Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.202597193G>A | CA35575539 | SYT2 | c.1054-230C>T (n.1054-230C>T) c.1063-230C>T (n.1063-230C>T) n.84+133G>A c.1234-230C>T (n.1234-230C>T) c.1225-230C>T (n.1225-230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597193G= | CA2481403255 | SYT2 | c.1054-230C= (n.1054-230C=) c.1063-230C= (n.1063-230C=) n.84+133G= c.1234-230C= (n.1234-230C=) c.1225-230C= (n.1225-230C=) | |
1 | g.202597196C= | CA2481403256 | SYT2 | c.1054-233G= (n.1054-233G=) c.1063-233G= (n.1063-233G=) n.84+136C= c.1234-233G= (n.1234-233G=) c.1225-233G= (n.1225-233G=) | |
1 | g.202597196C>T | CA35575550 | SYT2 | c.1054-233G>A (n.1054-233G>A) c.1063-233G>A (n.1063-233G>A) n.84+136C>T c.1234-233G>A (n.1234-233G>A) c.1225-233G>A (n.1225-233G>A) | dbSNP |
1 | g.202597197C= | CA2481403257 | SYT2 | c.1054-234G= (n.1054-234G=) c.1063-234G= (n.1063-234G=) n.84+137C= c.1234-234G= (n.1234-234G=) c.1225-234G= (n.1225-234G=) | |
1 | g.202597197C>G | CA730216735 | SYT2 | c.1054-234G>C (n.1054-234G>C) c.1063-234G>C (n.1063-234G>C) n.84+137C>G c.1234-234G>C (n.1234-234G>C) c.1225-234G>C (n.1225-234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597197C>T | CA2481403258 | SYT2 | c.1054-234G>A (n.1054-234G>A) c.1063-234G>A (n.1063-234G>A) n.84+137C>T c.1234-234G>A (n.1234-234G>A) c.1225-234G>A (n.1225-234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597203A= | CA2481403260 | SYT2 | c.1054-240T= (n.1054-240T=) c.1063-240T= (n.1063-240T=) n.84+143A= c.1234-240T= (n.1234-240T=) c.1225-240T= (n.1225-240T=) | |
1 | g.202597203A>G | CA2481403259 | SYT2 | c.1054-240T>C (n.1054-240T>C) c.1063-240T>C (n.1063-240T>C) n.84+143A>G c.1234-240T>C (n.1234-240T>C) c.1225-240T>C (n.1225-240T>C) | dbSNP |
1 | g.202597204G>A | CA35575553 | SYT2 | c.1054-241C>T (n.1054-241C>T) c.1063-241C>T (n.1063-241C>T) n.84+144G>A c.1234-241C>T (n.1234-241C>T) c.1225-241C>T (n.1225-241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597204G= | CA2481403261 | SYT2 | c.1054-241C= (n.1054-241C=) c.1063-241C= (n.1063-241C=) n.84+144G= c.1234-241C= (n.1234-241C=) c.1225-241C= (n.1225-241C=) | |
1 | g.202597205C= | CA2481403262 | SYT2 | c.1054-242G= (n.1054-242G=) c.1063-242G= (n.1063-242G=) n.84+145C= c.1234-242G= (n.1234-242G=) c.1225-242G= (n.1225-242G=) | |
1 | g.202597205C>T | CA35575560 | SYT2 | c.1054-242G>A (n.1054-242G>A) c.1063-242G>A (n.1063-242G>A) n.84+145C>T c.1234-242G>A (n.1234-242G>A) c.1225-242G>A (n.1225-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597210G>C | CA730216759 | SYT2 | c.1054-247C>G (n.1054-247C>G) c.1063-247C>G (n.1063-247C>G) n.84+150G>C c.1234-247C>G (n.1234-247C>G) c.1225-247C>G (n.1225-247C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597210G= | CA2481403263 | SYT2 | c.1054-247C= (n.1054-247C=) c.1063-247C= (n.1063-247C=) n.84+150G= c.1234-247C= (n.1234-247C=) c.1225-247C= (n.1225-247C=) | |
1 | g.202597214G= | CA2481403264 | SYT2 | c.1054-251C= (n.1054-251C=) c.1063-251C= (n.1063-251C=) n.84+154G= c.1234-251C= (n.1234-251C=) c.1225-251C= (n.1225-251C=) | |
1 | g.202597214G>T | CA2481403265 | SYT2 | c.1054-251C>A (n.1054-251C>A) c.1063-251C>A (n.1063-251C>A) n.84+154G>T c.1234-251C>A (n.1234-251C>A) c.1225-251C>A (n.1225-251C>A) | dbSNP |
1 | g.202597215G>T | CA2747381821 | SYT2 | c.1054-252C>A (n.1054-252C>A) c.1063-252C>A (n.1063-252C>A) n.84+155G>T c.1234-252C>A (n.1234-252C>A) c.1225-252C>A (n.1225-252C>A) | |
1 | g.202597216_202597221delinsGGAGAA | CA2481403266 | SYT2 | c.1054-258_1054-253delinsTTCTCC (n.1054-258_1054-253delinsTTCTCC) c.1063-258_1063-253delinsTTCTCC (n.1063-258_1063-253delinsTTCTCC) n.84+156_84+161delinsGGAGAA c.1234-258_1234-253delinsTTCTCC (n.1234-258_1234-253delinsTTCTCC) c.1225-258_1225-253delinsTTCTCC (n.1225-258_1225-253delinsTTCTCC) | |
1 | g.202597217G>A | CA35575565 | SYT2 | c.1054-254C>T (n.1054-254C>T) c.1063-254C>T (n.1063-254C>T) n.84+157G>A c.1234-254C>T (n.1234-254C>T) c.1225-254C>T (n.1225-254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597217G>C | CA528129263 | SYT2 | c.1054-254C>G (n.1054-254C>G) c.1063-254C>G (n.1063-254C>G) n.84+157G>C c.1234-254C>G (n.1234-254C>G) c.1225-254C>G (n.1225-254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597217G= | CA2481403268 | SYT2 | c.1054-254C= (n.1054-254C=) c.1063-254C= (n.1063-254C=) n.84+157G= c.1234-254C= (n.1234-254C=) c.1225-254C= (n.1225-254C=) | |
1 | g.202597217G>T | CA2747381822 | SYT2 | c.1054-254C>A (n.1054-254C>A) c.1063-254C>A (n.1063-254C>A) n.84+157G>T c.1234-254C>A (n.1234-254C>A) c.1225-254C>A (n.1225-254C>A) | |
1 | g.202597220_202597224del | CA2481403267 | SYT2 | c.1054-258_1054-254del (n.1054-258_1054-254del) c.1063-258_1063-254del (n.1063-258_1063-254del) n.84+160_84+164del c.1234-258_1234-254del (n.1234-258_1234-254del) c.1225-258_1225-254del (n.1225-258_1225-254del) | dbSNP |
1 | g.202597219G= | CA2481403269 | SYT2 | c.1054-256C= (n.1054-256C=) c.1063-256C= (n.1063-256C=) n.84+159G= c.1234-256C= (n.1234-256C=) c.1225-256C= (n.1225-256C=) | |
1 | g.202597219G>T | CA2481403270 | SYT2 | c.1054-256C>A (n.1054-256C>A) c.1063-256C>A (n.1063-256C>A) n.84+159G>T c.1234-256C>A (n.1234-256C>A) c.1225-256C>A (n.1225-256C>A) | dbSNP |
1 | g.202597221A= | CA2481403271 | SYT2 | c.1054-258T= (n.1054-258T=) c.1063-258T= (n.1063-258T=) n.84+161A= c.1234-258T= (n.1234-258T=) c.1225-258T= (n.1225-258T=) | |
1 | g.202597221A>G | CA2481403272 | SYT2 | c.1054-258T>C (n.1054-258T>C) c.1063-258T>C (n.1063-258T>C) n.84+161A>G c.1234-258T>C (n.1234-258T>C) c.1225-258T>C (n.1225-258T>C) | dbSNP |
1 | g.202597223A>T | CA2747381823 | SYT2 | c.1054-260T>A (n.1054-260T>A) c.1063-260T>A (n.1063-260T>A) n.84+163A>T c.1234-260T>A (n.1234-260T>A) c.1225-260T>A (n.1225-260T>A) | |
1 | g.202597224_202597228delinsGGGAA | CA2481403273 | SYT2 | c.1054-265_1054-261delinsTTCCC (n.1054-265_1054-261delinsTTCCC) c.1063-265_1063-261delinsTTCCC (n.1063-265_1063-261delinsTTCCC) n.84+164_84+168delinsGGGAA c.1234-265_1234-261delinsTTCCC (n.1234-265_1234-261delinsTTCCC) c.1225-265_1225-261delinsTTCCC (n.1225-265_1225-261delinsTTCCC) | |
1 | g.202597225G>A | CA35575587 | SYT2 | c.1054-262C>T (n.1054-262C>T) c.1063-262C>T (n.1063-262C>T) n.84+165G>A c.1234-262C>T (n.1234-262C>T) c.1225-262C>T (n.1225-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597225G= | CA2481403274 | SYT2 | c.1054-262C= (n.1054-262C=) c.1063-262C= (n.1063-262C=) n.84+165G= c.1234-262C= (n.1234-262C=) c.1225-262C= (n.1225-262C=) | |
1 | g.202597229_202597232del | CA730216769 | SYT2 | c.1054-265_1054-262del (n.1054-265_1054-262del) c.1063-265_1063-262del (n.1063-265_1063-262del) n.84+169_84+172del c.1234-265_1234-262del (n.1234-265_1234-262del) c.1225-265_1225-262del (n.1225-265_1225-262del) | dbSNP |
1 | g.202597230G>A | CA730216770 | SYT2 | c.1054-267C>T (n.1054-267C>T) c.1063-267C>T (n.1063-267C>T) n.84+170G>A c.1234-267C>T (n.1234-267C>T) c.1225-267C>T (n.1225-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597230G= | CA2481403275 | SYT2 | c.1054-267C= (n.1054-267C=) c.1063-267C= (n.1063-267C=) n.84+170G= c.1234-267C= (n.1234-267C=) c.1225-267C= (n.1225-267C=) | |
1 | g.202597230G>T | CA730216771 | SYT2 | c.1054-267C>A (n.1054-267C>A) c.1063-267C>A (n.1063-267C>A) n.84+170G>T c.1234-267C>A (n.1234-267C>A) c.1225-267C>A (n.1225-267C>A) | dbSNP |
1 | g.202597232A>G | CA2740215389 | SYT2 | c.1054-269T>C (n.1054-269T>C) c.1063-269T>C (n.1063-269T>C) n.84+172A>G c.1234-269T>C (n.1234-269T>C) c.1225-269T>C (n.1225-269T>C) | |
1 | g.202597235G>A | CA35575596 | SYT2 | c.1054-272C>T (n.1054-272C>T) c.1063-272C>T (n.1063-272C>T) n.84+175G>A c.1234-272C>T (n.1234-272C>T) c.1225-272C>T (n.1225-272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597235G= | CA1143253841 | SYT2 | c.1054-272C= (n.1054-272C=) c.1063-272C= (n.1063-272C=) n.84+175G= c.1234-272C= (n.1234-272C=) c.1225-272C= (n.1225-272C=) | |
1 | g.202597236T>G | CA35575613 | SYT2 | c.1054-273A>C (n.1054-273A>C) c.1063-273A>C (n.1063-273A>C) n.84+176T>G c.1234-273A>C (n.1234-273A>C) c.1225-273A>C (n.1225-273A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597236T= | CA1141545121 | SYT2 | c.1054-273A= (n.1054-273A=) c.1063-273A= (n.1063-273A=) n.84+176T= c.1234-273A= (n.1234-273A=) c.1225-273A= (n.1225-273A=) | |
1 | g.202597240A= | CA2481403276 | SYT2 | c.1054-277T= (n.1054-277T=) c.1063-277T= (n.1063-277T=) n.84+180A= c.1234-277T= (n.1234-277T=) c.1225-277T= (n.1225-277T=) | |
1 | g.202597240A>G | CA730216773 | SYT2 | c.1054-277T>C (n.1054-277T>C) c.1063-277T>C (n.1063-277T>C) n.84+180A>G c.1234-277T>C (n.1234-277T>C) c.1225-277T>C (n.1225-277T>C) | dbSNP |
1 | g.202597243A= | CA2481403277 | SYT2 | c.1054-280T= (n.1054-280T=) c.1063-280T= (n.1063-280T=) n.84+183A= c.1234-280T= (n.1234-280T=) c.1225-280T= (n.1225-280T=) | |
1 | g.202597243A>C | CA528129279 | SYT2 | c.1054-280T>G (n.1054-280T>G) c.1063-280T>G (n.1063-280T>G) n.84+183A>C c.1234-280T>G (n.1234-280T>G) c.1225-280T>G (n.1225-280T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.202597244T>C | CA528129291 | SYT2 | c.1054-281A>G (n.1054-281A>G) c.1063-281A>G (n.1063-281A>G) n.84+184T>C c.1234-281A>G (n.1234-281A>G) c.1225-281A>G (n.1225-281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597244T= | CA2481403278 | SYT2 | c.1054-281A= (n.1054-281A=) c.1063-281A= (n.1063-281A=) n.84+184T= c.1234-281A= (n.1234-281A=) c.1225-281A= (n.1225-281A=) | |
1 | g.202597245G>T | CA2500461129 | SYT2 | c.1054-282C>A (n.1054-282C>A) c.1063-282C>A (n.1063-282C>A) n.84+185G>T c.1234-282C>A (n.1234-282C>A) c.1225-282C>A (n.1225-282C>A) | |
1 | g.202597255T>G | CA730216782 | SYT2 | c.1054-292A>C (n.1054-292A>C) c.1063-292A>C (n.1063-292A>C) n.84+195T>G c.1234-292A>C (n.1234-292A>C) c.1225-292A>C (n.1225-292A>C) | dbSNP |
1 | g.202597255T= | CA2481403279 | SYT2 | c.1054-292A= (n.1054-292A=) c.1063-292A= (n.1063-292A=) n.84+195T= c.1234-292A= (n.1234-292A=) c.1225-292A= (n.1225-292A=) | |
1 | g.202597256C>A | CA2522167623 | SYT2 | c.1054-293G>T (n.1054-293G>T) c.1063-293G>T (n.1063-293G>T) n.84+196C>A c.1234-293G>T (n.1234-293G>T) c.1225-293G>T (n.1225-293G>T) | |
1 | g.202597256C= | CA2481403280 | SYT2 | c.1054-293G= (n.1054-293G=) c.1063-293G= (n.1063-293G=) n.84+196C= c.1234-293G= (n.1234-293G=) c.1225-293G= (n.1225-293G=) | |
1 | g.202597256C>T | CA730216788 | SYT2 | c.1054-293G>A (n.1054-293G>A) c.1063-293G>A (n.1063-293G>A) n.84+196C>T c.1234-293G>A (n.1234-293G>A) c.1225-293G>A (n.1225-293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597259C>T | CA2552762537 | SYT2 | c.1054-296G>A (n.1054-296G>A) c.1063-296G>A (n.1063-296G>A) n.84+199C>T c.1234-296G>A (n.1234-296G>A) c.1225-296G>A (n.1225-296G>A) | |
1 | g.202597261A= | CA1141302241 | SYT2 | c.1054-298T= (n.1054-298T=) c.1063-298T= (n.1063-298T=) n.84+201A= c.1234-298T= (n.1234-298T=) c.1225-298T= (n.1225-298T=) | |
1 | g.202597261A>G | CA35575620 | SYT2 | c.1054-298T>C (n.1054-298T>C) c.1063-298T>C (n.1063-298T>C) n.84+201A>G c.1234-298T>C (n.1234-298T>C) c.1225-298T>C (n.1225-298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597262T>A | CA2526327966 | SYT2 | c.1054-299A>T (n.1054-299A>T) c.1063-299A>T (n.1063-299A>T) n.84+202T>A c.1234-299A>T (n.1234-299A>T) c.1225-299A>T (n.1225-299A>T) | |
1 | g.202597264A= | CA2481403281 | SYT2 | c.1054-301T= (n.1054-301T=) c.1063-301T= (n.1063-301T=) n.84+204A= c.1234-301T= (n.1234-301T=) c.1225-301T= (n.1225-301T=) | |
1 | g.202597264A>C | CA1011275373 | SYT2 | c.1054-301T>G (n.1054-301T>G) c.1063-301T>G (n.1063-301T>G) n.84+204A>C c.1234-301T>G (n.1234-301T>G) c.1225-301T>G (n.1225-301T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597265G>T | CA2698124851 | SYT2 | c.1054-302C>A (n.1054-302C>A) c.1063-302C>A (n.1063-302C>A) n.84+205G>T c.1234-302C>A (n.1234-302C>A) c.1225-302C>A (n.1225-302C>A) | dbSNP |
1 | g.202597266A= | CA2481403282 | SYT2 | c.1054-303T= (n.1054-303T=) c.1063-303T= (n.1063-303T=) n.84+206A= c.1234-303T= (n.1234-303T=) c.1225-303T= (n.1225-303T=) | |
1 | g.202597266A>G | CA528129295 | SYT2 | c.1054-303T>C (n.1054-303T>C) c.1063-303T>C (n.1063-303T>C) n.84+206A>G c.1234-303T>C (n.1234-303T>C) c.1225-303T>C (n.1225-303T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597270G>A | CA35575635 | SYT2 | c.1054-307C>T (n.1054-307C>T) c.1063-307C>T (n.1063-307C>T) n.84+210G>A c.1234-307C>T (n.1234-307C>T) c.1225-307C>T (n.1225-307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597270G= | CA1144305442 | SYT2 | c.1054-307C= (n.1054-307C=) c.1063-307C= (n.1063-307C=) n.84+210G= c.1234-307C= (n.1234-307C=) c.1225-307C= (n.1225-307C=) | |
1 | g.202597276A= | CA2481403283 | SYT2 | c.1054-313T= (n.1054-313T=) c.1063-313T= (n.1063-313T=) n.84+216A= c.1234-313T= (n.1234-313T=) c.1225-313T= (n.1225-313T=) | |
1 | g.202597276A>T | CA2481403284 | SYT2 | c.1054-313T>A (n.1054-313T>A) c.1063-313T>A (n.1063-313T>A) n.84+216A>T c.1234-313T>A (n.1234-313T>A) c.1225-313T>A (n.1225-313T>A) | dbSNP |
1 | g.202597277T>C | CA2481403286 | SYT2 | c.1054-314A>G (n.1054-314A>G) c.1063-314A>G (n.1063-314A>G) n.84+217T>C c.1234-314A>G (n.1234-314A>G) c.1225-314A>G (n.1225-314A>G) | dbSNP |
1 | g.202597277T= | CA2481403285 | SYT2 | c.1054-314A= (n.1054-314A=) c.1063-314A= (n.1063-314A=) n.84+217T= c.1234-314A= (n.1234-314A=) c.1225-314A= (n.1225-314A=) | |
1 | g.202597278G>A | CA2481403288 | SYT2 | c.1054-315C>T (n.1054-315C>T) c.1063-315C>T (n.1063-315C>T) n.84+218G>A c.1234-315C>T (n.1234-315C>T) c.1225-315C>T (n.1225-315C>T) | dbSNP |
1 | g.202597278G= | CA2481403287 | SYT2 | c.1054-315C= (n.1054-315C=) c.1063-315C= (n.1063-315C=) n.84+218G= c.1234-315C= (n.1234-315C=) c.1225-315C= (n.1225-315C=) | |
1 | g.202597283T>G | CA1011275403 | SYT2 | c.1054-320A>C (n.1054-320A>C) c.1063-320A>C (n.1063-320A>C) n.84+223T>G c.1234-320A>C (n.1234-320A>C) c.1225-320A>C (n.1225-320A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597283T= | CA2481403289 | SYT2 | c.1054-320A= (n.1054-320A=) c.1063-320A= (n.1063-320A=) n.84+223T= c.1234-320A= (n.1234-320A=) c.1225-320A= (n.1225-320A=) | |
1 | g.202597284G>A | CA2481403291 | SYT2 | c.1054-321C>T (n.1054-321C>T) c.1063-321C>T (n.1063-321C>T) n.84+224G>A c.1234-321C>T (n.1234-321C>T) c.1225-321C>T (n.1225-321C>T) | dbSNP |
1 | g.202597284G= | CA2481403290 | SYT2 | c.1054-321C= (n.1054-321C=) c.1063-321C= (n.1063-321C=) n.84+224G= c.1234-321C= (n.1234-321C=) c.1225-321C= (n.1225-321C=) | |
1 | g.202597288_202597292del | CA2747381824 | SYT2 | c.1054-328_1054-324del (n.1054-328_1054-324del) c.1063-328_1063-324del (n.1063-328_1063-324del) n.84+228_84+232del c.1234-328_1234-324del (n.1234-328_1234-324del) c.1225-328_1225-324del (n.1225-328_1225-324del) | |
1 | g.202597288A= | CA2481403292 | SYT2 | c.1054-325T= (n.1054-325T=) c.1063-325T= (n.1063-325T=) n.84+228A= c.1234-325T= (n.1234-325T=) c.1225-325T= (n.1225-325T=) | |
1 | g.202597288A>T | CA2481403293 | SYT2 | c.1054-325T>A (n.1054-325T>A) c.1063-325T>A (n.1063-325T>A) n.84+228A>T c.1234-325T>A (n.1234-325T>A) c.1225-325T>A (n.1225-325T>A) | dbSNP |
1 | g.202597291T>C | CA35575637 | SYT2 | c.1054-328A>G (n.1054-328A>G) c.1063-328A>G (n.1063-328A>G) n.84+231T>C c.1234-328A>G (n.1234-328A>G) c.1225-328A>G (n.1225-328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597291T= | CA2481403294 | SYT2 | c.1054-328A= (n.1054-328A=) c.1063-328A= (n.1063-328A=) n.84+231T= c.1234-328A= (n.1234-328A=) c.1225-328A= (n.1225-328A=) |