Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.202596985delCA2573981701SYT2c.1054-20del (n.1054-20del)
c.1063-20del (n.1063-20del)
n.9del
c.1234-20del (n.1234-20del)
c.1225-20del (n.1225-20del)
 ClinVar
1g.202596984G>ACA2649903304SYT2c.1054-21C>T (n.1054-21C>T)
c.1063-21C>T (n.1063-21C>T)
n.8G>A
c.1234-21C>T (n.1234-21C>T)
c.1225-21C>T (n.1225-21C>T)
 gnomAD v4
1g.202596985G>ACA1333618SYT2c.1054-22C>T (n.1054-22C>T)
c.1063-22C>T (n.1063-22C>T)
n.9G>A
c.1234-22C>T (n.1234-22C>T)
c.1225-22C>T (n.1225-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596985G>CCA730216617SYT2c.1054-22C>G (n.1054-22C>G)
c.1063-22C>G (n.1063-22C>G)
n.9G>C
c.1234-22C>G (n.1234-22C>G)
c.1225-22C>G (n.1225-22C>G)
 dbSNP
1g.202596985G=CA2481403183SYT2c.1054-22C= (n.1054-22C=)
c.1063-22C= (n.1063-22C=)
n.9G=
c.1234-22C= (n.1234-22C=)
c.1225-22C= (n.1225-22C=)
1g.202596987G>ACA2649903305SYT2c.1054-24C>T (n.1054-24C>T)
c.1063-24C>T (n.1063-24C>T)
n.11G>A
c.1234-24C>T (n.1234-24C>T)
c.1225-24C>T (n.1225-24C>T)
 gnomAD v4
1g.202596987G>CCA2573981724SYT2c.1054-24C>G (n.1054-24C>G)
c.1063-24C>G (n.1063-24C>G)
n.11G>C
c.1234-24C>G (n.1234-24C>G)
c.1225-24C>G (n.1225-24C>G)
1g.202596989T>ACA1333619SYT2c.1054-26A>T (n.1054-26A>T)
c.1063-26A>T (n.1063-26A>T)
n.13T>A
c.1234-26A>T (n.1234-26A>T)
c.1225-26A>T (n.1225-26A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202596989T=CA1143700471SYT2c.1054-26A= (n.1054-26A=)
c.1063-26A= (n.1063-26A=)
n.13T=
c.1234-26A= (n.1234-26A=)
c.1225-26A= (n.1225-26A=)
1g.202596990G>ACA2481403185SYT2c.1054-27C>T (n.1054-27C>T)
c.1063-27C>T (n.1063-27C>T)
n.14G>A
c.1234-27C>T (n.1234-27C>T)
c.1225-27C>T (n.1225-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202596990G=CA2481403184SYT2c.1054-27C= (n.1054-27C=)
c.1063-27C= (n.1063-27C=)
n.14G=
c.1234-27C= (n.1234-27C=)
c.1225-27C= (n.1225-27C=)
1g.202596991G>ACA2649903306SYT2c.1054-28C>T (n.1054-28C>T)
c.1063-28C>T (n.1063-28C>T)
n.15G>A
c.1234-28C>T (n.1234-28C>T)
c.1225-28C>T (n.1225-28C>T)
 gnomAD v4
1g.202596991G>TCA2649903307SYT2c.1054-28C>A (n.1054-28C>A)
c.1063-28C>A (n.1063-28C>A)
n.15G>T
c.1234-28C>A (n.1234-28C>A)
c.1225-28C>A (n.1225-28C>A)
 gnomAD v4
1g.202596992C>TCA2649903308SYT2c.1054-29G>A (n.1054-29G>A)
c.1063-29G>A (n.1063-29G>A)
n.16C>T
c.1234-29G>A (n.1234-29G>A)
c.1225-29G>A (n.1225-29G>A)
 gnomAD v4
1g.202596995A>GCA2573981728SYT2c.1054-32T>C (n.1054-32T>C)
c.1063-32T>C (n.1063-32T>C)
n.19A>G
c.1234-32T>C (n.1234-32T>C)
c.1225-32T>C (n.1225-32T>C)
1g.202596995A>TCA2649903309SYT2c.1054-32T>A (n.1054-32T>A)
c.1063-32T>A (n.1063-32T>A)
n.19A>T
c.1234-32T>A (n.1234-32T>A)
c.1225-32T>A (n.1225-32T>A)
 gnomAD v4
1g.202596996C>ACA528129200SYT2c.1054-33G>T (n.1054-33G>T)
c.1063-33G>T (n.1063-33G>T)
n.20C>A
c.1234-33G>T (n.1234-33G>T)
c.1225-33G>T (n.1225-33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202596996C=CA2481403186SYT2c.1054-33G= (n.1054-33G=)
c.1063-33G= (n.1063-33G=)
n.20C=
c.1234-33G= (n.1234-33G=)
c.1225-33G= (n.1225-33G=)
1g.202596996C>GCA2649903310SYT2c.1054-33G>C (n.1054-33G>C)
c.1063-33G>C (n.1063-33G>C)
n.20C>G
c.1234-33G>C (n.1234-33G>C)
c.1225-33G>C (n.1225-33G>C)
 gnomAD v4
1g.202596997A=CA2481403187SYT2c.1054-34T= (n.1054-34T=)
c.1063-34T= (n.1063-34T=)
n.21A=
c.1234-34T= (n.1234-34T=)
c.1225-34T= (n.1225-34T=)
1g.202596997A>CCA528129201SYT2c.1054-34T>G (n.1054-34T>G)
c.1063-34T>G (n.1063-34T>G)
n.21A>C
c.1234-34T>G (n.1234-34T>G)
c.1225-34T>G (n.1225-34T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202597000_202597001delCA2573981806SYT2c.1054-35_1054-34del (n.1054-35_1054-34del)
c.1063-35_1063-34del (n.1063-35_1063-34del)
n.24_25del
c.1234-35_1234-34del (n.1234-35_1234-34del)
c.1225-35_1225-34del (n.1225-35_1225-34del)
 gnomAD v4
1g.202596998G>ACA2649903311SYT2c.1054-35C>T (n.1054-35C>T)
c.1063-35C>T (n.1063-35C>T)
n.22G>A
c.1234-35C>T (n.1234-35C>T)
c.1225-35C>T (n.1225-35C>T)
 gnomAD v4
1g.202596999_202597014delinsAGACGTGGGATCCCATCA2481403188SYT2c.1054-51_1054-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1054-51_1054-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
c.1063-51_1063-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1063-51_1063-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
n.23_38delinsAGACGTGGGATCCCAT
c.1234-51_1234-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1234-51_1234-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
c.1225-51_1225-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1225-51_1225-36delinsATGGGATCCCACGTCT)
1g.202597003_202597017delCA344256289SYT2c.1054-51_1054-37del (n.1054-51_1054-37del)
c.1063-51_1063-37del (n.1063-51_1063-37del)
n.27_41del
c.1234-51_1234-37del (n.1234-51_1234-37del)
c.1225-51_1225-37del (n.1225-51_1225-37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597002C>ACA2649903312SYT2c.1054-39G>T (n.1054-39G>T)
c.1063-39G>T (n.1063-39G>T)
n.26C>A
c.1234-39G>T (n.1234-39G>T)
c.1225-39G>T (n.1225-39G>T)
 gnomAD v4
1g.202597002C=CA1140172144SYT2c.1054-39G= (n.1054-39G=)
c.1063-39G= (n.1063-39G=)
n.26C=
c.1234-39G= (n.1234-39G=)
c.1225-39G= (n.1225-39G=)
1g.202597002C>TCA1333620SYT2c.1054-39G>A (n.1054-39G>A)
c.1063-39G>A (n.1063-39G>A)
n.26C>T
c.1234-39G>A (n.1234-39G>A)
c.1225-39G>A (n.1225-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597003G>ACA1333621SYT2c.1054-40C>T (n.1054-40C>T)
c.1063-40C>T (n.1063-40C>T)
n.27G>A
c.1234-40C>T (n.1234-40C>T)
c.1225-40C>T (n.1225-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597003G=CA2481403189SYT2c.1054-40C= (n.1054-40C=)
c.1063-40C= (n.1063-40C=)
n.27G=
c.1234-40C= (n.1234-40C=)
c.1225-40C= (n.1225-40C=)
1g.202597003G>TCA2573981816SYT2c.1054-40C>A (n.1054-40C>A)
c.1063-40C>A (n.1063-40C>A)
n.27G>T
c.1234-40C>A (n.1234-40C>A)
c.1225-40C>A (n.1225-40C>A)
1g.202597005G>ACA2573981880SYT2c.1054-42C>T (n.1054-42C>T)
c.1063-42C>T (n.1063-42C>T)
n.29G>A
c.1234-42C>T (n.1234-42C>T)
c.1225-42C>T (n.1225-42C>T)
 gnomAD v4
1g.202597005G>TCA2649903314SYT2c.1054-42C>A (n.1054-42C>A)
c.1063-42C>A (n.1063-42C>A)
n.29G>T
c.1234-42C>A (n.1234-42C>A)
c.1225-42C>A (n.1225-42C>A)
 gnomAD v4
1g.202597007delCA2649903313SYT2c.1054-42del (n.1054-42del)
c.1063-42del (n.1063-42del)
n.31del
c.1234-42del (n.1234-42del)
c.1225-42del (n.1225-42del)
 gnomAD v4
1g.202597007G>TCA2573981883SYT2c.1054-44C>A (n.1054-44C>A)
c.1063-44C>A (n.1063-44C>A)
n.31G>T
c.1234-44C>A (n.1234-44C>A)
c.1225-44C>A (n.1225-44C>A)
1g.202597010C>ACA1333622SYT2c.1054-47G>T (n.1054-47G>T)
c.1063-47G>T (n.1063-47G>T)
n.34C>A
c.1234-47G>T (n.1234-47G>T)
c.1225-47G>T (n.1225-47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202597010C=CA2481403190SYT2c.1054-47G= (n.1054-47G=)
c.1063-47G= (n.1063-47G=)
n.34C=
c.1234-47G= (n.1234-47G=)
c.1225-47G= (n.1225-47G=)
1g.202597011C>ACA2573981884SYT2c.1054-48G>T (n.1054-48G>T)
c.1063-48G>T (n.1063-48G>T)
n.35C>A
c.1234-48G>T (n.1234-48G>T)
c.1225-48G>T (n.1225-48G>T)
 gnomAD v4
1g.202597011C=CA2481403191SYT2c.1054-48G= (n.1054-48G=)
c.1063-48G= (n.1063-48G=)
n.35C=
c.1234-48G= (n.1234-48G=)
c.1225-48G= (n.1225-48G=)
1g.202597011C>TCA1333623SYT2c.1054-48G>A (n.1054-48G>A)
c.1063-48G>A (n.1063-48G>A)
n.35C>T
c.1234-48G>A (n.1234-48G>A)
c.1225-48G>A (n.1225-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597013A=CA1144181455SYT2c.1054-50T= (n.1054-50T=)
c.1063-50T= (n.1063-50T=)
n.37A=
c.1234-50T= (n.1234-50T=)
c.1225-50T= (n.1225-50T=)
1g.202597013A>GCA1333624SYT2c.1054-50T>C (n.1054-50T>C)
c.1063-50T>C (n.1063-50T>C)
n.37A>G
c.1234-50T>C (n.1234-50T>C)
c.1225-50T>C (n.1225-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597014T>ACA2481403193SYT2c.1054-51A>T (n.1054-51A>T)
c.1063-51A>T (n.1063-51A>T)
n.38T>A
c.1234-51A>T (n.1234-51A>T)
c.1225-51A>T (n.1225-51A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597014T>CCA2649903315SYT2c.1054-51A>G (n.1054-51A>G)
c.1063-51A>G (n.1063-51A>G)
n.38T>C
c.1234-51A>G (n.1234-51A>G)
c.1225-51A>G (n.1225-51A>G)
 gnomAD v4
1g.202597014T=CA2481403192SYT2c.1054-51A= (n.1054-51A=)
c.1063-51A= (n.1063-51A=)
n.38T=
c.1234-51A= (n.1234-51A=)
c.1225-51A= (n.1225-51A=)
1g.202597015G>TCA2573981895SYT2c.1054-52C>A (n.1054-52C>A)
c.1063-52C>A (n.1063-52C>A)
n.39G>T
c.1234-52C>A (n.1234-52C>A)
c.1225-52C>A (n.1225-52C>A)
 gnomAD v4
1g.202597018C>ACA35575390SYT2c.1054-55G>T (n.1054-55G>T)
c.1063-55G>T (n.1063-55G>T)
n.42C>A
c.1234-55G>T (n.1234-55G>T)
c.1225-55G>T (n.1225-55G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597018C=CA2481403194SYT2c.1054-55G= (n.1054-55G=)
c.1063-55G= (n.1063-55G=)
n.42C=
c.1234-55G= (n.1234-55G=)
c.1225-55G= (n.1225-55G=)
1g.202597018C>GCA2649903316SYT2c.1054-55G>C (n.1054-55G>C)
c.1063-55G>C (n.1063-55G>C)
n.42C>G
c.1234-55G>C (n.1234-55G>C)
c.1225-55G>C (n.1225-55G>C)
 gnomAD v4
1g.202597019A=CA2481403195SYT2c.1054-56T= (n.1054-56T=)
c.1063-56T= (n.1063-56T=)
n.43A=
c.1234-56T= (n.1234-56T=)
c.1225-56T= (n.1225-56T=)
1g.202597019A>GCA35575399SYT2c.1054-56T>C (n.1054-56T>C)
c.1063-56T>C (n.1063-56T>C)
n.43A>G
c.1234-56T>C (n.1234-56T>C)
c.1225-56T>C (n.1225-56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597021_202597022delinsATCA2481403196SYT2c.1054-59_1054-58delinsAT (n.1054-59_1054-58delinsAT)
c.1063-59_1063-58delinsAT (n.1063-59_1063-58delinsAT)
n.45_46delinsAT
c.1234-59_1234-58delinsAT (n.1234-59_1234-58delinsAT)
c.1225-59_1225-58delinsAT (n.1225-59_1225-58delinsAT)
1g.202597022T>GCA2649903317SYT2c.1054-59A>C (n.1054-59A>C)
c.1063-59A>C (n.1063-59A>C)
n.46T>G
c.1234-59A>C (n.1234-59A>C)
c.1225-59A>C (n.1225-59A>C)
 gnomAD v4
1g.202597024delCA730216636SYT2c.1054-59del (n.1054-59del)
c.1063-59del (n.1063-59del)
n.48del
c.1234-59del (n.1234-59del)
c.1225-59del (n.1225-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597025A>CCA2649903318SYT2c.1054-62T>G (n.1054-62T>G)
c.1063-62T>G (n.1063-62T>G)
n.49A>C
c.1234-62T>G (n.1234-62T>G)
c.1225-62T>G (n.1225-62T>G)
 gnomAD v4
1g.202597026T>CCA2649903319SYT2c.1054-63A>G (n.1054-63A>G)
c.1063-63A>G (n.1063-63A>G)
n.50T>C
c.1234-63A>G (n.1234-63A>G)
c.1225-63A>G (n.1225-63A>G)
 gnomAD v4
1g.202597027C=CA1148418539SYT2c.1054-64G= (n.1054-64G=)
c.1063-64G= (n.1063-64G=)
n.51C=
c.1234-64G= (n.1234-64G=)
c.1225-64G= (n.1225-64G=)
1g.202597027C>TCA35575419SYT2c.1054-64G>A (n.1054-64G>A)
c.1063-64G>A (n.1063-64G>A)
n.51C>T
c.1234-64G>A (n.1234-64G>A)
c.1225-64G>A (n.1225-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597028C>TCA2649903320SYT2c.1054-65G>A (n.1054-65G>A)
c.1063-65G>A (n.1063-65G>A)
n.52C>T
c.1234-65G>A (n.1234-65G>A)
c.1225-65G>A (n.1225-65G>A)
 gnomAD v4
1g.202597031C>ACA2649903321SYT2c.1054-68G>T (n.1054-68G>T)
c.1063-68G>T (n.1063-68G>T)
n.55C>A
c.1234-68G>T (n.1234-68G>T)
c.1225-68G>T (n.1225-68G>T)
 gnomAD v4
1g.202597031C>TCA2573981923SYT2c.1054-68G>A (n.1054-68G>A)
c.1063-68G>A (n.1063-68G>A)
n.55C>T
c.1234-68G>A (n.1234-68G>A)
c.1225-68G>A (n.1225-68G>A)
 gnomAD v4
1g.202597032A=CA2481403197SYT2c.1054-69T= (n.1054-69T=)
c.1063-69T= (n.1063-69T=)
n.56A=
c.1234-69T= (n.1234-69T=)
c.1225-69T= (n.1225-69T=)
1g.202597032A>GCA2481403198SYT2c.1054-69T>C (n.1054-69T>C)
c.1063-69T>C (n.1063-69T>C)
n.56A>G
c.1234-69T>C (n.1234-69T>C)
c.1225-69T>C (n.1225-69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597034C>ACA2649903322SYT2c.1054-71G>T (n.1054-71G>T)
c.1063-71G>T (n.1063-71G>T)
n.58C>A
c.1234-71G>T (n.1234-71G>T)
c.1225-71G>T (n.1225-71G>T)
 gnomAD v4
1g.202597034C=CA2481403199SYT2c.1054-71G= (n.1054-71G=)
c.1063-71G= (n.1063-71G=)
n.58C=
c.1234-71G= (n.1234-71G=)
c.1225-71G= (n.1225-71G=)
1g.202597034C>GCA35575421SYT2c.1054-71G>C (n.1054-71G>C)
c.1063-71G>C (n.1063-71G>C)
n.58C>G
c.1234-71G>C (n.1234-71G>C)
c.1225-71G>C (n.1225-71G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597034C>TCA1011275318SYT2c.1054-71G>A (n.1054-71G>A)
c.1063-71G>A (n.1063-71G>A)
n.58C>T
c.1234-71G>A (n.1234-71G>A)
c.1225-71G>A (n.1225-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597036A>CCA2649903324SYT2c.1054-73T>G (n.1054-73T>G)
c.1063-73T>G (n.1063-73T>G)
n.60A>C
c.1234-73T>G (n.1234-73T>G)
c.1225-73T>G (n.1225-73T>G)
 gnomAD v4
1g.202597036A>TCA2649903323SYT2c.1054-73T>A (n.1054-73T>A)
c.1063-73T>A (n.1063-73T>A)
n.60A>T
c.1234-73T>A (n.1234-73T>A)
c.1225-73T>A (n.1225-73T>A)
 gnomAD v4
1g.202597037C>ACA2649903325SYT2c.1054-74G>T (n.1054-74G>T)
c.1063-74G>T (n.1063-74G>T)
n.61C>A
c.1234-74G>T (n.1234-74G>T)
c.1225-74G>T (n.1225-74G>T)
 gnomAD v4
1g.202597037C>GCA2649903327SYT2c.1054-74G>C (n.1054-74G>C)
c.1063-74G>C (n.1063-74G>C)
n.61C>G
c.1234-74G>C (n.1234-74G>C)
c.1225-74G>C (n.1225-74G>C)
 gnomAD v4
1g.202597037C>TCA2649903326SYT2c.1054-74G>A (n.1054-74G>A)
c.1063-74G>A (n.1063-74G>A)
n.61C>T
c.1234-74G>A (n.1234-74G>A)
c.1225-74G>A (n.1225-74G>A)
 gnomAD v4
1g.202597038C>ACA2649903328SYT2c.1054-75G>T (n.1054-75G>T)
c.1063-75G>T (n.1063-75G>T)
n.62C>A
c.1234-75G>T (n.1234-75G>T)
c.1225-75G>T (n.1225-75G>T)
 gnomAD v4
1g.202597038C>TCA2649903329SYT2c.1054-75G>A (n.1054-75G>A)
c.1063-75G>A (n.1063-75G>A)
n.62C>T
c.1234-75G>A (n.1234-75G>A)
c.1225-75G>A (n.1225-75G>A)
 gnomAD v4
1g.202597039T>GCA2649903330SYT2c.1054-76A>C (n.1054-76A>C)
c.1063-76A>C (n.1063-76A>C)
n.63T>G
c.1234-76A>C (n.1234-76A>C)
c.1225-76A>C (n.1225-76A>C)
 gnomAD v4
1g.202597040C=CA2481403200SYT2c.1054-77G= (n.1054-77G=)
c.1063-77G= (n.1063-77G=)
n.64C=
c.1234-77G= (n.1234-77G=)
c.1225-77G= (n.1225-77G=)
1g.202597040C>GCA35575429SYT2c.1054-77G>C (n.1054-77G>C)
c.1063-77G>C (n.1063-77G>C)
n.64C>G
c.1234-77G>C (n.1234-77G>C)
c.1225-77G>C (n.1225-77G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597041T>ACA2649903331SYT2c.1054-78A>T (n.1054-78A>T)
c.1063-78A>T (n.1063-78A>T)
n.65T>A
c.1234-78A>T (n.1234-78A>T)
c.1225-78A>T (n.1225-78A>T)
 gnomAD v4
1g.202597041T>GCA2649903332SYT2c.1054-78A>C (n.1054-78A>C)
c.1063-78A>C (n.1063-78A>C)
n.65T>G
c.1234-78A>C (n.1234-78A>C)
c.1225-78A>C (n.1225-78A>C)
 gnomAD v4
1g.202597042A>CCA2649903333SYT2c.1054-79T>G (n.1054-79T>G)
c.1063-79T>G (n.1063-79T>G)
n.66A>C
c.1234-79T>G (n.1234-79T>G)
c.1225-79T>G (n.1225-79T>G)
 gnomAD v4
1g.202597042A>GCA2649903334SYT2c.1054-79T>C (n.1054-79T>C)
c.1063-79T>C (n.1063-79T>C)
n.66A>G
c.1234-79T>C (n.1234-79T>C)
c.1225-79T>C (n.1225-79T>C)
 gnomAD v4
1g.202597042A>TCA2649903335SYT2c.1054-79T>A (n.1054-79T>A)
c.1063-79T>A (n.1063-79T>A)
n.66A>T
c.1234-79T>A (n.1234-79T>A)
c.1225-79T>A (n.1225-79T>A)
 gnomAD v4
1g.202597043C=CA2481403201SYT2c.1054-80G= (n.1054-80G=)
c.1063-80G= (n.1063-80G=)
n.67C=
c.1234-80G= (n.1234-80G=)
c.1225-80G= (n.1225-80G=)
1g.202597043C>TCA2481403202SYT2c.1054-80G>A (n.1054-80G>A)
c.1063-80G>A (n.1063-80G>A)
n.67C>T
c.1234-80G>A (n.1234-80G>A)
c.1225-80G>A (n.1225-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597044T>ACA730216640SYT2c.1054-81A>T (n.1054-81A>T)
c.1063-81A>T (n.1063-81A>T)
n.68T>A
c.1234-81A>T (n.1234-81A>T)
c.1225-81A>T (n.1225-81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597044T>GCA2649903336SYT2c.1054-81A>C (n.1054-81A>C)
c.1063-81A>C (n.1063-81A>C)
n.68T>G
c.1234-81A>C (n.1234-81A>C)
c.1225-81A>C (n.1225-81A>C)
 gnomAD v4
1g.202597044T=CA2481403203SYT2c.1054-81A= (n.1054-81A=)
c.1063-81A= (n.1063-81A=)
n.68T=
c.1234-81A= (n.1234-81A=)
c.1225-81A= (n.1225-81A=)
1g.202597046C>ACA2649903337SYT2c.1054-83G>T (n.1054-83G>T)
c.1063-83G>T (n.1063-83G>T)
n.70C>A
c.1234-83G>T (n.1234-83G>T)
c.1225-83G>T (n.1225-83G>T)
 gnomAD v4
1g.202597046_202597047insTGGGTGGGCA2649903338SYT2c.1054-84_1054-83insCCCACCCA (n.1054-84_1054-83insCCCACCCA)
c.1063-84_1063-83insCCCACCCA (n.1063-84_1063-83insCCCACCCA)
n.70_71insTGGGTGGG
c.1234-84_1234-83insCCCACCCA (n.1234-84_1234-83insCCCACCCA)
c.1225-84_1225-83insCCCACCCA (n.1225-84_1225-83insCCCACCCA)
 gnomAD v4
1g.202597047C>ACA2649903340SYT2c.1054-84G>T (n.1054-84G>T)
c.1063-84G>T (n.1063-84G>T)
n.71C>A
c.1234-84G>T (n.1234-84G>T)
c.1225-84G>T (n.1225-84G>T)
 gnomAD v4
1g.202597047C>GCA2649903339SYT2c.1054-84G>C (n.1054-84G>C)
c.1063-84G>C (n.1063-84G>C)
n.71C>G
c.1234-84G>C (n.1234-84G>C)
c.1225-84G>C (n.1225-84G>C)
 gnomAD v4
1g.202597049A=CA2481403204SYT2c.1054-86T= (n.1054-86T=)
c.1063-86T= (n.1063-86T=)
n.73A=
c.1234-86T= (n.1234-86T=)
c.1225-86T= (n.1225-86T=)
1g.202597049A>CCA2649903341SYT2c.1054-86T>G (n.1054-86T>G)
c.1063-86T>G (n.1063-86T>G)
n.73A>C
c.1234-86T>G (n.1234-86T>G)
c.1225-86T>G (n.1225-86T>G)
 gnomAD v4
1g.202597049A>GCA528129233SYT2c.1054-86T>C (n.1054-86T>C)
c.1063-86T>C (n.1063-86T>C)
n.73A>G
c.1234-86T>C (n.1234-86T>C)
c.1225-86T>C (n.1225-86T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.202597050delCA2649903342SYT2c.1054-87del (n.1054-87del)
c.1063-87del (n.1063-87del)
n.74del
c.1234-87del (n.1234-87del)
c.1225-87del (n.1225-87del)
 gnomAD v4
1g.202597050T>CCA2481403206SYT2c.1054-87A>G (n.1054-87A>G)
c.1063-87A>G (n.1063-87A>G)
n.74T>C
c.1234-87A>G (n.1234-87A>G)
c.1225-87A>G (n.1225-87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597050T=CA2481403205SYT2c.1054-87A= (n.1054-87A=)
c.1063-87A= (n.1063-87A=)
n.74T=
c.1234-87A= (n.1234-87A=)
c.1225-87A= (n.1225-87A=)
1g.202597051G>ACA35575438SYT2c.1054-88C>T (n.1054-88C>T)
c.1063-88C>T (n.1063-88C>T)
n.75G>A
c.1234-88C>T (n.1234-88C>T)
c.1225-88C>T (n.1225-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597051G>CCA2573981944SYT2c.1054-88C>G (n.1054-88C>G)
c.1063-88C>G (n.1063-88C>G)
n.75G>C
c.1234-88C>G (n.1234-88C>G)
c.1225-88C>G (n.1225-88C>G)
 gnomAD v4
1g.202597051G=CA1145295239SYT2c.1054-88C= (n.1054-88C=)
c.1063-88C= (n.1063-88C=)
n.75G=
c.1234-88C= (n.1234-88C=)
c.1225-88C= (n.1225-88C=)
1g.202597051G>TCA2649903343SYT2c.1054-88C>A (n.1054-88C>A)
c.1063-88C>A (n.1063-88C>A)
n.75G>T
c.1234-88C>A (n.1234-88C>A)
c.1225-88C>A (n.1225-88C>A)
 gnomAD v4
1g.202597052A=CA1141679545SYT2c.1054-89T= (n.1054-89T=)
c.1063-89T= (n.1063-89T=)
n.76A=
c.1234-89T= (n.1234-89T=)
c.1225-89T= (n.1225-89T=)
1g.202597052A>CCA35575444SYT2c.1054-89T>G (n.1054-89T>G)
c.1063-89T>G (n.1063-89T>G)
n.76A>C
c.1234-89T>G (n.1234-89T>G)
c.1225-89T>G (n.1225-89T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597053T>CCA1011275322SYT2c.1054-90A>G (n.1054-90A>G)
c.1063-90A>G (n.1063-90A>G)
n.77T>C
c.1234-90A>G (n.1234-90A>G)
c.1225-90A>G (n.1225-90A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597053T=CA2481403207SYT2c.1054-90A= (n.1054-90A=)
c.1063-90A= (n.1063-90A=)
n.77T=
c.1234-90A= (n.1234-90A=)
c.1225-90A= (n.1225-90A=)
1g.202597054T>ACA2649903344SYT2c.1054-91A>T (n.1054-91A>T)
c.1063-91A>T (n.1063-91A>T)
n.78T>A
c.1234-91A>T (n.1234-91A>T)
c.1225-91A>T (n.1225-91A>T)
 gnomAD v4
1g.202597054T>CCA2649903345SYT2c.1054-91A>G (n.1054-91A>G)
c.1063-91A>G (n.1063-91A>G)
n.78T>C
c.1234-91A>G (n.1234-91A>G)
c.1225-91A>G (n.1225-91A>G)
 gnomAD v4
1g.202597055G>ACA2649903346SYT2c.1054-92C>T (n.1054-92C>T)
c.1063-92C>T (n.1063-92C>T)
n.79G>A
c.1234-92C>T (n.1234-92C>T)
c.1225-92C>T (n.1225-92C>T)
 gnomAD v4
1g.202597055G>TCA2649903347SYT2c.1054-92C>A (n.1054-92C>A)
c.1063-92C>A (n.1063-92C>A)
n.79G>T
c.1234-92C>A (n.1234-92C>A)
c.1225-92C>A (n.1225-92C>A)
 gnomAD v4
1g.202597056G>TCA2649903348SYT2c.1054-93C>A (n.1054-93C>A)
c.1063-93C>A (n.1063-93C>A)
n.80G>T
c.1234-93C>A (n.1234-93C>A)
c.1225-93C>A (n.1225-93C>A)
 gnomAD v4
1g.202597057G>ACA2649903349SYT2c.1054-94C>T (n.1054-94C>T)
c.1063-94C>T (n.1063-94C>T)
n.81G>A
c.1234-94C>T (n.1234-94C>T)
c.1225-94C>T (n.1225-94C>T)
 gnomAD v4
1g.202597057G>CCA2649903350SYT2c.1054-94C>G (n.1054-94C>G)
c.1063-94C>G (n.1063-94C>G)
n.81G>C
c.1234-94C>G (n.1234-94C>G)
c.1225-94C>G (n.1225-94C>G)
 gnomAD v4
1g.202597057G>TCA2649903351SYT2c.1054-94C>A (n.1054-94C>A)
c.1063-94C>A (n.1063-94C>A)
n.81G>T
c.1234-94C>A (n.1234-94C>A)
c.1225-94C>A (n.1225-94C>A)
 gnomAD v4
1g.202597059delCA2649903352SYT2c.1054-95del (n.1054-95del)
c.1063-95del (n.1063-95del)
n.83del
c.1234-95del (n.1234-95del)
c.1225-95del (n.1225-95del)
 gnomAD v4
1g.202597058_202597059insGTCA2649903354SYT2c.1054-96_1054-95insAC (n.1054-96_1054-95insAC)
c.1063-96_1063-95insAC (n.1063-96_1063-95insAC)
n.82_83insGT
c.1234-96_1234-95insAC (n.1234-96_1234-95insAC)
c.1225-96_1225-95insAC (n.1225-96_1225-95insAC)
 gnomAD v4
1g.202597058_202597059insGTAGCA2649903355SYT2c.1054-96_1054-95insCTAC (n.1054-96_1054-95insCTAC)
c.1063-96_1063-95insCTAC (n.1063-96_1063-95insCTAC)
n.82_83insGTAG
c.1234-96_1234-95insCTAC (n.1234-96_1234-95insCTAC)
c.1225-96_1225-95insCTAC (n.1225-96_1225-95insCTAC)
 gnomAD v4
1g.202597058_202597059insGGCCTTACCTTCCCAATCCA2649903353SYT2c.1054-96_1054-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC (n.1054-96_1054-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC)
c.1063-96_1063-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC (n.1063-96_1063-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC)
n.82_83insGGCCTTACCTTCCCAATC
c.1234-96_1234-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC (n.1234-96_1234-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC)
c.1225-96_1225-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC (n.1225-96_1225-95insGATTGGGAAGGTAAGGCC)
 gnomAD v4
1g.202597059A>TCA2649903357SYT2c.1054-96T>A (n.1054-96T>A)
c.1063-96T>A (n.1063-96T>A)
n.83A>T
c.1234-96T>A (n.1234-96T>A)
c.1225-96T>A (n.1225-96T>A)
 gnomAD v4
1g.202597059_202597060delCA2649903356SYT2c.1054-97_1054-96del (n.1054-97_1054-96del)
c.1063-97_1063-96del (n.1063-97_1063-96del)
n.83_84del
c.1234-97_1234-96del (n.1234-97_1234-96del)
c.1225-97_1225-96del (n.1225-97_1225-96del)
 gnomAD v4
1g.202597060G>ACA2649903358SYT2c.1054-97C>T (n.1054-97C>T)
c.1063-97C>T (n.1063-97C>T)
n.84G>A
c.1234-97C>T (n.1234-97C>T)
c.1225-97C>T (n.1225-97C>T)
 gnomAD v4
1g.202597060G>TCA2649903359SYT2c.1054-97C>A (n.1054-97C>A)
c.1063-97C>A (n.1063-97C>A)
n.84G>T
c.1234-97C>A (n.1234-97C>A)
c.1225-97C>A (n.1225-97C>A)
 gnomAD v4
1g.202597061G>ACA2481403209SYT2c.1054-98C>T (n.1054-98C>T)
c.1063-98C>T (n.1063-98C>T)
n.84+1G>A
c.1234-98C>T (n.1234-98C>T)
c.1225-98C>T (n.1225-98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597061G=CA2481403208SYT2c.1054-98C= (n.1054-98C=)
c.1063-98C= (n.1063-98C=)
n.84+1G=
c.1234-98C= (n.1234-98C=)
c.1225-98C= (n.1225-98C=)
1g.202597061G>TCA2649903360SYT2c.1054-98C>A (n.1054-98C>A)
c.1063-98C>A (n.1063-98C>A)
n.84+1G>T
c.1234-98C>A (n.1234-98C>A)
c.1225-98C>A (n.1225-98C>A)
 gnomAD v4
1g.202597062T>ACA2649903361SYT2c.1054-99A>T (n.1054-99A>T)
c.1063-99A>T (n.1063-99A>T)
n.84+2T>A
c.1234-99A>T (n.1234-99A>T)
c.1225-99A>T (n.1225-99A>T)
 gnomAD v4
1g.202597062T>CCA2649903362SYT2c.1054-99A>G (n.1054-99A>G)
c.1063-99A>G (n.1063-99A>G)
n.84+2T>C
c.1234-99A>G (n.1234-99A>G)
c.1225-99A>G (n.1225-99A>G)
 gnomAD v4
1g.202597063A>GCA2649903364SYT2c.1054-100T>C (n.1054-100T>C)
c.1063-100T>C (n.1063-100T>C)
n.84+3A>G
c.1234-100T>C (n.1234-100T>C)
c.1225-100T>C (n.1225-100T>C)
 gnomAD v4
1g.202597064delCA2649903363SYT2c.1054-100del (n.1054-100del)
c.1063-100del (n.1063-100del)
n.84+4del
c.1234-100del (n.1234-100del)
c.1225-100del (n.1225-100del)
 gnomAD v4
1g.202597064A>GCA2649903365SYT2c.1054-101T>C (n.1054-101T>C)
c.1063-101T>C (n.1063-101T>C)
n.84+4A>G
c.1234-101T>C (n.1234-101T>C)
c.1225-101T>C (n.1225-101T>C)
 gnomAD v4
1g.202597064A>TCA2649903366SYT2c.1054-101T>A (n.1054-101T>A)
c.1063-101T>A (n.1063-101T>A)
n.84+4A>T
c.1234-101T>A (n.1234-101T>A)
c.1225-101T>A (n.1225-101T>A)
 gnomAD v4
1g.202597065G>ACA2649903367SYT2c.1054-102C>T (n.1054-102C>T)
c.1063-102C>T (n.1063-102C>T)
n.84+5G>A
c.1234-102C>T (n.1234-102C>T)
c.1225-102C>T (n.1225-102C>T)
 gnomAD v4
1g.202597065G>TCA2649903368SYT2c.1054-102C>A (n.1054-102C>A)
c.1063-102C>A (n.1063-102C>A)
n.84+5G>T
c.1234-102C>A (n.1234-102C>A)
c.1225-102C>A (n.1225-102C>A)
 gnomAD v4
1g.202597066G>ACA2649903369SYT2c.1054-103C>T (n.1054-103C>T)
c.1063-103C>T (n.1063-103C>T)
n.84+6G>A
c.1234-103C>T (n.1234-103C>T)
c.1225-103C>T (n.1225-103C>T)
 gnomAD v4
1g.202597066G>CCA35575453SYT2c.1054-103C>G (n.1054-103C>G)
c.1063-103C>G (n.1063-103C>G)
n.84+6G>C
c.1234-103C>G (n.1234-103C>G)
c.1225-103C>G (n.1225-103C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597066G=CA1143950437SYT2c.1054-103C= (n.1054-103C=)
c.1063-103C= (n.1063-103C=)
n.84+6G=
c.1234-103C= (n.1234-103C=)
c.1225-103C= (n.1225-103C=)
1g.202597066G>TCA2649903370SYT2c.1054-103C>A (n.1054-103C>A)
c.1063-103C>A (n.1063-103C>A)
n.84+6G>T
c.1234-103C>A (n.1234-103C>A)
c.1225-103C>A (n.1225-103C>A)
 gnomAD v4
1g.202597067C>ACA2649903371SYT2c.1054-104G>T (n.1054-104G>T)
c.1063-104G>T (n.1063-104G>T)
n.84+7C>A
c.1234-104G>T (n.1234-104G>T)
c.1225-104G>T (n.1225-104G>T)
 gnomAD v4
1g.202597067C>GCA2649903372SYT2c.1054-104G>C (n.1054-104G>C)
c.1063-104G>C (n.1063-104G>C)
n.84+7C>G
c.1234-104G>C (n.1234-104G>C)
c.1225-104G>C (n.1225-104G>C)
 gnomAD v4
1g.202597068C=CA2481403210SYT2c.1054-105G= (n.1054-105G=)
c.1063-105G= (n.1063-105G=)
n.84+8C=
c.1234-105G= (n.1234-105G=)
c.1225-105G= (n.1225-105G=)
1g.202597068C>GCA2649903373SYT2c.1054-105G>C (n.1054-105G>C)
c.1063-105G>C (n.1063-105G>C)
n.84+8C>G
c.1234-105G>C (n.1234-105G>C)
c.1225-105G>C (n.1225-105G>C)
 gnomAD v4
1g.202597068C>TCA730216654SYT2c.1054-105G>A (n.1054-105G>A)
c.1063-105G>A (n.1063-105G>A)
n.84+8C>T
c.1234-105G>A (n.1234-105G>A)
c.1225-105G>A (n.1225-105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597069T>CCA2649903374SYT2c.1054-106A>G (n.1054-106A>G)
c.1063-106A>G (n.1063-106A>G)
n.84+9T>C
c.1234-106A>G (n.1234-106A>G)
c.1225-106A>G (n.1225-106A>G)
 gnomAD v4
1g.202597070C>ACA2649903375SYT2c.1054-107G>T (n.1054-107G>T)
c.1063-107G>T (n.1063-107G>T)
n.84+10C>A
c.1234-107G>T (n.1234-107G>T)
c.1225-107G>T (n.1225-107G>T)
 gnomAD v4
1g.202597070C=CA2481403211SYT2c.1054-107G= (n.1054-107G=)
c.1063-107G= (n.1063-107G=)
n.84+10C=
c.1234-107G= (n.1234-107G=)
c.1225-107G= (n.1225-107G=)
1g.202597070C>GCA730216655SYT2c.1054-107G>C (n.1054-107G>C)
c.1063-107G>C (n.1063-107G>C)
n.84+10C>G
c.1234-107G>C (n.1234-107G>C)
c.1225-107G>C (n.1225-107G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597071C>ACA2649903376SYT2c.1054-108G>T (n.1054-108G>T)
c.1063-108G>T (n.1063-108G>T)
n.84+11C>A
c.1234-108G>T (n.1234-108G>T)
c.1225-108G>T (n.1225-108G>T)
 gnomAD v4
1g.202597071C=CA2481403212SYT2c.1054-108G= (n.1054-108G=)
c.1063-108G= (n.1063-108G=)
n.84+11C=
c.1234-108G= (n.1234-108G=)
c.1225-108G= (n.1225-108G=)
1g.202597071C>GCA2481403213SYT2c.1054-108G>C (n.1054-108G>C)
c.1063-108G>C (n.1063-108G>C)
n.84+11C>G
c.1234-108G>C (n.1234-108G>C)
c.1225-108G>C (n.1225-108G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597072delCA2649903377SYT2c.1054-109del (n.1054-109del)
c.1063-109del (n.1063-109del)
n.84+12del
c.1234-109del (n.1234-109del)
c.1225-109del (n.1225-109del)
 gnomAD v4
1g.202597072T>ACA2481403214SYT2c.1054-109A>T (n.1054-109A>T)
c.1063-109A>T (n.1063-109A>T)
n.84+12T>A
c.1234-109A>T (n.1234-109A>T)
c.1225-109A>T (n.1225-109A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597072T>CCA10748912SYT2c.1054-109A>G (n.1054-109A>G)
c.1063-109A>G (n.1063-109A>G)
n.84+12T>C
c.1234-109A>G (n.1234-109A>G)
c.1225-109A>G (n.1225-109A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597072T>GCA1011275325SYT2c.1054-109A>C (n.1054-109A>C)
c.1063-109A>C (n.1063-109A>C)
n.84+12T>G
c.1234-109A>C (n.1234-109A>C)
c.1225-109A>C (n.1225-109A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597072T=CA1140172145SYT2c.1054-109A= (n.1054-109A=)
c.1063-109A= (n.1063-109A=)
n.84+12T=
c.1234-109A= (n.1234-109A=)
c.1225-109A= (n.1225-109A=)
1g.202597073G>ACA730216661SYT2c.1054-110C>T (n.1054-110C>T)
c.1063-110C>T (n.1063-110C>T)
n.84+13G>A
c.1234-110C>T (n.1234-110C>T)
c.1225-110C>T (n.1225-110C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597073G>CCA2649903379SYT2c.1054-110C>G (n.1054-110C>G)
c.1063-110C>G (n.1063-110C>G)
n.84+13G>C
c.1234-110C>G (n.1234-110C>G)
c.1225-110C>G (n.1225-110C>G)
 gnomAD v4
1g.202597073G=CA2481403215SYT2c.1054-110C= (n.1054-110C=)
c.1063-110C= (n.1063-110C=)
n.84+13G=
c.1234-110C= (n.1234-110C=)
c.1225-110C= (n.1225-110C=)
1g.202597073G>TCA2649903380SYT2c.1054-110C>A (n.1054-110C>A)
c.1063-110C>A (n.1063-110C>A)
n.84+13G>T
c.1234-110C>A (n.1234-110C>A)
c.1225-110C>A (n.1225-110C>A)
 gnomAD v4
1g.202597076delCA2649903378SYT2c.1054-110del (n.1054-110del)
c.1063-110del (n.1063-110del)
n.84+16del
c.1234-110del (n.1234-110del)
c.1225-110del (n.1225-110del)
 gnomAD v4
1g.202597074G>CCA2649903381SYT2c.1054-111C>G (n.1054-111C>G)
c.1063-111C>G (n.1063-111C>G)
n.84+14G>C
c.1234-111C>G (n.1234-111C>G)
c.1225-111C>G (n.1225-111C>G)
 gnomAD v4
1g.202597074G>TCA2747381819SYT2c.1054-111C>A (n.1054-111C>A)
c.1063-111C>A (n.1063-111C>A)
n.84+14G>T
c.1234-111C>A (n.1234-111C>A)
c.1225-111C>A (n.1225-111C>A)
1g.202597075G>ACA2649903382SYT2c.1054-112C>T (n.1054-112C>T)
c.1063-112C>T (n.1063-112C>T)
n.84+15G>A
c.1234-112C>T (n.1234-112C>T)
c.1225-112C>T (n.1225-112C>T)
 gnomAD v4
1g.202597075G=CA1141579196SYT2c.1054-112C= (n.1054-112C=)
c.1063-112C= (n.1063-112C=)
n.84+15G=
c.1234-112C= (n.1234-112C=)
c.1225-112C= (n.1225-112C=)
1g.202597075G>TCA35575456SYT2c.1054-112C>A (n.1054-112C>A)
c.1063-112C>A (n.1063-112C>A)
n.84+15G>T
c.1234-112C>A (n.1234-112C>A)
c.1225-112C>A (n.1225-112C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597076G>ACA2649903383SYT2c.1054-113C>T (n.1054-113C>T)
c.1063-113C>T (n.1063-113C>T)
n.84+16G>A
c.1234-113C>T (n.1234-113C>T)
c.1225-113C>T (n.1225-113C>T)
 gnomAD v4
1g.202597076G>TCA2649903384SYT2c.1054-113C>A (n.1054-113C>A)
c.1063-113C>A (n.1063-113C>A)
n.84+16G>T
c.1234-113C>A (n.1234-113C>A)
c.1225-113C>A (n.1225-113C>A)
 gnomAD v4
1g.202597077C>ACA2540449589SYT2c.1054-114G>T (n.1054-114G>T)
c.1063-114G>T (n.1063-114G>T)
n.84+17C>A
c.1234-114G>T (n.1234-114G>T)
c.1225-114G>T (n.1225-114G>T)
 gnomAD v4
1g.202597077C=CA2481403216SYT2c.1054-114G= (n.1054-114G=)
c.1063-114G= (n.1063-114G=)
n.84+17C=
c.1234-114G= (n.1234-114G=)
c.1225-114G= (n.1225-114G=)
1g.202597077C>GCA2649903385SYT2c.1054-114G>C (n.1054-114G>C)
c.1063-114G>C (n.1063-114G>C)
n.84+17C>G
c.1234-114G>C (n.1234-114G>C)
c.1225-114G>C (n.1225-114G>C)
 gnomAD v4
1g.202597077C>TCA1011275329SYT2c.1054-114G>A (n.1054-114G>A)
c.1063-114G>A (n.1063-114G>A)
n.84+17C>T
c.1234-114G>A (n.1234-114G>A)
c.1225-114G>A (n.1225-114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202597079C>ACA2649903386SYT2c.1054-116G>T (n.1054-116G>T)
c.1063-116G>T (n.1063-116G>T)
n.84+19C>A
c.1234-116G>T (n.1234-116G>T)
c.1225-116G>T (n.1225-116G>T)
 gnomAD v4
1g.202597079C>GCA2649903387SYT2c.1054-116G>C (n.1054-116G>C)
c.1063-116G>C (n.1063-116G>C)
n.84+19C>G
c.1234-116G>C (n.1234-116G>C)
c.1225-116G>C (n.1225-116G>C)
 gnomAD v4
1g.202597079C>TCA2649903388SYT2c.1054-116G>A (n.1054-116G>A)
c.1063-116G>A (n.1063-116G>A)
n.84+19C>T
c.1234-116G>A (n.1234-116G>A)
c.1225-116G>A (n.1225-116G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597080C>ACA2649903389SYT2c.1054-117G>T (n.1054-117G>T)
c.1063-117G>T (n.1063-117G>T)
n.84+20C>A
c.1234-117G>T (n.1234-117G>T)
c.1225-117G>T (n.1225-117G>T)
 gnomAD v4
1g.202597080C>TCA2649903390SYT2c.1054-117G>A (n.1054-117G>A)
c.1063-117G>A (n.1063-117G>A)
n.84+20C>T
c.1234-117G>A (n.1234-117G>A)
c.1225-117G>A (n.1225-117G>A)
 gnomAD v4
1g.202597081T>ACA2649903392SYT2c.1054-118A>T (n.1054-118A>T)
c.1063-118A>T (n.1063-118A>T)
n.84+21T>A
c.1234-118A>T (n.1234-118A>T)
c.1225-118A>T (n.1225-118A>T)
 gnomAD v4
1g.202597081T>CCA2649903393SYT2c.1054-118A>G (n.1054-118A>G)
c.1063-118A>G (n.1063-118A>G)
n.84+21T>C
c.1234-118A>G (n.1234-118A>G)
c.1225-118A>G (n.1225-118A>G)
 gnomAD v4
1g.202597081T>GCA2649903394SYT2c.1054-118A>C (n.1054-118A>C)
c.1063-118A>C (n.1063-118A>C)
n.84+21T>G
c.1234-118A>C (n.1234-118A>C)
c.1225-118A>C (n.1225-118A>C)
 gnomAD v4
1g.202597082delCA2649903391SYT2c.1054-118del (n.1054-118del)
c.1063-118del (n.1063-118del)
n.84+22del
c.1234-118del (n.1234-118del)
c.1225-118del (n.1225-118del)
 gnomAD v4
1g.202597082T>ACA2649903395SYT2c.1054-119A>T (n.1054-119A>T)
c.1063-119A>T (n.1063-119A>T)
n.84+22T>A
c.1234-119A>T (n.1234-119A>T)
c.1225-119A>T (n.1225-119A>T)
 gnomAD v4
1g.202597082T>GCA2649903396SYT2c.1054-119A>C (n.1054-119A>C)
c.1063-119A>C (n.1063-119A>C)
n.84+22T>G
c.1234-119A>C (n.1234-119A>C)
c.1225-119A>C (n.1225-119A>C)
 gnomAD v4
1g.202597083G>ACA2649903397SYT2c.1054-120C>T (n.1054-120C>T)
c.1063-120C>T (n.1063-120C>T)
n.84+23G>A
c.1234-120C>T (n.1234-120C>T)
c.1225-120C>T (n.1225-120C>T)
 gnomAD v4
1g.202597083G>CCA2481403218SYT2c.1054-120C>G (n.1054-120C>G)
c.1063-120C>G (n.1063-120C>G)
n.84+23G>C
c.1234-120C>G (n.1234-120C>G)
c.1225-120C>G (n.1225-120C>G)
 dbSNP
1g.202597083G=CA2481403217SYT2c.1054-120C= (n.1054-120C=)
c.1063-120C= (n.1063-120C=)
n.84+23G=
c.1234-120C= (n.1234-120C=)
c.1225-120C= (n.1225-120C=)
1g.202597083G>TCA2649903398SYT2c.1054-120C>A (n.1054-120C>A)
c.1063-120C>A (n.1063-120C>A)
n.84+23G>T
c.1234-120C>A (n.1234-120C>A)
c.1225-120C>A (n.1225-120C>A)
 gnomAD v4
1g.202597084G>ACA2481403221SYT2c.1054-121C>T (n.1054-121C>T)
c.1063-121C>T (n.1063-121C>T)
n.84+24G>A
c.1234-121C>T (n.1234-121C>T)
c.1225-121C>T (n.1225-121C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.202597084G=CA2481403220SYT2c.1054-121C= (n.1054-121C=)
c.1063-121C= (n.1063-121C=)
n.84+24G=
c.1234-121C= (n.1234-121C=)
c.1225-121C= (n.1225-121C=)
1g.202597084G>TCA2649903399SYT2c.1054-121C>A (n.1054-121C>A)
c.1063-121C>A (n.1063-121C>A)
n.84+24G>T
c.1234-121C>A (n.1234-121C>A)
c.1225-121C>A (n.1225-121C>A)
 gnomAD v4
1g.202597084_202597085delinsGTCA2481403219SYT2c.1054-122_1054-121delinsAC (n.1054-122_1054-121delinsAC)
c.1063-122_1063-121delinsAC (n.1063-122_1063-121delinsAC)
n.84+24_84+25delinsGT
c.1234-122_1234-121delinsAC (n.1234-122_1234-121delinsAC)
c.1225-122_1225-121delinsAC (n.1225-122_1225-121delinsAC)

Number of alleles fetched