Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.202869T>A | CA2611636535 | BET1L | c.168+2742A>T (n.168+2742A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202870C>A | CA2611636554 | BET1L | c.168+2741G>T (n.168+2741G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202870_202874delinsCCAAA | CA1946977045 | BET1L | c.168+2737_168+2741delinsTTTGG (n.168+2737_168+2741delinsTTTGG) | |
11 | g.202871C>A | CA2611636557 | BET1L | c.168+2740G>T (n.168+2740G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202871C>T | CA2611636558 | BET1L | c.168+2740G>A (n.168+2740G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202875_202878del | CA674443379 | BET1L | c.168+2737_168+2740del (n.168+2737_168+2740del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202872A= | CA1946977046 | BET1L | c.168+2739T= (n.168+2739T=) | |
11 | g.202872A>C | CA1946977047 | BET1L | c.168+2739T>G (n.168+2739T>G) | dbSNP |
11 | g.202873A= | CA1946977048 | BET1L | c.168+2738T= (n.168+2738T=) | |
11 | g.202873A>C | CA2580980687 | BET1L | c.168+2738T>G (n.168+2738T>G) | |
11 | g.202873A>G | CA13514505 | BET1L | c.168+2738T>C (n.168+2738T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202873A>T | CA2580980686 | BET1L | c.168+2738T>A (n.168+2738T>A) | |
11 | g.202874A>C | CA2611636560 | BET1L | c.168+2737T>G (n.168+2737T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202875C= | CA1946977049 | BET1L | c.168+2736G= (n.168+2736G=) | |
11 | g.202875C>T | CA13435198 | BET1L | c.168+2736G>A (n.168+2736G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202876A>G | CA2611636564 | BET1L | c.168+2735T>C (n.168+2735T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202876A>T | CA2611636565 | BET1L | c.168+2735T>A (n.168+2735T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202879del | CA2611636562 | BET1L | c.168+2735del (n.168+2735del) | gnomAD v4 |
11 | g.202877A= | CA1946977050 | BET1L | c.168+2734T= (n.168+2734T=) | |
11 | g.202877A>C | CA2611636566 | BET1L | c.168+2734T>G (n.168+2734T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202877A>G | CA216874408 | BET1L | c.168+2734T>C (n.168+2734T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.202878A= | CA1946977051 | BET1L | c.168+2733T= (n.168+2733T=) | |
11 | g.202878A>C | CA2611631037 | BET1L | c.168+2733T>G (n.168+2733T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202878A>G | CA216874414 | BET1L | c.168+2733T>C (n.168+2733T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202879A>G | CA2611631039 | BET1L | c.168+2732T>C (n.168+2732T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202880T>C | CA674443382 | BET1L | c.168+2731A>G (n.168+2731A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.202880T>G | CA2611631040 | BET1L | c.168+2731A>C (n.168+2731A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202880T= | CA1946977052 | BET1L | c.168+2731A= (n.168+2731A=) | |
11 | g.202881T>C | CA1946977054 | BET1L | c.168+2730A>G (n.168+2730A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.202881T>G | CA2611631041 | BET1L | c.168+2730A>C (n.168+2730A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202881T= | CA1946977053 | BET1L | c.168+2730A= (n.168+2730A=) | |
11 | g.202882C>T | CA2611631042 | BET1L | c.168+2729G>A (n.168+2729G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202883C= | CA1946977055 | BET1L | c.168+2728G= (n.168+2728G=) | |
11 | g.202883C>T | CA1946977056 | BET1L | c.168+2728G>A (n.168+2728G>A) | dbSNP |
11 | g.202884C>A | CA2611631043 | BET1L | c.168+2727G>T (n.168+2727G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202884C>T | CA2611631044 | BET1L | c.168+2727G>A (n.168+2727G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202885T>C | CA2611631047 | BET1L | c.168+2726A>G (n.168+2726A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202885T>G | CA934230356 | BET1L | c.168+2726A>C (n.168+2726A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202885T= | CA1946977057 | BET1L | c.168+2726A= (n.168+2726A=) | |
11 | g.202886C>A | CA2611631050 | BET1L | c.168+2725G>T (n.168+2725G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202887A>G | CA2611631051 | BET1L | c.168+2724T>C (n.168+2724T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202888A>C | CA2611631053 | BET1L | c.168+2723T>G (n.168+2723T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202889A>C | CA2611631054 | BET1L | c.168+2722T>G (n.168+2722T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202890T>C | CA2611631055 | BET1L | c.168+2721A>G (n.168+2721A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202891C>A | CA1946977059 | BET1L | c.168+2720G>T (n.168+2720G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.202891C= | CA1946977058 | BET1L | c.168+2720G= (n.168+2720G=) | |
11 | g.202891C>T | CA674443383 | BET1L | c.168+2720G>A (n.168+2720G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202892C>A | CA2611631056 | BET1L | c.168+2719G>T (n.168+2719G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202892C= | CA1946977060 | BET1L | c.168+2719G= (n.168+2719G=) | |
11 | g.202892C>G | CA1946977061 | BET1L | c.168+2719G>C (n.168+2719G>C) | dbSNP |
11 | g.202893C>A | CA2611631057 | BET1L | c.168+2718G>T (n.168+2718G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202894A>G | CA2611631058 | BET1L | c.168+2717T>C (n.168+2717T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202895A= | CA1946977062 | BET1L | c.168+2716T= (n.168+2716T=) | |
11 | g.202895A>C | CA596768595 | BET1L | c.168+2716T>G (n.168+2716T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202895A>G | CA2611631060 | BET1L | c.168+2716T>C (n.168+2716T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202895A>T | CA2611631062 | BET1L | c.168+2716T>A (n.168+2716T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202896G>A | CA2611631064 | BET1L | c.168+2715C>T (n.168+2715C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202896G>T | CA2611631065 | BET1L | c.168+2715C>A (n.168+2715C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202897G>T | CA2611631067 | BET1L | c.168+2714C>A (n.168+2714C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202898A>G | CA2611631068 | BET1L | c.168+2713T>C (n.168+2713T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202899A>C | CA2611631070 | BET1L | c.168+2712T>G (n.168+2712T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202900A>G | CA2611631072 | BET1L | c.168+2711T>C (n.168+2711T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202901T>A | CA2611631074 | BET1L | c.168+2710A>T (n.168+2710A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202901T>C | CA596768596 | BET1L | c.168+2710A>G (n.168+2710A>G) | gnomAD v2 |
11 | g.202902G>A | CA2611631076 | BET1L | c.168+2709C>T (n.168+2709C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202903A>G | CA2790117675 | BET1L | c.168+2708T>C (n.168+2708T>C) | |
11 | g.202904G>A | CA2611631079 | BET1L | c.168+2707C>T (n.168+2707C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202904G>C | CA934230358 | BET1L | c.168+2707C>G (n.168+2707C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202904G= | CA1946977064 | BET1L | c.168+2707C= (n.168+2707C=) | |
11 | g.202904G>T | CA2611631080 | BET1L | c.168+2707C>A (n.168+2707C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202904_202907delinsGGAC | CA1946977063 | BET1L | c.168+2704_168+2707delinsGTCC (n.168+2704_168+2707delinsGTCC) | |
11 | g.202905G>A | CA216874420 | BET1L | c.168+2706C>T (n.168+2706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202905G= | CA1946977065 | BET1L | c.168+2706C= (n.168+2706C=) | |
11 | g.202908_202910del | CA216874418 | BET1L | c.168+2704_168+2706del (n.168+2704_168+2706del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202907C>A | CA2611631084 | BET1L | c.168+2704G>T (n.168+2704G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202907C= | CA1946977066 | BET1L | c.168+2704G= (n.168+2704G=) | |
11 | g.202907C>G | CA2611631082 | BET1L | c.168+2704G>C (n.168+2704G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202907C>T | CA596768597 | BET1L | c.168+2704G>A (n.168+2704G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202908G>A | CA216874425 | BET1L | c.168+2703C>T (n.168+2703C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202908G= | CA1946977067 | BET1L | c.168+2703C= (n.168+2703C=) | |
11 | g.202908G>T | CA2611631086 | BET1L | c.168+2703C>A (n.168+2703C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202909A>G | CA2611631088 | BET1L | c.168+2702T>C (n.168+2702T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202910del | CA2611631090 | BET1L | c.168+2701del (n.168+2701del) | gnomAD v4 |
11 | g.202910C= | CA1946977068 | BET1L | c.168+2701G= (n.168+2701G=) | |
11 | g.202910C>T | CA674443385 | BET1L | c.168+2701G>A (n.168+2701G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202911A>G | CA2611631091 | BET1L | c.168+2700T>C (n.168+2700T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202912G>T | CA2611631092 | BET1L | c.168+2699C>A (n.168+2699C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202914G>A | CA934230360 | BET1L | c.168+2697C>T (n.168+2697C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202914G= | CA1946977069 | BET1L | c.168+2697C= (n.168+2697C=) | |
11 | g.202916C>A | CA2611631093 | BET1L | c.168+2695G>T (n.168+2695G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202916C= | CA1946977070 | BET1L | c.168+2695G= (n.168+2695G=) | |
11 | g.202916C>T | CA934230361 | BET1L | c.168+2695G>A (n.168+2695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202917C>A | CA2611631095 | BET1L | c.168+2694G>T (n.168+2694G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202917C= | CA1946977071 | BET1L | c.168+2694G= (n.168+2694G=) | |
11 | g.202917C>G | CA596768598 | BET1L | c.168+2694G>C (n.168+2694G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202917C>T | CA216874429 | BET1L | c.168+2694G>A (n.168+2694G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202918A= | CA1946977072 | BET1L | c.168+2693T= (n.168+2693T=) | |
11 | g.202918A>G | CA1946977073 | BET1L | c.168+2693T>C (n.168+2693T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.202919T>C | CA934230363 | BET1L | c.168+2692A>G (n.168+2692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202919T= | CA1946977074 | BET1L | c.168+2692A= (n.168+2692A=) | |
11 | g.202920A= | CA1946977075 | BET1L | c.168+2691T= (n.168+2691T=) | |
11 | g.202920A>G | CA674443387 | BET1L | c.168+2691T>C (n.168+2691T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.202921T>G | CA674443389 | BET1L | c.168+2690A>C (n.168+2690A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202921T= | CA1946977076 | BET1L | c.168+2690A= (n.168+2690A=) | |
11 | g.202922G>C | CA2790117676 | BET1L | c.168+2689C>G (n.168+2689C>G) | |
11 | g.202924T>C | CA2611631100 | BET1L | c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.168+2687A>G (n.168+2687A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202926A= | CA1946977077 | BET1L | c.*2376T= (n.*2376T=) c.*2544T= (n.*2544T=) c.168+2685T= (n.168+2685T=) | |
11 | g.202926A>C | CA934230364 | BET1L | c.*2376T>G (n.*2376T>G) c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.168+2685T>G (n.168+2685T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202928T>C | CA934230365 | BET1L | c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.168+2683A>G (n.168+2683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202928T= | CA1946977078 | BET1L | c.*2374A= (n.*2374A=) c.*2542A= (n.*2542A=) c.168+2683A= (n.168+2683A=) | |
11 | g.202930C>A | CA2611631102 | BET1L | c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.168+2681G>T (n.168+2681G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202932T>C | CA2611631103 | BET1L | c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.168+2679A>G (n.168+2679A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202933C>A | CA2611631105 | BET1L | c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.168+2678G>T (n.168+2678G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.202934A>G | CA2611631107 | BET1L | c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.168+2677T>C (n.168+2677T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202935T>C | CA934230366 | BET1L | c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.168+2676A>G (n.168+2676A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202935T= | CA1946977079 | BET1L | c.*2367A= (n.*2367A=) c.*2535A= (n.*2535A=) c.168+2676A= (n.168+2676A=) | |
11 | g.202936G>A | CA216874432 | BET1L | c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.168+2675C>T (n.168+2675C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202936G= | CA1946977080 | BET1L | c.*2366C= (n.*2366C=) c.*2534C= (n.*2534C=) c.168+2675C= (n.168+2675C=) | |
11 | g.202937A>C | CA2521228659 | BET1L | c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.*2533T>G (n.*2533T>G) c.168+2674T>G (n.168+2674T>G) | |
11 | g.202938G>C | CA934230367 | BET1L | c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.168+2673C>G (n.168+2673C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202938G= | CA1946977081 | BET1L | c.*2364C= (n.*2364C=) c.*2532C= (n.*2532C=) c.168+2673C= (n.168+2673C=) | |
11 | g.202938G>T | CA2611631108 | BET1L | c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.168+2673C>A (n.168+2673C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202939G>A | CA674443390 | BET1L | c.*2363C>T (n.*2363C>T) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.168+2672C>T (n.168+2672C>T) | dbSNP |
11 | g.202939G= | CA1946977082 | BET1L | c.*2363C= (n.*2363C=) c.*2531C= (n.*2531C=) c.168+2672C= (n.168+2672C=) | |
11 | g.202939G>T | CA2611631110 | BET1L | c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.168+2672C>A (n.168+2672C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.202940T>C | CA2611631111 | BET1L | c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.168+2671A>G (n.168+2671A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202942A= | CA1946977083 | BET1L | c.*2360T= (n.*2360T=) c.*2528T= (n.*2528T=) c.168+2669T= (n.168+2669T=) | |
11 | g.202942A>C | CA674443392 | BET1L | c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.168+2669T>G (n.168+2669T>G) | dbSNP |
11 | g.202946T>C | CA2611631112 | BET1L | c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.168+2665A>G (n.168+2665A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202947T>C | CA1946977085 | BET1L | c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.*2523A>G (n.*2523A>G) c.168+2664A>G (n.168+2664A>G) | dbSNP |
11 | g.202947T= | CA1946977084 | BET1L | c.*2355A= (n.*2355A=) c.*2523A= (n.*2523A=) c.168+2664A= (n.168+2664A=) | |
11 | g.202949C= | CA1946977087 | BET1L | c.*2353G= (n.*2353G=) c.*2521G= (n.*2521G=) c.168+2662G= (n.168+2662G=) | |
11 | g.202949C>T | CA1946977086 | BET1L | c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.168+2662G>A (n.168+2662G>A) | dbSNP |
11 | g.202950T>C | CA2611631113 | BET1L | c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*2520A>G (n.*2520A>G) c.168+2661A>G (n.168+2661A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202954A= | CA1946977088 | BET1L | c.*2348T= (n.*2348T=) c.*2516T= (n.*2516T=) c.168+2657T= (n.168+2657T=) | |
11 | g.202954A>C | CA13527206 | BET1L | c.*2348T>G (n.*2348T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.168+2657T>G (n.168+2657T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202954A>G | CA2611631115 | BET1L | c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.168+2657T>C (n.168+2657T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202955_202958delinsATTT | CA1946977089 | BET1L | c.*2344_*2347delinsAAAT (n.*2344_*2347delinsAAAT) c.*2512_*2515delinsAAAT (n.*2512_*2515delinsAAAT) c.168+2653_168+2656delinsAAAT (n.168+2653_168+2656delinsAAAT) | |
11 | g.202958_202960del | CA1946977090 | BET1L | c.*2344_*2346del (n.*2344_*2346del) c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del) c.168+2653_168+2655del (n.168+2653_168+2655del) | dbSNP |
11 | g.202957T>C | CA674443395 | BET1L | c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.168+2654A>G (n.168+2654A>G) | dbSNP |
11 | g.202957T= | CA1946977091 | BET1L | c.*2345A= (n.*2345A=) c.*2513A= (n.*2513A=) c.168+2654A= (n.168+2654A=) | |
11 | g.202958T>C | CA2611631116 | BET1L | c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.*2512A>G (n.*2512A>G) c.168+2653A>G (n.168+2653A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202958_202964delinsTTTATTG | CA1946977092 | BET1L | c.*2338_*2344delinsCAATAAA (n.*2338_*2344delinsCAATAAA) c.*2506_*2512delinsCAATAAA (n.*2506_*2512delinsCAATAAA) c.168+2647_168+2653delinsCAATAAA (n.168+2647_168+2653delinsCAATAAA) | |
11 | g.202962_202967del | CA1946977093 | BET1L | c.*2338_*2343del (n.*2338_*2343del) c.*2506_*2511del (n.*2506_*2511del) c.168+2647_168+2652del (n.168+2647_168+2652del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.202961_202964delinsATTG | CA1946977094 | BET1L | c.*2338_*2341delinsCAAT (n.*2338_*2341delinsCAAT) c.*2506_*2509delinsCAAT (n.*2506_*2509delinsCAAT) c.168+2647_168+2650delinsCAAT (n.168+2647_168+2650delinsCAAT) | |
11 | g.202964_202966del | CA596768599 | BET1L | c.*2338_*2340del (n.*2338_*2340del) c.*2506_*2508del (n.*2506_*2508del) c.168+2647_168+2649del (n.168+2647_168+2649del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202966T>A | CA596768600 | BET1L | c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.168+2645A>T (n.168+2645A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202966T>C | CA2611631118 | BET1L | c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.168+2645A>G (n.168+2645A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.202966T= | CA1946977095 | BET1L | c.*2336A= (n.*2336A=) c.*2504A= (n.*2504A=) c.168+2645A= (n.168+2645A=) | |
11 | g.202967A= | CA1946977096 | BET1L | c.*2335T= (n.*2335T=) c.*2503T= (n.*2503T=) c.168+2644T= (n.168+2644T=) | |
11 | g.202967A>T | CA216874434 | BET1L | c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.168+2644T>A (n.168+2644T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202968A>G | CA2611631120 | BET1L | c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.168+2643T>C (n.168+2643T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.202969T>A | CA216874435 | BET1L | c.*2333A>T (n.*2333A>T) c.*2501A>T (n.*2501A>T) c.168+2642A>T (n.168+2642A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.202969T= | CA1946977097 | BET1L | c.*2333A= (n.*2333A=) c.*2501A= (n.*2501A=) c.168+2642A= (n.168+2642A=) |