Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556501A>C | CA350349943 | BMPR2 | c.2836A>C (p.Thr946Pro) c.2767A>C (n.2767A>C) c.1587-3195A>C (n.1587-3195A>C) | |
2 | g.202556501A>G | CA350349944 | BMPR2 | c.2836A>G (p.Thr946Ala) c.2767A>G (n.2767A>G) c.1587-3195A>G (n.1587-3195A>G) | |
2 | g.202556501A>T | CA350349946 | BMPR2 | c.2836A>T (p.Thr946Ser) c.2767A>T (n.2767A>T) c.1587-3195A>T (n.1587-3195A>T) | |
2 | g.202556502C>A | CA350349949 | BMPR2 | c.2837C>A (p.Thr946Lys) c.2768C>A (n.2768C>A) c.1587-3194C>A (n.1587-3194C>A) | |
2 | g.202556502C>G | CA350349951 | BMPR2 | c.2837C>G (p.Thr946Arg) c.2768C>G (n.2768C>G) c.1587-3194C>G (n.1587-3194C>G) | |
2 | g.202556502C>T | CA350349952 | BMPR2 | c.2837C>T (p.Thr946Ile) c.2768C>T (n.2768C>T) c.1587-3194C>T (n.1587-3194C>T) | |
2 | g.202556503A>C | CA430905372 | BMPR2 | c.2838A>C (p.Thr946=) c.2769A>C (n.2769A>C) c.1587-3193A>C (n.1587-3193A>C) | |
2 | g.202556503A>G | CA430905373 | BMPR2 | c.2838A>G (p.Thr946=) c.2769A>G (n.2769A>G) c.1587-3193A>G (n.1587-3193A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556503A>T | CA430905374 | BMPR2 | c.2838A>T (p.Thr946=) c.2769A>T (n.2769A>T) c.1587-3193A>T (n.1587-3193A>T) | |
2 | g.202556504A= | CA1321560205 | BMPR2 | c.2839A= (p.Asn947=) c.2770A= (n.2770A=) c.1587-3192A= (n.1587-3192A=) | |
2 | g.202556504A>C | CA350349959 | BMPR2 | c.2839A>C (p.Asn947His) c.2770A>C (n.2770A>C) c.1587-3192A>C (n.1587-3192A>C) | |
2 | g.202556504A>G | CA64044340 | BMPR2 | c.2839A>G (p.Asn947Asp) c.2770A>G (n.2770A>G) c.1587-3192A>G (n.1587-3192A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556504A>T | CA350349957 | BMPR2 | c.2839A>T (p.Asn947Tyr) c.2770A>T (n.2770A>T) c.1587-3192A>T (n.1587-3192A>T) | |
2 | g.202556505A>C | CA350349961 | BMPR2 | c.2840A>C (p.Asn947Thr) c.2771A>C (n.2771A>C) c.1587-3191A>C (n.1587-3191A>C) | |
2 | g.202556505A>G | CA350349963 | BMPR2 | c.2840A>G (p.Asn947Ser) c.2771A>G (n.2771A>G) c.1587-3191A>G (n.1587-3191A>G) | |
2 | g.202556505A>T | CA350349965 | BMPR2 | c.2840A>T (p.Asn947Ile) c.2771A>T (n.2771A>T) c.1587-3191A>T (n.1587-3191A>T) | |
2 | g.202556506T>A | CA350349967 | BMPR2 | c.2841T>A (p.Asn947Lys) c.2772T>A (n.2772T>A) c.1587-3190T>A (n.1587-3190T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556506T>C | CA430905375 | BMPR2 | c.2841T>C (p.Asn947=) c.2772T>C (n.2772T>C) c.1587-3190T>C (n.1587-3190T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556506T>G | CA350349969 | BMPR2 | c.2841T>G (p.Asn947Lys) c.2772T>G (n.2772T>G) c.1587-3190T>G (n.1587-3190T>G) | |
2 | g.202556507G>A | CA2061593 | BMPR2 | c.2842G>A (p.Val948Ile) c.2773G>A (n.2773G>A) c.1587-3189G>A (n.1587-3189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556507G>C | CA350349973 | BMPR2 | c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2773G>C (n.2773G>C) c.1587-3189G>C (n.1587-3189G>C) | |
2 | g.202556507G= | CA1321560208 | BMPR2 | c.2842G= (p.Val948=) c.2773G= (n.2773G=) c.1587-3189G= (n.1587-3189G=) | |
2 | g.202556507G>T | CA350349975 | BMPR2 | c.2842G>T (p.Val948Phe) c.2773G>T (n.2773G>T) c.1587-3189G>T (n.1587-3189G>T) | |
2 | g.202556508T>A | CA350349978 | BMPR2 | c.2843T>A (p.Val948Asp) c.2774T>A (n.2774T>A) c.1587-3188T>A (n.1587-3188T>A) | |
2 | g.202556508T>C | CA64044362 | BMPR2 | c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2774T>C (n.2774T>C) c.1587-3188T>C (n.1587-3188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556508T>G | CA350349981 | BMPR2 | c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2774T>G (n.2774T>G) c.1587-3188T>G (n.1587-3188T>G) | |
2 | g.202556508T= | CA1321560210 | BMPR2 | c.2843T= (p.Val948=) c.2774T= (n.2774T=) c.1587-3188T= (n.1587-3188T=) | |
2 | g.202556509C>A | CA430905376 | BMPR2 | c.2844C>A (p.Val948=) c.2775C>A (n.2775C>A) c.1587-3187C>A (n.1587-3187C>A) | |
2 | g.202556509C>G | CA430905377 | BMPR2 | c.2844C>G (p.Val948=) c.2775C>G (n.2775C>G) c.1587-3187C>G (n.1587-3187C>G) | |
2 | g.202556509C>T | CA430905378 | BMPR2 | c.2844C>T (p.Val948=) c.2775C>T (n.2775C>T) c.1587-3187C>T (n.1587-3187C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556510C>A | CA350349986 | BMPR2 | c.2845C>A (p.Leu949Met) c.2776C>A (n.2776C>A) c.1587-3186C>A (n.1587-3186C>A) | |
2 | g.202556510C>G | CA350349984 | BMPR2 | c.2845C>G (p.Leu949Val) c.2776C>G (n.2776C>G) c.1587-3186C>G (n.1587-3186C>G) | |
2 | g.202556510C>T | CA430905379 | BMPR2 | c.2845C>T (p.Leu949=) c.2776C>T (n.2776C>T) c.1587-3186C>T (n.1587-3186C>T) | |
2 | g.202556511T>A | CA350349989 | BMPR2 | c.2846T>A (p.Leu949Gln) c.2777T>A (n.2777T>A) c.1587-3185T>A (n.1587-3185T>A) | |
2 | g.202556511T>C | CA350349991 | BMPR2 | c.2846T>C (p.Leu949Pro) c.2777T>C (n.2777T>C) c.1587-3185T>C (n.1587-3185T>C) | |
2 | g.202556511T>G | CA350349993 | BMPR2 | c.2846T>G (p.Leu949Arg) c.2777T>G (n.2777T>G) c.1587-3185T>G (n.1587-3185T>G) | |
2 | g.202556512G>A | CA430905380 | BMPR2 | c.2847G>A (p.Leu949=) c.2778G>A (n.2778G>A) c.1587-3184G>A (n.1587-3184G>A) | |
2 | g.202556512G>C | CA430905381 | BMPR2 | c.2847G>C (p.Leu949=) c.2778G>C (n.2778G>C) c.1587-3184G>C (n.1587-3184G>C) | |
2 | g.202556512G>T | CA430905382 | BMPR2 | c.2847G>T (p.Leu949=) c.2778G>T (n.2778G>T) c.1587-3184G>T (n.1587-3184G>T) | |
2 | g.202556513G>A | CA350349996 | BMPR2 | c.2848G>A (p.Asp950Asn) c.2779G>A (n.2779G>A) c.1587-3183G>A (n.1587-3183G>A) | |
2 | g.202556513G>C | CA350349998 | BMPR2 | c.2848G>C (p.Asp950His) c.2779G>C (n.2779G>C) c.1587-3183G>C (n.1587-3183G>C) | |
2 | g.202556513G>T | CA350350000 | BMPR2 | c.2848G>T (p.Asp950Tyr) c.2779G>T (n.2779G>T) c.1587-3183G>T (n.1587-3183G>T) | |
2 | g.202556514A>C | CA350350006 | BMPR2 | c.2849A>C (p.Asp950Ala) c.2780A>C (n.2780A>C) c.1587-3182A>C (n.1587-3182A>C) | |
2 | g.202556514A>G | CA350350002 | BMPR2 | c.2849A>G (p.Asp950Gly) c.2780A>G (n.2780A>G) c.1587-3182A>G (n.1587-3182A>G) | |
2 | g.202556514A>T | CA350350004 | BMPR2 | c.2849A>T (p.Asp950Val) c.2780A>T (n.2780A>T) c.1587-3182A>T (n.1587-3182A>T) | |
2 | g.202556515T>A | CA350350008 | BMPR2 | c.2850T>A (p.Asp950Glu) c.2781T>A (n.2781T>A) c.1587-3181T>A (n.1587-3181T>A) | |
2 | g.202556515T>C | CA430905384 | BMPR2 | c.2850T>C (p.Asp950=) c.2781T>C (n.2781T>C) c.1587-3181T>C (n.1587-3181T>C) | |
2 | g.202556515T>G | CA350350010 | BMPR2 | c.2850T>G (p.Asp950Glu) c.2781T>G (n.2781T>G) c.1587-3181T>G (n.1587-3181T>G) | |
2 | g.202556516G>A | CA350350013 | BMPR2 | c.2851G>A (p.Gly951Ser) c.2782G>A (n.2782G>A) c.1587-3180G>A (n.1587-3180G>A) | |
2 | g.202556516G>C | CA350350015 | BMPR2 | c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.2782G>C (n.2782G>C) c.1587-3180G>C (n.1587-3180G>C) | |
2 | g.202556516G>T | CA350350018 | BMPR2 | c.2851G>T (p.Gly951Cys) c.2782G>T (n.2782G>T) c.1587-3180G>T (n.1587-3180G>T) | |
2 | g.202556517G>A | CA350350021 | BMPR2 | c.2852G>A (p.Gly951Asp) c.2783G>A (n.2783G>A) c.1587-3179G>A (n.1587-3179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556517G>C | CA350350025 | BMPR2 | c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.2783G>C (n.2783G>C) c.1587-3179G>C (n.1587-3179G>C) | |
2 | g.202556517G= | CA1321560214 | BMPR2 | c.2852G= (p.Gly951=) c.2783G= (n.2783G=) c.1587-3179G= (n.1587-3179G=) | |
2 | g.202556517G>T | CA350350023 | BMPR2 | c.2852G>T (p.Gly951Val) c.2783G>T (n.2783G>T) c.1587-3179G>T (n.1587-3179G>T) | |
2 | g.202556518C>A | CA430905386 | BMPR2 | c.2853C>A (p.Gly951=) c.2784C>A (n.2784C>A) c.1587-3178C>A (n.1587-3178C>A) | |
2 | g.202556518C= | CA1321560215 | BMPR2 | c.2853C= (p.Gly951=) c.2784C= (n.2784C=) c.1587-3178C= (n.1587-3178C=) | |
2 | g.202556518C>G | CA430905388 | BMPR2 | c.2853C>G (p.Gly951=) c.2784C>G (n.2784C>G) c.1587-3178C>G (n.1587-3178C>G) | dbSNP |
2 | g.202556518C>T | CA430905389 | BMPR2 | c.2853C>T (p.Gly951=) c.2784C>T (n.2784C>T) c.1587-3178C>T (n.1587-3178C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556519A= | CA1321560216 | BMPR2 | c.2854A= (p.Ser952=) c.2785A= (n.2785A=) c.1587-3177A= (n.1587-3177A=) | |
2 | g.202556519A>C | CA350350028 | BMPR2 | c.2854A>C (p.Ser952Arg) c.2785A>C (n.2785A>C) c.1587-3177A>C (n.1587-3177A>C) | |
2 | g.202556519A>G | CA2061594 | BMPR2 | c.2854A>G (p.Ser952Gly) c.2785A>G (n.2785A>G) c.1587-3177A>G (n.1587-3177A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556519A>T | CA350350029 | BMPR2 | c.2854A>T (p.Ser952Cys) c.2785A>T (n.2785A>T) c.1587-3177A>T (n.1587-3177A>T) | |
2 | g.202556520G>A | CA350350030 | BMPR2 | c.2855G>A (p.Ser952Asn) c.2786G>A (n.2786G>A) c.1587-3176G>A (n.1587-3176G>A) | |
2 | g.202556520G>C | CA350350031 | BMPR2 | c.2855G>C (p.Ser952Thr) c.2786G>C (n.2786G>C) c.1587-3176G>C (n.1587-3176G>C) | |
2 | g.202556520G>T | CA350350032 | BMPR2 | c.2855G>T (p.Ser952Ile) c.2786G>T (n.2786G>T) c.1587-3176G>T (n.1587-3176G>T) | |
2 | g.202556521C>A | CA350350033 | BMPR2 | c.2856C>A (p.Ser952Arg) c.2787C>A (n.2787C>A) c.1587-3175C>A (n.1587-3175C>A) | |
2 | g.202556521C>G | CA350350034 | BMPR2 | c.2856C>G (p.Ser952Arg) c.2787C>G (n.2787C>G) c.1587-3175C>G (n.1587-3175C>G) | |
2 | g.202556521C>T | CA430905390 | BMPR2 | c.2856C>T (p.Ser952=) c.2787C>T (n.2787C>T) c.1587-3175C>T (n.1587-3175C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556522A>C | CA350350035 | BMPR2 | c.2857A>C (p.Ser953Arg) c.2788A>C (n.2788A>C) c.1587-3174A>C (n.1587-3174A>C) | |
2 | g.202556522A>G | CA350350036 | BMPR2 | c.2857A>G (p.Ser953Gly) c.2788A>G (n.2788A>G) c.1587-3174A>G (n.1587-3174A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556522A>T | CA350350037 | BMPR2 | c.2857A>T (p.Ser953Cys) c.2788A>T (n.2788A>T) c.1587-3174A>T (n.1587-3174A>T) | |
2 | g.202556523G>A | CA2061595 | BMPR2 | c.2858G>A (p.Ser953Asn) c.2789G>A (n.2789G>A) c.1587-3173G>A (n.1587-3173G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556523G>C | CA350350038 | BMPR2 | c.2858G>C (p.Ser953Thr) c.2789G>C (n.2789G>C) c.1587-3173G>C (n.1587-3173G>C) | |
2 | g.202556523G= | CA1321560218 | BMPR2 | c.2858G= (p.Ser953=) c.2789G= (n.2789G=) c.1587-3173G= (n.1587-3173G=) | |
2 | g.202556523G>T | CA64044380 | BMPR2 | c.2858G>T (p.Ser953Ile) c.2789G>T (n.2789G>T) c.1587-3173G>T (n.1587-3173G>T) | dbSNP |
2 | g.202556524T>A | CA350350039 | BMPR2 | c.2859T>A (p.Ser953Arg) c.2790T>A (n.2790T>A) c.1587-3172T>A (n.1587-3172T>A) | |
2 | g.202556524T>C | CA430905393 | BMPR2 | c.2859T>C (p.Ser953=) c.2790T>C (n.2790T>C) c.1587-3172T>C (n.1587-3172T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556524T>G | CA350350040 | BMPR2 | c.2859T>G (p.Ser953Arg) c.2790T>G (n.2790T>G) c.1587-3172T>G (n.1587-3172T>G) | |
2 | g.202556525A>C | CA350350041 | BMPR2 | c.2860A>C (p.Ile954Leu) c.2791A>C (n.2791A>C) c.1587-3171A>C (n.1587-3171A>C) | |
2 | g.202556525A>G | CA350350042 | BMPR2 | c.2860A>G (p.Ile954Val) c.2791A>G (n.2791A>G) c.1587-3171A>G (n.1587-3171A>G) | |
2 | g.202556525A>T | CA350350043 | BMPR2 | c.2860A>T (p.Ile954Leu) c.2791A>T (n.2791A>T) c.1587-3171A>T (n.1587-3171A>T) | |
2 | g.202556526T>A | CA350350044 | BMPR2 | c.2861T>A (p.Ile954Lys) c.2792T>A (n.2792T>A) c.1587-3170T>A (n.1587-3170T>A) | |
2 | g.202556526T>C | CA350350045 | BMPR2 | c.2861T>C (p.Ile954Thr) c.2792T>C (n.2792T>C) c.1587-3170T>C (n.1587-3170T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556526T>G | CA350350046 | BMPR2 | c.2861T>G (p.Ile954Arg) c.2792T>G (n.2792T>G) c.1587-3170T>G (n.1587-3170T>G) | |
2 | g.202556527A= | CA1321560223 | BMPR2 | c.2862A= (p.Ile954=) c.2793A= (n.2793A=) c.1587-3169A= (n.1587-3169A=) | |
2 | g.202556527A>C | CA430905401 | BMPR2 | c.2862A>C (p.Ile954=) c.2793A>C (n.2793A>C) c.1587-3169A>C (n.1587-3169A>C) | |
2 | g.202556527A>G | CA350350047 | BMPR2 | c.2862A>G (p.Ile954Met) c.2793A>G (n.2793A>G) c.1587-3169A>G (n.1587-3169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556527A>T | CA430905402 | BMPR2 | c.2862A>T (p.Ile954=) c.2793A>T (n.2793A>T) c.1587-3169A>T (n.1587-3169A>T) | |
2 | g.202556528C>A | CA350350048 | BMPR2 | c.2863C>A (p.Gln955Lys) c.2794C>A (n.2794C>A) c.1587-3168C>A (n.1587-3168C>A) | |
2 | g.202556528C>G | CA350350049 | BMPR2 | c.2863C>G (p.Gln955Glu) c.2794C>G (n.2794C>G) c.1587-3168C>G (n.1587-3168C>G) | |
2 | g.202556528C>T | CA350350050 | BMPR2 | c.2863C>T (p.Gln955Ter) c.2794C>T (n.2794C>T) c.1587-3168C>T (n.1587-3168C>T) | |
2 | g.202556529A= | CA1321560226 | BMPR2 | c.2864A= (p.Gln955=) c.2795A= (n.2795A=) c.1587-3167A= (n.1587-3167A=) | |
2 | g.202556529A>C | CA350350051 | BMPR2 | c.2864A>C (p.Gln955Pro) c.2795A>C (n.2795A>C) c.1587-3167A>C (n.1587-3167A>C) | |
2 | g.202556529A>G | CA350350052 | BMPR2 | c.2864A>G (p.Gln955Arg) c.2795A>G (n.2795A>G) c.1587-3167A>G (n.1587-3167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556529A>T | CA350350053 | BMPR2 | c.2864A>T (p.Gln955Leu) c.2795A>T (n.2795A>T) c.1587-3167A>T (n.1587-3167A>T) | |
2 | g.202556530G>A | CA430905406 | BMPR2 | c.2865G>A (p.Gln955=) c.2796G>A (n.2796G>A) c.1587-3166G>A (n.1587-3166G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556530G>C | CA350350055 | BMPR2 | c.2865G>C (p.Gln955His) c.2796G>C (n.2796G>C) c.1587-3166G>C (n.1587-3166G>C) | dbSNP |
2 | g.202556530G= | CA1321560228 | BMPR2 | c.2865G= (p.Gln955=) c.2796G= (n.2796G=) c.1587-3166G= (n.1587-3166G=) | |
2 | g.202556530G>T | CA350350054 | BMPR2 | c.2865G>T (p.Gln955His) c.2796G>T (n.2796G>T) c.1587-3166G>T (n.1587-3166G>T) | |
2 | g.202556531A>C | CA350350056 | BMPR2 | c.2866A>C (p.Ile956Leu) c.2797A>C (n.2797A>C) c.1587-3165A>C (n.1587-3165A>C) c.2866A>C (p.Ser956Arg) | |
2 | g.202556531A>G | CA350350057 | BMPR2 | c.2866A>G (p.Ile956Val) c.2797A>G (n.2797A>G) c.1587-3165A>G (n.1587-3165A>G) c.2866A>G (p.Ser956Gly) | |
2 | g.202556531A>T | CA350350058 | BMPR2 | c.2866A>T (p.Ile956Leu) c.2797A>T (n.2797A>T) c.1587-3165A>T (n.1587-3165A>T) c.2866A>T (p.Ser956Cys) | |
2 | g.202556532G>A | CA350350059 | BMPR2 | c.2866+1G>A (n.2866+1G>A) c.2797+1G>A (n.2797+1G>A) c.1587-3164G>A (n.1587-3164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556532G>C | CA350350060 | BMPR2 | c.2866+1G>C (n.2866+1G>C) c.2797+1G>C (n.2797+1G>C) c.1587-3164G>C (n.1587-3164G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556532G= | CA1321560230 | BMPR2 | c.2866+1G= (n.2866+1G=) c.2797+1G= (n.2797+1G=) c.1587-3164G= (n.1587-3164G=) | |
2 | g.202556532G>T | CA350350061 | BMPR2 | c.2866+1G>T (n.2866+1G>T) c.2797+1G>T (n.2797+1G>T) c.1587-3164G>T (n.1587-3164G>T) | |
2 | g.202556532_202556533delinsGT | CA1321560231 | BMPR2 | c.2866+1_2866+2delinsGT (n.2866+1_2866+2delinsGT) c.2797+1_2797+2delinsGT (n.2797+1_2797+2delinsGT) c.1587-3164_1587-3163delinsGT (n.1587-3164_1587-3163delinsGT) | |
2 | g.202556533del | CA1321560233 | BMPR2 | c.2866+2del (n.2866+2del) c.2797+2del (n.2797+2del) c.1587-3163del (n.1587-3163del) | dbSNP |
2 | g.202556533T>A | CA350350062 | BMPR2 | c.2866+2T>A (n.2866+2T>A) c.2797+2T>A (n.2797+2T>A) c.1587-3163T>A (n.1587-3163T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556533T>C | CA350350063 | BMPR2 | c.2866+2T>C (n.2866+2T>C) c.2797+2T>C (n.2797+2T>C) c.1587-3163T>C (n.1587-3163T>C) | |
2 | g.202556533T>G | CA350350064 | BMPR2 | c.2866+2T>G (n.2866+2T>G) c.2797+2T>G (n.2797+2T>G) c.1587-3163T>G (n.1587-3163T>G) | |
2 | g.202556535A>G | CA2662706776 | BMPR2 | c.2866+4A>G (n.2866+4A>G) c.2797+4A>G (n.2797+4A>G) c.1587-3161A>G (n.1587-3161A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556536G>A | CA2753907250 | BMPR2 | c.2866+5G>A (n.2866+5G>A) c.2797+5G>A (n.2797+5G>A) c.1587-3160G>A (n.1587-3160G>A) | |
2 | g.202556537T>C | CA2577215755 | BMPR2 | c.2866+6T>C (n.2866+6T>C) c.2797+6T>C (n.2797+6T>C) c.1587-3159T>C (n.1587-3159T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556538G>A | CA2061596 | BMPR2 | c.2866+7G>A (n.2866+7G>A) c.2797+7G>A (n.2797+7G>A) c.1587-3158G>A (n.1587-3158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556538G= | CA1321560235 | BMPR2 | c.2866+7G= (n.2866+7G=) c.2797+7G= (n.2797+7G=) c.1587-3158G= (n.1587-3158G=) | |
2 | g.202556539G>A | CA539387007 | BMPR2 | c.2866+8G>A (n.2866+8G>A) c.2797+8G>A (n.2797+8G>A) c.1587-3157G>A (n.1587-3157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556539G>C | CA2662706777 | BMPR2 | c.2866+8G>C (n.2866+8G>C) c.2797+8G>C (n.2797+8G>C) c.1587-3157G>C (n.1587-3157G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556539G= | CA1321560237 | BMPR2 | c.2866+8G= (n.2866+8G=) c.2797+8G= (n.2797+8G=) c.1587-3157G= (n.1587-3157G=) | |
2 | g.202556539G>T | CA2662706778 | BMPR2 | c.2866+8G>T (n.2866+8G>T) c.2797+8G>T (n.2797+8G>T) c.1587-3157G>T (n.1587-3157G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556541G>A | CA2061597 | BMPR2 | c.2866+10G>A (n.2866+10G>A) c.2797+10G>A (n.2797+10G>A) c.1587-3155G>A (n.1587-3155G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556541G>C | CA2662706779 | BMPR2 | c.2866+10G>C (n.2866+10G>C) c.2797+10G>C (n.2797+10G>C) c.1587-3155G>C (n.1587-3155G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556541G= | CA1321560238 | BMPR2 | c.2866+10G= (n.2866+10G=) c.2797+10G= (n.2797+10G=) c.1587-3155G= (n.1587-3155G=) | |
2 | g.202556542G>A | CA539387008 | BMPR2 | c.2866+11G>A (n.2866+11G>A) c.2797+11G>A (n.2797+11G>A) c.1587-3154G>A (n.1587-3154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556542G= | CA1321560240 | BMPR2 | c.2866+11G= (n.2866+11G=) c.2797+11G= (n.2797+11G=) c.1587-3154G= (n.1587-3154G=) | |
2 | g.202556543G>A | CA539387009 | BMPR2 | c.2866+12G>A (n.2866+12G>A) c.2797+12G>A (n.2797+12G>A) c.1587-3153G>A (n.1587-3153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556543G= | CA1321560242 | BMPR2 | c.2866+12G= (n.2866+12G=) c.2797+12G= (n.2797+12G=) c.1587-3153G= (n.1587-3153G=) | |
2 | g.202556543G>T | CA2061598 | BMPR2 | c.2866+12G>T (n.2866+12G>T) c.2797+12G>T (n.2797+12G>T) c.1587-3153G>T (n.1587-3153G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556544A= | CA1321560246 | BMPR2 | c.2866+13A= (n.2866+13A=) c.2797+13A= (n.2797+13A=) c.1587-3152A= (n.1587-3152A=) | |
2 | g.202556544A>G | CA539387010 | BMPR2 | c.2866+13A>G (n.2866+13A>G) c.2797+13A>G (n.2797+13A>G) c.1587-3152A>G (n.1587-3152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556544A>T | CA1321560248 | BMPR2 | c.2866+13A>T (n.2866+13A>T) c.2797+13A>T (n.2797+13A>T) c.1587-3152A>T (n.1587-3152A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556544_202556545delinsAT | CA1321560245 | BMPR2 | c.2866+13_2866+14delinsAT (n.2866+13_2866+14delinsAT) c.2797+13_2797+14delinsAT (n.2797+13_2797+14delinsAT) c.1587-3152_1587-3151delinsAT (n.1587-3152_1587-3151delinsAT) | |
2 | g.202556545del | CA2061599 | BMPR2 | c.2866+14del (n.2866+14del) c.2797+14del (n.2797+14del) c.1587-3151del (n.1587-3151del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556546del | CA350350065 | BMPR2 | c.2866+15del (n.2866+15del) c.2797+15del (n.2797+15del) c.1587-3150del (n.1587-3150del) | |
2 | g.202556546C>A | CA2061600 | BMPR2 | c.2866+15C>A (n.2866+15C>A) c.2797+15C>A (n.2797+15C>A) c.1587-3150C>A (n.1587-3150C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556546C= | CA1321560251 | BMPR2 | c.2866+15C= (n.2866+15C=) c.2797+15C= (n.2797+15C=) c.1587-3150C= (n.1587-3150C=) | |
2 | g.202556546C>T | CA2577215756 | BMPR2 | c.2866+15C>T (n.2866+15C>T) c.2797+15C>T (n.2797+15C>T) c.1587-3150C>T (n.1587-3150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556547A= | CA1321560253 | BMPR2 | c.2866+16A= (n.2866+16A=) c.2797+16A= (n.2797+16A=) c.1587-3149A= (n.1587-3149A=) | |
2 | g.202556547A>T | CA539386956 | BMPR2 | c.2866+16A>T (n.2866+16A>T) c.2797+16A>T (n.2797+16A>T) c.1587-3149A>T (n.1587-3149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556549A= | CA1321560256 | BMPR2 | c.2866+18A= (n.2866+18A=) c.2797+18A= (n.2797+18A=) c.1587-3147A= (n.1587-3147A=) | |
2 | g.202556549A>G | CA1321560258 | BMPR2 | c.2866+18A>G (n.2866+18A>G) c.2797+18A>G (n.2797+18A>G) c.1587-3147A>G (n.1587-3147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556549_202556550delinsAT | CA1321560259 | BMPR2 | c.2866+18_2866+19delinsAT (n.2866+18_2866+19delinsAT) c.2797+18_2797+19delinsAT (n.2797+18_2797+19delinsAT) c.1587-3147_1587-3146delinsAT (n.1587-3147_1587-3146delinsAT) | |
2 | g.202556550del | CA1321560261 | BMPR2 | c.2866+19del (n.2866+19del) c.2797+19del (n.2797+19del) c.1587-3146del (n.1587-3146del) | dbSNP |
2 | g.202556550T>A | CA64044417 | BMPR2 | c.2866+19T>A (n.2866+19T>A) c.2797+19T>A (n.2797+19T>A) c.1587-3146T>A (n.1587-3146T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556550T= | CA1321560262 | BMPR2 | c.2866+19T= (n.2866+19T=) c.2797+19T= (n.2797+19T=) c.1587-3146T= (n.1587-3146T=) | |
2 | g.202556551A= | CA1321560265 | BMPR2 | c.2866+20A= (n.2866+20A=) c.2797+20A= (n.2797+20A=) c.1587-3145A= (n.1587-3145A=) | |
2 | g.202556551A>G | CA539386957 | BMPR2 | c.2866+20A>G (n.2866+20A>G) c.2797+20A>G (n.2797+20A>G) c.1587-3145A>G (n.1587-3145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556553T>C | CA2577215757 | BMPR2 | c.2866+22T>C (n.2866+22T>C) c.2797+22T>C (n.2797+22T>C) c.1587-3143T>C (n.1587-3143T>C) | |
2 | g.202556555T>C | CA2577215758 | BMPR2 | c.2866+24T>C (n.2866+24T>C) c.2797+24T>C (n.2797+24T>C) c.1587-3141T>C (n.1587-3141T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556556C>A | CA2662706780 | BMPR2 | c.2866+25C>A (n.2866+25C>A) c.2797+25C>A (n.2797+25C>A) c.1587-3140C>A (n.1587-3140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556556C= | CA1321560268 | BMPR2 | c.2866+25C= (n.2866+25C=) c.2797+25C= (n.2797+25C=) c.1587-3140C= (n.1587-3140C=) | |
2 | g.202556556C>T | CA64044445 | BMPR2 | c.2866+25C>T (n.2866+25C>T) c.2797+25C>T (n.2797+25C>T) c.1587-3140C>T (n.1587-3140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556557del | CA2662706781 | BMPR2 | c.2866+26del (n.2866+26del) c.2797+26del (n.2797+26del) c.1587-3139del (n.1587-3139del) | gnomAD v4 |
2 | g.202556557T>G | CA2662706782 | BMPR2 | c.2866+26T>G (n.2866+26T>G) c.2797+26T>G (n.2797+26T>G) c.1587-3139T>G (n.1587-3139T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556558C= | CA1321560272 | BMPR2 | c.2866+27C= (n.2866+27C=) c.2797+27C= (n.2797+27C=) c.1587-3138C= (n.1587-3138C=) | |
2 | g.202556558C>T | CA64044455 | BMPR2 | c.2866+27C>T (n.2866+27C>T) c.2797+27C>T (n.2797+27C>T) c.1587-3138C>T (n.1587-3138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556560T>A | CA2662706784 | BMPR2 | c.2866+29T>A (n.2866+29T>A) c.2797+29T>A (n.2797+29T>A) c.1587-3136T>A (n.1587-3136T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556560T>C | CA1321560275 | BMPR2 | c.2866+29T>C (n.2866+29T>C) c.2797+29T>C (n.2797+29T>C) c.1587-3136T>C (n.1587-3136T>C) | dbSNP |
2 | g.202556560T= | CA1321560274 | BMPR2 | c.2866+29T= (n.2866+29T=) c.2797+29T= (n.2797+29T=) c.1587-3136T= (n.1587-3136T=) | |
2 | g.202556563_202556566del | CA2662706783 | BMPR2 | c.2866+32_2866+35del (n.2866+32_2866+35del) c.2797+32_2797+35del (n.2797+32_2797+35del) c.1587-3133_1587-3130del (n.1587-3133_1587-3130del) | gnomAD v4 |
2 | g.202556561G>C | CA2662706785 | BMPR2 | c.2866+30G>C (n.2866+30G>C) c.2797+30G>C (n.2797+30G>C) c.1587-3135G>C (n.1587-3135G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556562T>A | CA2061601 | BMPR2 | c.2866+31T>A (n.2866+31T>A) c.2797+31T>A (n.2797+31T>A) c.1587-3134T>A (n.1587-3134T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556562T= | CA1321560277 | BMPR2 | c.2866+31T= (n.2866+31T=) c.2797+31T= (n.2797+31T=) c.1587-3134T= (n.1587-3134T=) | |
2 | g.202556563G>A | CA2662706786 | BMPR2 | c.2866+32G>A (n.2866+32G>A) c.2797+32G>A (n.2797+32G>A) c.1587-3133G>A (n.1587-3133G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556563G= | CA1321560280 | BMPR2 | c.2866+32G= (n.2866+32G=) c.2797+32G= (n.2797+32G=) c.1587-3133G= (n.1587-3133G=) | |
2 | g.202556563G>T | CA2061602 | BMPR2 | c.2866+32G>T (n.2866+32G>T) c.2797+32G>T (n.2797+32G>T) c.1587-3133G>T (n.1587-3133G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556564T>C | CA539386958 | BMPR2 | c.2866+33T>C (n.2866+33T>C) c.2797+33T>C (n.2797+33T>C) c.1587-3132T>C (n.1587-3132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556564T>G | CA64044484 | BMPR2 | c.2866+33T>G (n.2866+33T>G) c.2797+33T>G (n.2797+33T>G) c.1587-3132T>G (n.1587-3132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556564T= | CA1321560283 | BMPR2 | c.2866+33T= (n.2866+33T=) c.2797+33T= (n.2797+33T=) c.1587-3132T= (n.1587-3132T=) | |
2 | g.202556565G>A | CA2061603 | BMPR2 | c.2866+34G>A (n.2866+34G>A) c.2797+34G>A (n.2797+34G>A) c.1587-3131G>A (n.1587-3131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556565G= | CA1321560287 | BMPR2 | c.2866+34G= (n.2866+34G=) c.2797+34G= (n.2797+34G=) c.1587-3131G= (n.1587-3131G=) | |
2 | g.202556565G>T | CA1041346610 | BMPR2 | c.2866+34G>T (n.2866+34G>T) c.2797+34G>T (n.2797+34G>T) c.1587-3131G>T (n.1587-3131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556566T>C | CA2753907251 | BMPR2 | c.2866+35T>C (n.2866+35T>C) c.2797+35T>C (n.2797+35T>C) c.1587-3130T>C (n.1587-3130T>C) | |
2 | g.202556568T>C | CA1321560290 | BMPR2 | c.2866+37T>C (n.2866+37T>C) c.2797+37T>C (n.2797+37T>C) c.1587-3128T>C (n.1587-3128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556568T= | CA1321560289 | BMPR2 | c.2866+37T= (n.2866+37T=) c.2797+37T= (n.2797+37T=) c.1587-3128T= (n.1587-3128T=) | |
2 | g.202556570T>C | CA2061604 | BMPR2 | c.2866+39T>C (n.2866+39T>C) c.2797+39T>C (n.2797+39T>C) c.1587-3126T>C (n.1587-3126T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556570T= | CA1321560292 | BMPR2 | c.2866+39T= (n.2866+39T=) c.2797+39T= (n.2797+39T=) c.1587-3126T= (n.1587-3126T=) | |
2 | g.202556571T>C | CA539386959 | BMPR2 | c.2866+40T>C (n.2866+40T>C) c.2797+40T>C (n.2797+40T>C) c.1587-3125T>C (n.1587-3125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556571T>G | CA2662706787 | BMPR2 | c.2866+40T>G (n.2866+40T>G) c.2797+40T>G (n.2797+40T>G) c.1587-3125T>G (n.1587-3125T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556571T= | CA1321560293 | BMPR2 | c.2866+40T= (n.2866+40T=) c.2797+40T= (n.2797+40T=) c.1587-3125T= (n.1587-3125T=) | |
2 | g.202556572G>C | CA2061605 | BMPR2 | c.2866+41G>C (n.2866+41G>C) c.2797+41G>C (n.2797+41G>C) c.1587-3124G>C (n.1587-3124G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556572G= | CA1321560296 | BMPR2 | c.2866+41G= (n.2866+41G=) c.2797+41G= (n.2797+41G=) c.1587-3124G= (n.1587-3124G=) | |
2 | g.202556572G>T | CA2662706788 | BMPR2 | c.2866+41G>T (n.2866+41G>T) c.2797+41G>T (n.2797+41G>T) c.1587-3124G>T (n.1587-3124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556575del | CA2577215759 | BMPR2 | c.2866+44del (n.2866+44del) c.2797+44del (n.2797+44del) c.1587-3121del (n.1587-3121del) | gnomAD v4 |
2 | g.202556574G>C | CA2662706789 | BMPR2 | c.2866+43G>C (n.2866+43G>C) c.2797+43G>C (n.2797+43G>C) c.1587-3122G>C (n.1587-3122G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556575G>T | CA2577215760 | BMPR2 | c.2866+44G>T (n.2866+44G>T) c.2797+44G>T (n.2797+44G>T) c.1587-3121G>T (n.1587-3121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556576C= | CA1321560297 | BMPR2 | c.2866+45C= (n.2866+45C=) c.2797+45C= (n.2797+45C=) c.1587-3120C= (n.1587-3120C=) | |
2 | g.202556576C>T | CA64044500 | BMPR2 | c.2866+45C>T (n.2866+45C>T) c.2797+45C>T (n.2797+45C>T) c.1587-3120C>T (n.1587-3120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556577C>G | CA2753907252 | BMPR2 | c.2866+46C>G (n.2866+46C>G) c.2797+46C>G (n.2797+46C>G) c.1587-3119C>G (n.1587-3119C>G) | |
2 | g.202556577C>T | CA2577215761 | BMPR2 | c.2866+46C>T (n.2866+46C>T) c.2797+46C>T (n.2797+46C>T) c.1587-3119C>T (n.1587-3119C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556578A= | CA1321560300 | BMPR2 | c.2866+47A= (n.2866+47A=) c.2797+47A= (n.2797+47A=) c.1587-3118A= (n.1587-3118A=) | |
2 | g.202556578A>G | CA2061606 | BMPR2 | c.2866+47A>G (n.2866+47A>G) c.2797+47A>G (n.2797+47A>G) c.1587-3118A>G (n.1587-3118A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556580T>C | CA1041346616 | BMPR2 | c.2866+49T>C (n.2866+49T>C) c.2797+49T>C (n.2797+49T>C) c.1587-3116T>C (n.1587-3116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556580T= | CA1321560302 | BMPR2 | c.2866+49T= (n.2866+49T=) c.2797+49T= (n.2797+49T=) c.1587-3116T= (n.1587-3116T=) | |
2 | g.202556583A= | CA1321560303 | BMPR2 | c.2866+52A= (n.2866+52A=) c.2797+52A= (n.2797+52A=) c.1587-3113A= (n.1587-3113A=) | |
2 | g.202556583A>T | CA539386960 | BMPR2 | c.2866+52A>T (n.2866+52A>T) c.2797+52A>T (n.2797+52A>T) c.1587-3113A>T (n.1587-3113A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556584A= | CA1321560304 | BMPR2 | c.2866+53A= (n.2866+53A=) c.2797+53A= (n.2797+53A=) c.1587-3112A= (n.1587-3112A=) | |
2 | g.202556584A>G | CA763454647 | BMPR2 | c.2866+53A>G (n.2866+53A>G) c.2797+53A>G (n.2797+53A>G) c.1587-3112A>G (n.1587-3112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556585T>C | CA2662706790 | BMPR2 | c.2866+54T>C (n.2866+54T>C) c.2797+54T>C (n.2797+54T>C) c.1587-3111T>C (n.1587-3111T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556588C>A | CA2577215762 | BMPR2 | c.2866+57C>A (n.2866+57C>A) c.2797+57C>A (n.2797+57C>A) c.1587-3108C>A (n.1587-3108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556588_202556592delinsCTATT | CA1321560306 | BMPR2 | c.2866+57_2866+61delinsCTATT (n.2866+57_2866+61delinsCTATT) c.2797+57_2797+61delinsCTATT (n.2797+57_2797+61delinsCTATT) c.1587-3108_1587-3104delinsCTATT (n.1587-3108_1587-3104delinsCTATT) | |
2 | g.202556591_202556594del | CA539386961 | BMPR2 | c.2866+60_2866+63del (n.2866+60_2866+63del) c.2797+60_2797+63del (n.2797+60_2797+63del) c.1587-3105_1587-3102del (n.1587-3105_1587-3102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556590A= | CA1321560308 | BMPR2 | c.2866+59A= (n.2866+59A=) c.2797+59A= (n.2797+59A=) c.1587-3106A= (n.1587-3106A=) | |
2 | g.202556590A>C | CA64044502 | BMPR2 | c.2866+59A>C (n.2866+59A>C) c.2797+59A>C (n.2797+59A>C) c.1587-3106A>C (n.1587-3106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556590A>G | CA1041346621 | BMPR2 | c.2866+59A>G (n.2866+59A>G) c.2797+59A>G (n.2797+59A>G) c.1587-3106A>G (n.1587-3106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556591T>A | CA1321560311 | BMPR2 | c.2866+60T>A (n.2866+60T>A) c.2797+60T>A (n.2797+60T>A) c.1587-3105T>A (n.1587-3105T>A) | dbSNP |
2 | g.202556591T>C | CA2662706791 | BMPR2 | c.2866+60T>C (n.2866+60T>C) c.2797+60T>C (n.2797+60T>C) c.1587-3105T>C (n.1587-3105T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556591T= | CA1321560310 | BMPR2 | c.2866+60T= (n.2866+60T=) c.2797+60T= (n.2797+60T=) c.1587-3105T= (n.1587-3105T=) | |
2 | g.202556593T>C | CA1321560314 | BMPR2 | c.2866+62T>C (n.2866+62T>C) c.2797+62T>C (n.2797+62T>C) c.1587-3103T>C (n.1587-3103T>C) | dbSNP |
2 | g.202556593T= | CA1321560312 | BMPR2 | c.2866+62T= (n.2866+62T=) c.2797+62T= (n.2797+62T=) c.1587-3103T= (n.1587-3103T=) | |
2 | g.202556594A= | CA1321560319 | BMPR2 | c.2866+63A= (n.2866+63A=) c.2797+63A= (n.2797+63A=) c.1587-3102A= (n.1587-3102A=) | |
2 | g.202556594A>G | CA64044505 | BMPR2 | c.2866+63A>G (n.2866+63A>G) c.2797+63A>G (n.2797+63A>G) c.1587-3102A>G (n.1587-3102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556596A>T | CA2662706792 | BMPR2 | c.2866+65A>T (n.2866+65A>T) c.2797+65A>T (n.2797+65A>T) c.1587-3100A>T (n.1587-3100A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556597A= | CA1321560321 | BMPR2 | c.2866+66A= (n.2866+66A=) c.2797+66A= (n.2797+66A=) c.1587-3099A= (n.1587-3099A=) | |
2 | g.202556597A>G | CA64044510 | BMPR2 | c.2866+66A>G (n.2866+66A>G) c.2797+66A>G (n.2797+66A>G) c.1587-3099A>G (n.1587-3099A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556599C>A | CA2662706793 | BMPR2 | c.2866+68C>A (n.2866+68C>A) c.2797+68C>A (n.2797+68C>A) c.1587-3097C>A (n.1587-3097C>A) | gnomAD v4 |