Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.202851_202856delinsCTGTGGCA1946977037BET1Lc.168+2755_168+2760delinsCCACAG (n.168+2755_168+2760delinsCCACAG)
11g.202852_202856delCA596768581BET1Lc.168+2755_168+2759del (n.168+2755_168+2759del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202856G>ACA13475660BET1Lc.168+2755C>T (n.168+2755C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202856G>CCA2580599339BET1Lc.168+2755C>G (n.168+2755C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202856G=CA1946977041BET1Lc.168+2755C= (n.168+2755C=)
11g.202856G>TCA2580599338BET1Lc.168+2755C>A (n.168+2755C>A)
11g.202856_202859delCA934230351BET1Lc.168+2752_168+2755del (n.168+2752_168+2755del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202856_202857insTGCTCATGGCCAGCCCA2723221778BET1Lc.168+2754_168+2755insGGCTGGCCATGAGCA (n.168+2754_168+2755insGGCTGGCCATGAGCA)
dbSNP
11g.202857delCA934230352BET1Lc.168+2754del (n.168+2754del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202857A>GCA2611636507BET1Lc.168+2754T>C (n.168+2754T>C)
gnomAD v4
11g.202857_202858delinsACCA1946977042BET1Lc.168+2753_168+2754delinsGT (n.168+2753_168+2754delinsGT)
11g.202858C>ACA2611636509BET1Lc.168+2753G>T (n.168+2753G>T)
gnomAD v4
11g.202859delCA596768592BET1Lc.168+2753del (n.168+2753del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202859C>ACA2611636511BET1Lc.168+2752G>T (n.168+2752G>T)
gnomAD v4
11g.202859C=CA1946977043BET1Lc.168+2752G= (n.168+2752G=)
11g.202859C>GCA934230353BET1Lc.168+2752G>C (n.168+2752G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202859C>TCA216874402BET1Lc.168+2752G>A (n.168+2752G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202860A=CA1946977044BET1Lc.168+2751T= (n.168+2751T=)
11g.202860A>GCA596768593BET1Lc.168+2751T>C (n.168+2751T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202860dupCA2590309447BET1Lc.168+2751dup (n.168+2751dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202861G>TCA2611636514BET1Lc.168+2750C>A (n.168+2750C>A)
gnomAD v4
11g.202861_202862insCCACGGGCA934230355BET1Lc.168+2750_168+2751insCCGTGGC (n.168+2750_168+2751insCCGTGGC)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202862G>TCA2611636516BET1Lc.168+2749C>A (n.168+2749C>A)
gnomAD v4
11g.202863G>ACA2611636518BET1Lc.168+2748C>T (n.168+2748C>T)
gnomAD v4
11g.202863G>CCA2611636519BET1Lc.168+2748C>G (n.168+2748C>G)
gnomAD v4
11g.202863G>TCA2611636520BET1Lc.168+2748C>A (n.168+2748C>A)
gnomAD v4
11g.202864_202865insTTACAGCACCGGTGCTCATGGCCAGCCACGGAGTCA596768594BET1Lc.168+2748_168+2749insTCCGTGGCTGGCCATGAGCACCGGTGCTGTAAAC (n.168+2748_168+2749insTCCGTGGCTGGCCATGAGCACCGGTGCTGTAAAC)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202864_202865insTTACAGCACTGGTGCTCATGGCCAGCCACGGAGTCA2723097096BET1Lc.168+2748_168+2749insTCCGTGGCTGGCCATGAGCACCAGTGCTGTAAAC (n.168+2748_168+2749insTCCGTGGCTGGCCATGAGCACCAGTGCTGTAAAC)
dbSNP
11g.202864T>CCA2611636523BET1Lc.168+2747A>G (n.168+2747A>G)
gnomAD v4
11g.202864T>GCA2611636525BET1Lc.168+2747A>C (n.168+2747A>C)
gnomAD v4
11g.202865G>ACA2611636526BET1Lc.168+2746C>T (n.168+2746C>T)
gnomAD v4
11g.202865G>TCA2611636527BET1Lc.168+2746C>A (n.168+2746C>A)
gnomAD v4
11g.202866A>GCA2611636528BET1Lc.168+2745T>C (n.168+2745T>C)
gnomAD v4
11g.202867G>ACA2611636530BET1Lc.168+2744C>T (n.168+2744C>T)
gnomAD v4
11g.202867G>TCA2611636529BET1Lc.168+2744C>A (n.168+2744C>A)
gnomAD v4
11g.202868C>TCA2611636533BET1Lc.168+2743G>A (n.168+2743G>A)
gnomAD v4
11g.202869T>ACA2611636535BET1Lc.168+2742A>T (n.168+2742A>T)
gnomAD v4
11g.202870C>ACA2611636554BET1Lc.168+2741G>T (n.168+2741G>T)
gnomAD v4
11g.202870_202874delinsCCAAACA1946977045BET1Lc.168+2737_168+2741delinsTTTGG (n.168+2737_168+2741delinsTTTGG)
11g.202871C>ACA2611636557BET1Lc.168+2740G>T (n.168+2740G>T)
gnomAD v4
11g.202871C>TCA2611636558BET1Lc.168+2740G>A (n.168+2740G>A)
gnomAD v4
11g.202875_202878delCA674443379BET1Lc.168+2737_168+2740del (n.168+2737_168+2740del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202872A=CA1946977046BET1Lc.168+2739T= (n.168+2739T=)
11g.202872A>CCA1946977047BET1Lc.168+2739T>G (n.168+2739T>G)
dbSNP
11g.202873A=CA1946977048BET1Lc.168+2738T= (n.168+2738T=)
11g.202873A>CCA2580980687BET1Lc.168+2738T>G (n.168+2738T>G)
11g.202873A>GCA13514505BET1Lc.168+2738T>C (n.168+2738T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202873A>TCA2580980686BET1Lc.168+2738T>A (n.168+2738T>A)
11g.202874A>CCA2611636560BET1Lc.168+2737T>G (n.168+2737T>G)
gnomAD v4
11g.202875C=CA1946977049BET1Lc.168+2736G= (n.168+2736G=)
11g.202875C>TCA13435198BET1Lc.168+2736G>A (n.168+2736G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202876A>GCA2611636564BET1Lc.168+2735T>C (n.168+2735T>C)
gnomAD v4
11g.202876A>TCA2611636565BET1Lc.168+2735T>A (n.168+2735T>A)
gnomAD v4
11g.202879delCA2611636562BET1Lc.168+2735del (n.168+2735del)
gnomAD v4
11g.202877A=CA1946977050BET1Lc.168+2734T= (n.168+2734T=)
11g.202877A>CCA2611636566BET1Lc.168+2734T>G (n.168+2734T>G)
gnomAD v4
11g.202877A>GCA216874408BET1Lc.168+2734T>C (n.168+2734T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.202878A=CA1946977051BET1Lc.168+2733T= (n.168+2733T=)
11g.202878A>CCA2611631037BET1Lc.168+2733T>G (n.168+2733T>G)
gnomAD v4
11g.202878A>GCA216874414BET1Lc.168+2733T>C (n.168+2733T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202879A>GCA2611631039BET1Lc.168+2732T>C (n.168+2732T>C)
gnomAD v4
11g.202880T>CCA674443382BET1Lc.168+2731A>G (n.168+2731A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.202880T>GCA2611631040BET1Lc.168+2731A>C (n.168+2731A>C)
gnomAD v4
11g.202880T=CA1946977052BET1Lc.168+2731A= (n.168+2731A=)
11g.202881T>CCA1946977054BET1Lc.168+2730A>G (n.168+2730A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.202881T>GCA2611631041BET1Lc.168+2730A>C (n.168+2730A>C)
gnomAD v4
11g.202881T=CA1946977053BET1Lc.168+2730A= (n.168+2730A=)
11g.202882C>TCA2611631042BET1Lc.168+2729G>A (n.168+2729G>A)
gnomAD v4
11g.202883C=CA1946977055BET1Lc.168+2728G= (n.168+2728G=)
11g.202883C>TCA1946977056BET1Lc.168+2728G>A (n.168+2728G>A)
dbSNP
11g.202884C>ACA2611631043BET1Lc.168+2727G>T (n.168+2727G>T)
gnomAD v4
11g.202884C>TCA2611631044BET1Lc.168+2727G>A (n.168+2727G>A)
gnomAD v4
11g.202885T>CCA2611631047BET1Lc.168+2726A>G (n.168+2726A>G)
gnomAD v4
11g.202885T>GCA934230356BET1Lc.168+2726A>C (n.168+2726A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202885T=CA1946977057BET1Lc.168+2726A= (n.168+2726A=)
11g.202886C>ACA2611631050BET1Lc.168+2725G>T (n.168+2725G>T)
gnomAD v4
11g.202887A>GCA2611631051BET1Lc.168+2724T>C (n.168+2724T>C)
gnomAD v4
11g.202888A>CCA2611631053BET1Lc.168+2723T>G (n.168+2723T>G)
gnomAD v4
11g.202889A>CCA2611631054BET1Lc.168+2722T>G (n.168+2722T>G)
gnomAD v4
11g.202890T>CCA2611631055BET1Lc.168+2721A>G (n.168+2721A>G)
gnomAD v4
11g.202891C>ACA1946977059BET1Lc.168+2720G>T (n.168+2720G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.202891C=CA1946977058BET1Lc.168+2720G= (n.168+2720G=)
11g.202891C>TCA674443383BET1Lc.168+2720G>A (n.168+2720G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202892C>ACA2611631056BET1Lc.168+2719G>T (n.168+2719G>T)
gnomAD v4
11g.202892C=CA1946977060BET1Lc.168+2719G= (n.168+2719G=)
11g.202892C>GCA1946977061BET1Lc.168+2719G>C (n.168+2719G>C)
dbSNP
11g.202893C>ACA2611631057BET1Lc.168+2718G>T (n.168+2718G>T)
gnomAD v4
11g.202894A>GCA2611631058BET1Lc.168+2717T>C (n.168+2717T>C)
gnomAD v4
11g.202895A=CA1946977062BET1Lc.168+2716T= (n.168+2716T=)
11g.202895A>CCA596768595BET1Lc.168+2716T>G (n.168+2716T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202895A>GCA2611631060BET1Lc.168+2716T>C (n.168+2716T>C)
gnomAD v4
11g.202895A>TCA2611631062BET1Lc.168+2716T>A (n.168+2716T>A)
gnomAD v4
11g.202896G>ACA2611631064BET1Lc.168+2715C>T (n.168+2715C>T)
gnomAD v4
11g.202896G>TCA2611631065BET1Lc.168+2715C>A (n.168+2715C>A)
gnomAD v4
11g.202897G>TCA2611631067BET1Lc.168+2714C>A (n.168+2714C>A)
gnomAD v4
11g.202898A>GCA2611631068BET1Lc.168+2713T>C (n.168+2713T>C)
gnomAD v4
11g.202899A>CCA2611631070BET1Lc.168+2712T>G (n.168+2712T>G)
gnomAD v4
11g.202900A>GCA2611631072BET1Lc.168+2711T>C (n.168+2711T>C)
gnomAD v4
11g.202901T>ACA2611631074BET1Lc.168+2710A>T (n.168+2710A>T)
gnomAD v4
11g.202901T>CCA596768596BET1Lc.168+2710A>G (n.168+2710A>G)
gnomAD v2
11g.202902G>ACA2611631076BET1Lc.168+2709C>T (n.168+2709C>T)
gnomAD v4
11g.202903A>GCA2790117675BET1Lc.168+2708T>C (n.168+2708T>C)
11g.202904G>ACA2611631079BET1Lc.168+2707C>T (n.168+2707C>T)
gnomAD v4
11g.202904G>CCA934230358BET1Lc.168+2707C>G (n.168+2707C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202904G=CA1946977064BET1Lc.168+2707C= (n.168+2707C=)
11g.202904G>TCA2611631080BET1Lc.168+2707C>A (n.168+2707C>A)
gnomAD v4
11g.202904_202907delinsGGACCA1946977063BET1Lc.168+2704_168+2707delinsGTCC (n.168+2704_168+2707delinsGTCC)
11g.202905G>ACA216874420BET1Lc.168+2706C>T (n.168+2706C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202905G=CA1946977065BET1Lc.168+2706C= (n.168+2706C=)
11g.202908_202910delCA216874418BET1Lc.168+2704_168+2706del (n.168+2704_168+2706del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202907C>ACA2611631084BET1Lc.168+2704G>T (n.168+2704G>T)
gnomAD v4
11g.202907C=CA1946977066BET1Lc.168+2704G= (n.168+2704G=)
11g.202907C>GCA2611631082BET1Lc.168+2704G>C (n.168+2704G>C)
gnomAD v4
11g.202907C>TCA596768597BET1Lc.168+2704G>A (n.168+2704G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202908G>ACA216874425BET1Lc.168+2703C>T (n.168+2703C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202908G=CA1946977067BET1Lc.168+2703C= (n.168+2703C=)
11g.202908G>TCA2611631086BET1Lc.168+2703C>A (n.168+2703C>A)
gnomAD v4
11g.202909A>GCA2611631088BET1Lc.168+2702T>C (n.168+2702T>C)
gnomAD v4
11g.202910delCA2611631090BET1Lc.168+2701del (n.168+2701del)
gnomAD v4
11g.202910C=CA1946977068BET1Lc.168+2701G= (n.168+2701G=)
11g.202910C>TCA674443385BET1Lc.168+2701G>A (n.168+2701G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202911A>GCA2611631091BET1Lc.168+2700T>C (n.168+2700T>C)
gnomAD v4
11g.202912G>TCA2611631092BET1Lc.168+2699C>A (n.168+2699C>A)
gnomAD v4
11g.202914G>ACA934230360BET1Lc.168+2697C>T (n.168+2697C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202914G=CA1946977069BET1Lc.168+2697C= (n.168+2697C=)
11g.202916C>ACA2611631093BET1Lc.168+2695G>T (n.168+2695G>T)
gnomAD v4
11g.202916C=CA1946977070BET1Lc.168+2695G= (n.168+2695G=)
11g.202916C>TCA934230361BET1Lc.168+2695G>A (n.168+2695G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202917C>ACA2611631095BET1Lc.168+2694G>T (n.168+2694G>T)
gnomAD v4
11g.202917C=CA1946977071BET1Lc.168+2694G= (n.168+2694G=)
11g.202917C>GCA596768598BET1Lc.168+2694G>C (n.168+2694G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202917C>TCA216874429BET1Lc.168+2694G>A (n.168+2694G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202918A=CA1946977072BET1Lc.168+2693T= (n.168+2693T=)
11g.202918A>GCA1946977073BET1Lc.168+2693T>C (n.168+2693T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.202919T>CCA934230363BET1Lc.168+2692A>G (n.168+2692A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202919T=CA1946977074BET1Lc.168+2692A= (n.168+2692A=)
11g.202920A=CA1946977075BET1Lc.168+2691T= (n.168+2691T=)
11g.202920A>GCA674443387BET1Lc.168+2691T>C (n.168+2691T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.202921T>GCA674443389BET1Lc.168+2690A>C (n.168+2690A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202921T=CA1946977076BET1Lc.168+2690A= (n.168+2690A=)
11g.202922G>CCA2790117676BET1Lc.168+2689C>G (n.168+2689C>G)
11g.202924T>CCA2611631100BET1Lc.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.*2546A>G (n.*2546A>G)
c.168+2687A>G (n.168+2687A>G)
gnomAD v4
11g.202926A=CA1946977077BET1Lc.*2376T= (n.*2376T=)
c.*2544T= (n.*2544T=)
c.168+2685T= (n.168+2685T=)
11g.202926A>CCA934230364BET1Lc.*2376T>G (n.*2376T>G)
c.*2544T>G (n.*2544T>G)
c.168+2685T>G (n.168+2685T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202928T>CCA934230365BET1Lc.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
c.168+2683A>G (n.168+2683A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202928T=CA1946977078BET1Lc.*2374A= (n.*2374A=)
c.*2542A= (n.*2542A=)
c.168+2683A= (n.168+2683A=)
11g.202930C>ACA2611631102BET1Lc.*2372G>T (n.*2372G>T)
c.*2540G>T (n.*2540G>T)
c.168+2681G>T (n.168+2681G>T)
gnomAD v4
11g.202932T>CCA2611631103BET1Lc.*2370A>G (n.*2370A>G)
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
c.168+2679A>G (n.168+2679A>G)
gnomAD v4
11g.202933C>ACA2611631105BET1Lc.*2369G>T (n.*2369G>T)
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.168+2678G>T (n.168+2678G>T)
gnomAD v4
11g.202934A>GCA2611631107BET1Lc.*2368T>C (n.*2368T>C)
c.*2536T>C (n.*2536T>C)
c.168+2677T>C (n.168+2677T>C)
gnomAD v4
11g.202935T>CCA934230366BET1Lc.*2367A>G (n.*2367A>G)
c.*2535A>G (n.*2535A>G)
c.168+2676A>G (n.168+2676A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202935T=CA1946977079BET1Lc.*2367A= (n.*2367A=)
c.*2535A= (n.*2535A=)
c.168+2676A= (n.168+2676A=)
11g.202936G>ACA216874432BET1Lc.*2366C>T (n.*2366C>T)
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
c.168+2675C>T (n.168+2675C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202936G=CA1946977080BET1Lc.*2366C= (n.*2366C=)
c.*2534C= (n.*2534C=)
c.168+2675C= (n.168+2675C=)
11g.202937A>CCA2521228659BET1Lc.*2365T>G (n.*2365T>G)
c.*2533T>G (n.*2533T>G)
c.168+2674T>G (n.168+2674T>G)
11g.202938G>CCA934230367BET1Lc.*2364C>G (n.*2364C>G)
c.*2532C>G (n.*2532C>G)
c.168+2673C>G (n.168+2673C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202938G=CA1946977081BET1Lc.*2364C= (n.*2364C=)
c.*2532C= (n.*2532C=)
c.168+2673C= (n.168+2673C=)
11g.202938G>TCA2611631108BET1Lc.*2364C>A (n.*2364C>A)
c.*2532C>A (n.*2532C>A)
c.168+2673C>A (n.168+2673C>A)
gnomAD v4
11g.202939G>ACA674443390BET1Lc.*2363C>T (n.*2363C>T)
c.*2531C>T (n.*2531C>T)
c.168+2672C>T (n.168+2672C>T)
dbSNP
11g.202939G=CA1946977082BET1Lc.*2363C= (n.*2363C=)
c.*2531C= (n.*2531C=)
c.168+2672C= (n.168+2672C=)
11g.202939G>TCA2611631110BET1Lc.*2363C>A (n.*2363C>A)
c.*2531C>A (n.*2531C>A)
c.168+2672C>A (n.168+2672C>A)
gnomAD v4
11g.202940T>CCA2611631111BET1Lc.*2362A>G (n.*2362A>G)
c.*2530A>G (n.*2530A>G)
c.168+2671A>G (n.168+2671A>G)
gnomAD v4
11g.202942A=CA1946977083BET1Lc.*2360T= (n.*2360T=)
c.*2528T= (n.*2528T=)
c.168+2669T= (n.168+2669T=)
11g.202942A>CCA674443392BET1Lc.*2360T>G (n.*2360T>G)
c.*2528T>G (n.*2528T>G)
c.168+2669T>G (n.168+2669T>G)
dbSNP
11g.202946T>CCA2611631112BET1Lc.*2356A>G (n.*2356A>G)
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
c.168+2665A>G (n.168+2665A>G)
gnomAD v4
11g.202947T>CCA1946977085BET1Lc.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.*2523A>G (n.*2523A>G)
c.168+2664A>G (n.168+2664A>G)
dbSNP
11g.202947T=CA1946977084BET1Lc.*2355A= (n.*2355A=)
c.*2523A= (n.*2523A=)
c.168+2664A= (n.168+2664A=)
11g.202949C=CA1946977087BET1Lc.*2353G= (n.*2353G=)
c.*2521G= (n.*2521G=)
c.168+2662G= (n.168+2662G=)
11g.202949C>TCA1946977086BET1Lc.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.*2521G>A (n.*2521G>A)
c.168+2662G>A (n.168+2662G>A)
dbSNP
11g.202950T>CCA2611631113BET1Lc.*2352A>G (n.*2352A>G)
c.*2520A>G (n.*2520A>G)
c.168+2661A>G (n.168+2661A>G)
gnomAD v4
11g.202954A=CA1946977088BET1Lc.*2348T= (n.*2348T=)
c.*2516T= (n.*2516T=)
c.168+2657T= (n.168+2657T=)
11g.202954A>CCA13527206BET1Lc.*2348T>G (n.*2348T>G)
c.*2516T>G (n.*2516T>G)
c.168+2657T>G (n.168+2657T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.202954A>GCA2611631115BET1Lc.*2348T>C (n.*2348T>C)
c.*2516T>C (n.*2516T>C)
c.168+2657T>C (n.168+2657T>C)
gnomAD v4
11g.202955_202958delinsATTTCA1946977089BET1Lc.*2344_*2347delinsAAAT (n.*2344_*2347delinsAAAT)
c.*2512_*2515delinsAAAT (n.*2512_*2515delinsAAAT)
c.168+2653_168+2656delinsAAAT (n.168+2653_168+2656delinsAAAT)
11g.202958_202960delCA1946977090BET1Lc.*2344_*2346del (n.*2344_*2346del)
c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del)
c.168+2653_168+2655del (n.168+2653_168+2655del)
dbSNP

Number of alleles fetched