Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203016353G>ACA538986960NBEAL1n.313G>A
n.315G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.302G>A
n.256G>A
n.272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016353G>CCA2577217017NBEAL1n.313G>C
n.315G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.302G>C
n.256G>C
n.272G>C
2g.203016353G=CA1321764624NBEAL1n.313G=
n.315G=
c.-32G= (n.-32G=)
n.302G=
n.256G=
n.272G=
2g.203016354G>ACA1321764629NBEAL1n.314G>A
n.316G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.303G>A
n.257G>A
n.273G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016354G=CA1321764626NBEAL1n.314G=
n.316G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.303G=
n.257G=
n.273G=
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n.316G>T
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n.303G>T
n.257G>T
n.273G>T
 gnomAD v4
2g.203016354_203016355delinsGACA1321764627NBEAL1n.314_315delinsGA
n.316_317delinsGA
c.-31_-30delinsGA (n.-31_-30delinsGA)
n.303_304delinsGA
n.257_258delinsGA
n.273_274delinsGA
2g.203016355A>GCA2662732020NBEAL1n.315A>G
n.317A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.304A>G
n.258A>G
n.274A>G
 gnomAD v4
2g.203016358delCA1321764630NBEAL1n.318del
n.320del
c.-27del (n.-27del)
n.307del
n.261del
n.277del
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016356A>GCA2662732021NBEAL1n.316A>G
n.318A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.305A>G
n.259A>G
n.275A>G
 gnomAD v4
2g.203016357A>GCA2662732022NBEAL1n.317A>G
n.319A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.306A>G
n.260A>G
n.276A>G
 gnomAD v4
2g.203016358A=CA1321764631NBEAL1n.318A=
n.320A=
c.-27A= (n.-27A=)
n.307A=
n.261A=
n.277A=
2g.203016358A>GCA538986961NBEAL1n.318A>G
n.320A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.307A>G
n.261A>G
n.277A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016358A>TCA647736321NBEAL1n.318A>T
n.320A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.307A>T
n.261A>T
n.277A>T
 COSMIC
2g.203016359C>ACA2662732023NBEAL1n.319C>A
n.321C>A
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n.308C>A
n.262C>A
n.278C>A
 gnomAD v4
2g.203016359C=CA1321764633NBEAL1n.319C=
n.321C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.308C=
n.262C=
n.278C=
2g.203016359C>TCA1321764634NBEAL1n.319C>T
n.321C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.308C>T
n.262C>T
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016360T>CCA2662732024NBEAL1n.320T>C
n.322T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.309T>C
n.263T>C
n.279T>C
 gnomAD v4
2g.203016360T>GCA2662732025NBEAL1n.320T>G
n.322T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.309T>G
n.263T>G
n.279T>G
 gnomAD v4
2g.203016361T>ACA2662732026NBEAL1n.321T>A
n.323T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.310T>A
n.264T>A
n.280T>A
 gnomAD v4
2g.203016361T>CCA2662732027NBEAL1n.321T>C
n.323T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.310T>C
n.264T>C
n.280T>C
 gnomAD v4
2g.203016361T>GCA1321764636NBEAL1n.321T>G
n.323T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.310T>G
n.264T>G
n.280T>G
 dbSNP
2g.203016361T=CA1321764635NBEAL1n.321T=
n.323T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.310T=
n.264T=
n.280T=
2g.203016362A>CCA2662732031NBEAL1n.322A>C
n.324A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.311A>C
n.265A>C
n.281A>C
 gnomAD v4
2g.203016362A>GCA2662732030NBEAL1n.322A>G
n.324A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.311A>G
n.265A>G
n.281A>G
 gnomAD v4
2g.203016362A>TCA2662732029NBEAL1n.322A>T
n.324A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.311A>T
n.265A>T
n.281A>T
 gnomAD v4
2g.203016364dupCA2662732028NBEAL1n.324dup
n.326dup
c.-21dup (n.-21dup)
n.313dup
n.267dup
n.283dup
 gnomAD v4
2g.203016363_203016364dupCA2662732033NBEAL1n.323_324dup
n.325_326dup
c.-22_-21dup (n.-22_-21dup)
n.312_313dup
n.266_267dup
n.282_283dup
 gnomAD v4
2g.203016364delCA2662732032NBEAL1n.324del
n.326del
c.-21del (n.-21del)
n.313del
n.267del
n.283del
 gnomAD v4
2g.203016363A>CCA2662732034NBEAL1n.323A>C
n.325A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.312A>C
n.266A>C
n.282A>C
 gnomAD v4
2g.203016363A>GCA2662732035NBEAL1n.323A>G
n.325A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.312A>G
n.266A>G
n.282A>G
 gnomAD v4
2g.203016363A>TCA2662732036NBEAL1n.323A>T
n.325A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.312A>T
n.266A>T
n.282A>T
 gnomAD v4
2g.203016364A=CA1321764637NBEAL1n.324A=
n.326A=
c.-21A= (n.-21A=)
n.313A=
n.267A=
n.283A=
2g.203016364A>GCA763497689NBEAL1n.324A>G
n.326A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.313A>G
n.267A>G
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016364A>TCA2662732037NBEAL1n.324A>T
n.326A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.313A>T
n.267A>T
n.283A>T
 gnomAD v4
2g.203016365G>ACA2662732038NBEAL1n.325G>A
n.327G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.314G>A
n.1G>A
n.268G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
2g.203016365G>CCA2701468755NBEAL1n.325G>C
n.327G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.314G>C
n.1G>C
n.268G>C
n.284G>C
 dbSNP
2g.203016365G>TCA2662732039NBEAL1n.325G>T
n.327G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.314G>T
n.1G>T
n.268G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
2g.203016366T>CCA2662732040NBEAL1n.326T>C
n.328T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.315T>C
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n.269T>C
n.285T>C
 gnomAD v4
2g.203016367G>ACA2662732041NBEAL1n.327G>A
n.329G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.316G>A
n.3G>A
n.270G>A
n.286G>A
 gnomAD v4
2g.203016367G>TCA2662732042NBEAL1n.327G>T
n.329G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.316G>T
n.3G>T
n.270G>T
n.286G>T
 gnomAD v4
2g.203016368C>ACA2662732045NBEAL1n.328C>A
n.330C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.317C>A
n.4C>A
n.271C>A
n.287C>A
 gnomAD v4
2g.203016368C>TCA2662732044NBEAL1n.328C>T
n.330C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.317C>T
n.4C>T
n.271C>T
n.287C>T
 gnomAD v4
2g.203016369delCA2662732043NBEAL1n.329del
n.331del
c.-16del (n.-16del)
n.318del
n.5del
n.272del
n.288del
 gnomAD v4
2g.203016369C>ACA2662732046NBEAL1n.329C>A
n.331C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.318C>A
n.5C>A
n.272C>A
n.288C>A
 gnomAD v4
2g.203016369C>GCA2662732047NBEAL1n.329C>G
n.331C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.318C>G
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n.288C>G
 gnomAD v4
2g.203016369C>TCA2662732048NBEAL1n.329C>T
n.331C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.318C>T
n.5C>T
n.272C>T
n.288C>T
 gnomAD v4
2g.203016370A>GCA2662732049NBEAL1n.330A>G
n.332A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.319A>G
n.6A>G
n.273A>G
n.289A>G
 gnomAD v4
2g.203016371G>ACA2662732050NBEAL1n.331G>A
n.333G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.320G>A
n.7G>A
n.274G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
2g.203016371G>TCA2662732051NBEAL1n.331G>T
n.333G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.320G>T
n.7G>T
n.274G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
2g.203016372A>GCA2662732052NBEAL1n.332A>G
n.334A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.321A>G
n.8A>G
n.275A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
2g.203016373G>ACA2662732053NBEAL1n.333G>A
n.335G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.322G>A
n.9G>A
n.276G>A
n.292G>A
 gnomAD v4
2g.203016373G>CCA2662732054NBEAL1n.333G>C
n.335G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.322G>C
n.9G>C
n.276G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
2g.203016374T>CCA2662732055NBEAL1n.334T>C
n.336T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.323T>C
n.10T>C
n.277T>C
n.293T>C
 gnomAD v4
2g.203016374_203016375insACA2662732056NBEAL1n.334_335insA
n.336_337insA
c.-11_-10insA (n.-11_-10insA)
n.323_324insA
n.10_11insA
n.277_278insA
n.293_294insA
 gnomAD v4
2g.203016375G>ACA538986964NBEAL1n.335G>A
n.337G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.324G>A
n.11G>A
n.278G>A
n.294G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016375G=CA1321764640NBEAL1n.335G=
n.337G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.324G=
n.11G=
n.278G=
n.294G=
2g.203016375G>TCA538986965NBEAL1n.335G>T
n.337G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.324G>T
n.11G>T
n.278G>T
n.294G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016376A>GCA2662732058NBEAL1n.336A>G
n.338A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.325A>G
n.12A>G
n.279A>G
n.295A>G
 gnomAD v4
2g.203016378delCA2662732057NBEAL1n.338del
n.340del
c.-7del (n.-7del)
n.327del
n.14del
n.281del
n.297del
 gnomAD v4
2g.203016377A>GCA2662732059NBEAL1n.337A>G
n.339A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.326A>G
n.13A>G
n.280A>G
n.296A>G
 gnomAD v4
2g.203016378A>GCA2662732060NBEAL1n.338A>G
n.340A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.327A>G
n.14A>G
n.281A>G
n.297A>G
 gnomAD v4
2g.203016379G>ACA2662732061NBEAL1n.339G>A
n.341G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.328G>A
n.15G>A
n.282G>A
n.298G>A
 gnomAD v4
2g.203016379G>TCA2662732062NBEAL1n.339G>T
n.341G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.328G>T
n.15G>T
n.282G>T
n.298G>T
 gnomAD v4
2g.203016380C>ACA2662732063NBEAL1n.340C>A
n.342C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.329C>A
n.16C>A
n.283C>A
n.299C>A
 gnomAD v4
2g.203016380C>TCA2662732064NBEAL1n.340C>T
n.342C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.329C>T
n.16C>T
n.283C>T
n.299C>T
 gnomAD v4
2g.203016381C>ACA2662732065NBEAL1n.341C>A
n.343C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.330C>A
n.17C>A
n.284C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
2g.203016381C=CA1321764645NBEAL1n.341C=
n.343C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.330C=
n.17C=
n.284C=
n.300C=
2g.203016381C>GCA538986966NBEAL1n.341C>G
n.343C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.330C>G
n.17C>G
n.284C>G
n.300C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016381C>TCA2662732066NBEAL1n.341C>T
n.343C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.330C>T
n.17C>T
n.284C>T
n.300C>T
 gnomAD v4
2g.203016382A=CA1321764646NBEAL1n.342A=
n.344A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.331A=
n.18A=
n.285A=
n.301A=
2g.203016382A>GCA2662732067NBEAL1n.342A>G
n.344A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.331A>G
n.18A>G
n.285A>G
n.301A>G
 gnomAD v4
2g.203016382A>TCA538986967NBEAL1n.342A>T
n.344A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.331A>T
n.18A>T
n.285A>T
n.301A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016383G>ACA538986968NBEAL1n.343G>A
n.345G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.332G>A
n.19G>A
n.286G>A
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016383G=CA1321764647NBEAL1n.343G=
n.345G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.332G=
n.19G=
n.286G=
n.302G=
2g.203016383G>TCA2662732068NBEAL1n.343G>T
n.345G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.332G>T
n.19G>T
n.286G>T
n.302G>T
 gnomAD v4
2g.203016384A>GCA2662732069NBEAL1n.344A>G
n.346A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.333A>G
n.20A>G
n.287A>G
n.303A>G
 gnomAD v4
2g.203016385A>CCA350377269NBEAL1n.345A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.347A>C
n.334A>C
n.21A>C
n.288A>C
n.304A>C
 gnomAD v4
2g.203016385A>GCA350377266NBEAL1n.345A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.347A>G
n.334A>G
n.21A>G
n.288A>G
n.304A>G
 gnomAD v4
2g.203016385A>TCA350377263NBEAL1n.345A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.347A>T
n.334A>T
n.21A>T
n.288A>T
n.304A>T
2g.203016386T>ACA350377275NBEAL1n.346T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.348T>A
n.335T>A
n.22T>A
n.289T>A
n.305T>A
2g.203016386T>CCA350377279NBEAL1n.346T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.348T>C
n.335T>C
n.22T>C
n.289T>C
n.305T>C
2g.203016386T>GCA350377281NBEAL1n.346T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.348T>G
n.335T>G
n.22T>G
n.289T>G
n.305T>G
2g.203016387G>ACA350377285NBEAL1n.347G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.349G>A
n.336G>A
n.23G>A
n.290G>A
n.306G>A
 gnomAD v4
2g.203016387G>CCA350377288NBEAL1n.347G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.349G>C
n.336G>C
n.23G>C
n.290G>C
n.306G>C
2g.203016387G>TCA350377292NBEAL1n.347G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.349G>T
n.336G>T
n.23G>T
n.290G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
2g.203016388G>ACA350377296NBEAL1n.348G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.350G>A
n.337G>A
n.24G>A
n.291G>A
n.307G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.203016388G>CCA350377300NBEAL1n.348G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.350G>C
n.337G>C
n.24G>C
n.291G>C
n.307G>C
2g.203016388G>TCA350377298NBEAL1n.348G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.350G>T
n.337G>T
n.24G>T
n.291G>T
n.307G>T
 gnomAD v4
2g.203016389C>ACA350377304NBEAL1n.349C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.351C>A
n.338C>A
n.25C>A
n.292C>A
n.308C>A
 gnomAD v4
2g.203016389C>GCA350377305NBEAL1n.349C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.351C>G
n.338C>G
n.25C>G
n.292C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
2g.203016389C>TCA350377307NBEAL1n.349C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.351C>T
n.338C>T
n.25C>T
n.292C>T
n.308C>T
 gnomAD v4
2g.203016390A>CCA430865796NBEAL1n.350A>C
c.6A>C (p.Ala2=)
n.352A>C
n.339A>C
n.26A>C
n.293A>C
n.309A>C
2g.203016390A>GCA430865799NBEAL1n.350A>G
c.6A>G (p.Ala2=)
n.352A>G
n.339A>G
n.26A>G
n.293A>G
n.309A>G
 gnomAD v4
2g.203016390A>TCA430865802NBEAL1n.350A>T
c.6A>T (p.Ala2=)
n.352A>T
n.339A>T
n.26A>T
n.293A>T
n.309A>T
2g.203016391T>ACA350377309NBEAL1n.351T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.353T>A
n.340T>A
n.27T>A
n.294T>A
n.310T>A
 gnomAD v4
2g.203016391T>CCA350377312NBEAL1n.351T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.353T>C
n.340T>C
n.27T>C
n.294T>C
n.310T>C
 gnomAD v4
2g.203016391T>GCA350377314NBEAL1n.351T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.353T>G
n.340T>G
n.27T>G
n.294T>G
n.310T>G
2g.203016392C>ACA350377318NBEAL1n.352C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.354C>A
n.341C>A
n.28C>A
n.295C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
2g.203016392C>GCA350377321NBEAL1n.352C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.354C>G
n.341C>G
n.28C>G
n.295C>G
n.311C>G
2g.203016392C>TCA350377328NBEAL1n.352C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.354C>T
n.341C>T
n.28C>T
n.295C>T
n.311C>T
 gnomAD v4
2g.203016393C>ACA430865815NBEAL1n.353C>A
c.9C>A (p.Ser3=)
n.355C>A
n.342C>A
n.29C>A
n.296C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
2g.203016393C>GCA430865820NBEAL1n.353C>G
c.9C>G (p.Ser3=)
n.355C>G
n.342C>G
n.29C>G
n.296C>G
n.312C>G
2g.203016393C>TCA430865818NBEAL1n.353C>T
c.9C>T (p.Ser3=)
n.355C>T
n.342C>T
n.29C>T
n.296C>T
n.312C>T
 gnomAD v4
2g.203016394A>CCA430865823NBEAL1n.354A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.356A>C
n.343A>C
n.30A>C
n.297A>C
n.313A>C
2g.203016394A>GCA350377330NBEAL1n.354A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.356A>G
n.343A>G
n.30A>G
n.297A>G
n.313A>G
 gnomAD v4
2g.203016394A>TCA350377333NBEAL1n.354A>T
c.10A>T (p.Arg4Ter)
n.356A>T
n.343A>T
n.30A>T
n.297A>T
n.313A>T
 gnomAD v4
2g.203016395G>ACA350377335NBEAL1n.355G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.357G>A
n.344G>A
n.31G>A
n.298G>A
n.314G>A
 gnomAD v4
2g.203016395G>CCA350377339NBEAL1n.355G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.357G>C
n.344G>C
n.31G>C
n.298G>C
n.314G>C
2g.203016395G>TCA350377337NBEAL1n.355G>T
c.11G>T (p.Arg4Ile)
n.357G>T
n.344G>T
n.31G>T
n.298G>T
n.314G>T
 gnomAD v4
2g.203016396A>CCA350377344NBEAL1n.356A>C
c.12A>C (p.Arg4Ser)
n.358A>C
n.345A>C
n.32A>C
n.299A>C
n.315A>C
2g.203016396A>GCA430865838NBEAL1n.356A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
n.358A>G
n.345A>G
n.32A>G
n.299A>G
n.315A>G
 gnomAD v4
2g.203016396A>TCA350377347NBEAL1n.356A>T
c.12A>T (p.Arg4Ser)
n.358A>T
n.345A>T
n.32A>T
n.299A>T
n.315A>T
2g.203016397G>ACA350377350NBEAL1n.357G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.359G>A
n.346G>A
n.33G>A
n.300G>A
n.316G>A
 gnomAD v4
2g.203016397G>CCA350377358NBEAL1n.357G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.359G>C
n.346G>C
n.33G>C
n.300G>C
n.316G>C
2g.203016397G>TCA350377354NBEAL1n.357G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.359G>T
n.346G>T
n.33G>T
n.300G>T
n.316G>T
 gnomAD v4
2g.203016398A=CA1321764649NBEAL1n.358A=
c.14A= (p.Glu5=)
n.360A=
n.347A=
n.34A=
n.301A=
n.317A=
2g.203016398A>CCA350377361NBEAL1n.358A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.360A>C
n.347A>C
n.34A>C
n.301A>C
n.317A>C
2g.203016398A>GCA350377365NBEAL1n.358A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.360A>G
n.347A>G
n.34A>G
n.301A>G
n.317A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016398A>TCA350377364NBEAL1n.358A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.360A>T
n.347A>T
n.34A>T
n.301A>T
n.317A>T
2g.203016399G>ACA430865852NBEAL1n.359G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.361G>A
n.348G>A
n.35G>A
n.302G>A
n.318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016399G>CCA350377369NBEAL1n.359G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.361G>C
n.348G>C
n.35G>C
n.302G>C
n.318G>C
2g.203016399G=CA1321764652NBEAL1n.359G=
c.15G= (p.Glu5=)
n.361G=
n.348G=
n.35G=
n.302G=
n.318G=
2g.203016399G>TCA350377371NBEAL1n.359G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.361G>T
n.348G>T
n.35G>T
n.302G>T
n.318G>T
 gnomAD v4
2g.203016400A>CCA430865860NBEAL1n.360A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.362A>C
n.349A>C
n.36A>C
n.303A>C
n.319A>C
2g.203016400A>GCA350377375NBEAL1n.360A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.362A>G
n.349A>G
n.36A>G
n.303A>G
n.319A>G
 gnomAD v4
2g.203016400A>TCA350377378NBEAL1n.360A>T
c.16A>T (p.Arg6Trp)
n.362A>T
n.349A>T
n.36A>T
n.303A>T
n.319A>T
2g.203016401G>ACA350377383NBEAL1n.361G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
n.363G>A
n.350G>A
n.37G>A
n.304G>A
n.320G>A
 gnomAD v4
2g.203016401G>CCA2063346NBEAL1n.361G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
n.363G>C
n.350G>C
n.37G>C
n.304G>C
n.320G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016401G=CA1321764654NBEAL1n.361G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.363G=
n.350G=
n.37G=
n.304G=
n.320G=
2g.203016401G>TCA350377387NBEAL1n.361G>T
c.17G>T (p.Arg6Met)
n.363G>T
n.350G>T
n.37G>T
n.304G>T
n.320G>T
 gnomAD v4
2g.203016402G>ACA430865869NBEAL1n.362G>A
c.18G>A (p.Arg6=)
n.364G>A
n.351G>A
n.38G>A
n.305G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
2g.203016402G>CCA350377392NBEAL1n.362G>C
c.18G>C (p.Arg6Ser)
n.364G>C
n.351G>C
n.38G>C
n.305G>C
n.321G>C
2g.203016402G>TCA350377390NBEAL1n.362G>T
c.18G>T (p.Arg6Ser)
n.364G>T
n.351G>T
n.38G>T
n.305G>T
n.321G>T
 gnomAD v4
2g.203016403C>ACA350377396NBEAL1n.363C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.365C>A
n.352C>A
n.39C>A
n.306C>A
n.322C>A
 gnomAD v4
2g.203016403C=CA1321764658NBEAL1n.363C=
c.19C= (p.Leu7=)
n.365C=
n.352C=
n.39C=
n.306C=
n.322C=
2g.203016403C>GCA350377399NBEAL1n.363C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.365C>G
n.352C>G
n.39C>G
n.306C>G
n.322C>G
 gnomAD v4
2g.203016403C>TCA350377400NBEAL1n.363C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.365C>T
n.352C>T
n.39C>T
n.306C>T
n.322C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016404T>ACA350377405NBEAL1n.364T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
n.366T>A
n.353T>A
n.40T>A
n.307T>A
n.323T>A
2g.203016404T>CCA350377408NBEAL1n.364T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.366T>C
n.353T>C
n.40T>C
n.307T>C
n.323T>C
 gnomAD v4
2g.203016404T>GCA350377411NBEAL1n.364T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.366T>G
n.353T>G
n.40T>G
n.307T>G
n.323T>G
2g.203016405C>ACA430865888NBEAL1n.365C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
n.367C>A
n.354C>A
n.41C>A
n.308C>A
n.324C>A
 gnomAD v4
2g.203016405C=CA1321764661NBEAL1n.365C=
c.21C= (p.Leu7=)
n.367C=
n.354C=
n.41C=
n.308C=
n.324C=
2g.203016405C>GCA430865891NBEAL1n.365C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
n.367C>G
n.354C>G
n.41C>G
n.308C>G
n.324C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016405C>TCA430865902NBEAL1n.365C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
n.367C>T
n.354C>T
n.41C>T
n.308C>T
n.324C>T
 gnomAD v4
2g.203016406T>ACA350377423NBEAL1n.366T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
n.368T>A
n.355T>A
n.42T>A
n.309T>A
n.325T>A
 gnomAD v4
2g.203016406T>CCA350377419NBEAL1n.366T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
n.368T>C
n.355T>C
n.42T>C
n.309T>C
n.325T>C
 gnomAD v4
2g.203016406T>GCA350377420NBEAL1n.366T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
n.368T>G
n.355T>G
n.42T>G
n.309T>G
n.325T>G
2g.203016408delCA2662732070NBEAL1n.368del
c.24del (p.Phe8LeufsTer16)
n.370del
n.357del
n.44del
n.311del
n.327del
 gnomAD v4
2g.203016407T>ACA350377427NBEAL1n.367T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
n.369T>A
n.356T>A
n.43T>A
n.310T>A
n.326T>A
2g.203016407T>CCA350377430NBEAL1n.367T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
n.369T>C
n.356T>C
n.43T>C
n.310T>C
n.326T>C
 gnomAD v4
2g.203016407T>GCA350377432NBEAL1n.367T>G
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.369T>G
n.356T>G
n.43T>G
n.310T>G
n.326T>G
2g.203016408T>ACA350377436NBEAL1n.368T>A
c.24T>A (p.Phe8Leu)
n.370T>A
n.357T>A
n.44T>A
n.311T>A
n.327T>A
2g.203016408T>CCA430865918NBEAL1n.368T>C
c.24T>C (p.Phe8=)
n.370T>C
n.357T>C
n.44T>C
n.311T>C
n.327T>C
 gnomAD v4
2g.203016408T>GCA350377439NBEAL1n.368T>G
c.24T>G (p.Phe8Leu)
n.370T>G
n.357T>G
n.44T>G
n.311T>G
n.327T>G
2g.203016409G>ACA350377444NBEAL1n.369G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.371G>A
n.358G>A
n.45G>A
n.312G>A
n.328G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016409G>CCA350377447NBEAL1n.369G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.371G>C
n.358G>C
n.45G>C
n.312G>C
n.328G>C
2g.203016409G=CA1321764665NBEAL1n.369G=
c.25G= (p.Glu9=)
n.371G=
n.358G=
n.45G=
n.312G=
n.328G=
2g.203016409G>TCA350377448NBEAL1n.369G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.371G>T
n.358G>T
n.45G>T
n.312G>T
n.328G>T
 gnomAD v4
2g.203016410A>CCA350377451NBEAL1n.370A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.372A>C
n.359A>C
n.46A>C
n.313A>C
n.329A>C
2g.203016410A>GCA350377455NBEAL1n.370A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.372A>G
n.359A>G
n.46A>G
n.313A>G
n.329A>G
 gnomAD v4
2g.203016410A>TCA350377457NBEAL1n.370A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.372A>T
n.359A>T
n.46A>T
n.313A>T
n.329A>T
2g.203016411dupCA2577217018NBEAL1n.371dup
c.27dup (p.Leu10ThrfsTer24)
n.373dup
n.360dup
n.47dup
n.314dup
n.330dup
 gnomAD v4
2g.203016411A>CCA350377463NBEAL1n.371A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.373A>C
n.360A>C
n.47A>C
n.314A>C
n.330A>C
2g.203016411A>GCA430865939NBEAL1n.371A>G
c.27A>G (p.Glu9=)
n.373A>G
n.360A>G
n.47A>G
n.314A>G
n.330A>G
 gnomAD v4
2g.203016411A>TCA350377466NBEAL1n.371A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.373A>T
n.360A>T
n.47A>T
n.314A>T
n.330A>T
2g.203016412C>ACA350377469NBEAL1n.372C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.374C>A
n.361C>A
n.48C>A
n.315C>A
n.331C>A
 gnomAD v4
2g.203016412C=CA1321764670NBEAL1n.372C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.374C=
n.361C=
n.48C=
n.315C=
n.331C=
2g.203016412C>GCA350377473NBEAL1n.372C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.374C>G
n.361C>G
n.48C>G
n.315C>G
n.331C>G
2g.203016412C>TCA64088396NBEAL1n.372C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.374C>T
n.361C>T
n.48C>T
n.315C>T
n.331C>T
 dbSNP
2g.203016413T>ACA350377476NBEAL1n.373T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.375T>A
n.362T>A
n.49T>A
n.316T>A
n.332T>A
2g.203016413T>CCA350377478NBEAL1n.373T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.375T>C
n.362T>C
n.49T>C
n.316T>C
n.332T>C
 gnomAD v4
2g.203016413T>GCA350377481NBEAL1n.373T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.375T>G
n.362T>G
n.49T>G
n.316T>G
n.332T>G
2g.203016415delCA2662732071NBEAL1n.375del
c.31del (p.Trp11GlyfsTer13)
n.377del
n.364del
n.51del
n.318del
n.334del
 gnomAD v4
2g.203016414T>ACA430865957NBEAL1n.374T>A
c.30T>A (p.Leu10=)
n.376T>A
n.363T>A
n.50T>A
n.317T>A
n.333T>A
2g.203016414T>CCA430865960NBEAL1n.374T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.376T>C
n.363T>C
n.50T>C
n.317T>C
n.333T>C
 gnomAD v4
2g.203016414T>GCA430865962NBEAL1n.374T>G
c.30T>G (p.Leu10=)
n.376T>G
n.363T>G
n.50T>G
n.317T>G
n.333T>G
2g.203016415T>ACA350377486NBEAL1n.375T>A
c.31T>A (p.Trp11Arg)
n.377T>A
n.364T>A
n.51T>A
n.318T>A
n.334T>A
2g.203016415T>CCA350377489NBEAL1n.375T>C
c.31T>C (p.Trp11Arg)
n.377T>C
n.364T>C
n.51T>C
n.318T>C
n.334T>C
 dbSNP
2g.203016415T>GCA350377493NBEAL1n.375T>G
c.31T>G (p.Trp11Gly)
n.377T>G
n.364T>G
n.51T>G
n.318T>G
n.334T>G
2g.203016415T=CA1321764674NBEAL1n.375T=
c.31T= (p.Trp11=)
n.377T=
n.364T=
n.51T=
n.318T=
n.334T=
2g.203016416G>ACA350377497NBEAL1n.376G>A
c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.378G>A
n.365G>A
n.52G>A
n.319G>A
n.335G>A
 gnomAD v4
2g.203016416G>CCA350377499NBEAL1n.376G>C
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.378G>C
n.365G>C
n.52G>C
n.319G>C
n.335G>C
2g.203016416G>TCA350377503NBEAL1n.376G>T
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.378G>T
n.365G>T
n.52G>T
n.319G>T
n.335G>T
 gnomAD v4
2g.203016417delCA2662732072NBEAL1n.377del
c.33del (p.Trp11Ter)
n.379del
n.366del
n.53del
n.320del
n.336del
 gnomAD v4
2g.203016417G>ACA350377507NBEAL1n.377G>A
c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.379G>A
n.366G>A
n.53G>A
n.320G>A
n.336G>A
 gnomAD v4
2g.203016417G>CCA350377509NBEAL1n.377G>C
c.33G>C (p.Trp11Cys)
n.379G>C
n.366G>C
n.53G>C
n.320G>C
n.336G>C
2g.203016417G>TCA350377513NBEAL1n.377G>T
c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.379G>T
n.366G>T
n.53G>T
n.320G>T
n.336G>T
2g.203016418A>CCA350377523NBEAL1n.378A>C
c.34A>C (p.Met12Leu)
n.380A>C
n.367A>C
n.54A>C
n.321A>C
n.337A>C
2g.203016418A>GCA350377520NBEAL1n.378A>G
c.34A>G (p.Met12Val)
n.380A>G
n.367A>G
n.54A>G
n.321A>G
n.337A>G
 gnomAD v4
2g.203016418A>TCA350377517NBEAL1n.378A>T
c.34A>T (p.Met12Leu)
n.380A>T
n.367A>T
n.54A>T
n.321A>T
n.337A>T
 gnomAD v4
2g.203016419T>ACA350377527NBEAL1n.379T>A
c.35T>A (p.Met12Lys)
n.381T>A
n.368T>A
n.55T>A
n.322T>A
n.338T>A
2g.203016419T>CCA350377529NBEAL1n.379T>C
c.35T>C (p.Met12Thr)
n.381T>C
n.368T>C
n.55T>C
n.322T>C
n.338T>C
 gnomAD v4
2g.203016419T>GCA350377533NBEAL1n.379T>G
c.35T>G (p.Met12Arg)
n.381T>G
n.368T>G
n.55T>G
n.322T>G
n.338T>G
2g.203016420G>ACA350377537NBEAL1n.380G>A
c.36G>A (p.Met12Ile)
n.382G>A
n.369G>A
n.56G>A
n.323G>A
n.339G>A
 gnomAD v4
2g.203016420G>CCA350377538NBEAL1n.380G>C
c.36G>C (p.Met12Ile)
n.382G>C
n.369G>C
n.56G>C
n.323G>C
n.339G>C
 gnomAD v4
2g.203016420G>TCA350377542NBEAL1n.380G>T
c.36G>T (p.Met12Ile)
n.382G>T
n.369G>T
n.56G>T
n.323G>T
n.339G>T
 gnomAD v4
2g.203016421C>ACA350377548NBEAL1n.381C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.383C>A
n.370C>A
n.57C>A
n.324C>A
n.340C>A
 gnomAD v4
2g.203016421C>GCA350377550NBEAL1n.381C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.383C>G
n.370C>G
n.57C>G
n.324C>G
n.340C>G
2g.203016421C>TCA350377551NBEAL1n.381C>T
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.383C>T
n.370C>T
n.57C>T
n.324C>T
n.340C>T
 gnomAD v4
2g.203016422T>ACA350377553NBEAL1n.382T>A
c.38T>A (p.Leu13His)
n.384T>A
n.371T>A
n.58T>A
n.325T>A
n.341T>A
2g.203016422T>CCA350377555NBEAL1n.382T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.384T>C
n.371T>C
n.58T>C
n.325T>C
n.341T>C
 gnomAD v4
2g.203016422T>GCA350377559NBEAL1n.382T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.384T>G
n.371T>G
n.58T>G
n.325T>G
n.341T>G
2g.203016424delCA2662732073NBEAL1n.384del
c.40del (p.Tyr14IlefsTer10)
n.386del
n.373del
n.60del
n.327del
n.343del
 gnomAD v4
2g.203016423T>ACA430866014NBEAL1n.383T>A
c.39T>A (p.Leu13=)
n.385T>A
n.372T>A
n.59T>A
n.326T>A
n.342T>A
 dbSNP
2g.203016423T>CCA430866015NBEAL1n.383T>C
c.39T>C (p.Leu13=)
n.385T>C
n.372T>C
n.59T>C
n.326T>C
n.342T>C
 gnomAD v4
2g.203016423T>GCA430866018NBEAL1n.383T>G
c.39T>G (p.Leu13=)
n.385T>G
n.372T>G
n.59T>G
n.326T>G
n.342T>G
2g.203016423T=CA1321764677NBEAL1n.383T=
c.39T= (p.Leu13=)
n.385T=
n.372T=
n.59T=
n.326T=
n.342T=
2g.203016424T>ACA350377564NBEAL1n.384T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.386T>A
n.373T>A
n.60T>A
n.327T>A
n.343T>A
2g.203016424T>CCA350377569NBEAL1n.384T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.386T>C
n.373T>C
n.60T>C
n.327T>C
n.343T>C
 gnomAD v4
2g.203016424T>GCA350377566NBEAL1n.384T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.386T>G
n.373T>G
n.60T>G
n.327T>G
n.343T>G
2g.203016425A=CA1321764681NBEAL1n.385A=
c.41A= (p.Tyr14=)
n.387A=
n.374A=
n.61A=
n.328A=
n.344A=
2g.203016425A>CCA350377572NBEAL1n.385A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.387A>C
n.374A>C
n.61A>C
n.328A>C
n.344A>C
2g.203016425A>GCA350377577NBEAL1n.385A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.387A>G
n.374A>G
n.61A>G
n.328A>G
n.344A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016425A>TCA350377575NBEAL1n.385A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.387A>T
n.374A>T
n.61A>T
n.328A>T
n.344A>T
2g.203016426T>ACA350377580NBEAL1n.386T>A
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.388T>A
n.375T>A
n.62T>A
n.329T>A
n.345T>A
2g.203016426T>CCA430866028NBEAL1n.386T>C
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.388T>C
n.375T>C
n.62T>C
n.329T>C
n.345T>C
 gnomAD v4
2g.203016426T>GCA350377583NBEAL1n.386T>G
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.388T>G
n.375T>G
n.62T>G
n.329T>G
n.345T>G
2g.203016427T>ACA350377586NBEAL1n.387T>A
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.389T>A
n.376T>A
n.63T>A
n.330T>A
n.346T>A
2g.203016427T>CCA350377587NBEAL1n.387T>C
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.389T>C
n.376T>C
n.63T>C
n.330T>C
n.346T>C
 gnomAD v4
2g.203016427T>GCA350377588NBEAL1n.387T>G
c.43T>G (p.Cys15Gly)
n.389T>G
n.376T>G
n.63T>G
n.330T>G
n.346T>G
2g.203016428G>ACA350377592NBEAL1n.388G>A
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.390G>A
n.377G>A
n.64G>A
n.331G>A
n.346+1G>A
 gnomAD v4
2g.203016428G>CCA350377594NBEAL1n.388G>C
c.44G>C (p.Cys15Ser)
n.390G>C
n.377G>C
n.64G>C
n.331G>C
n.346+1G>C
 gnomAD v4
2g.203016428G=CA1321764683NBEAL1n.388G=
c.44G= (p.Cys15=)
n.390G=
n.377G=
n.64G=
n.331G=
n.346+1G=
2g.203016428G>TCA350377596NBEAL1n.388G>T
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.390G>T
n.377G>T
n.64G>T
n.331G>T
n.346+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016429T>ACA350377600NBEAL1n.389T>A
c.45T>A (p.Cys15Ter)
n.391T>A
n.378T>A
n.65T>A
n.332T>A
n.346+2T>A
2g.203016429T>CCA430866034NBEAL1n.389T>C
c.45T>C (p.Cys15=)
n.391T>C
n.378T>C
n.65T>C
n.332T>C
n.346+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016429T>GCA350377603NBEAL1n.389T>G
c.45T>G (p.Cys15Trp)
n.391T>G
n.378T>G
n.65T>G
n.332T>G
n.346+2T>G
2g.203016429T=CA1321764686NBEAL1n.389T=
c.45T= (p.Cys15=)
n.391T=
n.378T=
n.65T=
n.332T=
n.346+2T=
2g.203016430A=CA1321764691NBEAL1n.390A=
c.46A= (p.Thr16=)
n.392A=
n.379A=
n.66A=
n.333A=
n.346+3A=
2g.203016430A>CCA350377614NBEAL1n.390A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.392A>C
n.379A>C
n.66A>C
n.333A>C
n.346+3A>C
2g.203016430A>GCA64088404NBEAL1n.390A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.392A>G
n.379A>G
n.66A>G
n.333A>G
n.346+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016430A>TCA350377606NBEAL1n.390A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.392A>T
n.379A>T
n.66A>T
n.333A>T
n.346+3A>T
2g.203016431C>ACA350377618NBEAL1n.391C>A
c.47C>A (p.Thr16Lys)
n.393C>A
n.380C>A
n.67C>A
n.334C>A
n.346+4C>A
 gnomAD v4
2g.203016431C>GCA350377620NBEAL1n.391C>G
c.47C>G (p.Thr16Arg)
n.393C>G
n.380C>G
n.67C>G
n.334C>G
n.346+4C>G
2g.203016431C>TCA350377623NBEAL1n.391C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.393C>T
n.380C>T
n.67C>T
n.334C>T
n.346+4C>T
 gnomAD v4
2g.203016432A>CCA430866056NBEAL1n.392A>C
c.48A>C (p.Thr16=)
n.394A>C
n.381A>C
n.68A>C
n.335A>C
n.346+5A>C
2g.203016432A>GCA430866058NBEAL1n.392A>G
c.48A>G (p.Thr16=)
n.394A>G
n.381A>G
n.68A>G
n.335A>G
n.346+5A>G
 gnomAD v4
2g.203016432A>TCA430866061NBEAL1n.392A>T
c.48A>T (p.Thr16=)
n.394A>T
n.381A>T
n.68A>T
n.335A>T
n.346+5A>T
2g.203016433A>CCA350377627NBEAL1n.393A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.395A>C
n.382A>C
n.69A>C
n.336A>C
n.346+6A>C
2g.203016433A>GCA350377630NBEAL1n.393A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.395A>G
n.382A>G
n.69A>G
n.336A>G
n.346+6A>G
 gnomAD v4
2g.203016433A>TCA350377632NBEAL1n.393A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.395A>T
n.382A>T
n.69A>T
n.336A>T
n.346+6A>T
2g.203016434A>CCA350377637NBEAL1n.394A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.396A>C
n.383A>C
n.70A>C
n.337A>C
n.346+7A>C
2g.203016434A>GCA350377639NBEAL1n.394A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.396A>G
n.383A>G
n.70A>G
n.337A>G
n.346+7A>G
 gnomAD v4
2g.203016434A>TCA350377642NBEAL1n.394A>T
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.396A>T
n.383A>T
n.70A>T
n.337A>T
n.346+7A>T
 gnomAD v4
2g.203016435G>ACA430866075NBEAL1n.395G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
n.397G>A
n.384G>A
n.71G>A
n.338G>A
n.346+8G>A
2g.203016435G>CCA350377646NBEAL1n.395G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.397G>C
n.384G>C
n.71G>C
n.338G>C
n.346+8G>C
2g.203016435G>TCA350377648NBEAL1n.395G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.397G>T
n.384G>T
n.71G>T
n.338G>T
n.346+8G>T
2g.203016436G>ACA350377655NBEAL1n.395+1G>A
c.51+1G>A (n.51+1G>A)
n.398G>A
n.384+1G>A
n.71+1G>A
n.338+1G>A
n.346+9G>A
 gnomAD v4
2g.203016436G>CCA350377660NBEAL1n.395+1G>C
c.51+1G>C (n.51+1G>C)
n.398G>C
n.384+1G>C
n.71+1G>C
n.338+1G>C
n.346+9G>C
2g.203016436G>TCA350377653NBEAL1n.395+1G>T
c.51+1G>T (n.51+1G>T)
n.398G>T
n.384+1G>T
n.71+1G>T
n.338+1G>T
n.346+9G>T
 gnomAD v4
2g.203016437T>ACA350377665NBEAL1n.395+2T>A
c.51+2T>A (n.51+2T>A)
n.399T>A
n.384+2T>A
n.71+2T>A
n.338+2T>A
n.346+10T>A
2g.203016437T>CCA350377667NBEAL1n.395+2T>C
c.51+2T>C (n.51+2T>C)
n.399T>C
n.384+2T>C
n.71+2T>C
n.338+2T>C
n.346+10T>C
2g.203016437T>GCA350377670NBEAL1n.395+2T>G
c.51+2T>G (n.51+2T>G)
n.399T>G
n.384+2T>G
n.71+2T>G
n.338+2T>G
n.346+10T>G
2g.203016437dupCA2662732074NBEAL1n.395+2dup
c.51+2dup (n.51+2dup)
n.399dup
n.384+2dup
n.71+2dup
n.338+2dup
n.346+10dup
 gnomAD v4
2g.203016438A>GCA2662732075NBEAL1n.395+3A>G
c.51+3A>G (n.51+3A>G)
n.400A>G
n.384+3A>G
n.71+3A>G
n.338+3A>G
n.346+11A>G
 gnomAD v4
2g.203016439A>CCA2577217019NBEAL1n.395+4A>C
c.51+4A>C (n.51+4A>C)
n.401A>C
n.384+4A>C
n.71+4A>C
n.338+4A>C
n.346+12A>C
 gnomAD v4
2g.203016439A>GCA2662732076NBEAL1n.395+4A>G
c.51+4A>G (n.51+4A>G)
n.401A>G
n.384+4A>G
n.71+4A>G
n.338+4A>G
n.346+12A>G
 gnomAD v4
2g.203016440T>ACA2063347NBEAL1n.395+5T>A
c.51+5T>A (n.51+5T>A)
n.402T>A
n.384+5T>A
n.71+5T>A
n.338+5T>A
n.346+13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016440T>CCA2662732077NBEAL1n.395+5T>C
c.51+5T>C (n.51+5T>C)
n.402T>C
n.384+5T>C
n.71+5T>C
n.338+5T>C
n.346+13T>C
 gnomAD v4
2g.203016440T=CA1321764692NBEAL1n.395+5T=
c.51+5T= (n.51+5T=)
n.402T=
n.384+5T=
n.71+5T=
n.338+5T=
n.346+13T=
2g.203016442G>ACA2662732078NBEAL1n.395+7G>A
c.51+7G>A (n.51+7G>A)
n.404G>A
n.384+7G>A
n.71+7G>A
n.338+7G>A
n.346+15G>A
 gnomAD v4
2g.203016442G=CA1321764694NBEAL1n.395+7G=
c.51+7G= (n.51+7G=)
n.404G=
n.384+7G=
n.71+7G=
n.338+7G=
n.346+15G=
2g.203016442G>TCA2662732079NBEAL1n.395+7G>T
c.51+7G>T (n.51+7G>T)
n.404G>T
n.384+7G>T
n.71+7G>T
n.338+7G>T
n.346+15G>T
 gnomAD v4
2g.203016443C>ACA2662732081NBEAL1n.395+8C>A
c.51+8C>A (n.51+8C>A)
n.405C>A
n.384+8C>A
n.71+8C>A
n.338+8C>A
n.346+16C>A
 gnomAD v4
2g.203016443C>GCA2662732080NBEAL1n.395+8C>G
c.51+8C>G (n.51+8C>G)
n.405C>G
n.384+8C>G
n.71+8C>G
n.338+8C>G
n.346+16C>G
 gnomAD v4
2g.203016443dupCA538986989NBEAL1n.395+8dup
c.51+8dup (n.51+8dup)
n.405dup
n.384+8dup
n.71+8dup
n.338+8dup
n.346+16dup
 dbSNP gnomAD v2
2g.203016444T>CCA2662732082NBEAL1n.395+9T>C
c.51+9T>C (n.51+9T>C)
n.406T>C
n.384+9T>C
n.71+9T>C
n.338+9T>C
n.346+17T>C
 gnomAD v4
2g.203016445T>CCA2662732083NBEAL1n.395+10T>C
c.51+10T>C (n.51+10T>C)
n.407T>C
n.384+10T>C
n.71+10T>C
n.338+10T>C
n.346+18T>C
 gnomAD v4
2g.203016445T>GCA538986992NBEAL1n.395+10T>G
c.51+10T>G (n.51+10T>G)
n.407T>G
n.384+10T>G
n.71+10T>G
n.338+10T>G
n.346+18T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.203016445T=CA1321764699NBEAL1n.395+10T=
c.51+10T= (n.51+10T=)
n.407T=
n.384+10T=
n.71+10T=
n.338+10T=
n.346+18T=
2g.203016446T>CCA2662732084NBEAL1n.395+11T>C
c.51+11T>C (n.51+11T>C)
n.408T>C
n.384+11T>C
n.71+11T>C
n.338+11T>C
n.346+19T>C
 gnomAD v4
2g.203016447C>ACA430866093NBEAL1n.395+12C>A
c.51+12C>A (n.51+12C>A)
n.409C>A
n.384+12C>A
n.71+12C>A
n.338+12C>A
n.346+20C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016447C=CA1321764702NBEAL1n.395+12C=
c.51+12C= (n.51+12C=)
n.409C=
n.384+12C=
n.71+12C=
n.338+12C=
n.346+20C=
2g.203016447C>GCA2753919261NBEAL1n.395+12C>G
c.51+12C>G (n.51+12C>G)
n.409C>G
n.384+12C>G
n.71+12C>G
n.338+12C>G
n.346+20C>G
2g.203016447C>TCA538986995NBEAL1n.395+12C>T
c.51+12C>T (n.51+12C>T)
n.409C>T
n.384+12C>T
n.71+12C>T
n.338+12C>T
n.346+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016448C>ACA2662732085NBEAL1n.395+13C>A
c.51+13C>A (n.51+13C>A)
n.410C>A
n.384+13C>A
n.71+13C>A
n.338+13C>A
n.346+21C>A
 gnomAD v4
2g.203016448C>TCA2662732086NBEAL1n.395+13C>T
c.51+13C>T (n.51+13C>T)
n.410C>T
n.384+13C>T
n.71+13C>T
n.338+13C>T
n.346+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016448_203016454delinsCTTTTTACA1321764704NBEAL1n.395+13_395+19delinsCTTTTTA
c.51+13_51+19delinsCTTTTTA (n.51+13_51+19delinsCTTTTTA)
n.410_416delinsCTTTTTA
n.384+13_384+19delinsCTTTTTA
n.71+13_71+19delinsCTTTTTA
n.338+13_338+19delinsCTTTTTA
n.346+21_346+27delinsCTTTTTA
2g.203016449T>CCA2662732088NBEAL1n.395+14T>C
c.51+14T>C (n.51+14T>C)
n.411T>C
n.384+14T>C
n.71+14T>C
n.338+14T>C
n.346+22T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016453delCA2662732087NBEAL1n.395+18del
c.51+18del (n.51+18del)
n.415del
n.384+18del
n.71+18del
n.338+18del
n.346+26del
 gnomAD v4
2g.203016456_203016461delCA1041356580NBEAL1n.395+21_395+26del
c.51+21_51+26del (n.51+21_51+26del)
n.418_423del
n.384+21_384+26del
n.71+21_71+26del
n.338+21_338+26del
n.346+29_346+34del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016450T>CCA2662732089NBEAL1n.395+15T>C
c.51+15T>C (n.51+15T>C)
n.412T>C
n.384+15T>C
n.71+15T>C
n.338+15T>C
n.346+23T>C
 gnomAD v4
2g.203016450T>GCA2577217020NBEAL1n.395+15T>G
c.51+15T>G (n.51+15T>G)
n.412T>G
n.384+15T>G
n.71+15T>G
n.338+15T>G
n.346+23T>G
2g.203016451T>ACA763497831NBEAL1n.395+16T>A
c.51+16T>A (n.51+16T>A)
n.413T>A
n.384+16T>A
n.71+16T>A
n.338+16T>A
n.346+24T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016451T>CCA2662732090NBEAL1n.395+16T>C
c.51+16T>C (n.51+16T>C)
n.413T>C
n.384+16T>C
n.71+16T>C
n.338+16T>C
n.346+24T>C
 gnomAD v4
2g.203016451T=CA1321764706NBEAL1n.395+16T=
c.51+16T= (n.51+16T=)
n.413T=
n.384+16T=
n.71+16T=
n.338+16T=
n.346+24T=
2g.203016453T>CCA2662732091NBEAL1n.395+18T>C
c.51+18T>C (n.51+18T>C)
n.415T>C
n.384+18T>C
n.71+18T>C
n.338+18T>C
n.346+26T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched