Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.20348040_20348049dupCA2211940918UMODc.973+179_973+188dup (n.973+179_973+188dup)
c.1072+179_1072+188dup (n.1072+179_1072+188dup)
c.1120+179_1120+188dup (n.1120+179_1120+188dup)
c.1057+179_1057+188dup (n.1057+179_1057+188dup)
n.1198+179_1198+188dup
dbSNP
16g.20348056T>CCA279299125UMODc.973+167A>G (n.973+167A>G)
c.1072+167A>G (n.1072+167A>G)
c.1120+167A>G (n.1120+167A>G)
c.1057+167A>G (n.1057+167A>G)
n.1198+167A>G
dbSNP
16g.20348056T=CA2211940932UMODc.973+167A= (n.973+167A=)
c.1072+167A= (n.1072+167A=)
c.1120+167A= (n.1120+167A=)
c.1057+167A= (n.1057+167A=)
n.1198+167A=
16g.20348058T>CCA2211940936UMODc.973+165A>G (n.973+165A>G)
c.1072+165A>G (n.1072+165A>G)
c.1120+165A>G (n.1120+165A>G)
c.1057+165A>G (n.1057+165A>G)
n.1198+165A>G
dbSNP
16g.20348058T=CA2211940935UMODc.973+165A= (n.973+165A=)
c.1072+165A= (n.1072+165A=)
c.1120+165A= (n.1120+165A=)
c.1057+165A= (n.1057+165A=)
n.1198+165A=
16g.20348060G>ACA279299141UMODc.973+163C>T (n.973+163C>T)
c.1072+163C>T (n.1072+163C>T)
c.1120+163C>T (n.1120+163C>T)
c.1057+163C>T (n.1057+163C>T)
n.1198+163C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348060G=CA2211940937UMODc.973+163C= (n.973+163C=)
c.1072+163C= (n.1072+163C=)
c.1120+163C= (n.1120+163C=)
c.1057+163C= (n.1057+163C=)
n.1198+163C=
16g.20348063G>ACA2211940941UMODc.973+160C>T (n.973+160C>T)
c.1072+160C>T (n.1072+160C>T)
c.1120+160C>T (n.1120+160C>T)
c.1057+160C>T (n.1057+160C>T)
n.1198+160C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348063G=CA2211940940UMODc.973+160C= (n.973+160C=)
c.1072+160C= (n.1072+160C=)
c.1120+160C= (n.1120+160C=)
c.1057+160C= (n.1057+160C=)
n.1198+160C=
16g.20348064G=CA2211940942UMODc.973+159C= (n.973+159C=)
c.1072+159C= (n.1072+159C=)
c.1120+159C= (n.1120+159C=)
c.1057+159C= (n.1057+159C=)
n.1198+159C=
16g.20348064G>TCA279299148UMODc.973+159C>A (n.973+159C>A)
c.1072+159C>A (n.1072+159C>A)
c.1120+159C>A (n.1120+159C>A)
c.1057+159C>A (n.1057+159C>A)
n.1198+159C>A
dbSNP
16g.20348065C=CA2211940943UMODc.973+158G= (n.973+158G=)
c.1072+158G= (n.1072+158G=)
c.1120+158G= (n.1120+158G=)
c.1057+158G= (n.1057+158G=)
n.1198+158G=
16g.20348065C>GCA2211940944UMODc.973+158G>C (n.973+158G>C)
c.1072+158G>C (n.1072+158G>C)
c.1120+158G>C (n.1120+158G>C)
c.1057+158G>C (n.1057+158G>C)
n.1198+158G>C
dbSNP
16g.20348070A=CA2211940945UMODc.973+153T= (n.973+153T=)
c.1072+153T= (n.1072+153T=)
c.1120+153T= (n.1120+153T=)
c.1057+153T= (n.1057+153T=)
n.1198+153T=
16g.20348070A>GCA2211940946UMODc.973+153T>C (n.973+153T>C)
c.1072+153T>C (n.1072+153T>C)
c.1120+153T>C (n.1120+153T>C)
c.1057+153T>C (n.1057+153T>C)
n.1198+153T>C
dbSNP
16g.20348071T>ACA279299156UMODc.973+152A>T (n.973+152A>T)
c.1072+152A>T (n.1072+152A>T)
c.1120+152A>T (n.1120+152A>T)
c.1057+152A>T (n.1057+152A>T)
n.1198+152A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348071T>CCA2632114667UMODc.973+152A>G (n.973+152A>G)
c.1072+152A>G (n.1072+152A>G)
c.1120+152A>G (n.1120+152A>G)
c.1057+152A>G (n.1057+152A>G)
n.1198+152A>G
gnomAD v4
16g.20348071T=CA2211940948UMODc.973+152A= (n.973+152A=)
c.1072+152A= (n.1072+152A=)
c.1120+152A= (n.1120+152A=)
c.1057+152A= (n.1057+152A=)
n.1198+152A=
16g.20348072G>CCA2632114674UMODc.973+151C>G (n.973+151C>G)
c.1072+151C>G (n.1072+151C>G)
c.1120+151C>G (n.1120+151C>G)
c.1057+151C>G (n.1057+151C>G)
n.1198+151C>G
gnomAD v4
16g.20348072G>TCA2632114675UMODc.973+151C>A (n.973+151C>A)
c.1072+151C>A (n.1072+151C>A)
c.1120+151C>A (n.1120+151C>A)
c.1057+151C>A (n.1057+151C>A)
n.1198+151C>A
gnomAD v4
16g.20348074delCA2632114673UMODc.973+151del (n.973+151del)
c.1072+151del (n.1072+151del)
c.1120+151del (n.1120+151del)
c.1057+151del (n.1057+151del)
n.1198+151del
gnomAD v4
16g.20348073G>CCA279299160UMODc.973+150C>G (n.973+150C>G)
c.1072+150C>G (n.1072+150C>G)
c.1120+150C>G (n.1120+150C>G)
c.1057+150C>G (n.1057+150C>G)
n.1198+150C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348073G=CA2211940953UMODc.973+150C= (n.973+150C=)
c.1072+150C= (n.1072+150C=)
c.1120+150C= (n.1120+150C=)
c.1057+150C= (n.1057+150C=)
n.1198+150C=
16g.20348073G>TCA2211940955UMODc.973+150C>A (n.973+150C>A)
c.1072+150C>A (n.1072+150C>A)
c.1120+150C>A (n.1120+150C>A)
c.1057+150C>A (n.1057+150C>A)
n.1198+150C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.20348074G>ACA2632114683UMODc.973+149C>T (n.973+149C>T)
c.1072+149C>T (n.1072+149C>T)
c.1120+149C>T (n.1120+149C>T)
c.1057+149C>T (n.1057+149C>T)
n.1198+149C>T
gnomAD v4
16g.20348074G=CA2211940961UMODc.973+149C= (n.973+149C=)
c.1072+149C= (n.1072+149C=)
c.1120+149C= (n.1120+149C=)
c.1057+149C= (n.1057+149C=)
n.1198+149C=
16g.20348074G>TCA718920032UMODc.973+149C>A (n.973+149C>A)
c.1072+149C>A (n.1072+149C>A)
c.1120+149C>A (n.1120+149C>A)
c.1057+149C>A (n.1057+149C>A)
n.1198+149C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348075T>CCA2632114704UMODc.973+148A>G (n.973+148A>G)
c.1072+148A>G (n.1072+148A>G)
c.1120+148A>G (n.1120+148A>G)
c.1057+148A>G (n.1057+148A>G)
n.1198+148A>G
gnomAD v4
16g.20348075T>GCA2632114705UMODc.973+148A>C (n.973+148A>C)
c.1072+148A>C (n.1072+148A>C)
c.1120+148A>C (n.1120+148A>C)
c.1057+148A>C (n.1057+148A>C)
n.1198+148A>C
gnomAD v4
16g.20348076A>CCA2632114706UMODc.973+147T>G (n.973+147T>G)
c.1072+147T>G (n.1072+147T>G)
c.1120+147T>G (n.1120+147T>G)
c.1057+147T>G (n.1057+147T>G)
n.1198+147T>G
gnomAD v4
16g.20348076A>GCA2632114707UMODc.973+147T>C (n.973+147T>C)
c.1072+147T>C (n.1072+147T>C)
c.1120+147T>C (n.1120+147T>C)
c.1057+147T>C (n.1057+147T>C)
n.1198+147T>C
gnomAD v4
16g.20348077T>ACA2632114708UMODc.973+146A>T (n.973+146A>T)
c.1072+146A>T (n.1072+146A>T)
c.1120+146A>T (n.1120+146A>T)
c.1057+146A>T (n.1057+146A>T)
n.1198+146A>T
gnomAD v4
16g.20348077T>CCA2806163716UMODc.973+146A>G (n.973+146A>G)
c.1072+146A>G (n.1072+146A>G)
c.1120+146A>G (n.1120+146A>G)
c.1057+146A>G (n.1057+146A>G)
n.1198+146A>G
16g.20348077T>GCA2632114709UMODc.973+146A>C (n.973+146A>C)
c.1072+146A>C (n.1072+146A>C)
c.1120+146A>C (n.1120+146A>C)
c.1057+146A>C (n.1057+146A>C)
n.1198+146A>C
gnomAD v4
16g.20348078T>CCA2632114710UMODc.973+145A>G (n.973+145A>G)
c.1072+145A>G (n.1072+145A>G)
c.1120+145A>G (n.1120+145A>G)
c.1057+145A>G (n.1057+145A>G)
n.1198+145A>G
gnomAD v4
16g.20348078T>GCA2632114711UMODc.973+145A>C (n.973+145A>C)
c.1072+145A>C (n.1072+145A>C)
c.1120+145A>C (n.1120+145A>C)
c.1057+145A>C (n.1057+145A>C)
n.1198+145A>C
gnomAD v4
16g.20348079A>CCA2806163717UMODc.973+144T>G (n.973+144T>G)
c.1072+144T>G (n.1072+144T>G)
c.1120+144T>G (n.1120+144T>G)
c.1057+144T>G (n.1057+144T>G)
n.1198+144T>G
16g.20348079A>GCA2632114713UMODc.973+144T>C (n.973+144T>C)
c.1072+144T>C (n.1072+144T>C)
c.1120+144T>C (n.1120+144T>C)
c.1057+144T>C (n.1057+144T>C)
n.1198+144T>C
gnomAD v4
16g.20348080G>ACA2632114714UMODc.973+143C>T (n.973+143C>T)
c.1072+143C>T (n.1072+143C>T)
c.1120+143C>T (n.1120+143C>T)
c.1057+143C>T (n.1057+143C>T)
n.1198+143C>T
gnomAD v4
16g.20348080G>TCA2632114715UMODc.973+143C>A (n.973+143C>A)
c.1072+143C>A (n.1072+143C>A)
c.1120+143C>A (n.1120+143C>A)
c.1057+143C>A (n.1057+143C>A)
n.1198+143C>A
gnomAD v4
16g.20348081T>CCA718920036UMODc.973+142A>G (n.973+142A>G)
c.1072+142A>G (n.1072+142A>G)
c.1120+142A>G (n.1120+142A>G)
c.1057+142A>G (n.1057+142A>G)
n.1198+142A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.20348081T=CA2211940966UMODc.973+142A= (n.973+142A=)
c.1072+142A= (n.1072+142A=)
c.1120+142A= (n.1120+142A=)
c.1057+142A= (n.1057+142A=)
n.1198+142A=
16g.20348082G>TCA2632114721UMODc.973+141C>A (n.973+141C>A)
c.1072+141C>A (n.1072+141C>A)
c.1120+141C>A (n.1120+141C>A)
c.1057+141C>A (n.1057+141C>A)
n.1198+141C>A
gnomAD v4
16g.20348083G>ACA2632114724UMODc.973+140C>T (n.973+140C>T)
c.1072+140C>T (n.1072+140C>T)
c.1120+140C>T (n.1120+140C>T)
c.1057+140C>T (n.1057+140C>T)
n.1198+140C>T
gnomAD v4
16g.20348083G>CCA279299166UMODc.973+140C>G (n.973+140C>G)
c.1072+140C>G (n.1072+140C>G)
c.1120+140C>G (n.1120+140C>G)
c.1057+140C>G (n.1057+140C>G)
n.1198+140C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348083G=CA2211940968UMODc.973+140C= (n.973+140C=)
c.1072+140C= (n.1072+140C=)
c.1120+140C= (n.1120+140C=)
c.1057+140C= (n.1057+140C=)
n.1198+140C=
16g.20348084A=CA2211940972UMODc.973+139T= (n.973+139T=)
c.1072+139T= (n.1072+139T=)
c.1120+139T= (n.1120+139T=)
c.1057+139T= (n.1057+139T=)
n.1198+139T=
16g.20348084A>CCA2632114726UMODc.973+139T>G (n.973+139T>G)
c.1072+139T>G (n.1072+139T>G)
c.1120+139T>G (n.1120+139T>G)
c.1057+139T>G (n.1057+139T>G)
n.1198+139T>G
gnomAD v4
16g.20348084A>GCA279299170UMODc.973+139T>C (n.973+139T>C)
c.1072+139T>C (n.1072+139T>C)
c.1120+139T>C (n.1120+139T>C)
c.1057+139T>C (n.1057+139T>C)
n.1198+139T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348084A>TCA621250839UMODc.973+139T>A (n.973+139T>A)
c.1072+139T>A (n.1072+139T>A)
c.1120+139T>A (n.1120+139T>A)
c.1057+139T>A (n.1057+139T>A)
n.1198+139T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348085T>GCA2632114731UMODc.973+138A>C (n.973+138A>C)
c.1072+138A>C (n.1072+138A>C)
c.1120+138A>C (n.1120+138A>C)
c.1057+138A>C (n.1057+138A>C)
n.1198+138A>C
gnomAD v4
16g.20348086C>ACA2632114732UMODc.973+137G>T (n.973+137G>T)
c.1072+137G>T (n.1072+137G>T)
c.1120+137G>T (n.1120+137G>T)
c.1057+137G>T (n.1057+137G>T)
n.1198+137G>T
gnomAD v4
16g.20348089C>ACA2632114733UMODc.973+134G>T (n.973+134G>T)
c.1072+134G>T (n.1072+134G>T)
c.1120+134G>T (n.1120+134G>T)
c.1057+134G>T (n.1057+134G>T)
n.1198+134G>T
gnomAD v4
16g.20348089C=CA2211940981UMODc.973+134G= (n.973+134G=)
c.1072+134G= (n.1072+134G=)
c.1120+134G= (n.1120+134G=)
c.1057+134G= (n.1057+134G=)
n.1198+134G=
16g.20348089C>TCA2211940982UMODc.973+134G>A (n.973+134G>A)
c.1072+134G>A (n.1072+134G>A)
c.1120+134G>A (n.1120+134G>A)
c.1057+134G>A (n.1057+134G>A)
n.1198+134G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.20348091G>ACA2211940986UMODc.973+132C>T (n.973+132C>T)
c.1072+132C>T (n.1072+132C>T)
c.1120+132C>T (n.1120+132C>T)
c.1057+132C>T (n.1057+132C>T)
n.1198+132C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.20348091G=CA2211940984UMODc.973+132C= (n.973+132C=)
c.1072+132C= (n.1072+132C=)
c.1120+132C= (n.1120+132C=)
c.1057+132C= (n.1057+132C=)
n.1198+132C=
16g.20348091G>TCA2632114738UMODc.973+132C>A (n.973+132C>A)
c.1072+132C>A (n.1072+132C>A)
c.1120+132C>A (n.1120+132C>A)
c.1057+132C>A (n.1057+132C>A)
n.1198+132C>A
gnomAD v4
16g.20348096C>TCA2632114741UMODc.973+127G>A (n.973+127G>A)
c.1072+127G>A (n.1072+127G>A)
c.1120+127G>A (n.1120+127G>A)
c.1057+127G>A (n.1057+127G>A)
n.1198+127G>A
gnomAD v4
16g.20348097A=CA2211940987UMODc.973+126T= (n.973+126T=)
c.1072+126T= (n.1072+126T=)
c.1120+126T= (n.1120+126T=)
c.1057+126T= (n.1057+126T=)
n.1198+126T=
16g.20348097A>GCA718920042UMODc.973+126T>C (n.973+126T>C)
c.1072+126T>C (n.1072+126T>C)
c.1120+126T>C (n.1120+126T>C)
c.1057+126T>C (n.1057+126T>C)
n.1198+126T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348098C>ACA2632114745UMODc.973+125G>T (n.973+125G>T)
c.1072+125G>T (n.1072+125G>T)
c.1120+125G>T (n.1120+125G>T)
c.1057+125G>T (n.1057+125G>T)
n.1198+125G>T
gnomAD v4
16g.20348098C=CA2211940990UMODc.973+125G= (n.973+125G=)
c.1072+125G= (n.1072+125G=)
c.1120+125G= (n.1120+125G=)
c.1057+125G= (n.1057+125G=)
n.1198+125G=
16g.20348098C>TCA279299175UMODc.973+125G>A (n.973+125G>A)
c.1072+125G>A (n.1072+125G>A)
c.1120+125G>A (n.1120+125G>A)
c.1057+125G>A (n.1057+125G>A)
n.1198+125G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348100C>ACA2632114749UMODc.973+123G>T (n.973+123G>T)
c.1072+123G>T (n.1072+123G>T)
c.1120+123G>T (n.1120+123G>T)
c.1057+123G>T (n.1057+123G>T)
n.1198+123G>T
gnomAD v4
16g.20348102G>ACA621250840UMODc.973+121C>T (n.973+121C>T)
c.1072+121C>T (n.1072+121C>T)
c.1120+121C>T (n.1120+121C>T)
c.1057+121C>T (n.1057+121C>T)
n.1198+121C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348102G=CA2211940996UMODc.973+121C= (n.973+121C=)
c.1072+121C= (n.1072+121C=)
c.1120+121C= (n.1120+121C=)
c.1057+121C= (n.1057+121C=)
n.1198+121C=
16g.20348102G>TCA2632114753UMODc.973+121C>A (n.973+121C>A)
c.1072+121C>A (n.1072+121C>A)
c.1120+121C>A (n.1120+121C>A)
c.1057+121C>A (n.1057+121C>A)
n.1198+121C>A
gnomAD v4
16g.20348103delCA2632114755UMODc.973+121del (n.973+121del)
c.1072+121del (n.1072+121del)
c.1120+121del (n.1120+121del)
c.1057+121del (n.1057+121del)
n.1198+121del
gnomAD v4
16g.20348103G>TCA2632114758UMODc.973+120C>A (n.973+120C>A)
c.1072+120C>A (n.1072+120C>A)
c.1120+120C>A (n.1120+120C>A)
c.1057+120C>A (n.1057+120C>A)
n.1198+120C>A
gnomAD v4
16g.20348105T>GCA2806163718UMODc.973+118A>C (n.973+118A>C)
c.1072+118A>C (n.1072+118A>C)
c.1120+118A>C (n.1120+118A>C)
c.1057+118A>C (n.1057+118A>C)
n.1198+118A>C
16g.20348106G>TCA2632114761UMODc.973+117C>A (n.973+117C>A)
c.1072+117C>A (n.1072+117C>A)
c.1120+117C>A (n.1120+117C>A)
c.1057+117C>A (n.1057+117C>A)
n.1198+117C>A
gnomAD v4
16g.20348107G>CCA279299176UMODc.973+116C>G (n.973+116C>G)
c.1072+116C>G (n.1072+116C>G)
c.1120+116C>G (n.1120+116C>G)
c.1057+116C>G (n.1057+116C>G)
n.1198+116C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348107G=CA2211941001UMODc.973+116C= (n.973+116C=)
c.1072+116C= (n.1072+116C=)
c.1120+116C= (n.1120+116C=)
c.1057+116C= (n.1057+116C=)
n.1198+116C=
16g.20348107G>TCA2632114765UMODc.973+116C>A (n.973+116C>A)
c.1072+116C>A (n.1072+116C>A)
c.1120+116C>A (n.1120+116C>A)
c.1057+116C>A (n.1057+116C>A)
n.1198+116C>A
gnomAD v4
16g.20348108A>CCA2632114768UMODc.973+115T>G (n.973+115T>G)
c.1072+115T>G (n.1072+115T>G)
c.1120+115T>G (n.1120+115T>G)
c.1057+115T>G (n.1057+115T>G)
n.1198+115T>G
gnomAD v4
16g.20348108A>GCA2632114770UMODc.973+115T>C (n.973+115T>C)
c.1072+115T>C (n.1072+115T>C)
c.1120+115T>C (n.1120+115T>C)
c.1057+115T>C (n.1057+115T>C)
n.1198+115T>C
gnomAD v4
16g.20348114_20348115dupCA2632114767UMODc.973+114_973+115dup (n.973+114_973+115dup)
c.1072+114_1072+115dup (n.1072+114_1072+115dup)
c.1120+114_1120+115dup (n.1120+114_1120+115dup)
c.1057+114_1057+115dup (n.1057+114_1057+115dup)
n.1198+114_1198+115dup
gnomAD v4
16g.20348110A>CCA2632114772UMODc.973+113T>G (n.973+113T>G)
c.1072+113T>G (n.1072+113T>G)
c.1120+113T>G (n.1120+113T>G)
c.1057+113T>G (n.1057+113T>G)
n.1198+113T>G
gnomAD v4
16g.20348111T>CCA718920047UMODc.973+112A>G (n.973+112A>G)
c.1072+112A>G (n.1072+112A>G)
c.1120+112A>G (n.1120+112A>G)
c.1057+112A>G (n.1057+112A>G)
n.1198+112A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.20348111T=CA2211941004UMODc.973+112A= (n.973+112A=)
c.1072+112A= (n.1072+112A=)
c.1120+112A= (n.1120+112A=)
c.1057+112A= (n.1057+112A=)
n.1198+112A=
16g.20348112A=CA2211941009UMODc.973+111T= (n.973+111T=)
c.1072+111T= (n.1072+111T=)
c.1120+111T= (n.1120+111T=)
c.1057+111T= (n.1057+111T=)
n.1198+111T=
16g.20348112A>GCA2211941011UMODc.973+111T>C (n.973+111T>C)
c.1072+111T>C (n.1072+111T>C)
c.1120+111T>C (n.1120+111T>C)
c.1057+111T>C (n.1057+111T>C)
n.1198+111T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.20348113T>CCA2632114777UMODc.973+110A>G (n.973+110A>G)
c.1072+110A>G (n.1072+110A>G)
c.1120+110A>G (n.1120+110A>G)
c.1057+110A>G (n.1057+110A>G)
n.1198+110A>G
gnomAD v4
16g.20348114A=CA2211941014UMODc.973+109T= (n.973+109T=)
c.1072+109T= (n.1072+109T=)
c.1120+109T= (n.1120+109T=)
c.1057+109T= (n.1057+109T=)
n.1198+109T=
16g.20348114A>TCA2211941015UMODc.973+109T>A (n.973+109T>A)
c.1072+109T>A (n.1072+109T>A)
c.1120+109T>A (n.1120+109T>A)
c.1057+109T>A (n.1057+109T>A)
n.1198+109T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.20348116C>ACA975444482UMODc.973+107G>T (n.973+107G>T)
c.1072+107G>T (n.1072+107G>T)
c.1120+107G>T (n.1120+107G>T)
c.1057+107G>T (n.1057+107G>T)
n.1198+107G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348116C=CA2211941018UMODc.973+107G= (n.973+107G=)
c.1072+107G= (n.1072+107G=)
c.1120+107G= (n.1120+107G=)
c.1057+107G= (n.1057+107G=)
n.1198+107G=
16g.20348116C>GCA2632114779UMODc.973+107G>C (n.973+107G>C)
c.1072+107G>C (n.1072+107G>C)
c.1120+107G>C (n.1120+107G>C)
c.1057+107G>C (n.1057+107G>C)
n.1198+107G>C
gnomAD v4
16g.20348116C>TCA718920051UMODc.973+107G>A (n.973+107G>A)
c.1072+107G>A (n.1072+107G>A)
c.1120+107G>A (n.1120+107G>A)
c.1057+107G>A (n.1057+107G>A)
n.1198+107G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348117C>ACA2632114781UMODc.973+106G>T (n.973+106G>T)
c.1072+106G>T (n.1072+106G>T)
c.1120+106G>T (n.1120+106G>T)
c.1057+106G>T (n.1057+106G>T)
n.1198+106G>T
gnomAD v4
16g.20348117C>TCA2632114782UMODc.973+106G>A (n.973+106G>A)
c.1072+106G>A (n.1072+106G>A)
c.1120+106G>A (n.1120+106G>A)
c.1057+106G>A (n.1057+106G>A)
n.1198+106G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.20348118C>ACA656667634UMODc.973+105G>T (n.973+105G>T)
c.1072+105G>T (n.1072+105G>T)
c.1120+105G>T (n.1120+105G>T)
c.1057+105G>T (n.1057+105G>T)
n.1198+105G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.20348118C>TCA2632114785UMODc.973+105G>A (n.973+105G>A)
c.1072+105G>A (n.1072+105G>A)
c.1120+105G>A (n.1120+105G>A)
c.1057+105G>A (n.1057+105G>A)
n.1198+105G>A
gnomAD v4
16g.20348119C>ACA656667635UMODc.973+104G>T (n.973+104G>T)
c.1072+104G>T (n.1072+104G>T)
c.1120+104G>T (n.1120+104G>T)
c.1057+104G>T (n.1057+104G>T)
n.1198+104G>T
COSMIC
16g.20348121G>CCA2632114787UMODc.973+102C>G (n.973+102C>G)
c.1072+102C>G (n.1072+102C>G)
c.1120+102C>G (n.1120+102C>G)
c.1057+102C>G (n.1057+102C>G)
n.1198+102C>G
gnomAD v4
16g.20348121G>TCA2632114789UMODc.973+102C>A (n.973+102C>A)
c.1072+102C>A (n.1072+102C>A)
c.1120+102C>A (n.1120+102C>A)
c.1057+102C>A (n.1057+102C>A)
n.1198+102C>A
gnomAD v4
16g.20348122C>ACA2632114791UMODc.973+101G>T (n.973+101G>T)
c.1072+101G>T (n.1072+101G>T)
c.1120+101G>T (n.1120+101G>T)
c.1057+101G>T (n.1057+101G>T)
n.1198+101G>T
gnomAD v4
16g.20348122C>TCA2632114792UMODc.973+101G>A (n.973+101G>A)
c.1072+101G>A (n.1072+101G>A)
c.1120+101G>A (n.1120+101G>A)
c.1057+101G>A (n.1057+101G>A)
n.1198+101G>A
gnomAD v4
16g.20348123G>ACA718920052UMODc.973+100C>T (n.973+100C>T)
c.1072+100C>T (n.1072+100C>T)
c.1120+100C>T (n.1120+100C>T)
c.1057+100C>T (n.1057+100C>T)
n.1198+100C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348123G=CA2211941021UMODc.973+100C= (n.973+100C=)
c.1072+100C= (n.1072+100C=)
c.1120+100C= (n.1120+100C=)
c.1057+100C= (n.1057+100C=)
n.1198+100C=
16g.20348123G>TCA2575933259UMODc.973+100C>A (n.973+100C>A)
c.1072+100C>A (n.1072+100C>A)
c.1120+100C>A (n.1120+100C>A)
c.1057+100C>A (n.1057+100C>A)
n.1198+100C>A
gnomAD v4
16g.20348124T>CCA2632114795UMODc.973+99A>G (n.973+99A>G)
c.1072+99A>G (n.1072+99A>G)
c.1120+99A>G (n.1120+99A>G)
c.1057+99A>G (n.1057+99A>G)
n.1198+99A>G
gnomAD v4
16g.20348125C>ACA2632114797UMODc.973+98G>T (n.973+98G>T)
c.1072+98G>T (n.1072+98G>T)
c.1120+98G>T (n.1120+98G>T)
c.1057+98G>T (n.1057+98G>T)
n.1198+98G>T
gnomAD v4
16g.20348125C=CA2211941026UMODc.973+98G= (n.973+98G=)
c.1072+98G= (n.1072+98G=)
c.1120+98G= (n.1120+98G=)
c.1057+98G= (n.1057+98G=)
n.1198+98G=
16g.20348125C>TCA975444492UMODc.973+98G>A (n.973+98G>A)
c.1072+98G>A (n.1072+98G>A)
c.1120+98G>A (n.1120+98G>A)
c.1057+98G>A (n.1057+98G>A)
n.1198+98G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348127T>CCA2632114801UMODc.973+96A>G (n.973+96A>G)
c.1072+96A>G (n.1072+96A>G)
c.1120+96A>G (n.1120+96A>G)
c.1057+96A>G (n.1057+96A>G)
n.1198+96A>G
gnomAD v4
16g.20348128A=CA2211941031UMODc.973+95T= (n.973+95T=)
c.1072+95T= (n.1072+95T=)
c.1120+95T= (n.1120+95T=)
c.1057+95T= (n.1057+95T=)
n.1198+95T=
16g.20348128A>GCA718920053UMODc.973+95T>C (n.973+95T>C)
c.1072+95T>C (n.1072+95T>C)
c.1120+95T>C (n.1120+95T>C)
c.1057+95T>C (n.1057+95T>C)
n.1198+95T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.20348129C>ACA2632114806UMODc.973+94G>T (n.973+94G>T)
c.1072+94G>T (n.1072+94G>T)
c.1120+94G>T (n.1120+94G>T)
c.1057+94G>T (n.1057+94G>T)
n.1198+94G>T
gnomAD v4
16g.20348129C=CA2211941037UMODc.973+94G= (n.973+94G=)
c.1072+94G= (n.1072+94G=)
c.1120+94G= (n.1120+94G=)
c.1057+94G= (n.1057+94G=)
n.1198+94G=
16g.20348129C>TCA279299177UMODc.973+94G>A (n.973+94G>A)
c.1072+94G>A (n.1072+94G>A)
c.1120+94G>A (n.1120+94G>A)
c.1057+94G>A (n.1057+94G>A)
n.1198+94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348130C>TCA2632114809UMODc.973+93G>A (n.973+93G>A)
c.1072+93G>A (n.1072+93G>A)
c.1120+93G>A (n.1120+93G>A)
c.1057+93G>A (n.1057+93G>A)
n.1198+93G>A
gnomAD v4
16g.20348131C>ACA2632114812UMODc.973+92G>T (n.973+92G>T)
c.1072+92G>T (n.1072+92G>T)
c.1120+92G>T (n.1120+92G>T)
c.1057+92G>T (n.1057+92G>T)
n.1198+92G>T
gnomAD v4
16g.20348131C=CA2211941038UMODc.973+92G= (n.973+92G=)
c.1072+92G= (n.1072+92G=)
c.1120+92G= (n.1120+92G=)
c.1057+92G= (n.1057+92G=)
n.1198+92G=
16g.20348131C>TCA279299179UMODc.973+92G>A (n.973+92G>A)
c.1072+92G>A (n.1072+92G>A)
c.1120+92G>A (n.1120+92G>A)
c.1057+92G>A (n.1057+92G>A)
n.1198+92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348132A=CA2211941041UMODc.973+91T= (n.973+91T=)
c.1072+91T= (n.1072+91T=)
c.1120+91T= (n.1120+91T=)
c.1057+91T= (n.1057+91T=)
n.1198+91T=
16g.20348132A>GCA2211941042UMODc.973+91T>C (n.973+91T>C)
c.1072+91T>C (n.1072+91T>C)
c.1120+91T>C (n.1120+91T>C)
c.1057+91T>C (n.1057+91T>C)
n.1198+91T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.20348135T>ACA975444506UMODc.973+88A>T (n.973+88A>T)
c.1072+88A>T (n.1072+88A>T)
c.1120+88A>T (n.1120+88A>T)
c.1057+88A>T (n.1057+88A>T)
n.1198+88A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348135T>CCA2211941045UMODc.973+88A>G (n.973+88A>G)
c.1072+88A>G (n.1072+88A>G)
c.1120+88A>G (n.1120+88A>G)
c.1057+88A>G (n.1057+88A>G)
n.1198+88A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.20348135T=CA2211941044UMODc.973+88A= (n.973+88A=)
c.1072+88A= (n.1072+88A=)
c.1120+88A= (n.1120+88A=)
c.1057+88A= (n.1057+88A=)
n.1198+88A=
16g.20348136G>ACA718920057UMODc.973+87C>T (n.973+87C>T)
c.1072+87C>T (n.1072+87C>T)
c.1120+87C>T (n.1120+87C>T)
c.1057+87C>T (n.1057+87C>T)
n.1198+87C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.20348136G=CA2211941048UMODc.973+87C= (n.973+87C=)
c.1072+87C= (n.1072+87C=)
c.1120+87C= (n.1120+87C=)
c.1057+87C= (n.1057+87C=)
n.1198+87C=
16g.20348136G>TCA2575933260UMODc.973+87C>A (n.973+87C>A)
c.1072+87C>A (n.1072+87C>A)
c.1120+87C>A (n.1120+87C>A)
c.1057+87C>A (n.1057+87C>A)
n.1198+87C>A
gnomAD v4
16g.20348137G>ACA279299187UMODc.973+86C>T (n.973+86C>T)
c.1072+86C>T (n.1072+86C>T)
c.1120+86C>T (n.1120+86C>T)
c.1057+86C>T (n.1057+86C>T)
n.1198+86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348137G=CA2211941050UMODc.973+86C= (n.973+86C=)
c.1072+86C= (n.1072+86C=)
c.1120+86C= (n.1120+86C=)
c.1057+86C= (n.1057+86C=)
n.1198+86C=
16g.20348137G>TCA2575933261UMODc.973+86C>A (n.973+86C>A)
c.1072+86C>A (n.1072+86C>A)
c.1120+86C>A (n.1120+86C>A)
c.1057+86C>A (n.1057+86C>A)
n.1198+86C>A
gnomAD v4
16g.20348138C>ACA2632114820UMODc.973+85G>T (n.973+85G>T)
c.1072+85G>T (n.1072+85G>T)
c.1120+85G>T (n.1120+85G>T)
c.1057+85G>T (n.1057+85G>T)
n.1198+85G>T
gnomAD v4
16g.20348138C=CA2211941053UMODc.973+85G= (n.973+85G=)
c.1072+85G= (n.1072+85G=)
c.1120+85G= (n.1120+85G=)
c.1057+85G= (n.1057+85G=)
n.1198+85G=
16g.20348138C>TCA2211941054UMODc.973+85G>A (n.973+85G>A)
c.1072+85G>A (n.1072+85G>A)
c.1120+85G>A (n.1120+85G>A)
c.1057+85G>A (n.1057+85G>A)
n.1198+85G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.20348139C>ACA2632114825UMODc.973+84G>T (n.973+84G>T)
c.1072+84G>T (n.1072+84G>T)
c.1120+84G>T (n.1120+84G>T)
c.1057+84G>T (n.1057+84G>T)
n.1198+84G>T
gnomAD v4
16g.20348139C>TCA2632114823UMODc.973+84G>A (n.973+84G>A)
c.1072+84G>A (n.1072+84G>A)
c.1120+84G>A (n.1120+84G>A)
c.1057+84G>A (n.1057+84G>A)
n.1198+84G>A
gnomAD v4
16g.20348142_20348167delCA2632114827UMODc.973+59_973+84del (n.973+59_973+84del)
c.1072+59_1072+84del (n.1072+59_1072+84del)
c.1120+59_1120+84del (n.1120+59_1120+84del)
c.1057+59_1057+84del (n.1057+59_1057+84del)
n.1198+59_1198+84del
gnomAD v4
16g.20348140C>TCA2632114831UMODc.973+83G>A (n.973+83G>A)
c.1072+83G>A (n.1072+83G>A)
c.1120+83G>A (n.1120+83G>A)
c.1057+83G>A (n.1057+83G>A)
n.1198+83G>A
gnomAD v4
16g.20348143A=CA2211941056UMODc.973+80T= (n.973+80T=)
c.1072+80T= (n.1072+80T=)
c.1120+80T= (n.1120+80T=)
c.1057+80T= (n.1057+80T=)
n.1198+80T=
16g.20348143A>GCA621250841UMODc.973+80T>C (n.973+80T>C)
c.1072+80T>C (n.1072+80T>C)
c.1120+80T>C (n.1120+80T>C)
c.1057+80T>C (n.1057+80T>C)
n.1198+80T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.20348145C>ACA2632114835UMODc.973+78G>T (n.973+78G>T)
c.1072+78G>T (n.1072+78G>T)
c.1120+78G>T (n.1120+78G>T)
c.1057+78G>T (n.1057+78G>T)
n.1198+78G>T
gnomAD v4
16g.20348148A>GCA2575933262UMODc.973+75T>C (n.973+75T>C)
c.1072+75T>C (n.1072+75T>C)
c.1120+75T>C (n.1120+75T>C)
c.1057+75T>C (n.1057+75T>C)
n.1198+75T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched