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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.203225607G>A | CA2481664910 | CHIT1 | c.257+62C>T (n.257+62C>T) n.4614+62C>T n.453+62C>T n.353+62C>T c.302+62C>T (n.302+62C>T) n.302+62C>T n.294+62C>T | dbSNP |
| 1 | g.203225607G= | CA2481664909 | CHIT1 | c.257+62C= (n.257+62C=) n.4614+62C= n.453+62C= n.353+62C= c.302+62C= (n.302+62C=) n.302+62C= n.294+62C= | |
| 1 | g.203225607G>T | CA2574114060 | CHIT1 | c.257+62C>A (n.257+62C>A) n.4614+62C>A n.453+62C>A n.353+62C>A c.302+62C>A (n.302+62C>A) n.302+62C>A n.294+62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225608G>A | CA2574114061 | CHIT1 | c.257+61C>T (n.257+61C>T) n.4614+61C>T n.453+61C>T n.353+61C>T c.302+61C>T (n.302+61C>T) n.302+61C>T n.294+61C>T | dbSNP |
| 1 | g.203225608G>T | CA2649964237 | CHIT1 | c.257+61C>A (n.257+61C>A) n.4614+61C>A n.453+61C>A n.353+61C>A c.302+61C>A (n.302+61C>A) n.302+61C>A n.294+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225608_203225609insCCCAAA | CA2649964238 | CHIT1 | c.257+60_257+61insTTTGGG (n.257+60_257+61insTTTGGG) n.4614+60_4614+61insTTTGGG n.453+60_453+61insTTTGGG n.353+60_353+61insTTTGGG c.302+60_302+61insTTTGGG (n.302+60_302+61insTTTGGG) n.302+60_302+61insTTTGGG n.294+60_294+61insTTTGGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225609G>A | CA1011319733 | CHIT1 | c.257+60C>T (n.257+60C>T) n.4614+60C>T n.453+60C>T n.353+60C>T c.302+60C>T (n.302+60C>T) n.302+60C>T n.294+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225609G= | CA2481664911 | CHIT1 | c.257+60C= (n.257+60C=) n.4614+60C= n.453+60C= n.353+60C= c.302+60C= (n.302+60C=) n.302+60C= n.294+60C= | |
| 1 | g.203225609G>T | CA35672521 | CHIT1 | c.257+60C>A (n.257+60C>A) n.4614+60C>A n.453+60C>A n.353+60C>A c.302+60C>A (n.302+60C>A) n.302+60C>A n.294+60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225609_203225610insCCACACAGTGGGTCTGTGGC | CA2649964239 | CHIT1 | c.257+59_257+60insGCCACAGACCCACTGTGTGG (n.257+59_257+60insGCCACAGACCCACTGTGTGG) n.4614+59_4614+60insGCCACAGACCCACTGTGTGG n.453+59_453+60insGCCACAGACCCACTGTGTGG n.353+59_353+60insGCCACAGACCCACTGTGTGG c.302+59_302+60insGCCACAGACCCACTGTGTGG (n.302+59_302+60insGCCACAGACCCACTGTGTGG) n.302+59_302+60insGCCACAGACCCACTGTGTGG n.294+59_294+60insGCCACAGACCCACTGTGTGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225610A= | CA2481664912 | CHIT1 | c.257+59T= (n.257+59T=) n.4614+59T= n.453+59T= n.353+59T= c.302+59T= (n.302+59T=) n.302+59T= n.294+59T= | |
| 1 | g.203225610A>G | CA528531193 | CHIT1 | c.257+59T>C (n.257+59T>C) n.4614+59T>C n.453+59T>C n.353+59T>C c.302+59T>C (n.302+59T>C) n.302+59T>C n.294+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225611G>A | CA1011319736 | CHIT1 | c.257+58C>T (n.257+58C>T) n.4614+58C>T n.453+58C>T n.353+58C>T c.302+58C>T (n.302+58C>T) n.302+58C>T n.294+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225611G= | CA2481664913 | CHIT1 | c.257+58C= (n.257+58C=) n.4614+58C= n.453+58C= n.353+58C= c.302+58C= (n.302+58C=) n.302+58C= n.294+58C= | |
| 1 | g.203225611G>T | CA2649964240 | CHIT1 | c.257+58C>A (n.257+58C>A) n.4614+58C>A n.453+58C>A n.353+58C>A c.302+58C>A (n.302+58C>A) n.302+58C>A n.294+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225612G>A | CA35672525 | CHIT1 | c.257+57C>T (n.257+57C>T) n.4614+57C>T n.453+57C>T n.353+57C>T c.302+57C>T (n.302+57C>T) n.302+57C>T n.294+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225612G>C | CA2581691356 | CHIT1 | c.257+57C>G (n.257+57C>G) n.4614+57C>G n.453+57C>G n.353+57C>G c.302+57C>G (n.302+57C>G) n.302+57C>G n.294+57C>G | |
| 1 | g.203225612G= | CA1141128721 | CHIT1 | c.257+57C= (n.257+57C=) n.4614+57C= n.453+57C= n.353+57C= c.302+57C= (n.302+57C=) n.302+57C= n.294+57C= | |
| 1 | g.203225612G>T | CA2581691355 | CHIT1 | c.257+57C>A (n.257+57C>A) n.4614+57C>A n.453+57C>A n.353+57C>A c.302+57C>A (n.302+57C>A) n.302+57C>A n.294+57C>A | |
| 1 | g.203225614G>A | CA35672526 | CHIT1 | c.257+55C>T (n.257+55C>T) n.4614+55C>T n.453+55C>T n.353+55C>T c.302+55C>T (n.302+55C>T) n.302+55C>T n.294+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225614G= | CA2481664914 | CHIT1 | c.257+55C= (n.257+55C=) n.4614+55C= n.453+55C= n.353+55C= c.302+55C= (n.302+55C=) n.302+55C= n.294+55C= | |
| 1 | g.203225614G>T | CA2649964241 | CHIT1 | c.257+55C>A (n.257+55C>A) n.4614+55C>A n.453+55C>A n.353+55C>A c.302+55C>A (n.302+55C>A) n.302+55C>A n.294+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225615G= | CA2481664915 | CHIT1 | c.257+54C= (n.257+54C=) n.4614+54C= n.453+54C= n.353+54C= c.302+54C= (n.302+54C=) n.302+54C= n.294+54C= | |
| 1 | g.203225615G>T | CA2481664916 | CHIT1 | c.257+54C>A (n.257+54C>A) n.4614+54C>A n.453+54C>A n.353+54C>A c.302+54C>A (n.302+54C>A) n.302+54C>A n.294+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225617del | CA2649964242 | CHIT1 | c.257+53del (n.257+53del) n.4614+53del n.453+53del n.353+53del c.302+53del (n.302+53del) n.302+53del n.294+53del | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225616_203225620delinsTTATC | CA2481664917 | CHIT1 | c.257+49_257+53delinsGATAA (n.257+49_257+53delinsGATAA) n.4614+49_4614+53delinsGATAA n.453+49_453+53delinsGATAA n.353+49_353+53delinsGATAA c.302+49_302+53delinsGATAA (n.302+49_302+53delinsGATAA) n.302+49_302+53delinsGATAA n.294+49_294+53delinsGATAA | |
| 1 | g.203225618_203225621del | CA730293214 | CHIT1 | c.257+49_257+52del (n.257+49_257+52del) n.4614+49_4614+52del n.453+49_453+52del n.353+49_353+52del c.302+49_302+52del (n.302+49_302+52del) n.302+49_302+52del n.294+49_294+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225619T>A | CA2649964243 | CHIT1 | c.257+50A>T (n.257+50A>T) n.4614+50A>T n.453+50A>T n.353+50A>T c.302+50A>T (n.302+50A>T) n.302+50A>T n.294+50A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225619T>C | CA730293215 | CHIT1 | c.257+50A>G (n.257+50A>G) n.4614+50A>G n.453+50A>G n.353+50A>G c.302+50A>G (n.302+50A>G) n.302+50A>G n.294+50A>G | dbSNP |
| 1 | g.203225619T= | CA2481664918 | CHIT1 | c.257+50A= (n.257+50A=) n.4614+50A= n.453+50A= n.353+50A= c.302+50A= (n.302+50A=) n.302+50A= n.294+50A= | |
| 1 | g.203225620C>G | CA2649964244 | CHIT1 | c.257+49G>C (n.257+49G>C) n.4614+49G>C n.453+49G>C n.353+49G>C c.302+49G>C (n.302+49G>C) n.302+49G>C n.294+49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225622G>A | CA1340020 | CHIT1 | c.257+47C>T (n.257+47C>T) n.4614+47C>T n.453+47C>T n.353+47C>T c.302+47C>T (n.302+47C>T) n.302+47C>T n.294+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225622G>C | CA2649964245 | CHIT1 | c.257+47C>G (n.257+47C>G) n.4614+47C>G n.453+47C>G n.353+47C>G c.302+47C>G (n.302+47C>G) n.302+47C>G n.294+47C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225622G= | CA2481664919 | CHIT1 | c.257+47C= (n.257+47C=) n.4614+47C= n.453+47C= n.353+47C= c.302+47C= (n.302+47C=) n.302+47C= n.294+47C= | |
| 1 | g.203225623T>A | CA2649964246 | CHIT1 | c.257+46A>T (n.257+46A>T) n.4614+46A>T n.453+46A>T n.353+46A>T c.302+46A>T (n.302+46A>T) n.302+46A>T n.294+46A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225623T>C | CA2747399480 | CHIT1 | c.257+46A>G (n.257+46A>G) n.4614+46A>G n.453+46A>G n.353+46A>G c.302+46A>G (n.302+46A>G) n.302+46A>G n.294+46A>G | |
| 1 | g.203225623_203225626delinsTCAC | CA2481664920 | CHIT1 | c.257+43_257+46delinsGTGA (n.257+43_257+46delinsGTGA) n.4614+43_4614+46delinsGTGA n.453+43_453+46delinsGTGA n.353+43_353+46delinsGTGA c.302+43_302+46delinsGTGA (n.302+43_302+46delinsGTGA) n.302+43_302+46delinsGTGA n.294+43_294+46delinsGTGA | |
| 1 | g.203225624C>A | CA2649964247 | CHIT1 | c.257+45G>T (n.257+45G>T) n.4614+45G>T n.453+45G>T n.353+45G>T c.302+45G>T (n.302+45G>T) n.302+45G>T n.294+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225625_203225627del | CA1340021 | CHIT1 | c.257+43_257+45del (n.257+43_257+45del) n.4614+43_4614+45del n.453+43_453+45del n.353+43_353+45del c.302+43_302+45del (n.302+43_302+45del) n.302+43_302+45del n.294+43_294+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225625A= | CA2481664921 | CHIT1 | c.257+44T= (n.257+44T=) n.4614+44T= n.453+44T= n.353+44T= c.302+44T= (n.302+44T=) n.302+44T= n.294+44T= | |
| 1 | g.203225625A>C | CA2481664922 | CHIT1 | c.257+44T>G (n.257+44T>G) n.4614+44T>G n.453+44T>G n.353+44T>G c.302+44T>G (n.302+44T>G) n.302+44T>G n.294+44T>G | dbSNP |
| 1 | g.203225626C= | CA2481664923 | CHIT1 | c.257+43G= (n.257+43G=) n.4614+43G= n.453+43G= n.353+43G= c.302+43G= (n.302+43G=) n.302+43G= n.294+43G= | |
| 1 | g.203225626C>T | CA35672537 | CHIT1 | c.257+43G>A (n.257+43G>A) n.4614+43G>A n.453+43G>A n.353+43G>A c.302+43G>A (n.302+43G>A) n.302+43G>A n.294+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225629del | CA2841958522 | CHIT1 | c.257+43del (n.257+43del) n.4614+43del n.453+43del n.353+43del c.302+43del (n.302+43del) n.302+43del n.294+43del | |
| 1 | g.203225627C= | CA2481664924 | CHIT1 | c.257+42G= (n.257+42G=) n.4614+42G= n.453+42G= n.353+42G= c.302+42G= (n.302+42G=) n.302+42G= n.294+42G= | |
| 1 | g.203225627C>T | CA1340022 | CHIT1 | c.257+42G>A (n.257+42G>A) n.4614+42G>A n.453+42G>A n.353+42G>A c.302+42G>A (n.302+42G>A) n.302+42G>A n.294+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225628C= | CA1143885112 | CHIT1 | c.257+41G= (n.257+41G=) n.4614+41G= n.453+41G= n.353+41G= c.302+41G= (n.302+41G=) n.302+41G= n.294+41G= | |
| 1 | g.203225628C>G | CA1340023 | CHIT1 | c.257+41G>C (n.257+41G>C) n.4614+41G>C n.453+41G>C n.353+41G>C c.302+41G>C (n.302+41G>C) n.302+41G>C n.294+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.203225629C= | CA2481664925 | CHIT1 | c.257+40G= (n.257+40G=) n.4614+40G= n.453+40G= n.353+40G= c.302+40G= (n.302+40G=) n.302+40G= n.294+40G= | |
| 1 | g.203225629C>T | CA1340024 | CHIT1 | c.257+40G>A (n.257+40G>A) n.4614+40G>A n.453+40G>A n.353+40G>A c.302+40G>A (n.302+40G>A) n.302+40G>A n.294+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225630A>C | CA2649964248 | CHIT1 | c.257+39T>G (n.257+39T>G) n.4614+39T>G n.453+39T>G n.353+39T>G c.302+39T>G (n.302+39T>G) n.302+39T>G n.294+39T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225630A>G | CA2574114062 | CHIT1 | c.257+39T>C (n.257+39T>C) n.4614+39T>C n.453+39T>C n.353+39T>C c.302+39T>C (n.302+39T>C) n.302+39T>C n.294+39T>C | |
| 1 | g.203225631C>A | CA1340025 | CHIT1 | c.257+38G>T (n.257+38G>T) n.4614+38G>T n.453+38G>T n.353+38G>T c.302+38G>T (n.302+38G>T) n.302+38G>T n.294+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225631C= | CA1144276363 | CHIT1 | c.257+38G= (n.257+38G=) n.4614+38G= n.453+38G= n.353+38G= c.302+38G= (n.302+38G=) n.302+38G= n.294+38G= | |
| 1 | g.203225632C>A | CA1340026 | CHIT1 | c.257+37G>T (n.257+37G>T) n.4614+37G>T n.453+37G>T n.353+37G>T c.302+37G>T (n.302+37G>T) n.302+37G>T n.294+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225632C= | CA2481664926 | CHIT1 | c.257+37G= (n.257+37G=) n.4614+37G= n.453+37G= n.353+37G= c.302+37G= (n.302+37G=) n.302+37G= n.294+37G= | |
| 1 | g.203225632C>G | CA1340027 | CHIT1 | c.257+37G>C (n.257+37G>C) n.4614+37G>C n.453+37G>C n.353+37G>C c.302+37G>C (n.302+37G>C) n.302+37G>C n.294+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225632C>T | CA35672574 | CHIT1 | c.257+37G>A (n.257+37G>A) n.4614+37G>A n.453+37G>A n.353+37G>A c.302+37G>A (n.302+37G>A) n.302+37G>A n.294+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225633A>C | CA2649964249 | CHIT1 | c.257+36T>G (n.257+36T>G) n.4614+36T>G n.453+36T>G n.353+36T>G c.302+36T>G (n.302+36T>G) n.302+36T>G n.294+36T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225633A>G | CA2649964250 | CHIT1 | c.257+36T>C (n.257+36T>C) n.4614+36T>C n.453+36T>C n.353+36T>C c.302+36T>C (n.302+36T>C) n.302+36T>C n.294+36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225634C>A | CA2649964251 | CHIT1 | c.257+35G>T (n.257+35G>T) n.4614+35G>T n.453+35G>T n.353+35G>T c.302+35G>T (n.302+35G>T) n.302+35G>T n.294+35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225634C= | CA2481664927 | CHIT1 | c.257+35G= (n.257+35G=) n.4614+35G= n.453+35G= n.353+35G= c.302+35G= (n.302+35G=) n.302+35G= n.294+35G= | |
| 1 | g.203225634C>T | CA528531197 | CHIT1 | c.257+35G>A (n.257+35G>A) n.4614+35G>A n.453+35G>A n.353+35G>A c.302+35G>A (n.302+35G>A) n.302+35G>A n.294+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225635A>C | CA2649964252 | CHIT1 | c.257+34T>G (n.257+34T>G) n.4614+34T>G n.453+34T>G n.353+34T>G c.302+34T>G (n.302+34T>G) n.302+34T>G n.294+34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225636T>A | CA1011319746 | CHIT1 | c.257+33A>T (n.257+33A>T) n.4614+33A>T n.453+33A>T n.353+33A>T c.302+33A>T (n.302+33A>T) n.302+33A>T n.294+33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225636T>C | CA2574114063 | CHIT1 | c.257+33A>G (n.257+33A>G) n.4614+33A>G n.453+33A>G n.353+33A>G c.302+33A>G (n.302+33A>G) n.302+33A>G n.294+33A>G | |
| 1 | g.203225636T= | CA2481664928 | CHIT1 | c.257+33A= (n.257+33A=) n.4614+33A= n.453+33A= n.353+33A= c.302+33A= (n.302+33A=) n.302+33A= n.294+33A= | |
| 1 | g.203225637C>A | CA2573106142 | CHIT1 | c.257+32G>T (n.257+32G>T) n.4614+32G>T n.453+32G>T n.353+32G>T c.302+32G>T (n.302+32G>T) n.302+32G>T n.294+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225637C>T | CA2649964253 | CHIT1 | c.257+32G>A (n.257+32G>A) n.4614+32G>A n.453+32G>A n.353+32G>A c.302+32G>A (n.302+32G>A) n.302+32G>A n.294+32G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225639dup | CA1340028 | CHIT1 | c.257+32dup (n.257+32dup) n.4614+32dup n.453+32dup n.353+32dup c.302+32dup (n.302+32dup) n.302+32dup n.294+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225644_203225647del | CA2574114064 | CHIT1 | c.257+29_257+32del (n.257+29_257+32del) n.4614+29_4614+32del n.453+29_453+32del n.353+29_353+32del c.302+29_302+32del (n.302+29_302+32del) n.302+29_302+32del n.294+29_294+32del | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225638C>A | CA1011319750 | CHIT1 | c.257+31G>T (n.257+31G>T) n.4614+31G>T n.453+31G>T n.353+31G>T c.302+31G>T (n.302+31G>T) n.302+31G>T n.294+31G>T | dbSNP |
| 1 | g.203225638C= | CA2481664929 | CHIT1 | c.257+31G= (n.257+31G=) n.4614+31G= n.453+31G= n.353+31G= c.302+31G= (n.302+31G=) n.302+31G= n.294+31G= | |
| 1 | g.203225638C>T | CA528531198 | CHIT1 | c.257+31G>A (n.257+31G>A) n.4614+31G>A n.453+31G>A n.353+31G>A c.302+31G>A (n.302+31G>A) n.302+31G>A n.294+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225639C>A | CA2649964254 | CHIT1 | c.257+30G>T (n.257+30G>T) n.4614+30G>T n.453+30G>T n.353+30G>T c.302+30G>T (n.302+30G>T) n.302+30G>T n.294+30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225639C= | CA2481664931 | CHIT1 | c.257+30G= (n.257+30G=) n.4614+30G= n.453+30G= n.353+30G= c.302+30G= (n.302+30G=) n.302+30G= n.294+30G= | |
| 1 | g.203225639C>T | CA2481664930 | CHIT1 | c.257+30G>A (n.257+30G>A) n.4614+30G>A n.453+30G>A n.353+30G>A c.302+30G>A (n.302+30G>A) n.302+30G>A n.294+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225640A>C | CA2649964255 | CHIT1 | c.257+29T>G (n.257+29T>G) n.4614+29T>G n.453+29T>G n.353+29T>G c.302+29T>G (n.302+29T>G) n.302+29T>G n.294+29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225641C>A | CA2649964256 | CHIT1 | c.257+28G>T (n.257+28G>T) n.4614+28G>T n.453+28G>T n.353+28G>T c.302+28G>T (n.302+28G>T) n.302+28G>T n.294+28G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225641C>T | CA2649964257 | CHIT1 | c.257+28G>A (n.257+28G>A) n.4614+28G>A n.453+28G>A n.353+28G>A c.302+28G>A (n.302+28G>A) n.302+28G>A n.294+28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225643C>A | CA2649964258 | CHIT1 | c.257+26G>T (n.257+26G>T) n.4614+26G>T n.453+26G>T n.353+26G>T c.302+26G>T (n.302+26G>T) n.302+26G>T n.294+26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225643C= | CA2481664933 | CHIT1 | c.257+26G= (n.257+26G=) n.4614+26G= n.453+26G= n.353+26G= c.302+26G= (n.302+26G=) n.302+26G= n.294+26G= | |
| 1 | g.203225643C>G | CA2481664932 | CHIT1 | c.257+26G>C (n.257+26G>C) n.4614+26G>C n.453+26G>C n.353+26G>C c.302+26G>C (n.302+26G>C) n.302+26G>C n.294+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225643C>T | CA2649964259 | CHIT1 | c.257+26G>A (n.257+26G>A) n.4614+26G>A n.453+26G>A n.353+26G>A c.302+26G>A (n.302+26G>A) n.302+26G>A n.294+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225644A= | CA2481664934 | CHIT1 | c.257+25T= (n.257+25T=) n.4614+25T= n.453+25T= n.353+25T= c.302+25T= (n.302+25T=) n.302+25T= n.294+25T= | |
| 1 | g.203225644A>C | CA730293225 | CHIT1 | c.257+25T>G (n.257+25T>G) n.4614+25T>G n.453+25T>G n.353+25T>G c.302+25T>G (n.302+25T>G) n.302+25T>G n.294+25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225644A>G | CA2649964260 | CHIT1 | c.257+25T>C (n.257+25T>C) n.4614+25T>C n.453+25T>C n.353+25T>C c.302+25T>C (n.302+25T>C) n.302+25T>C n.294+25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225645C>A | CA528531199 | CHIT1 | c.257+24G>T (n.257+24G>T) n.4614+24G>T n.453+24G>T n.353+24G>T c.302+24G>T (n.302+24G>T) n.302+24G>T n.294+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225645C= | CA2481664935 | CHIT1 | c.257+24G= (n.257+24G=) n.4614+24G= n.453+24G= n.353+24G= c.302+24G= (n.302+24G=) n.302+24G= n.294+24G= | |
| 1 | g.203225645C>T | CA528531201 | CHIT1 | c.257+24G>A (n.257+24G>A) n.4614+24G>A n.453+24G>A n.353+24G>A c.302+24G>A (n.302+24G>A) n.302+24G>A n.294+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225647C>A | CA2649964261 | CHIT1 | c.257+22G>T (n.257+22G>T) n.4614+22G>T n.453+22G>T n.353+22G>T c.302+22G>T (n.302+22G>T) n.302+22G>T n.294+22G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225648T>A | CA1011319763 | CHIT1 | c.257+21A>T (n.257+21A>T) n.4614+21A>T n.453+21A>T n.353+21A>T c.302+21A>T (n.302+21A>T) n.302+21A>T n.294+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225648T>C | CA2649964262 | CHIT1 | c.257+21A>G (n.257+21A>G) n.4614+21A>G n.453+21A>G n.353+21A>G c.302+21A>G (n.302+21A>G) n.302+21A>G n.294+21A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225648T>G | CA2649964263 | CHIT1 | c.257+21A>C (n.257+21A>C) n.4614+21A>C n.453+21A>C n.353+21A>C c.302+21A>C (n.302+21A>C) n.302+21A>C n.294+21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225648T= | CA2481664936 | CHIT1 | c.257+21A= (n.257+21A=) n.4614+21A= n.453+21A= n.353+21A= c.302+21A= (n.302+21A=) n.302+21A= n.294+21A= | |
| 1 | g.203225649G>A | CA2649964264 | CHIT1 | c.257+20C>T (n.257+20C>T) n.4614+20C>T n.453+20C>T n.353+20C>T c.302+20C>T (n.302+20C>T) n.302+20C>T n.294+20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225649G>C | CA2649964265 | CHIT1 | c.257+20C>G (n.257+20C>G) n.4614+20C>G n.453+20C>G n.353+20C>G c.302+20C>G (n.302+20C>G) n.302+20C>G n.294+20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225649G>T | CA2649964266 | CHIT1 | c.257+20C>A (n.257+20C>A) n.4614+20C>A n.453+20C>A n.353+20C>A c.302+20C>A (n.302+20C>A) n.302+20C>A n.294+20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225650C>A | CA2649964267 | CHIT1 | c.257+19G>T (n.257+19G>T) n.4614+19G>T n.453+19G>T n.353+19G>T c.302+19G>T (n.302+19G>T) n.302+19G>T n.294+19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225650C= | CA2481664937 | CHIT1 | c.257+19G= (n.257+19G=) n.4614+19G= n.453+19G= n.353+19G= c.302+19G= (n.302+19G=) n.302+19G= n.294+19G= | |
| 1 | g.203225650C>T | CA528531203 | CHIT1 | c.257+19G>A (n.257+19G>A) n.4614+19G>A n.453+19G>A n.353+19G>A c.302+19G>A (n.302+19G>A) n.302+19G>A n.294+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225651T>A | CA2649964268 | CHIT1 | c.257+18A>T (n.257+18A>T) n.4614+18A>T n.453+18A>T n.353+18A>T c.302+18A>T (n.302+18A>T) n.302+18A>T n.294+18A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225652C>A | CA2649964269 | CHIT1 | c.257+17G>T (n.257+17G>T) n.4614+17G>T n.453+17G>T n.353+17G>T c.302+17G>T (n.302+17G>T) n.302+17G>T n.294+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225652C>T | CA2649964270 | CHIT1 | c.257+17G>A (n.257+17G>A) n.4614+17G>A n.453+17G>A n.353+17G>A c.302+17G>A (n.302+17G>A) n.302+17G>A n.294+17G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225653C>A | CA730293228 | CHIT1 | c.257+16G>T (n.257+16G>T) n.4614+16G>T n.453+16G>T n.353+16G>T c.302+16G>T (n.302+16G>T) n.302+16G>T n.294+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225653C= | CA2481664938 | CHIT1 | c.257+16G= (n.257+16G=) n.4614+16G= n.453+16G= n.353+16G= c.302+16G= (n.302+16G=) n.302+16G= n.294+16G= | |
| 1 | g.203225654T>A | CA1011319764 | CHIT1 | c.257+15A>T (n.257+15A>T) n.4614+15A>T n.453+15A>T n.353+15A>T c.302+15A>T (n.302+15A>T) n.302+15A>T n.294+15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225654T>C | CA1340029 | CHIT1 | c.257+15A>G (n.257+15A>G) n.4614+15A>G n.453+15A>G n.353+15A>G c.302+15A>G (n.302+15A>G) n.302+15A>G n.294+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225654T>G | CA2649964271 | CHIT1 | c.257+15A>C (n.257+15A>C) n.4614+15A>C n.453+15A>C n.353+15A>C c.302+15A>C (n.302+15A>C) n.302+15A>C n.294+15A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225654T= | CA2481664939 | CHIT1 | c.257+15A= (n.257+15A=) n.4614+15A= n.453+15A= n.353+15A= c.302+15A= (n.302+15A=) n.302+15A= n.294+15A= | |
| 1 | g.203225655C>A | CA2649964272 | CHIT1 | c.257+14G>T (n.257+14G>T) n.4614+14G>T n.453+14G>T n.353+14G>T c.302+14G>T (n.302+14G>T) n.302+14G>T n.294+14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225655C= | CA1145865095 | CHIT1 | c.257+14G= (n.257+14G=) n.4614+14G= n.453+14G= n.353+14G= c.302+14G= (n.302+14G=) n.302+14G= n.294+14G= | |
| 1 | g.203225655C>T | CA1340030 | CHIT1 | c.257+14G>A (n.257+14G>A) n.4614+14G>A n.453+14G>A n.353+14G>A c.302+14G>A (n.302+14G>A) n.302+14G>A n.294+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225656T>A | CA2649964273 | CHIT1 | c.257+13A>T (n.257+13A>T) n.4614+13A>T n.453+13A>T n.353+13A>T c.302+13A>T (n.302+13A>T) n.302+13A>T n.294+13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225657G>T | CA2649964274 | CHIT1 | c.257+12C>A (n.257+12C>A) n.4614+12C>A n.453+12C>A n.353+12C>A c.302+12C>A (n.302+12C>A) n.302+12C>A n.294+12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225658C= | CA2481664940 | CHIT1 | c.257+11G= (n.257+11G=) n.4614+11G= n.453+11G= n.353+11G= c.302+11G= (n.302+11G=) n.302+11G= n.294+11G= | |
| 1 | g.203225658C>G | CA2649964275 | CHIT1 | c.257+11G>C (n.257+11G>C) n.4614+11G>C n.453+11G>C n.353+11G>C c.302+11G>C (n.302+11G>C) n.302+11G>C n.294+11G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225658C>T | CA730293231 | CHIT1 | c.257+11G>A (n.257+11G>A) n.4614+11G>A n.453+11G>A n.353+11G>A c.302+11G>A (n.302+11G>A) n.302+11G>A n.294+11G>A | dbSNP |
| 1 | g.203225659T>A | CA2649964276 | CHIT1 | c.257+10A>T (n.257+10A>T) n.4614+10A>T n.453+10A>T n.353+10A>T c.302+10A>T (n.302+10A>T) n.302+10A>T n.294+10A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225659T>G | CA2649964277 | CHIT1 | c.257+10A>C (n.257+10A>C) n.4614+10A>C n.453+10A>C n.353+10A>C c.302+10A>C (n.302+10A>C) n.302+10A>C n.294+10A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225660T>C | CA2649964278 | CHIT1 | c.257+9A>G (n.257+9A>G) n.4614+9A>G n.453+9A>G n.353+9A>G c.302+9A>G (n.302+9A>G) n.302+9A>G n.294+9A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225662G>T | CA1011319766 | CHIT1 | c.257+7C>A (n.257+7C>A) n.4614+7C>A n.453+7C>A n.353+7C>A c.302+7C>A (n.302+7C>A) n.302+7C>A n.294+7C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225664C>G | CA2649964279 | CHIT1 | c.257+5G>C (n.257+5G>C) n.4614+5G>C n.453+5G>C n.353+5G>C c.302+5G>C (n.302+5G>C) n.302+5G>C n.294+5G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225664C>T | CA2649964280 | CHIT1 | c.257+5G>A (n.257+5G>A) n.4614+5G>A n.453+5G>A n.353+5G>A c.302+5G>A (n.302+5G>A) n.302+5G>A n.294+5G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225666del | CA2697916707 | CHIT1 | c.257+3del (n.257+3del) n.4614+3del n.453+3del n.353+3del c.302+3del (n.302+3del) n.302+3del n.294+3del | dbSNP |
| 1 | g.203225666C= | CA2481664941 | CHIT1 | c.257+3G= (n.257+3G=) n.4614+3G= n.453+3G= n.353+3G= c.302+3G= (n.302+3G=) n.302+3G= n.294+3G= | |
| 1 | g.203225666C>T | CA528531204 | CHIT1 | c.257+3G>A (n.257+3G>A) n.4614+3G>A n.453+3G>A n.353+3G>A c.302+3G>A (n.302+3G>A) n.302+3G>A n.294+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225667A= | CA2481664942 | CHIT1 | c.257+2T= (n.257+2T=) n.4614+2T= n.453+2T= n.353+2T= c.302+2T= (n.302+2T=) n.302+2T= n.294+2T= | |
| 1 | g.203225667A>C | CA344313892 | CHIT1 | c.257+2T>G (n.257+2T>G) n.4614+2T>G n.453+2T>G n.353+2T>G c.302+2T>G (n.302+2T>G) n.302+2T>G n.294+2T>G | |
| 1 | g.203225667A>G | CA35672592 | CHIT1 | c.257+2T>C (n.257+2T>C) n.4614+2T>C n.453+2T>C n.353+2T>C c.302+2T>C (n.302+2T>C) n.302+2T>C n.294+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225667A>T | CA344313895 | CHIT1 | c.257+2T>A (n.257+2T>A) n.4614+2T>A n.453+2T>A n.353+2T>A c.302+2T>A (n.302+2T>A) n.302+2T>A n.294+2T>A | |
| 1 | g.203225668C>A | CA344313897 | CHIT1 | c.257+1G>T (n.257+1G>T) n.4614+1G>T n.453+1G>T n.353+1G>T c.302+1G>T (n.302+1G>T) n.302+1G>T n.294+1G>T | |
| 1 | g.203225668C>G | CA344313899 | CHIT1 | c.257+1G>C (n.257+1G>C) n.4614+1G>C n.453+1G>C n.353+1G>C c.302+1G>C (n.302+1G>C) n.302+1G>C n.294+1G>C | |
| 1 | g.203225668C>T | CA344313900 | CHIT1 | c.257+1G>A (n.257+1G>A) n.4614+1G>A n.453+1G>A n.353+1G>A c.302+1G>A (n.302+1G>A) n.302+1G>A n.294+1G>A | |
| 1 | g.203225669A>C | CA344313902 | CHIT1 | c.257T>G (p.Met86Arg) n.4614T>G n.453T>G n.353T>G c.302T>G (p.Met101Arg) n.302T>G n.294T>G | |
| 1 | g.203225669A>G | CA344313904 | CHIT1 | c.257T>C (p.Met86Thr) n.4614T>C n.453T>C n.353T>C c.302T>C (p.Met101Thr) n.302T>C n.294T>C | |
| 1 | g.203225669A>T | CA344313906 | CHIT1 | c.257T>A (p.Met86Lys) n.4614T>A n.453T>A n.353T>A c.302T>A (p.Met101Lys) n.302T>A n.294T>A | |
| 1 | g.203225669_203225672delinsATCT | CA2481664943 | CHIT1 | c.254_257delinsAGAT (p.Lys85=) n.4611_4614delinsAGAT n.450_453delinsAGAT n.350_353delinsAGAT c.299_302delinsAGAT (p.Lys100=) n.299_302delinsAGAT n.291_294delinsAGAT | |
| 1 | g.203225670T>A | CA344313908 | CHIT1 | c.256A>T (p.Met86Leu) n.4613A>T n.452A>T n.352A>T c.301A>T (p.Met101Leu) n.301A>T n.293A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225670T>C | CA344313910 | CHIT1 | c.256A>G (p.Met86Val) n.4613A>G n.452A>G n.352A>G c.301A>G (p.Met101Val) n.301A>G n.293A>G | |
| 1 | g.203225670T>G | CA344313912 | CHIT1 | c.256A>C (p.Met86Leu) n.4613A>C n.452A>C n.352A>C c.301A>C (p.Met101Leu) n.301A>C n.293A>C | |
| 1 | g.203225675_203225677del | CA1340031 | CHIT1 | c.254_256del (p.Lys85del) n.4611_4613del n.450_452del n.350_352del c.299_301del (p.Lys100del) n.299_301del n.291_293del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225671C>A | CA344313914 | CHIT1 | c.255G>T (p.Lys85Asn) n.4612G>T n.451G>T n.351G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) n.300G>T n.292G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225671C>G | CA344313916 | CHIT1 | c.255G>C (p.Lys85Asn) n.4612G>C n.451G>C n.351G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) n.300G>C n.292G>C | |
| 1 | g.203225671C>T | CA422653230 | CHIT1 | c.255G>A (p.Lys85=) n.4612G>A n.451G>A n.351G>A c.300G>A (p.Lys100=) n.300G>A n.292G>A | |
| 1 | g.203225672T>A | CA344313919 | CHIT1 | c.254A>T (p.Lys85Met) n.4611A>T n.450A>T n.350A>T c.299A>T (p.Lys100Met) n.299A>T n.291A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225672T>C | CA344313921 | CHIT1 | c.254A>G (p.Lys85Arg) n.4611A>G n.450A>G n.350A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.299A>G n.291A>G | |
| 1 | g.203225672T>G | CA344313922 | CHIT1 | c.254A>C (p.Lys85Thr) n.4611A>C n.450A>C n.350A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.299A>C n.291A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225672T= | CA2481664944 | CHIT1 | c.254A= (p.Lys85=) n.4611A= n.450A= n.350A= c.299A= (p.Lys100=) n.299A= n.291A= | |
| 1 | g.203225673T>A | CA344313924 | CHIT1 | c.253A>T (p.Lys85Ter) n.4610A>T n.449A>T n.349A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.298A>T n.290A>T | |
| 1 | g.203225673T>C | CA344313926 | CHIT1 | c.253A>G (p.Lys85Glu) n.4610A>G n.449A>G n.349A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.298A>G n.290A>G | COSMIC |
| 1 | g.203225673T>G | CA344313927 | CHIT1 | c.253A>C (p.Lys85Gln) n.4610A>C n.449A>C n.349A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.298A>C n.290A>C | |
| 1 | g.203225674C>A | CA344313929 | CHIT1 | c.252G>T (p.Lys84Asn) n.4609G>T n.448G>T n.348G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) n.297G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225674C>G | CA344313931 | CHIT1 | c.252G>C (p.Lys84Asn) n.4609G>C n.448G>C n.348G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) n.297G>C n.289G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225674C>T | CA422653231 | CHIT1 | c.252G>A (p.Lys84=) n.4609G>A n.448G>A n.348G>A c.297G>A (p.Lys99=) n.297G>A n.289G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.203225675T>A | CA344313936 | CHIT1 | c.251A>T (p.Lys84Met) n.4608A>T n.447A>T n.347A>T c.296A>T (p.Lys99Met) n.296A>T n.288A>T | |
| 1 | g.203225675T>C | CA344313934 | CHIT1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) n.4608A>G n.447A>G n.347A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) n.296A>G n.288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225675T>G | CA344313933 | CHIT1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) n.4608A>C n.447A>C n.347A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) n.296A>C n.288A>C | |
| 1 | g.203225676T>A | CA344313937 | CHIT1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) n.4607A>T n.446A>T n.346A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) n.295A>T n.287A>T | |
| 1 | g.203225676T>C | CA344313939 | CHIT1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) n.4607A>G n.446A>G n.346A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) n.295A>G n.287A>G | |
| 1 | g.203225676T>G | CA344313941 | CHIT1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) n.4607A>C n.446A>C n.346A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) n.295A>C n.287A>C | |
| 1 | g.203225677C>A | CA422653232 | CHIT1 | c.249G>T (p.Leu83=) n.4606G>T n.445G>T n.345G>T c.294G>T (p.Leu98=) n.294G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225677C= | CA1145783275 | CHIT1 | c.249G= (p.Leu83=) n.4606G= n.445G= n.345G= c.294G= (p.Leu98=) n.294G= n.286G= | |
| 1 | g.203225677C>G | CA422653233 | CHIT1 | c.249G>C (p.Leu83=) n.4606G>C n.445G>C n.345G>C c.294G>C (p.Leu98=) n.294G>C n.286G>C | |
| 1 | g.203225677C>T | CA1340032 | CHIT1 | c.249G>A (p.Leu83=) n.4606G>A n.445G>A n.345G>A c.294G>A (p.Leu98=) n.294G>A n.286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225678A>C | CA344313944 | CHIT1 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.4605T>G n.444T>G n.344T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.293T>G n.285T>G | |
| 1 | g.203225678A>G | CA344313946 | CHIT1 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.4605T>C n.444T>C n.344T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.293T>C n.285T>C | |
| 1 | g.203225678A>T | CA344313948 | CHIT1 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.4605T>A n.444T>A n.344T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.293T>A n.285T>A | |
| 1 | g.203225679G>A | CA35672618 | CHIT1 | c.247C>T (p.Leu83=) n.4604C>T n.443C>T n.343C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.292C>T n.284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225679G>C | CA344313950 | CHIT1 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.4604C>G n.443C>G n.343C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.292C>G n.284C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225679G= | CA2481664945 | CHIT1 | c.247C= (p.Leu83=) n.4604C= n.443C= n.343C= c.292C= (p.Leu98=) n.292C= n.284C= | |
| 1 | g.203225679G>T | CA344313952 | CHIT1 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.4604C>A n.443C>A n.343C>A c.292C>A (p.Leu98Met) n.292C>A n.284C>A | |
| 1 | g.203225680G>A | CA422653234 | CHIT1 | c.246C>T (p.Gly82=) n.4603C>T n.442C>T n.342C>T c.291C>T (p.Gly97=) n.291C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225680G>C | CA422653235 | CHIT1 | c.246C>G (p.Gly82=) n.4603C>G n.442C>G n.342C>G c.291C>G (p.Gly97=) n.291C>G n.283C>G | |
| 1 | g.203225680G= | CA2481664946 | CHIT1 | c.246C= (p.Gly82=) n.4603C= n.442C= n.342C= c.291C= (p.Gly97=) n.291C= n.283C= | |
| 1 | g.203225680G>T | CA422653236 | CHIT1 | c.246C>A (p.Gly82=) n.4603C>A n.442C>A n.342C>A c.291C>A (p.Gly97=) n.291C>A n.283C>A | |
| 1 | g.203225681C>A | CA344313954 | CHIT1 | c.245G>T (p.Gly82Val) n.4602G>T n.441G>T n.341G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.290G>T n.282G>T | |
| 1 | g.203225681C>G | CA344313955 | CHIT1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.4602G>C n.441G>C n.341G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.290G>C n.282G>C | |
| 1 | g.203225681C>T | CA344313957 | CHIT1 | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.4602G>A n.441G>A n.341G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) n.290G>A n.282G>A | |
| 1 | g.203225682C>A | CA344313962 | CHIT1 | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.4601G>T n.440G>T n.340G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) n.289G>T n.281G>T | |
| 1 | g.203225682C= | CA1149056979 | CHIT1 | c.244G= (p.Gly82=) n.4601G= n.440G= n.340G= c.289G= (p.Gly97=) n.289G= n.281G= | |
| 1 | g.203225682C>G | CA1340033 | CHIT1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.4601G>C n.440G>C n.340G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.289G>C n.281G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225682C>T | CA344313960 | CHIT1 | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.4601G>A n.440G>A n.340G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) n.289G>A n.281G>A | |
| 1 | g.203225683A= | CA2481664947 | CHIT1 | c.243T= (p.Asn81=) n.4600T= n.439T= n.339T= c.288T= (p.Asn96=) n.288T= n.280T= | |
| 1 | g.203225683A>C | CA1340034 | CHIT1 | c.243T>G (p.Asn81Lys) n.4600T>G n.439T>G n.339T>G c.288T>G (p.Asn96Lys) n.288T>G n.280T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225683A>G | CA422653237 | CHIT1 | c.243T>C (p.Asn81=) n.4600T>C n.439T>C n.339T>C c.288T>C (p.Asn96=) n.288T>C n.280T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225683A>T | CA344313964 | CHIT1 | c.243T>A (p.Asn81Lys) n.4600T>A n.439T>A n.339T>A c.288T>A (p.Asn96Lys) n.288T>A n.280T>A | |
| 1 | g.203225684T>A | CA344313966 | CHIT1 | c.242A>T (p.Asn81Ile) n.4599A>T n.438A>T n.338A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.287A>T n.279A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225684T>C | CA344313967 | CHIT1 | c.242A>G (p.Asn81Ser) n.4599A>G n.438A>G n.338A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.287A>G n.279A>G | |
| 1 | g.203225684T>G | CA344313968 | CHIT1 | c.242A>C (p.Asn81Thr) n.4599A>C n.438A>C n.338A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.287A>C n.279A>C | |
| 1 | g.203225685T>A | CA344313970 | CHIT1 | c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.4598A>T n.437A>T n.337A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.286A>T n.278A>T | |
| 1 | g.203225685T>C | CA344313972 | CHIT1 | c.241A>G (p.Asn81Asp) n.4598A>G n.437A>G n.337A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.286A>G n.278A>G | |
| 1 | g.203225685T>G | CA344313974 | CHIT1 | c.241A>C (p.Asn81His) n.4598A>C n.437A>C n.337A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.286A>C n.278A>C | |
| 1 | g.203225686G>A | CA422653238 | CHIT1 | c.240C>T (p.Phe80=) n.4597C>T n.436C>T n.336C>T c.285C>T (p.Phe95=) n.285C>T n.277C>T | |
| 1 | g.203225686G>C | CA344313976 | CHIT1 | c.240C>G (p.Phe80Leu) n.4597C>G n.436C>G n.336C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) n.285C>G n.277C>G | |
| 1 | g.203225686G>T | CA344313977 | CHIT1 | c.240C>A (p.Phe80Leu) n.4597C>A n.436C>A n.336C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) n.285C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225687A>C | CA344313979 | CHIT1 | c.239T>G (p.Phe80Cys) n.4596T>G n.435T>G n.335T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) n.284T>G n.276T>G | |
| 1 | g.203225687A>G | CA344313981 | CHIT1 | c.239T>C (p.Phe80Ser) n.4596T>C n.435T>C n.335T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) n.284T>C n.276T>C | |
| 1 | g.203225687A>T | CA344313982 | CHIT1 | c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.4596T>A n.435T>A n.335T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.284T>A n.276T>A | |
| 1 | g.203225688A= | CA2481664948 | CHIT1 | c.238T= (p.Phe80=) n.4595T= n.434T= n.334T= c.283T= (p.Phe95=) n.283T= n.275T= | |
| 1 | g.203225688A>C | CA344313986 | CHIT1 | c.238T>G (p.Phe80Val) n.4595T>G n.434T>G n.334T>G c.283T>G (p.Phe95Val) n.283T>G n.275T>G | |
| 1 | g.203225688A>G | CA344313984 | CHIT1 | c.238T>C (p.Phe80Leu) n.4595T>C n.434T>C n.334T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) n.283T>C n.275T>C | dbSNP |
| 1 | g.203225688A>T | CA1340035 | CHIT1 | c.238T>A (p.Phe80Ile) n.4595T>A n.434T>A n.334T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) n.283T>A n.275T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.203225688_203225691delinsACTC | CA2481664949 | CHIT1 | c.235_238delinsGAGT (p.Glu79=) n.4592_4595delinsGAGT n.431_434delinsGAGT n.331_334delinsGAGT c.280_283delinsGAGT (p.Glu94=) n.280_283delinsGAGT n.272_275delinsGAGT | |
| 1 | g.203225689C>A | CA344313988 | CHIT1 | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.4594G>T n.433G>T n.333G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.282G>T n.274G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225689C>G | CA344313989 | CHIT1 | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.4594G>C n.433G>C n.333G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.282G>C n.274G>C | |
| 1 | g.203225689C>T | CA422653239 | CHIT1 | c.237G>A (p.Glu79=) n.4594G>A n.433G>A n.333G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.282G>A n.274G>A | |
| 1 | g.203225691_203225693del | CA528531206 | CHIT1 | c.235_237del (p.Glu79del) n.4592_4594del n.431_433del n.331_333del c.280_282del (p.Glu94del) n.280_282del n.272_274del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225690T>A | CA344313992 | CHIT1 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.4593A>T n.432A>T n.332A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.281A>T n.273A>T | |
| 1 | g.203225690T>C | CA344313994 | CHIT1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.4593A>G n.432A>G n.332A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.281A>G n.273A>G | |
| 1 | g.203225690T>G | CA344313995 | CHIT1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.4593A>C n.432A>C n.332A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.281A>C n.273A>C | |
| 1 | g.203225691C>A | CA344313996 | CHIT1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.4592G>T n.431G>T n.331G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.280G>T n.272G>T | |
| 1 | g.203225691C>G | CA344313997 | CHIT1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.4592G>C n.431G>C n.331G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.280G>C n.272G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225691C>T | CA344313999 | CHIT1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.4592G>A n.431G>A n.331G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.280G>A n.272G>A | |
| 1 | g.203225692C>A | CA344314001 | CHIT1 | c.234G>T (p.Gln78His) n.4591G>T n.430G>T n.330G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.279G>T n.271G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225692C>G | CA344314002 | CHIT1 | c.234G>C (p.Gln78His) n.4591G>C n.430G>C n.330G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.279G>C n.271G>C | |
| 1 | g.203225692C>T | CA422653240 | CHIT1 | c.234G>A (p.Gln78=) n.4591G>A n.430G>A n.330G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.279G>A n.271G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225692_203225693delinsCT | CA2481664950 | CHIT1 | c.233_234delinsAG (p.Gln78=) n.4590_4591delinsAG n.429_430delinsAG n.329_330delinsAG c.278_279delinsAG (p.Gln93=) n.278_279delinsAG n.270_271delinsAG | |
| 1 | g.203225693del | CA1340036 | CHIT1 | c.233del (p.Gln78ArgfsTer6) n.4590del n.429del n.329del c.278del (p.Gln93ArgfsTer6) n.278del n.270del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225693T>A | CA344314004 | CHIT1 | c.233A>T (p.Gln78Leu) n.4590A>T n.429A>T n.329A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.278A>T n.270A>T | |
| 1 | g.203225693T>C | CA344314006 | CHIT1 | c.233A>G (p.Gln78Arg) n.4590A>G n.429A>G n.329A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.278A>G n.270A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203225693T>G | CA344314008 | CHIT1 | c.233A>C (p.Gln78Pro) n.4590A>C n.429A>C n.329A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.278A>C n.270A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225693T= | CA2481664951 | CHIT1 | c.233A= (p.Gln78=) n.4590A= n.429A= n.329A= c.278A= (p.Gln93=) n.278A= n.270A= | |
| 1 | g.203225694G>A | CA344314013 | CHIT1 | c.232C>T (p.Gln78Ter) n.4589C>T n.428C>T n.328C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.277C>T n.269C>T | |
| 1 | g.203225694G>C | CA344314014 | CHIT1 | c.232C>G (p.Gln78Glu) n.4589C>G n.428C>G n.328C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.277C>G n.269C>G | |
| 1 | g.203225694G>T | CA344314011 | CHIT1 | c.232C>A (p.Gln78Lys) n.4589C>A n.428C>A n.328C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.277C>A n.269C>A | |
| 1 | g.203225695G>A | CA422653241 | CHIT1 | c.231C>T (p.Tyr77=) n.4588C>T n.427C>T n.327C>T c.276C>T (p.Tyr92=) n.276C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225695G>C | CA344314016 | CHIT1 | c.231C>G (p.Tyr77Ter) n.4588C>G n.427C>G n.327C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.276C>G n.268C>G | |
| 1 | g.203225695G= | CA2481664952 | CHIT1 | c.231C= (p.Tyr77=) n.4588C= n.427C= n.327C= c.276C= (p.Tyr92=) n.276C= n.268C= | |
| 1 | g.203225695G>T | CA344314018 | CHIT1 | c.231C>A (p.Tyr77Ter) n.4588C>A n.427C>A n.327C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.276C>A n.268C>A | |
| 1 | g.203225696T>A | CA344314020 | CHIT1 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.4587A>T n.426A>T n.326A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.275A>T n.267A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225696T>C | CA344314022 | CHIT1 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.4587A>G n.426A>G n.326A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.275A>G n.267A>G | |
| 1 | g.203225696T>G | CA344314023 | CHIT1 | c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.4587A>C n.426A>C n.326A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.275A>C n.267A>C | |
| 1 | g.203225696_203225698delinsTAG | CA2481664953 | CHIT1 | c.228_230delinsCTA (p.Leu76=) n.4585_4587delinsCTA n.424_426delinsCTA n.324_326delinsCTA c.273_275delinsCTA (p.Leu91=) n.273_275delinsCTA n.265_267delinsCTA | |
| 1 | g.203225696_203225699dup | CA730293291 | CHIT1 | c.227_230dup (p.Gln78LeufsTer?) n.4584_4587dup n.423_426dup n.323_326dup c.272_275dup (p.Gln93LeufsTer?) n.272_275dup n.264_267dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225697A= | CA2481664954 | CHIT1 | c.229T= (p.Tyr77=) n.4586T= n.425T= n.325T= c.274T= (p.Tyr92=) n.274T= n.266T= | |
| 1 | g.203225697A>C | CA344314025 | CHIT1 | c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.4586T>G n.425T>G n.325T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.274T>G n.266T>G | |
| 1 | g.203225697A>G | CA344314027 | CHIT1 | c.229T>C (p.Tyr77His) n.4586T>C n.425T>C n.325T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.274T>C n.266T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225697A>T | CA344314029 | CHIT1 | c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.4586T>A n.425T>A n.325T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.274T>A n.266T>A | |
| 1 | g.203225701_203225702del | CA35672638 | CHIT1 | c.228_229del (p.Tyr77ProfsTer?) n.4585_4586del n.424_425del n.324_325del c.273_274del (p.Tyr92ProfsTer?) n.273_274del n.265_266del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225698G>A | CA1340037 | CHIT1 | c.228C>T (p.Leu76=) n.4585C>T n.424C>T n.324C>T c.273C>T (p.Leu91=) n.273C>T n.265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.203225698G>C | CA422653242 | CHIT1 | c.228C>G (p.Leu76=) n.4585C>G n.424C>G n.324C>G c.273C>G (p.Leu91=) n.273C>G n.265C>G | |
| 1 | g.203225698G= | CA1148727024 | CHIT1 | c.228C= (p.Leu76=) n.4585C= n.424C= n.324C= c.273C= (p.Leu91=) n.273C= n.265C= | |
| 1 | g.203225698G>T | CA422653243 | CHIT1 | c.228C>A (p.Leu76=) n.4585C>A n.424C>A n.324C>A c.273C>A (p.Leu91=) n.273C>A n.265C>A | |
| 1 | g.203225699A>C | CA344314032 | CHIT1 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.4584T>G n.423T>G n.323T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.272T>G n.264T>G | |
| 1 | g.203225699A>G | CA344314033 | CHIT1 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.4584T>C n.423T>C n.323T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.272T>C n.264T>C | |
| 1 | g.203225699A>T | CA344314035 | CHIT1 | c.227T>A (p.Leu76His) n.4584T>A n.423T>A n.323T>A c.272T>A (p.Leu91His) n.272T>A n.264T>A | |
| 1 | g.203225700G>A | CA344314039 | CHIT1 | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.4583C>T n.422C>T n.322C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) n.271C>T n.263C>T | |
| 1 | g.203225700G>C | CA1340038 | CHIT1 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.4583C>G n.422C>G n.322C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.271C>G n.263C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225700G= | CA2481664955 | CHIT1 | c.226C= (p.Leu76=) n.4583C= n.422C= n.322C= c.271C= (p.Leu91=) n.271C= n.263C= | |
| 1 | g.203225700G>T | CA344314038 | CHIT1 | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.4583C>A n.422C>A n.322C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) n.271C>A n.263C>A | |
| 1 | g.203225701A>C | CA422653244 | CHIT1 | c.225T>G (p.Thr75=) n.4582T>G n.421T>G n.321T>G c.270T>G (p.Thr90=) n.270T>G n.262T>G | |
| 1 | g.203225701A>G | CA422653245 | CHIT1 | c.225T>C (p.Thr75=) n.4582T>C n.421T>C n.321T>C c.270T>C (p.Thr90=) n.270T>C n.262T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.203225701A>T | CA422653246 | CHIT1 | c.225T>A (p.Thr75=) n.4582T>A n.421T>A n.321T>A c.270T>A (p.Thr90=) n.270T>A n.262T>A | |
| 1 | g.203225702G>A | CA344314041 | CHIT1 | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.4581C>T n.420C>T n.320C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.269C>T n.261C>T | |
| 1 | g.203225702G>C | CA344314042 | CHIT1 | c.224C>G (p.Thr75Ser) n.4581C>G n.420C>G n.320C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.269C>G n.261C>G | |
| 1 | g.203225702G= | CA2481664956 | CHIT1 | c.224C= (p.Thr75=) n.4581C= n.420C= n.320C= c.269C= (p.Thr90=) n.269C= n.261C= | |
| 1 | g.203225702G>T | CA344314044 | CHIT1 | c.224C>A (p.Thr75Asn) n.4581C>A n.420C>A n.320C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.269C>A n.261C>A | |
| 1 | g.203225703T>A | CA344314046 | CHIT1 | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.4580A>T n.419A>T n.319A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.268A>T n.260A>T | |
| 1 | g.203225703T>C | CA1340039 | CHIT1 | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.4580A>G n.419A>G n.319A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.268A>G n.260A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225703T>G | CA344314049 | CHIT1 | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.4580A>C n.419A>C n.319A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.268A>C n.260A>C | |
| 1 | g.203225703T= | CA2481664957 | CHIT1 | c.223A= (p.Thr75=) n.4580A= n.419A= n.319A= c.268A= (p.Thr90=) n.268A= n.260A= | |
| 1 | g.203225703dup | CA528531207 | CHIT1 | c.223dup (p.Thr75AsnfsTer?) n.4580dup n.419dup n.319dup c.268dup (p.Thr90AsnfsTer?) n.268dup n.260dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225704C>A | CA344314050 | CHIT1 | c.222G>T (p.Glu74Asp) n.4579G>T n.418G>T n.318G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) n.267G>T n.259G>T | |
| 1 | g.203225704C>G | CA344314052 | CHIT1 | c.222G>C (p.Glu74Asp) n.4579G>C n.418G>C n.318G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) n.267G>C n.259G>C | |
| 1 | g.203225704C>T | CA422653247 | CHIT1 | c.222G>A (p.Glu74=) n.4579G>A n.418G>A n.318G>A c.267G>A (p.Glu89=) n.267G>A n.259G>A | |
| 1 | g.203225705T>A | CA344314055 | CHIT1 | c.221A>T (p.Glu74Val) n.4578A>T n.417A>T n.317A>T c.266A>T (p.Glu89Val) n.266A>T n.258A>T | |
| 1 | g.203225705T>C | CA344314056 | CHIT1 | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.4578A>G n.417A>G n.317A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) n.266A>G n.258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225705T>G | CA344314058 | CHIT1 | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.4578A>C n.417A>C n.317A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) n.266A>C n.258A>C | |
| 1 | g.203225705T= | CA2481664958 | CHIT1 | c.221A= (p.Glu74=) n.4578A= n.417A= n.317A= c.266A= (p.Glu89=) n.266A= n.258A= | |
| 1 | g.203225705_203225706delinsTC | CA2481664959 | CHIT1 | c.220_221delinsGA (p.Glu74=) n.4577_4578delinsGA n.416_417delinsGA n.316_317delinsGA c.265_266delinsGA (p.Glu89=) n.265_266delinsGA n.257_258delinsGA | |
| 1 | g.203225706del | CA528531208 | CHIT1 | c.220del (p.Glu74ArgfsTer10) n.4577del n.416del n.316del c.265del (p.Glu89ArgfsTer10) n.265del n.257del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.203225706C>A | CA344314062 | CHIT1 | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.4577G>T n.416G>T n.316G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) n.265G>T n.257G>T | |
| 1 | g.203225706C= | CA1141581519 | CHIT1 | c.220G= (p.Glu74=) n.4577G= n.416G= n.316G= c.265G= (p.Glu89=) n.265G= n.257G= | |
| 1 | g.203225706C>G | CA344314061 | CHIT1 | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.4577G>C n.416G>C n.316G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) n.265G>C n.257G>C | |
| 1 | g.203225706C>T | CA120506 | CHIT1 | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.4577G>A n.416G>A n.316G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.265G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |