Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.203016228_203016232del	CA2753919254	NBEAL1	n.188_192del n.190_194del c.-157_-153del (n.-157_-153del) n.177_181del n.131_135del n.147_151del
2	g.203016229_203016232del	CA2753919255	NBEAL1	n.189_192del n.191_194del c.-156_-153del (n.-156_-153del) n.178_181del n.132_135del n.148_151del
2	g.203016229_203016234del	CA2753919253	NBEAL1	n.189_194del n.191_196del c.-156_-151del (n.-156_-151del) n.178_183del n.132_137del n.148_153del
2	g.203016229A>G	CA2662731842	NBEAL1	n.189A>G n.191A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.178A>G n.132A>G n.148A>G	gnomAD v4
2	g.203016229A>T	CA2662731843	NBEAL1	n.189A>T n.191A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.178A>T n.132A>T n.148A>T	gnomAD v4
2	g.203016230C>A	CA2662731844	NBEAL1	n.190C>A n.192C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.179C>A n.133C>A n.149C>A	gnomAD v4
2	g.203016230C>G	CA2662731845	NBEAL1	n.190C>G n.192C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.179C>G n.133C>G n.149C>G	gnomAD v4
2	g.203016230C>T	CA2662731846	NBEAL1	n.190C>T n.192C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.179C>T n.133C>T n.149C>T	gnomAD v4
2	g.203016231C>A	CA2662731847	NBEAL1	n.191C>A n.193C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.180C>A n.134C>A n.150C>A	gnomAD v4
2	g.203016231C=	CA1321764511	NBEAL1	n.191C= n.193C= c.-154C= (n.-154C=) n.180C= n.134C= n.150C=
2	g.203016231C>T	CA64088337	NBEAL1	n.191C>T n.193C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.180C>T n.134C>T n.150C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016232A=	CA1321764514	NBEAL1	n.192A= n.194A= c.-153A= (n.-153A=) n.181A= n.135A= n.151A=
2	g.203016232A>C	CA2662731848	NBEAL1	n.192A>C n.194A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.181A>C n.135A>C n.151A>C	gnomAD v4
2	g.203016232A>G	CA763497622	NBEAL1	n.192A>G n.194A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.181A>G n.135A>G n.151A>G	dbSNP
2	g.203016233G>T	CA2662731849	NBEAL1	n.193G>T n.195G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.182G>T n.136G>T n.152G>T	gnomAD v4
2	g.203016234A>G	CA2662731850	NBEAL1	n.194A>G n.196A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.183A>G n.137A>G n.153A>G	gnomAD v4
2	g.203016234A>T	CA2662731851	NBEAL1	n.194A>T n.196A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.183A>T n.137A>T n.153A>T	gnomAD v4
2	g.203016235G>A	CA1041356539	NBEAL1	n.195G>A n.197G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.184G>A n.138G>A n.154G>A	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016236G>T	CA2662731852	NBEAL1	n.196G>T n.198G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.185G>T n.139G>T n.155G>T	gnomAD v4
2	g.203016237A>G	CA2662731853	NBEAL1	n.197A>G n.199A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.186A>G n.140A>G n.156A>G	gnomAD v4
2	g.203016238C>A	CA2662731854	NBEAL1	n.198C>A n.200C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.187C>A n.141C>A n.157C>A	gnomAD v4
2	g.203016238C>G	CA2662731855	NBEAL1	n.198C>G n.200C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.187C>G n.141C>G n.157C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016238C>T	CA2662731856	NBEAL1	n.198C>T n.200C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.187C>T n.141C>T n.157C>T	gnomAD v4
2	g.203016239A=	CA1321764516	NBEAL1	n.199A= n.201A= c.-146A= (n.-146A=) n.188A= n.142A= n.158A=
2	g.203016239A>G	CA1321764517	NBEAL1	n.199A>G n.201A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.188A>G n.142A>G n.158A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016240G>A	CA2662731857	NBEAL1	n.200G>A n.202G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.189G>A n.143G>A n.159G>A	gnomAD v4
2	g.203016240G>C	CA2662731858	NBEAL1	n.200G>C n.202G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.189G>C n.143G>C n.159G>C	gnomAD v4
2	g.203016240G=	CA1321764519	NBEAL1	n.200G= n.202G= c.-145G= (n.-145G=) n.189G= n.143G= n.159G=
2	g.203016240G>T	CA2662731859	NBEAL1	n.200G>T n.202G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.189G>T n.143G>T n.159G>T	gnomAD v4
2	g.203016241T>G	CA2662731860	NBEAL1	n.201T>G n.203T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.190T>G n.144T>G n.160T>G	gnomAD v4
2	g.203016241T=	CA1321764526	NBEAL1	n.201T= n.203T= c.-144T= (n.-144T=) n.190T= n.144T= n.160T=
2	g.203016241dup	CA538986938	NBEAL1	n.201dup n.203dup c.-144dup (n.-144dup) n.190dup n.144dup n.160dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016242C>A	CA2662731861	NBEAL1	n.202C>A n.204C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.191C>A n.145C>A n.161C>A	gnomAD v4
2	g.203016243dup	CA1041356540	NBEAL1	n.203dup n.205dup c.-142dup (n.-142dup) n.192dup n.146dup n.162dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016243C>A	CA1321764530	NBEAL1	n.203C>A n.205C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.192C>A n.146C>A n.162C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016243C=	CA1321764528	NBEAL1	n.203C= n.205C= c.-142C= (n.-142C=) n.192C= n.146C= n.162C=
2	g.203016243C>T	CA2662731862	NBEAL1	n.203C>T n.205C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.192C>T n.146C>T n.162C>T	gnomAD v4
2	g.203016244A>C	CA2662731863	NBEAL1	n.204A>C n.206A>C c.-141A>C (n.-141A>C) n.193A>C n.147A>C n.163A>C	gnomAD v4
2	g.203016244A>G	CA2662731864	NBEAL1	n.204A>G n.206A>G c.-141A>G (n.-141A>G) n.193A>G n.147A>G n.163A>G	gnomAD v4
2	g.203016244A>T	CA2662731865	NBEAL1	n.204A>T n.206A>T c.-141A>T (n.-141A>T) n.193A>T n.147A>T n.163A>T	gnomAD v4
2	g.203016244_203016245insATATATCTTCATCAGTGGTAG	CA2500350589	NBEAL1	n.204_205insATATATCTTCATCAGTGGTAG n.206_207insATATATCTTCATCAGTGGTAG c.-141_-140insATATATCTTCATCAGTGGTAG (n.-141_-140insATATATCTTCATCAGTGGTAG) n.193_194insATATATCTTCATCAGTGGTAG n.147_148insATATATCTTCATCAGTGGTAG n.163_164insATATATCTTCATCAGTGGTAG
2	g.203016245T>A	CA2662731866	NBEAL1	n.205T>A n.207T>A c.-140T>A (n.-140T>A) n.194T>A n.148T>A n.164T>A	gnomAD v4
2	g.203016245T>C	CA2662731867	NBEAL1	n.205T>C n.207T>C c.-140T>C (n.-140T>C) n.194T>C n.148T>C n.164T>C	gnomAD v4
2	g.203016245T>G	CA2662731868	NBEAL1	n.205T>G n.207T>G c.-140T>G (n.-140T>G) n.194T>G n.148T>G n.164T>G	gnomAD v4
2	g.203016246T>G	CA2662731869	NBEAL1	n.206T>G n.208T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.195T>G n.149T>G n.165T>G	gnomAD v4
2	g.203016247T>C	CA2662731870	NBEAL1	n.207T>C n.209T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.196T>C n.150T>C n.166T>C	gnomAD v4
2	g.203016248G>A	CA2662731871	NBEAL1	n.208G>A n.210G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.197G>A n.151G>A n.167G>A	gnomAD v4
2	g.203016248G>C	CA2662731872	NBEAL1	n.208G>C n.210G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.197G>C n.151G>C n.167G>C	gnomAD v4
2	g.203016248G>T	CA2662731873	NBEAL1	n.208G>T n.210G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.197G>T n.151G>T n.167G>T	gnomAD v4
2	g.203016249T>A	CA2662731874	NBEAL1	n.209T>A n.211T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.198T>A n.152T>A n.168T>A	gnomAD v4
2	g.203016249T>C	CA2662731875	NBEAL1	n.209T>C n.211T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.198T>C n.152T>C n.168T>C	gnomAD v4
2	g.203016249T>G	CA2662731876	NBEAL1	n.209T>G n.211T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.198T>G n.152T>G n.168T>G	gnomAD v4
2	g.203016250T>C	CA2662731877	NBEAL1	n.210T>C n.212T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.199T>C n.153T>C n.169T>C	gnomAD v4
2	g.203016250T>G	CA2662731878	NBEAL1	n.210T>G n.212T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.199T>G n.153T>G n.169T>G	gnomAD v4
2	g.203016251T>A	CA2662731879	NBEAL1	n.211T>A n.213T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.200T>A n.154T>A n.170T>A	gnomAD v4
2	g.203016252C>A	CA763497632	NBEAL1	n.212C>A n.214C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.201C>A n.155C>A n.171C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016252C=	CA1321764533	NBEAL1	n.212C= n.214C= c.-133C= (n.-133C=) n.201C= n.155C= n.171C=
2	g.203016252C>G	CA2662731880	NBEAL1	n.212C>G n.214C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.201C>G n.155C>G n.171C>G	gnomAD v4
2	g.203016252C>T	CA763497637	NBEAL1	n.212C>T n.214C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.201C>T n.155C>T n.171C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016253A=	CA1321764538	NBEAL1	n.213A= n.215A= c.-132A= (n.-132A=) n.202A= n.156A= n.172A=
2	g.203016253A>C	CA1041356541	NBEAL1	n.213A>C n.215A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.202A>C n.156A>C n.172A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016253A>G	CA2662731882	NBEAL1	n.213A>G n.215A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.202A>G n.156A>G n.172A>G	gnomAD v4
2	g.203016253A>T	CA2662731881	NBEAL1	n.213A>T n.215A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.202A>T n.156A>T n.172A>T	gnomAD v4
2	g.203016253_203016256delinsACTT	CA1321764537	NBEAL1	n.213_216delinsACTT n.215_218delinsACTT c.-132_-129delinsACTT (n.-132_-129delinsACTT) n.202_205delinsACTT n.156_159delinsACTT n.172_175delinsACTT
2	g.203016254C>A	CA2662731883	NBEAL1	n.214C>A n.216C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.203C>A n.157C>A n.173C>A	gnomAD v4
2	g.203016254C>G	CA2662731884	NBEAL1	n.214C>G n.216C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.203C>G n.157C>G n.173C>G	gnomAD v4
2	g.203016254C>T	CA2662731885	NBEAL1	n.214C>T n.216C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.203C>T n.157C>T n.173C>T	gnomAD v4
2	g.203016257_203016259del	CA763497641	NBEAL1	n.217_219del n.219_221del c.-128_-126del (n.-128_-126del) n.206_208del n.160_162del n.176_178del	dbSNP
2	g.203016255T>A	CA2662731886	NBEAL1	n.215T>A n.217T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.204T>A n.158T>A n.174T>A	gnomAD v4
2	g.203016255T>C	CA2662731887	NBEAL1	n.215T>C n.217T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.204T>C n.158T>C n.174T>C	gnomAD v4
2	g.203016256T>C	CA1321764542	NBEAL1	n.216T>C n.218T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.205T>C n.159T>C n.175T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016256T=	CA1321764541	NBEAL1	n.216T= n.218T= c.-129T= (n.-129T=) n.205T= n.159T= n.175T=
2	g.203016257C>A	CA2662731888	NBEAL1	n.217C>A n.219C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.206C>A n.160C>A n.176C>A	gnomAD v4
2	g.203016257C>G	CA2662731890	NBEAL1	n.217C>G n.219C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.206C>G n.160C>G n.176C>G	gnomAD v4
2	g.203016257C>T	CA2662731889	NBEAL1	n.217C>T n.219C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.206C>T n.160C>T n.176C>T	gnomAD v4
2	g.203016258T>C	CA2662731892	NBEAL1	n.218T>C n.220T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.207T>C n.161T>C n.177T>C	gnomAD v4
2	g.203016262dup	CA2662731891	NBEAL1	n.222dup n.224dup c.-123dup (n.-123dup) n.211dup n.165dup n.181dup	gnomAD v4
2	g.203016259T>A	CA2662731893	NBEAL1	n.219T>A n.221T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.208T>A n.162T>A n.178T>A	gnomAD v4
2	g.203016259T>C	CA2662731894	NBEAL1	n.219T>C n.221T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.208T>C n.162T>C n.178T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016259T>G	CA2662731895	NBEAL1	n.219T>G n.221T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.208T>G n.162T>G n.178T>G	gnomAD v4
2	g.203016260T>C	CA64088338	NBEAL1	n.220T>C n.222T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.209T>C n.163T>C n.179T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016260T>G	CA2662731896	NBEAL1	n.220T>G n.222T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.209T>G n.163T>G n.179T>G	gnomAD v4
2	g.203016260T=	CA1321764545	NBEAL1	n.220T= n.222T= c.-125T= (n.-125T=) n.209T= n.163T= n.179T=
2	g.203016261T>A	CA2662731897	NBEAL1	n.221T>A n.223T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.210T>A n.164T>A n.180T>A	gnomAD v4
2	g.203016261T>C	CA2662731899	NBEAL1	n.221T>C n.223T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.210T>C n.164T>C n.180T>C	gnomAD v4
2	g.203016261T>G	CA2662731898	NBEAL1	n.221T>G n.223T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.210T>G n.164T>G n.180T>G	gnomAD v4
2	g.203016262T>C	CA763497643	NBEAL1	n.222T>C n.224T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.211T>C n.165T>C n.181T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016262T>G	CA2662731900	NBEAL1	n.222T>G n.224T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.211T>G n.165T>G n.181T>G	gnomAD v4
2	g.203016262T=	CA1321764548	NBEAL1	n.222T= n.224T= c.-123T= (n.-123T=) n.211T= n.165T= n.181T=
2	g.203016263G>A	CA2662731901	NBEAL1	n.223G>A n.225G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.212G>A n.166G>A n.182G>A	gnomAD v4
2	g.203016263G>C	CA2662731903	NBEAL1	n.223G>C n.225G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.212G>C n.166G>C n.182G>C	gnomAD v4
2	g.203016263G>T	CA2662731902	NBEAL1	n.223G>T n.225G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.212G>T n.166G>T n.182G>T	gnomAD v4
2	g.203016264C>A	CA2662731904	NBEAL1	n.224C>A n.226C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.213C>A n.167C>A n.183C>A	gnomAD v4
2	g.203016264C=	CA1321764550	NBEAL1	n.224C= n.226C= c.-121C= (n.-121C=) n.213C= n.167C= n.183C=
2	g.203016264C>G	CA2662731905	NBEAL1	n.224C>G n.226C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.213C>G n.167C>G n.183C>G	gnomAD v4
2	g.203016264C>T	CA763497645	NBEAL1	n.224C>T n.226C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.213C>T n.167C>T n.183C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016265T>A	CA2662731906	NBEAL1	n.225T>A n.227T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.214T>A n.168T>A n.184T>A	gnomAD v4
2	g.203016265T>C	CA1321764553	NBEAL1	n.225T>C n.227T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.214T>C n.168T>C n.184T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016265T>G	CA2662731907	NBEAL1	n.225T>G n.227T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.214T>G n.168T>G n.184T>G	gnomAD v4
2	g.203016265T=	CA1321764552	NBEAL1	n.225T= n.227T= c.-120T= (n.-120T=) n.214T= n.168T= n.184T=
2	g.203016267dup	CA2753919256	NBEAL1	n.227dup n.229dup c.-118dup (n.-118dup) n.216dup n.170dup n.186dup
2	g.203016266T>A	CA2662731908	NBEAL1	n.226T>A n.228T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.215T>A n.169T>A n.185T>A	gnomAD v4
2	g.203016266T>C	CA2662731909	NBEAL1	n.226T>C n.228T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.215T>C n.169T>C n.185T>C	gnomAD v4
2	g.203016266T>G	CA2662731910	NBEAL1	n.226T>G n.228T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.215T>G n.169T>G n.185T>G	gnomAD v4
2	g.203016267T>C	CA2662731911	NBEAL1	n.227T>C n.229T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.216T>C n.170T>C n.186T>C	gnomAD v4
2	g.203016267T>G	CA2662731912	NBEAL1	n.227T>G n.229T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.216T>G n.170T>G n.186T>G	gnomAD v4
2	g.203016268C>A	CA2662731914	NBEAL1	n.228C>A n.230C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.217C>A n.171C>A n.187C>A	gnomAD v4
2	g.203016268C=	CA1321764555	NBEAL1	n.228C= n.230C= c.-117C= (n.-117C=) n.217C= n.171C= n.187C=
2	g.203016268C>G	CA64088346	NBEAL1	n.228C>G n.230C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.217C>G n.171C>G n.187C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016268C>T	CA2662731915	NBEAL1	n.228C>T n.230C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.217C>T n.171C>T n.187C>T	gnomAD v4
2	g.203016268dup	CA2662731913	NBEAL1	n.228dup n.230dup c.-117dup (n.-117dup) n.217dup n.171dup n.187dup	gnomAD v4
2	g.203016269T>A	CA763497650	NBEAL1	n.229T>A n.231T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.218T>A n.172T>A n.188T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016269T>C	CA11206814	NBEAL1	n.229T>C n.231T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.218T>C n.172T>C n.188T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016269T>G	CA2581823515	NBEAL1	n.229T>G n.231T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.218T>G n.172T>G n.188T>G
2	g.203016269T=	CA1321764560	NBEAL1	n.229T= n.231T= c.-116T= (n.-116T=) n.218T= n.172T= n.188T=
2	g.203016271del	CA2662731916	NBEAL1	n.231del n.233del c.-114del (n.-114del) n.220del n.174del n.190del	gnomAD v4
2	g.203016270T>A	CA2662731917	NBEAL1	n.230T>A n.232T>A c.-115T>A (n.-115T>A) n.219T>A n.173T>A n.189T>A	gnomAD v4
2	g.203016270T>C	CA2662731918	NBEAL1	n.230T>C n.232T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.219T>C n.173T>C n.189T>C	gnomAD v4
2	g.203016270T>G	CA763497652	NBEAL1	n.230T>G n.232T>G c.-115T>G (n.-115T>G) n.219T>G n.173T>G n.189T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016270T=	CA1321764562	NBEAL1	n.230T= n.232T= c.-115T= (n.-115T=) n.219T= n.173T= n.189T=
2	g.203016271T>C	CA2662731919	NBEAL1	n.231T>C n.233T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.220T>C n.174T>C n.190T>C	gnomAD v4
2	g.203016272A=	CA1321764564	NBEAL1	n.232A= n.234A= c.-113A= (n.-113A=) n.221A= n.175A= n.191A=
2	g.203016272A>G	CA1321764565	NBEAL1	n.232A>G n.234A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.221A>G n.175A>G n.191A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016272A>T	CA2662731920	NBEAL1	n.232A>T n.234A>T c.-113A>T (n.-113A>T) n.221A>T n.175A>T n.191A>T	gnomAD v4
2	g.203016273C>A	CA2662731921	NBEAL1	n.233C>A n.235C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.222C>A n.176C>A n.192C>A	gnomAD v4
2	g.203016273C=	CA1321764566	NBEAL1	n.233C= n.235C= c.-112C= (n.-112C=) n.222C= n.176C= n.192C=
2	g.203016273C>G	CA64088369	NBEAL1	n.233C>G n.235C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.222C>G n.176C>G n.192C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016273C>T	CA2662731922	NBEAL1	n.233C>T n.235C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.222C>T n.176C>T n.192C>T	gnomAD v4
2	g.203016275G>A	CA2662731923	NBEAL1	n.235G>A n.237G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.224G>A n.178G>A n.194G>A	gnomAD v4
2	g.203016275G>C	CA2662731924	NBEAL1	n.235G>C n.237G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.224G>C n.178G>C n.194G>C	gnomAD v4
2	g.203016275G>T	CA1041356546	NBEAL1	n.235G>T n.237G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.224G>T n.178G>T n.194G>T	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016276C>A	CA2662731925	NBEAL1	n.236C>A n.238C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.225C>A n.179C>A n.195C>A	gnomAD v4
2	g.203016276C>T	CA2662731926	NBEAL1	n.236C>T n.238C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.225C>T n.179C>T n.195C>T	gnomAD v4
2	g.203016277T>A	CA2662731927	NBEAL1	n.237T>A n.239T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.226T>A n.180T>A n.196T>A	gnomAD v4
2	g.203016277T>C	CA2662731928	NBEAL1	n.237T>C n.239T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.226T>C n.180T>C n.196T>C	gnomAD v4
2	g.203016277T>G	CA2662731929	NBEAL1	n.237T>G n.239T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.226T>G n.180T>G n.196T>G	gnomAD v4
2	g.203016278A>C	CA2662731930	NBEAL1	n.238A>C n.240A>C c.-107A>C (n.-107A>C) n.227A>C n.181A>C n.197A>C	gnomAD v4
2	g.203016278A>G	CA2662731931	NBEAL1	n.238A>G n.240A>G c.-107A>G (n.-107A>G) n.227A>G n.181A>G n.197A>G	gnomAD v4
2	g.203016278A>T	CA2662731932	NBEAL1	n.238A>T n.240A>T c.-107A>T (n.-107A>T) n.227A>T n.181A>T n.197A>T	gnomAD v4
2	g.203016279T>C	CA2662731933	NBEAL1	n.239T>C n.241T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.228T>C n.182T>C n.198T>C	gnomAD v4
2	g.203016279T>G	CA2662731934	NBEAL1	n.239T>G n.241T>G c.-106T>G (n.-106T>G) n.228T>G n.182T>G n.198T>G	gnomAD v4
2	g.203016280G>C	CA2662731935	NBEAL1	n.240G>C n.242G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.229G>C n.183G>C n.199G>C	gnomAD v4
2	g.203016280G>T	CA2662731936	NBEAL1	n.240G>T n.242G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.229G>T n.183G>T n.199G>T	gnomAD v4
2	g.203016281A>C	CA2662731937	NBEAL1	n.241A>C n.243A>C c.-104A>C (n.-104A>C) n.230A>C n.184A>C n.200A>C	gnomAD v4
2	g.203016281A>G	CA2662731938	NBEAL1	n.241A>G n.243A>G c.-104A>G (n.-104A>G) n.230A>G n.184A>G n.200A>G	gnomAD v4
2	g.203016281A>T	CA2662731939	NBEAL1	n.241A>T n.243A>T c.-104A>T (n.-104A>T) n.230A>T n.184A>T n.200A>T	gnomAD v4
2	g.203016282G>C	CA2662731941	NBEAL1	n.242G>C n.244G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.231G>C n.185G>C n.201G>C	gnomAD v4
2	g.203016282G>T	CA2662731940	NBEAL1	n.242G>T n.244G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.231G>T n.185G>T n.201G>T	gnomAD v4
2	g.203016283C>A	CA2662731942	NBEAL1	n.243C>A n.245C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.232C>A n.186C>A n.202C>A	gnomAD v4
2	g.203016283C=	CA1321764568	NBEAL1	n.243C= n.245C= c.-102C= (n.-102C=) n.232C= n.186C= n.202C=
2	g.203016283C>T	CA1041356550	NBEAL1	n.243C>T n.245C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.232C>T n.186C>T n.202C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016284T>C	CA2662731944	NBEAL1	n.244T>C n.246T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.233T>C n.187T>C n.203T>C	gnomAD v4
2	g.203016284T>G	CA1321764572	NBEAL1	n.244T>G n.246T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.233T>G n.187T>G n.203T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016284T=	CA1321764570	NBEAL1	n.244T= n.246T= c.-101T= (n.-101T=) n.233T= n.187T= n.203T=
2	g.203016286del	CA2662731943	NBEAL1	n.246del n.248del c.-99del (n.-99del) n.235del n.189del n.205del	gnomAD v4
2	g.203016285T>C	CA2662731945	NBEAL1	n.245T>C n.247T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.234T>C n.188T>C n.204T>C	gnomAD v4
2	g.203016286T>C	CA2662731946	NBEAL1	n.246T>C n.248T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.235T>C n.189T>C n.205T>C	gnomAD v4
2	g.203016286T>G	CA2577217001	NBEAL1	n.246T>G n.248T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.235T>G n.189T>G n.205T>G
2	g.203016287A=	CA1321764574	NBEAL1	n.247A= n.249A= c.-98A= (n.-98A=) n.236A= n.190A= n.206A=
2	g.203016287A>G	CA1321764573	NBEAL1	n.247A>G n.249A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.236A>G n.190A>G n.206A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016287A>T	CA2577217002	NBEAL1	n.247A>T n.249A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.236A>T n.190A>T n.206A>T	gnomAD v4
2	g.203016288C>A	CA2662731947	NBEAL1	n.248C>A n.250C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.237C>A n.191C>A n.207C>A	gnomAD v4
2	g.203016288C>T	CA2662731948	NBEAL1	n.248C>T n.250C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.237C>T n.191C>T n.207C>T	gnomAD v4
2	g.203016289T>A	CA2662731949	NBEAL1	n.249T>A n.251T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.238T>A n.192T>A n.208T>A	gnomAD v4
2	g.203016289T>C	CA2662731950	NBEAL1	n.249T>C n.251T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.238T>C n.192T>C n.208T>C	gnomAD v4
2	g.203016290del	CA2662731953	NBEAL1	n.250del n.252del c.-95del (n.-95del) n.239del n.193del n.209del	gnomAD v4
2	g.203016290G>A	CA2662731954	NBEAL1	n.250G>A n.252G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.239G>A n.193G>A n.209G>A	gnomAD v4
2	g.203016290G>C	CA2662731952	NBEAL1	n.250G>C n.252G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.239G>C n.193G>C n.209G>C	gnomAD v4
2	g.203016290G>T	CA2662731951	NBEAL1	n.250G>T n.252G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.239G>T n.193G>T n.209G>T	gnomAD v4
2	g.203016291A>C	CA2662731956	NBEAL1	n.251A>C n.253A>C c.-94A>C (n.-94A>C) n.240A>C n.194A>C n.210A>C	gnomAD v4
2	g.203016291A>G	CA2662731955	NBEAL1	n.251A>G n.253A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.240A>G n.194A>G n.210A>G	gnomAD v4
2	g.203016291A>T	CA2577217003	NBEAL1	n.251A>T n.253A>T c.-94A>T (n.-94A>T) n.240A>T n.194A>T n.210A>T	gnomAD v4
2	g.203016292A>G	CA2662731957	NBEAL1	n.252A>G n.254A>G c.-93A>G (n.-93A>G) n.241A>G n.195A>G n.211A>G	gnomAD v4
2	g.203016292_203016295delinsACGG	CA1321764575	NBEAL1	n.252_255delinsACGG n.254_257delinsACGG c.-93_-90delinsACGG (n.-93_-90delinsACGG) n.241_244delinsACGG n.195_198delinsACGG n.211_214delinsACGG
2	g.203016293C>A	CA2577217004	NBEAL1	n.253C>A n.255C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.242C>A n.196C>A n.212C>A	gnomAD v4
2	g.203016293C>T	CA2577217005	NBEAL1	n.253C>T n.255C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.242C>T n.196C>T n.212C>T	gnomAD v4
2	g.203016294_203016296del	CA1321764576	NBEAL1	n.254_256del n.256_258del c.-91_-89del (n.-91_-89del) n.243_245del n.197_199del n.213_215del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016294G>A	CA2577217006	NBEAL1	n.254G>A n.256G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.243G>A n.197G>A n.213G>A	gnomAD v4
2	g.203016294G>T	CA2662731960	NBEAL1	n.254G>T n.256G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.243G>T n.197G>T n.213G>T	gnomAD v4
2	g.203016294_203016301del	CA2662731958	NBEAL1	n.254_261del n.256_263del c.-91_-84del (n.-91_-84del) n.243_250del n.197_204del n.213_220del	gnomAD v4
2	g.203016294_203016317del	CA2662731959	NBEAL1	n.254_277del n.256_279del c.-91_-68del (n.-91_-68del) n.243_266del n.197_220del n.213_236del	gnomAD v4
2	g.203016295G>A	CA1041356552	NBEAL1	n.255G>A n.257G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.244G>A n.198G>A n.214G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016295G=	CA1321764578	NBEAL1	n.255G= n.257G= c.-90G= (n.-90G=) n.244G= n.198G= n.214G=
2	g.203016295G>T	CA2662731961	NBEAL1	n.255G>T n.257G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.244G>T n.198G>T n.214G>T	gnomAD v4
2	g.203016296C>A	CA2662731963	NBEAL1	n.256C>A n.258C>A c.-89C>A (n.-89C>A) n.245C>A n.199C>A n.215C>A	gnomAD v4
2	g.203016296C>G	CA2662731964	NBEAL1	n.256C>G n.258C>G c.-89C>G (n.-89C>G) n.245C>G n.199C>G n.215C>G	gnomAD v4
2	g.203016296C>T	CA2662731962	NBEAL1	n.256C>T n.258C>T c.-89C>T (n.-89C>T) n.245C>T n.199C>T n.215C>T	gnomAD v4
2	g.203016297T>A	CA2662731965	NBEAL1	n.257T>A n.259T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.246T>A n.200T>A n.216T>A	gnomAD v4
2	g.203016297T>C	CA2662731966	NBEAL1	n.257T>C n.259T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.246T>C n.200T>C n.216T>C	gnomAD v4
2	g.203016298G>A	CA2662731967	NBEAL1	n.258G>A n.260G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.247G>A n.201G>A n.217G>A	gnomAD v4
2	g.203016298G>T	CA2662731968	NBEAL1	n.258G>T n.260G>T c.-87G>T (n.-87G>T) n.247G>T n.201G>T n.217G>T	gnomAD v4
2	g.203016298_203016299delinsGA	CA1321764580	NBEAL1	n.258_259delinsGA n.260_261delinsGA c.-87_-86delinsGA (n.-87_-86delinsGA) n.247_248delinsGA n.201_202delinsGA n.217_218delinsGA
2	g.203016299A>G	CA2662731969	NBEAL1	n.259A>G n.261A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.248A>G n.202A>G n.218A>G	gnomAD v4
2	g.203016303del	CA1041356555	NBEAL1	n.263del n.265del c.-82del (n.-82del) n.252del n.206del n.222del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016300A=	CA1321764582	NBEAL1	n.260A= n.262A= c.-85A= (n.-85A=) n.249A= n.203A= n.219A=
2	g.203016300A>G	CA64088372	NBEAL1	n.260A>G n.262A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.249A>G n.203A>G n.219A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016300A>T	CA2662731970	NBEAL1	n.260A>T n.262A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.249A>T n.203A>T n.219A>T	gnomAD v4
2	g.203016302A>G	CA2662731971	NBEAL1	n.262A>G n.264A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.251A>G n.205A>G n.221A>G	gnomAD v4
2	g.203016303A>G	CA2577217007	NBEAL1	n.263A>G n.265A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.252A>G n.206A>G n.222A>G
2	g.203016303A>T	CA2662731972	NBEAL1	n.263A>T n.265A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.252A>T n.206A>T n.222A>T	gnomAD v4
2	g.203016304C>A	CA2662731973	NBEAL1	n.264C>A n.266C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.253C>A n.207C>A n.223C>A	gnomAD v4
2	g.203016304C=	CA1321764584	NBEAL1	n.264C= n.266C= c.-81C= (n.-81C=) n.253C= n.207C= n.223C=
2	g.203016304C>T	CA538986945	NBEAL1	n.264C>T n.266C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.253C>T n.207C>T n.223C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016305T>C	CA2662731974	NBEAL1	n.265T>C n.267T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.254T>C n.208T>C n.224T>C	gnomAD v4
2	g.203016306T>C	CA2662731975	NBEAL1	n.266T>C n.268T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.255T>C n.209T>C n.225T>C	gnomAD v4
2	g.203016307G>A	CA2662731976	NBEAL1	n.267G>A n.269G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.256G>A n.210G>A n.226G>A	gnomAD v4
2	g.203016307G>T	CA2577217008	NBEAL1	n.267G>T n.269G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.256G>T n.210G>T n.226G>T	gnomAD v4
2	g.203016308G>A	CA2662731977	NBEAL1	n.268G>A n.270G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.257G>A n.211G>A n.227G>A	gnomAD v4
2	g.203016308G>T	CA2662731978	NBEAL1	n.268G>T n.270G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.257G>T n.211G>T n.227G>T	gnomAD v4
2	g.203016310A>G	CA2662731979	NBEAL1	n.270A>G n.272A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.259A>G n.213A>G n.229A>G	gnomAD v4
2	g.203016311A=	CA1321764586	NBEAL1	n.271A= n.273A= c.-74A= (n.-74A=) n.260A= n.214A= n.230A=
2	g.203016311A>C	CA64088373	NBEAL1	n.271A>C n.273A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.260A>C n.214A>C n.230A>C	dbSNP
2	g.203016313T>C	CA1321764590	NBEAL1	n.273T>C n.275T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.262T>C n.216T>C n.232T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016313T=	CA1321764589	NBEAL1	n.273T= n.275T= c.-72T= (n.-72T=) n.262T= n.216T= n.232T=
2	g.203016317del	CA2662731980	NBEAL1	n.277del n.279del c.-68del (n.-68del) n.266del n.220del n.236del	gnomAD v4
2	g.203016315A>G	CA2662731981	NBEAL1	n.275A>G n.277A>G c.-70A>G (n.-70A>G) n.264A>G n.218A>G n.234A>G	gnomAD v4
2	g.203016316A>G	CA2662731982	NBEAL1	n.276A>G n.278A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.265A>G n.219A>G n.235A>G	gnomAD v4
2	g.203016317A>G	CA2662731983	NBEAL1	n.277A>G n.279A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.266A>G n.220A>G n.236A>G	gnomAD v4
2	g.203016318T>A	CA2662731984	NBEAL1	n.278T>A n.280T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.267T>A n.221T>A n.237T>A	gnomAD v4
2	g.203016318T>C	CA2662731985	NBEAL1	n.278T>C n.280T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.267T>C n.221T>C n.237T>C	gnomAD v4
2	g.203016319G>A	CA763497665	NBEAL1	n.279G>A n.281G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.268G>A n.222G>A n.238G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016319G>C	CA763497663	NBEAL1	n.279G>C n.281G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.268G>C n.222G>C n.238G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016319G=	CA1321764594	NBEAL1	n.279G= n.281G= c.-66G= (n.-66G=) n.268G= n.222G= n.238G=
2	g.203016319G>T	CA2662731986	NBEAL1	n.279G>T n.281G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.268G>T n.222G>T n.238G>T	gnomAD v4
2	g.203016320G>A	CA538986949	NBEAL1	n.280G>A n.282G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.269G>A n.223G>A n.239G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016320G=	CA1321764596	NBEAL1	n.280G= n.282G= c.-65G= (n.-65G=) n.269G= n.223G= n.239G=
2	g.203016320G>T	CA2662731987	NBEAL1	n.280G>T n.282G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.269G>T n.223G>T n.239G>T	gnomAD v4
2	g.203016322C>A	CA2662731988	NBEAL1	n.282C>A n.284C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.271C>A n.225C>A n.241C>A	gnomAD v4
2	g.203016322C>T	CA2662731989	NBEAL1	n.282C>T n.284C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.271C>T n.225C>T n.241C>T	gnomAD v4
2	g.203016323A=	CA1321764599	NBEAL1	n.283A= n.285A= c.-62A= (n.-62A=) n.272A= n.226A= n.242A=
2	g.203016323A>G	CA64088378	NBEAL1	n.283A>G n.285A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.272A>G n.226A>G n.242A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016323A>T	CA2577217009	NBEAL1	n.283A>T n.285A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.272A>T n.226A>T n.242A>T
2	g.203016324T>A	CA2577217010	NBEAL1	n.284T>A n.286T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.273T>A n.227T>A n.243T>A	gnomAD v4
2	g.203016325G>A	CA2560024619	NBEAL1	n.285G>A n.287G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.274G>A n.228G>A n.244G>A	gnomAD v4
2	g.203016325G>T	CA2577217011	NBEAL1	n.285G>T n.287G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.274G>T n.228G>T n.244G>T	gnomAD v4
2	g.203016326C>A	CA2577217012	NBEAL1	n.286C>A n.288C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.275C>A n.229C>A n.245C>A	gnomAD v4
2	g.203016326C>T	CA2577217013	NBEAL1	n.286C>T n.288C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.275C>T n.229C>T n.245C>T	gnomAD v4
2	g.203016327T>C	CA1041356561	NBEAL1	n.287T>C n.289T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.276T>C n.230T>C n.246T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016327T=	CA1321764601	NBEAL1	n.287T= n.289T= c.-58T= (n.-58T=) n.276T= n.230T= n.246T=
2	g.203016328G>A	CA2662731990	NBEAL1	n.288G>A n.290G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.277G>A n.231G>A n.247G>A	gnomAD v4
2	g.203016328G>C	CA2577217014	NBEAL1	n.288G>C n.290G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.277G>C n.231G>C n.247G>C
2	g.203016328G>T	CA2662731991	NBEAL1	n.288G>T n.290G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.277G>T n.231G>T n.247G>T	gnomAD v4
2	g.203016329T>C	CA2662731992	NBEAL1	n.289T>C n.291T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.278T>C n.232T>C n.248T>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched