| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.202597018C>A | CA35575390 | SYT2 | c.1054-55G>T (n.1054-55G>T) c.1063-55G>T (n.1063-55G>T) n.42C>A c.1234-55G>T (n.1234-55G>T) c.1225-55G>T (n.1225-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597018C= | CA2481403194 | SYT2 | c.1054-55G= (n.1054-55G=) c.1063-55G= (n.1063-55G=) n.42C= c.1234-55G= (n.1234-55G=) c.1225-55G= (n.1225-55G=) | |
| 1 | g.202597018C>G | CA2649903316 | SYT2 | c.1054-55G>C (n.1054-55G>C) c.1063-55G>C (n.1063-55G>C) n.42C>G c.1234-55G>C (n.1234-55G>C) c.1225-55G>C (n.1225-55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597019A= | CA2481403195 | SYT2 | c.1054-56T= (n.1054-56T=) c.1063-56T= (n.1063-56T=) n.43A= c.1234-56T= (n.1234-56T=) c.1225-56T= (n.1225-56T=) | |
| 1 | g.202597019A>G | CA35575399 | SYT2 | c.1054-56T>C (n.1054-56T>C) c.1063-56T>C (n.1063-56T>C) n.43A>G c.1234-56T>C (n.1234-56T>C) c.1225-56T>C (n.1225-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597021_202597022delinsAT | CA2481403196 | SYT2 | c.1054-59_1054-58delinsAT (n.1054-59_1054-58delinsAT) c.1063-59_1063-58delinsAT (n.1063-59_1063-58delinsAT) n.45_46delinsAT c.1234-59_1234-58delinsAT (n.1234-59_1234-58delinsAT) c.1225-59_1225-58delinsAT (n.1225-59_1225-58delinsAT) | |
| 1 | g.202597022T>G | CA2649903317 | SYT2 | c.1054-59A>C (n.1054-59A>C) c.1063-59A>C (n.1063-59A>C) n.46T>G c.1234-59A>C (n.1234-59A>C) c.1225-59A>C (n.1225-59A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597024del | CA730216636 | SYT2 | c.1054-59del (n.1054-59del) c.1063-59del (n.1063-59del) n.48del c.1234-59del (n.1234-59del) c.1225-59del (n.1225-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597025A>C | CA2649903318 | SYT2 | c.1054-62T>G (n.1054-62T>G) c.1063-62T>G (n.1063-62T>G) n.49A>C c.1234-62T>G (n.1234-62T>G) c.1225-62T>G (n.1225-62T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597026T>C | CA2649903319 | SYT2 | c.1054-63A>G (n.1054-63A>G) c.1063-63A>G (n.1063-63A>G) n.50T>C c.1234-63A>G (n.1234-63A>G) c.1225-63A>G (n.1225-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597027C= | CA1148418539 | SYT2 | c.1054-64G= (n.1054-64G=) c.1063-64G= (n.1063-64G=) n.51C= c.1234-64G= (n.1234-64G=) c.1225-64G= (n.1225-64G=) | |
| 1 | g.202597027C>T | CA35575419 | SYT2 | c.1054-64G>A (n.1054-64G>A) c.1063-64G>A (n.1063-64G>A) n.51C>T c.1234-64G>A (n.1234-64G>A) c.1225-64G>A (n.1225-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597028C>T | CA2649903320 | SYT2 | c.1054-65G>A (n.1054-65G>A) c.1063-65G>A (n.1063-65G>A) n.52C>T c.1234-65G>A (n.1234-65G>A) c.1225-65G>A (n.1225-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597031C>A | CA2649903321 | SYT2 | c.1054-68G>T (n.1054-68G>T) c.1063-68G>T (n.1063-68G>T) n.55C>A c.1234-68G>T (n.1234-68G>T) c.1225-68G>T (n.1225-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597031C>T | CA2573981923 | SYT2 | c.1054-68G>A (n.1054-68G>A) c.1063-68G>A (n.1063-68G>A) n.55C>T c.1234-68G>A (n.1234-68G>A) c.1225-68G>A (n.1225-68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597032A= | CA2481403197 | SYT2 | c.1054-69T= (n.1054-69T=) c.1063-69T= (n.1063-69T=) n.56A= c.1234-69T= (n.1234-69T=) c.1225-69T= (n.1225-69T=) | |
| 1 | g.202597032A>G | CA2481403198 | SYT2 | c.1054-69T>C (n.1054-69T>C) c.1063-69T>C (n.1063-69T>C) n.56A>G c.1234-69T>C (n.1234-69T>C) c.1225-69T>C (n.1225-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597034C>A | CA2649903322 | SYT2 | c.1054-71G>T (n.1054-71G>T) c.1063-71G>T (n.1063-71G>T) n.58C>A c.1234-71G>T (n.1234-71G>T) c.1225-71G>T (n.1225-71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597034C= | CA2481403199 | SYT2 | c.1054-71G= (n.1054-71G=) c.1063-71G= (n.1063-71G=) n.58C= c.1234-71G= (n.1234-71G=) c.1225-71G= (n.1225-71G=) | |
| 1 | g.202597034C>G | CA35575421 | SYT2 | c.1054-71G>C (n.1054-71G>C) c.1063-71G>C (n.1063-71G>C) n.58C>G c.1234-71G>C (n.1234-71G>C) c.1225-71G>C (n.1225-71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597034C>T | CA1011275318 | SYT2 | c.1054-71G>A (n.1054-71G>A) c.1063-71G>A (n.1063-71G>A) n.58C>T c.1234-71G>A (n.1234-71G>A) c.1225-71G>A (n.1225-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597036A>C | CA2649903324 | SYT2 | c.1054-73T>G (n.1054-73T>G) c.1063-73T>G (n.1063-73T>G) n.60A>C c.1234-73T>G (n.1234-73T>G) c.1225-73T>G (n.1225-73T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597036A>T | CA2649903323 | SYT2 | c.1054-73T>A (n.1054-73T>A) c.1063-73T>A (n.1063-73T>A) n.60A>T c.1234-73T>A (n.1234-73T>A) c.1225-73T>A (n.1225-73T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597037C>A | CA2649903325 | SYT2 | c.1054-74G>T (n.1054-74G>T) c.1063-74G>T (n.1063-74G>T) n.61C>A c.1234-74G>T (n.1234-74G>T) c.1225-74G>T (n.1225-74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597037C>G | CA2649903327 | SYT2 | c.1054-74G>C (n.1054-74G>C) c.1063-74G>C (n.1063-74G>C) n.61C>G c.1234-74G>C (n.1234-74G>C) c.1225-74G>C (n.1225-74G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597037C>T | CA2649903326 | SYT2 | c.1054-74G>A (n.1054-74G>A) c.1063-74G>A (n.1063-74G>A) n.61C>T c.1234-74G>A (n.1234-74G>A) c.1225-74G>A (n.1225-74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597038C>A | CA2649903328 | SYT2 | c.1054-75G>T (n.1054-75G>T) c.1063-75G>T (n.1063-75G>T) n.62C>A c.1234-75G>T (n.1234-75G>T) c.1225-75G>T (n.1225-75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597038C>T | CA2649903329 | SYT2 | c.1054-75G>A (n.1054-75G>A) c.1063-75G>A (n.1063-75G>A) n.62C>T c.1234-75G>A (n.1234-75G>A) c.1225-75G>A (n.1225-75G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597039T>G | CA2649903330 | SYT2 | c.1054-76A>C (n.1054-76A>C) c.1063-76A>C (n.1063-76A>C) n.63T>G c.1234-76A>C (n.1234-76A>C) c.1225-76A>C (n.1225-76A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597040C= | CA2481403200 | SYT2 | c.1054-77G= (n.1054-77G=) c.1063-77G= (n.1063-77G=) n.64C= c.1234-77G= (n.1234-77G=) c.1225-77G= (n.1225-77G=) | |
| 1 | g.202597040C>G | CA35575429 | SYT2 | c.1054-77G>C (n.1054-77G>C) c.1063-77G>C (n.1063-77G>C) n.64C>G c.1234-77G>C (n.1234-77G>C) c.1225-77G>C (n.1225-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597041T>A | CA2649903331 | SYT2 | c.1054-78A>T (n.1054-78A>T) c.1063-78A>T (n.1063-78A>T) n.65T>A c.1234-78A>T (n.1234-78A>T) c.1225-78A>T (n.1225-78A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597041T>G | CA2649903332 | SYT2 | c.1054-78A>C (n.1054-78A>C) c.1063-78A>C (n.1063-78A>C) n.65T>G c.1234-78A>C (n.1234-78A>C) c.1225-78A>C (n.1225-78A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597042A>C | CA2649903333 | SYT2 | c.1054-79T>G (n.1054-79T>G) c.1063-79T>G (n.1063-79T>G) n.66A>C c.1234-79T>G (n.1234-79T>G) c.1225-79T>G (n.1225-79T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597042A>G | CA2649903334 | SYT2 | c.1054-79T>C (n.1054-79T>C) c.1063-79T>C (n.1063-79T>C) n.66A>G c.1234-79T>C (n.1234-79T>C) c.1225-79T>C (n.1225-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597042A>T | CA2649903335 | SYT2 | c.1054-79T>A (n.1054-79T>A) c.1063-79T>A (n.1063-79T>A) n.66A>T c.1234-79T>A (n.1234-79T>A) c.1225-79T>A (n.1225-79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597043C= | CA2481403201 | SYT2 | c.1054-80G= (n.1054-80G=) c.1063-80G= (n.1063-80G=) n.67C= c.1234-80G= (n.1234-80G=) c.1225-80G= (n.1225-80G=) | |
| 1 | g.202597043C>T | CA2481403202 | SYT2 | c.1054-80G>A (n.1054-80G>A) c.1063-80G>A (n.1063-80G>A) n.67C>T c.1234-80G>A (n.1234-80G>A) c.1225-80G>A (n.1225-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597044T>A | CA730216640 | SYT2 | c.1054-81A>T (n.1054-81A>T) c.1063-81A>T (n.1063-81A>T) n.68T>A c.1234-81A>T (n.1234-81A>T) c.1225-81A>T (n.1225-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597044T>G | CA2649903336 | SYT2 | c.1054-81A>C (n.1054-81A>C) c.1063-81A>C (n.1063-81A>C) n.68T>G c.1234-81A>C (n.1234-81A>C) c.1225-81A>C (n.1225-81A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597044T= | CA2481403203 | SYT2 | c.1054-81A= (n.1054-81A=) c.1063-81A= (n.1063-81A=) n.68T= c.1234-81A= (n.1234-81A=) c.1225-81A= (n.1225-81A=) | |
| 1 | g.202597046C>A | CA2649903337 | SYT2 | c.1054-83G>T (n.1054-83G>T) c.1063-83G>T (n.1063-83G>T) n.70C>A c.1234-83G>T (n.1234-83G>T) c.1225-83G>T (n.1225-83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597046_202597047insTGGGTGGG | CA2649903338 | SYT2 | c.1054-84_1054-83insCCCACCCA (n.1054-84_1054-83insCCCACCCA) c.1063-84_1063-83insCCCACCCA (n.1063-84_1063-83insCCCACCCA) n.70_71insTGGGTGGG c.1234-84_1234-83insCCCACCCA (n.1234-84_1234-83insCCCACCCA) c.1225-84_1225-83insCCCACCCA (n.1225-84_1225-83insCCCACCCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597047C>A | CA2649903340 | SYT2 | c.1054-84G>T (n.1054-84G>T) c.1063-84G>T (n.1063-84G>T) n.71C>A c.1234-84G>T (n.1234-84G>T) c.1225-84G>T (n.1225-84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597047C>G | CA2649903339 | SYT2 | c.1054-84G>C (n.1054-84G>C) c.1063-84G>C (n.1063-84G>C) n.71C>G c.1234-84G>C (n.1234-84G>C) c.1225-84G>C (n.1225-84G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597049A= | CA2481403204 | SYT2 | c.1054-86T= (n.1054-86T=) c.1063-86T= (n.1063-86T=) n.73A= c.1234-86T= (n.1234-86T=) c.1225-86T= (n.1225-86T=) | |
| 1 | g.202597049A>C | CA2649903341 | SYT2 | c.1054-86T>G (n.1054-86T>G) c.1063-86T>G (n.1063-86T>G) n.73A>C c.1234-86T>G (n.1234-86T>G) c.1225-86T>G (n.1225-86T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597049A>G | CA528129233 | SYT2 | c.1054-86T>C (n.1054-86T>C) c.1063-86T>C (n.1063-86T>C) n.73A>G c.1234-86T>C (n.1234-86T>C) c.1225-86T>C (n.1225-86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597050del | CA2649903342 | SYT2 | c.1054-87del (n.1054-87del) c.1063-87del (n.1063-87del) n.74del c.1234-87del (n.1234-87del) c.1225-87del (n.1225-87del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597050T>C | CA2481403206 | SYT2 | c.1054-87A>G (n.1054-87A>G) c.1063-87A>G (n.1063-87A>G) n.74T>C c.1234-87A>G (n.1234-87A>G) c.1225-87A>G (n.1225-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597050T= | CA2481403205 | SYT2 | c.1054-87A= (n.1054-87A=) c.1063-87A= (n.1063-87A=) n.74T= c.1234-87A= (n.1234-87A=) c.1225-87A= (n.1225-87A=) | |
| 1 | g.202597051G>A | CA35575438 | SYT2 | c.1054-88C>T (n.1054-88C>T) c.1063-88C>T (n.1063-88C>T) n.75G>A c.1234-88C>T (n.1234-88C>T) c.1225-88C>T (n.1225-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597051G>C | CA2573981944 | SYT2 | c.1054-88C>G (n.1054-88C>G) c.1063-88C>G (n.1063-88C>G) n.75G>C c.1234-88C>G (n.1234-88C>G) c.1225-88C>G (n.1225-88C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597051G= | CA1145295239 | SYT2 | c.1054-88C= (n.1054-88C=) c.1063-88C= (n.1063-88C=) n.75G= c.1234-88C= (n.1234-88C=) c.1225-88C= (n.1225-88C=) | |
| 1 | g.202597051G>T | CA2649903343 | SYT2 | c.1054-88C>A (n.1054-88C>A) c.1063-88C>A (n.1063-88C>A) n.75G>T c.1234-88C>A (n.1234-88C>A) c.1225-88C>A (n.1225-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597052A= | CA1141679545 | SYT2 | c.1054-89T= (n.1054-89T=) c.1063-89T= (n.1063-89T=) n.76A= c.1234-89T= (n.1234-89T=) c.1225-89T= (n.1225-89T=) | |
| 1 | g.202597052A>C | CA35575444 | SYT2 | c.1054-89T>G (n.1054-89T>G) c.1063-89T>G (n.1063-89T>G) n.76A>C c.1234-89T>G (n.1234-89T>G) c.1225-89T>G (n.1225-89T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597053T>C | CA1011275322 | SYT2 | c.1054-90A>G (n.1054-90A>G) c.1063-90A>G (n.1063-90A>G) n.77T>C c.1234-90A>G (n.1234-90A>G) c.1225-90A>G (n.1225-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597053T= | CA2481403207 | SYT2 | c.1054-90A= (n.1054-90A=) c.1063-90A= (n.1063-90A=) n.77T= c.1234-90A= (n.1234-90A=) c.1225-90A= (n.1225-90A=) | |
| 1 | g.202597054T>A | CA2649903344 | SYT2 | c.1054-91A>T (n.1054-91A>T) c.1063-91A>T (n.1063-91A>T) n.78T>A c.1234-91A>T (n.1234-91A>T) c.1225-91A>T (n.1225-91A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597054T>C | CA2649903345 | SYT2 | c.1054-91A>G (n.1054-91A>G) c.1063-91A>G (n.1063-91A>G) n.78T>C c.1234-91A>G (n.1234-91A>G) c.1225-91A>G (n.1225-91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597055G>A | CA2649903346 | SYT2 | c.1054-92C>T (n.1054-92C>T) c.1063-92C>T (n.1063-92C>T) n.79G>A c.1234-92C>T (n.1234-92C>T) c.1225-92C>T (n.1225-92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597055G>T | CA2649903347 | SYT2 | c.1054-92C>A (n.1054-92C>A) c.1063-92C>A (n.1063-92C>A) n.79G>T c.1234-92C>A (n.1234-92C>A) c.1225-92C>A (n.1225-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597056G>T | CA2649903348 | SYT2 | c.1054-93C>A (n.1054-93C>A) c.1063-93C>A (n.1063-93C>A) n.80G>T c.1234-93C>A (n.1234-93C>A) c.1225-93C>A (n.1225-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597057G>A | CA2649903349 | SYT2 | c.1054-94C>T (n.1054-94C>T) c.1063-94C>T (n.1063-94C>T) n.81G>A c.1234-94C>T (n.1234-94C>T) c.1225-94C>T (n.1225-94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597057G>C | CA2649903350 | SYT2 | c.1054-94C>G (n.1054-94C>G) c.1063-94C>G (n.1063-94C>G) n.81G>C c.1234-94C>G (n.1234-94C>G) c.1225-94C>G (n.1225-94C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597057G>T | CA2649903351 | SYT2 | c.1054-94C>A (n.1054-94C>A) c.1063-94C>A (n.1063-94C>A) n.81G>T c.1234-94C>A (n.1234-94C>A) c.1225-94C>A (n.1225-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597059del | CA2649903352 | SYT2 | c.1054-95del (n.1054-95del) c.1063-95del (n.1063-95del) n.83del c.1234-95del (n.1234-95del) c.1225-95del (n.1225-95del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597058_202597059insGT | CA2649903354 | SYT2 | c.1054-96_1054-95insAC (n.1054-96_1054-95insAC) c.1063-96_1063-95insAC (n.1063-96_1063-95insAC) n.82_83insGT c.1234-96_1234-95insAC (n.1234-96_1234-95insAC) c.1225-96_1225-95insAC (n.1225-96_1225-95insAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597058_202597059insGTAG | CA2649903355 | SYT2 | c.1054-96_1054-95insCTAC (n.1054-96_1054-95insCTAC) c.1063-96_1063-95insCTAC (n.1063-96_1063-95insCTAC) n.82_83insGTAG c.1234-96_1234-95insCTAC (n.1234-96_1234-95insCTAC) c.1225-96_1225-95insCTAC (n.1225-96_1225-95insCTAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597058_202597059insGGCCTTACCTTCCCAATC | CA2649903353 | SYT2 | c.1054-96_1054-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC (n.1054-96_1054-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC) c.1063-96_1063-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC (n.1063-96_1063-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC) n.82_83insGGCCTTACCTTCCCAATC c.1234-96_1234-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC (n.1234-96_1234-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC) c.1225-96_1225-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC (n.1225-96_1225-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597059A>T | CA2649903357 | SYT2 | c.1054-96T>A (n.1054-96T>A) c.1063-96T>A (n.1063-96T>A) n.83A>T c.1234-96T>A (n.1234-96T>A) c.1225-96T>A (n.1225-96T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597059_202597060del | CA2649903356 | SYT2 | c.1054-97_1054-96del (n.1054-97_1054-96del) c.1063-97_1063-96del (n.1063-97_1063-96del) n.83_84del c.1234-97_1234-96del (n.1234-97_1234-96del) c.1225-97_1225-96del (n.1225-97_1225-96del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597060G>A | CA2649903358 | SYT2 | c.1054-97C>T (n.1054-97C>T) c.1063-97C>T (n.1063-97C>T) n.84G>A c.1234-97C>T (n.1234-97C>T) c.1225-97C>T (n.1225-97C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597060G>T | CA2649903359 | SYT2 | c.1054-97C>A (n.1054-97C>A) c.1063-97C>A (n.1063-97C>A) n.84G>T c.1234-97C>A (n.1234-97C>A) c.1225-97C>A (n.1225-97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597061G>A | CA2481403209 | SYT2 | c.1054-98C>T (n.1054-98C>T) c.1063-98C>T (n.1063-98C>T) n.84+1G>A c.1234-98C>T (n.1234-98C>T) c.1225-98C>T (n.1225-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597061G= | CA2481403208 | SYT2 | c.1054-98C= (n.1054-98C=) c.1063-98C= (n.1063-98C=) n.84+1G= c.1234-98C= (n.1234-98C=) c.1225-98C= (n.1225-98C=) | |
| 1 | g.202597061G>T | CA2649903360 | SYT2 | c.1054-98C>A (n.1054-98C>A) c.1063-98C>A (n.1063-98C>A) n.84+1G>T c.1234-98C>A (n.1234-98C>A) c.1225-98C>A (n.1225-98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597062T>A | CA2649903361 | SYT2 | c.1054-99A>T (n.1054-99A>T) c.1063-99A>T (n.1063-99A>T) n.84+2T>A c.1234-99A>T (n.1234-99A>T) c.1225-99A>T (n.1225-99A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597062T>C | CA2649903362 | SYT2 | c.1054-99A>G (n.1054-99A>G) c.1063-99A>G (n.1063-99A>G) n.84+2T>C c.1234-99A>G (n.1234-99A>G) c.1225-99A>G (n.1225-99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597063A>G | CA2649903364 | SYT2 | c.1054-100T>C (n.1054-100T>C) c.1063-100T>C (n.1063-100T>C) n.84+3A>G c.1234-100T>C (n.1234-100T>C) c.1225-100T>C (n.1225-100T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597064del | CA2649903363 | SYT2 | c.1054-100del (n.1054-100del) c.1063-100del (n.1063-100del) n.84+4del c.1234-100del (n.1234-100del) c.1225-100del (n.1225-100del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597064A>G | CA2649903365 | SYT2 | c.1054-101T>C (n.1054-101T>C) c.1063-101T>C (n.1063-101T>C) n.84+4A>G c.1234-101T>C (n.1234-101T>C) c.1225-101T>C (n.1225-101T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597064A>T | CA2649903366 | SYT2 | c.1054-101T>A (n.1054-101T>A) c.1063-101T>A (n.1063-101T>A) n.84+4A>T c.1234-101T>A (n.1234-101T>A) c.1225-101T>A (n.1225-101T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597065G>A | CA2649903367 | SYT2 | c.1054-102C>T (n.1054-102C>T) c.1063-102C>T (n.1063-102C>T) n.84+5G>A c.1234-102C>T (n.1234-102C>T) c.1225-102C>T (n.1225-102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597065G>T | CA2649903368 | SYT2 | c.1054-102C>A (n.1054-102C>A) c.1063-102C>A (n.1063-102C>A) n.84+5G>T c.1234-102C>A (n.1234-102C>A) c.1225-102C>A (n.1225-102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597066G>A | CA2649903369 | SYT2 | c.1054-103C>T (n.1054-103C>T) c.1063-103C>T (n.1063-103C>T) n.84+6G>A c.1234-103C>T (n.1234-103C>T) c.1225-103C>T (n.1225-103C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597066G>C | CA35575453 | SYT2 | c.1054-103C>G (n.1054-103C>G) c.1063-103C>G (n.1063-103C>G) n.84+6G>C c.1234-103C>G (n.1234-103C>G) c.1225-103C>G (n.1225-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597066G= | CA1143950437 | SYT2 | c.1054-103C= (n.1054-103C=) c.1063-103C= (n.1063-103C=) n.84+6G= c.1234-103C= (n.1234-103C=) c.1225-103C= (n.1225-103C=) | |
| 1 | g.202597066G>T | CA2649903370 | SYT2 | c.1054-103C>A (n.1054-103C>A) c.1063-103C>A (n.1063-103C>A) n.84+6G>T c.1234-103C>A (n.1234-103C>A) c.1225-103C>A (n.1225-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597067C>A | CA2649903371 | SYT2 | c.1054-104G>T (n.1054-104G>T) c.1063-104G>T (n.1063-104G>T) n.84+7C>A c.1234-104G>T (n.1234-104G>T) c.1225-104G>T (n.1225-104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597067C>G | CA2649903372 | SYT2 | c.1054-104G>C (n.1054-104G>C) c.1063-104G>C (n.1063-104G>C) n.84+7C>G c.1234-104G>C (n.1234-104G>C) c.1225-104G>C (n.1225-104G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597068C= | CA2481403210 | SYT2 | c.1054-105G= (n.1054-105G=) c.1063-105G= (n.1063-105G=) n.84+8C= c.1234-105G= (n.1234-105G=) c.1225-105G= (n.1225-105G=) | |
| 1 | g.202597068C>G | CA2649903373 | SYT2 | c.1054-105G>C (n.1054-105G>C) c.1063-105G>C (n.1063-105G>C) n.84+8C>G c.1234-105G>C (n.1234-105G>C) c.1225-105G>C (n.1225-105G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597068C>T | CA730216654 | SYT2 | c.1054-105G>A (n.1054-105G>A) c.1063-105G>A (n.1063-105G>A) n.84+8C>T c.1234-105G>A (n.1234-105G>A) c.1225-105G>A (n.1225-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597069T>C | CA2649903374 | SYT2 | c.1054-106A>G (n.1054-106A>G) c.1063-106A>G (n.1063-106A>G) n.84+9T>C c.1234-106A>G (n.1234-106A>G) c.1225-106A>G (n.1225-106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597070C>A | CA2649903375 | SYT2 | c.1054-107G>T (n.1054-107G>T) c.1063-107G>T (n.1063-107G>T) n.84+10C>A c.1234-107G>T (n.1234-107G>T) c.1225-107G>T (n.1225-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597070C= | CA2481403211 | SYT2 | c.1054-107G= (n.1054-107G=) c.1063-107G= (n.1063-107G=) n.84+10C= c.1234-107G= (n.1234-107G=) c.1225-107G= (n.1225-107G=) | |
| 1 | g.202597070C>G | CA730216655 | SYT2 | c.1054-107G>C (n.1054-107G>C) c.1063-107G>C (n.1063-107G>C) n.84+10C>G c.1234-107G>C (n.1234-107G>C) c.1225-107G>C (n.1225-107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597071C>A | CA2649903376 | SYT2 | c.1054-108G>T (n.1054-108G>T) c.1063-108G>T (n.1063-108G>T) n.84+11C>A c.1234-108G>T (n.1234-108G>T) c.1225-108G>T (n.1225-108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597071C= | CA2481403212 | SYT2 | c.1054-108G= (n.1054-108G=) c.1063-108G= (n.1063-108G=) n.84+11C= c.1234-108G= (n.1234-108G=) c.1225-108G= (n.1225-108G=) | |
| 1 | g.202597071C>G | CA2481403213 | SYT2 | c.1054-108G>C (n.1054-108G>C) c.1063-108G>C (n.1063-108G>C) n.84+11C>G c.1234-108G>C (n.1234-108G>C) c.1225-108G>C (n.1225-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597072del | CA2649903377 | SYT2 | c.1054-109del (n.1054-109del) c.1063-109del (n.1063-109del) n.84+12del c.1234-109del (n.1234-109del) c.1225-109del (n.1225-109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597072T>A | CA2481403214 | SYT2 | c.1054-109A>T (n.1054-109A>T) c.1063-109A>T (n.1063-109A>T) n.84+12T>A c.1234-109A>T (n.1234-109A>T) c.1225-109A>T (n.1225-109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597072T>C | CA10748912 | SYT2 | c.1054-109A>G (n.1054-109A>G) c.1063-109A>G (n.1063-109A>G) n.84+12T>C c.1234-109A>G (n.1234-109A>G) c.1225-109A>G (n.1225-109A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597072T>G | CA1011275325 | SYT2 | c.1054-109A>C (n.1054-109A>C) c.1063-109A>C (n.1063-109A>C) n.84+12T>G c.1234-109A>C (n.1234-109A>C) c.1225-109A>C (n.1225-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597072T= | CA1140172145 | SYT2 | c.1054-109A= (n.1054-109A=) c.1063-109A= (n.1063-109A=) n.84+12T= c.1234-109A= (n.1234-109A=) c.1225-109A= (n.1225-109A=) | |
| 1 | g.202597073G>A | CA730216661 | SYT2 | c.1054-110C>T (n.1054-110C>T) c.1063-110C>T (n.1063-110C>T) n.84+13G>A c.1234-110C>T (n.1234-110C>T) c.1225-110C>T (n.1225-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597073G>C | CA2649903379 | SYT2 | c.1054-110C>G (n.1054-110C>G) c.1063-110C>G (n.1063-110C>G) n.84+13G>C c.1234-110C>G (n.1234-110C>G) c.1225-110C>G (n.1225-110C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597073G= | CA2481403215 | SYT2 | c.1054-110C= (n.1054-110C=) c.1063-110C= (n.1063-110C=) n.84+13G= c.1234-110C= (n.1234-110C=) c.1225-110C= (n.1225-110C=) | |
| 1 | g.202597073G>T | CA2649903380 | SYT2 | c.1054-110C>A (n.1054-110C>A) c.1063-110C>A (n.1063-110C>A) n.84+13G>T c.1234-110C>A (n.1234-110C>A) c.1225-110C>A (n.1225-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597076del | CA2649903378 | SYT2 | c.1054-110del (n.1054-110del) c.1063-110del (n.1063-110del) n.84+16del c.1234-110del (n.1234-110del) c.1225-110del (n.1225-110del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597074G>C | CA2649903381 | SYT2 | c.1054-111C>G (n.1054-111C>G) c.1063-111C>G (n.1063-111C>G) n.84+14G>C c.1234-111C>G (n.1234-111C>G) c.1225-111C>G (n.1225-111C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597074G>T | CA2747381819 | SYT2 | c.1054-111C>A (n.1054-111C>A) c.1063-111C>A (n.1063-111C>A) n.84+14G>T c.1234-111C>A (n.1234-111C>A) c.1225-111C>A (n.1225-111C>A) | |
| 1 | g.202597075G>A | CA2649903382 | SYT2 | c.1054-112C>T (n.1054-112C>T) c.1063-112C>T (n.1063-112C>T) n.84+15G>A c.1234-112C>T (n.1234-112C>T) c.1225-112C>T (n.1225-112C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597075G= | CA1141579196 | SYT2 | c.1054-112C= (n.1054-112C=) c.1063-112C= (n.1063-112C=) n.84+15G= c.1234-112C= (n.1234-112C=) c.1225-112C= (n.1225-112C=) | |
| 1 | g.202597075G>T | CA35575456 | SYT2 | c.1054-112C>A (n.1054-112C>A) c.1063-112C>A (n.1063-112C>A) n.84+15G>T c.1234-112C>A (n.1234-112C>A) c.1225-112C>A (n.1225-112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597076G>A | CA2649903383 | SYT2 | c.1054-113C>T (n.1054-113C>T) c.1063-113C>T (n.1063-113C>T) n.84+16G>A c.1234-113C>T (n.1234-113C>T) c.1225-113C>T (n.1225-113C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597076G>T | CA2649903384 | SYT2 | c.1054-113C>A (n.1054-113C>A) c.1063-113C>A (n.1063-113C>A) n.84+16G>T c.1234-113C>A (n.1234-113C>A) c.1225-113C>A (n.1225-113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597077C>A | CA2540449589 | SYT2 | c.1054-114G>T (n.1054-114G>T) c.1063-114G>T (n.1063-114G>T) n.84+17C>A c.1234-114G>T (n.1234-114G>T) c.1225-114G>T (n.1225-114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597077C= | CA2481403216 | SYT2 | c.1054-114G= (n.1054-114G=) c.1063-114G= (n.1063-114G=) n.84+17C= c.1234-114G= (n.1234-114G=) c.1225-114G= (n.1225-114G=) | |
| 1 | g.202597077C>G | CA2649903385 | SYT2 | c.1054-114G>C (n.1054-114G>C) c.1063-114G>C (n.1063-114G>C) n.84+17C>G c.1234-114G>C (n.1234-114G>C) c.1225-114G>C (n.1225-114G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597077C>T | CA1011275329 | SYT2 | c.1054-114G>A (n.1054-114G>A) c.1063-114G>A (n.1063-114G>A) n.84+17C>T c.1234-114G>A (n.1234-114G>A) c.1225-114G>A (n.1225-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597079C>A | CA2649903386 | SYT2 | c.1054-116G>T (n.1054-116G>T) c.1063-116G>T (n.1063-116G>T) n.84+19C>A c.1234-116G>T (n.1234-116G>T) c.1225-116G>T (n.1225-116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597079C>G | CA2649903387 | SYT2 | c.1054-116G>C (n.1054-116G>C) c.1063-116G>C (n.1063-116G>C) n.84+19C>G c.1234-116G>C (n.1234-116G>C) c.1225-116G>C (n.1225-116G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597079C>T | CA2649903388 | SYT2 | c.1054-116G>A (n.1054-116G>A) c.1063-116G>A (n.1063-116G>A) n.84+19C>T c.1234-116G>A (n.1234-116G>A) c.1225-116G>A (n.1225-116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597080C>A | CA2649903389 | SYT2 | c.1054-117G>T (n.1054-117G>T) c.1063-117G>T (n.1063-117G>T) n.84+20C>A c.1234-117G>T (n.1234-117G>T) c.1225-117G>T (n.1225-117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597080C>T | CA2649903390 | SYT2 | c.1054-117G>A (n.1054-117G>A) c.1063-117G>A (n.1063-117G>A) n.84+20C>T c.1234-117G>A (n.1234-117G>A) c.1225-117G>A (n.1225-117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597081T>A | CA2649903392 | SYT2 | c.1054-118A>T (n.1054-118A>T) c.1063-118A>T (n.1063-118A>T) n.84+21T>A c.1234-118A>T (n.1234-118A>T) c.1225-118A>T (n.1225-118A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597081T>C | CA2649903393 | SYT2 | c.1054-118A>G (n.1054-118A>G) c.1063-118A>G (n.1063-118A>G) n.84+21T>C c.1234-118A>G (n.1234-118A>G) c.1225-118A>G (n.1225-118A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597081T>G | CA2649903394 | SYT2 | c.1054-118A>C (n.1054-118A>C) c.1063-118A>C (n.1063-118A>C) n.84+21T>G c.1234-118A>C (n.1234-118A>C) c.1225-118A>C (n.1225-118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597082del | CA2649903391 | SYT2 | c.1054-118del (n.1054-118del) c.1063-118del (n.1063-118del) n.84+22del c.1234-118del (n.1234-118del) c.1225-118del (n.1225-118del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597082T>A | CA2649903395 | SYT2 | c.1054-119A>T (n.1054-119A>T) c.1063-119A>T (n.1063-119A>T) n.84+22T>A c.1234-119A>T (n.1234-119A>T) c.1225-119A>T (n.1225-119A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597082T>G | CA2649903396 | SYT2 | c.1054-119A>C (n.1054-119A>C) c.1063-119A>C (n.1063-119A>C) n.84+22T>G c.1234-119A>C (n.1234-119A>C) c.1225-119A>C (n.1225-119A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597083G>A | CA2649903397 | SYT2 | c.1054-120C>T (n.1054-120C>T) c.1063-120C>T (n.1063-120C>T) n.84+23G>A c.1234-120C>T (n.1234-120C>T) c.1225-120C>T (n.1225-120C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597083G>C | CA2481403218 | SYT2 | c.1054-120C>G (n.1054-120C>G) c.1063-120C>G (n.1063-120C>G) n.84+23G>C c.1234-120C>G (n.1234-120C>G) c.1225-120C>G (n.1225-120C>G) | dbSNP |
| 1 | g.202597083G= | CA2481403217 | SYT2 | c.1054-120C= (n.1054-120C=) c.1063-120C= (n.1063-120C=) n.84+23G= c.1234-120C= (n.1234-120C=) c.1225-120C= (n.1225-120C=) | |
| 1 | g.202597083G>T | CA2649903398 | SYT2 | c.1054-120C>A (n.1054-120C>A) c.1063-120C>A (n.1063-120C>A) n.84+23G>T c.1234-120C>A (n.1234-120C>A) c.1225-120C>A (n.1225-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597084G>A | CA2481403221 | SYT2 | c.1054-121C>T (n.1054-121C>T) c.1063-121C>T (n.1063-121C>T) n.84+24G>A c.1234-121C>T (n.1234-121C>T) c.1225-121C>T (n.1225-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597084G= | CA2481403220 | SYT2 | c.1054-121C= (n.1054-121C=) c.1063-121C= (n.1063-121C=) n.84+24G= c.1234-121C= (n.1234-121C=) c.1225-121C= (n.1225-121C=) | |
| 1 | g.202597084G>T | CA2649903399 | SYT2 | c.1054-121C>A (n.1054-121C>A) c.1063-121C>A (n.1063-121C>A) n.84+24G>T c.1234-121C>A (n.1234-121C>A) c.1225-121C>A (n.1225-121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597084_202597085delinsGT | CA2481403219 | SYT2 | c.1054-122_1054-121delinsAC (n.1054-122_1054-121delinsAC) c.1063-122_1063-121delinsAC (n.1063-122_1063-121delinsAC) n.84+24_84+25delinsGT c.1234-122_1234-121delinsAC (n.1234-122_1234-121delinsAC) c.1225-122_1225-121delinsAC (n.1225-122_1225-121delinsAC) | |
| 1 | g.202597085T>G | CA2649903400 | SYT2 | c.1054-122A>C (n.1054-122A>C) c.1063-122A>C (n.1063-122A>C) n.84+25T>G c.1234-122A>C (n.1234-122A>C) c.1225-122A>C (n.1225-122A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597087del | CA730216669 | SYT2 | c.1054-122del (n.1054-122del) c.1063-122del (n.1063-122del) n.84+27del c.1234-122del (n.1234-122del) c.1225-122del (n.1225-122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597086T>C | CA2649903401 | SYT2 | c.1054-123A>G (n.1054-123A>G) c.1063-123A>G (n.1063-123A>G) n.84+26T>C c.1234-123A>G (n.1234-123A>G) c.1225-123A>G (n.1225-123A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597086T>G | CA2649903402 | SYT2 | c.1054-123A>C (n.1054-123A>C) c.1063-123A>C (n.1063-123A>C) n.84+26T>G c.1234-123A>C (n.1234-123A>C) c.1225-123A>C (n.1225-123A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597087T>C | CA2649903403 | SYT2 | c.1054-124A>G (n.1054-124A>G) c.1063-124A>G (n.1063-124A>G) n.84+27T>C c.1234-124A>G (n.1234-124A>G) c.1225-124A>G (n.1225-124A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597087T>G | CA2649903404 | SYT2 | c.1054-124A>C (n.1054-124A>C) c.1063-124A>C (n.1063-124A>C) n.84+27T>G c.1234-124A>C (n.1234-124A>C) c.1225-124A>C (n.1225-124A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597088C>A | CA2649903405 | SYT2 | c.1054-125G>T (n.1054-125G>T) c.1063-125G>T (n.1063-125G>T) n.84+28C>A c.1234-125G>T (n.1234-125G>T) c.1225-125G>T (n.1225-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597088C= | CA2481403222 | SYT2 | c.1054-125G= (n.1054-125G=) c.1063-125G= (n.1063-125G=) n.84+28C= c.1234-125G= (n.1234-125G=) c.1225-125G= (n.1225-125G=) | |
| 1 | g.202597088C>T | CA1011275330 | SYT2 | c.1054-125G>A (n.1054-125G>A) c.1063-125G>A (n.1063-125G>A) n.84+28C>T c.1234-125G>A (n.1234-125G>A) c.1225-125G>A (n.1225-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597089A= | CA2481403223 | SYT2 | c.1054-126T= (n.1054-126T=) c.1063-126T= (n.1063-126T=) n.84+29A= c.1234-126T= (n.1234-126T=) c.1225-126T= (n.1225-126T=) | |
| 1 | g.202597089A>C | CA2649903406 | SYT2 | c.1054-126T>G (n.1054-126T>G) c.1063-126T>G (n.1063-126T>G) n.84+29A>C c.1234-126T>G (n.1234-126T>G) c.1225-126T>G (n.1225-126T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597089A>G | CA2481403224 | SYT2 | c.1054-126T>C (n.1054-126T>C) c.1063-126T>C (n.1063-126T>C) n.84+29A>G c.1234-126T>C (n.1234-126T>C) c.1225-126T>C (n.1225-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597090T>G | CA2649903407 | SYT2 | c.1054-127A>C (n.1054-127A>C) c.1063-127A>C (n.1063-127A>C) n.84+30T>G c.1234-127A>C (n.1234-127A>C) c.1225-127A>C (n.1225-127A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597091C>A | CA2649903408 | SYT2 | c.1054-128G>T (n.1054-128G>T) c.1063-128G>T (n.1063-128G>T) n.84+31C>A c.1234-128G>T (n.1234-128G>T) c.1225-128G>T (n.1225-128G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597092T>C | CA2649903409 | SYT2 | c.1054-129A>G (n.1054-129A>G) c.1063-129A>G (n.1063-129A>G) n.84+32T>C c.1234-129A>G (n.1234-129A>G) c.1225-129A>G (n.1225-129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597092T>G | CA2649903410 | SYT2 | c.1054-129A>C (n.1054-129A>C) c.1063-129A>C (n.1063-129A>C) n.84+32T>G c.1234-129A>C (n.1234-129A>C) c.1225-129A>C (n.1225-129A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597093C>A | CA2649903411 | SYT2 | c.1054-130G>T (n.1054-130G>T) c.1063-130G>T (n.1063-130G>T) n.84+33C>A c.1234-130G>T (n.1234-130G>T) c.1225-130G>T (n.1225-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597093C= | CA2481403225 | SYT2 | c.1054-130G= (n.1054-130G=) c.1063-130G= (n.1063-130G=) n.84+33C= c.1234-130G= (n.1234-130G=) c.1225-130G= (n.1225-130G=) | |
| 1 | g.202597093C>G | CA528129248 | SYT2 | c.1054-130G>C (n.1054-130G>C) c.1063-130G>C (n.1063-130G>C) n.84+33C>G c.1234-130G>C (n.1234-130G>C) c.1225-130G>C (n.1225-130G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597094T>A | CA2649903412 | SYT2 | c.1054-131A>T (n.1054-131A>T) c.1063-131A>T (n.1063-131A>T) n.84+34T>A c.1234-131A>T (n.1234-131A>T) c.1225-131A>T (n.1225-131A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597094T>C | CA2649903413 | SYT2 | c.1054-131A>G (n.1054-131A>G) c.1063-131A>G (n.1063-131A>G) n.84+34T>C c.1234-131A>G (n.1234-131A>G) c.1225-131A>G (n.1225-131A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597094T>G | CA2649903414 | SYT2 | c.1054-131A>C (n.1054-131A>C) c.1063-131A>C (n.1063-131A>C) n.84+34T>G c.1234-131A>C (n.1234-131A>C) c.1225-131A>C (n.1225-131A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597095G>A | CA2649903415 | SYT2 | c.1054-132C>T (n.1054-132C>T) c.1063-132C>T (n.1063-132C>T) n.84+35G>A c.1234-132C>T (n.1234-132C>T) c.1225-132C>T (n.1225-132C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597095G>C | CA2649903416 | SYT2 | c.1054-132C>G (n.1054-132C>G) c.1063-132C>G (n.1063-132C>G) n.84+35G>C c.1234-132C>G (n.1234-132C>G) c.1225-132C>G (n.1225-132C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597095G>T | CA2649903417 | SYT2 | c.1054-132C>A (n.1054-132C>A) c.1063-132C>A (n.1063-132C>A) n.84+35G>T c.1234-132C>A (n.1234-132C>A) c.1225-132C>A (n.1225-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597096C>A | CA2649903419 | SYT2 | c.1054-133G>T (n.1054-133G>T) c.1063-133G>T (n.1063-133G>T) n.84+36C>A c.1234-133G>T (n.1234-133G>T) c.1225-133G>T (n.1225-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597096C>T | CA2649903420 | SYT2 | c.1054-133G>A (n.1054-133G>A) c.1063-133G>A (n.1063-133G>A) n.84+36C>T c.1234-133G>A (n.1234-133G>A) c.1225-133G>A (n.1225-133G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597096dup | CA2649903418 | SYT2 | c.1054-133dup (n.1054-133dup) c.1063-133dup (n.1063-133dup) n.84+36dup c.1234-133dup (n.1234-133dup) c.1225-133dup (n.1225-133dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597097T>A | CA2649903421 | SYT2 | c.1054-134A>T (n.1054-134A>T) c.1063-134A>T (n.1063-134A>T) n.84+37T>A c.1234-134A>T (n.1234-134A>T) c.1225-134A>T (n.1225-134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597097T>C | CA2481403226 | SYT2 | c.1054-134A>G (n.1054-134A>G) c.1063-134A>G (n.1063-134A>G) n.84+37T>C c.1234-134A>G (n.1234-134A>G) c.1225-134A>G (n.1225-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597097T>G | CA2649903422 | SYT2 | c.1054-134A>C (n.1054-134A>C) c.1063-134A>C (n.1063-134A>C) n.84+37T>G c.1234-134A>C (n.1234-134A>C) c.1225-134A>C (n.1225-134A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597097T= | CA2481403227 | SYT2 | c.1054-134A= (n.1054-134A=) c.1063-134A= (n.1063-134A=) n.84+37T= c.1234-134A= (n.1234-134A=) c.1225-134A= (n.1225-134A=) | |
| 1 | g.202597098C>A | CA2649903424 | SYT2 | c.1054-135G>T (n.1054-135G>T) c.1063-135G>T (n.1063-135G>T) n.84+38C>A c.1234-135G>T (n.1234-135G>T) c.1225-135G>T (n.1225-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597098C>G | CA2649903425 | SYT2 | c.1054-135G>C (n.1054-135G>C) c.1063-135G>C (n.1063-135G>C) n.84+38C>G c.1234-135G>C (n.1234-135G>C) c.1225-135G>C (n.1225-135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.202597098C>T | CA2649903423 | SYT2 | c.1054-135G>A (n.1054-135G>A) c.1063-135G>A (n.1063-135G>A) n.84+38C>T c.1234-135G>A (n.1234-135G>A) c.1225-135G>A (n.1225-135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597099del | CA2649903426 | SYT2 | c.1054-135del (n.1054-135del) c.1063-135del (n.1063-135del) n.84+39del c.1234-135del (n.1234-135del) c.1225-135del (n.1225-135del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597099C>A | CA2649903428 | SYT2 | c.1054-136G>T (n.1054-136G>T) c.1063-136G>T (n.1063-136G>T) n.84+39C>A c.1234-136G>T (n.1234-136G>T) c.1225-136G>T (n.1225-136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597100_202597101insTGTCAATTCA | CA2649903427 | SYT2 | c.1054-136_1054-135insAATTGACATG (n.1054-136_1054-135insAATTGACATG) c.1063-136_1063-135insAATTGACATG (n.1063-136_1063-135insAATTGACATG) n.84+40_84+41insTGTCAATTCA c.1234-136_1234-135insAATTGACATG (n.1234-136_1234-135insAATTGACATG) c.1225-136_1225-135insAATTGACATG (n.1225-136_1225-135insAATTGACATG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597100A>C | CA2649903429 | SYT2 | c.1054-137T>G (n.1054-137T>G) c.1063-137T>G (n.1063-137T>G) n.84+40A>C c.1234-137T>G (n.1234-137T>G) c.1225-137T>G (n.1225-137T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597101G>T | CA2649903430 | SYT2 | c.1054-138C>A (n.1054-138C>A) c.1063-138C>A (n.1063-138C>A) n.84+41G>T c.1234-138C>A (n.1234-138C>A) c.1225-138C>A (n.1225-138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597102T>A | CA2649903431 | SYT2 | c.1054-139A>T (n.1054-139A>T) c.1063-139A>T (n.1063-139A>T) n.84+42T>A c.1234-139A>T (n.1234-139A>T) c.1225-139A>T (n.1225-139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597102T>C | CA2544923105 | SYT2 | c.1054-139A>G (n.1054-139A>G) c.1063-139A>G (n.1063-139A>G) n.84+42T>C c.1234-139A>G (n.1234-139A>G) c.1225-139A>G (n.1225-139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597102T>G | CA2649903432 | SYT2 | c.1054-139A>C (n.1054-139A>C) c.1063-139A>C (n.1063-139A>C) n.84+42T>G c.1234-139A>C (n.1234-139A>C) c.1225-139A>C (n.1225-139A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597103G>A | CA2649903433 | SYT2 | c.1054-140C>T (n.1054-140C>T) c.1063-140C>T (n.1063-140C>T) n.84+43G>A c.1234-140C>T (n.1234-140C>T) c.1225-140C>T (n.1225-140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597103G>T | CA2649903434 | SYT2 | c.1054-140C>A (n.1054-140C>A) c.1063-140C>A (n.1063-140C>A) n.84+43G>T c.1234-140C>A (n.1234-140C>A) c.1225-140C>A (n.1225-140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597105A>T | CA2649903435 | SYT2 | c.1054-142T>A (n.1054-142T>A) c.1063-142T>A (n.1063-142T>A) n.84+45A>T c.1234-142T>A (n.1234-142T>A) c.1225-142T>A (n.1225-142T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597106G>A | CA2649903436 | SYT2 | c.1054-143C>T (n.1054-143C>T) c.1063-143C>T (n.1063-143C>T) n.84+46G>A c.1234-143C>T (n.1234-143C>T) c.1225-143C>T (n.1225-143C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597106G>T | CA2649903437 | SYT2 | c.1054-143C>A (n.1054-143C>A) c.1063-143C>A (n.1063-143C>A) n.84+46G>T c.1234-143C>A (n.1234-143C>A) c.1225-143C>A (n.1225-143C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597107A>G | CA2649903438 | SYT2 | c.1054-144T>C (n.1054-144T>C) c.1063-144T>C (n.1063-144T>C) n.84+47A>G c.1234-144T>C (n.1234-144T>C) c.1225-144T>C (n.1225-144T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597108C>A | CA2649903440 | SYT2 | c.1054-145G>T (n.1054-145G>T) c.1063-145G>T (n.1063-145G>T) n.84+48C>A c.1234-145G>T (n.1234-145G>T) c.1225-145G>T (n.1225-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597108C>T | CA2649903439 | SYT2 | c.1054-145G>A (n.1054-145G>A) c.1063-145G>A (n.1063-145G>A) n.84+48C>T c.1234-145G>A (n.1234-145G>A) c.1225-145G>A (n.1225-145G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597109T>A | CA2649903441 | SYT2 | c.1054-146A>T (n.1054-146A>T) c.1063-146A>T (n.1063-146A>T) n.84+49T>A c.1234-146A>T (n.1234-146A>T) c.1225-146A>T (n.1225-146A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597109T>C | CA2649903442 | SYT2 | c.1054-146A>G (n.1054-146A>G) c.1063-146A>G (n.1063-146A>G) n.84+49T>C c.1234-146A>G (n.1234-146A>G) c.1225-146A>G (n.1225-146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597110G>T | CA2649903443 | SYT2 | c.1054-147C>A (n.1054-147C>A) c.1063-147C>A (n.1063-147C>A) n.84+50G>T c.1234-147C>A (n.1234-147C>A) c.1225-147C>A (n.1225-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597112A= | CA2481403228 | SYT2 | c.1054-149T= (n.1054-149T=) c.1063-149T= (n.1063-149T=) n.84+52A= c.1234-149T= (n.1234-149T=) c.1225-149T= (n.1225-149T=) | |
| 1 | g.202597112A>G | CA528129250 | SYT2 | c.1054-149T>C (n.1054-149T>C) c.1063-149T>C (n.1063-149T>C) n.84+52A>G c.1234-149T>C (n.1234-149T>C) c.1225-149T>C (n.1225-149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.202597113T>C | CA2542642087 | SYT2 | c.1054-150A>G (n.1054-150A>G) c.1063-150A>G (n.1063-150A>G) n.84+53T>C c.1234-150A>G (n.1234-150A>G) c.1225-150A>G (n.1225-150A>G) | |
| 1 | g.202597114T>G | CA2649903444 | SYT2 | c.1054-151A>C (n.1054-151A>C) c.1063-151A>C (n.1063-151A>C) n.84+54T>G c.1234-151A>C (n.1234-151A>C) c.1225-151A>C (n.1225-151A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597115G>T | CA2649903446 | SYT2 | c.1054-152C>A (n.1054-152C>A) c.1063-152C>A (n.1063-152C>A) n.84+55G>T c.1234-152C>A (n.1234-152C>A) c.1225-152C>A (n.1225-152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597115_202597116del | CA2649903445 | SYT2 | c.1054-153_1054-152del (n.1054-153_1054-152del) c.1063-153_1063-152del (n.1063-153_1063-152del) n.84+55_84+56del c.1234-153_1234-152del (n.1234-153_1234-152del) c.1225-153_1225-152del (n.1225-153_1225-152del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.202597118A= | CA2481403229 | SYT2 | c.1054-155T= (n.1054-155T=) c.1063-155T= (n.1063-155T=) n.84+58A= c.1234-155T= (n.1234-155T=) c.1225-155T= (n.1225-155T=) | |
| 1 | g.202597118A>G | CA730216681 | SYT2 | c.1054-155T>C (n.1054-155T>C) c.1063-155T>C (n.1063-155T>C) n.84+58A>G c.1234-155T>C (n.1234-155T>C) c.1225-155T>C (n.1225-155T>C) | dbSNP |