| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.202917C>A | CA2611631095 | BET1L | c.168+2694G>T (n.168+2694G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202917C= | CA1946977071 | BET1L | c.168+2694G= (n.168+2694G=) | |
| 11 | g.202917C>G | CA596768598 | BET1L | c.168+2694G>C (n.168+2694G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202917C>T | CA216874429 | BET1L | c.168+2694G>A (n.168+2694G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202918A= | CA1946977072 | BET1L | c.168+2693T= (n.168+2693T=) | |
| 11 | g.202918A>G | CA1946977073 | BET1L | c.168+2693T>C (n.168+2693T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.202919T>C | CA934230363 | BET1L | c.168+2692A>G (n.168+2692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202919T= | CA1946977074 | BET1L | c.168+2692A= (n.168+2692A=) | |
| 11 | g.202920A= | CA1946977075 | BET1L | c.168+2691T= (n.168+2691T=) | |
| 11 | g.202920A>G | CA674443387 | BET1L | c.168+2691T>C (n.168+2691T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.202921T>G | CA674443389 | BET1L | c.168+2690A>C (n.168+2690A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202921T= | CA1946977076 | BET1L | c.168+2690A= (n.168+2690A=) | |
| 11 | g.202922G>C | CA2790117676 | BET1L | c.168+2689C>G (n.168+2689C>G) | |
| 11 | g.202924T>C | CA2611631100 | BET1L | c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.168+2687A>G (n.168+2687A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202926A= | CA1946977077 | BET1L | c.*2376T= (n.*2376T=) c.*2544T= (n.*2544T=) c.168+2685T= (n.168+2685T=) | |
| 11 | g.202926A>C | CA934230364 | BET1L | c.*2376T>G (n.*2376T>G) c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.168+2685T>G (n.168+2685T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202928T>C | CA934230365 | BET1L | c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.168+2683A>G (n.168+2683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202928T= | CA1946977078 | BET1L | c.*2374A= (n.*2374A=) c.*2542A= (n.*2542A=) c.168+2683A= (n.168+2683A=) | |
| 11 | g.202930C>A | CA2611631102 | BET1L | c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.168+2681G>T (n.168+2681G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202932T>C | CA2611631103 | BET1L | c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.168+2679A>G (n.168+2679A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202933C>A | CA2611631105 | BET1L | c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.168+2678G>T (n.168+2678G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202934A>G | CA2611631107 | BET1L | c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.168+2677T>C (n.168+2677T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202935T>C | CA934230366 | BET1L | c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.168+2676A>G (n.168+2676A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202935T= | CA1946977079 | BET1L | c.*2367A= (n.*2367A=) c.*2535A= (n.*2535A=) c.168+2676A= (n.168+2676A=) | |
| 11 | g.202936G>A | CA216874432 | BET1L | c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.168+2675C>T (n.168+2675C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202936G= | CA1946977080 | BET1L | c.*2366C= (n.*2366C=) c.*2534C= (n.*2534C=) c.168+2675C= (n.168+2675C=) | |
| 11 | g.202937A>C | CA2521228659 | BET1L | c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.*2533T>G (n.*2533T>G) c.168+2674T>G (n.168+2674T>G) | |
| 11 | g.202938G>C | CA934230367 | BET1L | c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.168+2673C>G (n.168+2673C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202938G= | CA1946977081 | BET1L | c.*2364C= (n.*2364C=) c.*2532C= (n.*2532C=) c.168+2673C= (n.168+2673C=) | |
| 11 | g.202938G>T | CA2611631108 | BET1L | c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.168+2673C>A (n.168+2673C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202939G>A | CA674443390 | BET1L | c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.168+2672C>T (n.168+2672C>T) | dbSNP |
| 11 | g.202939G= | CA1946977082 | BET1L | c.*2363C= (n.*2363C=) c.*2531C= (n.*2531C=) c.168+2672C= (n.168+2672C=) | |
| 11 | g.202939G>T | CA2611631110 | BET1L | c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.168+2672C>A (n.168+2672C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202940T>C | CA2611631111 | BET1L | c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.168+2671A>G (n.168+2671A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202942A= | CA1946977083 | BET1L | c.*2360T= (n.*2360T=) c.*2528T= (n.*2528T=) c.168+2669T= (n.168+2669T=) | |
| 11 | g.202942A>C | CA674443392 | BET1L | c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.168+2669T>G (n.168+2669T>G) | dbSNP |
| 11 | g.202946T>C | CA2611631112 | BET1L | c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.168+2665A>G (n.168+2665A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202947T>C | CA1946977085 | BET1L | c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.*2523A>G (n.*2523A>G) c.168+2664A>G (n.168+2664A>G) | dbSNP |
| 11 | g.202947T= | CA1946977084 | BET1L | c.*2355A= (n.*2355A=) c.*2523A= (n.*2523A=) c.168+2664A= (n.168+2664A=) | |
| 11 | g.202949C= | CA1946977087 | BET1L | c.*2353G= (n.*2353G=) c.*2521G= (n.*2521G=) c.168+2662G= (n.168+2662G=) | |
| 11 | g.202949C>T | CA1946977086 | BET1L | c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.168+2662G>A (n.168+2662G>A) | dbSNP |
| 11 | g.202950T>C | CA2611631113 | BET1L | c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*2520A>G (n.*2520A>G) c.168+2661A>G (n.168+2661A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202954A= | CA1946977088 | BET1L | c.*2348T= (n.*2348T=) c.*2516T= (n.*2516T=) c.168+2657T= (n.168+2657T=) | |
| 11 | g.202954A>C | CA13527206 | BET1L | c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.168+2657T>G (n.168+2657T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202954A>G | CA2611631115 | BET1L | c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.168+2657T>C (n.168+2657T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202955_202958delinsATTT | CA1946977089 | BET1L | c.*2344_*2347delinsAAAT (n.*2344_*2347delinsAAAT) c.*2512_*2515delinsAAAT (n.*2512_*2515delinsAAAT) c.168+2653_168+2656delinsAAAT (n.168+2653_168+2656delinsAAAT) | |
| 11 | g.202958_202960del | CA1946977090 | BET1L | c.*2344_*2346del (n.*2344_*2346del) c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del) c.168+2653_168+2655del (n.168+2653_168+2655del) | dbSNP |
| 11 | g.202957T>C | CA674443395 | BET1L | c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.168+2654A>G (n.168+2654A>G) | dbSNP |
| 11 | g.202957T= | CA1946977091 | BET1L | c.*2345A= (n.*2345A=) c.*2513A= (n.*2513A=) c.168+2654A= (n.168+2654A=) | |
| 11 | g.202958T>C | CA2611631116 | BET1L | c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.168+2653A>G (n.168+2653A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202958_202964delinsTTTATTG | CA1946977092 | BET1L | c.*2338_*2344delinsCAATAAA (n.*2338_*2344delinsCAATAAA) c.*2506_*2512delinsCAATAAA (n.*2506_*2512delinsCAATAAA) c.168+2647_168+2653delinsCAATAAA (n.168+2647_168+2653delinsCAATAAA) | |
| 11 | g.202962_202967del | CA1946977093 | BET1L | c.*2338_*2343del (n.*2338_*2343del) c.*2506_*2511del (n.*2506_*2511del) c.168+2647_168+2652del (n.168+2647_168+2652del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.202961_202964delinsATTG | CA1946977094 | BET1L | c.*2338_*2341delinsCAAT (n.*2338_*2341delinsCAAT) c.*2506_*2509delinsCAAT (n.*2506_*2509delinsCAAT) c.168+2647_168+2650delinsCAAT (n.168+2647_168+2650delinsCAAT) | |
| 11 | g.202964_202966del | CA596768599 | BET1L | c.*2338_*2340del (n.*2338_*2340del) c.*2506_*2508del (n.*2506_*2508del) c.168+2647_168+2649del (n.168+2647_168+2649del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202966T>A | CA596768600 | BET1L | c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.168+2645A>T (n.168+2645A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202966T>C | CA2611631118 | BET1L | c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.168+2645A>G (n.168+2645A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202966T= | CA1946977095 | BET1L | c.*2336A= (n.*2336A=) c.*2504A= (n.*2504A=) c.168+2645A= (n.168+2645A=) | |
| 11 | g.202967A= | CA1946977096 | BET1L | c.*2335T= (n.*2335T=) c.*2503T= (n.*2503T=) c.168+2644T= (n.168+2644T=) | |
| 11 | g.202967A>T | CA216874434 | BET1L | c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.168+2644T>A (n.168+2644T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202968A>G | CA2611631120 | BET1L | c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.168+2643T>C (n.168+2643T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202969T>A | CA216874435 | BET1L | c.*2333A>T (n.*2333A>T) c.*2501A>T (n.*2501A>T) c.168+2642A>T (n.168+2642A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202969T= | CA1946977097 | BET1L | c.*2333A= (n.*2333A=) c.*2501A= (n.*2501A=) c.168+2642A= (n.168+2642A=) | |
| 11 | g.202970G>A | CA596768601 | BET1L | c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.168+2641C>T (n.168+2641C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202970G= | CA1946977098 | BET1L | c.*2332C= (n.*2332C=) c.*2500C= (n.*2500C=) c.168+2641C= (n.168+2641C=) | |
| 11 | g.202971T>A | CA674443397 | BET1L | c.*2331A>T (n.*2331A>T) c.*2499A>T (n.*2499A>T) c.168+2640A>T (n.168+2640A>T) | dbSNP |
| 11 | g.202971T>C | CA2611631122 | BET1L | c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.168+2640A>G (n.168+2640A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202971T= | CA1946977099 | BET1L | c.*2331A= (n.*2331A=) c.*2499A= (n.*2499A=) c.168+2640A= (n.168+2640A=) | |
| 11 | g.202972T>A | CA2723221828 | BET1L | c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.168+2639A>T (n.168+2639A>T) | dbSNP |
| 11 | g.202974C>A | CA2611631124 | BET1L | c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.168+2637G>T (n.168+2637G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202978T>C | CA216874436 | BET1L | c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.168+2633A>G (n.168+2633A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202978T= | CA1946977100 | BET1L | c.*2324A= (n.*2324A=) c.*2492A= (n.*2492A=) c.168+2633A= (n.168+2633A=) | |
| 11 | g.202979C= | CA1946977101 | BET1L | c.*2323G= (n.*2323G=) c.*2491G= (n.*2491G=) c.168+2632G= (n.168+2632G=) | |
| 11 | g.202979C>T | CA1946977102 | BET1L | c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.168+2632G>A (n.168+2632G>A) | dbSNP |
| 11 | g.202980C>A | CA2611631125 | BET1L | c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.168+2631G>T (n.168+2631G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202981T>C | CA1946977104 | BET1L | c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.168+2630A>G (n.168+2630A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.202981T= | CA1946977103 | BET1L | c.*2321A= (n.*2321A=) c.*2489A= (n.*2489A=) c.168+2630A= (n.168+2630A=) | |
| 11 | g.202982G>T | CA2611631127 | BET1L | c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.168+2629C>A (n.168+2629C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202983A= | CA1946977105 | BET1L | c.*2319T= (n.*2319T=) c.*2487T= (n.*2487T=) c.168+2628T= (n.168+2628T=) | |
| 11 | g.202983A>T | CA216874437 | BET1L | c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.168+2628T>A (n.168+2628T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202986T>C | CA1946977107 | BET1L | c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.168+2625A>G (n.168+2625A>G) | dbSNP |
| 11 | g.202986T>G | CA2790117677 | BET1L | c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.168+2625A>C (n.168+2625A>C) | |
| 11 | g.202986T= | CA1946977106 | BET1L | c.*2316A= (n.*2316A=) c.*2484A= (n.*2484A=) c.168+2625A= (n.168+2625A=) | |
| 11 | g.202989T>C | CA216874440 | BET1L | c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.168+2622A>G (n.168+2622A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202989T= | CA1946977108 | BET1L | c.*2313A= (n.*2313A=) c.*2481A= (n.*2481A=) c.168+2622A= (n.168+2622A=) | |
| 11 | g.202990G>A | CA2611631135 | BET1L | c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.168+2621C>T (n.168+2621C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.202990G= | CA1946977109 | BET1L | c.*2312C= (n.*2312C=) c.*2480C= (n.*2480C=) c.168+2621C= (n.168+2621C=) | |
| 11 | g.202990G>T | CA596768602 | BET1L | c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.168+2621C>A (n.168+2621C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.202992del | CA2611631133 | BET1L | c.*2312del (n.*2312del) c.*2480del (n.*2480del) c.168+2621del (n.168+2621del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202991G>T | CA2790117678 | BET1L | c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*2479C>A (n.*2479C>A) c.168+2620C>A (n.168+2620C>A) | |
| 11 | g.202992G>C | CA674443401 | BET1L | c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.168+2619C>G (n.168+2619C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202992G= | CA1946977111 | BET1L | c.*2310C= (n.*2310C=) c.*2478C= (n.*2478C=) c.168+2619C= (n.168+2619C=) | |
| 11 | g.202992G>T | CA2611631138 | BET1L | c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.168+2619C>A (n.168+2619C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202992_202993delinsGA | CA1946977110 | BET1L | c.*2309_*2310delinsTC (n.*2309_*2310delinsTC) c.*2477_*2478delinsTC (n.*2477_*2478delinsTC) c.168+2618_168+2619delinsTC (n.168+2618_168+2619delinsTC) | |
| 11 | g.202993del | CA596768603 | BET1L | c.*2309del (n.*2309del) c.*2477del (n.*2477del) c.168+2618del (n.168+2618del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202995A= | CA1946977112 | BET1L | c.*2307T= (n.*2307T=) c.*2475T= (n.*2475T=) c.168+2616T= (n.168+2616T=) | |
| 11 | g.202995A>G | CA1946977113 | BET1L | c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.168+2616T>C (n.168+2616T>C) | dbSNP |
| 11 | g.202996C= | CA1946977114 | BET1L | c.*2306G= (n.*2306G=) c.*2474G= (n.*2474G=) c.168+2615G= (n.168+2615G=) | |
| 11 | g.202996C>G | CA216874444 | BET1L | c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.168+2615G>C (n.168+2615G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202996C>T | CA2611631145 | BET1L | c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.168+2615G>A (n.168+2615G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202997A>G | CA2611631147 | BET1L | c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.168+2614T>C (n.168+2614T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.202998G>A | CA674443405 | BET1L | c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.168+2613C>T (n.168+2613C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.202998G= | CA1946977115 | BET1L | c.*2304C= (n.*2304C=) c.*2472C= (n.*2472C=) c.168+2613C= (n.168+2613C=) | |
| 11 | g.203001T>C | CA2611631150 | BET1L | c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.168+2610A>G (n.168+2610A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.203003G>T | CA2611631151 | BET1L | c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*2467C>A (n.*2467C>A) c.168+2608C>A (n.168+2608C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.203004del | CA2611631156 | BET1L | c.*2298del (n.*2298del) c.*2466del (n.*2466del) c.168+2607del (n.168+2607del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.203004C>A | CA2611631153 | BET1L | c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.168+2607G>T (n.168+2607G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.203006G>A | CA2611631158 | BET1L | c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.*2464C>T (n.*2464C>T) c.168+2605C>T (n.168+2605C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.203010G>A | CA674443406 | BET1L | c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.168+2601C>T (n.168+2601C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.203010G>C | CA1946977117 | BET1L | c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.168+2601C>G (n.168+2601C>G) | dbSNP |
| 11 | g.203010G= | CA1946977116 | BET1L | c.*2292C= (n.*2292C=) c.*2460C= (n.*2460C=) c.168+2601C= (n.168+2601C=) | |
| 11 | g.203010G>T | CA934230375 | BET1L | c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.168+2601C>A (n.168+2601C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.203012C>A | CA2611631164 | BET1L | c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.168+2599G>T (n.168+2599G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.203013C= | CA1946977118 | BET1L | c.*2289G= (n.*2289G=) c.*2457G= (n.*2457G=) c.168+2598G= (n.168+2598G=) | |
| 11 | g.203013C>T | CA1946977119 | BET1L | c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*2457G>A (n.*2457G>A) c.168+2598G>A (n.168+2598G>A) | dbSNP |
| 11 | g.203015C>A | CA2611631166 | BET1L | c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*2455G>T (n.*2455G>T) c.168+2596G>T (n.168+2596G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.203015C>G | CA2723221855 | BET1L | c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*2455G>C (n.*2455G>C) c.168+2596G>C (n.168+2596G>C) | dbSNP |
| 11 | g.203015C>T | CA2611631167 | BET1L | c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*2455G>A (n.*2455G>A) c.168+2596G>A (n.168+2596G>A) | gnomAD v4 |