Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.203016375G>A | CA538986964 | NBEAL1 | n.335G>A n.337G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.324G>A n.11G>A n.278G>A n.294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016375G= | CA1321764640 | NBEAL1 | n.335G= n.337G= c.-10G= (n.-10G=) n.324G= n.11G= n.278G= n.294G= | |
2 | g.203016375G>T | CA538986965 | NBEAL1 | n.335G>T n.337G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.324G>T n.11G>T n.278G>T n.294G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016376A>G | CA2662732058 | NBEAL1 | n.336A>G n.338A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.325A>G n.12A>G n.279A>G n.295A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016378del | CA2662732057 | NBEAL1 | n.338del n.340del c.-7del (n.-7del) n.327del n.14del n.281del n.297del | gnomAD v4 |
2 | g.203016377A>G | CA2662732059 | NBEAL1 | n.337A>G n.339A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.326A>G n.13A>G n.280A>G n.296A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016378A>G | CA2662732060 | NBEAL1 | n.338A>G n.340A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.327A>G n.14A>G n.281A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016379G>A | CA2662732061 | NBEAL1 | n.339G>A n.341G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.328G>A n.15G>A n.282G>A n.298G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016379G>T | CA2662732062 | NBEAL1 | n.339G>T n.341G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.328G>T n.15G>T n.282G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016380C>A | CA2662732063 | NBEAL1 | n.340C>A n.342C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.329C>A n.16C>A n.283C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016380C>T | CA2662732064 | NBEAL1 | n.340C>T n.342C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.329C>T n.16C>T n.283C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016381C>A | CA2662732065 | NBEAL1 | n.341C>A n.343C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.330C>A n.17C>A n.284C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016381C= | CA1321764645 | NBEAL1 | n.341C= n.343C= c.-4C= (n.-4C=) n.330C= n.17C= n.284C= n.300C= | |
2 | g.203016381C>G | CA538986966 | NBEAL1 | n.341C>G n.343C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.330C>G n.17C>G n.284C>G n.300C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016381C>T | CA2662732066 | NBEAL1 | n.341C>T n.343C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.330C>T n.17C>T n.284C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016382A= | CA1321764646 | NBEAL1 | n.342A= n.344A= c.-3A= (n.-3A=) n.331A= n.18A= n.285A= n.301A= | |
2 | g.203016382A>G | CA2662732067 | NBEAL1 | n.342A>G n.344A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.331A>G n.18A>G n.285A>G n.301A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016382A>T | CA538986967 | NBEAL1 | n.342A>T n.344A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.331A>T n.18A>T n.285A>T n.301A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016383G>A | CA538986968 | NBEAL1 | n.343G>A n.345G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.332G>A n.19G>A n.286G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016383G= | CA1321764647 | NBEAL1 | n.343G= n.345G= c.-2G= (n.-2G=) n.332G= n.19G= n.286G= n.302G= | |
2 | g.203016383G>T | CA2662732068 | NBEAL1 | n.343G>T n.345G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.332G>T n.19G>T n.286G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016384A>G | CA2662732069 | NBEAL1 | n.344A>G n.346A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.333A>G n.20A>G n.287A>G n.303A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016385A>C | CA350377269 | NBEAL1 | n.345A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.347A>C n.334A>C n.21A>C n.288A>C n.304A>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016385A>G | CA350377266 | NBEAL1 | n.345A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.347A>G n.334A>G n.21A>G n.288A>G n.304A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016385A>T | CA350377263 | NBEAL1 | n.345A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.347A>T n.334A>T n.21A>T n.288A>T n.304A>T | |
2 | g.203016386T>A | CA350377275 | NBEAL1 | n.346T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.348T>A n.335T>A n.22T>A n.289T>A n.305T>A | |
2 | g.203016386T>C | CA350377279 | NBEAL1 | n.346T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.348T>C n.335T>C n.22T>C n.289T>C n.305T>C | |
2 | g.203016386T>G | CA350377281 | NBEAL1 | n.346T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.348T>G n.335T>G n.22T>G n.289T>G n.305T>G | |
2 | g.203016387G>A | CA350377285 | NBEAL1 | n.347G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.349G>A n.336G>A n.23G>A n.290G>A n.306G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016387G>C | CA350377288 | NBEAL1 | n.347G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.349G>C n.336G>C n.23G>C n.290G>C n.306G>C | |
2 | g.203016387G>T | CA350377292 | NBEAL1 | n.347G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.349G>T n.336G>T n.23G>T n.290G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016388G>A | CA350377296 | NBEAL1 | n.348G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.350G>A n.337G>A n.24G>A n.291G>A n.307G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.203016388G>C | CA350377300 | NBEAL1 | n.348G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.350G>C n.337G>C n.24G>C n.291G>C n.307G>C | |
2 | g.203016388G>T | CA350377298 | NBEAL1 | n.348G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.350G>T n.337G>T n.24G>T n.291G>T n.307G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016389C>A | CA350377304 | NBEAL1 | n.349C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) n.351C>A n.338C>A n.25C>A n.292C>A n.308C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016389C>G | CA350377305 | NBEAL1 | n.349C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.351C>G n.338C>G n.25C>G n.292C>G n.308C>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016389C>T | CA350377307 | NBEAL1 | n.349C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.351C>T n.338C>T n.25C>T n.292C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016390A>C | CA430865796 | NBEAL1 | n.350A>C c.6A>C (p.Ala2=) n.352A>C n.339A>C n.26A>C n.293A>C n.309A>C | |
2 | g.203016390A>G | CA430865799 | NBEAL1 | n.350A>G c.6A>G (p.Ala2=) n.352A>G n.339A>G n.26A>G n.293A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016390A>T | CA430865802 | NBEAL1 | n.350A>T c.6A>T (p.Ala2=) n.352A>T n.339A>T n.26A>T n.293A>T n.309A>T | |
2 | g.203016391T>A | CA350377309 | NBEAL1 | n.351T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) n.353T>A n.340T>A n.27T>A n.294T>A n.310T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016391T>C | CA350377312 | NBEAL1 | n.351T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) n.353T>C n.340T>C n.27T>C n.294T>C n.310T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016391T>G | CA350377314 | NBEAL1 | n.351T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) n.353T>G n.340T>G n.27T>G n.294T>G n.310T>G | |
2 | g.203016392C>A | CA350377318 | NBEAL1 | n.352C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.354C>A n.341C>A n.28C>A n.295C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016392C>G | CA350377321 | NBEAL1 | n.352C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) n.354C>G n.341C>G n.28C>G n.295C>G n.311C>G | |
2 | g.203016392C>T | CA350377328 | NBEAL1 | n.352C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) n.354C>T n.341C>T n.28C>T n.295C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016393C>A | CA430865815 | NBEAL1 | n.353C>A c.9C>A (p.Ser3=) n.355C>A n.342C>A n.29C>A n.296C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016393C>G | CA430865820 | NBEAL1 | n.353C>G c.9C>G (p.Ser3=) n.355C>G n.342C>G n.29C>G n.296C>G n.312C>G | |
2 | g.203016393C>T | CA430865818 | NBEAL1 | n.353C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.355C>T n.342C>T n.29C>T n.296C>T n.312C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016394A>C | CA430865823 | NBEAL1 | n.354A>C c.10A>C (p.Arg4=) n.356A>C n.343A>C n.30A>C n.297A>C n.313A>C | |
2 | g.203016394A>G | CA350377330 | NBEAL1 | n.354A>G c.10A>G (p.Arg4Gly) n.356A>G n.343A>G n.30A>G n.297A>G n.313A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016394A>T | CA350377333 | NBEAL1 | n.354A>T c.10A>T (p.Arg4Ter) n.356A>T n.343A>T n.30A>T n.297A>T n.313A>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016395G>A | CA350377335 | NBEAL1 | n.355G>A c.11G>A (p.Arg4Lys) n.357G>A n.344G>A n.31G>A n.298G>A n.314G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016395G>C | CA350377339 | NBEAL1 | n.355G>C c.11G>C (p.Arg4Thr) n.357G>C n.344G>C n.31G>C n.298G>C n.314G>C | |
2 | g.203016395G>T | CA350377337 | NBEAL1 | n.355G>T c.11G>T (p.Arg4Ile) n.357G>T n.344G>T n.31G>T n.298G>T n.314G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016396A>C | CA350377344 | NBEAL1 | n.356A>C c.12A>C (p.Arg4Ser) n.358A>C n.345A>C n.32A>C n.299A>C n.315A>C | |
2 | g.203016396A>G | CA430865838 | NBEAL1 | n.356A>G c.12A>G (p.Arg4=) n.358A>G n.345A>G n.32A>G n.299A>G n.315A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016396A>T | CA350377347 | NBEAL1 | n.356A>T c.12A>T (p.Arg4Ser) n.358A>T n.345A>T n.32A>T n.299A>T n.315A>T | |
2 | g.203016397G>A | CA350377350 | NBEAL1 | n.357G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.359G>A n.346G>A n.33G>A n.300G>A n.316G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016397G>C | CA350377358 | NBEAL1 | n.357G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.359G>C n.346G>C n.33G>C n.300G>C n.316G>C | |
2 | g.203016397G>T | CA350377354 | NBEAL1 | n.357G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.359G>T n.346G>T n.33G>T n.300G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016398A= | CA1321764649 | NBEAL1 | n.358A= c.14A= (p.Glu5=) n.360A= n.347A= n.34A= n.301A= n.317A= | |
2 | g.203016398A>C | CA350377361 | NBEAL1 | n.358A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.360A>C n.347A>C n.34A>C n.301A>C n.317A>C | |
2 | g.203016398A>G | CA350377365 | NBEAL1 | n.358A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.360A>G n.347A>G n.34A>G n.301A>G n.317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016398A>T | CA350377364 | NBEAL1 | n.358A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.360A>T n.347A>T n.34A>T n.301A>T n.317A>T | |
2 | g.203016399G>A | CA430865852 | NBEAL1 | n.359G>A c.15G>A (p.Glu5=) n.361G>A n.348G>A n.35G>A n.302G>A n.318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016399G>C | CA350377369 | NBEAL1 | n.359G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) n.361G>C n.348G>C n.35G>C n.302G>C n.318G>C | |
2 | g.203016399G= | CA1321764652 | NBEAL1 | n.359G= c.15G= (p.Glu5=) n.361G= n.348G= n.35G= n.302G= n.318G= | |
2 | g.203016399G>T | CA350377371 | NBEAL1 | n.359G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) n.361G>T n.348G>T n.35G>T n.302G>T n.318G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016400A>C | CA430865860 | NBEAL1 | n.360A>C c.16A>C (p.Arg6=) n.362A>C n.349A>C n.36A>C n.303A>C n.319A>C | |
2 | g.203016400A>G | CA350377375 | NBEAL1 | n.360A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) n.362A>G n.349A>G n.36A>G n.303A>G n.319A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016400A>T | CA350377378 | NBEAL1 | n.360A>T c.16A>T (p.Arg6Trp) n.362A>T n.349A>T n.36A>T n.303A>T n.319A>T | |
2 | g.203016401G>A | CA350377383 | NBEAL1 | n.361G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) n.363G>A n.350G>A n.37G>A n.304G>A n.320G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016401G>C | CA2063346 | NBEAL1 | n.361G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) n.363G>C n.350G>C n.37G>C n.304G>C n.320G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016401G= | CA1321764654 | NBEAL1 | n.361G= c.17G= (p.Arg6=) n.363G= n.350G= n.37G= n.304G= n.320G= | |
2 | g.203016401G>T | CA350377387 | NBEAL1 | n.361G>T c.17G>T (p.Arg6Met) n.363G>T n.350G>T n.37G>T n.304G>T n.320G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016402G>A | CA430865869 | NBEAL1 | n.362G>A c.18G>A (p.Arg6=) n.364G>A n.351G>A n.38G>A n.305G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016402G>C | CA350377392 | NBEAL1 | n.362G>C c.18G>C (p.Arg6Ser) n.364G>C n.351G>C n.38G>C n.305G>C n.321G>C | |
2 | g.203016402G>T | CA350377390 | NBEAL1 | n.362G>T c.18G>T (p.Arg6Ser) n.364G>T n.351G>T n.38G>T n.305G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016403C>A | CA350377396 | NBEAL1 | n.363C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) n.365C>A n.352C>A n.39C>A n.306C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016403C= | CA1321764658 | NBEAL1 | n.363C= c.19C= (p.Leu7=) n.365C= n.352C= n.39C= n.306C= n.322C= | |
2 | g.203016403C>G | CA350377399 | NBEAL1 | n.363C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.365C>G n.352C>G n.39C>G n.306C>G n.322C>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016403C>T | CA350377400 | NBEAL1 | n.363C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) n.365C>T n.352C>T n.39C>T n.306C>T n.322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016404T>A | CA350377405 | NBEAL1 | n.364T>A c.20T>A (p.Leu7His) n.366T>A n.353T>A n.40T>A n.307T>A n.323T>A | |
2 | g.203016404T>C | CA350377408 | NBEAL1 | n.364T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.366T>C n.353T>C n.40T>C n.307T>C n.323T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016404T>G | CA350377411 | NBEAL1 | n.364T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.366T>G n.353T>G n.40T>G n.307T>G n.323T>G | |
2 | g.203016405C>A | CA430865888 | NBEAL1 | n.365C>A c.21C>A (p.Leu7=) n.367C>A n.354C>A n.41C>A n.308C>A n.324C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016405C= | CA1321764661 | NBEAL1 | n.365C= c.21C= (p.Leu7=) n.367C= n.354C= n.41C= n.308C= n.324C= | |
2 | g.203016405C>G | CA430865891 | NBEAL1 | n.365C>G c.21C>G (p.Leu7=) n.367C>G n.354C>G n.41C>G n.308C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016405C>T | CA430865902 | NBEAL1 | n.365C>T c.21C>T (p.Leu7=) n.367C>T n.354C>T n.41C>T n.308C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016406T>A | CA350377423 | NBEAL1 | n.366T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.368T>A n.355T>A n.42T>A n.309T>A n.325T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016406T>C | CA350377419 | NBEAL1 | n.366T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.368T>C n.355T>C n.42T>C n.309T>C n.325T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016406T>G | CA350377420 | NBEAL1 | n.366T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.368T>G n.355T>G n.42T>G n.309T>G n.325T>G | |
2 | g.203016408del | CA2662732070 | NBEAL1 | n.368del c.24del (p.Phe8LeufsTer16) n.370del n.357del n.44del n.311del n.327del | gnomAD v4 |
2 | g.203016407T>A | CA350377427 | NBEAL1 | n.367T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.369T>A n.356T>A n.43T>A n.310T>A n.326T>A | |
2 | g.203016407T>C | CA350377430 | NBEAL1 | n.367T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) n.369T>C n.356T>C n.43T>C n.310T>C n.326T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016407T>G | CA350377432 | NBEAL1 | n.367T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) n.369T>G n.356T>G n.43T>G n.310T>G n.326T>G | |
2 | g.203016408T>A | CA350377436 | NBEAL1 | n.368T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) n.370T>A n.357T>A n.44T>A n.311T>A n.327T>A | |
2 | g.203016408T>C | CA430865918 | NBEAL1 | n.368T>C c.24T>C (p.Phe8=) n.370T>C n.357T>C n.44T>C n.311T>C n.327T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016408T>G | CA350377439 | NBEAL1 | n.368T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) n.370T>G n.357T>G n.44T>G n.311T>G n.327T>G | |
2 | g.203016409G>A | CA350377444 | NBEAL1 | n.369G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.371G>A n.358G>A n.45G>A n.312G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016409G>C | CA350377447 | NBEAL1 | n.369G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.371G>C n.358G>C n.45G>C n.312G>C n.328G>C | |
2 | g.203016409G= | CA1321764665 | NBEAL1 | n.369G= c.25G= (p.Glu9=) n.371G= n.358G= n.45G= n.312G= n.328G= | |
2 | g.203016409G>T | CA350377448 | NBEAL1 | n.369G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.371G>T n.358G>T n.45G>T n.312G>T n.328G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016410A>C | CA350377451 | NBEAL1 | n.370A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.372A>C n.359A>C n.46A>C n.313A>C n.329A>C | |
2 | g.203016410A>G | CA350377455 | NBEAL1 | n.370A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.372A>G n.359A>G n.46A>G n.313A>G n.329A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016410A>T | CA350377457 | NBEAL1 | n.370A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.372A>T n.359A>T n.46A>T n.313A>T n.329A>T | |
2 | g.203016411dup | CA2577217018 | NBEAL1 | n.371dup c.27dup (p.Leu10ThrfsTer24) n.373dup n.360dup n.47dup n.314dup n.330dup | gnomAD v4 |
2 | g.203016411A>C | CA350377463 | NBEAL1 | n.371A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.373A>C n.360A>C n.47A>C n.314A>C n.330A>C | |
2 | g.203016411A>G | CA430865939 | NBEAL1 | n.371A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.373A>G n.360A>G n.47A>G n.314A>G n.330A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016411A>T | CA350377466 | NBEAL1 | n.371A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.373A>T n.360A>T n.47A>T n.314A>T n.330A>T | |
2 | g.203016412C>A | CA350377469 | NBEAL1 | n.372C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.374C>A n.361C>A n.48C>A n.315C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016412C= | CA1321764670 | NBEAL1 | n.372C= c.28C= (p.Leu10=) n.374C= n.361C= n.48C= n.315C= n.331C= | |
2 | g.203016412C>G | CA350377473 | NBEAL1 | n.372C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.374C>G n.361C>G n.48C>G n.315C>G n.331C>G | |
2 | g.203016412C>T | CA64088396 | NBEAL1 | n.372C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.374C>T n.361C>T n.48C>T n.315C>T n.331C>T | dbSNP |
2 | g.203016413T>A | CA350377476 | NBEAL1 | n.373T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.375T>A n.362T>A n.49T>A n.316T>A n.332T>A | |
2 | g.203016413T>C | CA350377478 | NBEAL1 | n.373T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.375T>C n.362T>C n.49T>C n.316T>C n.332T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016413T>G | CA350377481 | NBEAL1 | n.373T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.375T>G n.362T>G n.49T>G n.316T>G n.332T>G | |
2 | g.203016415del | CA2662732071 | NBEAL1 | n.375del c.31del (p.Trp11GlyfsTer13) n.377del n.364del n.51del n.318del n.334del | gnomAD v4 |
2 | g.203016414T>A | CA430865957 | NBEAL1 | n.374T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.376T>A n.363T>A n.50T>A n.317T>A n.333T>A | |
2 | g.203016414T>C | CA430865960 | NBEAL1 | n.374T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.376T>C n.363T>C n.50T>C n.317T>C n.333T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016414T>G | CA430865962 | NBEAL1 | n.374T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.376T>G n.363T>G n.50T>G n.317T>G n.333T>G | |
2 | g.203016415T>A | CA350377486 | NBEAL1 | n.375T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) n.377T>A n.364T>A n.51T>A n.318T>A n.334T>A | |
2 | g.203016415T>C | CA350377489 | NBEAL1 | n.375T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) n.377T>C n.364T>C n.51T>C n.318T>C n.334T>C | dbSNP |
2 | g.203016415T>G | CA350377493 | NBEAL1 | n.375T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) n.377T>G n.364T>G n.51T>G n.318T>G n.334T>G | |
2 | g.203016415T= | CA1321764674 | NBEAL1 | n.375T= c.31T= (p.Trp11=) n.377T= n.364T= n.51T= n.318T= n.334T= | |
2 | g.203016416G>A | CA350377497 | NBEAL1 | n.376G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) n.378G>A n.365G>A n.52G>A n.319G>A n.335G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016416G>C | CA350377499 | NBEAL1 | n.376G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) n.378G>C n.365G>C n.52G>C n.319G>C n.335G>C | |
2 | g.203016416G>T | CA350377503 | NBEAL1 | n.376G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) n.378G>T n.365G>T n.52G>T n.319G>T n.335G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016417del | CA2662732072 | NBEAL1 | n.377del c.33del (p.Trp11Ter) n.379del n.366del n.53del n.320del n.336del | gnomAD v4 |
2 | g.203016417G>A | CA350377507 | NBEAL1 | n.377G>A c.33G>A (p.Trp11Ter) n.379G>A n.366G>A n.53G>A n.320G>A n.336G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016417G>C | CA350377509 | NBEAL1 | n.377G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) n.379G>C n.366G>C n.53G>C n.320G>C n.336G>C | |
2 | g.203016417G>T | CA350377513 | NBEAL1 | n.377G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) n.379G>T n.366G>T n.53G>T n.320G>T n.336G>T | |
2 | g.203016418A>C | CA350377523 | NBEAL1 | n.378A>C c.34A>C (p.Met12Leu) n.380A>C n.367A>C n.54A>C n.321A>C n.337A>C | |
2 | g.203016418A>G | CA350377520 | NBEAL1 | n.378A>G c.34A>G (p.Met12Val) n.380A>G n.367A>G n.54A>G n.321A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016418A>T | CA350377517 | NBEAL1 | n.378A>T c.34A>T (p.Met12Leu) n.380A>T n.367A>T n.54A>T n.321A>T n.337A>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016419T>A | CA350377527 | NBEAL1 | n.379T>A c.35T>A (p.Met12Lys) n.381T>A n.368T>A n.55T>A n.322T>A n.338T>A | |
2 | g.203016419T>C | CA350377529 | NBEAL1 | n.379T>C c.35T>C (p.Met12Thr) n.381T>C n.368T>C n.55T>C n.322T>C n.338T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016419T>G | CA350377533 | NBEAL1 | n.379T>G c.35T>G (p.Met12Arg) n.381T>G n.368T>G n.55T>G n.322T>G n.338T>G | |
2 | g.203016420G>A | CA350377537 | NBEAL1 | n.380G>A c.36G>A (p.Met12Ile) n.382G>A n.369G>A n.56G>A n.323G>A n.339G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016420G>C | CA350377538 | NBEAL1 | n.380G>C c.36G>C (p.Met12Ile) n.382G>C n.369G>C n.56G>C n.323G>C n.339G>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016420G>T | CA350377542 | NBEAL1 | n.380G>T c.36G>T (p.Met12Ile) n.382G>T n.369G>T n.56G>T n.323G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016421C>A | CA350377548 | NBEAL1 | n.381C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) n.383C>A n.370C>A n.57C>A n.324C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016421C>G | CA350377550 | NBEAL1 | n.381C>G c.37C>G (p.Leu13Val) n.383C>G n.370C>G n.57C>G n.324C>G n.340C>G | |
2 | g.203016421C>T | CA350377551 | NBEAL1 | n.381C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) n.383C>T n.370C>T n.57C>T n.324C>T n.340C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016422T>A | CA350377553 | NBEAL1 | n.382T>A c.38T>A (p.Leu13His) n.384T>A n.371T>A n.58T>A n.325T>A n.341T>A | |
2 | g.203016422T>C | CA350377555 | NBEAL1 | n.382T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) n.384T>C n.371T>C n.58T>C n.325T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016422T>G | CA350377559 | NBEAL1 | n.382T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) n.384T>G n.371T>G n.58T>G n.325T>G n.341T>G | |
2 | g.203016424del | CA2662732073 | NBEAL1 | n.384del c.40del (p.Tyr14IlefsTer10) n.386del n.373del n.60del n.327del n.343del | gnomAD v4 |
2 | g.203016423T>A | CA430866014 | NBEAL1 | n.383T>A c.39T>A (p.Leu13=) n.385T>A n.372T>A n.59T>A n.326T>A n.342T>A | dbSNP |
2 | g.203016423T>C | CA430866015 | NBEAL1 | n.383T>C c.39T>C (p.Leu13=) n.385T>C n.372T>C n.59T>C n.326T>C n.342T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016423T>G | CA430866018 | NBEAL1 | n.383T>G c.39T>G (p.Leu13=) n.385T>G n.372T>G n.59T>G n.326T>G n.342T>G | |
2 | g.203016423T= | CA1321764677 | NBEAL1 | n.383T= c.39T= (p.Leu13=) n.385T= n.372T= n.59T= n.326T= n.342T= | |
2 | g.203016424T>A | CA350377564 | NBEAL1 | n.384T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.386T>A n.373T>A n.60T>A n.327T>A n.343T>A | |
2 | g.203016424T>C | CA350377569 | NBEAL1 | n.384T>C c.40T>C (p.Tyr14His) n.386T>C n.373T>C n.60T>C n.327T>C n.343T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016424T>G | CA350377566 | NBEAL1 | n.384T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.386T>G n.373T>G n.60T>G n.327T>G n.343T>G | |
2 | g.203016425A= | CA1321764681 | NBEAL1 | n.385A= c.41A= (p.Tyr14=) n.387A= n.374A= n.61A= n.328A= n.344A= | |
2 | g.203016425A>C | CA350377572 | NBEAL1 | n.385A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.387A>C n.374A>C n.61A>C n.328A>C n.344A>C | |
2 | g.203016425A>G | CA350377577 | NBEAL1 | n.385A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.387A>G n.374A>G n.61A>G n.328A>G n.344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203016425A>T | CA350377575 | NBEAL1 | n.385A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.387A>T n.374A>T n.61A>T n.328A>T n.344A>T | |
2 | g.203016426T>A | CA350377580 | NBEAL1 | n.386T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.388T>A n.375T>A n.62T>A n.329T>A n.345T>A | |
2 | g.203016426T>C | CA430866028 | NBEAL1 | n.386T>C c.42T>C (p.Tyr14=) n.388T>C n.375T>C n.62T>C n.329T>C n.345T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016426T>G | CA350377583 | NBEAL1 | n.386T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.388T>G n.375T>G n.62T>G n.329T>G n.345T>G | |
2 | g.203016427T>A | CA350377586 | NBEAL1 | n.387T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) n.389T>A n.376T>A n.63T>A n.330T>A n.346T>A | |
2 | g.203016427T>C | CA350377587 | NBEAL1 | n.387T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) n.389T>C n.376T>C n.63T>C n.330T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016427T>G | CA350377588 | NBEAL1 | n.387T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) n.389T>G n.376T>G n.63T>G n.330T>G n.346T>G | |
2 | g.203016428G>A | CA350377592 | NBEAL1 | n.388G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.390G>A n.377G>A n.64G>A n.331G>A n.346+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016428G>C | CA350377594 | NBEAL1 | n.388G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) n.390G>C n.377G>C n.64G>C n.331G>C n.346+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016428G= | CA1321764683 | NBEAL1 | n.388G= c.44G= (p.Cys15=) n.390G= n.377G= n.64G= n.331G= n.346+1G= | |
2 | g.203016428G>T | CA350377596 | NBEAL1 | n.388G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) n.390G>T n.377G>T n.64G>T n.331G>T n.346+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016429T>A | CA350377600 | NBEAL1 | n.389T>A c.45T>A (p.Cys15Ter) n.391T>A n.378T>A n.65T>A n.332T>A n.346+2T>A | |
2 | g.203016429T>C | CA430866034 | NBEAL1 | n.389T>C c.45T>C (p.Cys15=) n.391T>C n.378T>C n.65T>C n.332T>C n.346+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016429T>G | CA350377603 | NBEAL1 | n.389T>G c.45T>G (p.Cys15Trp) n.391T>G n.378T>G n.65T>G n.332T>G n.346+2T>G | |
2 | g.203016429T= | CA1321764686 | NBEAL1 | n.389T= c.45T= (p.Cys15=) n.391T= n.378T= n.65T= n.332T= n.346+2T= | |
2 | g.203016430A= | CA1321764691 | NBEAL1 | n.390A= c.46A= (p.Thr16=) n.392A= n.379A= n.66A= n.333A= n.346+3A= | |
2 | g.203016430A>C | CA350377614 | NBEAL1 | n.390A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.392A>C n.379A>C n.66A>C n.333A>C n.346+3A>C | |
2 | g.203016430A>G | CA64088404 | NBEAL1 | n.390A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.392A>G n.379A>G n.66A>G n.333A>G n.346+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016430A>T | CA350377606 | NBEAL1 | n.390A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.392A>T n.379A>T n.66A>T n.333A>T n.346+3A>T | |
2 | g.203016431C>A | CA350377618 | NBEAL1 | n.391C>A c.47C>A (p.Thr16Lys) n.393C>A n.380C>A n.67C>A n.334C>A n.346+4C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016431C>G | CA350377620 | NBEAL1 | n.391C>G c.47C>G (p.Thr16Arg) n.393C>G n.380C>G n.67C>G n.334C>G n.346+4C>G | |
2 | g.203016431C>T | CA350377623 | NBEAL1 | n.391C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.393C>T n.380C>T n.67C>T n.334C>T n.346+4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016432A>C | CA430866056 | NBEAL1 | n.392A>C c.48A>C (p.Thr16=) n.394A>C n.381A>C n.68A>C n.335A>C n.346+5A>C | |
2 | g.203016432A>G | CA430866058 | NBEAL1 | n.392A>G c.48A>G (p.Thr16=) n.394A>G n.381A>G n.68A>G n.335A>G n.346+5A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016432A>T | CA430866061 | NBEAL1 | n.392A>T c.48A>T (p.Thr16=) n.394A>T n.381A>T n.68A>T n.335A>T n.346+5A>T | |
2 | g.203016433A>C | CA350377627 | NBEAL1 | n.393A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) n.395A>C n.382A>C n.69A>C n.336A>C n.346+6A>C | |
2 | g.203016433A>G | CA350377630 | NBEAL1 | n.393A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) n.395A>G n.382A>G n.69A>G n.336A>G n.346+6A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016433A>T | CA350377632 | NBEAL1 | n.393A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) n.395A>T n.382A>T n.69A>T n.336A>T n.346+6A>T | |
2 | g.203016434A>C | CA350377637 | NBEAL1 | n.394A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) n.396A>C n.383A>C n.70A>C n.337A>C n.346+7A>C | |
2 | g.203016434A>G | CA350377639 | NBEAL1 | n.394A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) n.396A>G n.383A>G n.70A>G n.337A>G n.346+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016434A>T | CA350377642 | NBEAL1 | n.394A>T c.50A>T (p.Lys17Met) n.396A>T n.383A>T n.70A>T n.337A>T n.346+7A>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016435G>A | CA430866075 | NBEAL1 | n.395G>A c.51G>A (p.Lys17=) n.397G>A n.384G>A n.71G>A n.338G>A n.346+8G>A | |
2 | g.203016435G>C | CA350377646 | NBEAL1 | n.395G>C c.51G>C (p.Lys17Asn) n.397G>C n.384G>C n.71G>C n.338G>C n.346+8G>C | |
2 | g.203016435G>T | CA350377648 | NBEAL1 | n.395G>T c.51G>T (p.Lys17Asn) n.397G>T n.384G>T n.71G>T n.338G>T n.346+8G>T | |
2 | g.203016436G>A | CA350377655 | NBEAL1 | n.395+1G>A c.51+1G>A (n.51+1G>A) n.398G>A n.384+1G>A n.71+1G>A n.338+1G>A n.346+9G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016436G>C | CA350377660 | NBEAL1 | n.395+1G>C c.51+1G>C (n.51+1G>C) n.398G>C n.384+1G>C n.71+1G>C n.338+1G>C n.346+9G>C | |
2 | g.203016436G>T | CA350377653 | NBEAL1 | n.395+1G>T c.51+1G>T (n.51+1G>T) n.398G>T n.384+1G>T n.71+1G>T n.338+1G>T n.346+9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016437T>A | CA350377665 | NBEAL1 | n.395+2T>A c.51+2T>A (n.51+2T>A) n.399T>A n.384+2T>A n.71+2T>A n.338+2T>A n.346+10T>A | |
2 | g.203016437T>C | CA350377667 | NBEAL1 | n.395+2T>C c.51+2T>C (n.51+2T>C) n.399T>C n.384+2T>C n.71+2T>C n.338+2T>C n.346+10T>C | |
2 | g.203016437T>G | CA350377670 | NBEAL1 | n.395+2T>G c.51+2T>G (n.51+2T>G) n.399T>G n.384+2T>G n.71+2T>G n.338+2T>G n.346+10T>G | |
2 | g.203016437dup | CA2662732074 | NBEAL1 | n.395+2dup c.51+2dup (n.51+2dup) n.399dup n.384+2dup n.71+2dup n.338+2dup n.346+10dup | gnomAD v4 |
2 | g.203016438A>G | CA2662732075 | NBEAL1 | n.395+3A>G c.51+3A>G (n.51+3A>G) n.400A>G n.384+3A>G n.71+3A>G n.338+3A>G n.346+11A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016439A>C | CA2577217019 | NBEAL1 | n.395+4A>C c.51+4A>C (n.51+4A>C) n.401A>C n.384+4A>C n.71+4A>C n.338+4A>C n.346+12A>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016439A>G | CA2662732076 | NBEAL1 | n.395+4A>G c.51+4A>G (n.51+4A>G) n.401A>G n.384+4A>G n.71+4A>G n.338+4A>G n.346+12A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016440T>A | CA2063347 | NBEAL1 | n.395+5T>A c.51+5T>A (n.51+5T>A) n.402T>A n.384+5T>A n.71+5T>A n.338+5T>A n.346+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016440T>C | CA2662732077 | NBEAL1 | n.395+5T>C c.51+5T>C (n.51+5T>C) n.402T>C n.384+5T>C n.71+5T>C n.338+5T>C n.346+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016440T= | CA1321764692 | NBEAL1 | n.395+5T= c.51+5T= (n.51+5T=) n.402T= n.384+5T= n.71+5T= n.338+5T= n.346+13T= | |
2 | g.203016442G>A | CA2662732078 | NBEAL1 | n.395+7G>A c.51+7G>A (n.51+7G>A) n.404G>A n.384+7G>A n.71+7G>A n.338+7G>A n.346+15G>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016442G= | CA1321764694 | NBEAL1 | n.395+7G= c.51+7G= (n.51+7G=) n.404G= n.384+7G= n.71+7G= n.338+7G= n.346+15G= | |
2 | g.203016442G>T | CA2662732079 | NBEAL1 | n.395+7G>T c.51+7G>T (n.51+7G>T) n.404G>T n.384+7G>T n.71+7G>T n.338+7G>T n.346+15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016443C>A | CA2662732081 | NBEAL1 | n.395+8C>A c.51+8C>A (n.51+8C>A) n.405C>A n.384+8C>A n.71+8C>A n.338+8C>A n.346+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016443C>G | CA2662732080 | NBEAL1 | n.395+8C>G c.51+8C>G (n.51+8C>G) n.405C>G n.384+8C>G n.71+8C>G n.338+8C>G n.346+16C>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016443dup | CA538986989 | NBEAL1 | n.395+8dup c.51+8dup (n.51+8dup) n.405dup n.384+8dup n.71+8dup n.338+8dup n.346+16dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.203016444T>C | CA2662732082 | NBEAL1 | n.395+9T>C c.51+9T>C (n.51+9T>C) n.406T>C n.384+9T>C n.71+9T>C n.338+9T>C n.346+17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016445T>C | CA2662732083 | NBEAL1 | n.395+10T>C c.51+10T>C (n.51+10T>C) n.407T>C n.384+10T>C n.71+10T>C n.338+10T>C n.346+18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016445T>G | CA538986992 | NBEAL1 | n.395+10T>G c.51+10T>G (n.51+10T>G) n.407T>G n.384+10T>G n.71+10T>G n.338+10T>G n.346+18T>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.203016445T= | CA1321764699 | NBEAL1 | n.395+10T= c.51+10T= (n.51+10T=) n.407T= n.384+10T= n.71+10T= n.338+10T= n.346+18T= | |
2 | g.203016446T>C | CA2662732084 | NBEAL1 | n.395+11T>C c.51+11T>C (n.51+11T>C) n.408T>C n.384+11T>C n.71+11T>C n.338+11T>C n.346+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016447C>A | CA430866093 | NBEAL1 | n.395+12C>A c.51+12C>A (n.51+12C>A) n.409C>A n.384+12C>A n.71+12C>A n.338+12C>A n.346+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203016447C= | CA1321764702 | NBEAL1 | n.395+12C= c.51+12C= (n.51+12C=) n.409C= n.384+12C= n.71+12C= n.338+12C= n.346+20C= | |
2 | g.203016447C>G | CA2753919261 | NBEAL1 | n.395+12C>G c.51+12C>G (n.51+12C>G) n.409C>G n.384+12C>G n.71+12C>G n.338+12C>G n.346+20C>G | |
2 | g.203016447C>T | CA538986995 | NBEAL1 | n.395+12C>T c.51+12C>T (n.51+12C>T) n.409C>T n.384+12C>T n.71+12C>T n.338+12C>T n.346+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016448C>A | CA2662732085 | NBEAL1 | n.395+13C>A c.51+13C>A (n.51+13C>A) n.410C>A n.384+13C>A n.71+13C>A n.338+13C>A n.346+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016448C>T | CA2662732086 | NBEAL1 | n.395+13C>T c.51+13C>T (n.51+13C>T) n.410C>T n.384+13C>T n.71+13C>T n.338+13C>T n.346+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203016448_203016454delinsCTTTTTA | CA1321764704 | NBEAL1 | n.395+13_395+19delinsCTTTTTA c.51+13_51+19delinsCTTTTTA (n.51+13_51+19delinsCTTTTTA) n.410_416delinsCTTTTTA n.384+13_384+19delinsCTTTTTA n.71+13_71+19delinsCTTTTTA n.338+13_338+19delinsCTTTTTA n.346+21_346+27delinsCTTTTTA | |
2 | g.203016449T>C | CA2662732088 | NBEAL1 | n.395+14T>C c.51+14T>C (n.51+14T>C) n.411T>C n.384+14T>C n.71+14T>C n.338+14T>C n.346+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203016453del | CA2662732087 | NBEAL1 | n.395+18del c.51+18del (n.51+18del) n.415del n.384+18del n.71+18del n.338+18del n.346+26del | gnomAD v4 |
2 | g.203016456_203016461del | CA1041356580 | NBEAL1 | n.395+21_395+26del c.51+21_51+26del (n.51+21_51+26del) n.418_423del n.384+21_384+26del n.71+21_71+26del n.338+21_338+26del n.346+29_346+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016450T>C | CA2662732089 | NBEAL1 | n.395+15T>C c.51+15T>C (n.51+15T>C) n.412T>C n.384+15T>C n.71+15T>C n.338+15T>C n.346+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016450T>G | CA2577217020 | NBEAL1 | n.395+15T>G c.51+15T>G (n.51+15T>G) n.412T>G n.384+15T>G n.71+15T>G n.338+15T>G n.346+23T>G | |
2 | g.203016451T>A | CA763497831 | NBEAL1 | n.395+16T>A c.51+16T>A (n.51+16T>A) n.413T>A n.384+16T>A n.71+16T>A n.338+16T>A n.346+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016451T>C | CA2662732090 | NBEAL1 | n.395+16T>C c.51+16T>C (n.51+16T>C) n.413T>C n.384+16T>C n.71+16T>C n.338+16T>C n.346+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016451T= | CA1321764706 | NBEAL1 | n.395+16T= c.51+16T= (n.51+16T=) n.413T= n.384+16T= n.71+16T= n.338+16T= n.346+24T= | |
2 | g.203016453T>C | CA2662732091 | NBEAL1 | n.395+18T>C c.51+18T>C (n.51+18T>C) n.415T>C n.384+18T>C n.71+18T>C n.338+18T>C n.346+26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016454A>T | CA2753919262 | NBEAL1 | n.395+19A>T c.51+19A>T (n.51+19A>T) n.416A>T n.384+19A>T n.71+19A>T n.338+19A>T n.346+27A>T | |
2 | g.203016454_203016455delinsAT | CA1321764708 | NBEAL1 | n.395+19_395+20delinsAT c.51+19_51+20delinsAT (n.51+19_51+20delinsAT) n.416_417delinsAT n.384+19_384+20delinsAT n.71+19_71+20delinsAT n.338+19_338+20delinsAT n.346+27_346+28delinsAT | |
2 | g.203016455T>C | CA2662732092 | NBEAL1 | n.395+20T>C c.51+20T>C (n.51+20T>C) n.417T>C n.384+20T>C n.71+20T>C n.338+20T>C n.346+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016459del | CA538986997 | NBEAL1 | n.395+24del c.51+24del (n.51+24del) n.421del n.384+24del n.71+24del n.338+24del n.346+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016458_203016459del | CA2662732094 | NBEAL1 | n.395+23_395+24del c.51+23_51+24del (n.51+23_51+24del) n.420_421del n.384+23_384+24del n.71+23_71+24del n.338+23_338+24del n.346+31_346+32del | gnomAD v4 |
2 | g.203016459_203016466del | CA2662732093 | NBEAL1 | n.395+24_395+31del c.51+24_51+31del (n.51+24_51+31del) n.421_428del n.384+24_384+31del n.71+24_71+31del n.338+24_338+31del n.346+32_346+39del | gnomAD v4 |
2 | g.203016456T>C | CA538986999 | NBEAL1 | n.395+21T>C c.51+21T>C (n.51+21T>C) n.418T>C n.384+21T>C n.71+21T>C n.338+21T>C n.346+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016456T>G | CA1321764712 | NBEAL1 | n.395+21T>G c.51+21T>G (n.51+21T>G) n.418T>G n.384+21T>G n.71+21T>G n.338+21T>G n.346+29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203016456T= | CA1321764710 | NBEAL1 | n.395+21T= c.51+21T= (n.51+21T=) n.418T= n.384+21T= n.71+21T= n.338+21T= n.346+29T= | |
2 | g.203016457T>C | CA2662732095 | NBEAL1 | n.395+22T>C c.51+22T>C (n.51+22T>C) n.419T>C n.384+22T>C n.71+22T>C n.338+22T>C n.346+30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016459T>C | CA538987001 | NBEAL1 | n.395+24T>C c.51+24T>C (n.51+24T>C) n.421T>C n.384+24T>C n.71+24T>C n.338+24T>C n.346+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016459T>G | CA1041356585 | NBEAL1 | n.395+24T>G c.51+24T>G (n.51+24T>G) n.421T>G n.384+24T>G n.71+24T>G n.338+24T>G n.346+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016459T= | CA1321764714 | NBEAL1 | n.395+24T= c.51+24T= (n.51+24T=) n.421T= n.384+24T= n.71+24T= n.338+24T= n.346+32T= | |
2 | g.203016460A= | CA1321764716 | NBEAL1 | n.395+25A= c.51+25A= (n.51+25A=) n.422A= n.384+25A= n.71+25A= n.338+25A= n.346+33A= | |
2 | g.203016460A>G | CA538987004 | NBEAL1 | n.395+25A>G c.51+25A>G (n.51+25A>G) n.422A>G n.384+25A>G n.71+25A>G n.338+25A>G n.346+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016461T>C | CA2662732096 | NBEAL1 | n.395+26T>C c.51+26T>C (n.51+26T>C) n.423T>C n.384+26T>C n.71+26T>C n.338+26T>C n.346+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016461T>G | CA2662732097 | NBEAL1 | n.395+26T>G c.51+26T>G (n.51+26T>G) n.423T>G n.384+26T>G n.71+26T>G n.338+26T>G n.346+34T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016462G>A | CA538987007 | NBEAL1 | n.395+27G>A c.51+27G>A (n.51+27G>A) n.424G>A n.384+27G>A n.71+27G>A n.338+27G>A n.346+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016462G>C | CA1321764721 | NBEAL1 | n.395+27G>C c.51+27G>C (n.51+27G>C) n.424G>C n.384+27G>C n.71+27G>C n.338+27G>C n.346+35G>C | dbSNP |
2 | g.203016462G= | CA1321764718 | NBEAL1 | n.395+27G= c.51+27G= (n.51+27G=) n.424G= n.384+27G= n.71+27G= n.338+27G= n.346+35G= | |
2 | g.203016462G>T | CA2662732098 | NBEAL1 | n.395+27G>T c.51+27G>T (n.51+27G>T) n.424G>T n.384+27G>T n.71+27G>T n.338+27G>T n.346+35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016463T>C | CA2662732099 | NBEAL1 | n.395+28T>C c.51+28T>C (n.51+28T>C) n.425T>C n.384+28T>C n.71+28T>C n.338+28T>C n.346+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016463T>G | CA2662732100 | NBEAL1 | n.395+28T>G c.51+28T>G (n.51+28T>G) n.425T>G n.384+28T>G n.71+28T>G n.338+28T>G n.346+36T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016466del | CA2577217021 | NBEAL1 | n.395+31del c.51+31del (n.51+31del) n.428del n.384+31del n.71+31del n.338+31del n.346+39del | gnomAD v4 |
2 | g.203016463_203016464insAGCCGAGAAACACAGTAC | CA2662732102 | NBEAL1 | n.395+28_395+29insAGCCGAGAAACACAGTAC c.51+28_51+29insAGCCGAGAAACACAGTAC (n.51+28_51+29insAGCCGAGAAACACAGTAC) n.425_426insAGCCGAGAAACACAGTAC n.384+28_384+29insAGCCGAGAAACACAGTAC n.71+28_71+29insAGCCGAGAAACACAGTAC n.338+28_338+29insAGCCGAGAAACACAGTAC n.346+36_346+37insAGCCGAGAAACACAGTAC | gnomAD v4 |
2 | g.203016463_203016464insAGCCGAGAAACACAGTACTACCTGACTCAAGTGCGTAC | CA2662732101 | NBEAL1 | n.395+28_395+29insAGCCGAGAAACACAGTACTACCTGACTCAAGTGCGTAC c.51+28_51+29insAGCCGAGAAACACAGTACTACCTGACTCAAGTGCGTAC (n.51+28_51+29insAGCCGAGAAACACAGTACTACCTGACTCAAGTGCGTAC) n.425_426insAGCCGAGAAACACAGTACTACCTGACTCAAGTGCGTAC n.384+28_384+29insAGCCGAGAAACACAGTACTACCTGACTCAAGTGCGTAC n.71+28_71+29insAGCCGAGAAACACAGTACTACCTGACTCAAGTGCGTAC n.338+28_338+29insAGCCGAGAAACACAGTACTACCTGACTCAAGTGCGTAC n.346+36_346+37insAGCCGAGAAACACAGTACTACCTGACTCAAGTGCGTAC | gnomAD v4 |
2 | g.203016464T>C | CA538987009 | NBEAL1 | n.395+29T>C c.51+29T>C (n.51+29T>C) n.426T>C n.384+29T>C n.71+29T>C n.338+29T>C n.346+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.203016464T= | CA1321764723 | NBEAL1 | n.395+29T= c.51+29T= (n.51+29T=) n.426T= n.384+29T= n.71+29T= n.338+29T= n.346+37T= | |
2 | g.203016465T>C | CA2662732103 | NBEAL1 | n.395+30T>C c.51+30T>C (n.51+30T>C) n.427T>C n.384+30T>C n.71+30T>C n.338+30T>C n.346+38T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016466T>A | CA2577217022 | NBEAL1 | n.395+31T>A c.51+31T>A (n.51+31T>A) n.428T>A n.384+31T>A n.71+31T>A n.338+31T>A n.346+39T>A | |
2 | g.203016466T>C | CA2662732104 | NBEAL1 | n.395+31T>C c.51+31T>C (n.51+31T>C) n.428T>C n.384+31T>C n.71+31T>C n.338+31T>C n.346+39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016467A>G | CA2662732105 | NBEAL1 | n.395+32A>G c.51+32A>G (n.51+32A>G) n.429A>G n.384+32A>G n.71+32A>G n.338+32A>G n.346+40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016468A>G | CA2662732107 | NBEAL1 | n.395+33A>G c.51+33A>G (n.51+33A>G) n.430A>G n.384+33A>G n.71+33A>G n.338+33A>G n.346+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016468A>T | CA2662732108 | NBEAL1 | n.395+33A>T c.51+33A>T (n.51+33A>T) n.430A>T n.384+33A>T n.71+33A>T n.338+33A>T n.346+41A>T | gnomAD v4 |
2 | g.203016471_203016484del | CA2662732106 | NBEAL1 | n.395+36_395+49del c.51+36_51+49del (n.51+36_51+49del) n.433_446del n.384+36_384+49del n.71+36_71+49del n.338+36_338+49del n.346+44_346+57del | gnomAD v4 |
2 | g.203016469A>G | CA2662732109 | NBEAL1 | n.395+34A>G c.51+34A>G (n.51+34A>G) n.431A>G n.384+34A>G n.71+34A>G n.338+34A>G n.346+42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016470A= | CA1321764725 | NBEAL1 | n.395+35A= c.51+35A= (n.51+35A=) n.432A= n.384+35A= n.71+35A= n.338+35A= n.346+43A= | |
2 | g.203016470A>G | CA538987013 | NBEAL1 | n.395+35A>G c.51+35A>G (n.51+35A>G) n.432A>G n.384+35A>G n.71+35A>G n.338+35A>G n.346+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016471T>C | CA2662732110 | NBEAL1 | n.395+36T>C c.51+36T>C (n.51+36T>C) n.433T>C n.384+36T>C n.71+36T>C n.338+36T>C n.346+44T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016472A= | CA1321764730 | NBEAL1 | n.395+37A= c.51+37A= (n.51+37A=) n.434A= n.384+37A= n.71+37A= n.338+37A= n.346+45A= | |
2 | g.203016472A>G | CA538987015 | NBEAL1 | n.395+37A>G c.51+37A>G (n.51+37A>G) n.434A>G n.384+37A>G n.71+37A>G n.338+37A>G n.346+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.203016473del | CA2577217023 | NBEAL1 | n.395+38del c.51+38del (n.51+38del) n.435del n.384+38del n.71+38del n.338+38del n.346+46del | gnomAD v4 |
2 | g.203016473C>A | CA2662732112 | NBEAL1 | n.395+38C>A c.51+38C>A (n.51+38C>A) n.435C>A n.384+38C>A n.71+38C>A n.338+38C>A n.346+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016473C>G | CA2662732113 | NBEAL1 | n.395+38C>G c.51+38C>G (n.51+38C>G) n.435C>G n.384+38C>G n.71+38C>G n.338+38C>G n.346+46C>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016473_203016476del | CA2662732111 | NBEAL1 | n.395+38_395+41del c.51+38_51+41del (n.51+38_51+41del) n.435_438del n.384+38_384+41del n.71+38_71+41del n.338+38_338+41del n.346+46_346+49del | gnomAD v4 |
2 | g.203016474T>A | CA2662732114 | NBEAL1 | n.395+39T>A c.51+39T>A (n.51+39T>A) n.436T>A n.384+39T>A n.71+39T>A n.338+39T>A n.346+47T>A | gnomAD v4 |
2 | g.203016474T>C | CA2662732116 | NBEAL1 | n.395+39T>C c.51+39T>C (n.51+39T>C) n.436T>C n.384+39T>C n.71+39T>C n.338+39T>C n.346+47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016474T>G | CA2662732115 | NBEAL1 | n.395+39T>G c.51+39T>G (n.51+39T>G) n.436T>G n.384+39T>G n.71+39T>G n.338+39T>G n.346+47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.203016475T>C | CA2662732117 | NBEAL1 | n.395+40T>C c.51+40T>C (n.51+40T>C) n.437T>C n.384+40T>C n.71+40T>C n.338+40T>C n.346+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.203016475T>G | CA1321764734 | NBEAL1 | n.395+40T>G c.51+40T>G (n.51+40T>G) n.437T>G n.384+40T>G n.71+40T>G n.338+40T>G n.346+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.203016475T= | CA1321764733 | NBEAL1 | n.395+40T= c.51+40T= (n.51+40T=) n.437T= n.384+40T= n.71+40T= n.338+40T= n.346+48T= |