| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.202597080C>A | CA2649903389 | SYT2 | c.1054-117G>T (n.1054-117G>T) c.1063-117G>T (n.1063-117G>T) n.84+20C>A c.1234-117G>T (n.1234-117G>T) c.1225-117G>T (n.1225-117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597080C>T | CA2649903390 | SYT2 | c.1054-117G>A (n.1054-117G>A) c.1063-117G>A (n.1063-117G>A) n.84+20C>T c.1234-117G>A (n.1234-117G>A) c.1225-117G>A (n.1225-117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597081T>A | CA2649903392 | SYT2 | c.1054-118A>T (n.1054-118A>T) c.1063-118A>T (n.1063-118A>T) n.84+21T>A c.1234-118A>T (n.1234-118A>T) c.1225-118A>T (n.1225-118A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597081T>C | CA2649903393 | SYT2 | c.1054-118A>G (n.1054-118A>G) c.1063-118A>G (n.1063-118A>G) n.84+21T>C c.1234-118A>G (n.1234-118A>G) c.1225-118A>G (n.1225-118A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597081T>G | CA2649903394 | SYT2 | c.1054-118A>C (n.1054-118A>C) c.1063-118A>C (n.1063-118A>C) n.84+21T>G c.1234-118A>C (n.1234-118A>C) c.1225-118A>C (n.1225-118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597082del | CA2649903391 | SYT2 | c.1054-118del (n.1054-118del) c.1063-118del (n.1063-118del) n.84+22del c.1234-118del (n.1234-118del) c.1225-118del (n.1225-118del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597082T>A | CA2649903395 | SYT2 | c.1054-119A>T (n.1054-119A>T) c.1063-119A>T (n.1063-119A>T) n.84+22T>A c.1234-119A>T (n.1234-119A>T) c.1225-119A>T (n.1225-119A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597082T>G | CA2649903396 | SYT2 | c.1054-119A>C (n.1054-119A>C) c.1063-119A>C (n.1063-119A>C) n.84+22T>G c.1234-119A>C (n.1234-119A>C) c.1225-119A>C (n.1225-119A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597083G>A | CA2649903397 | SYT2 | c.1054-120C>T (n.1054-120C>T) c.1063-120C>T (n.1063-120C>T) n.84+23G>A c.1234-120C>T (n.1234-120C>T) c.1225-120C>T (n.1225-120C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597083G>C | CA2481403218 | SYT2 | c.1054-120C>G (n.1054-120C>G) c.1063-120C>G (n.1063-120C>G) n.84+23G>C c.1234-120C>G (n.1234-120C>G) c.1225-120C>G (n.1225-120C>G) | dbSNP |
| 1 | g.202597083G= | CA2481403217 | SYT2 | c.1054-120C= (n.1054-120C=) c.1063-120C= (n.1063-120C=) n.84+23G= c.1234-120C= (n.1234-120C=) c.1225-120C= (n.1225-120C=) | |
| 1 | g.202597083G>T | CA2649903398 | SYT2 | c.1054-120C>A (n.1054-120C>A) c.1063-120C>A (n.1063-120C>A) n.84+23G>T c.1234-120C>A (n.1234-120C>A) c.1225-120C>A (n.1225-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597084G>A | CA2481403221 | SYT2 | c.1054-121C>T (n.1054-121C>T) c.1063-121C>T (n.1063-121C>T) n.84+24G>A c.1234-121C>T (n.1234-121C>T) c.1225-121C>T (n.1225-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597084G= | CA2481403220 | SYT2 | c.1054-121C= (n.1054-121C=) c.1063-121C= (n.1063-121C=) n.84+24G= c.1234-121C= (n.1234-121C=) c.1225-121C= (n.1225-121C=) | |
| 1 | g.202597084G>T | CA2649903399 | SYT2 | c.1054-121C>A (n.1054-121C>A) c.1063-121C>A (n.1063-121C>A) n.84+24G>T c.1234-121C>A (n.1234-121C>A) c.1225-121C>A (n.1225-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597084_202597085delinsGT | CA2481403219 | SYT2 | c.1054-122_1054-121delinsAC (n.1054-122_1054-121delinsAC) c.1063-122_1063-121delinsAC (n.1063-122_1063-121delinsAC) n.84+24_84+25delinsGT c.1234-122_1234-121delinsAC (n.1234-122_1234-121delinsAC) c.1225-122_1225-121delinsAC (n.1225-122_1225-121delinsAC) | |
| 1 | g.202597085T>G | CA2649903400 | SYT2 | c.1054-122A>C (n.1054-122A>C) c.1063-122A>C (n.1063-122A>C) n.84+25T>G c.1234-122A>C (n.1234-122A>C) c.1225-122A>C (n.1225-122A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597087del | CA730216669 | SYT2 | c.1054-122del (n.1054-122del) c.1063-122del (n.1063-122del) n.84+27del c.1234-122del (n.1234-122del) c.1225-122del (n.1225-122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597086T>C | CA2649903401 | SYT2 | c.1054-123A>G (n.1054-123A>G) c.1063-123A>G (n.1063-123A>G) n.84+26T>C c.1234-123A>G (n.1234-123A>G) c.1225-123A>G (n.1225-123A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597086T>G | CA2649903402 | SYT2 | c.1054-123A>C (n.1054-123A>C) c.1063-123A>C (n.1063-123A>C) n.84+26T>G c.1234-123A>C (n.1234-123A>C) c.1225-123A>C (n.1225-123A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597087T>C | CA2649903403 | SYT2 | c.1054-124A>G (n.1054-124A>G) c.1063-124A>G (n.1063-124A>G) n.84+27T>C c.1234-124A>G (n.1234-124A>G) c.1225-124A>G (n.1225-124A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597087T>G | CA2649903404 | SYT2 | c.1054-124A>C (n.1054-124A>C) c.1063-124A>C (n.1063-124A>C) n.84+27T>G c.1234-124A>C (n.1234-124A>C) c.1225-124A>C (n.1225-124A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597088C>A | CA2649903405 | SYT2 | c.1054-125G>T (n.1054-125G>T) c.1063-125G>T (n.1063-125G>T) n.84+28C>A c.1234-125G>T (n.1234-125G>T) c.1225-125G>T (n.1225-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597088C= | CA2481403222 | SYT2 | c.1054-125G= (n.1054-125G=) c.1063-125G= (n.1063-125G=) n.84+28C= c.1234-125G= (n.1234-125G=) c.1225-125G= (n.1225-125G=) | |
| 1 | g.202597088C>T | CA1011275330 | SYT2 | c.1054-125G>A (n.1054-125G>A) c.1063-125G>A (n.1063-125G>A) n.84+28C>T c.1234-125G>A (n.1234-125G>A) c.1225-125G>A (n.1225-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597089A= | CA2481403223 | SYT2 | c.1054-126T= (n.1054-126T=) c.1063-126T= (n.1063-126T=) n.84+29A= c.1234-126T= (n.1234-126T=) c.1225-126T= (n.1225-126T=) | |
| 1 | g.202597089A>C | CA2649903406 | SYT2 | c.1054-126T>G (n.1054-126T>G) c.1063-126T>G (n.1063-126T>G) n.84+29A>C c.1234-126T>G (n.1234-126T>G) c.1225-126T>G (n.1225-126T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597089A>G | CA2481403224 | SYT2 | c.1054-126T>C (n.1054-126T>C) c.1063-126T>C (n.1063-126T>C) n.84+29A>G c.1234-126T>C (n.1234-126T>C) c.1225-126T>C (n.1225-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597090T>G | CA2649903407 | SYT2 | c.1054-127A>C (n.1054-127A>C) c.1063-127A>C (n.1063-127A>C) n.84+30T>G c.1234-127A>C (n.1234-127A>C) c.1225-127A>C (n.1225-127A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597091C>A | CA2649903408 | SYT2 | c.1054-128G>T (n.1054-128G>T) c.1063-128G>T (n.1063-128G>T) n.84+31C>A c.1234-128G>T (n.1234-128G>T) c.1225-128G>T (n.1225-128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597092T>C | CA2649903409 | SYT2 | c.1054-129A>G (n.1054-129A>G) c.1063-129A>G (n.1063-129A>G) n.84+32T>C c.1234-129A>G (n.1234-129A>G) c.1225-129A>G (n.1225-129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597092T>G | CA2649903410 | SYT2 | c.1054-129A>C (n.1054-129A>C) c.1063-129A>C (n.1063-129A>C) n.84+32T>G c.1234-129A>C (n.1234-129A>C) c.1225-129A>C (n.1225-129A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597093C>A | CA2649903411 | SYT2 | c.1054-130G>T (n.1054-130G>T) c.1063-130G>T (n.1063-130G>T) n.84+33C>A c.1234-130G>T (n.1234-130G>T) c.1225-130G>T (n.1225-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597093C= | CA2481403225 | SYT2 | c.1054-130G= (n.1054-130G=) c.1063-130G= (n.1063-130G=) n.84+33C= c.1234-130G= (n.1234-130G=) c.1225-130G= (n.1225-130G=) | |
| 1 | g.202597093C>G | CA528129248 | SYT2 | c.1054-130G>C (n.1054-130G>C) c.1063-130G>C (n.1063-130G>C) n.84+33C>G c.1234-130G>C (n.1234-130G>C) c.1225-130G>C (n.1225-130G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597094T>A | CA2649903412 | SYT2 | c.1054-131A>T (n.1054-131A>T) c.1063-131A>T (n.1063-131A>T) n.84+34T>A c.1234-131A>T (n.1234-131A>T) c.1225-131A>T (n.1225-131A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597094T>C | CA2649903413 | SYT2 | c.1054-131A>G (n.1054-131A>G) c.1063-131A>G (n.1063-131A>G) n.84+34T>C c.1234-131A>G (n.1234-131A>G) c.1225-131A>G (n.1225-131A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597094T>G | CA2649903414 | SYT2 | c.1054-131A>C (n.1054-131A>C) c.1063-131A>C (n.1063-131A>C) n.84+34T>G c.1234-131A>C (n.1234-131A>C) c.1225-131A>C (n.1225-131A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597095G>A | CA2649903415 | SYT2 | c.1054-132C>T (n.1054-132C>T) c.1063-132C>T (n.1063-132C>T) n.84+35G>A c.1234-132C>T (n.1234-132C>T) c.1225-132C>T (n.1225-132C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597095G>C | CA2649903416 | SYT2 | c.1054-132C>G (n.1054-132C>G) c.1063-132C>G (n.1063-132C>G) n.84+35G>C c.1234-132C>G (n.1234-132C>G) c.1225-132C>G (n.1225-132C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597095G>T | CA2649903417 | SYT2 | c.1054-132C>A (n.1054-132C>A) c.1063-132C>A (n.1063-132C>A) n.84+35G>T c.1234-132C>A (n.1234-132C>A) c.1225-132C>A (n.1225-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597096C>A | CA2649903419 | SYT2 | c.1054-133G>T (n.1054-133G>T) c.1063-133G>T (n.1063-133G>T) n.84+36C>A c.1234-133G>T (n.1234-133G>T) c.1225-133G>T (n.1225-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597096C>T | CA2649903420 | SYT2 | c.1054-133G>A (n.1054-133G>A) c.1063-133G>A (n.1063-133G>A) n.84+36C>T c.1234-133G>A (n.1234-133G>A) c.1225-133G>A (n.1225-133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597096dup | CA2649903418 | SYT2 | c.1054-133dup (n.1054-133dup) c.1063-133dup (n.1063-133dup) n.84+36dup c.1234-133dup (n.1234-133dup) c.1225-133dup (n.1225-133dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597097T>A | CA2649903421 | SYT2 | c.1054-134A>T (n.1054-134A>T) c.1063-134A>T (n.1063-134A>T) n.84+37T>A c.1234-134A>T (n.1234-134A>T) c.1225-134A>T (n.1225-134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597097T>C | CA2481403226 | SYT2 | c.1054-134A>G (n.1054-134A>G) c.1063-134A>G (n.1063-134A>G) n.84+37T>C c.1234-134A>G (n.1234-134A>G) c.1225-134A>G (n.1225-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597097T>G | CA2649903422 | SYT2 | c.1054-134A>C (n.1054-134A>C) c.1063-134A>C (n.1063-134A>C) n.84+37T>G c.1234-134A>C (n.1234-134A>C) c.1225-134A>C (n.1225-134A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597097T= | CA2481403227 | SYT2 | c.1054-134A= (n.1054-134A=) c.1063-134A= (n.1063-134A=) n.84+37T= c.1234-134A= (n.1234-134A=) c.1225-134A= (n.1225-134A=) | |
| 1 | g.202597098C>A | CA2649903424 | SYT2 | c.1054-135G>T (n.1054-135G>T) c.1063-135G>T (n.1063-135G>T) n.84+38C>A c.1234-135G>T (n.1234-135G>T) c.1225-135G>T (n.1225-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597098C>G | CA2649903425 | SYT2 | c.1054-135G>C (n.1054-135G>C) c.1063-135G>C (n.1063-135G>C) n.84+38C>G c.1234-135G>C (n.1234-135G>C) c.1225-135G>C (n.1225-135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597098C>T | CA2649903423 | SYT2 | c.1054-135G>A (n.1054-135G>A) c.1063-135G>A (n.1063-135G>A) n.84+38C>T c.1234-135G>A (n.1234-135G>A) c.1225-135G>A (n.1225-135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597099del | CA2649903426 | SYT2 | c.1054-135del (n.1054-135del) c.1063-135del (n.1063-135del) n.84+39del c.1234-135del (n.1234-135del) c.1225-135del (n.1225-135del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597099C>A | CA2649903428 | SYT2 | c.1054-136G>T (n.1054-136G>T) c.1063-136G>T (n.1063-136G>T) n.84+39C>A c.1234-136G>T (n.1234-136G>T) c.1225-136G>T (n.1225-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597100_202597101insTGTCAATTCA | CA2649903427 | SYT2 | c.1054-136_1054-135insAATTGACATG (n.1054-136_1054-135insAATTGACATG) c.1063-136_1063-135insAATTGACATG (n.1063-136_1063-135insAATTGACATG) n.84+40_84+41insTGTCAATTCA c.1234-136_1234-135insAATTGACATG (n.1234-136_1234-135insAATTGACATG) c.1225-136_1225-135insAATTGACATG (n.1225-136_1225-135insAATTGACATG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597100A>C | CA2649903429 | SYT2 | c.1054-137T>G (n.1054-137T>G) c.1063-137T>G (n.1063-137T>G) n.84+40A>C c.1234-137T>G (n.1234-137T>G) c.1225-137T>G (n.1225-137T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597101G>T | CA2649903430 | SYT2 | c.1054-138C>A (n.1054-138C>A) c.1063-138C>A (n.1063-138C>A) n.84+41G>T c.1234-138C>A (n.1234-138C>A) c.1225-138C>A (n.1225-138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597102T>A | CA2649903431 | SYT2 | c.1054-139A>T (n.1054-139A>T) c.1063-139A>T (n.1063-139A>T) n.84+42T>A c.1234-139A>T (n.1234-139A>T) c.1225-139A>T (n.1225-139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597102T>C | CA2544923105 | SYT2 | c.1054-139A>G (n.1054-139A>G) c.1063-139A>G (n.1063-139A>G) n.84+42T>C c.1234-139A>G (n.1234-139A>G) c.1225-139A>G (n.1225-139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597102T>G | CA2649903432 | SYT2 | c.1054-139A>C (n.1054-139A>C) c.1063-139A>C (n.1063-139A>C) n.84+42T>G c.1234-139A>C (n.1234-139A>C) c.1225-139A>C (n.1225-139A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597103G>A | CA2649903433 | SYT2 | c.1054-140C>T (n.1054-140C>T) c.1063-140C>T (n.1063-140C>T) n.84+43G>A c.1234-140C>T (n.1234-140C>T) c.1225-140C>T (n.1225-140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597103G>T | CA2649903434 | SYT2 | c.1054-140C>A (n.1054-140C>A) c.1063-140C>A (n.1063-140C>A) n.84+43G>T c.1234-140C>A (n.1234-140C>A) c.1225-140C>A (n.1225-140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597105A>T | CA2649903435 | SYT2 | c.1054-142T>A (n.1054-142T>A) c.1063-142T>A (n.1063-142T>A) n.84+45A>T c.1234-142T>A (n.1234-142T>A) c.1225-142T>A (n.1225-142T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597106G>A | CA2649903436 | SYT2 | c.1054-143C>T (n.1054-143C>T) c.1063-143C>T (n.1063-143C>T) n.84+46G>A c.1234-143C>T (n.1234-143C>T) c.1225-143C>T (n.1225-143C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597106G>T | CA2649903437 | SYT2 | c.1054-143C>A (n.1054-143C>A) c.1063-143C>A (n.1063-143C>A) n.84+46G>T c.1234-143C>A (n.1234-143C>A) c.1225-143C>A (n.1225-143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597107A>G | CA2649903438 | SYT2 | c.1054-144T>C (n.1054-144T>C) c.1063-144T>C (n.1063-144T>C) n.84+47A>G c.1234-144T>C (n.1234-144T>C) c.1225-144T>C (n.1225-144T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597108C>A | CA2649903440 | SYT2 | c.1054-145G>T (n.1054-145G>T) c.1063-145G>T (n.1063-145G>T) n.84+48C>A c.1234-145G>T (n.1234-145G>T) c.1225-145G>T (n.1225-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597108C>T | CA2649903439 | SYT2 | c.1054-145G>A (n.1054-145G>A) c.1063-145G>A (n.1063-145G>A) n.84+48C>T c.1234-145G>A (n.1234-145G>A) c.1225-145G>A (n.1225-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597109T>A | CA2649903441 | SYT2 | c.1054-146A>T (n.1054-146A>T) c.1063-146A>T (n.1063-146A>T) n.84+49T>A c.1234-146A>T (n.1234-146A>T) c.1225-146A>T (n.1225-146A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597109T>C | CA2649903442 | SYT2 | c.1054-146A>G (n.1054-146A>G) c.1063-146A>G (n.1063-146A>G) n.84+49T>C c.1234-146A>G (n.1234-146A>G) c.1225-146A>G (n.1225-146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597110G>T | CA2649903443 | SYT2 | c.1054-147C>A (n.1054-147C>A) c.1063-147C>A (n.1063-147C>A) n.84+50G>T c.1234-147C>A (n.1234-147C>A) c.1225-147C>A (n.1225-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597112A= | CA2481403228 | SYT2 | c.1054-149T= (n.1054-149T=) c.1063-149T= (n.1063-149T=) n.84+52A= c.1234-149T= (n.1234-149T=) c.1225-149T= (n.1225-149T=) | |
| 1 | g.202597112A>G | CA528129250 | SYT2 | c.1054-149T>C (n.1054-149T>C) c.1063-149T>C (n.1063-149T>C) n.84+52A>G c.1234-149T>C (n.1234-149T>C) c.1225-149T>C (n.1225-149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597113T>C | CA2542642087 | SYT2 | c.1054-150A>G (n.1054-150A>G) c.1063-150A>G (n.1063-150A>G) n.84+53T>C c.1234-150A>G (n.1234-150A>G) c.1225-150A>G (n.1225-150A>G) | |
| 1 | g.202597114T>G | CA2649903444 | SYT2 | c.1054-151A>C (n.1054-151A>C) c.1063-151A>C (n.1063-151A>C) n.84+54T>G c.1234-151A>C (n.1234-151A>C) c.1225-151A>C (n.1225-151A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597115G>T | CA2649903446 | SYT2 | c.1054-152C>A (n.1054-152C>A) c.1063-152C>A (n.1063-152C>A) n.84+55G>T c.1234-152C>A (n.1234-152C>A) c.1225-152C>A (n.1225-152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597115_202597116del | CA2649903445 | SYT2 | c.1054-153_1054-152del (n.1054-153_1054-152del) c.1063-153_1063-152del (n.1063-153_1063-152del) n.84+55_84+56del c.1234-153_1234-152del (n.1234-153_1234-152del) c.1225-153_1225-152del (n.1225-153_1225-152del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597118A= | CA2481403229 | SYT2 | c.1054-155T= (n.1054-155T=) c.1063-155T= (n.1063-155T=) n.84+58A= c.1234-155T= (n.1234-155T=) c.1225-155T= (n.1225-155T=) | |
| 1 | g.202597118A>G | CA730216681 | SYT2 | c.1054-155T>C (n.1054-155T>C) c.1063-155T>C (n.1063-155T>C) n.84+58A>G c.1234-155T>C (n.1234-155T>C) c.1225-155T>C (n.1225-155T>C) | dbSNP |
| 1 | g.202597120G>A | CA2747381820 | SYT2 | c.1054-157C>T (n.1054-157C>T) c.1063-157C>T (n.1063-157C>T) n.84+60G>A c.1234-157C>T (n.1234-157C>T) c.1225-157C>T (n.1225-157C>T) | |
| 1 | g.202597126A= | CA2481403230 | SYT2 | c.1054-163T= (n.1054-163T=) c.1063-163T= (n.1063-163T=) n.84+66A= c.1234-163T= (n.1234-163T=) c.1225-163T= (n.1225-163T=) | |
| 1 | g.202597126A>C | CA2481403231 | SYT2 | c.1054-163T>G (n.1054-163T>G) c.1063-163T>G (n.1063-163T>G) n.84+66A>C c.1234-163T>G (n.1234-163T>G) c.1225-163T>G (n.1225-163T>G) | dbSNP |
| 1 | g.202597134C= | CA2481403232 | SYT2 | c.1054-171G= (n.1054-171G=) c.1063-171G= (n.1063-171G=) n.84+74C= c.1234-171G= (n.1234-171G=) c.1225-171G= (n.1225-171G=) | |
| 1 | g.202597134C>T | CA528129251 | SYT2 | c.1054-171G>A (n.1054-171G>A) c.1063-171G>A (n.1063-171G>A) n.84+74C>T c.1234-171G>A (n.1234-171G>A) c.1225-171G>A (n.1225-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.202597135G>A | CA35575474 | SYT2 | c.1054-172C>T (n.1054-172C>T) c.1063-172C>T (n.1063-172C>T) n.84+75G>A c.1234-172C>T (n.1234-172C>T) c.1225-172C>T (n.1225-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597135G= | CA1141339805 | SYT2 | c.1054-172C= (n.1054-172C=) c.1063-172C= (n.1063-172C=) n.84+75G= c.1234-172C= (n.1234-172C=) c.1225-172C= (n.1225-172C=) | |
| 1 | g.202597136C= | CA2481403233 | SYT2 | c.1054-173G= (n.1054-173G=) c.1063-173G= (n.1063-173G=) n.84+76C= c.1234-173G= (n.1234-173G=) c.1225-173G= (n.1225-173G=) | |
| 1 | g.202597136C>G | CA1011275332 | SYT2 | c.1054-173G>C (n.1054-173G>C) c.1063-173G>C (n.1063-173G>C) n.84+76C>G c.1234-173G>C (n.1234-173G>C) c.1225-173G>C (n.1225-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597137C= | CA1143467572 | SYT2 | c.1054-174G= (n.1054-174G=) c.1063-174G= (n.1063-174G=) n.84+77C= c.1234-174G= (n.1234-174G=) c.1225-174G= (n.1225-174G=) | |
| 1 | g.202597137C>T | CA35575481 | SYT2 | c.1054-174G>A (n.1054-174G>A) c.1063-174G>A (n.1063-174G>A) n.84+77C>T c.1234-174G>A (n.1234-174G>A) c.1225-174G>A (n.1225-174G>A) | dbSNP |
| 1 | g.202597138_202597140delinsTTT | CA1141151626 | SYT2 | c.1054-177_1054-175delinsAAA (n.1054-177_1054-175delinsAAA) c.1063-177_1063-175delinsAAA (n.1063-177_1063-175delinsAAA) n.84+78_84+80delinsTTT c.1234-177_1234-175delinsAAA (n.1234-177_1234-175delinsAAA) c.1225-177_1225-175delinsAAA (n.1225-177_1225-175delinsAAA) | |
| 1 | g.202597140dup | CA35575484 | SYT2 | c.1054-175dup (n.1054-175dup) c.1063-175dup (n.1063-175dup) n.84+80dup c.1234-175dup (n.1234-175dup) c.1225-175dup (n.1225-175dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597140del | CA2697841302 | SYT2 | c.1054-175del (n.1054-175del) c.1063-175del (n.1063-175del) n.84+80del c.1234-175del (n.1234-175del) c.1225-175del (n.1225-175del) | dbSNP |
| 1 | g.202597141G>A | CA1011275335 | SYT2 | c.1054-178C>T (n.1054-178C>T) c.1063-178C>T (n.1063-178C>T) n.84+81G>A c.1234-178C>T (n.1234-178C>T) c.1225-178C>T (n.1225-178C>T) | dbSNP |
| 1 | g.202597141G= | CA1141034072 | SYT2 | c.1054-178C= (n.1054-178C=) c.1063-178C= (n.1063-178C=) n.84+81G= c.1234-178C= (n.1234-178C=) c.1225-178C= (n.1225-178C=) | |
| 1 | g.202597141G>T | CA35575506 | SYT2 | c.1054-178C>A (n.1054-178C>A) c.1063-178C>A (n.1063-178C>A) n.84+81G>T c.1234-178C>A (n.1234-178C>A) c.1225-178C>A (n.1225-178C>A) | dbSNP |
| 1 | g.202597143C>A | CA528129259 | SYT2 | c.1054-180G>T (n.1054-180G>T) c.1063-180G>T (n.1063-180G>T) n.84+83C>A c.1234-180G>T (n.1234-180G>T) c.1225-180G>T (n.1225-180G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597143C= | CA2481403234 | SYT2 | c.1054-180G= (n.1054-180G=) c.1063-180G= (n.1063-180G=) n.84+83C= c.1234-180G= (n.1234-180G=) c.1225-180G= (n.1225-180G=) | |
| 1 | g.202597144A= | CA2481403235 | SYT2 | c.1054-181T= (n.1054-181T=) c.1063-181T= (n.1063-181T=) n.84+84A= c.1234-181T= (n.1234-181T=) c.1225-181T= (n.1225-181T=) | |
| 1 | g.202597144A>G | CA35575517 | SYT2 | c.1054-181T>C (n.1054-181T>C) c.1063-181T>C (n.1063-181T>C) n.84+84A>G c.1234-181T>C (n.1234-181T>C) c.1225-181T>C (n.1225-181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597151G>A | CA2481403237 | SYT2 | c.1054-188C>T (n.1054-188C>T) c.1063-188C>T (n.1063-188C>T) n.84+91G>A c.1234-188C>T (n.1234-188C>T) c.1225-188C>T (n.1225-188C>T) | dbSNP |
| 1 | g.202597151G= | CA2481403236 | SYT2 | c.1054-188C= (n.1054-188C=) c.1063-188C= (n.1063-188C=) n.84+91G= c.1234-188C= (n.1234-188C=) c.1225-188C= (n.1225-188C=) | |
| 1 | g.202597156T>C | CA2481403239 | SYT2 | c.1054-193A>G (n.1054-193A>G) c.1063-193A>G (n.1063-193A>G) n.84+96T>C c.1234-193A>G (n.1234-193A>G) c.1225-193A>G (n.1225-193A>G) | dbSNP |
| 1 | g.202597156T= | CA2481403238 | SYT2 | c.1054-193A= (n.1054-193A=) c.1063-193A= (n.1063-193A=) n.84+96T= c.1234-193A= (n.1234-193A=) c.1225-193A= (n.1225-193A=) | |
| 1 | g.202597157A= | CA2481403240 | SYT2 | c.1054-194T= (n.1054-194T=) c.1063-194T= (n.1063-194T=) n.84+97A= c.1234-194T= (n.1234-194T=) c.1225-194T= (n.1225-194T=) | |
| 1 | g.202597157A>G | CA730216705 | SYT2 | c.1054-194T>C (n.1054-194T>C) c.1063-194T>C (n.1063-194T>C) n.84+97A>G c.1234-194T>C (n.1234-194T>C) c.1225-194T>C (n.1225-194T>C) | dbSNP |
| 1 | g.202597158C= | CA2481403242 | SYT2 | c.1054-195G= (n.1054-195G=) c.1063-195G= (n.1063-195G=) n.84+98C= c.1234-195G= (n.1234-195G=) c.1225-195G= (n.1225-195G=) | |
| 1 | g.202597158C>T | CA2481403241 | SYT2 | c.1054-195G>A (n.1054-195G>A) c.1063-195G>A (n.1063-195G>A) n.84+98C>T c.1234-195G>A (n.1234-195G>A) c.1225-195G>A (n.1225-195G>A) | dbSNP |
| 1 | g.202597163G>C | CA528129260 | SYT2 | c.1054-200C>G (n.1054-200C>G) c.1063-200C>G (n.1063-200C>G) n.84+103G>C c.1234-200C>G (n.1234-200C>G) c.1225-200C>G (n.1225-200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597163G= | CA2481403243 | SYT2 | c.1054-200C= (n.1054-200C=) c.1063-200C= (n.1063-200C=) n.84+103G= c.1234-200C= (n.1234-200C=) c.1225-200C= (n.1225-200C=) | |
| 1 | g.202597164G>A | CA730216709 | SYT2 | c.1054-201C>T (n.1054-201C>T) c.1063-201C>T (n.1063-201C>T) n.84+104G>A c.1234-201C>T (n.1234-201C>T) c.1225-201C>T (n.1225-201C>T) | dbSNP |
| 1 | g.202597164G= | CA2481403244 | SYT2 | c.1054-201C= (n.1054-201C=) c.1063-201C= (n.1063-201C=) n.84+104G= c.1234-201C= (n.1234-201C=) c.1225-201C= (n.1225-201C=) | |
| 1 | g.202597171A= | CA2481403245 | SYT2 | c.1054-208T= (n.1054-208T=) c.1063-208T= (n.1063-208T=) n.84+111A= c.1234-208T= (n.1234-208T=) c.1225-208T= (n.1225-208T=) | |
| 1 | g.202597171A>G | CA35575526 | SYT2 | c.1054-208T>C (n.1054-208T>C) c.1063-208T>C (n.1063-208T>C) n.84+111A>G c.1234-208T>C (n.1234-208T>C) c.1225-208T>C (n.1225-208T>C) | dbSNP |
| 1 | g.202597171A>T | CA730216719 | SYT2 | c.1054-208T>A (n.1054-208T>A) c.1063-208T>A (n.1063-208T>A) n.84+111A>T c.1234-208T>A (n.1234-208T>A) c.1225-208T>A (n.1225-208T>A) | dbSNP |
| 1 | g.202597173T>G | CA2481403247 | SYT2 | c.1054-210A>C (n.1054-210A>C) c.1063-210A>C (n.1063-210A>C) n.84+113T>G c.1234-210A>C (n.1234-210A>C) c.1225-210A>C (n.1225-210A>C) | dbSNP |
| 1 | g.202597173T= | CA2481403246 | SYT2 | c.1054-210A= (n.1054-210A=) c.1063-210A= (n.1063-210A=) n.84+113T= c.1234-210A= (n.1234-210A=) c.1225-210A= (n.1225-210A=) | |
| 1 | g.202597174G>A | CA1011275343 | SYT2 | c.1054-211C>T (n.1054-211C>T) c.1063-211C>T (n.1063-211C>T) n.84+114G>A c.1234-211C>T (n.1234-211C>T) c.1225-211C>T (n.1225-211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597174G= | CA2481403248 | SYT2 | c.1054-211C= (n.1054-211C=) c.1063-211C= (n.1063-211C=) n.84+114G= c.1234-211C= (n.1234-211C=) c.1225-211C= (n.1225-211C=) | |
| 1 | g.202597179T>C | CA1011275344 | SYT2 | c.1054-216A>G (n.1054-216A>G) c.1063-216A>G (n.1063-216A>G) n.84+119T>C c.1234-216A>G (n.1234-216A>G) c.1225-216A>G (n.1225-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597179T= | CA2481403249 | SYT2 | c.1054-216A= (n.1054-216A=) c.1063-216A= (n.1063-216A=) n.84+119T= c.1234-216A= (n.1234-216A=) c.1225-216A= (n.1225-216A=) |