Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.203016169C=	CA1321764472	NBEAL1	n.129C= n.131C= c.-216C= (n.-216C=) n.118C= n.72C= n.88C=
2	g.203016169C>T	CA1321764473	NBEAL1	n.129C>T n.131C>T c.-216C>T (n.-216C>T) n.118C>T n.72C>T n.88C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016171del	CA2753919251	NBEAL1	n.131del n.133del c.-214del (n.-214del) n.120del n.74del n.90del
2	g.203016170C>A	CA2662731801	NBEAL1	n.130C>A n.132C>A c.-215C>A (n.-215C>A) n.119C>A n.73C>A n.89C>A	gnomAD v4
2	g.203016170C=	CA1321764475	NBEAL1	n.130C= n.132C= c.-215C= (n.-215C=) n.119C= n.73C= n.89C=
2	g.203016170C>G	CA2662731802	NBEAL1	n.130C>G n.132C>G c.-215C>G (n.-215C>G) n.119C>G n.73C>G n.89C>G	gnomAD v4
2	g.203016170C>T	CA64088319	NBEAL1	n.130C>T n.132C>T c.-215C>T (n.-215C>T) n.119C>T n.73C>T n.89C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016171C>A	CA2662731803	NBEAL1	n.131C>A n.133C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.120C>A n.74C>A n.90C>A	gnomAD v4
2	g.203016171C=	CA1321764478	NBEAL1	n.131C= n.133C= c.-214C= (n.-214C=) n.120C= n.74C= n.90C=
2	g.203016171C>T	CA1321764477	NBEAL1	n.131C>T n.133C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.120C>T n.74C>T n.90C>T	dbSNP
2	g.203016172A=	CA1321764479	NBEAL1	n.132A= n.134A= c.-213A= (n.-213A=) n.121A= n.75A= n.91A=
2	g.203016172A>G	CA2662731804	NBEAL1	n.132A>G n.134A>G c.-213A>G (n.-213A>G) n.121A>G n.75A>G n.91A>G	gnomAD v4
2	g.203016172A>T	CA1041356525	NBEAL1	n.132A>T n.134A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.121A>T n.75A>T n.91A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016173A=	CA1321764482	NBEAL1	n.133A= n.135A= c.-212A= (n.-212A=) n.122A= n.76A= n.92A=
2	g.203016173A>C	CA64088327	NBEAL1	n.133A>C n.135A>C c.-212A>C (n.-212A>C) n.122A>C n.76A>C n.92A>C	dbSNP
2	g.203016173A>G	CA64088334	NBEAL1	n.133A>G n.135A>G c.-212A>G (n.-212A>G) n.122A>G n.76A>G n.92A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016175T>A	CA2662731805	NBEAL1	n.135T>A n.137T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.124T>A n.78T>A n.94T>A	gnomAD v4
2	g.203016175T>C	CA1041356528	NBEAL1	n.135T>C n.137T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.124T>C n.78T>C n.94T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016175T=	CA1321764487	NBEAL1	n.135T= n.137T= c.-210T= (n.-210T=) n.124T= n.78T= n.94T=
2	g.203016176A>G	CA2662731806	NBEAL1	n.136A>G n.138A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.125A>G n.79A>G n.95A>G	gnomAD v4
2	g.203016177C>A	CA2662731807	NBEAL1	n.137C>A n.139C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.126C>A n.80C>A n.96C>A	gnomAD v4
2	g.203016177C>T	CA2662731808	NBEAL1	n.137C>T n.139C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.126C>T n.80C>T n.96C>T	gnomAD v4
2	g.203016178C>A	CA2662731809	NBEAL1	n.138C>A n.140C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.127C>A n.81C>A n.97C>A	gnomAD v4
2	g.203016178C>T	CA2662731810	NBEAL1	n.138C>T n.140C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.127C>T n.81C>T n.97C>T	gnomAD v4
2	g.203016180C>A	CA2662731811	NBEAL1	n.140C>A n.142C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.129C>A n.83C>A n.99C>A	gnomAD v4
2	g.203016181del	CA2662731812	NBEAL1	n.141del n.143del c.-204del (n.-204del) n.130del n.84del n.100del	gnomAD v4
2	g.203016182G>T	CA2662731813	NBEAL1	n.142G>T n.144G>T c.-203G>T (n.-203G>T) n.131G>T n.85G>T n.101G>T	gnomAD v4
2	g.203016184T>G	CA2662731814	NBEAL1	n.144T>G n.146T>G c.-201T>G (n.-201T>G) n.133T>G n.87T>G n.103T>G	gnomAD v4
2	g.203016185G>A	CA2662731815	NBEAL1	n.145G>A n.147G>A c.-200G>A (n.-200G>A) n.134G>A n.88G>A n.104G>A	gnomAD v4
2	g.203016187A>G	CA2662731816	NBEAL1	n.147A>G n.149A>G c.-198A>G (n.-198A>G) n.136A>G n.90A>G n.106A>G	gnomAD v4
2	g.203016188_203016192delinsGATAT	CA1321764489	NBEAL1	n.148_152delinsGATAT n.150_154delinsGATAT c.-197_-193delinsGATAT (n.-197_-193delinsGATAT) n.137_141delinsGATAT n.91_95delinsGATAT n.107_111delinsGATAT
2	g.203016191_203016194del	CA763497588	NBEAL1	n.151_154del n.153_156del c.-194_-191del (n.-194_-191del) n.140_143del n.94_97del n.110_113del	dbSNP
2	g.203016192T>C	CA763497591	NBEAL1	n.152T>C n.154T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.141T>C n.95T>C n.111T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016192T=	CA1321764492	NBEAL1	n.152T= n.154T= c.-193T= (n.-193T=) n.141T= n.95T= n.111T=
2	g.203016193A=	CA1321764494	NBEAL1	n.153A= n.155A= c.-192A= (n.-192A=) n.142A= n.96A= n.112A=
2	g.203016193A>G	CA1041356533	NBEAL1	n.153A>G n.155A>G c.-192A>G (n.-192A>G) n.142A>G n.96A>G n.112A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016194T>C	CA2662731817	NBEAL1	n.154T>C n.156T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.143T>C n.97T>C n.113T>C	gnomAD v4
2	g.203016195T>C	CA2662731818	NBEAL1	n.155T>C n.157T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.144T>C n.98T>C n.114T>C	gnomAD v4
2	g.203016196G>T	CA2662731819	NBEAL1	n.156G>T n.158G>T c.-189G>T (n.-189G>T) n.145G>T n.99G>T n.115G>T	gnomAD v4
2	g.203016197G>A	CA2662731820	NBEAL1	n.157G>A n.159G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.146G>A n.100G>A n.116G>A	gnomAD v4
2	g.203016197G>T	CA2662731821	NBEAL1	n.157G>T n.159G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.146G>T n.100G>T n.116G>T	gnomAD v4
2	g.203016199G>A	CA1321764500	NBEAL1	n.159G>A n.161G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.148G>A n.102G>A n.118G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016199G>C	CA2662731822	NBEAL1	n.159G>C n.161G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.148G>C n.102G>C n.118G>C	gnomAD v4
2	g.203016199G=	CA1321764496	NBEAL1	n.159G= n.161G= c.-186G= (n.-186G=) n.148G= n.102G= n.118G=
2	g.203016199G>T	CA2662731823	NBEAL1	n.159G>T n.161G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.148G>T n.102G>T n.118G>T	gnomAD v4
2	g.203016200T>C	CA2753919252	NBEAL1	n.160T>C n.162T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.149T>C n.103T>C n.119T>C
2	g.203016201G>C	CA2662731824	NBEAL1	n.161G>C n.163G>C c.-184G>C (n.-184G>C) n.150G>C n.104G>C n.120G>C	gnomAD v4
2	g.203016201G>T	CA2662731825	NBEAL1	n.161G>T n.163G>T c.-184G>T (n.-184G>T) n.150G>T n.104G>T n.120G>T	gnomAD v4
2	g.203016202A>T	CA2662731826	NBEAL1	n.162A>T n.164A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.151A>T n.105A>T n.121A>T	gnomAD v4
2	g.203016203C=	CA1321764503	NBEAL1	n.163C= n.165C= c.-182C= (n.-182C=) n.152C= n.106C= n.122C=
2	g.203016203C>G	CA538986932	NBEAL1	n.163C>G n.165C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.152C>G n.106C>G n.122C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016204T>G	CA64088336	NBEAL1	n.164T>G n.166T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.153T>G n.107T>G n.123T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016204T=	CA1321764504	NBEAL1	n.164T= n.166T= c.-181T= (n.-181T=) n.153T= n.107T= n.123T=
2	g.203016205G>A	CA2662731827	NBEAL1	n.165G>A n.167G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.154G>A n.108G>A n.124G>A	gnomAD v4
2	g.203016205G>T	CA2662731828	NBEAL1	n.165G>T n.167G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.154G>T n.108G>T n.124G>T	gnomAD v4
2	g.203016206C>A	CA2662731829	NBEAL1	n.166C>A n.168C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.155C>A n.109C>A n.125C>A	gnomAD v4
2	g.203016208G>A	CA2662731830	NBEAL1	n.168G>A n.170G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.157G>A n.111G>A n.127G>A	gnomAD v4
2	g.203016210A=	CA1321764506	NBEAL1	n.170A= n.172A= c.-175A= (n.-175A=) n.159A= n.113A= n.129A=
2	g.203016210A>G	CA763497613	NBEAL1	n.170A>G n.172A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.159A>G n.113A>G n.129A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016214G>A	CA2662731831	NBEAL1	n.174G>A n.176G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.163G>A n.117G>A n.133G>A	gnomAD v4
2	g.203016214G>C	CA2662731832	NBEAL1	n.174G>C n.176G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.163G>C n.117G>C n.133G>C	gnomAD v4
2	g.203016214G>T	CA2662731833	NBEAL1	n.174G>T n.176G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.163G>T n.117G>T n.133G>T	gnomAD v4
2	g.203016215C>A	CA2662731834	NBEAL1	n.175C>A n.177C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.164C>A n.118C>A n.134C>A	gnomAD v4
2	g.203016215C=	CA1321764507	NBEAL1	n.175C= n.177C= c.-170C= (n.-170C=) n.164C= n.118C= n.134C=
2	g.203016215C>G	CA538986935	NBEAL1	n.175C>G n.177C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.164C>G n.118C>G n.134C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016215C>T	CA2662731835	NBEAL1	n.175C>T n.177C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.164C>T n.118C>T n.134C>T	gnomAD v4
2	g.203016216C=	CA1321764509	NBEAL1	n.176C= n.178C= c.-169C= (n.-169C=) n.165C= n.119C= n.135C=
2	g.203016216C>G	CA763497620	NBEAL1	n.176C>G n.178C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.165C>G n.119C>G n.135C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016216C>T	CA1321764510	NBEAL1	n.176C>T n.178C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.165C>T n.119C>T n.135C>T	dbSNP
2	g.203016217T>C	CA2662731837	NBEAL1	n.177T>C n.179T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.166T>C n.120T>C n.136T>C	gnomAD v4
2	g.203016221del	CA2662731836	NBEAL1	n.181del n.183del c.-164del (n.-164del) n.170del n.124del n.140del	gnomAD v4
2	g.203016222del	CA1041356536	NBEAL1	n.182del n.184del c.-163del (n.-163del) n.171del n.125del n.141del	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016222G>A	CA2662731838	NBEAL1	n.182G>A n.184G>A c.-163G>A (n.-163G>A) n.171G>A n.125G>A n.141G>A	gnomAD v4
2	g.203016222G>T	CA2662731839	NBEAL1	n.182G>T n.184G>T c.-163G>T (n.-163G>T) n.171G>T n.125G>T n.141G>T	gnomAD v4
2	g.203016226_203016227del	CA2662731840	NBEAL1	n.186_187del n.188_189del c.-159_-158del (n.-159_-158del) n.175_176del n.129_130del n.145_146del	gnomAD v4
2	g.203016224T>C	CA2662731841	NBEAL1	n.184T>C n.186T>C c.-161T>C (n.-161T>C) n.173T>C n.127T>C n.143T>C	gnomAD v4
2	g.203016228_203016232del	CA2753919254	NBEAL1	n.188_192del n.190_194del c.-157_-153del (n.-157_-153del) n.177_181del n.131_135del n.147_151del
2	g.203016229_203016232del	CA2753919255	NBEAL1	n.189_192del n.191_194del c.-156_-153del (n.-156_-153del) n.178_181del n.132_135del n.148_151del
2	g.203016229_203016234del	CA2753919253	NBEAL1	n.189_194del n.191_196del c.-156_-151del (n.-156_-151del) n.178_183del n.132_137del n.148_153del
2	g.203016229A>G	CA2662731842	NBEAL1	n.189A>G n.191A>G c.-156A>G (n.-156A>G) n.178A>G n.132A>G n.148A>G	gnomAD v4
2	g.203016229A>T	CA2662731843	NBEAL1	n.189A>T n.191A>T c.-156A>T (n.-156A>T) n.178A>T n.132A>T n.148A>T	gnomAD v4
2	g.203016230C>A	CA2662731844	NBEAL1	n.190C>A n.192C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.179C>A n.133C>A n.149C>A	gnomAD v4
2	g.203016230C>G	CA2662731845	NBEAL1	n.190C>G n.192C>G c.-155C>G (n.-155C>G) n.179C>G n.133C>G n.149C>G	gnomAD v4
2	g.203016230C>T	CA2662731846	NBEAL1	n.190C>T n.192C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.179C>T n.133C>T n.149C>T	gnomAD v4
2	g.203016231C>A	CA2662731847	NBEAL1	n.191C>A n.193C>A c.-154C>A (n.-154C>A) n.180C>A n.134C>A n.150C>A	gnomAD v4
2	g.203016231C=	CA1321764511	NBEAL1	n.191C= n.193C= c.-154C= (n.-154C=) n.180C= n.134C= n.150C=
2	g.203016231C>T	CA64088337	NBEAL1	n.191C>T n.193C>T c.-154C>T (n.-154C>T) n.180C>T n.134C>T n.150C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016232A=	CA1321764514	NBEAL1	n.192A= n.194A= c.-153A= (n.-153A=) n.181A= n.135A= n.151A=
2	g.203016232A>C	CA2662731848	NBEAL1	n.192A>C n.194A>C c.-153A>C (n.-153A>C) n.181A>C n.135A>C n.151A>C	gnomAD v4
2	g.203016232A>G	CA763497622	NBEAL1	n.192A>G n.194A>G c.-153A>G (n.-153A>G) n.181A>G n.135A>G n.151A>G	dbSNP
2	g.203016233G>T	CA2662731849	NBEAL1	n.193G>T n.195G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.182G>T n.136G>T n.152G>T	gnomAD v4
2	g.203016234A>G	CA2662731850	NBEAL1	n.194A>G n.196A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.183A>G n.137A>G n.153A>G	gnomAD v4
2	g.203016234A>T	CA2662731851	NBEAL1	n.194A>T n.196A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.183A>T n.137A>T n.153A>T	gnomAD v4
2	g.203016235G>A	CA1041356539	NBEAL1	n.195G>A n.197G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.184G>A n.138G>A n.154G>A	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016236G>T	CA2662731852	NBEAL1	n.196G>T n.198G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.185G>T n.139G>T n.155G>T	gnomAD v4
2	g.203016237A>G	CA2662731853	NBEAL1	n.197A>G n.199A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.186A>G n.140A>G n.156A>G	gnomAD v4
2	g.203016238C>A	CA2662731854	NBEAL1	n.198C>A n.200C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.187C>A n.141C>A n.157C>A	gnomAD v4
2	g.203016238C>G	CA2662731855	NBEAL1	n.198C>G n.200C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.187C>G n.141C>G n.157C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016238C>T	CA2662731856	NBEAL1	n.198C>T n.200C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.187C>T n.141C>T n.157C>T	gnomAD v4
2	g.203016239A=	CA1321764516	NBEAL1	n.199A= n.201A= c.-146A= (n.-146A=) n.188A= n.142A= n.158A=
2	g.203016239A>G	CA1321764517	NBEAL1	n.199A>G n.201A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.188A>G n.142A>G n.158A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016240G>A	CA2662731857	NBEAL1	n.200G>A n.202G>A c.-145G>A (n.-145G>A) n.189G>A n.143G>A n.159G>A	gnomAD v4
2	g.203016240G>C	CA2662731858	NBEAL1	n.200G>C n.202G>C c.-145G>C (n.-145G>C) n.189G>C n.143G>C n.159G>C	gnomAD v4
2	g.203016240G=	CA1321764519	NBEAL1	n.200G= n.202G= c.-145G= (n.-145G=) n.189G= n.143G= n.159G=
2	g.203016240G>T	CA2662731859	NBEAL1	n.200G>T n.202G>T c.-145G>T (n.-145G>T) n.189G>T n.143G>T n.159G>T	gnomAD v4
2	g.203016241T>G	CA2662731860	NBEAL1	n.201T>G n.203T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.190T>G n.144T>G n.160T>G	gnomAD v4
2	g.203016241T=	CA1321764526	NBEAL1	n.201T= n.203T= c.-144T= (n.-144T=) n.190T= n.144T= n.160T=
2	g.203016241dup	CA538986938	NBEAL1	n.201dup n.203dup c.-144dup (n.-144dup) n.190dup n.144dup n.160dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016242C>A	CA2662731861	NBEAL1	n.202C>A n.204C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.191C>A n.145C>A n.161C>A	gnomAD v4
2	g.203016243dup	CA1041356540	NBEAL1	n.203dup n.205dup c.-142dup (n.-142dup) n.192dup n.146dup n.162dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016243C>A	CA1321764530	NBEAL1	n.203C>A n.205C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.192C>A n.146C>A n.162C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016243C=	CA1321764528	NBEAL1	n.203C= n.205C= c.-142C= (n.-142C=) n.192C= n.146C= n.162C=
2	g.203016243C>T	CA2662731862	NBEAL1	n.203C>T n.205C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.192C>T n.146C>T n.162C>T	gnomAD v4
2	g.203016244A>C	CA2662731863	NBEAL1	n.204A>C n.206A>C c.-141A>C (n.-141A>C) n.193A>C n.147A>C n.163A>C	gnomAD v4
2	g.203016244A>G	CA2662731864	NBEAL1	n.204A>G n.206A>G c.-141A>G (n.-141A>G) n.193A>G n.147A>G n.163A>G	gnomAD v4
2	g.203016244A>T	CA2662731865	NBEAL1	n.204A>T n.206A>T c.-141A>T (n.-141A>T) n.193A>T n.147A>T n.163A>T	gnomAD v4
2	g.203016244_203016245insATATATCTTCATCAGTGGTAG	CA2500350589	NBEAL1	n.204_205insATATATCTTCATCAGTGGTAG n.206_207insATATATCTTCATCAGTGGTAG c.-141_-140insATATATCTTCATCAGTGGTAG (n.-141_-140insATATATCTTCATCAGTGGTAG) n.193_194insATATATCTTCATCAGTGGTAG n.147_148insATATATCTTCATCAGTGGTAG n.163_164insATATATCTTCATCAGTGGTAG
2	g.203016245T>A	CA2662731866	NBEAL1	n.205T>A n.207T>A c.-140T>A (n.-140T>A) n.194T>A n.148T>A n.164T>A	gnomAD v4
2	g.203016245T>C	CA2662731867	NBEAL1	n.205T>C n.207T>C c.-140T>C (n.-140T>C) n.194T>C n.148T>C n.164T>C	gnomAD v4
2	g.203016245T>G	CA2662731868	NBEAL1	n.205T>G n.207T>G c.-140T>G (n.-140T>G) n.194T>G n.148T>G n.164T>G	gnomAD v4
2	g.203016246T>G	CA2662731869	NBEAL1	n.206T>G n.208T>G c.-139T>G (n.-139T>G) n.195T>G n.149T>G n.165T>G	gnomAD v4
2	g.203016247T>C	CA2662731870	NBEAL1	n.207T>C n.209T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.196T>C n.150T>C n.166T>C	gnomAD v4
2	g.203016248G>A	CA2662731871	NBEAL1	n.208G>A n.210G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.197G>A n.151G>A n.167G>A	gnomAD v4
2	g.203016248G>C	CA2662731872	NBEAL1	n.208G>C n.210G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.197G>C n.151G>C n.167G>C	gnomAD v4
2	g.203016248G>T	CA2662731873	NBEAL1	n.208G>T n.210G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.197G>T n.151G>T n.167G>T	gnomAD v4
2	g.203016249T>A	CA2662731874	NBEAL1	n.209T>A n.211T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.198T>A n.152T>A n.168T>A	gnomAD v4
2	g.203016249T>C	CA2662731875	NBEAL1	n.209T>C n.211T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.198T>C n.152T>C n.168T>C	gnomAD v4
2	g.203016249T>G	CA2662731876	NBEAL1	n.209T>G n.211T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.198T>G n.152T>G n.168T>G	gnomAD v4
2	g.203016250T>C	CA2662731877	NBEAL1	n.210T>C n.212T>C c.-135T>C (n.-135T>C) n.199T>C n.153T>C n.169T>C	gnomAD v4
2	g.203016250T>G	CA2662731878	NBEAL1	n.210T>G n.212T>G c.-135T>G (n.-135T>G) n.199T>G n.153T>G n.169T>G	gnomAD v4
2	g.203016251T>A	CA2662731879	NBEAL1	n.211T>A n.213T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.200T>A n.154T>A n.170T>A	gnomAD v4
2	g.203016252C>A	CA763497632	NBEAL1	n.212C>A n.214C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.201C>A n.155C>A n.171C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016252C=	CA1321764533	NBEAL1	n.212C= n.214C= c.-133C= (n.-133C=) n.201C= n.155C= n.171C=
2	g.203016252C>G	CA2662731880	NBEAL1	n.212C>G n.214C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.201C>G n.155C>G n.171C>G	gnomAD v4
2	g.203016252C>T	CA763497637	NBEAL1	n.212C>T n.214C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.201C>T n.155C>T n.171C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016253A=	CA1321764538	NBEAL1	n.213A= n.215A= c.-132A= (n.-132A=) n.202A= n.156A= n.172A=
2	g.203016253A>C	CA1041356541	NBEAL1	n.213A>C n.215A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.202A>C n.156A>C n.172A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016253A>G	CA2662731882	NBEAL1	n.213A>G n.215A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.202A>G n.156A>G n.172A>G	gnomAD v4
2	g.203016253A>T	CA2662731881	NBEAL1	n.213A>T n.215A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.202A>T n.156A>T n.172A>T	gnomAD v4
2	g.203016253_203016256delinsACTT	CA1321764537	NBEAL1	n.213_216delinsACTT n.215_218delinsACTT c.-132_-129delinsACTT (n.-132_-129delinsACTT) n.202_205delinsACTT n.156_159delinsACTT n.172_175delinsACTT
2	g.203016254C>A	CA2662731883	NBEAL1	n.214C>A n.216C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.203C>A n.157C>A n.173C>A	gnomAD v4
2	g.203016254C>G	CA2662731884	NBEAL1	n.214C>G n.216C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.203C>G n.157C>G n.173C>G	gnomAD v4
2	g.203016254C>T	CA2662731885	NBEAL1	n.214C>T n.216C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.203C>T n.157C>T n.173C>T	gnomAD v4
2	g.203016257_203016259del	CA763497641	NBEAL1	n.217_219del n.219_221del c.-128_-126del (n.-128_-126del) n.206_208del n.160_162del n.176_178del	dbSNP
2	g.203016255T>A	CA2662731886	NBEAL1	n.215T>A n.217T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.204T>A n.158T>A n.174T>A	gnomAD v4
2	g.203016255T>C	CA2662731887	NBEAL1	n.215T>C n.217T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.204T>C n.158T>C n.174T>C	gnomAD v4
2	g.203016256T>C	CA1321764542	NBEAL1	n.216T>C n.218T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.205T>C n.159T>C n.175T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016256T=	CA1321764541	NBEAL1	n.216T= n.218T= c.-129T= (n.-129T=) n.205T= n.159T= n.175T=
2	g.203016257C>A	CA2662731888	NBEAL1	n.217C>A n.219C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.206C>A n.160C>A n.176C>A	gnomAD v4
2	g.203016257C>G	CA2662731890	NBEAL1	n.217C>G n.219C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.206C>G n.160C>G n.176C>G	gnomAD v4
2	g.203016257C>T	CA2662731889	NBEAL1	n.217C>T n.219C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.206C>T n.160C>T n.176C>T	gnomAD v4
2	g.203016258T>C	CA2662731892	NBEAL1	n.218T>C n.220T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.207T>C n.161T>C n.177T>C	gnomAD v4
2	g.203016262dup	CA2662731891	NBEAL1	n.222dup n.224dup c.-123dup (n.-123dup) n.211dup n.165dup n.181dup	gnomAD v4
2	g.203016259T>A	CA2662731893	NBEAL1	n.219T>A n.221T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.208T>A n.162T>A n.178T>A	gnomAD v4
2	g.203016259T>C	CA2662731894	NBEAL1	n.219T>C n.221T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.208T>C n.162T>C n.178T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016259T>G	CA2662731895	NBEAL1	n.219T>G n.221T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.208T>G n.162T>G n.178T>G	gnomAD v4
2	g.203016260T>C	CA64088338	NBEAL1	n.220T>C n.222T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.209T>C n.163T>C n.179T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016260T>G	CA2662731896	NBEAL1	n.220T>G n.222T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.209T>G n.163T>G n.179T>G	gnomAD v4
2	g.203016260T=	CA1321764545	NBEAL1	n.220T= n.222T= c.-125T= (n.-125T=) n.209T= n.163T= n.179T=
2	g.203016261T>A	CA2662731897	NBEAL1	n.221T>A n.223T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.210T>A n.164T>A n.180T>A	gnomAD v4
2	g.203016261T>C	CA2662731899	NBEAL1	n.221T>C n.223T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.210T>C n.164T>C n.180T>C	gnomAD v4
2	g.203016261T>G	CA2662731898	NBEAL1	n.221T>G n.223T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.210T>G n.164T>G n.180T>G	gnomAD v4
2	g.203016262T>C	CA763497643	NBEAL1	n.222T>C n.224T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.211T>C n.165T>C n.181T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016262T>G	CA2662731900	NBEAL1	n.222T>G n.224T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.211T>G n.165T>G n.181T>G	gnomAD v4
2	g.203016262T=	CA1321764548	NBEAL1	n.222T= n.224T= c.-123T= (n.-123T=) n.211T= n.165T= n.181T=
2	g.203016263G>A	CA2662731901	NBEAL1	n.223G>A n.225G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.212G>A n.166G>A n.182G>A	gnomAD v4
2	g.203016263G>C	CA2662731903	NBEAL1	n.223G>C n.225G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.212G>C n.166G>C n.182G>C	gnomAD v4
2	g.203016263G>T	CA2662731902	NBEAL1	n.223G>T n.225G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.212G>T n.166G>T n.182G>T	gnomAD v4
2	g.203016264C>A	CA2662731904	NBEAL1	n.224C>A n.226C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.213C>A n.167C>A n.183C>A	gnomAD v4
2	g.203016264C=	CA1321764550	NBEAL1	n.224C= n.226C= c.-121C= (n.-121C=) n.213C= n.167C= n.183C=
2	g.203016264C>G	CA2662731905	NBEAL1	n.224C>G n.226C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.213C>G n.167C>G n.183C>G	gnomAD v4
2	g.203016264C>T	CA763497645	NBEAL1	n.224C>T n.226C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.213C>T n.167C>T n.183C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016265T>A	CA2662731906	NBEAL1	n.225T>A n.227T>A c.-120T>A (n.-120T>A) n.214T>A n.168T>A n.184T>A	gnomAD v4
2	g.203016265T>C	CA1321764553	NBEAL1	n.225T>C n.227T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.214T>C n.168T>C n.184T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.203016265T>G	CA2662731907	NBEAL1	n.225T>G n.227T>G c.-120T>G (n.-120T>G) n.214T>G n.168T>G n.184T>G	gnomAD v4
2	g.203016265T=	CA1321764552	NBEAL1	n.225T= n.227T= c.-120T= (n.-120T=) n.214T= n.168T= n.184T=
2	g.203016267dup	CA2753919256	NBEAL1	n.227dup n.229dup c.-118dup (n.-118dup) n.216dup n.170dup n.186dup
2	g.203016266T>A	CA2662731908	NBEAL1	n.226T>A n.228T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.215T>A n.169T>A n.185T>A	gnomAD v4
2	g.203016266T>C	CA2662731909	NBEAL1	n.226T>C n.228T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.215T>C n.169T>C n.185T>C	gnomAD v4
2	g.203016266T>G	CA2662731910	NBEAL1	n.226T>G n.228T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.215T>G n.169T>G n.185T>G	gnomAD v4
2	g.203016267T>C	CA2662731911	NBEAL1	n.227T>C n.229T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.216T>C n.170T>C n.186T>C	gnomAD v4
2	g.203016267T>G	CA2662731912	NBEAL1	n.227T>G n.229T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.216T>G n.170T>G n.186T>G	gnomAD v4
2	g.203016268C>A	CA2662731914	NBEAL1	n.228C>A n.230C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.217C>A n.171C>A n.187C>A	gnomAD v4
2	g.203016268C=	CA1321764555	NBEAL1	n.228C= n.230C= c.-117C= (n.-117C=) n.217C= n.171C= n.187C=
2	g.203016268C>G	CA64088346	NBEAL1	n.228C>G n.230C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.217C>G n.171C>G n.187C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016268C>T	CA2662731915	NBEAL1	n.228C>T n.230C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.217C>T n.171C>T n.187C>T	gnomAD v4
2	g.203016268dup	CA2662731913	NBEAL1	n.228dup n.230dup c.-117dup (n.-117dup) n.217dup n.171dup n.187dup	gnomAD v4
2	g.203016269T>A	CA763497650	NBEAL1	n.229T>A n.231T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.218T>A n.172T>A n.188T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016269T>C	CA11206814	NBEAL1	n.229T>C n.231T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.218T>C n.172T>C n.188T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.203016269T>G	CA2581823515	NBEAL1	n.229T>G n.231T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.218T>G n.172T>G n.188T>G
2	g.203016269T=	CA1321764560	NBEAL1	n.229T= n.231T= c.-116T= (n.-116T=) n.218T= n.172T= n.188T=
2	g.203016271del	CA2662731916	NBEAL1	n.231del n.233del c.-114del (n.-114del) n.220del n.174del n.190del	gnomAD v4

Number of alleles fetched