1120+72C>T) c.1057+72C>T (n.1057+72C>T) n.1198+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348151G>C | CA2211941062 | UMOD | c.973+72C>G (n.973+72C>G) c.1072+72C>G (n.1072+72C>G) c.1120+72C>G (n.1120+72C>G) c.1057+72C>G (n.1057+72C>G) n.1198+72C>G | dbSNP |
16 | g.20348151G= | CA2211941060 | UMOD | c.973+72C= (n.973+72C=) c.1072+72C= (n.1072+72C=) c.1120+72C= (n.1120+72C=) c.1057+72C= (n.1057+72C=) n.1198+72C= | |
16 | g.20348151G>T | CA2211941064 | UMOD | c.973+72C>A (n.973+72C>A) c.1072+72C>A (n.1072+72C>A) c.1120+72C>A (n.1120+72C>A) c.1057+72C>A (n.1057+72C>A) n.1198+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348154del | CA2575933263 | UMOD | c.973+72del (n.973+72del) c.1072+72del (n.1072+72del) c.1120+72del (n.1120+72del) c.1057+72del (n.1057+72del) n.1198+72del | |
16 | g.20348152G>A | CA2632114841 | UMOD | c.973+71C>T (n.973+71C>T) c.1072+71C>T (n.1072+71C>T) c.1120+71C>T (n.1120+71C>T) c.1057+71C>T (n.1057+71C>T) n.1198+71C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348152G>T | CA2632114840 | UMOD | c.973+71C>A (n.973+71C>A) c.1072+71C>A (n.1072+71C>A) c.1120+71C>A (n.1120+71C>A) c.1057+71C>A (n.1057+71C>A) n.1198+71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348153G>A | CA2632114842 | UMOD | c.973+70C>T (n.973+70C>T) c.1072+70C>T (n.1072+70C>T) c.1120+70C>T (n.1120+70C>T) c.1057+70C>T (n.1057+70C>T) n.1198+70C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348153G>C | CA2632114843 | UMOD | c.973+70C>G (n.973+70C>G) c.1072+70C>G (n.1072+70C>G) c.1120+70C>G (n.1120+70C>G) c.1057+70C>G (n.1057+70C>G) n.1198+70C>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348153G>T | CA2575933264 | UMOD | c.973+70C>A (n.973+70C>A) c.1072+70C>A (n.1072+70C>A) c.1120+70C>A (n.1120+70C>A) c.1057+70C>A (n.1057+70C>A) n.1198+70C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348154G>A | CA656667636 | UMOD | c.973+69C>T (n.973+69C>T) c.1072+69C>T (n.1072+69C>T) c.1120+69C>T (n.1120+69C>T) c.1057+69C>T (n.1057+69C>T) n.1198+69C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.20348154G>T | CA2632114849 | UMOD | c.973+69C>A (n.973+69C>A) c.1072+69C>A (n.1072+69C>A) c.1120+69C>A (n.1120+69C>A) c.1057+69C>A (n.1057+69C>A) n.1198+69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348155A= | CA2211941071 | UMOD | c.973+68T= (n.973+68T=) c.1072+68T= (n.1072+68T=) c.1120+68T= (n.1120+68T=) c.1057+68T= (n.1057+68T=) n.1198+68T= | |
16 | g.20348155A>C | CA2211941069 | UMOD | c.973+68T>G (n.973+68T>G) c.1072+68T>G (n.1072+68T>G) c.1120+68T>G (n.1120+68T>G) c.1057+68T>G (n.1057+68T>G) n.1198+68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348156G>T | CA2575933265 | UMOD | c.973+67C>A (n.973+67C>A) c.1072+67C>A (n.1072+67C>A) c.1120+67C>A (n.1120+67C>A) c.1057+67C>A (n.1057+67C>A) n.1198+67C>A | |
16 | g.20348157G= | CA2211941074 | UMOD | c.973+66C= (n.973+66C=) c.1072+66C= (n.1072+66C=) c.1120+66C= (n.1120+66C=) c.1057+66C= (n.1057+66C=) n.1198+66C= | |
16 | g.20348157G>T | CA718920060 | UMOD | c.973+66C>A (n.973+66C>A) c.1072+66C>A (n.1072+66C>A) c.1120+66C>A (n.1120+66C>A) c.1057+66C>A (n.1057+66C>A) n.1198+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348158A= | CA2211941078 | UMOD | c.973+65T= (n.973+65T=) c.1072+65T= (n.1072+65T=) c.1120+65T= (n.1120+65T=) c.1057+65T= (n.1057+65T=) n.1198+65T= | |
16 | g.20348158A>C | CA2806163719 | UMOD | c.973+65T>G (n.973+65T>G) c.1072+65T>G (n.1072+65T>G) c.1120+65T>G (n.1120+65T>G) c.1057+65T>G (n.1057+65T>G) n.1198+65T>G | |
16 | g.20348158A>G | CA718920062 | UMOD | c.973+65T>C (n.973+65T>C) c.1072+65T>C (n.1072+65T>C) c.1120+65T>C (n.1120+65T>C) c.1057+65T>C (n.1057+65T>C) n.1198+65T>C | dbSNP |
16 | g.20348158A>T | CA2211941079 | UMOD | c.973+65T>A (n.973+65T>A) c.1072+65T>A (n.1072+65T>A) c.1120+65T>A (n.1120+65T>A) c.1057+65T>A (n.1057+65T>A) n.1198+65T>A | dbSNP |
16 | g.20348159A= | CA2211941083 | UMOD | c.973+64T= (n.973+64T=) c.1072+64T= (n.1072+64T=) c.1120+64T= (n.1120+64T=) c.1057+64T= (n.1057+64T=) n.1198+64T= | |
16 | g.20348159A>C | CA718920063 | UMOD | c.973+64T>G (n.973+64T>G) c.1072+64T>G (n.1072+64T>G) c.1120+64T>G (n.1120+64T>G) c.1057+64T>G (n.1057+64T>G) n.1198+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348161G>A | CA279299198 | UMOD | c.973+62C>T (n.973+62C>T) c.1072+62C>T (n.1072+62C>T) c.1120+62C>T (n.1120+62C>T) c.1057+62C>T (n.1057+62C>T) n.1198+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348161G= | CA2211941087 | UMOD | c.973+62C= (n.973+62C=) c.1072+62C= (n.1072+62C=) c.1120+62C= (n.1120+62C=) c.1057+62C= (n.1057+62C=) n.1198+62C= | |
16 | g.20348161G>T | CA2632114857 | UMOD | c.973+62C>A (n.973+62C>A) c.1072+62C>A (n.1072+62C>A) c.1120+62C>A (n.1120+62C>A) c.1057+62C>A (n.1057+62C>A) n.1198+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348163G>A | CA2632114859 | UMOD | c.973+60C>T (n.973+60C>T) c.1072+60C>T (n.1072+60C>T) c.1120+60C>T (n.1120+60C>T) c.1057+60C>T (n.1057+60C>T) n.1198+60C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348163G>T | CA2575933266 | UMOD | c.973+60C>A (n.973+60C>A) c.1072+60C>A (n.1072+60C>A) c.1120+60C>A (n.1120+60C>A) c.1057+60C>A (n.1057+60C>A) n.1198+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348165C>A | CA2632114862 | UMOD | c.973+58G>T (n.973+58G>T) c.1072+58G>T (n.1072+58G>T) c.1120+58G>T (n.1120+58G>T) c.1057+58G>T (n.1057+58G>T) n.1198+58G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348166C>A | CA2632114863 | UMOD | c.973+57G>T (n.973+57G>T) c.1072+57G>T (n.1072+57G>T) c.1120+57G>T (n.1120+57G>T) c.1057+57G>T (n.1057+57G>T) n.1198+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348166C= | CA2211941091 | UMOD | c.973+57G= (n.973+57G=) c.1072+57G= (n.1072+57G=) c.1120+57G= (n.1120+57G=) c.1057+57G= (n.1057+57G=) n.1198+57G= | |
16 | g.20348166C>T | CA718920067 | UMOD | c.973+57G>A (n.973+57G>A) c.1072+57G>A (n.1072+57G>A) c.1120+57G>A (n.1120+57G>A) c.1057+57G>A (n.1057+57G>A) n.1198+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348167C>A | CA2632114865 | UMOD | c.973+56G>T (n.973+56G>T) c.1072+56G>T (n.1072+56G>T) c.1120+56G>T (n.1120+56G>T) c.1057+56G>T (n.1057+56G>T) n.1198+56G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348168T>C | CA2575933267 | UMOD | c.973+55A>G (n.973+55A>G) c.1072+55A>G (n.1072+55A>G) c.1120+55A>G (n.1120+55A>G) c.1057+55A>G (n.1057+55A>G) n.1198+55A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348168T>G | CA2575933268 | UMOD | c.973+55A>C (n.973+55A>C) c.1072+55A>C (n.1072+55A>C) c.1120+55A>C (n.1120+55A>C) c.1057+55A>C (n.1057+55A>C) n.1198+55A>C | |
16 | g.20348169C>A | CA2632114877 | UMOD | c.973+54G>T (n.973+54G>T) c.1072+54G>T (n.1072+54G>T) c.1120+54G>T (n.1120+54G>T) c.1057+54G>T (n.1057+54G>T) n.1198+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348169C= | CA2211941093 | UMOD | c.973+54G= (n.973+54G=) c.1072+54G= (n.1072+54G=) c.1120+54G= (n.1120+54G=) c.1057+54G= (n.1057+54G=) n.1198+54G= | |
16 | g.20348169C>G | CA2632114878 | UMOD | c.973+54G>C (n.973+54G>C) c.1072+54G>C (n.1072+54G>C) c.1120+54G>C (n.1120+54G>C) c.1057+54G>C (n.1057+54G>C) n.1198+54G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348169C>T | CA279299218 | UMOD | c.973+54G>A (n.973+54G>A) c.1072+54G>A (n.1072+54G>A) c.1120+54G>A (n.1120+54G>A) c.1057+54G>A (n.1057+54G>A) n.1198+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348173del | CA2632114875 | UMOD | c.973+54del (n.973+54del) c.1072+54del (n.1072+54del) c.1120+54del (n.1120+54del) c.1057+54del (n.1057+54del) n.1198+54del | gnomAD v4 |
16 | g.20348170C= | CA2211941096 | UMOD | c.973+53G= (n.973+53G=) c.1072+53G= (n.1072+53G=) c.1120+53G= (n.1120+53G=) c.1057+53G= (n.1057+53G=) n.1198+53G= | |
16 | g.20348170C>T | CA718920071 | UMOD | c.973+53G>A (n.973+53G>A) c.1072+53G>A (n.1072+53G>A) c.1120+53G>A (n.1120+53G>A) c.1057+53G>A (n.1057+53G>A) n.1198+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348171C>A | CA2632114882 | UMOD | c.973+52G>T (n.973+52G>T) c.1072+52G>T (n.1072+52G>T) c.1120+52G>T (n.1120+52G>T) c.1057+52G>T (n.1057+52G>T) n.1198+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348171C= | CA2211941098 | UMOD | c.973+52G= (n.973+52G=) c.1072+52G= (n.1072+52G=) c.1120+52G= (n.1120+52G=) c.1057+52G= (n.1057+52G=) n.1198+52G= | |
16 | g.20348171C>T | CA975444512 | UMOD | c.973+52G>A (n.973+52G>A) c.1072+52G>A (n.1072+52G>A) c.1120+52G>A (n.1120+52G>A) c.1057+52G>A (n.1057+52G>A) n.1198+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348172C>T | CA2806163720 | UMOD | c.973+51G>A (n.973+51G>A) c.1072+51G>A (n.1072+51G>A) c.1120+51G>A (n.1120+51G>A) c.1057+51G>A (n.1057+51G>A) n.1198+51G>A | |
16 | g.20348173C= | CA2211941101 | UMOD | c.973+50G= (n.973+50G=) c.1072+50G= (n.1072+50G=) c.1120+50G= (n.1120+50G=) c.1057+50G= (n.1057+50G=) n.1198+50G= | |
16 | g.20348173C>T | CA7939339 | UMOD | c.973+50G>A (n.973+50G>A) c.1072+50G>A (n.1072+50G>A) c.1120+50G>A (n.1120+50G>A) c.1057+50G>A (n.1057+50G>A) n.1198+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348173_20348174insT | CA2575933269 | UMOD | c.973+49_973+50insA (n.973+49_973+50insA) c.1072+49_1072+50insA (n.1072+49_1072+50insA) c.1120+49_1120+50insA (n.1120+49_1120+50insA) c.1057+49_1057+50insA (n.1057+49_1057+50insA) n.1198+49_1198+50insA | |
16 | g.20348174A= | CA2211941103 | UMOD | c.973+49T= (n.973+49T=) c.1072+49T= (n.1072+49T=) c.1120+49T= (n.1120+49T=) c.1057+49T= (n.1057+49T=) n.1198+49T= | |
16 | g.20348174A>G | CA621658483 | UMOD | c.973+49T>C (n.973+49T>C) c.1072+49T>C (n.1072+49T>C) c.1120+49T>C (n.1120+49T>C) c.1057+49T>C (n.1057+49T>C) n.1198+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348175G>T | CA2575933270 | UMOD | c.973+48C>A (n.973+48C>A) c.1072+48C>A (n.1072+48C>A) c.1120+48C>A (n.1120+48C>A) c.1057+48C>A (n.1057+48C>A) n.1198+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348176G>T | CA2575933271 | UMOD | c.973+47C>A (n.973+47C>A) c.1072+47C>A (n.1072+47C>A) c.1120+47C>A (n.1120+47C>A) c.1057+47C>A (n.1057+47C>A) n.1198+47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348177C>T | CA2632114886 | UMOD | c.973+46G>A (n.973+46G>A) c.1072+46G>A (n.1072+46G>A) c.1120+46G>A (n.1120+46G>A) c.1057+46G>A (n.1057+46G>A) n.1198+46G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348179G>C | CA2632114887 | UMOD | c.973+44C>G (n.973+44C>G) c.1072+44C>G (n.1072+44C>G) c.1120+44C>G (n.1120+44C>G) c.1057+44C>G (n.1057+44C>G) n.1198+44C>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348179G>T | CA2632114889 | UMOD | c.973+44C>A (n.973+44C>A) c.1072+44C>A (n.1072+44C>A) c.1120+44C>A (n.1120+44C>A) c.1057+44C>A (n.1057+44C>A) n.1198+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348181G>A | CA7939340 | UMOD | c.973+42C>T (n.973+42C>T) c.1072+42C>T (n.1072+42C>T) c.1120+42C>T (n.1120+42C>T) c.1057+42C>T (n.1057+42C>T) n.1198+42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348181G>C | CA2581255058 | UMOD | c.973+42C>G (n.973+42C>G) c.1072+42C>G (n.1072+42C>G) c.1120+42C>G (n.1120+42C>G) c.1057+42C>G (n.1057+42C>G) n.1198+42C>G | |
16 | g.20348181G= | CA2211941106 | UMOD | c.973+42C= (n.973+42C=) c.1072+42C= (n.1072+42C=) c.1120+42C= (n.1120+42C=) c.1057+42C= (n.1057+42C=) n.1198+42C= | |
16 | g.20348181G>T | CA2581255057 | UMOD | c.973+42C>A (n.973+42C>A) c.1072+42C>A (n.1072+42C>A) c.1120+42C>A (n.1120+42C>A) c.1057+42C>A (n.1057+42C>A) n.1198+42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348183C= | CA2211941109 | UMOD | c.973+40G= (n.973+40G=) c.1072+40G= (n.1072+40G=) c.1120+40G= (n.1120+40G=) c.1057+40G= (n.1057+40G=) n.1198+40G= | |
16 | g.20348183C>T | CA975444518 | UMOD | c.973+40G>A (n.973+40G>A) c.1072+40G>A (n.1072+40G>A) c.1120+40G>A (n.1120+40G>A) c.1057+40G>A (n.1057+40G>A) n.1198+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348184A>G | CA2632114895 | UMOD | c.973+39T>C (n.973+39T>C) c.1072+39T>C (n.1072+39T>C) c.1120+39T>C (n.1120+39T>C) c.1057+39T>C (n.1057+39T>C) n.1198+39T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348184A>T | CA2575933272 | UMOD | c.973+39T>A (n.973+39T>A) c.1072+39T>A (n.1072+39T>A) c.1120+39T>A (n.1120+39T>A) c.1057+39T>A (n.1057+39T>A) n.1198+39T>A | |
16 | g.20348185G>A | CA7939341 | UMOD | c.973+38C>T (n.973+38C>T) c.1072+38C>T (n.1072+38C>T) c.1120+38C>T (n.1120+38C>T) c.1057+38C>T (n.1057+38C>T) n.1198+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348185G= | CA2211941112 | UMOD | c.973+38C= (n.973+38C=) c.1072+38C= (n.1072+38C=) c.1120+38C= (n.1120+38C=) c.1057+38C= (n.1057+38C=) n.1198+38C= | |
16 | g.20348185G>T | CA7939342 | UMOD | c.973+38C>A (n.973+38C>A) c.1072+38C>A (n.1072+38C>A) c.1120+38C>A (n.1120+38C>A) c.1057+38C>A (n.1057+38C>A) n.1198+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348186G= | CA2211941120 | UMOD | c.973+37C= (n.973+37C=) c.1072+37C= (n.1072+37C=) c.1120+37C= (n.1120+37C=) c.1057+37C= (n.1057+37C=) n.1198+37C= | |
16 | g.20348186G>T | CA621658484 | UMOD | c.973+37C>A (n.973+37C>A) c.1072+37C>A (n.1072+37C>A) c.1120+37C>A (n.1120+37C>A) c.1057+37C>A (n.1057+37C>A) n.1198+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348187T>A | CA2211941124 | UMOD | c.973+36A>T (n.973+36A>T) c.1072+36A>T (n.1072+36A>T) c.1120+36A>T (n.1120+36A>T) c.1057+36A>T (n.1057+36A>T) n.1198+36A>T | dbSNP |
16 | g.20348187T= | CA2211941122 | UMOD | c.973+36A= (n.973+36A=) c.1072+36A= (n.1072+36A=) c.1120+36A= (n.1120+36A=) c.1057+36A= (n.1057+36A=) n.1198+36A= | |
16 | g.20348188T>A | CA718920095 | UMOD | c.973+35A>T (n.973+35A>T) c.1072+35A>T (n.1072+35A>T) c.1120+35A>T (n.1120+35A>T) c.1057+35A>T (n.1057+35A>T) n.1198+35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348188T= | CA2211941125 | UMOD | c.973+35A= (n.973+35A=) c.1072+35A= (n.1072+35A=) c.1120+35A= (n.1120+35A=) c.1057+35A= (n.1057+35A=) n.1198+35A= | |
16 | g.20348190C>A | CA2632114900 | UMOD | c.973+33G>T (n.973+33G>T) c.1072+33G>T (n.1072+33G>T) c.1120+33G>T (n.1120+33G>T) c.1057+33G>T (n.1057+33G>T) n.1198+33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348190C>T | CA2632114901 | UMOD | c.973+33G>A (n.973+33G>A) c.1072+33G>A (n.1072+33G>A) c.1120+33G>A (n.1120+33G>A) c.1057+33G>A (n.1057+33G>A) n.1198+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348192C>A | CA2211941128 | UMOD | c.973+31G>T (n.973+31G>T) c.1072+31G>T (n.1072+31G>T) c.1120+31G>T (n.1120+31G>T) c.1057+31G>T (n.1057+31G>T) n.1198+31G>T | dbSNP |
16 | g.20348192C= | CA2211941127 | UMOD | c.973+31G= (n.973+31G=) c.1072+31G= (n.1072+31G=) c.1120+31G= (n.1120+31G=) c.1057+31G= (n.1057+31G=) n.1198+31G= | |
16 | g.20348192C>T | CA2632114902 | UMOD | c.973+31G>A (n.973+31G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) c.1120+31G>A (n.1120+31G>A) c.1057+31G>A (n.1057+31G>A) n.1198+31G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348193A= | CA2211941130 | UMOD | c.973+30T= (n.973+30T=) c.1072+30T= (n.1072+30T=) c.1120+30T= (n.1120+30T=) c.1057+30T= (n.1057+30T=) n.1198+30T= | |
16 | g.20348193A>T | CA7939343 | UMOD | c.973+30T>A (n.973+30T>A) c.1072+30T>A (n.1072+30T>A) c.1120+30T>A (n.1120+30T>A) c.1057+30T>A (n.1057+30T>A) n.1198+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348194A= | CA2211941135 | UMOD | c.973+29T= (n.973+29T=) c.1072+29T= (n.1072+29T=) c.1120+29T= (n.1120+29T=) c.1057+29T= (n.1057+29T=) n.1198+29T= | |
16 | g.20348194A>G | CA7939345 | UMOD | c.973+29T>C (n.973+29T>C) c.1072+29T>C (n.1072+29T>C) c.1120+29T>C (n.1120+29T>C) c.1057+29T>C (n.1057+29T>C) n.1198+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348194A>T | CA7939344 | UMOD | c.973+29T>A (n.973+29T>A) c.1072+29T>A (n.1072+29T>A) c.1120+29T>A (n.1120+29T>A) c.1057+29T>A (n.1057+29T>A) n.1198+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348195C>A | CA7939346 | UMOD | c.973+28G>T (n.973+28G>T) c.1072+28G>T (n.1072+28G>T) c.1120+28G>T (n.1120+28G>T) c.1057+28G>T (n.1057+28G>T) n.1198+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348195C= | CA2211941139 | UMOD | c.973+28G= (n.973+28G=) c.1072+28G= (n.1072+28G=) c.1120+28G= (n.1120+28G=) c.1057+28G= (n.1057+28G=) n.1198+28G= | |
16 | g.20348197A= | CA2211941143 | UMOD | c.973+26T= (n.973+26T=) c.1072+26T= (n.1072+26T=) c.1120+26T= (n.1120+26T=) c.1057+26T= (n.1057+26T=) n.1198+26T= | |
16 | g.20348197A>C | CA279299247 | UMOD | c.973+26T>G (n.973+26T>G) c.1072+26T>G (n.1072+26T>G) c.1120+26T>G (n.1120+26T>G) c.1057+26T>G (n.1057+26T>G) n.1198+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348198C= | CA2211941150 | UMOD | c.973+25G= (n.973+25G=) c.1072+25G= (n.1072+25G=) c.1120+25G= (n.1120+25G=) c.1057+25G= (n.1057+25G=) n.1198+25G= | |
16 | g.20348198C>T | CA279299250 | UMOD | c.973+25G>A (n.973+25G>A) c.1072+25G>A (n.1072+25G>A) c.1120+25G>A (n.1120+25G>A) c.1057+25G>A (n.1057+25G>A) n.1198+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348199C= | CA2211941153 | UMOD | c.973+24G= (n.973+24G=) c.1072+24G= (n.1072+24G=) c.1120+24G= (n.1120+24G=) c.1057+24G= (n.1057+24G=) n.1198+24G= | |
16 | g.20348199C>G | CA2632114909 | UMOD | c.973+24G>C (n.973+24G>C) c.1072+24G>C (n.1072+24G>C) c.1120+24G>C (n.1120+24G>C) c.1057+24G>C (n.1057+24G>C) n.1198+24G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348199C>T | CA279299251 | UMOD | c.973+24G>A (n.973+24G>A) c.1072+24G>A (n.1072+24G>A) c.1120+24G>A (n.1120+24G>A) c.1057+24G>A (n.1057+24G>A) n.1198+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348200C>T | CA2632114912 | UMOD | c.973+23G>A (n.973+23G>A) c.1072+23G>A (n.1072+23G>A) c.1120+23G>A (n.1120+23G>A) c.1057+23G>A (n.1057+23G>A) n.1198+23G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348201del | CA2592537611 | UMOD | c.973+22del (n.973+22del) c.1072+22del (n.1072+22del) c.1120+22del (n.1120+22del) c.1057+22del (n.1057+22del) n.1198+22del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348201G>A | CA2632114913 | UMOD | c.973+22C>T (n.973+22C>T) c.1072+22C>T (n.1072+22C>T) c.1120+22C>T (n.1120+22C>T) c.1057+22C>T (n.1057+22C>T) n.1198+22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348202C= | CA2211941154 | UMOD | c.973+21G= (n.973+21G=) c.1072+21G= (n.1072+21G=) c.1120+21G= (n.1120+21G=) c.1057+21G= (n.1057+21G=) n.1198+21G= | |
16 | g.20348202C>T | CA975444523 | UMOD | c.973+21G>A (n.973+21G>A) c.1072+21G>A (n.1072+21G>A) c.1120+21G>A (n.1120+21G>A) c.1057+21G>A (n.1057+21G>A) n.1198+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348204del | CA2575933273 | UMOD | c.973+20del (n.973+20del) c.1072+20del (n.1072+20del) c.1120+20del (n.1120+20del) c.1057+20del (n.1057+20del) n.1198+20del | |
16 | g.20348205C>T | CA2632114916 | UMOD | c.973+18G>A (n.973+18G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) c.1120+18G>A (n.1120+18G>A) c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) n.1198+18G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348207T>A | CA2806163721 | UMOD | c.973+16A>T (n.973+16A>T) c.1072+16A>T (n.1072+16A>T) c.1120+16A>T (n.1120+16A>T) c.1057+16A>T (n.1057+16A>T) n.1198+16A>T | |
16 | g.20348207T>C | CA2211941158 | UMOD | c.973+16A>G (n.973+16A>G) c.1072+16A>G (n.1072+16A>G) c.1120+16A>G (n.1120+16A>G) c.1057+16A>G (n.1057+16A>G) n.1198+16A>G | dbSNP |
16 | g.20348207T= | CA2211941156 | UMOD | c.973+16A= (n.973+16A=) c.1072+16A= (n.1072+16A=) c.1120+16A= (n.1120+16A=) c.1057+16A= (n.1057+16A=) n.1198+16A= | |
16 | g.20348208C>A | CA621658485 | UMOD | c.973+15G>T (n.973+15G>T) c.1072+15G>T (n.1072+15G>T) c.1120+15G>T (n.1120+15G>T) c.1057+15G>T (n.1057+15G>T) n.1198+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348208C= | CA2211941162 | UMOD | c.973+15G= (n.973+15G=) c.1072+15G= (n.1072+15G=) c.1120+15G= (n.1120+15G=) c.1057+15G= (n.1057+15G=) n.1198+15G= | |
16 | g.20348208C>G | CA718920110 | UMOD | c.973+15G>C (n.973+15G>C) c.1072+15G>C (n.1072+15G>C) c.1120+15G>C (n.1120+15G>C) c.1057+15G>C (n.1057+15G>C) n.1198+15G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348208C>T | CA2632114917 | UMOD | c.973+15G>A (n.973+15G>A) c.1072+15G>A (n.1072+15G>A) c.1120+15G>A (n.1120+15G>A) c.1057+15G>A (n.1057+15G>A) n.1198+15G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348209C= | CA2211941171 | UMOD | c.973+14G= (n.973+14G=) c.1072+14G= (n.1072+14G=) c.1120+14G= (n.1120+14G=) c.1057+14G= (n.1057+14G=) n.1198+14G= | |
16 | g.20348209C>T | CA7939347 | UMOD | c.973+14G>A (n.973+14G>A) c.1072+14G>A (n.1072+14G>A) c.1120+14G>A (n.1120+14G>A) c.1057+14G>A (n.1057+14G>A) n.1198+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348210C>A | CA2632114918 | UMOD | c.973+13G>T (n.973+13G>T) c.1072+13G>T (n.1072+13G>T) c.1120+13G>T (n.1120+13G>T) c.1057+13G>T (n.1057+13G>T) n.1198+13G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348210C>T | CA2580090843 | UMOD | c.973+13G>A (n.973+13G>A) c.1072+13G>A (n.1072+13G>A) c.1120+13G>A (n.1120+13G>A) c.1057+13G>A (n.1057+13G>A) n.1198+13G>A | ClinVar |
16 | g.20348211C= | CA2211941172 | UMOD | c.973+12G= (n.973+12G=) c.1072+12G= (n.1072+12G=) c.1120+12G= (n.1120+12G=) c.1057+12G= (n.1057+12G=) n.1198+12G= | |
16 | g.20348211C>T | CA2211941175 | UMOD | c.973+12G>A (n.973+12G>A) c.1072+12G>A (n.1072+12G>A) c.1120+12G>A (n.1120+12G>A) c.1057+12G>A (n.1057+12G>A) n.1198+12G>A | dbSNP |
16 | g.20348213C>A | CA2211941181 | UMOD | c.973+10G>T (n.973+10G>T) c.1072+10G>T (n.1072+10G>T) c.1120+10G>T (n.1120+10G>T) c.1057+10G>T (n.1057+10G>T) n.1198+10G>T | dbSNP |
16 | g.20348213C= | CA2211941178 | UMOD | c.973+10G= (n.973+10G=) c.1072+10G= (n.1072+10G=) c.1120+10G= (n.1120+10G=) c.1057+10G= (n.1057+10G=) n.1198+10G= | |
16 | g.20348213C>T | CA621658486 | UMOD | c.973+10G>A (n.973+10G>A) c.1072+10G>A (n.1072+10G>A) c.1120+10G>A (n.1120+10G>A) c.1057+10G>A (n.1057+10G>A) n.1198+10G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.20348214T>A | CA2632114919 | UMOD | c.973+9A>T (n.973+9A>T) c.1072+9A>T (n.1072+9A>T) c.1120+9A>T (n.1120+9A>T) c.1057+9A>T (n.1057+9A>T) n.1198+9A>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348214T>C | CA2806163722 | UMOD | c.973+9A>G (n.973+9A>G) c.1072+9A>G (n.1072+9A>G) c.1120+9A>G (n.1120+9A>G) c.1057+9A>G (n.1057+9A>G) n.1198+9A>G | |
16 | g.20348215G>A | CA718920121 | UMOD | c.973+8C>T (n.973+8C>T) c.1072+8C>T (n.1072+8C>T) c.1120+8C>T (n.1120+8C>T) c.1057+8C>T (n.1057+8C>T) n.1198+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348215G= | CA2211941184 | UMOD | c.973+8C= (n.973+8C=) c.1072+8C= (n.1072+8C=) c.1120+8C= (n.1120+8C=) c.1057+8C= (n.1057+8C=) n.1198+8C= | |
16 | g.20348216G>A | CA7939348 | UMOD | c.973+7C>T (n.973+7C>T) c.1072+7C>T (n.1072+7C>T) c.1120+7C>T (n.1120+7C>T) c.1057+7C>T (n.1057+7C>T) n.1198+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348216G= | CA2211941188 | UMOD | c.973+7C= (n.973+7C=) c.1072+7C= (n.1072+7C=) c.1120+7C= (n.1120+7C=) c.1057+7C= (n.1057+7C=) n.1198+7C= | |
16 | g.20348216G>T | CA2575933274 | UMOD | c.973+7C>A (n.973+7C>A) c.1072+7C>A (n.1072+7C>A) c.1120+7C>A (n.1120+7C>A) c.1057+7C>A (n.1057+7C>A) n.1198+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348217C= | CA2211941196 | UMOD | c.973+6G= (n.973+6G=) c.1072+6G= (n.1072+6G=) c.1120+6G= (n.1120+6G=) c.1057+6G= (n.1057+6G=) n.1198+6G= | |
16 | g.20348217C>G | CA2632114922 | UMOD | c.973+6G>C (n.973+6G>C) c.1072+6G>C (n.1072+6G>C) c.1120+6G>C (n.1120+6G>C) c.1057+6G>C (n.1057+6G>C) n.1198+6G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348217C>T | CA7939349 | UMOD | c.973+6G>A (n.973+6G>A) c.1072+6G>A (n.1072+6G>A) c.1120+6G>A (n.1120+6G>A) c.1057+6G>A (n.1057+6G>A) n.1198+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348218C>A | CA2632114926 | UMOD | c.973+5G>T (n.973+5G>T) c.1072+5G>T (n.1072+5G>T) c.1120+5G>T (n.1120+5G>T) c.1057+5G>T (n.1057+5G>T) n.1198+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348218C>T | CA2632114927 | UMOD | c.973+5G>A (n.973+5G>A) c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) c.1057+5G>A (n.1057+5G>A) n.1198+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348220C= | CA2211941203 | UMOD | c.973+3G= (n.973+3G=) c.1072+3G= (n.1072+3G=) c.1120+3G= (n.1120+3G=) c.1057+3G= (n.1057+3G=) n.1198+3G= | |
16 | g.20348220C>T | CA621658487 | UMOD | c.973+3G>A (n.973+3G>A) c.1072+3G>A (n.1072+3G>A) c.1120+3G>A (n.1120+3G>A) c.1057+3G>A (n.1057+3G>A) n.1198+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348221A>C | CA394983637 | UMOD | c.973+2T>G (n.973+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) n.1198+2T>G | |
16 | g.20348221A>G | CA394983638 | UMOD | c.973+2T>C (n.973+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) n.1198+2T>C | |
16 | g.20348221A>T | CA394983639 | UMOD | c.973+2T>A (n.973+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) n.1198+2T>A | |
16 | g.20348222C>A | CA394983640 | UMOD | c.973+1G>T (n.973+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) n.1198+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348222C= | CA2211941207 | UMOD | c.973+1G= (n.973+1G=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.1057+1G= (n.1057+1G=) n.1198+1G= | |
16 | g.20348222C>G | CA394983641 | UMOD | c.973+1G>C (n.973+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) n.1198+1G>C | |
16 | g.20348222C>T | CA394983642 | UMOD | c.973+1G>A (n.973+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) n.1198+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348223C>A | CA394983645 | UMOD | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.1198G>T | |
16 | g.20348223C>G | CA394983644 | UMOD | c.973G>C (p.Asp325His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1057G>C (p.Asp353His) n.1198G>C | |
16 | g.20348223C>T | CA394983643 | UMOD | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.1198G>A | |
16 | g.20348224A>C | CA494096801 | UMOD | c.972T>G (p.Thr324=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.1119T>G (p.Thr373=) c.1056T>G (p.Thr352=) n.1197T>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348224A>G | CA494096802 | UMOD | c.972T>C (p.Thr324=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.1119T>C (p.Thr373=) c.1056T>C (p.Thr352=) n.1197T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348224A>T | CA494096803 | UMOD | c.972T>A (p.Thr324=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.1119T>A (p.Thr373=) c.1056T>A (p.Thr352=) n.1197T>A | |
16 | g.20348225G>A | CA279299257 | UMOD | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1196C>T | dbSNP |
16 | g.20348225G>C | CA394983647 | UMOD | c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.1196C>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.20348225G= | CA2211941208 | UMOD | c.971C= (p.Thr324=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1118C= (p.Thr373=) c.1055C= (p.Thr352=) n.1196C= | |
16 | g.20348225G>T | CA394983646 | UMOD | c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.1196C>A | |
16 | g.20348226T>A | CA394983648 | UMOD | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1195A>T | |
16 | g.20348226T>C | CA7939350 | UMOD | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1195A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348226T>G | CA394983649 | UMOD | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1195A>C | |
16 | g.20348226T= | CA2211941211 | UMOD | c.970A= (p.Thr324=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1117A= (p.Thr373=) c.1054A= (p.Thr352=) n.1195A= | |
16 | g.20348227G>A | CA494096804 | UMOD | c.969C>T (p.Ile323=) c.1068C>T (p.Ile356=) c.1116C>T (p.Ile372=) c.1053C>T (p.Ile351=) n.1194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348227G>C | CA394983650 | UMOD | c.969C>G (p.Ile323Met) c.1068C>G (p.Ile356Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1053C>G (p.Ile351Met) n.1194C>G | |
16 | g.20348227G= | CA2211941214 | UMOD | c.969C= (p.Ile323=) c.1068C= (p.Ile356=) c.1116C= (p.Ile372=) c.1053C= (p.Ile351=) n.1194C= | |
16 | g.20348227G>T | CA494096805 | UMOD | c.969C>A (p.Ile323=) c.1068C>A (p.Ile356=) c.1116C>A (p.Ile372=) c.1053C>A (p.Ile351=) n.1194C>A | |
16 | g.20348228A>C | CA394983651 | UMOD | c.968T>G (p.Ile323Ser) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.1193T>G | |
16 | g.20348228A>G | CA394983652 | UMOD | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.1193T>C | |
16 | g.20348228A>T | CA394983653 | UMOD | c.968T>A (p.Ile323Asn) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) n.1193T>A | |
16 | g.20348229T>A | CA394983654 | UMOD | c.967A>T (p.Ile323Phe) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.1192A>T | |
16 | g.20348229T>C | CA394983655 | UMOD | c.967A>G (p.Ile323Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) n.1192A>G | |
16 | g.20348229T>G | CA394983656 | UMOD | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.1192A>C | |
16 | g.20348230G>A | CA494096806 | UMOD | c.966C>T (p.Asn322=) c.1065C>T (p.Asn355=) c.1113C>T (p.Asn371=) c.1050C>T (p.Asn350=) n.1191C>T | |
16 | g.20348230G>C | CA7939351 | UMOD | c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) n.1191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348230G= | CA2211941217 | UMOD | c.966C= (p.Asn322=) c.1065C= (p.Asn355=) c.1113C= (p.Asn371=) c.1050C= (p.Asn350=) n.1191C= | |
16 | g.20348230G>T | CA394983657 | UMOD | c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) n.1191C>A | |
16 | g.20348231T>A | CA394983658 | UMOD | c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1190A>T | |
16 | g.20348231T>C | CA7939352 | UMOD | c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.20348231T>G | CA394983659 | UMOD | c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.1190A>C | |
16 | g.20348231T= | CA2211941222 | UMOD | c.965A= (p.Asn322=) c.1064A= (p.Asn355=) c.1112A= (p.Asn371=) c.1049A= (p.Asn350=) n.1190A= |