Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.202597158C= | CA2481403242 | SYT2 | c.1054-195G= (n.1054-195G=) c.1063-195G= (n.1063-195G=) n.84+98C= c.1234-195G= (n.1234-195G=) c.1225-195G= (n.1225-195G=) | |
1 | g.202597158C>T | CA2481403241 | SYT2 | c.1054-195G>A (n.1054-195G>A) c.1063-195G>A (n.1063-195G>A) n.84+98C>T c.1234-195G>A (n.1234-195G>A) c.1225-195G>A (n.1225-195G>A) | dbSNP |
1 | g.202597163G>C | CA528129260 | SYT2 | c.1054-200C>G (n.1054-200C>G) c.1063-200C>G (n.1063-200C>G) n.84+103G>C c.1234-200C>G (n.1234-200C>G) c.1225-200C>G (n.1225-200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597163G= | CA2481403243 | SYT2 | c.1054-200C= (n.1054-200C=) c.1063-200C= (n.1063-200C=) n.84+103G= c.1234-200C= (n.1234-200C=) c.1225-200C= (n.1225-200C=) | |
1 | g.202597164G>A | CA730216709 | SYT2 | c.1054-201C>T (n.1054-201C>T) c.1063-201C>T (n.1063-201C>T) n.84+104G>A c.1234-201C>T (n.1234-201C>T) c.1225-201C>T (n.1225-201C>T) | dbSNP |
1 | g.202597164G= | CA2481403244 | SYT2 | c.1054-201C= (n.1054-201C=) c.1063-201C= (n.1063-201C=) n.84+104G= c.1234-201C= (n.1234-201C=) c.1225-201C= (n.1225-201C=) | |
1 | g.202597171A= | CA2481403245 | SYT2 | c.1054-208T= (n.1054-208T=) c.1063-208T= (n.1063-208T=) n.84+111A= c.1234-208T= (n.1234-208T=) c.1225-208T= (n.1225-208T=) | |
1 | g.202597171A>G | CA35575526 | SYT2 | c.1054-208T>C (n.1054-208T>C) c.1063-208T>C (n.1063-208T>C) n.84+111A>G c.1234-208T>C (n.1234-208T>C) c.1225-208T>C (n.1225-208T>C) | dbSNP |
1 | g.202597171A>T | CA730216719 | SYT2 | c.1054-208T>A (n.1054-208T>A) c.1063-208T>A (n.1063-208T>A) n.84+111A>T c.1234-208T>A (n.1234-208T>A) c.1225-208T>A (n.1225-208T>A) | dbSNP |
1 | g.202597173T>G | CA2481403247 | SYT2 | c.1054-210A>C (n.1054-210A>C) c.1063-210A>C (n.1063-210A>C) n.84+113T>G c.1234-210A>C (n.1234-210A>C) c.1225-210A>C (n.1225-210A>C) | dbSNP |
1 | g.202597173T= | CA2481403246 | SYT2 | c.1054-210A= (n.1054-210A=) c.1063-210A= (n.1063-210A=) n.84+113T= c.1234-210A= (n.1234-210A=) c.1225-210A= (n.1225-210A=) | |
1 | g.202597174G>A | CA1011275343 | SYT2 | c.1054-211C>T (n.1054-211C>T) c.1063-211C>T (n.1063-211C>T) n.84+114G>A c.1234-211C>T (n.1234-211C>T) c.1225-211C>T (n.1225-211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597174G= | CA2481403248 | SYT2 | c.1054-211C= (n.1054-211C=) c.1063-211C= (n.1063-211C=) n.84+114G= c.1234-211C= (n.1234-211C=) c.1225-211C= (n.1225-211C=) | |
1 | g.202597179T>C | CA1011275344 | SYT2 | c.1054-216A>G (n.1054-216A>G) c.1063-216A>G (n.1063-216A>G) n.84+119T>C c.1234-216A>G (n.1234-216A>G) c.1225-216A>G (n.1225-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597179T= | CA2481403249 | SYT2 | c.1054-216A= (n.1054-216A=) c.1063-216A= (n.1063-216A=) n.84+119T= c.1234-216A= (n.1234-216A=) c.1225-216A= (n.1225-216A=) | |
1 | g.202597182A= | CA2481403250 | SYT2 | c.1054-219T= (n.1054-219T=) c.1063-219T= (n.1063-219T=) n.84+122A= c.1234-219T= (n.1234-219T=) c.1225-219T= (n.1225-219T=) | |
1 | g.202597182A>G | CA528129261 | SYT2 | c.1054-219T>C (n.1054-219T>C) c.1063-219T>C (n.1063-219T>C) n.84+122A>G c.1234-219T>C (n.1234-219T>C) c.1225-219T>C (n.1225-219T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597183C>A | CA1011275351 | SYT2 | c.1054-220G>T (n.1054-220G>T) c.1063-220G>T (n.1063-220G>T) n.84+123C>A c.1234-220G>T (n.1234-220G>T) c.1225-220G>T (n.1225-220G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597183C= | CA2481403251 | SYT2 | c.1054-220G= (n.1054-220G=) c.1063-220G= (n.1063-220G=) n.84+123C= c.1234-220G= (n.1234-220G=) c.1225-220G= (n.1225-220G=) | |
1 | g.202597183C>G | CA730216730 | SYT2 | c.1054-220G>C (n.1054-220G>C) c.1063-220G>C (n.1063-220G>C) n.84+123C>G c.1234-220G>C (n.1234-220G>C) c.1225-220G>C (n.1225-220G>C) | dbSNP |
1 | g.202597186T>C | CA2481403253 | SYT2 | c.1054-223A>G (n.1054-223A>G) c.1063-223A>G (n.1063-223A>G) n.84+126T>C c.1234-223A>G (n.1234-223A>G) c.1225-223A>G (n.1225-223A>G) | dbSNP |
1 | g.202597186T= | CA2481403252 | SYT2 | c.1054-223A= (n.1054-223A=) c.1063-223A= (n.1063-223A=) n.84+126T= c.1234-223A= (n.1234-223A=) c.1225-223A= (n.1225-223A=) | |
1 | g.202597187G>T | CA2513814146 | SYT2 | c.1054-224C>A (n.1054-224C>A) c.1063-224C>A (n.1063-224C>A) n.84+127G>T c.1234-224C>A (n.1234-224C>A) c.1225-224C>A (n.1225-224C>A) | |
1 | g.202597190C= | CA2481403254 | SYT2 | c.1054-227G= (n.1054-227G=) c.1063-227G= (n.1063-227G=) n.84+130C= c.1234-227G= (n.1234-227G=) c.1225-227G= (n.1225-227G=) | |
1 | g.202597190C>T | CA730216733 | SYT2 | c.1054-227G>A (n.1054-227G>A) c.1063-227G>A (n.1063-227G>A) n.84+130C>T c.1234-227G>A (n.1234-227G>A) c.1225-227G>A (n.1225-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597193G>A | CA35575539 | SYT2 | c.1054-230C>T (n.1054-230C>T) c.1063-230C>T (n.1063-230C>T) n.84+133G>A c.1234-230C>T (n.1234-230C>T) c.1225-230C>T (n.1225-230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597193G= | CA2481403255 | SYT2 | c.1054-230C= (n.1054-230C=) c.1063-230C= (n.1063-230C=) n.84+133G= c.1234-230C= (n.1234-230C=) c.1225-230C= (n.1225-230C=) | |
1 | g.202597196C= | CA2481403256 | SYT2 | c.1054-233G= (n.1054-233G=) c.1063-233G= (n.1063-233G=) n.84+136C= c.1234-233G= (n.1234-233G=) c.1225-233G= (n.1225-233G=) | |
1 | g.202597196C>T | CA35575550 | SYT2 | c.1054-233G>A (n.1054-233G>A) c.1063-233G>A (n.1063-233G>A) n.84+136C>T c.1234-233G>A (n.1234-233G>A) c.1225-233G>A (n.1225-233G>A) | dbSNP |
1 | g.202597197C= | CA2481403257 | SYT2 | c.1054-234G= (n.1054-234G=) c.1063-234G= (n.1063-234G=) n.84+137C= c.1234-234G= (n.1234-234G=) c.1225-234G= (n.1225-234G=) | |
1 | g.202597197C>G | CA730216735 | SYT2 | c.1054-234G>C (n.1054-234G>C) c.1063-234G>C (n.1063-234G>C) n.84+137C>G c.1234-234G>C (n.1234-234G>C) c.1225-234G>C (n.1225-234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597197C>T | CA2481403258 | SYT2 | c.1054-234G>A (n.1054-234G>A) c.1063-234G>A (n.1063-234G>A) n.84+137C>T c.1234-234G>A (n.1234-234G>A) c.1225-234G>A (n.1225-234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597203A= | CA2481403260 | SYT2 | c.1054-240T= (n.1054-240T=) c.1063-240T= (n.1063-240T=) n.84+143A= c.1234-240T= (n.1234-240T=) c.1225-240T= (n.1225-240T=) | |
1 | g.202597203A>G | CA2481403259 | SYT2 | c.1054-240T>C (n.1054-240T>C) c.1063-240T>C (n.1063-240T>C) n.84+143A>G c.1234-240T>C (n.1234-240T>C) c.1225-240T>C (n.1225-240T>C) | dbSNP |
1 | g.202597204G>A | CA35575553 | SYT2 | c.1054-241C>T (n.1054-241C>T) c.1063-241C>T (n.1063-241C>T) n.84+144G>A c.1234-241C>T (n.1234-241C>T) c.1225-241C>T (n.1225-241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597204G= | CA2481403261 | SYT2 | c.1054-241C= (n.1054-241C=) c.1063-241C= (n.1063-241C=) n.84+144G= c.1234-241C= (n.1234-241C=) c.1225-241C= (n.1225-241C=) | |
1 | g.202597205C= | CA2481403262 | SYT2 | c.1054-242G= (n.1054-242G=) c.1063-242G= (n.1063-242G=) n.84+145C= c.1234-242G= (n.1234-242G=) c.1225-242G= (n.1225-242G=) | |
1 | g.202597205C>T | CA35575560 | SYT2 | c.1054-242G>A (n.1054-242G>A) c.1063-242G>A (n.1063-242G>A) n.84+145C>T c.1234-242G>A (n.1234-242G>A) c.1225-242G>A (n.1225-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597210G>C | CA730216759 | SYT2 | c.1054-247C>G (n.1054-247C>G) c.1063-247C>G (n.1063-247C>G) n.84+150G>C c.1234-247C>G (n.1234-247C>G) c.1225-247C>G (n.1225-247C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597210G= | CA2481403263 | SYT2 | c.1054-247C= (n.1054-247C=) c.1063-247C= (n.1063-247C=) n.84+150G= c.1234-247C= (n.1234-247C=) c.1225-247C= (n.1225-247C=) | |
1 | g.202597214G= | CA2481403264 | SYT2 | c.1054-251C= (n.1054-251C=) c.1063-251C= (n.1063-251C=) n.84+154G= c.1234-251C= (n.1234-251C=) c.1225-251C= (n.1225-251C=) | |
1 | g.202597214G>T | CA2481403265 | SYT2 | c.1054-251C>A (n.1054-251C>A) c.1063-251C>A (n.1063-251C>A) n.84+154G>T c.1234-251C>A (n.1234-251C>A) c.1225-251C>A (n.1225-251C>A) | dbSNP |
1 | g.202597215G>T | CA2747381821 | SYT2 | c.1054-252C>A (n.1054-252C>A) c.1063-252C>A (n.1063-252C>A) n.84+155G>T c.1234-252C>A (n.1234-252C>A) c.1225-252C>A (n.1225-252C>A) | |
1 | g.202597216_202597221delinsGGAGAA | CA2481403266 | SYT2 | c.1054-258_1054-253delinsTTCTCC (n.1054-258_1054-253delinsTTCTCC) c.1063-258_1063-253delinsTTCTCC (n.1063-258_1063-253delinsTTCTCC) n.84+156_84+161delinsGGAGAA c.1234-258_1234-253delinsTTCTCC (n.1234-258_1234-253delinsTTCTCC) c.1225-258_1225-253delinsTTCTCC (n.1225-258_1225-253delinsTTCTCC) | |
1 | g.202597217G>A | CA35575565 | SYT2 | c.1054-254C>T (n.1054-254C>T) c.1063-254C>T (n.1063-254C>T) n.84+157G>A c.1234-254C>T (n.1234-254C>T) c.1225-254C>T (n.1225-254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597217G>C | CA528129263 | SYT2 | c.1054-254C>G (n.1054-254C>G) c.1063-254C>G (n.1063-254C>G) n.84+157G>C c.1234-254C>G (n.1234-254C>G) c.1225-254C>G (n.1225-254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597217G= | CA2481403268 | SYT2 | c.1054-254C= (n.1054-254C=) c.1063-254C= (n.1063-254C=) n.84+157G= c.1234-254C= (n.1234-254C=) c.1225-254C= (n.1225-254C=) | |
1 | g.202597217G>T | CA2747381822 | SYT2 | c.1054-254C>A (n.1054-254C>A) c.1063-254C>A (n.1063-254C>A) n.84+157G>T c.1234-254C>A (n.1234-254C>A) c.1225-254C>A (n.1225-254C>A) | |
1 | g.202597220_202597224del | CA2481403267 | SYT2 | c.1054-258_1054-254del (n.1054-258_1054-254del) c.1063-258_1063-254del (n.1063-258_1063-254del) n.84+160_84+164del c.1234-258_1234-254del (n.1234-258_1234-254del) c.1225-258_1225-254del (n.1225-258_1225-254del) | dbSNP |
1 | g.202597219G= | CA2481403269 | SYT2 | c.1054-256C= (n.1054-256C=) c.1063-256C= (n.1063-256C=) n.84+159G= c.1234-256C= (n.1234-256C=) c.1225-256C= (n.1225-256C=) | |
1 | g.202597219G>T | CA2481403270 | SYT2 | c.1054-256C>A (n.1054-256C>A) c.1063-256C>A (n.1063-256C>A) n.84+159G>T c.1234-256C>A (n.1234-256C>A) c.1225-256C>A (n.1225-256C>A) | dbSNP |
1 | g.202597221A= | CA2481403271 | SYT2 | c.1054-258T= (n.1054-258T=) c.1063-258T= (n.1063-258T=) n.84+161A= c.1234-258T= (n.1234-258T=) c.1225-258T= (n.1225-258T=) | |
1 | g.202597221A>G | CA2481403272 | SYT2 | c.1054-258T>C (n.1054-258T>C) c.1063-258T>C (n.1063-258T>C) n.84+161A>G c.1234-258T>C (n.1234-258T>C) c.1225-258T>C (n.1225-258T>C) | dbSNP |
1 | g.202597223A>T | CA2747381823 | SYT2 | c.1054-260T>A (n.1054-260T>A) c.1063-260T>A (n.1063-260T>A) n.84+163A>T c.1234-260T>A (n.1234-260T>A) c.1225-260T>A (n.1225-260T>A) | |
1 | g.202597224_202597228delinsGGGAA | CA2481403273 | SYT2 | c.1054-265_1054-261delinsTTCCC (n.1054-265_1054-261delinsTTCCC) c.1063-265_1063-261delinsTTCCC (n.1063-265_1063-261delinsTTCCC) n.84+164_84+168delinsGGGAA c.1234-265_1234-261delinsTTCCC (n.1234-265_1234-261delinsTTCCC) c.1225-265_1225-261delinsTTCCC (n.1225-265_1225-261delinsTTCCC) | |
1 | g.202597225G>A | CA35575587 | SYT2 | c.1054-262C>T (n.1054-262C>T) c.1063-262C>T (n.1063-262C>T) n.84+165G>A c.1234-262C>T (n.1234-262C>T) c.1225-262C>T (n.1225-262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597225G= | CA2481403274 | SYT2 | c.1054-262C= (n.1054-262C=) c.1063-262C= (n.1063-262C=) n.84+165G= c.1234-262C= (n.1234-262C=) c.1225-262C= (n.1225-262C=) | |
1 | g.202597229_202597232del | CA730216769 | SYT2 | c.1054-265_1054-262del (n.1054-265_1054-262del) c.1063-265_1063-262del (n.1063-265_1063-262del) n.84+169_84+172del c.1234-265_1234-262del (n.1234-265_1234-262del) c.1225-265_1225-262del (n.1225-265_1225-262del) | dbSNP |
1 | g.202597230G>A | CA730216770 | SYT2 | c.1054-267C>T (n.1054-267C>T) c.1063-267C>T (n.1063-267C>T) n.84+170G>A c.1234-267C>T (n.1234-267C>T) c.1225-267C>T (n.1225-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597230G= | CA2481403275 | SYT2 | c.1054-267C= (n.1054-267C=) c.1063-267C= (n.1063-267C=) n.84+170G= c.1234-267C= (n.1234-267C=) c.1225-267C= (n.1225-267C=) | |
1 | g.202597230G>T | CA730216771 | SYT2 | c.1054-267C>A (n.1054-267C>A) c.1063-267C>A (n.1063-267C>A) n.84+170G>T c.1234-267C>A (n.1234-267C>A) c.1225-267C>A (n.1225-267C>A) | dbSNP |
1 | g.202597232A>G | CA2740215389 | SYT2 | c.1054-269T>C (n.1054-269T>C) c.1063-269T>C (n.1063-269T>C) n.84+172A>G c.1234-269T>C (n.1234-269T>C) c.1225-269T>C (n.1225-269T>C) | |
1 | g.202597235G>A | CA35575596 | SYT2 | c.1054-272C>T (n.1054-272C>T) c.1063-272C>T (n.1063-272C>T) n.84+175G>A c.1234-272C>T (n.1234-272C>T) c.1225-272C>T (n.1225-272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597235G= | CA1143253841 | SYT2 | c.1054-272C= (n.1054-272C=) c.1063-272C= (n.1063-272C=) n.84+175G= c.1234-272C= (n.1234-272C=) c.1225-272C= (n.1225-272C=) | |
1 | g.202597236T>G | CA35575613 | SYT2 | c.1054-273A>C (n.1054-273A>C) c.1063-273A>C (n.1063-273A>C) n.84+176T>G c.1234-273A>C (n.1234-273A>C) c.1225-273A>C (n.1225-273A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597236T= | CA1141545121 | SYT2 | c.1054-273A= (n.1054-273A=) c.1063-273A= (n.1063-273A=) n.84+176T= c.1234-273A= (n.1234-273A=) c.1225-273A= (n.1225-273A=) | |
1 | g.202597240A= | CA2481403276 | SYT2 | c.1054-277T= (n.1054-277T=) c.1063-277T= (n.1063-277T=) n.84+180A= c.1234-277T= (n.1234-277T=) c.1225-277T= (n.1225-277T=) | |
1 | g.202597240A>G | CA730216773 | SYT2 | c.1054-277T>C (n.1054-277T>C) c.1063-277T>C (n.1063-277T>C) n.84+180A>G c.1234-277T>C (n.1234-277T>C) c.1225-277T>C (n.1225-277T>C) | dbSNP |
1 | g.202597243A= | CA2481403277 | SYT2 | c.1054-280T= (n.1054-280T=) c.1063-280T= (n.1063-280T=) n.84+183A= c.1234-280T= (n.1234-280T=) c.1225-280T= (n.1225-280T=) | |
1 | g.202597243A>C | CA528129279 | SYT2 | c.1054-280T>G (n.1054-280T>G) c.1063-280T>G (n.1063-280T>G) n.84+183A>C c.1234-280T>G (n.1234-280T>G) c.1225-280T>G (n.1225-280T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.202597244T>C | CA528129291 | SYT2 | c.1054-281A>G (n.1054-281A>G) c.1063-281A>G (n.1063-281A>G) n.84+184T>C c.1234-281A>G (n.1234-281A>G) c.1225-281A>G (n.1225-281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597244T= | CA2481403278 | SYT2 | c.1054-281A= (n.1054-281A=) c.1063-281A= (n.1063-281A=) n.84+184T= c.1234-281A= (n.1234-281A=) c.1225-281A= (n.1225-281A=) | |
1 | g.202597245G>T | CA2500461129 | SYT2 | c.1054-282C>A (n.1054-282C>A) c.1063-282C>A (n.1063-282C>A) n.84+185G>T c.1234-282C>A (n.1234-282C>A) c.1225-282C>A (n.1225-282C>A) | |
1 | g.202597255T>G | CA730216782 | SYT2 | c.1054-292A>C (n.1054-292A>C) c.1063-292A>C (n.1063-292A>C) n.84+195T>G c.1234-292A>C (n.1234-292A>C) c.1225-292A>C (n.1225-292A>C) | dbSNP |
1 | g.202597255T= | CA2481403279 | SYT2 | c.1054-292A= (n.1054-292A=) c.1063-292A= (n.1063-292A=) n.84+195T= c.1234-292A= (n.1234-292A=) c.1225-292A= (n.1225-292A=) | |
1 | g.202597256C>A | CA2522167623 | SYT2 | c.1054-293G>T (n.1054-293G>T) c.1063-293G>T (n.1063-293G>T) n.84+196C>A c.1234-293G>T (n.1234-293G>T) c.1225-293G>T (n.1225-293G>T) | |
1 | g.202597256C= | CA2481403280 | SYT2 | c.1054-293G= (n.1054-293G=) c.1063-293G= (n.1063-293G=) n.84+196C= c.1234-293G= (n.1234-293G=) c.1225-293G= (n.1225-293G=) | |
1 | g.202597256C>T | CA730216788 | SYT2 | c.1054-293G>A (n.1054-293G>A) c.1063-293G>A (n.1063-293G>A) n.84+196C>T c.1234-293G>A (n.1234-293G>A) c.1225-293G>A (n.1225-293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |