Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.202596926_202596940del | CA2499214410 | SYT2 | c.1082_1096del (p.Asp361_Leu365del) c.1091_1105del (p.Asp364_Leu368del) c.1262_1276del (p.Asp421_Leu425del) c.1253_1267del (p.Asp418_Leu422del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.202596924G>A | CA422578191 | SYT2 | c.1093C>T (p.Leu365=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1264C>T (p.Leu422=) | |
1 | g.202596924G>C | CA344256111 | SYT2 | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) | |
1 | g.202596924G>T | CA344256113 | SYT2 | c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) | |
1 | g.202596925C>A | CA344256115 | SYT2 | c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) | |
1 | g.202596925C= | CA2481403154 | SYT2 | c.1092G= (p.Lys364=) c.1101G= (p.Lys367=) c.1272G= (p.Lys424=) c.1263G= (p.Lys421=) | |
1 | g.202596925C>G | CA344256117 | SYT2 | c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) | |
1 | g.202596925C>T | CA422578192 | SYT2 | c.1092G>A (p.Lys364=) c.1101G>A (p.Lys367=) c.1272G>A (p.Lys424=) c.1263G>A (p.Lys421=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.202596926T>A | CA344256119 | SYT2 | c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596926T>C | CA344256121 | SYT2 | c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) | |
1 | g.202596926T>G | CA344256122 | SYT2 | c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) | |
1 | g.202596926T= | CA2481403155 | SYT2 | c.1091A= (p.Lys364=) c.1100A= (p.Lys367=) c.1271A= (p.Lys424=) c.1262A= (p.Lys421=) | |
1 | g.202596927T>A | CA344256125 | SYT2 | c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) | |
1 | g.202596927T>C | CA344256126 | SYT2 | c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) | |
1 | g.202596927T>G | CA344256128 | SYT2 | c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) | |
1 | g.202596927_202596933delinsTGTCATA | CA2481403156 | SYT2 | c.1084_1090delinsTATGACA (p.Tyr362=) c.1093_1099delinsTATGACA (p.Tyr365=) c.1264_1270delinsTATGACA (p.Tyr422=) c.1255_1261delinsTATGACA (p.Tyr419=) | |
1 | g.202596928G>A | CA422578193 | SYT2 | c.1089C>T (p.Asp363=) c.1098C>T (p.Asp366=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.1260C>T (p.Asp420=) | gnomAD v4 |
1 | g.202596928G>C | CA344256130 | SYT2 | c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) | |
1 | g.202596928G>T | CA344256133 | SYT2 | c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) | |
1 | g.202596931_202596936del | CA16043364 | SYT2 | c.1084_1089del (p.Tyr362_Asp363del) c.1093_1098del (p.Tyr365_Asp366del) c.1264_1269del (p.Tyr422_Asp423del) c.1255_1260del (p.Tyr419_Asp420del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.202596929T>A | CA344256135 | SYT2 | c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) | |
1 | g.202596929T>C | CA344256137 | SYT2 | c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) | dbSNP |
1 | g.202596929T>G | CA344256139 | SYT2 | c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) | |
1 | g.202596929T= | CA2481403157 | SYT2 | c.1088A= (p.Asp363=) c.1097A= (p.Asp366=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1259A= (p.Asp420=) | |
1 | g.202596930C>A | CA344256141 | SYT2 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) | |
1 | g.202596930C>G | CA344256143 | SYT2 | c.1087G>C (p.Asp363His) c.1096G>C (p.Asp366His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1258G>C (p.Asp420His) | |
1 | g.202596930C>T | CA344256144 | SYT2 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) | |
1 | g.202596931A>C | CA344256145 | SYT2 | c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.1266T>G (p.Tyr422Ter) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) | |
1 | g.202596931A>G | CA422578194 | SYT2 | c.1086T>C (p.Tyr362=) c.1095T>C (p.Tyr365=) c.1266T>C (p.Tyr422=) c.1257T>C (p.Tyr419=) | |
1 | g.202596931A>T | CA344256147 | SYT2 | c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.1266T>A (p.Tyr422Ter) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) | |
1 | g.202596932T>A | CA344256148 | SYT2 | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) | |
1 | g.202596932T>C | CA344256150 | SYT2 | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) | |
1 | g.202596932T>G | CA344256152 | SYT2 | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) | |
1 | g.202596933del | CA2573981620 | SYT2 | c.1084del (p.Tyr362MetfsTer10) c.1093del (p.Tyr365MetfsTer10) c.1264del (p.Tyr422MetfsTer10) c.1255del (p.Tyr419MetfsTer10) | |
1 | g.202596933A>C | CA344256154 | SYT2 | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) | |
1 | g.202596933A>G | CA344256156 | SYT2 | c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.1264T>C (p.Tyr422His) c.1255T>C (p.Tyr419His) | |
1 | g.202596933A>T | CA344256157 | SYT2 | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) | |
1 | g.202596934G>A | CA422578195 | SYT2 | c.1083C>T (p.Asp361=) c.1092C>T (p.Asp364=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.1254C>T (p.Asp418=) | |
1 | g.202596934G>C | CA344256158 | SYT2 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1254C>G (p.Asp418Glu) | |
1 | g.202596934G>T | CA344256160 | SYT2 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1254C>A (p.Asp418Glu) | |
1 | g.202596935T>A | CA344256162 | SYT2 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) | |
1 | g.202596935T>C | CA344256164 | SYT2 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) | |
1 | g.202596935T>G | CA344256165 | SYT2 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) | |
1 | g.202596936C>A | CA344256167 | SYT2 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) | |
1 | g.202596936C= | CA2481403158 | SYT2 | c.1081G= (p.Asp361=) c.1090G= (p.Asp364=) c.1261G= (p.Asp421=) c.1252G= (p.Asp418=) | |
1 | g.202596936C>G | CA344256169 | SYT2 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.1090G>C (p.Asp364His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1252G>C (p.Asp418His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.202596936C>T | CA344256170 | SYT2 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) | ClinVar |
1 | g.202596937C>A | CA422578196 | SYT2 | c.1080G>T (p.Leu360=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.1260G>T (p.Leu420=) c.1251G>T (p.Leu417=) | |
1 | g.202596937C= | CA2481403159 | SYT2 | c.1080G= (p.Leu360=) c.1089G= (p.Leu363=) c.1260G= (p.Leu420=) c.1251G= (p.Leu417=) | |
1 | g.202596937C>G | CA422578197 | SYT2 | c.1080G>C (p.Leu360=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.1260G>C (p.Leu420=) c.1251G>C (p.Leu417=) | |
1 | g.202596937C>T | CA422578198 | SYT2 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1251G>A (p.Leu417=) | dbSNP |
1 | g.202596938A>C | CA344256172 | SYT2 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | |
1 | g.202596938A>G | CA344256174 | SYT2 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | |
1 | g.202596938A>T | CA344256175 | SYT2 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) | |
1 | g.202596939G>A | CA422578199 | SYT2 | c.1078C>T (p.Leu360=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.1258C>T (p.Leu420=) c.1249C>T (p.Leu417=) | |
1 | g.202596939G>C | CA344256176 | SYT2 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) | |
1 | g.202596939G>T | CA344256177 | SYT2 | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) | |
1 | g.202596940C>A | CA422578200 | SYT2 | c.1077G>T (p.Val359=) c.1086G>T (p.Val362=) c.1257G>T (p.Val419=) c.1248G>T (p.Val416=) | |
1 | g.202596940C>G | CA422578201 | SYT2 | c.1077G>C (p.Val359=) c.1086G>C (p.Val362=) c.1257G>C (p.Val419=) c.1248G>C (p.Val416=) | |
1 | g.202596940C>T | CA422578202 | SYT2 | c.1077G>A (p.Val359=) c.1086G>A (p.Val362=) c.1257G>A (p.Val419=) c.1248G>A (p.Val416=) | |
1 | g.202596941del | CA2508320441 | SYT2 | c.1076del (p.Val359GlyfsTer13) c.1085del (p.Val362GlyfsTer13) c.1256del (p.Val419GlyfsTer13) c.1247del (p.Val416GlyfsTer13) | |
1 | g.202596941A>C | CA344256178 | SYT2 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) | |
1 | g.202596941A>G | CA344256180 | SYT2 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) | |
1 | g.202596941A>T | CA344256179 | SYT2 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) | |
1 | g.202596942C>A | CA344256182 | SYT2 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) | |
1 | g.202596942C= | CA2481403160 | SYT2 | c.1075G= (p.Val359=) c.1084G= (p.Val362=) c.1255G= (p.Val419=) c.1246G= (p.Val416=) | |
1 | g.202596942C>G | CA344256186 | SYT2 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) | |
1 | g.202596942C>T | CA344256183 | SYT2 | c.1075G>A (p.Val359Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1246G>A (p.Val416Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.202596943G>A | CA1333607 | SYT2 | c.1074C>T (p.Thr358=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.1254C>T (p.Thr418=) c.1245C>T (p.Thr415=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.202596943G>C | CA422578203 | SYT2 | c.1074C>G (p.Thr358=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.1254C>G (p.Thr418=) c.1245C>G (p.Thr415=) | |
1 | g.202596943G= | CA2481403161 | SYT2 | c.1074C= (p.Thr358=) c.1083C= (p.Thr361=) c.1254C= (p.Thr418=) c.1245C= (p.Thr415=) | |
1 | g.202596943G>T | CA422578204 | SYT2 | c.1074C>A (p.Thr358=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.1254C>A (p.Thr418=) c.1245C>A (p.Thr415=) | |
1 | g.202596944G>A | CA344256189 | SYT2 | c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.202596944G>C | CA344256191 | SYT2 | c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) | |
1 | g.202596944G= | CA1149070966 | SYT2 | c.1073C= (p.Thr358=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1244C= (p.Thr415=) | |
1 | g.202596944G>T | CA1333608 | SYT2 | c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.202596945T>A | CA344256194 | SYT2 | c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) | |
1 | g.202596945T>C | CA344256195 | SYT2 | c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) | |
1 | g.202596945T>G | CA344256197 | SYT2 | c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) | |
1 | g.202596946G>A | CA422578209 | SYT2 | c.1071C>T (p.Val357=) c.1080C>T (p.Val360=) c.1251C>T (p.Val417=) c.1242C>T (p.Val414=) | |
1 | g.202596946G>C | CA422578211 | SYT2 | c.1071C>G (p.Val357=) c.1080C>G (p.Val360=) c.1251C>G (p.Val417=) c.1242C>G (p.Val414=) | |
1 | g.202596946G>T | CA422578212 | SYT2 | c.1071C>A (p.Val357=) c.1080C>A (p.Val360=) c.1251C>A (p.Val417=) c.1242C>A (p.Val414=) | |
1 | g.202596947A>C | CA344256199 | SYT2 | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) | |
1 | g.202596947A>G | CA344256201 | SYT2 | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) | |
1 | g.202596947A>T | CA344256203 | SYT2 | c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) | |
1 | g.202596948C>A | CA344256209 | SYT2 | c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.202596948C>G | CA344256207 | SYT2 | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) | |
1 | g.202596948C>T | CA344256205 | SYT2 | c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) | |
1 | g.202596949C>A | CA422578219 | SYT2 | c.1068G>T (p.Val356=) c.1077G>T (p.Val359=) c.1248G>T (p.Val416=) c.1239G>T (p.Val413=) | |
1 | g.202596949C>G | CA422578220 | SYT2 | c.1068G>C (p.Val356=) c.1077G>C (p.Val359=) c.1248G>C (p.Val416=) c.1239G>C (p.Val413=) | gnomAD v4 |
1 | g.202596949C>T | CA422578223 | SYT2 | c.1068G>A (p.Val356=) c.1077G>A (p.Val359=) c.1248G>A (p.Val416=) c.1239G>A (p.Val413=) | COSMIC |
1 | g.202596950A= | CA2481403162 | SYT2 | c.1067T= (p.Val356=) c.1076T= (p.Val359=) c.1247T= (p.Val416=) c.1238T= (p.Val413=) | |
1 | g.202596950A>C | CA344256210 | SYT2 | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) | |
1 | g.202596950A>G | CA344256211 | SYT2 | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596950A>T | CA344256213 | SYT2 | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) | |
1 | g.202596951C>A | CA344256215 | SYT2 | c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) | |
1 | g.202596951C>G | CA344256217 | SYT2 | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.202596951C>T | CA344256218 | SYT2 | c.1066G>A (p.Val356Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1246G>A (p.Val416Met) c.1237G>A (p.Val413Met) | |
1 | g.202596952T>A | CA422578230 | SYT2 | c.1065A>T (p.Val355=) c.1074A>T (p.Val358=) c.1245A>T (p.Val415=) c.1236A>T (p.Val412=) | |
1 | g.202596952T>C | CA422578231 | SYT2 | c.1065A>G (p.Val355=) c.1074A>G (p.Val358=) c.1245A>G (p.Val415=) c.1236A>G (p.Val412=) | gnomAD v4 |
1 | g.202596952T>G | CA422578232 | SYT2 | c.1065A>C (p.Val355=) c.1074A>C (p.Val358=) c.1245A>C (p.Val415=) c.1236A>C (p.Val412=) | |
1 | g.202596953A>C | CA344256220 | SYT2 | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) | |
1 | g.202596953A>G | CA344256222 | SYT2 | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) | |
1 | g.202596953A>T | CA344256224 | SYT2 | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) | |
1 | g.202596954C>A | CA344256226 | SYT2 | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) | |
1 | g.202596954C= | CA2481403163 | SYT2 | c.1063G= (p.Val355=) c.1072G= (p.Val358=) c.1243G= (p.Val415=) c.1234G= (p.Val412=) | |
1 | g.202596954C>G | CA344256227 | SYT2 | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) | |
1 | g.202596954C>T | CA344256228 | SYT2 | c.1063G>A (p.Val355Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596955C>A | CA344256230 | SYT2 | c.1062G>T (p.Gln354His) c.1071G>T (p.Gln357His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1233G>T (p.Gln411His) | |
1 | g.202596955C>G | CA344256232 | SYT2 | c.1062G>C (p.Gln354His) c.1071G>C (p.Gln357His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1233G>C (p.Gln411His) | |
1 | g.202596955C>T | CA422578239 | SYT2 | c.1062G>A (p.Gln354=) c.1071G>A (p.Gln357=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1233G>A (p.Gln411=) | |
1 | g.202596956T>A | CA344256234 | SYT2 | c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) | |
1 | g.202596956T>C | CA344256236 | SYT2 | c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) | |
1 | g.202596956T>G | CA344256238 | SYT2 | c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) | |
1 | g.202596957G>A | CA344256240 | SYT2 | c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.202596957G>C | CA344256242 | SYT2 | c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) | |
1 | g.202596957G>T | CA344256244 | SYT2 | c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) | |
1 | g.202596958G>A | CA422578246 | SYT2 | c.1059C>T (p.Val353=) c.1068C>T (p.Val356=) c.1239C>T (p.Val413=) c.1230C>T (p.Val410=) | |
1 | g.202596958G>C | CA422578248 | SYT2 | c.1059C>G (p.Val353=) c.1068C>G (p.Val356=) c.1239C>G (p.Val413=) c.1230C>G (p.Val410=) | |
1 | g.202596958G= | CA2481403164 | SYT2 | c.1059C= (p.Val353=) c.1068C= (p.Val356=) c.1239C= (p.Val413=) c.1230C= (p.Val410=) | |
1 | g.202596958G>T | CA1333609 | SYT2 | c.1059C>A (p.Val353=) c.1068C>A (p.Val356=) c.1239C>A (p.Val413=) c.1230C>A (p.Val410=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202596959A>C | CA344256246 | SYT2 | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) | |
1 | g.202596959A>G | CA344256247 | SYT2 | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) | |
1 | g.202596959A>T | CA344256248 | SYT2 | c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1067T>A (p.Val356Asp) c.1238T>A (p.Val413Asp) c.1229T>A (p.Val410Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.202596960C>A | CA344256250 | SYT2 | c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1066G>T (p.Val356Phe) c.1237G>T (p.Val413Phe) c.1228G>T (p.Val410Phe) | |
1 | g.202596960C= | CA2481403165 | SYT2 | c.1057G= (p.Val353=) c.1066G= (p.Val356=) c.1237G= (p.Val413=) c.1228G= (p.Val410=) | |
1 | g.202596960C>G | CA35575289 | SYT2 | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596960C>T | CA344256253 | SYT2 | c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) c.1228G>A (p.Val410Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.202596961T>A | CA344256255 | SYT2 | c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) | |
1 | g.202596961T>C | CA422578257 | SYT2 | c.1056A>G (p.Lys352=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.1236A>G (p.Lys412=) c.1227A>G (p.Lys409=) | |
1 | g.202596961T>G | CA344256257 | SYT2 | c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) | |
1 | g.202596962T>A | CA344256259 | SYT2 | c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) | |
1 | g.202596962T>C | CA344256261 | SYT2 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) | |
1 | g.202596962T>G | CA344256263 | SYT2 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) | |
1 | g.202596963T>A | CA344256265 | SYT2 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) | |
1 | g.202596963T>C | CA1333610 | SYT2 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202596963T>G | CA1333611 | SYT2 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596963T= | CA2481403166 | SYT2 | c.1054A= (p.Lys352=) c.1063A= (p.Lys355=) c.1234A= (p.Lys412=) c.1225A= (p.Lys409=) | |
1 | g.202596964C>A | CA344256269 | SYT2 | c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.1063-1G>T (n.1063-1G>T) c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) | |
1 | g.202596964C= | CA2481403167 | SYT2 | c.1054-1G= (n.1054-1G=) c.1063-1G= (n.1063-1G=) c.1234-1G= (n.1234-1G=) c.1225-1G= (n.1225-1G=) | |
1 | g.202596964C>G | CA1333612 | SYT2 | c.1054-1G>C (n.1054-1G>C) c.1063-1G>C (n.1063-1G>C) c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202596964C>T | CA344256272 | SYT2 | c.1054-1G>A (n.1054-1G>A) c.1063-1G>A (n.1063-1G>A) c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) | |
1 | g.202596965T>A | CA344256274 | SYT2 | c.1054-2A>T (n.1054-2A>T) c.1063-2A>T (n.1063-2A>T) c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) | |
1 | g.202596965T>C | CA344256276 | SYT2 | c.1054-2A>G (n.1054-2A>G) c.1063-2A>G (n.1063-2A>G) c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.202596965T>G | CA344256278 | SYT2 | c.1054-2A>C (n.1054-2A>C) c.1063-2A>C (n.1063-2A>C) c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) | |
1 | g.202596966G>A | CA2481403169 | SYT2 | c.1054-3C>T (n.1054-3C>T) c.1063-3C>T (n.1063-3C>T) c.1234-3C>T (n.1234-3C>T) c.1225-3C>T (n.1225-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.202596966G= | CA2481403168 | SYT2 | c.1054-3C= (n.1054-3C=) c.1063-3C= (n.1063-3C=) c.1234-3C= (n.1234-3C=) c.1225-3C= (n.1225-3C=) | |
1 | g.202596966G>T | CA645521748 | SYT2 | c.1054-3C>A (n.1054-3C>A) c.1063-3C>A (n.1063-3C>A) c.1234-3C>A (n.1234-3C>A) c.1225-3C>A (n.1225-3C>A) | COSMIC |
1 | g.202596967C>A | CA2481403172 | SYT2 | c.1054-4G>T (n.1054-4G>T) c.1063-4G>T (n.1063-4G>T) c.1234-4G>T (n.1234-4G>T) c.1225-4G>T (n.1225-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.202596967C= | CA2481403171 | SYT2 | c.1054-4G= (n.1054-4G=) c.1063-4G= (n.1063-4G=) c.1234-4G= (n.1234-4G=) c.1225-4G= (n.1225-4G=) | |
1 | g.202596967C>G | CA2649903301 | SYT2 | c.1054-4G>C (n.1054-4G>C) c.1063-4G>C (n.1063-4G>C) c.1234-4G>C (n.1234-4G>C) c.1225-4G>C (n.1225-4G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.202596967_202596968delinsCA | CA2481403170 | SYT2 | c.1054-5_1054-4delinsTG (n.1054-5_1054-4delinsTG) c.1063-5_1063-4delinsTG (n.1063-5_1063-4delinsTG) c.1234-5_1234-4delinsTG (n.1234-5_1234-4delinsTG) c.1225-5_1225-4delinsTG (n.1225-5_1225-4delinsTG) | |
1 | g.202596968A= | CA2481403173 | SYT2 | c.1054-5T= (n.1054-5T=) c.1063-5T= (n.1063-5T=) c.1234-5T= (n.1234-5T=) c.1225-5T= (n.1225-5T=) | |
1 | g.202596968A>G | CA1333614 | SYT2 | c.1054-5T>C (n.1054-5T>C) c.1063-5T>C (n.1063-5T>C) c.1234-5T>C (n.1234-5T>C) c.1225-5T>C (n.1225-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596969del | CA1333613 | SYT2 | c.1054-5del (n.1054-5del) c.1063-5del (n.1063-5del) c.1234-5del (n.1234-5del) c.1225-5del (n.1225-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202596971G>A | CA730216597 | SYT2 | c.1054-8C>T (n.1054-8C>T) c.1063-8C>T (n.1063-8C>T) c.1234-8C>T (n.1234-8C>T) c.1225-8C>T (n.1225-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596971G= | CA2481403174 | SYT2 | c.1054-8C= (n.1054-8C=) c.1063-8C= (n.1063-8C=) c.1234-8C= (n.1234-8C=) c.1225-8C= (n.1225-8C=) | |
1 | g.202596975dup | CA2840850724 | SYT2 | c.1054-9dup (n.1054-9dup) c.1063-9dup (n.1063-9dup) c.1234-9dup (n.1234-9dup) c.1225-9dup (n.1225-9dup) | |
1 | g.202596975del | CA2649903302 | SYT2 | c.1054-9del (n.1054-9del) c.1063-9del (n.1063-9del) c.1234-9del (n.1234-9del) c.1225-9del (n.1225-9del) | gnomAD v4 |
1 | g.202596976C= | CA2481403175 | SYT2 | c.1054-13G= (n.1054-13G=) c.1063-13G= (n.1063-13G=) c.1234-13G= (n.1234-13G=) c.1225-13G= (n.1225-13G=) | |
1 | g.202596976C>T | CA35575316 | SYT2 | c.1054-13G>A (n.1054-13G>A) c.1063-13G>A (n.1063-13G>A) c.1234-13G>A (n.1234-13G>A) c.1225-13G>A (n.1225-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596977G>A | CA1333615 | SYT2 | c.1054-14C>T (n.1054-14C>T) c.1063-14C>T (n.1063-14C>T) n.1G>A c.1234-14C>T (n.1234-14C>T) c.1225-14C>T (n.1225-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.202596977G= | CA2481403177 | SYT2 | c.1054-14C= (n.1054-14C=) c.1063-14C= (n.1063-14C=) n.1G= c.1234-14C= (n.1234-14C=) c.1225-14C= (n.1225-14C=) | |
1 | g.202596977G>T | CA2481403176 | SYT2 | c.1054-14C>A (n.1054-14C>A) c.1063-14C>A (n.1063-14C>A) n.1G>T c.1234-14C>A (n.1234-14C>A) c.1225-14C>A (n.1225-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.202596978_202596980del | CA2649903303 | SYT2 | c.1054-16_1054-14del (n.1054-16_1054-14del) c.1063-16_1063-14del (n.1063-16_1063-14del) n.2_4del c.1234-16_1234-14del (n.1234-16_1234-14del) c.1225-16_1225-14del (n.1225-16_1225-14del) | gnomAD v4 |
1 | g.202596978A= | CA2481403178 | SYT2 | c.1054-15T= (n.1054-15T=) c.1063-15T= (n.1063-15T=) n.2A= c.1234-15T= (n.1234-15T=) c.1225-15T= (n.1225-15T=) | |
1 | g.202596978A>C | CA1333616 | SYT2 | c.1054-15T>G (n.1054-15T>G) c.1063-15T>G (n.1063-15T>G) n.2A>C c.1234-15T>G (n.1234-15T>G) c.1225-15T>G (n.1225-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596979G>A | CA730216603 | SYT2 | c.1054-16C>T (n.1054-16C>T) c.1063-16C>T (n.1063-16C>T) n.3G>A c.1234-16C>T (n.1234-16C>T) c.1225-16C>T (n.1225-16C>T) | dbSNP |
1 | g.202596979G= | CA2481403179 | SYT2 | c.1054-16C= (n.1054-16C=) c.1063-16C= (n.1063-16C=) n.3G= c.1234-16C= (n.1234-16C=) c.1225-16C= (n.1225-16C=) | |
1 | g.202596979G>T | CA2481403180 | SYT2 | c.1054-16C>A (n.1054-16C>A) c.1063-16C>A (n.1063-16C>A) n.3G>T c.1234-16C>A (n.1234-16C>A) c.1225-16C>A (n.1225-16C>A) | dbSNP |
1 | g.202596981G>A | CA528129192 | SYT2 | c.1054-18C>T (n.1054-18C>T) c.1063-18C>T (n.1063-18C>T) n.5G>A c.1234-18C>T (n.1234-18C>T) c.1225-18C>T (n.1225-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202596981G= | CA2481403181 | SYT2 | c.1054-18C= (n.1054-18C=) c.1063-18C= (n.1063-18C=) n.5G= c.1234-18C= (n.1234-18C=) c.1225-18C= (n.1225-18C=) | |
1 | g.202596983G>A | CA1333617 | SYT2 | c.1054-20C>T (n.1054-20C>T) c.1063-20C>T (n.1063-20C>T) n.7G>A c.1234-20C>T (n.1234-20C>T) c.1225-20C>T (n.1225-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202596983G= | CA2481403182 | SYT2 | c.1054-20C= (n.1054-20C=) c.1063-20C= (n.1063-20C=) n.7G= c.1234-20C= (n.1234-20C=) c.1225-20C= (n.1225-20C=) | |
1 | g.202596985del | CA2573981701 | SYT2 | c.1054-20del (n.1054-20del) c.1063-20del (n.1063-20del) n.9del c.1234-20del (n.1234-20del) c.1225-20del (n.1225-20del) | ClinVar |
1 | g.202596984G>A | CA2649903304 | SYT2 | c.1054-21C>T (n.1054-21C>T) c.1063-21C>T (n.1063-21C>T) n.8G>A c.1234-21C>T (n.1234-21C>T) c.1225-21C>T (n.1225-21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.202596985G>A | CA1333618 | SYT2 | c.1054-22C>T (n.1054-22C>T) c.1063-22C>T (n.1063-22C>T) n.9G>A c.1234-22C>T (n.1234-22C>T) c.1225-22C>T (n.1225-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202596985G>C | CA730216617 | SYT2 | c.1054-22C>G (n.1054-22C>G) c.1063-22C>G (n.1063-22C>G) n.9G>C c.1234-22C>G (n.1234-22C>G) c.1225-22C>G (n.1225-22C>G) | dbSNP |
1 | g.202596985G= | CA2481403183 | SYT2 | c.1054-22C= (n.1054-22C=) c.1063-22C= (n.1063-22C=) n.9G= c.1234-22C= (n.1234-22C=) c.1225-22C= (n.1225-22C=) | |
1 | g.202596987G>A | CA2649903305 | SYT2 | c.1054-24C>T (n.1054-24C>T) c.1063-24C>T (n.1063-24C>T) n.11G>A c.1234-24C>T (n.1234-24C>T) c.1225-24C>T (n.1225-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.202596987G>C | CA2573981724 | SYT2 | c.1054-24C>G (n.1054-24C>G) c.1063-24C>G (n.1063-24C>G) n.11G>C c.1234-24C>G (n.1234-24C>G) c.1225-24C>G (n.1225-24C>G) | |
1 | g.202596989T>A | CA1333619 | SYT2 | c.1054-26A>T (n.1054-26A>T) c.1063-26A>T (n.1063-26A>T) n.13T>A c.1234-26A>T (n.1234-26A>T) c.1225-26A>T (n.1225-26A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202596989T= | CA1143700471 | SYT2 | c.1054-26A= (n.1054-26A=) c.1063-26A= (n.1063-26A=) n.13T= c.1234-26A= (n.1234-26A=) c.1225-26A= (n.1225-26A=) | |
1 | g.202596990G>A | CA2481403185 | SYT2 | c.1054-27C>T (n.1054-27C>T) c.1063-27C>T (n.1063-27C>T) n.14G>A c.1234-27C>T (n.1234-27C>T) c.1225-27C>T (n.1225-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.202596990G= | CA2481403184 | SYT2 | c.1054-27C= (n.1054-27C=) c.1063-27C= (n.1063-27C=) n.14G= c.1234-27C= (n.1234-27C=) c.1225-27C= (n.1225-27C=) | |
1 | g.202596991dup | CA2840850725 | SYT2 | c.1054-27dup (n.1054-27dup) c.1063-27dup (n.1063-27dup) n.15dup c.1234-27dup (n.1234-27dup) c.1225-27dup (n.1225-27dup) | |
1 | g.202596991G>A | CA2649903306 | SYT2 | c.1054-28C>T (n.1054-28C>T) c.1063-28C>T (n.1063-28C>T) n.15G>A c.1234-28C>T (n.1234-28C>T) c.1225-28C>T (n.1225-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.202596991G>T | CA2649903307 | SYT2 | c.1054-28C>A (n.1054-28C>A) c.1063-28C>A (n.1063-28C>A) n.15G>T c.1234-28C>A (n.1234-28C>A) c.1225-28C>A (n.1225-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.202596992C>T | CA2649903308 | SYT2 | c.1054-29G>A (n.1054-29G>A) c.1063-29G>A (n.1063-29G>A) n.16C>T c.1234-29G>A (n.1234-29G>A) c.1225-29G>A (n.1225-29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.202596995A>G | CA2573981728 | SYT2 | c.1054-32T>C (n.1054-32T>C) c.1063-32T>C (n.1063-32T>C) n.19A>G c.1234-32T>C (n.1234-32T>C) c.1225-32T>C (n.1225-32T>C) | |
1 | g.202596995A>T | CA2649903309 | SYT2 | c.1054-32T>A (n.1054-32T>A) c.1063-32T>A (n.1063-32T>A) n.19A>T c.1234-32T>A (n.1234-32T>A) c.1225-32T>A (n.1225-32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.202596996C>A | CA528129200 | SYT2 | c.1054-33G>T (n.1054-33G>T) c.1063-33G>T (n.1063-33G>T) n.20C>A c.1234-33G>T (n.1234-33G>T) c.1225-33G>T (n.1225-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202596996C= | CA2481403186 | SYT2 | c.1054-33G= (n.1054-33G=) c.1063-33G= (n.1063-33G=) n.20C= c.1234-33G= (n.1234-33G=) c.1225-33G= (n.1225-33G=) | |
1 | g.202596996C>G | CA2649903310 | SYT2 | c.1054-33G>C (n.1054-33G>C) c.1063-33G>C (n.1063-33G>C) n.20C>G c.1234-33G>C (n.1234-33G>C) c.1225-33G>C (n.1225-33G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.202596997A= | CA2481403187 | SYT2 | c.1054-34T= (n.1054-34T=) c.1063-34T= (n.1063-34T=) n.21A= c.1234-34T= (n.1234-34T=) c.1225-34T= (n.1225-34T=) | |
1 | g.202596997A>C | CA528129201 | SYT2 | c.1054-34T>G (n.1054-34T>G) c.1063-34T>G (n.1063-34T>G) n.21A>C c.1234-34T>G (n.1234-34T>G) c.1225-34T>G (n.1225-34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202597000_202597001del | CA2573981806 | SYT2 | c.1054-35_1054-34del (n.1054-35_1054-34del) c.1063-35_1063-34del (n.1063-35_1063-34del) n.24_25del c.1234-35_1234-34del (n.1234-35_1234-34del) c.1225-35_1225-34del (n.1225-35_1225-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.202596998G>A | CA2649903311 | SYT2 | c.1054-35C>T (n.1054-35C>T) c.1063-35C>T (n.1063-35C>T) n.22G>A c.1234-35C>T (n.1234-35C>T) c.1225-35C>T (n.1225-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.202596999_202597014delinsAGACGTGGGATCCCAT | CA2481403188 | SYT2 | c.1054-51_1054-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1054-51_1054-36delinsATGGGATCCCACGTCT) c.1063-51_1063-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1063-51_1063-36delinsATGGGATCCCACGTCT) n.23_38delinsAGACGTGGGATCCCAT c.1234-51_1234-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1234-51_1234-36delinsATGGGATCCCACGTCT) c.1225-51_1225-36delinsATGGGATCCCACGTCT (n.1225-51_1225-36delinsATGGGATCCCACGTCT) | |
1 | g.202597003_202597017del | CA344256289 | SYT2 | c.1054-51_1054-37del (n.1054-51_1054-37del) c.1063-51_1063-37del (n.1063-51_1063-37del) n.27_41del c.1234-51_1234-37del (n.1234-51_1234-37del) c.1225-51_1225-37del (n.1225-51_1225-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597002C>A | CA2649903312 | SYT2 | c.1054-39G>T (n.1054-39G>T) c.1063-39G>T (n.1063-39G>T) n.26C>A c.1234-39G>T (n.1234-39G>T) c.1225-39G>T (n.1225-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.202597002C= | CA1140172144 | SYT2 | c.1054-39G= (n.1054-39G=) c.1063-39G= (n.1063-39G=) n.26C= c.1234-39G= (n.1234-39G=) c.1225-39G= (n.1225-39G=) | |
1 | g.202597002C>T | CA1333620 | SYT2 | c.1054-39G>A (n.1054-39G>A) c.1063-39G>A (n.1063-39G>A) n.26C>T c.1234-39G>A (n.1234-39G>A) c.1225-39G>A (n.1225-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597003G>A | CA1333621 | SYT2 | c.1054-40C>T (n.1054-40C>T) c.1063-40C>T (n.1063-40C>T) n.27G>A c.1234-40C>T (n.1234-40C>T) c.1225-40C>T (n.1225-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597003G= | CA2481403189 | SYT2 | c.1054-40C= (n.1054-40C=) c.1063-40C= (n.1063-40C=) n.27G= c.1234-40C= (n.1234-40C=) c.1225-40C= (n.1225-40C=) | |
1 | g.202597003G>T | CA2573981816 | SYT2 | c.1054-40C>A (n.1054-40C>A) c.1063-40C>A (n.1063-40C>A) n.27G>T c.1234-40C>A (n.1234-40C>A) c.1225-40C>A (n.1225-40C>A) | |
1 | g.202597005G>A | CA2573981880 | SYT2 | c.1054-42C>T (n.1054-42C>T) c.1063-42C>T (n.1063-42C>T) n.29G>A c.1234-42C>T (n.1234-42C>T) c.1225-42C>T (n.1225-42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.202597005G>T | CA2649903314 | SYT2 | c.1054-42C>A (n.1054-42C>A) c.1063-42C>A (n.1063-42C>A) n.29G>T c.1234-42C>A (n.1234-42C>A) c.1225-42C>A (n.1225-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.202597007del | CA2649903313 | SYT2 | c.1054-42del (n.1054-42del) c.1063-42del (n.1063-42del) n.31del c.1234-42del (n.1234-42del) c.1225-42del (n.1225-42del) | gnomAD v4 |
1 | g.202597007G>T | CA2573981883 | SYT2 | c.1054-44C>A (n.1054-44C>A) c.1063-44C>A (n.1063-44C>A) n.31G>T c.1234-44C>A (n.1234-44C>A) c.1225-44C>A (n.1225-44C>A) | |
1 | g.202597010C>A | CA1333622 | SYT2 | c.1054-47G>T (n.1054-47G>T) c.1063-47G>T (n.1063-47G>T) n.34C>A c.1234-47G>T (n.1234-47G>T) c.1225-47G>T (n.1225-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.202597010C= | CA2481403190 | SYT2 | c.1054-47G= (n.1054-47G=) c.1063-47G= (n.1063-47G=) n.34C= c.1234-47G= (n.1234-47G=) c.1225-47G= (n.1225-47G=) | |
1 | g.202597011C>A | CA2573981884 | SYT2 | c.1054-48G>T (n.1054-48G>T) c.1063-48G>T (n.1063-48G>T) n.35C>A c.1234-48G>T (n.1234-48G>T) c.1225-48G>T (n.1225-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.202597011C= | CA2481403191 | SYT2 | c.1054-48G= (n.1054-48G=) c.1063-48G= (n.1063-48G=) n.35C= c.1234-48G= (n.1234-48G=) c.1225-48G= (n.1225-48G=) | |
1 | g.202597011C>T | CA1333623 | SYT2 | c.1054-48G>A (n.1054-48G>A) c.1063-48G>A (n.1063-48G>A) n.35C>T c.1234-48G>A (n.1234-48G>A) c.1225-48G>A (n.1225-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597013A= | CA1144181455 | SYT2 | c.1054-50T= (n.1054-50T=) c.1063-50T= (n.1063-50T=) n.37A= c.1234-50T= (n.1234-50T=) c.1225-50T= (n.1225-50T=) | |
1 | g.202597013A>G | CA1333624 | SYT2 | c.1054-50T>C (n.1054-50T>C) c.1063-50T>C (n.1063-50T>C) n.37A>G c.1234-50T>C (n.1234-50T>C) c.1225-50T>C (n.1225-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597014T>A | CA2481403193 | SYT2 | c.1054-51A>T (n.1054-51A>T) c.1063-51A>T (n.1063-51A>T) n.38T>A c.1234-51A>T (n.1234-51A>T) c.1225-51A>T (n.1225-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.202597014T>C | CA2649903315 | SYT2 | c.1054-51A>G (n.1054-51A>G) c.1063-51A>G (n.1063-51A>G) n.38T>C c.1234-51A>G (n.1234-51A>G) c.1225-51A>G (n.1225-51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.202597014T= | CA2481403192 | SYT2 | c.1054-51A= (n.1054-51A=) c.1063-51A= (n.1063-51A=) n.38T= c.1234-51A= (n.1234-51A=) c.1225-51A= (n.1225-51A=) | |
1 | g.202597015G>T | CA2573981895 | SYT2 | c.1054-52C>A (n.1054-52C>A) c.1063-52C>A (n.1063-52C>A) n.39G>T c.1234-52C>A (n.1234-52C>A) c.1225-52C>A (n.1225-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.202597018C>A | CA35575390 | SYT2 | c.1054-55G>T (n.1054-55G>T) c.1063-55G>T (n.1063-55G>T) n.42C>A c.1234-55G>T (n.1234-55G>T) c.1225-55G>T (n.1225-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597018C= | CA2481403194 | SYT2 | c.1054-55G= (n.1054-55G=) c.1063-55G= (n.1063-55G=) n.42C= c.1234-55G= (n.1234-55G=) c.1225-55G= (n.1225-55G=) | |
1 | g.202597018C>G | CA2649903316 | SYT2 | c.1054-55G>C (n.1054-55G>C) c.1063-55G>C (n.1063-55G>C) n.42C>G c.1234-55G>C (n.1234-55G>C) c.1225-55G>C (n.1225-55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.202597019A= | CA2481403195 | SYT2 | c.1054-56T= (n.1054-56T=) c.1063-56T= (n.1063-56T=) n.43A= c.1234-56T= (n.1234-56T=) c.1225-56T= (n.1225-56T=) | |
1 | g.202597019A>G | CA35575399 | SYT2 | c.1054-56T>C (n.1054-56T>C) c.1063-56T>C (n.1063-56T>C) n.43A>G c.1234-56T>C (n.1234-56T>C) c.1225-56T>C (n.1225-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597021_202597022delinsAT | CA2481403196 | SYT2 | c.1054-59_1054-58delinsAT (n.1054-59_1054-58delinsAT) c.1063-59_1063-58delinsAT (n.1063-59_1063-58delinsAT) n.45_46delinsAT c.1234-59_1234-58delinsAT (n.1234-59_1234-58delinsAT) c.1225-59_1225-58delinsAT (n.1225-59_1225-58delinsAT) | |
1 | g.202597022T>G | CA2649903317 | SYT2 | c.1054-59A>C (n.1054-59A>C) c.1063-59A>C (n.1063-59A>C) n.46T>G c.1234-59A>C (n.1234-59A>C) c.1225-59A>C (n.1225-59A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.202597024del | CA730216636 | SYT2 | c.1054-59del (n.1054-59del) c.1063-59del (n.1063-59del) n.48del c.1234-59del (n.1234-59del) c.1225-59del (n.1225-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.202597024T>C | CA2839063220 | SYT2 | c.1054-61A>G (n.1054-61A>G) c.1063-61A>G (n.1063-61A>G) n.48T>C c.1234-61A>G (n.1234-61A>G) c.1225-61A>G (n.1225-61A>G) |