Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.202597102T>ACA2649903431SYT2c.1054-139A>T (n.1054-139A>T)
c.1063-139A>T (n.1063-139A>T)
n.84+42T>A
c.1234-139A>T (n.1234-139A>T)
c.1225-139A>T (n.1225-139A>T)
gnomAD v4
1g.202597102T>CCA2544923105SYT2c.1054-139A>G (n.1054-139A>G)
c.1063-139A>G (n.1063-139A>G)
n.84+42T>C
c.1234-139A>G (n.1234-139A>G)
c.1225-139A>G (n.1225-139A>G)
gnomAD v4
1g.202597102T>GCA2649903432SYT2c.1054-139A>C (n.1054-139A>C)
c.1063-139A>C (n.1063-139A>C)
n.84+42T>G
c.1234-139A>C (n.1234-139A>C)
c.1225-139A>C (n.1225-139A>C)
gnomAD v4
1g.202597103G>ACA2649903433SYT2c.1054-140C>T (n.1054-140C>T)
c.1063-140C>T (n.1063-140C>T)
n.84+43G>A
c.1234-140C>T (n.1234-140C>T)
c.1225-140C>T (n.1225-140C>T)
gnomAD v4
1g.202597103G>TCA2649903434SYT2c.1054-140C>A (n.1054-140C>A)
c.1063-140C>A (n.1063-140C>A)
n.84+43G>T
c.1234-140C>A (n.1234-140C>A)
c.1225-140C>A (n.1225-140C>A)
gnomAD v4
1g.202597105A>TCA2649903435SYT2c.1054-142T>A (n.1054-142T>A)
c.1063-142T>A (n.1063-142T>A)
n.84+45A>T
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c.1225-142T>A (n.1225-142T>A)
gnomAD v4
1g.202597106G>ACA2649903436SYT2c.1054-143C>T (n.1054-143C>T)
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n.84+46G>A
c.1234-143C>T (n.1234-143C>T)
c.1225-143C>T (n.1225-143C>T)
gnomAD v4
1g.202597106G>TCA2649903437SYT2c.1054-143C>A (n.1054-143C>A)
c.1063-143C>A (n.1063-143C>A)
n.84+46G>T
c.1234-143C>A (n.1234-143C>A)
c.1225-143C>A (n.1225-143C>A)
gnomAD v4
1g.202597107A>GCA2649903438SYT2c.1054-144T>C (n.1054-144T>C)
c.1063-144T>C (n.1063-144T>C)
n.84+47A>G
c.1234-144T>C (n.1234-144T>C)
c.1225-144T>C (n.1225-144T>C)
gnomAD v4
1g.202597108C>ACA2649903440SYT2c.1054-145G>T (n.1054-145G>T)
c.1063-145G>T (n.1063-145G>T)
n.84+48C>A
c.1234-145G>T (n.1234-145G>T)
c.1225-145G>T (n.1225-145G>T)
gnomAD v4
1g.202597108C>TCA2649903439SYT2c.1054-145G>A (n.1054-145G>A)
c.1063-145G>A (n.1063-145G>A)
n.84+48C>T
c.1234-145G>A (n.1234-145G>A)
c.1225-145G>A (n.1225-145G>A)
gnomAD v4
1g.202597109T>ACA2649903441SYT2c.1054-146A>T (n.1054-146A>T)
c.1063-146A>T (n.1063-146A>T)
n.84+49T>A
c.1234-146A>T (n.1234-146A>T)
c.1225-146A>T (n.1225-146A>T)
gnomAD v4
1g.202597109T>CCA2649903442SYT2c.1054-146A>G (n.1054-146A>G)
c.1063-146A>G (n.1063-146A>G)
n.84+49T>C
c.1234-146A>G (n.1234-146A>G)
c.1225-146A>G (n.1225-146A>G)
gnomAD v4
1g.202597110G>TCA2649903443SYT2c.1054-147C>A (n.1054-147C>A)
c.1063-147C>A (n.1063-147C>A)
n.84+50G>T
c.1234-147C>A (n.1234-147C>A)
c.1225-147C>A (n.1225-147C>A)
gnomAD v4
1g.202597112A=CA2481403228SYT2c.1054-149T= (n.1054-149T=)
c.1063-149T= (n.1063-149T=)
n.84+52A=
c.1234-149T= (n.1234-149T=)
c.1225-149T= (n.1225-149T=)
1g.202597112A>GCA528129250SYT2c.1054-149T>C (n.1054-149T>C)
c.1063-149T>C (n.1063-149T>C)
n.84+52A>G
c.1234-149T>C (n.1234-149T>C)
c.1225-149T>C (n.1225-149T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597113T>CCA2542642087SYT2c.1054-150A>G (n.1054-150A>G)
c.1063-150A>G (n.1063-150A>G)
n.84+53T>C
c.1234-150A>G (n.1234-150A>G)
c.1225-150A>G (n.1225-150A>G)
1g.202597114T>GCA2649903444SYT2c.1054-151A>C (n.1054-151A>C)
c.1063-151A>C (n.1063-151A>C)
n.84+54T>G
c.1234-151A>C (n.1234-151A>C)
c.1225-151A>C (n.1225-151A>C)
gnomAD v4
1g.202597115G>TCA2649903446SYT2c.1054-152C>A (n.1054-152C>A)
c.1063-152C>A (n.1063-152C>A)
n.84+55G>T
c.1234-152C>A (n.1234-152C>A)
c.1225-152C>A (n.1225-152C>A)
gnomAD v4
1g.202597115_202597116delCA2649903445SYT2c.1054-153_1054-152del (n.1054-153_1054-152del)
c.1063-153_1063-152del (n.1063-153_1063-152del)
n.84+55_84+56del
c.1234-153_1234-152del (n.1234-153_1234-152del)
c.1225-153_1225-152del (n.1225-153_1225-152del)
gnomAD v4
1g.202597118A=CA2481403229SYT2c.1054-155T= (n.1054-155T=)
c.1063-155T= (n.1063-155T=)
n.84+58A=
c.1234-155T= (n.1234-155T=)
c.1225-155T= (n.1225-155T=)
1g.202597118A>GCA730216681SYT2c.1054-155T>C (n.1054-155T>C)
c.1063-155T>C (n.1063-155T>C)
n.84+58A>G
c.1234-155T>C (n.1234-155T>C)
c.1225-155T>C (n.1225-155T>C)
dbSNP
1g.202597120G>ACA2747381820SYT2c.1054-157C>T (n.1054-157C>T)
c.1063-157C>T (n.1063-157C>T)
n.84+60G>A
c.1234-157C>T (n.1234-157C>T)
c.1225-157C>T (n.1225-157C>T)
1g.202597126A=CA2481403230SYT2c.1054-163T= (n.1054-163T=)
c.1063-163T= (n.1063-163T=)
n.84+66A=
c.1234-163T= (n.1234-163T=)
c.1225-163T= (n.1225-163T=)
1g.202597126A>CCA2481403231SYT2c.1054-163T>G (n.1054-163T>G)
c.1063-163T>G (n.1063-163T>G)
n.84+66A>C
c.1234-163T>G (n.1234-163T>G)
c.1225-163T>G (n.1225-163T>G)
dbSNP
1g.202597134C=CA2481403232SYT2c.1054-171G= (n.1054-171G=)
c.1063-171G= (n.1063-171G=)
n.84+74C=
c.1234-171G= (n.1234-171G=)
c.1225-171G= (n.1225-171G=)
1g.202597134C>TCA528129251SYT2c.1054-171G>A (n.1054-171G>A)
c.1063-171G>A (n.1063-171G>A)
n.84+74C>T
c.1234-171G>A (n.1234-171G>A)
c.1225-171G>A (n.1225-171G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.202597135G>ACA35575474SYT2c.1054-172C>T (n.1054-172C>T)
c.1063-172C>T (n.1063-172C>T)
n.84+75G>A
c.1234-172C>T (n.1234-172C>T)
c.1225-172C>T (n.1225-172C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597135G=CA1141339805SYT2c.1054-172C= (n.1054-172C=)
c.1063-172C= (n.1063-172C=)
n.84+75G=
c.1234-172C= (n.1234-172C=)
c.1225-172C= (n.1225-172C=)
1g.202597136C=CA2481403233SYT2c.1054-173G= (n.1054-173G=)
c.1063-173G= (n.1063-173G=)
n.84+76C=
c.1234-173G= (n.1234-173G=)
c.1225-173G= (n.1225-173G=)
1g.202597136C>GCA1011275332SYT2c.1054-173G>C (n.1054-173G>C)
c.1063-173G>C (n.1063-173G>C)
n.84+76C>G
c.1234-173G>C (n.1234-173G>C)
c.1225-173G>C (n.1225-173G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597137C=CA1143467572SYT2c.1054-174G= (n.1054-174G=)
c.1063-174G= (n.1063-174G=)
n.84+77C=
c.1234-174G= (n.1234-174G=)
c.1225-174G= (n.1225-174G=)
1g.202597137C>TCA35575481SYT2c.1054-174G>A (n.1054-174G>A)
c.1063-174G>A (n.1063-174G>A)
n.84+77C>T
c.1234-174G>A (n.1234-174G>A)
c.1225-174G>A (n.1225-174G>A)
dbSNP
1g.202597138_202597140delinsTTTCA1141151626SYT2c.1054-177_1054-175delinsAAA (n.1054-177_1054-175delinsAAA)
c.1063-177_1063-175delinsAAA (n.1063-177_1063-175delinsAAA)
n.84+78_84+80delinsTTT
c.1234-177_1234-175delinsAAA (n.1234-177_1234-175delinsAAA)
c.1225-177_1225-175delinsAAA (n.1225-177_1225-175delinsAAA)
1g.202597140dupCA35575484SYT2c.1054-175dup (n.1054-175dup)
c.1063-175dup (n.1063-175dup)
n.84+80dup
c.1234-175dup (n.1234-175dup)
c.1225-175dup (n.1225-175dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597140delCA2697841302SYT2c.1054-175del (n.1054-175del)
c.1063-175del (n.1063-175del)
n.84+80del
c.1234-175del (n.1234-175del)
c.1225-175del (n.1225-175del)
dbSNP
1g.202597141G>ACA1011275335SYT2c.1054-178C>T (n.1054-178C>T)
c.1063-178C>T (n.1063-178C>T)
n.84+81G>A
c.1234-178C>T (n.1234-178C>T)
c.1225-178C>T (n.1225-178C>T)
dbSNP
1g.202597141G=CA1141034072SYT2c.1054-178C= (n.1054-178C=)
c.1063-178C= (n.1063-178C=)
n.84+81G=
c.1234-178C= (n.1234-178C=)
c.1225-178C= (n.1225-178C=)
1g.202597141G>TCA35575506SYT2c.1054-178C>A (n.1054-178C>A)
c.1063-178C>A (n.1063-178C>A)
n.84+81G>T
c.1234-178C>A (n.1234-178C>A)
c.1225-178C>A (n.1225-178C>A)
dbSNP
1g.202597143C>ACA528129259SYT2c.1054-180G>T (n.1054-180G>T)
c.1063-180G>T (n.1063-180G>T)
n.84+83C>A
c.1234-180G>T (n.1234-180G>T)
c.1225-180G>T (n.1225-180G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597143C=CA2481403234SYT2c.1054-180G= (n.1054-180G=)
c.1063-180G= (n.1063-180G=)
n.84+83C=
c.1234-180G= (n.1234-180G=)
c.1225-180G= (n.1225-180G=)
1g.202597144A=CA2481403235SYT2c.1054-181T= (n.1054-181T=)
c.1063-181T= (n.1063-181T=)
n.84+84A=
c.1234-181T= (n.1234-181T=)
c.1225-181T= (n.1225-181T=)
1g.202597144A>GCA35575517SYT2c.1054-181T>C (n.1054-181T>C)
c.1063-181T>C (n.1063-181T>C)
n.84+84A>G
c.1234-181T>C (n.1234-181T>C)
c.1225-181T>C (n.1225-181T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597151G>ACA2481403237SYT2c.1054-188C>T (n.1054-188C>T)
c.1063-188C>T (n.1063-188C>T)
n.84+91G>A
c.1234-188C>T (n.1234-188C>T)
c.1225-188C>T (n.1225-188C>T)
dbSNP
1g.202597151G=CA2481403236SYT2c.1054-188C= (n.1054-188C=)
c.1063-188C= (n.1063-188C=)
n.84+91G=
c.1234-188C= (n.1234-188C=)
c.1225-188C= (n.1225-188C=)
1g.202597156T>CCA2481403239SYT2c.1054-193A>G (n.1054-193A>G)
c.1063-193A>G (n.1063-193A>G)
n.84+96T>C
c.1234-193A>G (n.1234-193A>G)
c.1225-193A>G (n.1225-193A>G)
dbSNP
1g.202597156T=CA2481403238SYT2c.1054-193A= (n.1054-193A=)
c.1063-193A= (n.1063-193A=)
n.84+96T=
c.1234-193A= (n.1234-193A=)
c.1225-193A= (n.1225-193A=)
1g.202597157A=CA2481403240SYT2c.1054-194T= (n.1054-194T=)
c.1063-194T= (n.1063-194T=)
n.84+97A=
c.1234-194T= (n.1234-194T=)
c.1225-194T= (n.1225-194T=)
1g.202597157A>GCA730216705SYT2c.1054-194T>C (n.1054-194T>C)
c.1063-194T>C (n.1063-194T>C)
n.84+97A>G
c.1234-194T>C (n.1234-194T>C)
c.1225-194T>C (n.1225-194T>C)
dbSNP
1g.202597158C=CA2481403242SYT2c.1054-195G= (n.1054-195G=)
c.1063-195G= (n.1063-195G=)
n.84+98C=
c.1234-195G= (n.1234-195G=)
c.1225-195G= (n.1225-195G=)
1g.202597158C>TCA2481403241SYT2c.1054-195G>A (n.1054-195G>A)
c.1063-195G>A (n.1063-195G>A)
n.84+98C>T
c.1234-195G>A (n.1234-195G>A)
c.1225-195G>A (n.1225-195G>A)
dbSNP
1g.202597163G>CCA528129260SYT2c.1054-200C>G (n.1054-200C>G)
c.1063-200C>G (n.1063-200C>G)
n.84+103G>C
c.1234-200C>G (n.1234-200C>G)
c.1225-200C>G (n.1225-200C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597163G=CA2481403243SYT2c.1054-200C= (n.1054-200C=)
c.1063-200C= (n.1063-200C=)
n.84+103G=
c.1234-200C= (n.1234-200C=)
c.1225-200C= (n.1225-200C=)
1g.202597164G>ACA730216709SYT2c.1054-201C>T (n.1054-201C>T)
c.1063-201C>T (n.1063-201C>T)
n.84+104G>A
c.1234-201C>T (n.1234-201C>T)
c.1225-201C>T (n.1225-201C>T)
dbSNP
1g.202597164G=CA2481403244SYT2c.1054-201C= (n.1054-201C=)
c.1063-201C= (n.1063-201C=)
n.84+104G=
c.1234-201C= (n.1234-201C=)
c.1225-201C= (n.1225-201C=)
1g.202597171A=CA2481403245SYT2c.1054-208T= (n.1054-208T=)
c.1063-208T= (n.1063-208T=)
n.84+111A=
c.1234-208T= (n.1234-208T=)
c.1225-208T= (n.1225-208T=)
1g.202597171A>GCA35575526SYT2c.1054-208T>C (n.1054-208T>C)
c.1063-208T>C (n.1063-208T>C)
n.84+111A>G
c.1234-208T>C (n.1234-208T>C)
c.1225-208T>C (n.1225-208T>C)
dbSNP
1g.202597171A>TCA730216719SYT2c.1054-208T>A (n.1054-208T>A)
c.1063-208T>A (n.1063-208T>A)
n.84+111A>T
c.1234-208T>A (n.1234-208T>A)
c.1225-208T>A (n.1225-208T>A)
dbSNP
1g.202597173T>GCA2481403247SYT2c.1054-210A>C (n.1054-210A>C)
c.1063-210A>C (n.1063-210A>C)
n.84+113T>G
c.1234-210A>C (n.1234-210A>C)
c.1225-210A>C (n.1225-210A>C)
dbSNP
1g.202597173T=CA2481403246SYT2c.1054-210A= (n.1054-210A=)
c.1063-210A= (n.1063-210A=)
n.84+113T=
c.1234-210A= (n.1234-210A=)
c.1225-210A= (n.1225-210A=)
1g.202597174G>ACA1011275343SYT2c.1054-211C>T (n.1054-211C>T)
c.1063-211C>T (n.1063-211C>T)
n.84+114G>A
c.1234-211C>T (n.1234-211C>T)
c.1225-211C>T (n.1225-211C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597174G=CA2481403248SYT2c.1054-211C= (n.1054-211C=)
c.1063-211C= (n.1063-211C=)
n.84+114G=
c.1234-211C= (n.1234-211C=)
c.1225-211C= (n.1225-211C=)
1g.202597179T>CCA1011275344SYT2c.1054-216A>G (n.1054-216A>G)
c.1063-216A>G (n.1063-216A>G)
n.84+119T>C
c.1234-216A>G (n.1234-216A>G)
c.1225-216A>G (n.1225-216A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597179T=CA2481403249SYT2c.1054-216A= (n.1054-216A=)
c.1063-216A= (n.1063-216A=)
n.84+119T=
c.1234-216A= (n.1234-216A=)
c.1225-216A= (n.1225-216A=)
1g.202597182A=CA2481403250SYT2c.1054-219T= (n.1054-219T=)
c.1063-219T= (n.1063-219T=)
n.84+122A=
c.1234-219T= (n.1234-219T=)
c.1225-219T= (n.1225-219T=)
1g.202597182A>GCA528129261SYT2c.1054-219T>C (n.1054-219T>C)
c.1063-219T>C (n.1063-219T>C)
n.84+122A>G
c.1234-219T>C (n.1234-219T>C)
c.1225-219T>C (n.1225-219T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597183C>ACA1011275351SYT2c.1054-220G>T (n.1054-220G>T)
c.1063-220G>T (n.1063-220G>T)
n.84+123C>A
c.1234-220G>T (n.1234-220G>T)
c.1225-220G>T (n.1225-220G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597183C=CA2481403251SYT2c.1054-220G= (n.1054-220G=)
c.1063-220G= (n.1063-220G=)
n.84+123C=
c.1234-220G= (n.1234-220G=)
c.1225-220G= (n.1225-220G=)
1g.202597183C>GCA730216730SYT2c.1054-220G>C (n.1054-220G>C)
c.1063-220G>C (n.1063-220G>C)
n.84+123C>G
c.1234-220G>C (n.1234-220G>C)
c.1225-220G>C (n.1225-220G>C)
dbSNP
1g.202597186T>CCA2481403253SYT2c.1054-223A>G (n.1054-223A>G)
c.1063-223A>G (n.1063-223A>G)
n.84+126T>C
c.1234-223A>G (n.1234-223A>G)
c.1225-223A>G (n.1225-223A>G)
dbSNP
1g.202597186T=CA2481403252SYT2c.1054-223A= (n.1054-223A=)
c.1063-223A= (n.1063-223A=)
n.84+126T=
c.1234-223A= (n.1234-223A=)
c.1225-223A= (n.1225-223A=)
1g.202597187G>TCA2513814146SYT2c.1054-224C>A (n.1054-224C>A)
c.1063-224C>A (n.1063-224C>A)
n.84+127G>T
c.1234-224C>A (n.1234-224C>A)
c.1225-224C>A (n.1225-224C>A)
1g.202597190C=CA2481403254SYT2c.1054-227G= (n.1054-227G=)
c.1063-227G= (n.1063-227G=)
n.84+130C=
c.1234-227G= (n.1234-227G=)
c.1225-227G= (n.1225-227G=)
1g.202597190C>TCA730216733SYT2c.1054-227G>A (n.1054-227G>A)
c.1063-227G>A (n.1063-227G>A)
n.84+130C>T
c.1234-227G>A (n.1234-227G>A)
c.1225-227G>A (n.1225-227G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597193G>ACA35575539SYT2c.1054-230C>T (n.1054-230C>T)
c.1063-230C>T (n.1063-230C>T)
n.84+133G>A
c.1234-230C>T (n.1234-230C>T)
c.1225-230C>T (n.1225-230C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597193G=CA2481403255SYT2c.1054-230C= (n.1054-230C=)
c.1063-230C= (n.1063-230C=)
n.84+133G=
c.1234-230C= (n.1234-230C=)
c.1225-230C= (n.1225-230C=)
1g.202597196C=CA2481403256SYT2c.1054-233G= (n.1054-233G=)
c.1063-233G= (n.1063-233G=)
n.84+136C=
c.1234-233G= (n.1234-233G=)
c.1225-233G= (n.1225-233G=)
1g.202597196C>TCA35575550SYT2c.1054-233G>A (n.1054-233G>A)
c.1063-233G>A (n.1063-233G>A)
n.84+136C>T
c.1234-233G>A (n.1234-233G>A)
c.1225-233G>A (n.1225-233G>A)
dbSNP
1g.202597197C=CA2481403257SYT2c.1054-234G= (n.1054-234G=)
c.1063-234G= (n.1063-234G=)
n.84+137C=
c.1234-234G= (n.1234-234G=)
c.1225-234G= (n.1225-234G=)
1g.202597197C>GCA730216735SYT2c.1054-234G>C (n.1054-234G>C)
c.1063-234G>C (n.1063-234G>C)
n.84+137C>G
c.1234-234G>C (n.1234-234G>C)
c.1225-234G>C (n.1225-234G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597197C>TCA2481403258SYT2c.1054-234G>A (n.1054-234G>A)
c.1063-234G>A (n.1063-234G>A)
n.84+137C>T
c.1234-234G>A (n.1234-234G>A)
c.1225-234G>A (n.1225-234G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched