Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.20348070A= | CA2211940945 | UMOD | c.973+153T= (n.973+153T=) c.1072+153T= (n.1072+153T=) c.1120+153T= (n.1120+153T=) c.1057+153T= (n.1057+153T=) n.1198+153T= | |
16 | g.20348070A>G | CA2211940946 | UMOD | c.973+153T>C (n.973+153T>C) c.1072+153T>C (n.1072+153T>C) c.1120+153T>C (n.1120+153T>C) c.1057+153T>C (n.1057+153T>C) n.1198+153T>C | dbSNP |
16 | g.20348071T>A | CA279299156 | UMOD | c.973+152A>T (n.973+152A>T) c.1072+152A>T (n.1072+152A>T) c.1120+152A>T (n.1120+152A>T) c.1057+152A>T (n.1057+152A>T) n.1198+152A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348071T>C | CA2632114667 | UMOD | c.973+152A>G (n.973+152A>G) c.1072+152A>G (n.1072+152A>G) c.1120+152A>G (n.1120+152A>G) c.1057+152A>G (n.1057+152A>G) n.1198+152A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348071T= | CA2211940948 | UMOD | c.973+152A= (n.973+152A=) c.1072+152A= (n.1072+152A=) c.1120+152A= (n.1120+152A=) c.1057+152A= (n.1057+152A=) n.1198+152A= | |
16 | g.20348072G>C | CA2632114674 | UMOD | c.973+151C>G (n.973+151C>G) c.1072+151C>G (n.1072+151C>G) c.1120+151C>G (n.1120+151C>G) c.1057+151C>G (n.1057+151C>G) n.1198+151C>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348072G>T | CA2632114675 | UMOD | c.973+151C>A (n.973+151C>A) c.1072+151C>A (n.1072+151C>A) c.1120+151C>A (n.1120+151C>A) c.1057+151C>A (n.1057+151C>A) n.1198+151C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348074del | CA2632114673 | UMOD | c.973+151del (n.973+151del) c.1072+151del (n.1072+151del) c.1120+151del (n.1120+151del) c.1057+151del (n.1057+151del) n.1198+151del | gnomAD v4 |
16 | g.20348073G>C | CA279299160 | UMOD | c.973+150C>G (n.973+150C>G) c.1072+150C>G (n.1072+150C>G) c.1120+150C>G (n.1120+150C>G) c.1057+150C>G (n.1057+150C>G) n.1198+150C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348073G= | CA2211940953 | UMOD | c.973+150C= (n.973+150C=) c.1072+150C= (n.1072+150C=) c.1120+150C= (n.1120+150C=) c.1057+150C= (n.1057+150C=) n.1198+150C= | |
16 | g.20348073G>T | CA2211940955 | UMOD | c.973+150C>A (n.973+150C>A) c.1072+150C>A (n.1072+150C>A) c.1120+150C>A (n.1120+150C>A) c.1057+150C>A (n.1057+150C>A) n.1198+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348074G>A | CA2632114683 | UMOD | c.973+149C>T (n.973+149C>T) c.1072+149C>T (n.1072+149C>T) c.1120+149C>T (n.1120+149C>T) c.1057+149C>T (n.1057+149C>T) n.1198+149C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348074G= | CA2211940961 | UMOD | c.973+149C= (n.973+149C=) c.1072+149C= (n.1072+149C=) c.1120+149C= (n.1120+149C=) c.1057+149C= (n.1057+149C=) n.1198+149C= | |
16 | g.20348074G>T | CA718920032 | UMOD | c.973+149C>A (n.973+149C>A) c.1072+149C>A (n.1072+149C>A) c.1120+149C>A (n.1120+149C>A) c.1057+149C>A (n.1057+149C>A) n.1198+149C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348075T>C | CA2632114704 | UMOD | c.973+148A>G (n.973+148A>G) c.1072+148A>G (n.1072+148A>G) c.1120+148A>G (n.1120+148A>G) c.1057+148A>G (n.1057+148A>G) n.1198+148A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348075T>G | CA2632114705 | UMOD | c.973+148A>C (n.973+148A>C) c.1072+148A>C (n.1072+148A>C) c.1120+148A>C (n.1120+148A>C) c.1057+148A>C (n.1057+148A>C) n.1198+148A>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348076A>C | CA2632114706 | UMOD | c.973+147T>G (n.973+147T>G) c.1072+147T>G (n.1072+147T>G) c.1120+147T>G (n.1120+147T>G) c.1057+147T>G (n.1057+147T>G) n.1198+147T>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348076A>G | CA2632114707 | UMOD | c.973+147T>C (n.973+147T>C) c.1072+147T>C (n.1072+147T>C) c.1120+147T>C (n.1120+147T>C) c.1057+147T>C (n.1057+147T>C) n.1198+147T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348077T>A | CA2632114708 | UMOD | c.973+146A>T (n.973+146A>T) c.1072+146A>T (n.1072+146A>T) c.1120+146A>T (n.1120+146A>T) c.1057+146A>T (n.1057+146A>T) n.1198+146A>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348077T>C | CA2806163716 | UMOD | c.973+146A>G (n.973+146A>G) c.1072+146A>G (n.1072+146A>G) c.1120+146A>G (n.1120+146A>G) c.1057+146A>G (n.1057+146A>G) n.1198+146A>G | |
16 | g.20348077T>G | CA2632114709 | UMOD | c.973+146A>C (n.973+146A>C) c.1072+146A>C (n.1072+146A>C) c.1120+146A>C (n.1120+146A>C) c.1057+146A>C (n.1057+146A>C) n.1198+146A>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348078T>C | CA2632114710 | UMOD | c.973+145A>G (n.973+145A>G) c.1072+145A>G (n.1072+145A>G) c.1120+145A>G (n.1120+145A>G) c.1057+145A>G (n.1057+145A>G) n.1198+145A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348078T>G | CA2632114711 | UMOD | c.973+145A>C (n.973+145A>C) c.1072+145A>C (n.1072+145A>C) c.1120+145A>C (n.1120+145A>C) c.1057+145A>C (n.1057+145A>C) n.1198+145A>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348079A>C | CA2806163717 | UMOD | c.973+144T>G (n.973+144T>G) c.1072+144T>G (n.1072+144T>G) c.1120+144T>G (n.1120+144T>G) c.1057+144T>G (n.1057+144T>G) n.1198+144T>G | |
16 | g.20348079A>G | CA2632114713 | UMOD | c.973+144T>C (n.973+144T>C) c.1072+144T>C (n.1072+144T>C) c.1120+144T>C (n.1120+144T>C) c.1057+144T>C (n.1057+144T>C) n.1198+144T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348080G>A | CA2632114714 | UMOD | c.973+143C>T (n.973+143C>T) c.1072+143C>T (n.1072+143C>T) c.1120+143C>T (n.1120+143C>T) c.1057+143C>T (n.1057+143C>T) n.1198+143C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348080G>T | CA2632114715 | UMOD | c.973+143C>A (n.973+143C>A) c.1072+143C>A (n.1072+143C>A) c.1120+143C>A (n.1120+143C>A) c.1057+143C>A (n.1057+143C>A) n.1198+143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348081T>C | CA718920036 | UMOD | c.973+142A>G (n.973+142A>G) c.1072+142A>G (n.1072+142A>G) c.1120+142A>G (n.1120+142A>G) c.1057+142A>G (n.1057+142A>G) n.1198+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348081T= | CA2211940966 | UMOD | c.973+142A= (n.973+142A=) c.1072+142A= (n.1072+142A=) c.1120+142A= (n.1120+142A=) c.1057+142A= (n.1057+142A=) n.1198+142A= | |
16 | g.20348082G>T | CA2632114721 | UMOD | c.973+141C>A (n.973+141C>A) c.1072+141C>A (n.1072+141C>A) c.1120+141C>A (n.1120+141C>A) c.1057+141C>A (n.1057+141C>A) n.1198+141C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348083G>A | CA2632114724 | UMOD | c.973+140C>T (n.973+140C>T) c.1072+140C>T (n.1072+140C>T) c.1120+140C>T (n.1120+140C>T) c.1057+140C>T (n.1057+140C>T) n.1198+140C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348083G>C | CA279299166 | UMOD | c.973+140C>G (n.973+140C>G) c.1072+140C>G (n.1072+140C>G) c.1120+140C>G (n.1120+140C>G) c.1057+140C>G (n.1057+140C>G) n.1198+140C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348083G= | CA2211940968 | UMOD | c.973+140C= (n.973+140C=) c.1072+140C= (n.1072+140C=) c.1120+140C= (n.1120+140C=) c.1057+140C= (n.1057+140C=) n.1198+140C= | |
16 | g.20348084A= | CA2211940972 | UMOD | c.973+139T= (n.973+139T=) c.1072+139T= (n.1072+139T=) c.1120+139T= (n.1120+139T=) c.1057+139T= (n.1057+139T=) n.1198+139T= | |
16 | g.20348084A>C | CA2632114726 | UMOD | c.973+139T>G (n.973+139T>G) c.1072+139T>G (n.1072+139T>G) c.1120+139T>G (n.1120+139T>G) c.1057+139T>G (n.1057+139T>G) n.1198+139T>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348084A>G | CA279299170 | UMOD | c.973+139T>C (n.973+139T>C) c.1072+139T>C (n.1072+139T>C) c.1120+139T>C (n.1120+139T>C) c.1057+139T>C (n.1057+139T>C) n.1198+139T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348084A>T | CA621250839 | UMOD | c.973+139T>A (n.973+139T>A) c.1072+139T>A (n.1072+139T>A) c.1120+139T>A (n.1120+139T>A) c.1057+139T>A (n.1057+139T>A) n.1198+139T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348085T>G | CA2632114731 | UMOD | c.973+138A>C (n.973+138A>C) c.1072+138A>C (n.1072+138A>C) c.1120+138A>C (n.1120+138A>C) c.1057+138A>C (n.1057+138A>C) n.1198+138A>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348086C>A | CA2632114732 | UMOD | c.973+137G>T (n.973+137G>T) c.1072+137G>T (n.1072+137G>T) c.1120+137G>T (n.1120+137G>T) c.1057+137G>T (n.1057+137G>T) n.1198+137G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348089C>A | CA2632114733 | UMOD | c.973+134G>T (n.973+134G>T) c.1072+134G>T (n.1072+134G>T) c.1120+134G>T (n.1120+134G>T) c.1057+134G>T (n.1057+134G>T) n.1198+134G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348089C= | CA2211940981 | UMOD | c.973+134G= (n.973+134G=) c.1072+134G= (n.1072+134G=) c.1120+134G= (n.1120+134G=) c.1057+134G= (n.1057+134G=) n.1198+134G= | |
16 | g.20348089C>T | CA2211940982 | UMOD | c.973+134G>A (n.973+134G>A) c.1072+134G>A (n.1072+134G>A) c.1120+134G>A (n.1120+134G>A) c.1057+134G>A (n.1057+134G>A) n.1198+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348091G>A | CA2211940986 | UMOD | c.973+132C>T (n.973+132C>T) c.1072+132C>T (n.1072+132C>T) c.1120+132C>T (n.1120+132C>T) c.1057+132C>T (n.1057+132C>T) n.1198+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348091G= | CA2211940984 | UMOD | c.973+132C= (n.973+132C=) c.1072+132C= (n.1072+132C=) c.1120+132C= (n.1120+132C=) c.1057+132C= (n.1057+132C=) n.1198+132C= | |
16 | g.20348091G>T | CA2632114738 | UMOD | c.973+132C>A (n.973+132C>A) c.1072+132C>A (n.1072+132C>A) c.1120+132C>A (n.1120+132C>A) c.1057+132C>A (n.1057+132C>A) n.1198+132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348096C>T | CA2632114741 | UMOD | c.973+127G>A (n.973+127G>A) c.1072+127G>A (n.1072+127G>A) c.1120+127G>A (n.1120+127G>A) c.1057+127G>A (n.1057+127G>A) n.1198+127G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348097A= | CA2211940987 | UMOD | c.973+126T= (n.973+126T=) c.1072+126T= (n.1072+126T=) c.1120+126T= (n.1120+126T=) c.1057+126T= (n.1057+126T=) n.1198+126T= | |
16 | g.20348097A>G | CA718920042 | UMOD | c.973+126T>C (n.973+126T>C) c.1072+126T>C (n.1072+126T>C) c.1120+126T>C (n.1120+126T>C) c.1057+126T>C (n.1057+126T>C) n.1198+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348098C>A | CA2632114745 | UMOD | c.973+125G>T (n.973+125G>T) c.1072+125G>T (n.1072+125G>T) c.1120+125G>T (n.1120+125G>T) c.1057+125G>T (n.1057+125G>T) n.1198+125G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348098C= | CA2211940990 | UMOD | c.973+125G= (n.973+125G=) c.1072+125G= (n.1072+125G=) c.1120+125G= (n.1120+125G=) c.1057+125G= (n.1057+125G=) n.1198+125G= | |
16 | g.20348098C>T | CA279299175 | UMOD | c.973+125G>A (n.973+125G>A) c.1072+125G>A (n.1072+125G>A) c.1120+125G>A (n.1120+125G>A) c.1057+125G>A (n.1057+125G>A) n.1198+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348100C>A | CA2632114749 | UMOD | c.973+123G>T (n.973+123G>T) c.1072+123G>T (n.1072+123G>T) c.1120+123G>T (n.1120+123G>T) c.1057+123G>T (n.1057+123G>T) n.1198+123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348102G>A | CA621250840 | UMOD | c.973+121C>T (n.973+121C>T) c.1072+121C>T (n.1072+121C>T) c.1120+121C>T (n.1120+121C>T) c.1057+121C>T (n.1057+121C>T) n.1198+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348102G= | CA2211940996 | UMOD | c.973+121C= (n.973+121C=) c.1072+121C= (n.1072+121C=) c.1120+121C= (n.1120+121C=) c.1057+121C= (n.1057+121C=) n.1198+121C= | |
16 | g.20348102G>T | CA2632114753 | UMOD | c.973+121C>A (n.973+121C>A) c.1072+121C>A (n.1072+121C>A) c.1120+121C>A (n.1120+121C>A) c.1057+121C>A (n.1057+121C>A) n.1198+121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348103del | CA2632114755 | UMOD | c.973+121del (n.973+121del) c.1072+121del (n.1072+121del) c.1120+121del (n.1120+121del) c.1057+121del (n.1057+121del) n.1198+121del | gnomAD v4 |
16 | g.20348103G>T | CA2632114758 | UMOD | c.973+120C>A (n.973+120C>A) c.1072+120C>A (n.1072+120C>A) c.1120+120C>A (n.1120+120C>A) c.1057+120C>A (n.1057+120C>A) n.1198+120C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348105T>G | CA2806163718 | UMOD | c.973+118A>C (n.973+118A>C) c.1072+118A>C (n.1072+118A>C) c.1120+118A>C (n.1120+118A>C) c.1057+118A>C (n.1057+118A>C) n.1198+118A>C | |
16 | g.20348106G>T | CA2632114761 | UMOD | c.973+117C>A (n.973+117C>A) c.1072+117C>A (n.1072+117C>A) c.1120+117C>A (n.1120+117C>A) c.1057+117C>A (n.1057+117C>A) n.1198+117C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348107G>C | CA279299176 | UMOD | c.973+116C>G (n.973+116C>G) c.1072+116C>G (n.1072+116C>G) c.1120+116C>G (n.1120+116C>G) c.1057+116C>G (n.1057+116C>G) n.1198+116C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348107G= | CA2211941001 | UMOD | c.973+116C= (n.973+116C=) c.1072+116C= (n.1072+116C=) c.1120+116C= (n.1120+116C=) c.1057+116C= (n.1057+116C=) n.1198+116C= | |
16 | g.20348107G>T | CA2632114765 | UMOD | c.973+116C>A (n.973+116C>A) c.1072+116C>A (n.1072+116C>A) c.1120+116C>A (n.1120+116C>A) c.1057+116C>A (n.1057+116C>A) n.1198+116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348108A>C | CA2632114768 | UMOD | c.973+115T>G (n.973+115T>G) c.1072+115T>G (n.1072+115T>G) c.1120+115T>G (n.1120+115T>G) c.1057+115T>G (n.1057+115T>G) n.1198+115T>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348108A>G | CA2632114770 | UMOD | c.973+115T>C (n.973+115T>C) c.1072+115T>C (n.1072+115T>C) c.1120+115T>C (n.1120+115T>C) c.1057+115T>C (n.1057+115T>C) n.1198+115T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348114_20348115dup | CA2632114767 | UMOD | c.973+114_973+115dup (n.973+114_973+115dup) c.1072+114_1072+115dup (n.1072+114_1072+115dup) c.1120+114_1120+115dup (n.1120+114_1120+115dup) c.1057+114_1057+115dup (n.1057+114_1057+115dup) n.1198+114_1198+115dup | gnomAD v4 |
16 | g.20348110A>C | CA2632114772 | UMOD | c.973+113T>G (n.973+113T>G) c.1072+113T>G (n.1072+113T>G) c.1120+113T>G (n.1120+113T>G) c.1057+113T>G (n.1057+113T>G) n.1198+113T>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348111T>C | CA718920047 | UMOD | c.973+112A>G (n.973+112A>G) c.1072+112A>G (n.1072+112A>G) c.1120+112A>G (n.1120+112A>G) c.1057+112A>G (n.1057+112A>G) n.1198+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348111T= | CA2211941004 | UMOD | c.973+112A= (n.973+112A=) c.1072+112A= (n.1072+112A=) c.1120+112A= (n.1120+112A=) c.1057+112A= (n.1057+112A=) n.1198+112A= | |
16 | g.20348112A= | CA2211941009 | UMOD | c.973+111T= (n.973+111T=) c.1072+111T= (n.1072+111T=) c.1120+111T= (n.1120+111T=) c.1057+111T= (n.1057+111T=) n.1198+111T= | |
16 | g.20348112A>G | CA2211941011 | UMOD | c.973+111T>C (n.973+111T>C) c.1072+111T>C (n.1072+111T>C) c.1120+111T>C (n.1120+111T>C) c.1057+111T>C (n.1057+111T>C) n.1198+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348113T>C | CA2632114777 | UMOD | c.973+110A>G (n.973+110A>G) c.1072+110A>G (n.1072+110A>G) c.1120+110A>G (n.1120+110A>G) c.1057+110A>G (n.1057+110A>G) n.1198+110A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348114A= | CA2211941014 | UMOD | c.973+109T= (n.973+109T=) c.1072+109T= (n.1072+109T=) c.1120+109T= (n.1120+109T=) c.1057+109T= (n.1057+109T=) n.1198+109T= | |
16 | g.20348114A>T | CA2211941015 | UMOD | c.973+109T>A (n.973+109T>A) c.1072+109T>A (n.1072+109T>A) c.1120+109T>A (n.1120+109T>A) c.1057+109T>A (n.1057+109T>A) n.1198+109T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348116C>A | CA975444482 | UMOD | c.973+107G>T (n.973+107G>T) c.1072+107G>T (n.1072+107G>T) c.1120+107G>T (n.1120+107G>T) c.1057+107G>T (n.1057+107G>T) n.1198+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348116C= | CA2211941018 | UMOD | c.973+107G= (n.973+107G=) c.1072+107G= (n.1072+107G=) c.1120+107G= (n.1120+107G=) c.1057+107G= (n.1057+107G=) n.1198+107G= | |
16 | g.20348116C>G | CA2632114779 | UMOD | c.973+107G>C (n.973+107G>C) c.1072+107G>C (n.1072+107G>C) c.1120+107G>C (n.1120+107G>C) c.1057+107G>C (n.1057+107G>C) n.1198+107G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348116C>T | CA718920051 | UMOD | c.973+107G>A (n.973+107G>A) c.1072+107G>A (n.1072+107G>A) c.1120+107G>A (n.1120+107G>A) c.1057+107G>A (n.1057+107G>A) n.1198+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348117C>A | CA2632114781 | UMOD | c.973+106G>T (n.973+106G>T) c.1072+106G>T (n.1072+106G>T) c.1120+106G>T (n.1120+106G>T) c.1057+106G>T (n.1057+106G>T) n.1198+106G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348117C>T | CA2632114782 | UMOD | c.973+106G>A (n.973+106G>A) c.1072+106G>A (n.1072+106G>A) c.1120+106G>A (n.1120+106G>A) c.1057+106G>A (n.1057+106G>A) n.1198+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348118C>A | CA656667634 | UMOD | c.973+105G>T (n.973+105G>T) c.1072+105G>T (n.1072+105G>T) c.1120+105G>T (n.1120+105G>T) c.1057+105G>T (n.1057+105G>T) n.1198+105G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.20348118C>T | CA2632114785 | UMOD | c.973+105G>A (n.973+105G>A) c.1072+105G>A (n.1072+105G>A) c.1120+105G>A (n.1120+105G>A) c.1057+105G>A (n.1057+105G>A) n.1198+105G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348119C>A | CA656667635 | UMOD | c.973+104G>T (n.973+104G>T) c.1072+104G>T (n.1072+104G>T) c.1120+104G>T (n.1120+104G>T) c.1057+104G>T (n.1057+104G>T) n.1198+104G>T | COSMIC |
16 | g.20348121G>C | CA2632114787 | UMOD | c.973+102C>G (n.973+102C>G) c.1072+102C>G (n.1072+102C>G) c.1120+102C>G (n.1120+102C>G) c.1057+102C>G (n.1057+102C>G) n.1198+102C>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348121G>T | CA2632114789 | UMOD | c.973+102C>A (n.973+102C>A) c.1072+102C>A (n.1072+102C>A) c.1120+102C>A (n.1120+102C>A) c.1057+102C>A (n.1057+102C>A) n.1198+102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348122C>A | CA2632114791 | UMOD | c.973+101G>T (n.973+101G>T) c.1072+101G>T (n.1072+101G>T) c.1120+101G>T (n.1120+101G>T) c.1057+101G>T (n.1057+101G>T) n.1198+101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348122C>T | CA2632114792 | UMOD | c.973+101G>A (n.973+101G>A) c.1072+101G>A (n.1072+101G>A) c.1120+101G>A (n.1120+101G>A) c.1057+101G>A (n.1057+101G>A) n.1198+101G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348123G>A | CA718920052 | UMOD | c.973+100C>T (n.973+100C>T) c.1072+100C>T (n.1072+100C>T) c.1120+100C>T (n.1120+100C>T) c.1057+100C>T (n.1057+100C>T) n.1198+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348123G= | CA2211941021 | UMOD | c.973+100C= (n.973+100C=) c.1072+100C= (n.1072+100C=) c.1120+100C= (n.1120+100C=) c.1057+100C= (n.1057+100C=) n.1198+100C= | |
16 | g.20348123G>T | CA2575933259 | UMOD | c.973+100C>A (n.973+100C>A) c.1072+100C>A (n.1072+100C>A) c.1120+100C>A (n.1120+100C>A) c.1057+100C>A (n.1057+100C>A) n.1198+100C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348124T>C | CA2632114795 | UMOD | c.973+99A>G (n.973+99A>G) c.1072+99A>G (n.1072+99A>G) c.1120+99A>G (n.1120+99A>G) c.1057+99A>G (n.1057+99A>G) n.1198+99A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348125C>A | CA2632114797 | UMOD | c.973+98G>T (n.973+98G>T) c.1072+98G>T (n.1072+98G>T) c.1120+98G>T (n.1120+98G>T) c.1057+98G>T (n.1057+98G>T) n.1198+98G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348125C= | CA2211941026 | UMOD | c.973+98G= (n.973+98G=) c.1072+98G= (n.1072+98G=) c.1120+98G= (n.1120+98G=) c.1057+98G= (n.1057+98G=) n.1198+98G= | |
16 | g.20348125C>T | CA975444492 | UMOD | c.973+98G>A (n.973+98G>A) c.1072+98G>A (n.1072+98G>A) c.1120+98G>A (n.1120+98G>A) c.1057+98G>A (n.1057+98G>A) n.1198+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348127T>C | CA2632114801 | UMOD | c.973+96A>G (n.973+96A>G) c.1072+96A>G (n.1072+96A>G) c.1120+96A>G (n.1120+96A>G) c.1057+96A>G (n.1057+96A>G) n.1198+96A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348128A= | CA2211941031 | UMOD | c.973+95T= (n.973+95T=) c.1072+95T= (n.1072+95T=) c.1120+95T= (n.1120+95T=) c.1057+95T= (n.1057+95T=) n.1198+95T= | |
16 | g.20348128A>G | CA718920053 | UMOD | c.973+95T>C (n.973+95T>C) c.1072+95T>C (n.1072+95T>C) c.1120+95T>C (n.1120+95T>C) c.1057+95T>C (n.1057+95T>C) n.1198+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348129C>A | CA2632114806 | UMOD | c.973+94G>T (n.973+94G>T) c.1072+94G>T (n.1072+94G>T) c.1120+94G>T (n.1120+94G>T) c.1057+94G>T (n.1057+94G>T) n.1198+94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348129C= | CA2211941037 | UMOD | c.973+94G= (n.973+94G=) c.1072+94G= (n.1072+94G=) c.1120+94G= (n.1120+94G=) c.1057+94G= (n.1057+94G=) n.1198+94G= | |
16 | g.20348129C>T | CA279299177 | UMOD | c.973+94G>A (n.973+94G>A) c.1072+94G>A (n.1072+94G>A) c.1120+94G>A (n.1120+94G>A) c.1057+94G>A (n.1057+94G>A) n.1198+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348130C>T | CA2632114809 | UMOD | c.973+93G>A (n.973+93G>A) c.1072+93G>A (n.1072+93G>A) c.1120+93G>A (n.1120+93G>A) c.1057+93G>A (n.1057+93G>A) n.1198+93G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348131C>A | CA2632114812 | UMOD | c.973+92G>T (n.973+92G>T) c.1072+92G>T (n.1072+92G>T) c.1120+92G>T (n.1120+92G>T) c.1057+92G>T (n.1057+92G>T) n.1198+92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348131C= | CA2211941038 | UMOD | c.973+92G= (n.973+92G=) c.1072+92G= (n.1072+92G=) c.1120+92G= (n.1120+92G=) c.1057+92G= (n.1057+92G=) n.1198+92G= | |
16 | g.20348131C>T | CA279299179 | UMOD | c.973+92G>A (n.973+92G>A) c.1072+92G>A (n.1072+92G>A) c.1120+92G>A (n.1120+92G>A) c.1057+92G>A (n.1057+92G>A) n.1198+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348132A= | CA2211941041 | UMOD | c.973+91T= (n.973+91T=) c.1072+91T= (n.1072+91T=) c.1120+91T= (n.1120+91T=) c.1057+91T= (n.1057+91T=) n.1198+91T= | |
16 | g.20348132A>G | CA2211941042 | UMOD | c.973+91T>C (n.973+91T>C) c.1072+91T>C (n.1072+91T>C) c.1120+91T>C (n.1120+91T>C) c.1057+91T>C (n.1057+91T>C) n.1198+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348135T>A | CA975444506 | UMOD | c.973+88A>T (n.973+88A>T) c.1072+88A>T (n.1072+88A>T) c.1120+88A>T (n.1120+88A>T) c.1057+88A>T (n.1057+88A>T) n.1198+88A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348135T>C | CA2211941045 | UMOD | c.973+88A>G (n.973+88A>G) c.1072+88A>G (n.1072+88A>G) c.1120+88A>G (n.1120+88A>G) c.1057+88A>G (n.1057+88A>G) n.1198+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348135T= | CA2211941044 | UMOD | c.973+88A= (n.973+88A=) c.1072+88A= (n.1072+88A=) c.1120+88A= (n.1120+88A=) c.1057+88A= (n.1057+88A=) n.1198+88A= | |
16 | g.20348136G>A | CA718920057 | UMOD | c.973+87C>T (n.973+87C>T) c.1072+87C>T (n.1072+87C>T) c.1120+87C>T (n.1120+87C>T) c.1057+87C>T (n.1057+87C>T) n.1198+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348136G= | CA2211941048 | UMOD | c.973+87C= (n.973+87C=) c.1072+87C= (n.1072+87C=) c.1120+87C= (n.1120+87C=) c.1057+87C= (n.1057+87C=) n.1198+87C= | |
16 | g.20348136G>T | CA2575933260 | UMOD | c.973+87C>A (n.973+87C>A) c.1072+87C>A (n.1072+87C>A) c.1120+87C>A (n.1120+87C>A) c.1057+87C>A (n.1057+87C>A) n.1198+87C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348137G>A | CA279299187 | UMOD | c.973+86C>T (n.973+86C>T) c.1072+86C>T (n.1072+86C>T) c.1120+86C>T (n.1120+86C>T) c.1057+86C>T (n.1057+86C>T) n.1198+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348137G= | CA2211941050 | UMOD | c.973+86C= (n.973+86C=) c.1072+86C= (n.1072+86C=) c.1120+86C= (n.1120+86C=) c.1057+86C= (n.1057+86C=) n.1198+86C= | |
16 | g.20348137G>T | CA2575933261 | UMOD | c.973+86C>A (n.973+86C>A) c.1072+86C>A (n.1072+86C>A) c.1120+86C>A (n.1120+86C>A) c.1057+86C>A (n.1057+86C>A) n.1198+86C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348138C>A | CA2632114820 | UMOD | c.973+85G>T (n.973+85G>T) c.1072+85G>T (n.1072+85G>T) c.1120+85G>T (n.1120+85G>T) c.1057+85G>T (n.1057+85G>T) n.1198+85G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348138C= | CA2211941053 | UMOD | c.973+85G= (n.973+85G=) c.1072+85G= (n.1072+85G=) c.1120+85G= (n.1120+85G=) c.1057+85G= (n.1057+85G=) n.1198+85G= | |
16 | g.20348138C>T | CA2211941054 | UMOD | c.973+85G>A (n.973+85G>A) c.1072+85G>A (n.1072+85G>A) c.1120+85G>A (n.1120+85G>A) c.1057+85G>A (n.1057+85G>A) n.1198+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348139C>A | CA2632114825 | UMOD | c.973+84G>T (n.973+84G>T) c.1072+84G>T (n.1072+84G>T) c.1120+84G>T (n.1120+84G>T) c.1057+84G>T (n.1057+84G>T) n.1198+84G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348139C>T | CA2632114823 | UMOD | c.973+84G>A (n.973+84G>A) c.1072+84G>A (n.1072+84G>A) c.1120+84G>A (n.1120+84G>A) c.1057+84G>A (n.1057+84G>A) n.1198+84G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348142_20348167del | CA2632114827 | UMOD | c.973+59_973+84del (n.973+59_973+84del) c.1072+59_1072+84del (n.1072+59_1072+84del) c.1120+59_1120+84del (n.1120+59_1120+84del) c.1057+59_1057+84del (n.1057+59_1057+84del) n.1198+59_1198+84del | gnomAD v4 |
16 | g.20348140C>T | CA2632114831 | UMOD | c.973+83G>A (n.973+83G>A) c.1072+83G>A (n.1072+83G>A) c.1120+83G>A (n.1120+83G>A) c.1057+83G>A (n.1057+83G>A) n.1198+83G>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348143A= | CA2211941056 | UMOD | c.973+80T= (n.973+80T=) c.1072+80T= (n.1072+80T=) c.1120+80T= (n.1120+80T=) c.1057+80T= (n.1057+80T=) n.1198+80T= | |
16 | g.20348143A>G | CA621250841 | UMOD | c.973+80T>C (n.973+80T>C) c.1072+80T>C (n.1072+80T>C) c.1120+80T>C (n.1120+80T>C) c.1057+80T>C (n.1057+80T>C) n.1198+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348145C>A | CA2632114835 | UMOD | c.973+78G>T (n.973+78G>T) c.1072+78G>T (n.1072+78G>T) c.1120+78G>T (n.1120+78G>T) c.1057+78G>T (n.1057+78G>T) n.1198+78G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348148A>G | CA2575933262 | UMOD | c.973+75T>C (n.973+75T>C) c.1072+75T>C (n.1072+75T>C) c.1120+75T>C (n.1120+75T>C) c.1057+75T>C (n.1057+75T>C) n.1198+75T>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348149C>A | CA2632114836 | UMOD | c.973+74G>T (n.973+74G>T) c.1072+74G>T (n.1072+74G>T) c.1120+74G>T (n.1120+74G>T) c.1057+74G>T (n.1057+74G>T) n.1198+74G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348151G>A | CA621250842 | UMOD | c.973+72C>T (n.973+72C>T) c.1072+72C>T (n.1072+72C>T) c.1120+72C>T (n.1120+72C>T) c.1057+72C>T (n.1057+72C>T) n.1198+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348151G>C | CA2211941062 | UMOD | c.973+72C>G (n.973+72C>G) c.1072+72C>G (n.1072+72C>G) c.1120+72C>G (n.1120+72C>G) c.1057+72C>G (n.1057+72C>G) n.1198+72C>G | dbSNP |
16 | g.20348151G= | CA2211941060 | UMOD | c.973+72C= (n.973+72C=) c.1072+72C= (n.1072+72C=) c.1120+72C= (n.1120+72C=) c.1057+72C= (n.1057+72C=) n.1198+72C= | |
16 | g.20348151G>T | CA2211941064 | UMOD | c.973+72C>A (n.973+72C>A) c.1072+72C>A (n.1072+72C>A) c.1120+72C>A (n.1120+72C>A) c.1057+72C>A (n.1057+72C>A) n.1198+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348154del | CA2575933263 | UMOD | c.973+72del (n.973+72del) c.1072+72del (n.1072+72del) c.1120+72del (n.1120+72del) c.1057+72del (n.1057+72del) n.1198+72del | |
16 | g.20348152G>A | CA2632114841 | UMOD | c.973+71C>T (n.973+71C>T) c.1072+71C>T (n.1072+71C>T) c.1120+71C>T (n.1120+71C>T) c.1057+71C>T (n.1057+71C>T) n.1198+71C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348152G>T | CA2632114840 | UMOD | c.973+71C>A (n.973+71C>A) c.1072+71C>A (n.1072+71C>A) c.1120+71C>A (n.1120+71C>A) c.1057+71C>A (n.1057+71C>A) n.1198+71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348153G>A | CA2632114842 | UMOD | c.973+70C>T (n.973+70C>T) c.1072+70C>T (n.1072+70C>T) c.1120+70C>T (n.1120+70C>T) c.1057+70C>T (n.1057+70C>T) n.1198+70C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348153G>C | CA2632114843 | UMOD | c.973+70C>G (n.973+70C>G) c.1072+70C>G (n.1072+70C>G) c.1120+70C>G (n.1120+70C>G) c.1057+70C>G (n.1057+70C>G) n.1198+70C>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348153G>T | CA2575933264 | UMOD | c.973+70C>A (n.973+70C>A) c.1072+70C>A (n.1072+70C>A) c.1120+70C>A (n.1120+70C>A) c.1057+70C>A (n.1057+70C>A) n.1198+70C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348154G>A | CA656667636 | UMOD | c.973+69C>T (n.973+69C>T) c.1072+69C>T (n.1072+69C>T) c.1120+69C>T (n.1120+69C>T) c.1057+69C>T (n.1057+69C>T) n.1198+69C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.20348154G>T | CA2632114849 | UMOD | c.973+69C>A (n.973+69C>A) c.1072+69C>A (n.1072+69C>A) c.1120+69C>A (n.1120+69C>A) c.1057+69C>A (n.1057+69C>A) n.1198+69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348155A= | CA2211941071 | UMOD | c.973+68T= (n.973+68T=) c.1072+68T= (n.1072+68T=) c.1120+68T= (n.1120+68T=) c.1057+68T= (n.1057+68T=) n.1198+68T= | |
16 | g.20348155A>C | CA2211941069 | UMOD | c.973+68T>G (n.973+68T>G) c.1072+68T>G (n.1072+68T>G) c.1120+68T>G (n.1120+68T>G) c.1057+68T>G (n.1057+68T>G) n.1198+68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348156G>T | CA2575933265 | UMOD | c.973+67C>A (n.973+67C>A) c.1072+67C>A (n.1072+67C>A) c.1120+67C>A (n.1120+67C>A) c.1057+67C>A (n.1057+67C>A) n.1198+67C>A | |
16 | g.20348157G= | CA2211941074 | UMOD | c.973+66C= (n.973+66C=) c.1072+66C= (n.1072+66C=) c.1120+66C= (n.1120+66C=) c.1057+66C= (n.1057+66C=) n.1198+66C= | |
16 | g.20348157G>T | CA718920060 | UMOD | c.973+66C>A (n.973+66C>A) c.1072+66C>A (n.1072+66C>A) c.1120+66C>A (n.1120+66C>A) c.1057+66C>A (n.1057+66C>A) n.1198+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348158A= | CA2211941078 | UMOD | c.973+65T= (n.973+65T=) c.1072+65T= (n.1072+65T=) c.1120+65T= (n.1120+65T=) c.1057+65T= (n.1057+65T=) n.1198+65T= | |
16 | g.20348158A>C | CA2806163719 | UMOD | c.973+65T>G (n.973+65T>G) c.1072+65T>G (n.1072+65T>G) c.1120+65T>G (n.1120+65T>G) c.1057+65T>G (n.1057+65T>G) n.1198+65T>G | |
16 | g.20348158A>G | CA718920062 | UMOD | c.973+65T>C (n.973+65T>C) c.1072+65T>C (n.1072+65T>C) c.1120+65T>C (n.1120+65T>C) c.1057+65T>C (n.1057+65T>C) n.1198+65T>C | dbSNP |
16 | g.20348158A>T | CA2211941079 | UMOD | c.973+65T>A (n.973+65T>A) c.1072+65T>A (n.1072+65T>A) c.1120+65T>A (n.1120+65T>A) c.1057+65T>A (n.1057+65T>A) n.1198+65T>A | dbSNP |
16 | g.20348159A= | CA2211941083 | UMOD | c.973+64T= (n.973+64T=) c.1072+64T= (n.1072+64T=) c.1120+64T= (n.1120+64T=) c.1057+64T= (n.1057+64T=) n.1198+64T= | |
16 | g.20348159A>C | CA718920063 | UMOD | c.973+64T>G (n.973+64T>G) c.1072+64T>G (n.1072+64T>G) c.1120+64T>G (n.1120+64T>G) c.1057+64T>G (n.1057+64T>G) n.1198+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348161G>A | CA279299198 | UMOD | c.973+62C>T (n.973+62C>T) c.1072+62C>T (n.1072+62C>T) c.1120+62C>T (n.1120+62C>T) c.1057+62C>T (n.1057+62C>T) n.1198+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348161G= | CA2211941087 | UMOD | c.973+62C= (n.973+62C=) c.1072+62C= (n.1072+62C=) c.1120+62C= (n.1120+62C=) c.1057+62C= (n.1057+62C=) n.1198+62C= | |
16 | g.20348161G>T | CA2632114857 | UMOD | c.973+62C>A (n.973+62C>A) c.1072+62C>A (n.1072+62C>A) c.1120+62C>A (n.1120+62C>A) c.1057+62C>A (n.1057+62C>A) n.1198+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348163G>A | CA2632114859 | UMOD | c.973+60C>T (n.973+60C>T) c.1072+60C>T (n.1072+60C>T) c.1120+60C>T (n.1120+60C>T) c.1057+60C>T (n.1057+60C>T) n.1198+60C>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348163G>T | CA2575933266 | UMOD | c.973+60C>A (n.973+60C>A) c.1072+60C>A (n.1072+60C>A) c.1120+60C>A (n.1120+60C>A) c.1057+60C>A (n.1057+60C>A) n.1198+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.20348165C>A | CA2632114862 | UMOD | c.973+58G>T (n.973+58G>T) c.1072+58G>T (n.1072+58G>T) c.1120+58G>T (n.1120+58G>T) c.1057+58G>T (n.1057+58G>T) n.1198+58G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348166C>A | CA2632114863 | UMOD | c.973+57G>T (n.973+57G>T) c.1072+57G>T (n.1072+57G>T) c.1120+57G>T (n.1120+57G>T) c.1057+57G>T (n.1057+57G>T) n.1198+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348166C= | CA2211941091 | UMOD | c.973+57G= (n.973+57G=) c.1072+57G= (n.1072+57G=) c.1120+57G= (n.1120+57G=) c.1057+57G= (n.1057+57G=) n.1198+57G= | |
16 | g.20348166C>T | CA718920067 | UMOD | c.973+57G>A (n.973+57G>A) c.1072+57G>A (n.1072+57G>A) c.1120+57G>A (n.1120+57G>A) c.1057+57G>A (n.1057+57G>A) n.1198+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.20348167C>A | CA2632114865 | UMOD | c.973+56G>T (n.973+56G>T) c.1072+56G>T (n.1072+56G>T) c.1120+56G>T (n.1120+56G>T) c.1057+56G>T (n.1057+56G>T) n.1198+56G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348168T>C | CA2575933267 | UMOD | c.973+55A>G (n.973+55A>G) c.1072+55A>G (n.1072+55A>G) c.1120+55A>G (n.1120+55A>G) c.1057+55A>G (n.1057+55A>G) n.1198+55A>G | gnomAD v4 |
16 | g.20348168T>G | CA2575933268 | UMOD | c.973+55A>C (n.973+55A>C) c.1072+55A>C (n.1072+55A>C) c.1120+55A>C (n.1120+55A>C) c.1057+55A>C (n.1057+55A>C) n.1198+55A>C | |
16 | g.20348169C>A | CA2632114877 | UMOD | c.973+54G>T (n.973+54G>T) c.1072+54G>T (n.1072+54G>T) c.1120+54G>T (n.1120+54G>T) c.1057+54G>T (n.1057+54G>T) n.1198+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.20348169C= | CA2211941093 | UMOD | c.973+54G= (n.973+54G=) c.1072+54G= (n.1072+54G=) c.1120+54G= (n.1120+54G=) c.1057+54G= (n.1057+54G=) n.1198+54G= | |
16 | g.20348169C>G | CA2632114878 | UMOD | c.973+54G>C (n.973+54G>C) c.1072+54G>C (n.1072+54G>C) c.1120+54G>C (n.1120+54G>C) c.1057+54G>C (n.1057+54G>C) n.1198+54G>C | gnomAD v4 |
16 | g.20348169C>T | CA279299218 | UMOD | c.973+54G>A (n.973+54G>A) c.1072+54G>A (n.1072+54G>A) c.1120+54G>A (n.1120+54G>A) c.1057+54G>A (n.1057+54G>A) n.1198+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.20348173del | CA2632114875 | UMOD | c.973+54del (n.973+54del) c.1072+54del (n.1072+54del) c.1120+54del (n.1120+54del) c.1057+54del (n.1057+54del) n.1198+54del | gnomAD v4 |