Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.203016294_203016301delCA2662731958NBEAL1n.254_261del
n.256_263del
c.-91_-84del (n.-91_-84del)
n.243_250del
n.197_204del
n.213_220del
 gnomAD v4
2g.203016294_203016317delCA2662731959NBEAL1n.254_277del
n.256_279del
c.-91_-68del (n.-91_-68del)
n.243_266del
n.197_220del
n.213_236del
 gnomAD v4
2g.203016303delCA1041356555NBEAL1n.263del
n.265del
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n.252del
n.206del
n.222del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.262A=
c.-85A= (n.-85A=)
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n.203A>G
n.219A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.262A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
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n.203A>T
n.219A>T
 gnomAD v4
2g.203016302A>GCA2662731971NBEAL1n.262A>G
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n.221A>G
 gnomAD v4
2g.203016303A>GCA2577217007NBEAL1n.263A>G
n.265A>G
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n.222A>G
2g.203016303A>TCA2662731972NBEAL1n.263A>T
n.265A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.252A>T
n.206A>T
n.222A>T
 gnomAD v4
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n.266C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.253C>A
n.207C>A
n.223C>A
 gnomAD v4
2g.203016304C=CA1321764584NBEAL1n.264C=
n.266C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.253C=
n.207C=
n.223C=
2g.203016304C>TCA538986945NBEAL1n.264C>T
n.266C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.253C>T
n.207C>T
n.223C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016305T>CCA2662731974NBEAL1n.265T>C
n.267T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.254T>C
n.208T>C
n.224T>C
 gnomAD v4
2g.203016306T>CCA2662731975NBEAL1n.266T>C
n.268T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
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n.209T>C
n.225T>C
 gnomAD v4
2g.203016307G>ACA2662731976NBEAL1n.267G>A
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n.210G>A
n.226G>A
 gnomAD v4
2g.203016307G>TCA2577217008NBEAL1n.267G>T
n.269G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.256G>T
n.210G>T
n.226G>T
 gnomAD v4
2g.203016308G>ACA2662731977NBEAL1n.268G>A
n.270G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.257G>A
n.211G>A
n.227G>A
 gnomAD v4
2g.203016308G>TCA2662731978NBEAL1n.268G>T
n.270G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.257G>T
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n.227G>T
 gnomAD v4
2g.203016310A>GCA2662731979NBEAL1n.270A>G
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c.-75A>G (n.-75A>G)
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n.229A>G
 gnomAD v4
2g.203016311A=CA1321764586NBEAL1n.271A=
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c.-74A= (n.-74A=)
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2g.203016311A>CCA64088373NBEAL1n.271A>C
n.273A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.260A>C
n.214A>C
n.230A>C
 dbSNP
2g.203016313T>CCA1321764590NBEAL1n.273T>C
n.275T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.262T>C
n.216T>C
n.232T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016313T=CA1321764589NBEAL1n.273T=
n.275T=
c.-72T= (n.-72T=)
n.262T=
n.216T=
n.232T=
2g.203016317delCA2662731980NBEAL1n.277del
n.279del
c.-68del (n.-68del)
n.266del
n.220del
n.236del
 gnomAD v4
2g.203016315A>GCA2662731981NBEAL1n.275A>G
n.277A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.264A>G
n.218A>G
n.234A>G
 gnomAD v4
2g.203016316A>GCA2662731982NBEAL1n.276A>G
n.278A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.265A>G
n.219A>G
n.235A>G
 gnomAD v4
2g.203016317A>GCA2662731983NBEAL1n.277A>G
n.279A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.266A>G
n.220A>G
n.236A>G
 gnomAD v4
2g.203016318T>ACA2662731984NBEAL1n.278T>A
n.280T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.267T>A
n.221T>A
n.237T>A
 gnomAD v4
2g.203016318T>CCA2662731985NBEAL1n.278T>C
n.280T>C
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n.221T>C
n.237T>C
 gnomAD v4
2g.203016319G>ACA763497665NBEAL1n.279G>A
n.281G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
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n.222G>A
n.238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016319G>CCA763497663NBEAL1n.279G>C
n.281G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.268G>C
n.222G>C
n.238G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016319G=CA1321764594NBEAL1n.279G=
n.281G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.268G=
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2g.203016319G>TCA2662731986NBEAL1n.279G>T
n.281G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.268G>T
n.222G>T
n.238G>T
 gnomAD v4
2g.203016320G>ACA538986949NBEAL1n.280G>A
n.282G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.269G>A
n.223G>A
n.239G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016320G=CA1321764596NBEAL1n.280G=
n.282G=
c.-65G= (n.-65G=)
n.269G=
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n.239G=
2g.203016320G>TCA2662731987NBEAL1n.280G>T
n.282G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.269G>T
n.223G>T
n.239G>T
 gnomAD v4
2g.203016322C>ACA2662731988NBEAL1n.282C>A
n.284C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.271C>A
n.225C>A
n.241C>A
 gnomAD v4
2g.203016322C>TCA2662731989NBEAL1n.282C>T
n.284C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.271C>T
n.225C>T
n.241C>T
 gnomAD v4
2g.203016323A=CA1321764599NBEAL1n.283A=
n.285A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.272A=
n.226A=
n.242A=
2g.203016323A>GCA64088378NBEAL1n.283A>G
n.285A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.272A>G
n.226A>G
n.242A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016323A>TCA2577217009NBEAL1n.283A>T
n.285A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.272A>T
n.226A>T
n.242A>T
2g.203016324T>ACA2577217010NBEAL1n.284T>A
n.286T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.273T>A
n.227T>A
n.243T>A
 gnomAD v4
2g.203016325G>ACA2560024619NBEAL1n.285G>A
n.287G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.274G>A
n.228G>A
n.244G>A
 gnomAD v4
2g.203016325G>TCA2577217011NBEAL1n.285G>T
n.287G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.274G>T
n.228G>T
n.244G>T
 gnomAD v4
2g.203016326C>ACA2577217012NBEAL1n.286C>A
n.288C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.275C>A
n.229C>A
n.245C>A
 gnomAD v4
2g.203016326C>TCA2577217013NBEAL1n.286C>T
n.288C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.275C>T
n.229C>T
n.245C>T
 gnomAD v4
2g.203016327T>CCA1041356561NBEAL1n.287T>C
n.289T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.276T>C
n.230T>C
n.246T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016327T=CA1321764601NBEAL1n.287T=
n.289T=
c.-58T= (n.-58T=)
n.276T=
n.230T=
n.246T=
2g.203016328G>ACA2662731990NBEAL1n.288G>A
n.290G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.277G>A
n.231G>A
n.247G>A
 gnomAD v4
2g.203016328G>CCA2577217014NBEAL1n.288G>C
n.290G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.277G>C
n.231G>C
n.247G>C
2g.203016328G>TCA2662731991NBEAL1n.288G>T
n.290G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.277G>T
n.231G>T
n.247G>T
 gnomAD v4
2g.203016329T>CCA2662731992NBEAL1n.289T>C
n.291T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.278T>C
n.232T>C
n.248T>C
 gnomAD v4
2g.203016330A=CA1321764603NBEAL1n.290A=
n.292A=
c.-55A= (n.-55A=)
n.279A=
n.233A=
n.249A=
2g.203016330A>GCA1321764604NBEAL1n.290A>G
n.292A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.279A>G
n.233A>G
n.249A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016331G>ACA2662731994NBEAL1n.291G>A
n.293G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.280G>A
n.234G>A
n.250G>A
 gnomAD v4
2g.203016331G>CCA2662731993NBEAL1n.291G>C
n.293G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.280G>C
n.234G>C
n.250G>C
 gnomAD v4
2g.203016331G=CA1321764606NBEAL1n.291G=
n.293G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.280G=
n.234G=
n.250G=
2g.203016331G>TCA430865766NBEAL1n.291G>T
n.293G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.280G>T
n.234G>T
n.250G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016331_203016332insACA647736320NBEAL1n.291_292insA
n.293_294insA
c.-54_-53insA (n.-54_-53insA)
n.280_281insA
n.234_235insA
n.250_251insA
 COSMIC
2g.203016332T>ACA2662731995NBEAL1n.292T>A
n.294T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.281T>A
n.235T>A
n.251T>A
 gnomAD v4
2g.203016332T>CCA2662731996NBEAL1n.292T>C
n.294T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.281T>C
n.235T>C
n.251T>C
 gnomAD v4
2g.203016333C>ACA2662731997NBEAL1n.293C>A
n.295C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.282C>A
n.236C>A
n.252C>A
 gnomAD v4
2g.203016333C=CA1321764608NBEAL1n.293C=
n.295C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.282C=
n.236C=
n.252C=
2g.203016333C>GCA763497670NBEAL1n.293C>G
n.295C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.282C>G
n.236C>G
n.252C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016333C>TCA430865767NBEAL1n.293C>T
n.295C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.282C>T
n.236C>T
n.252C>T
 gnomAD v4
2g.203016334T>CCA2662731998NBEAL1n.294T>C
n.296T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.283T>C
n.237T>C
n.253T>C
 gnomAD v4
2g.203016335T>CCA2662731999NBEAL1n.295T>C
n.297T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.284T>C
n.238T>C
n.254T>C
 gnomAD v4
2g.203016336G>ACA2662732000NBEAL1n.296G>A
n.298G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.285G>A
n.239G>A
n.255G>A
 gnomAD v4
2g.203016336G>TCA2662732001NBEAL1n.296G>T
n.298G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.285G>T
n.239G>T
n.255G>T
 gnomAD v4
2g.203016337A>GCA2662732002NBEAL1n.297A>G
n.299A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.286A>G
n.240A>G
n.256A>G
 gnomAD v4
2g.203016338A=CA1321764614NBEAL1n.298A=
n.300A=
c.-47A= (n.-47A=)
n.287A=
n.241A=
n.257A=
2g.203016338A>GCA64088379NBEAL1n.298A>G
n.300A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.287A>G
n.241A>G
n.257A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016338A>TCA2753919258NBEAL1n.298A>T
n.300A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.287A>T
n.241A>T
n.257A>T
2g.203016339C>ACA2577217015NBEAL1n.299C>A
n.301C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.288C>A
n.242C>A
n.258C>A
 gnomAD v4
2g.203016340A>GCA2577217016NBEAL1n.300A>G
n.302A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.289A>G
n.243A>G
n.259A>G
 gnomAD v4
2g.203016341T>CCA538986953NBEAL1n.301T>C
n.303T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.290T>C
n.244T>C
n.260T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016341T=CA1321764616NBEAL1n.301T=
n.303T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.290T=
n.244T=
n.260T=
2g.203016342A>GCA2662732003NBEAL1n.302A>G
n.304A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.291A>G
n.245A>G
n.261A>G
 gnomAD v4
2g.203016343A>GCA2662732004NBEAL1n.303A>G
n.305A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.292A>G
n.246A>G
n.262A>G
 gnomAD v4
2g.203016343A>TCA2662732005NBEAL1n.303A>T
n.305A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.292A>T
n.246A>T
n.262A>T
 gnomAD v4
2g.203016343_203016344delinsATCA1321764618NBEAL1n.303_304delinsAT
n.305_306delinsAT
c.-42_-41delinsAT (n.-42_-41delinsAT)
n.292_293delinsAT
n.246_247delinsAT
n.262_263delinsAT
2g.203016344T>CCA2662732006NBEAL1n.304T>C
n.306T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.293T>C
n.247T>C
n.263T>C
 gnomAD v4
2g.203016350dupCA538986955NBEAL1n.310dup
n.312dup
c.-35dup (n.-35dup)
n.299dup
n.253dup
n.269dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016350delCA64088380NBEAL1n.310del
n.312del
c.-35del (n.-35del)
n.299del
n.253del
n.269del
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016345T>CCA2662732007NBEAL1n.305T>C
n.307T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.294T>C
n.248T>C
n.264T>C
 gnomAD v4
2g.203016345T>GCA2662732008NBEAL1n.305T>G
n.307T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.294T>G
n.248T>G
n.264T>G
 gnomAD v4
2g.203016346T>CCA2662732009NBEAL1n.306T>C
n.308T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.295T>C
n.249T>C
n.265T>C
 gnomAD v4
2g.203016347T>CCA2662732010NBEAL1n.307T>C
n.309T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.296T>C
n.250T>C
n.266T>C
 gnomAD v4
2g.203016348T>CCA2662732011NBEAL1n.308T>C
n.310T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.297T>C
n.251T>C
n.267T>C
 gnomAD v4
2g.203016349T>CCA2662732012NBEAL1n.309T>C
n.311T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.298T>C
n.252T>C
n.268T>C
 gnomAD v4
2g.203016350T>ACA64088382NBEAL1n.310T>A
n.312T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.299T>A
n.253T>A
n.269T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016350T>CCA538986959NBEAL1n.310T>C
n.312T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.299T>C
n.253T>C
n.269T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016350T=CA1321764621NBEAL1n.310T=
n.312T=
c.-35T= (n.-35T=)
n.299T=
n.253T=
n.269T=
2g.203016351A>CCA2662732014NBEAL1n.311A>C
n.313A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.300A>C
n.254A>C
n.270A>C
 gnomAD v4
2g.203016351A>GCA2662732015NBEAL1n.311A>G
n.313A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.300A>G
n.254A>G
n.270A>G
 gnomAD v4
2g.203016351A>TCA2662732016NBEAL1n.311A>T
n.313A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.300A>T
n.254A>T
n.270A>T
 gnomAD v4
2g.203016352delCA2662732013NBEAL1n.312del
n.314del
c.-33del (n.-33del)
n.301del
n.255del
n.271del
 gnomAD v4
2g.203016352A>GCA2662732017NBEAL1n.312A>G
n.314A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.301A>G
n.255A>G
n.271A>G
 gnomAD v4
2g.203016352A>TCA2662732018NBEAL1n.312A>T
n.314A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.301A>T
n.255A>T
n.271A>T
 gnomAD v4
2g.203016353G>ACA538986960NBEAL1n.313G>A
n.315G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.302G>A
n.256G>A
n.272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016353G>CCA2577217017NBEAL1n.313G>C
n.315G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.302G>C
n.256G>C
n.272G>C
2g.203016353G=CA1321764624NBEAL1n.313G=
n.315G=
c.-32G= (n.-32G=)
n.302G=
n.256G=
n.272G=
2g.203016354G>ACA1321764629NBEAL1n.314G>A
n.316G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.303G>A
n.257G>A
n.273G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016354G=CA1321764626NBEAL1n.314G=
n.316G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.303G=
n.257G=
n.273G=
2g.203016354G>TCA2662732019NBEAL1n.314G>T
n.316G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.303G>T
n.257G>T
n.273G>T
 gnomAD v4
2g.203016354_203016355delinsGACA1321764627NBEAL1n.314_315delinsGA
n.316_317delinsGA
c.-31_-30delinsGA (n.-31_-30delinsGA)
n.303_304delinsGA
n.257_258delinsGA
n.273_274delinsGA
2g.203016355A>GCA2662732020NBEAL1n.315A>G
n.317A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.304A>G
n.258A>G
n.274A>G
 gnomAD v4
2g.203016358delCA1321764630NBEAL1n.318del
n.320del
c.-27del (n.-27del)
n.307del
n.261del
n.277del
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016356A>GCA2662732021NBEAL1n.316A>G
n.318A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.305A>G
n.259A>G
n.275A>G
 gnomAD v4
2g.203016357A>GCA2662732022NBEAL1n.317A>G
n.319A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.306A>G
n.260A>G
n.276A>G
 gnomAD v4
2g.203016358A=CA1321764631NBEAL1n.318A=
n.320A=
c.-27A= (n.-27A=)
n.307A=
n.261A=
n.277A=
2g.203016358A>GCA538986961NBEAL1n.318A>G
n.320A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.307A>G
n.261A>G
n.277A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016358A>TCA647736321NBEAL1n.318A>T
n.320A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.307A>T
n.261A>T
n.277A>T
 COSMIC
2g.203016359C>ACA2662732023NBEAL1n.319C>A
n.321C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.308C>A
n.262C>A
n.278C>A
 gnomAD v4
2g.203016359C=CA1321764633NBEAL1n.319C=
n.321C=
c.-26C= (n.-26C=)
n.308C=
n.262C=
n.278C=
2g.203016359C>TCA1321764634NBEAL1n.319C>T
n.321C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.308C>T
n.262C>T
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.203016360T>CCA2662732024NBEAL1n.320T>C
n.322T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.309T>C
n.263T>C
n.279T>C
 gnomAD v4
2g.203016360T>GCA2662732025NBEAL1n.320T>G
n.322T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.309T>G
n.263T>G
n.279T>G
 gnomAD v4
2g.203016361T>ACA2662732026NBEAL1n.321T>A
n.323T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.310T>A
n.264T>A
n.280T>A
 gnomAD v4
2g.203016361T>CCA2662732027NBEAL1n.321T>C
n.323T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.310T>C
n.264T>C
n.280T>C
 gnomAD v4
2g.203016361T>GCA1321764636NBEAL1n.321T>G
n.323T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.310T>G
n.264T>G
n.280T>G
 dbSNP
2g.203016361T=CA1321764635NBEAL1n.321T=
n.323T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.310T=
n.264T=
n.280T=
2g.203016362A>CCA2662732031NBEAL1n.322A>C
n.324A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.311A>C
n.265A>C
n.281A>C
 gnomAD v4
2g.203016362A>GCA2662732030NBEAL1n.322A>G
n.324A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.311A>G
n.265A>G
n.281A>G
 gnomAD v4
2g.203016362A>TCA2662732029NBEAL1n.322A>T
n.324A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.311A>T
n.265A>T
n.281A>T
 gnomAD v4
2g.203016364dupCA2662732028NBEAL1n.324dup
n.326dup
c.-21dup (n.-21dup)
n.313dup
n.267dup
n.283dup
 gnomAD v4
2g.203016363_203016364dupCA2662732033NBEAL1n.323_324dup
n.325_326dup
c.-22_-21dup (n.-22_-21dup)
n.312_313dup
n.266_267dup
n.282_283dup
 gnomAD v4
2g.203016364delCA2662732032NBEAL1n.324del
n.326del
c.-21del (n.-21del)
n.313del
n.267del
n.283del
 gnomAD v4
2g.203016363A>CCA2662732034NBEAL1n.323A>C
n.325A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.312A>C
n.266A>C
n.282A>C
 gnomAD v4
2g.203016363A>GCA2662732035NBEAL1n.323A>G
n.325A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.312A>G
n.266A>G
n.282A>G
 gnomAD v4
2g.203016363A>TCA2662732036NBEAL1n.323A>T
n.325A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.312A>T
n.266A>T
n.282A>T
 gnomAD v4
2g.203016364A=CA1321764637NBEAL1n.324A=
n.326A=
c.-21A= (n.-21A=)
n.313A=
n.267A=
n.283A=
2g.203016364A>GCA763497689NBEAL1n.324A>G
n.326A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.313A>G
n.267A>G
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016364A>TCA2662732037NBEAL1n.324A>T
n.326A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.313A>T
n.267A>T
n.283A>T
 gnomAD v4
2g.203016365G>ACA2662732038NBEAL1n.325G>A
n.327G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.314G>A
n.1G>A
n.268G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
2g.203016365G>CCA2701468755NBEAL1n.325G>C
n.327G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.314G>C
n.1G>C
n.268G>C
n.284G>C
 dbSNP
2g.203016365G>TCA2662732039NBEAL1n.325G>T
n.327G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.314G>T
n.1G>T
n.268G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
2g.203016366T>CCA2662732040NBEAL1n.326T>C
n.328T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.315T>C
n.2T>C
n.269T>C
n.285T>C
 gnomAD v4
2g.203016367G>ACA2662732041NBEAL1n.327G>A
n.329G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.316G>A
n.3G>A
n.270G>A
n.286G>A
 gnomAD v4
2g.203016367G>TCA2662732042NBEAL1n.327G>T
n.329G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.316G>T
n.3G>T
n.270G>T
n.286G>T
 gnomAD v4
2g.203016368C>ACA2662732045NBEAL1n.328C>A
n.330C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.317C>A
n.4C>A
n.271C>A
n.287C>A
 gnomAD v4
2g.203016368C>TCA2662732044NBEAL1n.328C>T
n.330C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.317C>T
n.4C>T
n.271C>T
n.287C>T
 gnomAD v4
2g.203016369delCA2662732043NBEAL1n.329del
n.331del
c.-16del (n.-16del)
n.318del
n.5del
n.272del
n.288del
 gnomAD v4
2g.203016369C>ACA2662732046NBEAL1n.329C>A
n.331C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.318C>A
n.5C>A
n.272C>A
n.288C>A
 gnomAD v4
2g.203016369C>GCA2662732047NBEAL1n.329C>G
n.331C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.318C>G
n.5C>G
n.272C>G
n.288C>G
 gnomAD v4
2g.203016369C>TCA2662732048NBEAL1n.329C>T
n.331C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.318C>T
n.5C>T
n.272C>T
n.288C>T
 gnomAD v4
2g.203016370A>GCA2662732049NBEAL1n.330A>G
n.332A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.319A>G
n.6A>G
n.273A>G
n.289A>G
 gnomAD v4
2g.203016371G>ACA2662732050NBEAL1n.331G>A
n.333G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.320G>A
n.7G>A
n.274G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
2g.203016371G>TCA2662732051NBEAL1n.331G>T
n.333G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.320G>T
n.7G>T
n.274G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
2g.203016372A>GCA2662732052NBEAL1n.332A>G
n.334A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.321A>G
n.8A>G
n.275A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
2g.203016373G>ACA2662732053NBEAL1n.333G>A
n.335G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.322G>A
n.9G>A
n.276G>A
n.292G>A
 gnomAD v4
2g.203016373G>CCA2662732054NBEAL1n.333G>C
n.335G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.322G>C
n.9G>C
n.276G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
2g.203016374T>CCA2662732055NBEAL1n.334T>C
n.336T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.323T>C
n.10T>C
n.277T>C
n.293T>C
 gnomAD v4
2g.203016374_203016375insACA2662732056NBEAL1n.334_335insA
n.336_337insA
c.-11_-10insA (n.-11_-10insA)
n.323_324insA
n.10_11insA
n.277_278insA
n.293_294insA
 gnomAD v4
2g.203016375G>ACA538986964NBEAL1n.335G>A
n.337G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.324G>A
n.11G>A
n.278G>A
n.294G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016375G=CA1321764640NBEAL1n.335G=
n.337G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.324G=
n.11G=
n.278G=
n.294G=
2g.203016375G>TCA538986965NBEAL1n.335G>T
n.337G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.324G>T
n.11G>T
n.278G>T
n.294G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016376A>GCA2662732058NBEAL1n.336A>G
n.338A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.325A>G
n.12A>G
n.279A>G
n.295A>G
 gnomAD v4
2g.203016378delCA2662732057NBEAL1n.338del
n.340del
c.-7del (n.-7del)
n.327del
n.14del
n.281del
n.297del
 gnomAD v4
2g.203016377A>GCA2662732059NBEAL1n.337A>G
n.339A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.326A>G
n.13A>G
n.280A>G
n.296A>G
 gnomAD v4
2g.203016378A>GCA2662732060NBEAL1n.338A>G
n.340A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.327A>G
n.14A>G
n.281A>G
n.297A>G
 gnomAD v4
2g.203016379G>ACA2662732061NBEAL1n.339G>A
n.341G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.328G>A
n.15G>A
n.282G>A
n.298G>A
 gnomAD v4
2g.203016379G>TCA2662732062NBEAL1n.339G>T
n.341G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.328G>T
n.15G>T
n.282G>T
n.298G>T
 gnomAD v4
2g.203016380C>ACA2662732063NBEAL1n.340C>A
n.342C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.329C>A
n.16C>A
n.283C>A
n.299C>A
 gnomAD v4
2g.203016380C>TCA2662732064NBEAL1n.340C>T
n.342C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.329C>T
n.16C>T
n.283C>T
n.299C>T
 gnomAD v4
2g.203016381C>ACA2662732065NBEAL1n.341C>A
n.343C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.330C>A
n.17C>A
n.284C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
2g.203016381C=CA1321764645NBEAL1n.341C=
n.343C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.330C=
n.17C=
n.284C=
n.300C=
2g.203016381C>GCA538986966NBEAL1n.341C>G
n.343C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.330C>G
n.17C>G
n.284C>G
n.300C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016381C>TCA2662732066NBEAL1n.341C>T
n.343C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.330C>T
n.17C>T
n.284C>T
n.300C>T
 gnomAD v4
2g.203016382A=CA1321764646NBEAL1n.342A=
n.344A=
c.-3A= (n.-3A=)
n.331A=
n.18A=
n.285A=
n.301A=
2g.203016382A>GCA2662732067NBEAL1n.342A>G
n.344A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.331A>G
n.18A>G
n.285A>G
n.301A>G
 gnomAD v4
2g.203016382A>TCA538986967NBEAL1n.342A>T
n.344A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.331A>T
n.18A>T
n.285A>T
n.301A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016383G>ACA538986968NBEAL1n.343G>A
n.345G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.332G>A
n.19G>A
n.286G>A
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016383G=CA1321764647NBEAL1n.343G=
n.345G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.332G=
n.19G=
n.286G=
n.302G=
2g.203016383G>TCA2662732068NBEAL1n.343G>T
n.345G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.332G>T
n.19G>T
n.286G>T
n.302G>T
 gnomAD v4
2g.203016384A>GCA2662732069NBEAL1n.344A>G
n.346A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.333A>G
n.20A>G
n.287A>G
n.303A>G
 gnomAD v4
2g.203016385A>CCA350377269NBEAL1n.345A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.347A>C
n.334A>C
n.21A>C
n.288A>C
n.304A>C
 gnomAD v4
2g.203016385A>GCA350377266NBEAL1n.345A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.347A>G
n.334A>G
n.21A>G
n.288A>G
n.304A>G
 gnomAD v4
2g.203016385A>TCA350377263NBEAL1n.345A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.347A>T
n.334A>T
n.21A>T
n.288A>T
n.304A>T
2g.203016386T>ACA350377275NBEAL1n.346T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.348T>A
n.335T>A
n.22T>A
n.289T>A
n.305T>A
2g.203016386T>CCA350377279NBEAL1n.346T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.348T>C
n.335T>C
n.22T>C
n.289T>C
n.305T>C
2g.203016386T>GCA350377281NBEAL1n.346T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.348T>G
n.335T>G
n.22T>G
n.289T>G
n.305T>G
2g.203016387G>ACA350377285NBEAL1n.347G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.349G>A
n.336G>A
n.23G>A
n.290G>A
n.306G>A
 gnomAD v4
2g.203016387G>CCA350377288NBEAL1n.347G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.349G>C
n.336G>C
n.23G>C
n.290G>C
n.306G>C
2g.203016387G>TCA350377292NBEAL1n.347G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.349G>T
n.336G>T
n.23G>T
n.290G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
2g.203016388G>ACA350377296NBEAL1n.348G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.350G>A
n.337G>A
n.24G>A
n.291G>A
n.307G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.203016388G>CCA350377300NBEAL1n.348G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.350G>C
n.337G>C
n.24G>C
n.291G>C
n.307G>C
2g.203016388G>TCA350377298NBEAL1n.348G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.350G>T
n.337G>T
n.24G>T
n.291G>T
n.307G>T
 gnomAD v4
2g.203016389C>ACA350377304NBEAL1n.349C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.351C>A
n.338C>A
n.25C>A
n.292C>A
n.308C>A
 gnomAD v4
2g.203016389C>GCA350377305NBEAL1n.349C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.351C>G
n.338C>G
n.25C>G
n.292C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
2g.203016389C>TCA350377307NBEAL1n.349C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.351C>T
n.338C>T
n.25C>T
n.292C>T
n.308C>T
 gnomAD v4
2g.203016390A>CCA430865796NBEAL1n.350A>C
c.6A>C (p.Ala2=)
n.352A>C
n.339A>C
n.26A>C
n.293A>C
n.309A>C
2g.203016390A>GCA430865799NBEAL1n.350A>G
c.6A>G (p.Ala2=)
n.352A>G
n.339A>G
n.26A>G
n.293A>G
n.309A>G
 gnomAD v4
2g.203016390A>TCA430865802NBEAL1n.350A>T
c.6A>T (p.Ala2=)
n.352A>T
n.339A>T
n.26A>T
n.293A>T
n.309A>T
2g.203016391T>ACA350377309NBEAL1n.351T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.353T>A
n.340T>A
n.27T>A
n.294T>A
n.310T>A
 gnomAD v4
2g.203016391T>CCA350377312NBEAL1n.351T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.353T>C
n.340T>C
n.27T>C
n.294T>C
n.310T>C
 gnomAD v4
2g.203016391T>GCA350377314NBEAL1n.351T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.353T>G
n.340T>G
n.27T>G
n.294T>G
n.310T>G
2g.203016392C>ACA350377318NBEAL1n.352C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.354C>A
n.341C>A
n.28C>A
n.295C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
2g.203016392C>GCA350377321NBEAL1n.352C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.354C>G
n.341C>G
n.28C>G
n.295C>G
n.311C>G
2g.203016392C>TCA350377328NBEAL1n.352C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.354C>T
n.341C>T
n.28C>T
n.295C>T
n.311C>T
 gnomAD v4
2g.203016393C>ACA430865815NBEAL1n.353C>A
c.9C>A (p.Ser3=)
n.355C>A
n.342C>A
n.29C>A
n.296C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
2g.203016393C>GCA430865820NBEAL1n.353C>G
c.9C>G (p.Ser3=)
n.355C>G
n.342C>G
n.29C>G
n.296C>G
n.312C>G
2g.203016393C>TCA430865818NBEAL1n.353C>T
c.9C>T (p.Ser3=)
n.355C>T
n.342C>T
n.29C>T
n.296C>T
n.312C>T
 gnomAD v4
2g.203016394A>CCA430865823NBEAL1n.354A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.356A>C
n.343A>C
n.30A>C
n.297A>C
n.313A>C
2g.203016394A>GCA350377330NBEAL1n.354A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.356A>G
n.343A>G
n.30A>G
n.297A>G
n.313A>G
 gnomAD v4
2g.203016394A>TCA350377333NBEAL1n.354A>T
c.10A>T (p.Arg4Ter)
n.356A>T
n.343A>T
n.30A>T
n.297A>T
n.313A>T
 gnomAD v4
2g.203016395G>ACA350377335NBEAL1n.355G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.357G>A
n.344G>A
n.31G>A
n.298G>A
n.314G>A
 gnomAD v4
2g.203016395G>CCA350377339NBEAL1n.355G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.357G>C
n.344G>C
n.31G>C
n.298G>C
n.314G>C
2g.203016395G>TCA350377337NBEAL1n.355G>T
c.11G>T (p.Arg4Ile)
n.357G>T
n.344G>T
n.31G>T
n.298G>T
n.314G>T
 gnomAD v4
2g.203016396A>CCA350377344NBEAL1n.356A>C
c.12A>C (p.Arg4Ser)
n.358A>C
n.345A>C
n.32A>C
n.299A>C
n.315A>C
2g.203016396A>GCA430865838NBEAL1n.356A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
n.358A>G
n.345A>G
n.32A>G
n.299A>G
n.315A>G
 gnomAD v4
2g.203016396A>TCA350377347NBEAL1n.356A>T
c.12A>T (p.Arg4Ser)
n.358A>T
n.345A>T
n.32A>T
n.299A>T
n.315A>T
2g.203016397G>ACA350377350NBEAL1n.357G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.359G>A
n.346G>A
n.33G>A
n.300G>A
n.316G>A
 gnomAD v4
2g.203016397G>CCA350377358NBEAL1n.357G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.359G>C
n.346G>C
n.33G>C
n.300G>C
n.316G>C
2g.203016397G>TCA350377354NBEAL1n.357G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.359G>T
n.346G>T
n.33G>T
n.300G>T
n.316G>T
 gnomAD v4
2g.203016398A=CA1321764649NBEAL1n.358A=
c.14A= (p.Glu5=)
n.360A=
n.347A=
n.34A=
n.301A=
n.317A=
2g.203016398A>CCA350377361NBEAL1n.358A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.360A>C
n.347A>C
n.34A>C
n.301A>C
n.317A>C
2g.203016398A>GCA350377365NBEAL1n.358A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.360A>G
n.347A>G
n.34A>G
n.301A>G
n.317A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.203016398A>TCA350377364NBEAL1n.358A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.360A>T
n.347A>T
n.34A>T
n.301A>T
n.317A>T
2g.203016399G>ACA430865852NBEAL1n.359G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.361G>A
n.348G>A
n.35G>A
n.302G>A
n.318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.203016399G>CCA350377369NBEAL1n.359G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.361G>C
n.348G>C
n.35G>C
n.302G>C
n.318G>C
2g.203016399G=CA1321764652NBEAL1n.359G=
c.15G= (p.Glu5=)
n.361G=
n.348G=
n.35G=
n.302G=
n.318G=
2g.203016399G>TCA350377371NBEAL1n.359G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.361G>T
n.348G>T
n.35G>T
n.302G>T
n.318G>T
 gnomAD v4
2g.203016400A>CCA430865860NBEAL1n.360A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
n.362A>C
n.349A>C
n.36A>C
n.303A>C
n.319A>C
2g.203016400A>GCA350377375NBEAL1n.360A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
n.362A>G
n.349A>G
n.36A>G
n.303A>G
n.319A>G
 gnomAD v4
2g.203016400A>TCA350377378NBEAL1n.360A>T
c.16A>T (p.Arg6Trp)
n.362A>T
n.349A>T
n.36A>T
n.303A>T
n.319A>T

Number of alleles fetched